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陳良嗣主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 耳鼻咽喉-頭頸外科 醫(yī)學(xué)科普——兒童鰓裂畸形，家長如何早發(fā)現(xiàn)？（最值得寶媽寶爸收藏的看圖識(shí)瘺——鰓裂囊瘺）廣東省人民醫(yī)院＆廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院頭頸五官疾病診治中心頜面咽喉頭頸外科陳良嗣頭頸部腺體及先天性疾病診治工作室在未成年人的頭頸外科疾病譜里，先天疾患是毫無爭議的主流病種。其中，鰓裂畸形約占兒童先天性頸部腫塊的20%-30%，僅次于榜首的甲狀舌管囊瘺?？桑图膊∥：π?、臨床復(fù)雜性、治療挑戰(zhàn)性而言，屈居人下的鰓裂畸形卻有過之而無不及。雖說，鰓裂畸形都是源自鰓器的異常發(fā)育，但是具體起源的不同，決定了鰓裂畸形大家族中不同成員個(gè)性迥異：有些桀驁不馴，有些俯首貼耳；有些深藏不露，有些光明磊落；有些茍安一隅，有些雞犬不寧?？傊耙积埳抛樱抛痈鞑煌?。盡管，診斷和治療是專業(yè)醫(yī)生的份內(nèi)職責(zé)，但是，作為孩子責(zé)無旁貸的“第一位醫(yī)生”，家長能否嘗試初步認(rèn)知，進(jìn)而區(qū)分各類鰓裂畸形，力爭不讓患兒落入曠日彌久的誤診陷井、曲折迂回的輾轉(zhuǎn)就醫(yī)、甚至三天兩頭的復(fù)發(fā)困境呢？本篇嘗試匯總梳理，提供借鑒?！臼裁词泅w裂畸形？】鰓裂畸形是胚胎早期（第3-8周，也是致畸敏感期），受多因素（遺傳、環(huán)境等）影響，鰓器（咽囊、鰓溝、鰓膜、鰓弓等）衍變異常，發(fā)生頸竇閉合不全、鰓溝不完全退化、鰓膜破裂、咽囊殘留等，導(dǎo)致的一系列病態(tài)結(jié)構(gòu)畸形（包括，囊腫、瘺管、竇道、皮贅）?！决w裂畸形可能帶來哪些危害？】作為與生俱來的先天疾患，鰓裂畸形的某些類型可以在新生兒期，甚至胎兒時(shí)期，就顯山露水，產(chǎn)生相應(yīng)的癥狀；某些類型則在患兒出生后就潛藏蟄伏，直到兒童或青少年時(shí)期才興風(fēng)作浪，常常以莫名的頸面部腫痛出其不意地頻繁侵?jǐn)_。概括來說，鰓裂畸形可能給患兒帶來幾方面的危害。第一、外觀異常。常表現(xiàn)為頸面部側(cè)頸可視區(qū)的腫塊、瘺口、皮贅及繼發(fā)疤痕，影響美觀。第二、繼發(fā)感染。大部分鰓裂畸形以繼發(fā)炎癥感染為主要表現(xiàn)，常引起頭頸部軟組織化膿性炎癥，輕者局部紅腫熱痛；重者可發(fā)展為膿毒血癥、中毒性休克、或局部腫脹壓迫氣道危及性命。第三、心理及性格影響。未成年時(shí)期是心理及性格塑造的關(guān)鍵時(shí)段，頻繁的炎癥感染、外觀形象異常、甚至繼發(fā)于不規(guī)范手術(shù)的局部疤痕和功能神經(jīng)損傷，均可不同程度影響患兒心理發(fā)育和性格塑造。第四、學(xué)業(yè)影響。