強直性肌營養(yǎng)不良癥

強直性肌營養(yǎng)不良癥是一種以進行性肌無力、肌萎縮和肌強直為主要特點的常染色體顯性遺傳性多系統(tǒng)疾病。

該病包括強直性肌營養(yǎng)不良蛋白激酶基因（DMPK）變異導致的 1 型和細胞核酸結合蛋白基因（CNBP）變異導致的 2 型，其中 1 型是成年人最常見肌營養(yǎng)不良，2 型罕見。

臨床主要表現(xiàn)為骨骼肌無力、肌肉萎縮或僵硬、心臟傳導異常、白內(nèi)障、不孕不育等。

基本病因

遺傳因素：本病是一種常染色體顯性遺傳病，主要與家族遺傳或基因位點突變影響基因表達有關。

危險因素

• 近親結婚：可能造成后代患病概率更高。
• 男性多于女性，多在 20 歲以后隱匿起病。

常見癥狀

• 肌無力和肌萎縮：常先累及手部和前臂肌肉。當累及頭面部肌肉時，以顳肌和咬肌萎縮最明顯，使患者面容瘦長，顴骨隆起，呈“斧頭臉”，頸消瘦而稍前驅(qū)，呈“鵝頸”。頸部肌肉無力時，表現(xiàn)為平臥抬頭困難。部分患者因舌和咽喉肌肉的無力和強直會出現(xiàn)講話及吞咽困難。隨病情進展，會造成手部及前臂肌肉、小腿肌肉無力和萎縮。
• 肌強直：表現(xiàn)為肌肉收縮后不能正常的松開，遇冷加重。主要影響手部動作、行走和進食，如用力握拳后不能立即將手伸直，需要重復數(shù)次才能放松，或用力閉眼后不能睜開，或開始咀嚼時不能張口。
• 肌肉肥大：常見于強直性肌營養(yǎng)不良癥 2 型患者。
• 肌肉疼痛
• 足下垂：行走時足尖抬起費力，容易跌倒。
• 內(nèi)分泌癥狀：男性患者睪丸小，生育能力低；女性患者月經(jīng)不規(guī)律，卵巢功能低下，過早停經(jīng)甚至不孕。
• 心臟不適：表現(xiàn)為心慌、心悸、胸悶、憋氣等。
• 胃腸道不適：可出現(xiàn)腹脹、便秘等不適。
• 大便失禁：若肛門括約肌無力，可能出現(xiàn)大便失禁。
• 智力低下：患者智力受到影響，與正常同齡人相比，較低下。常見于強直性肌營養(yǎng)不良癥 1 型患者。
• 聽力障礙：可能會出現(xiàn)聽力下降，甚至失聰。
• 多汗：表現(xiàn)為不明原因的出汗較多。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有心律失常、房室傳導阻滯、不孕不育、白內(nèi)障等。

• 避免近親結婚，減少發(fā)生遺傳病的風險。
• 有強直性肌營養(yǎng)不良癥家族史者，生育前可進行遺傳咨詢，妊娠后可以通過基因檢查進行產(chǎn)前診斷。
• 男性人群及 20 歲以上的人群，應該多觀察自身情況，避免貽誤最佳治療時機。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、肌電圖檢查、基因檢測、心電圖、影像學檢查等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 血清酶學檢測：目的是判斷患者有無肌肉損傷，常根據(jù)肌酸激酶、肌酸激酶同功酶 、乳酸脫氫酶的數(shù)值來判斷。
• 血清免疫球蛋白：目的是判斷患者的免疫功能有無缺陷，是否存在免疫相關疾病。
• 肌電圖：目的是判斷患者是否存在肌強直，或同時伴有神經(jīng)源性損傷。
• 基因檢測：目的是尋找本病最常見致病基因。如發(fā)現(xiàn)異常，則可以確診。
• 心電圖：目的是判斷患者是否存在心律失常。
• 影像學檢查：包括頭部 CT、頭部磁共振成像（MRI），目的是判斷患者是否存在中樞神經(jīng)病變。

目前，強直性肌營養(yǎng)不良癥還無法治愈，主要通過藥物治療延緩病情進展，避免出現(xiàn)并發(fā)癥。

藥物治療

鈉離子通道抑制劑

• 目的：緩解患者肌強直癥狀。
• 常用藥物：硫酸奎寧、普魯卡因胺、苯妥英鈉等。

• 觀察病情：本病癥狀緩解后可能再次復發(fā)，若又出現(xiàn)肌無力、肌萎縮、肌強直等表現(xiàn)，提示疾病可能復發(fā)或加重，需要及時就醫(yī)。
• 復查：為了觀察療效和藥物反應，可能會更改藥物或劑量，此時需要到醫(yī)院復查。具體復查和檢查項目遵循醫(yī)囑。
• 康復訓練可以幫助患者恢復正常生活。因此經(jīng)過及時治療后，需要根據(jù)醫(yī)生的建議制定康復訓練計劃。但訓練強度需要循序漸進，不要過度勞累。
• 注意飲食衛(wèi)生，避免辛辣生冷和油膩食物。

• 如果沒有及時接受治療：隨著病情進展，可能發(fā)生快速性心律失常、傳導阻滯等并發(fā)癥，嚴重影響正常生活。甚至出現(xiàn)心源性猝死，嚴重危害生命健康。
• 如果及時接受正規(guī)治療：經(jīng)過正規(guī)的治療后，疾病雖然無法治愈，但大多數(shù)患者可以控制癥狀，恢復正常生活。