部分學(xué)齡后患兒可能因疾病反復(fù)、頻繁就醫(yī)，影響學(xué)習(xí)成績，甚至導(dǎo)致學(xué)業(yè)中斷?！决w裂畸形的分類與分型】據(jù)鰓弓來源的不同，鰓裂畸形可分為：第一鰓裂畸形、第二鰓裂畸形、梨狀窩瘺、胸鎖關(guān)節(jié)竇、鰓源性皮膚軟骨遺跡。根據(jù)瘺口有無及是否含有腔隙，每一種鰓裂畸形可細(xì)分為若干類型。瘺管（兼具內(nèi)瘺口和外瘺口）：鰓囊（內(nèi)胚層）和鰓裂（外胚層）里外相通，形成溝通黏膜和皮膚的管道，可存在鰓膜（中胚層）。竇道（僅有內(nèi)瘺口或外瘺口）：鰓囊（內(nèi)胚層）或鰓裂（外胚層）持續(xù)存在，形成向內(nèi)開口于黏膜的鰓囊竇，或向外開口于皮膚的鰓裂竇。囊腫（無內(nèi)、外瘺口）：如果里外不相通，被包裹的鰓弓遺跡，則形成囊腫。皮贅（無內(nèi)、外瘺口）：實(shí)性結(jié)構(gòu)，沒有黏膜成分，被稱之為鰓源性遺跡?！靖黝愽w裂畸形的發(fā)病率（圖表1）】【各型鰓裂畸形的好發(fā)年齡（圖表2）】盡管在各個(gè)年段均可以被發(fā)現(xiàn)，但是，與其他先天疾患一樣，鰓裂畸形的發(fā)病年齡也有著明顯的未成年人傾向?！九c鰓裂畸形相關(guān)的幾個(gè)重要體表標(biāo)志（圖表3）】鰓裂畸形發(fā)病部位由上至下橫跨整個(gè)側(cè)頸，從耳周的腮腺乳突區(qū)、上頸部頸動(dòng)脈三角區(qū)，漸次延伸到頸前甲狀腺區(qū)、下頸胸鎖關(guān)節(jié)區(qū)。為了方便對各類型鰓裂畸形的定位，有必要了解幾個(gè)頸部體表標(biāo)志。乳突：位于耳廓后下部的骨性隆起，左右各一。胸骨柄：位于頸前胸骨上窩凹陷的底部。鎖骨頭：位于頸部下界鎖骨內(nèi)側(cè)緣，左右各一。胸鎖乳突?。合露似鹱孕毓潜懊婧玩i骨的胸骨端，胸鎖乳突肌的胸骨頭和鎖骨頭會(huì)合后，斜向后上走行，止于顳骨的乳突，左右各一。當(dāng)頭部向一側(cè)扭轉(zhuǎn)時(shí)，胸鎖乳突肌可明顯顯露，其被覆區(qū)域稱為胸鎖乳突肌區(qū)。【各類鰓裂畸形的發(fā)病部位、好發(fā)側(cè)別及表現(xiàn)】第一鰓裂畸形：分布于胸鎖乳突肌中上1/3段到耳周腮腺乳突區(qū)。更加精準(zhǔn)的描述，則是好發(fā)于Pochet’s三角區(qū)內(nèi)（上至耳道底壁、下至舌骨水平上緣、前至頦下、后至胸鎖乳突肌前緣）（圖表4）。瘺管或竇道型的內(nèi)瘺口位于外耳道內(nèi)、鼓室或耳咽管；外瘺口多呈點(diǎn)狀皮膚凹陷，不易察覺，可分布于耳垂下方或下頜角附近，繼發(fā)感染時(shí)局部有紅、腫、熱、痛，或潰破流膿（圖表5）。囊腫型常表現(xiàn)為耳周無痛囊性腫塊（耳后溝多見），常因繼發(fā)感染增大、自然破潰或切開引流后形成經(jīng)久不愈的瘺道（圖表6）。第二鰓裂畸形：瘺管型或竇道型少見，約占第二鰓裂畸形的10%。內(nèi)瘺口開于扁桃腺隱窩，外瘺口止于胸鎖乳突肌中下2/3段前緣皮膚，右側(cè)好發(fā)。外瘺口呈點(diǎn)狀凹陷，自行分泌或經(jīng)擠壓后滲出透明、粘稠、絲狀黏液，感染后，分泌物呈膿性。外瘺口堵塞后，局部膨隆可觸及囊性腫塊（圖表7）。囊腫型最常見，約占第二鰓裂畸形的90%。多表現(xiàn)為側(cè)頸上方無痛囊性腫塊，相當(dāng)于胸鎖乳突肌中上2/3段及頸動(dòng)脈三角區(qū)內(nèi)（胸鎖乳突肌上份前緣、肩胛舌骨肌上腹和二腹肌后腹之間）。感染后，局部腫痛，嚴(yán)重可引起呼吸窘迫、痛性斜頸、吞咽困難（圖表8）。梨狀窩瘺：繼發(fā)頸深部感染或外瘺口，通常投射于舌骨平面以下的頸前三角區(qū)下部（外側(cè)界為胸鎖乳突肌中下段前緣、內(nèi)側(cè)界為頸前中線、上界為舌骨）（圖表9）。90%以上的梨狀窩瘺好發(fā)于左頸。新生兒及嬰幼兒常表現(xiàn)為中下頸部巨大囊腫，壓迫氣道，繼而發(fā)生呼吸窘迫。兒童和青少年，常急性起病，多有上感史，常表現(xiàn)為一側(cè)中下頸部膿腫、化膿性甲狀腺炎、甲狀腺膿腫等，伴有吞咽疼痛或困難。成人常表現(xiàn)為中下頸部遷延不愈的瘺管或反復(fù)發(fā)作的頸部蜂窩織炎等。胸鎖關(guān)節(jié)竇：好發(fā)于頸胸交匯處的胸鎖關(guān)節(jié)（胸鎖乳突肌下端前內(nèi)側(cè)緣與鎖骨交匯處），有時(shí)可下移至上胸壁?；純撼錾螅撎幤つw可存在針眼大小外瘺口，擠壓可見干酪樣分泌物，繼發(fā)感染后，局部腫痛反復(fù)（圖表10）。左側(cè)好發(fā)。頸部鰓源性皮膚軟骨遺跡：患兒出生后，被發(fā)現(xiàn)存在頸部或面頰部皮贅，多見于側(cè)頸（胸鎖乳突肌區(qū)）中下段淺面（此時(shí)稱為頸副耳），偶發(fā)于面頰（圖表11）。左側(cè)好發(fā)?！九c鰓裂畸形伴生的最常見的一個(gè)綜合征——鰓-耳-腎綜合征】鰓-耳-腎綜合征（branchio-oto-renalsyndrome，BORS）是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，典型表現(xiàn)包括耳部異常（聽力障礙、耳前瘺管、耳部畸形）、鰓裂畸形和腎發(fā)育不良（圖表12）。如無腎發(fā)育不良，這個(gè)癥候群又可稱之為鰓-耳綜合征（branchiooticsyndrome，BOS）。一組133例的BORS患者，88%有聽力障礙，73%有耳前瘺管73％，60%發(fā)生鰓裂畸形，10%存在腎發(fā)育不良。因此，患兒的聽力異常、耳前瘺管及耳部畸形，也可作為鰓裂畸形診斷的一個(gè)輔助標(biāo)志?！决w裂畸形，如何早發(fā)現(xiàn)？】對于普通大眾來說，鰓裂畸形幾乎聞所未聞，甚至連疾病的名稱也是個(gè)陌生詞匯，就別提了解了。那么，有沒有辦法及早發(fā)現(xiàn)呢？其實(shí)，家長只要在孩子日常的洗澡、更衣、撫觸等過程中，對上述提及的好發(fā)區(qū)域略加察“顏”觀“色”，還是可以發(fā)現(xiàn)一些蛛絲馬跡的。一看：觀察耳周腮腺乳突區(qū)到胸鎖關(guān)節(jié)的側(cè)頸區(qū)域是否存在點(diǎn)狀凹陷（皮膚外瘺口）、腫塊、皮贅、瘺口溢液、脖子歪斜（例如梨狀窩瘺繼發(fā)頸深部炎癥感染早期，患兒可因左側(cè)頸部疼痛或炎癥感染波及左側(cè)胸鎖乳突肌，出現(xiàn)左側(cè)痛性斜頸）、膚色變化等。二觸：輕柔觸摸側(cè)頸部，感知是否存在腫塊，評估腫塊的質(zhì)地、疼痛感、波動(dòng)感；如果發(fā)現(xiàn)點(diǎn)狀凹陷（外瘺口），可輕輕擠壓周圍皮膚，觀察是否有液體滲出，是否有豆腐渣樣分泌物等。三留意：如在就診過程中，影像或者醫(yī)生判斷為反復(fù)的中下頸深部膿腫或化膿性甲狀腺炎，需警惕梨狀窩瘺；如發(fā)生莫名的耳后膿腫、化膿性腮腺炎，則需警惕第一鰓裂畸形；對于家族中有鰓裂畸形患者的，如家長發(fā)現(xiàn)上述頸部異常，更應(yīng)及時(shí)就醫(yī)咨詢。【鰓裂畸形，如何選擇合適的專科及醫(yī)生？】長期以來，頸部外科隸屬不明，加之耳鼻咽喉頭頸外科中的頭頸亞專業(yè)發(fā)展滯后，種類繁雜、分布橫跨側(cè)頸、涉及諸多臟器的鰓裂畸形，自然成為群雄逐鹿的爭議病種。就國內(nèi)現(xiàn)狀，參與此類疾病診治的學(xué)科眾多，涉及耳鼻咽喉頭頸外科、口腔頜面外科、普通外科、甲乳外科、小兒外科、整形外科、皮膚外科等，九龍治水的混亂不堪必然導(dǎo)致患者或家屬就醫(yī)選擇的無所適從。更令人沮喪的是，參與者的“眾多”，并不意味著臨床實(shí)際解決能力的“強(qiáng)大”。一方面，現(xiàn)代外科亞專業(yè)的細(xì)化和個(gè)人側(cè)重，決定了每一位醫(yī)生專注和擅長也不盡相同；另一方面，絕大多數(shù)醫(yī)者對發(fā)病率不高的鰓裂畸形的胚胎成因及其異常復(fù)雜走行缺乏系統(tǒng)認(rèn)知、診治理念滯后、干預(yù)手段單一、實(shí)操經(jīng)驗(yàn)不足，甚至不以為然、恃勇輕敵。此外，不同醫(yī)療機(jī)構(gòu)診療水平的參差不齊、醫(yī)院等級評比中對三四級手術(shù)手術(shù)量比例的硬性指標(biāo)和不合理要求等等，這些短期內(nèi)無法改觀的現(xiàn)實(shí)也是導(dǎo)致疾病復(fù)發(fā)高居不下的客觀因素。因此，就醫(yī)選擇的困惑無疑是橫亙在絕大多數(shù)鰓裂畸形患兒家長面前的一道困難選項(xiàng)。當(dāng)然，答題前，不妨做足功課、多方了解，專注、專業(yè)、口碑良好的醫(yī)者應(yīng)該值得鎖定。【結(jié)語】孩子，是上天賜予父母生命當(dāng)中最為珍貴的禮物，是墮入凡間的美麗天使……希望我們豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)、深厚的專業(yè)知識(shí)和精湛的外科技藝，能幫助深受鰓裂畸形困擾的小朋友，讓他們絢麗燦爛、天真無暇的笑容再次綻放！“......你笑起來真好看像春天的花一樣把所有的煩惱所有的憂愁統(tǒng)統(tǒng)都吹散你笑起來真好看像夏天的陽光整個(gè)世界全部的時(shí)光美得像畫卷.......”祝所有的孩子，兒童節(jié)快樂！【參考文獻(xiàn)】略附：如需進(jìn)一步了解鰓裂畸形的相關(guān)知識(shí)，可參考部分以往的相關(guān)文章（《先天性鰓裂畸形診治的“變與不變”》、《六載耕耘耳鼻喉科打造先天性鰓源性畸形治療全國品牌》、《鰓裂囊腫（瘺管），你找對醫(yī)生了嗎？》、《鰓裂畸形：小病種？or大品牌！》、《你可信賴的鰓裂瘺管手術(shù)醫(yī)生！》、《透過組織病理學(xué)的視角，看鰓裂畸形！(上篇）》、《透過組織病理學(xué)的視角，看鰓裂畸形?。ㄏ缕贰ⅰ饿w裂畸形，可以選擇“帶瘺生存”嗎？》、《易被疏忽的鰓-耳-腎綜合征》、《鰓裂畸形手術(shù)豈可止于病灶的簡單挖除？（如何避免鰓裂畸形術(shù)后復(fù)發(fā)和并發(fā)癥？）》、《孕期鰓裂囊腫怎么辦？》、《內(nèi)外兼修，除鰓亦需防疤：鰓裂畸形術(shù)后頸面部疤痕的防治》、《鰓裂畸形的“環(huán)肥燕瘦”》、《鰓裂的“是非功過”》、《善觀風(fēng)色，相機(jī)而動(dòng)：鰓裂畸形外科手術(shù)時(shí)機(jī)的把控》等。End文：陳良嗣頭頸部腺體及先天性疾病診治工作室廣東.廣州初稿與2015年5月，終稿于2022年6月1日（國際兒童節(jié)）（ILMSS、GBO、HCDTOAR）如需解惑和幫助，可識(shí)別以下二維碼，網(wǎng)絡(luò)問診或電話咨詢。2022年06月01日
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陳良嗣主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 耳鼻咽喉-頭頸外科 醫(yī)學(xué)科普——鰓裂畸形的“環(huán)肥燕瘦”廣東省人民醫(yī)院＆廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院頭頸五官疾病診治中心頜面咽喉頭頸外科陳良嗣頭頸部腺體及先天性疾病診治工作室鰓裂畸形是源于胚胎早期鰓器異常發(fā)育的一組先天性疾病，據(jù)鰓器來源的不同，可分為若干類：第一鰓裂畸形、第二鰓裂畸形、梨狀窩瘺、胸鎖關(guān)節(jié)竇等；依內(nèi)外瘺口的有無，每一類又可細(xì)分為：囊腫型（無瘺口）、竇道型（僅有外瘺口或內(nèi)瘺口）和瘺管型（兼具內(nèi)、外瘺口）。雖然同為鰓源性疾病，但各型畸形卻是環(huán)肥燕瘦、表現(xiàn)各異，如不加甄別，籠統(tǒng)地歸之為“鰓裂畸形”，顯然無助于精準(zhǔn)診治。本篇科普，從比較的視角，梳理各型鰓裂畸形之最?！警浀篱L短】最長：第二鰓裂瘺管。其外瘺口起于胸鎖乳突肌中下段1/3前緣皮膚，內(nèi)瘺口止于同側(cè)扁桃腺隱窩。成人患者，瘺管跨越整個(gè)側(cè)頸，長達(dá)十幾厘米。最短：胸鎖關(guān)節(jié)竇。其外瘺口起于胸鎖關(guān)節(jié)淺面皮膚，盲端膨大止于胸鎖關(guān)節(jié)鄰近組織，瘺道短小，僅為1-2厘米。【管徑粗細(xì)】最粗：第一鰓裂瘺管或竇道，為含有外胚層和內(nèi)胚層的梭型管狀結(jié)構(gòu)，遠(yuǎn)端較細(xì)小開口于下頜角鄰近皮膚，近端附著或開口于外耳道底壁、鼓室底壁或耳咽管。平均管徑10毫米左右。最細(xì)：梨狀窩瘺，其內(nèi)瘺口自梨狀窩底部的尖端發(fā)出，盲端多數(shù)穿入并終于同側(cè)甲狀腺上極腺體內(nèi)。平均管徑僅為1-3毫米。【囊腫大小】最大：第二鰓裂囊腫，常位于頸動(dòng)脈三角區(qū)，多呈橢圓形，長徑數(shù)厘米至十幾厘米，如若合并感染體積明顯增大。最小：第一鰓裂囊腫，呈90度至270度包繞耳道，與其互為表里，并沿其縱軸延伸，多呈不規(guī)則囊狀，長徑數(shù)厘米不等。【部位高低】各個(gè)類型的鰓裂畸形發(fā)病部位不同，波及區(qū)域從耳周的腮腺乳突區(qū)、上頸部頸動(dòng)脈三角區(qū)，漸次延伸到頸前甲狀腺區(qū)、下頸胸鎖關(guān)節(jié)區(qū)，由上至下橫跨整個(gè)側(cè)頸。頸部最上方：第一鰓裂畸形，病灶與耳道關(guān)系密切，囊腫型可深達(dá)顳骨的鼓乳裂；瘺管型多終于耳道或下鼓室，極少可開口于耳咽管或鼻咽側(cè)壁，鄰近顱底。頸部最下方：胸鎖關(guān)節(jié)竇多位于胸鎖關(guān)節(jié)淺面，偶可位于鎖骨下緣的胸壁?！九邔佣嗌佟咳齻€(gè)胚層來源：部分第一鰓裂的WorkII型含有外、中、內(nèi)胚層（外瘺口起于頸部下頜角區(qū)皮膚，內(nèi)瘺口終于耳咽管黏膜的瘺管型）。兩個(gè)胚層來源：部分第一鰓裂的WorkII型及頸部鰓源性皮膚軟骨遺跡，含有外胚層和中胚層來源組織；第二鰓裂畸形的瘺管型含有內(nèi)外胚層。單個(gè)胚層來源：第一鰓裂的WorkI型、第二鰓裂畸形的囊腫型及竇道型、梨狀窩瘺、胸鎖關(guān)節(jié)竇，均含單個(gè)胚層?！綩slen分型的多少】Oslen依據(jù)瘺口有無，將病灶分為囊腫、竇道、瘺管三型。然而并非每一類型的鰓裂畸形均含有上述三種形式。囊括三種類型：第一鰓裂畸形、第二鰓裂畸形均含有囊腫、瘺管、竇道三種類型。僅有一種類型：梨狀窩瘺及胸鎖關(guān)節(jié)竇，均只含竇道型?！九徤窠?jīng)多少】毗鄰神經(jīng)最多：第二鰓裂囊腫，毗鄰迷走神經(jīng)、舌下神經(jīng)、副神經(jīng)、面神經(jīng)下頜緣支。毗鄰神經(jīng)關(guān)系最復(fù)雜：第一鰓裂瘺管或竇道，可位于面神經(jīng)淺面、深面或穿行于分支之間。不毗鄰區(qū)域神經(jīng)：胸鎖關(guān)節(jié)竇和頸部鰓源性皮膚軟骨遺跡，與鄰近神經(jīng)無關(guān)?！緜?cè)別傾向】左側(cè)好發(fā)：90%左右的梨狀窩瘺好發(fā)于左側(cè)頸部。右側(cè)好發(fā)：80%的第二鰓裂瘺管好發(fā)于右側(cè)頸部。雙側(cè)好發(fā)：在所有雙側(cè)發(fā)病的鰓裂畸形中，雙側(cè)第二鰓裂瘺管最常見?！景Y狀早晚】發(fā)病年齡最早：新生兒梨狀窩瘺，發(fā)病年齡多見于胎兒、新生兒及小嬰兒。常因孕婦（妊娠中后期）發(fā)現(xiàn)胎兒頸部腫塊或及出生后發(fā)現(xiàn)頸部腫塊就診。腫塊呈無痛性、囊性、進(jìn)行性增大，可壓迫鄰近的喉頸段氣管和下咽食管，可出現(xiàn)呼吸道和消化道壓迫癥狀。發(fā)病年齡最晚：第二鰓裂囊腫，通常在成年期才發(fā)病，年齡多見于30-50歲。常表現(xiàn)為頸側(cè)部胸鎖乳突肌中上段前緣或深面孤立的無痛囊性包塊，部分患者可在上呼吸道感染后，繼發(fā)痛性腫塊，并且迅速增大，引起痛性斜頸，嚴(yán)重者因腫物壓迫引起呼吸和吞咽困難?！靖腥倦y易】易繼發(fā)感染：梨狀窩瘺、第一鰓裂畸形、第二鰓裂囊腫。少繼發(fā)感染：第二鰓裂瘺管。不繼發(fā)感染：頸部鰓源性皮膚軟骨遺跡。【內(nèi)容物（分泌物）稀稠】最稠（含水極少），米黃色豆腐渣樣或干酪樣：第一鰓裂囊腫、竇道或瘺管；胸鎖關(guān)節(jié)竇。粘稠（糊狀、含水較少），米湯樣或奶油狀：第二鰓裂囊腫。粘稠（水樣）、透明：第二鰓裂瘺管。稀薄（水樣）、渾濁：新生兒梨狀窩瘺。【誤診腫瘤】梨狀窩瘺易誤診為甲狀腺癌。第二鰓裂囊腫需與側(cè)頸孤立囊性轉(zhuǎn)移癌鑒別?！纠^發(fā)疤痕】術(shù)后切口易于繼發(fā)疤痕：第一鰓裂畸形和胸鎖關(guān)節(jié)竇?！咀畛：喜⒌木C合征】鰓-耳綜合征或鰓-耳-腎綜合征?！窘Y(jié)語】俗語“一龍生九子，九子各不同”。認(rèn)知掌握鰓裂畸形大家族不同成員的鮮明“個(gè)性”，有助于我們“窺一斑而知全豹，處一隅而觀全局”，事半功倍地診治。附：如需進(jìn)一步了解鰓裂畸形的相關(guān)知識(shí)，可參考部分以往的相關(guān)文章（《先天性鰓裂畸形診治的“變與不變”》、《六載耕耘耳鼻喉科打造先天性鰓源性畸形治療全國品牌》、《鰓裂囊腫（瘺管），你找對醫(yī)生了嗎？》、《鰓裂畸形：小病種？or大品牌！》、《你可信賴的鰓裂瘺管手術(shù)醫(yī)生！》、《透過組織病理學(xué)的視角，看鰓裂畸形！(上篇）》、《透過組織病理學(xué)的視角，看鰓裂畸形?。ㄏ缕?、《鰓裂畸形，可以選擇“帶瘺生存”嗎？》、《易被疏忽的鰓-耳-腎綜合征》、《鰓裂畸形手術(shù)豈可止于病灶的簡單挖除？（如何避免鰓裂畸形術(shù)后復(fù)發(fā)和并發(fā)癥？）》、《孕期鰓裂囊腫怎么辦？》、《內(nèi)外兼修，除鰓亦需防疤：鰓裂畸形術(shù)后頸面部疤痕的防治》等。End文：陳良嗣頭頸部腺體及先天性疾病診治工作室廣東.廣州2021年12月7日（辛丑大雪）（ILMSS、GBO）如需解惑和幫助，可識(shí)別以下二維碼，網(wǎng)絡(luò)問診或電話咨詢。2021年12月07日1691
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楊天佑副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 兒童腫瘤外科 一、 什么是鰓裂畸形、鰓裂瘺和鰓裂囊腫？ 這是來源于第一至第四對鰓裂的先天性畸形，其中以來源于第二對鰓裂為最常見，而來源于第一、第三和第四對鰓裂的較為少見?？梢员憩F(xiàn)為鰓裂囊腫、鰓裂竇道或鰓裂瘺。 二、 鰓裂畸形、鰓裂瘺和鰓裂囊腫是怎么產(chǎn)生的？ 鰓裂結(jié)構(gòu)的不完全退化導(dǎo)致了鰓裂畸形、鰓裂瘺和鰓裂囊腫的產(chǎn)生。正常情況下，有5對鰓弓，由4對鰓裂分隔開，并且應(yīng)該在妊娠7周左右完全消退。如果沒有消退或不完全消退，則形成鰓裂畸形、鰓裂瘺和鰓裂囊腫。 三、 鰓裂畸形、鰓裂瘺和囊腫有什么表現(xiàn)？ 多數(shù)沒有癥狀，但合并感染時(shí)可表現(xiàn)為局部紅腫熱痛；此外，還可以表現(xiàn)為囊性腫塊。 四、 哪些方法可以協(xié)助診斷？ 超聲是最常用的診斷方式，此外CT和MRI可以用來協(xié)助診斷。 五、 怎么治療鰓裂畸形、鰓裂瘺和鰓裂囊腫？ 擇期手術(shù)切除是主要的治療方式。 六、 鰓裂畸形、鰓裂瘺和鰓裂囊腫的治療效果怎么樣？ 總體治療效果良好，較少復(fù)發(fā)。但是，既往有手術(shù)或者感染病史的，復(fù)發(fā)率較高。2021年11月12日1447
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趙昱副主任醫(yī)師 西安市兒童醫(yī)院 耳鼻喉科 各位寶爸寶媽們大家好，大家有沒有發(fā)現(xiàn)，有的寶寶從出生的時(shí)候就發(fā)現(xiàn)在頸部的一側(cè)或者雙側(cè)有針尖大小的瘺口，而這個(gè)瘺口平時(shí)不紅不痛不癢，有時(shí)會(huì)有一些透明的粘液從瘺口里面滲出來，但是一旦發(fā)生感染，就會(huì)出現(xiàn)頸部的紅腫疼痛，嚴(yán)重的時(shí)候甚至?xí)绊懙胶粑?，壓迫氣道，孩子?huì)出現(xiàn)生命危險(xiǎn)。 那這個(gè)疾病是什么呢？叫做先天性鰓裂、瘺管或者囊腫，一旦發(fā)生感染，則需要抗感染治療，膿腫形成時(shí)則需要及時(shí)的切開排膿，切開引流，而最終的治療方式則需要手術(shù)治療。那么如果發(fā)現(xiàn)寶寶的頸部有剛才說的瘺口一樣的東西，請寶爸寶媽們及時(shí)來我們醫(yī)院咨詢。2021年04月06日1124
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劉應(yīng)松主任醫(yī)師 東莞市第八人民醫(yī)院 小兒外科 孩子頸部皮膚有小孔，偶爾還會(huì)有水、豆腐渣樣物溢出,個(gè)別還出現(xiàn)紅腫疼痛的痛苦經(jīng)歷，家長們切莫大意，這有可能是先天性鰓源性的囊腫或者瘺管哦。我們現(xiàn)看兩幅圖片。 這些小孔是怎么來的，該怎么處理？下面來簡單了解一下它的來龍去脈。 人的胚胎發(fā)育到第 3～4 周時(shí)，左右側(cè)會(huì)出現(xiàn) 5 對鰓弓，兩相鄰鰓弓間的凹陷就是鰓裂，如下圖所示。 第1 對鰓弓：不久發(fā)育成上頜隆起和下頜隆起，參與顏面的形成； 第2 對鰓弓：參與舌骨及頸部的形成，并向尾側(cè)迅速增長，逐漸覆蓋第 3、4 鰓弓，與下方其他鰓弓之間形成腔隙，稱為頸竇。隨后不久頸竇閉鎖，頸部形成。如下圖 若鰓裂在發(fā)育過程中未完全退化，頸竇未能完全閉合，殘留上皮組織，就可能導(dǎo)致鰓源性病變。若病變兩端均未閉合，在咽部和頸部皮下均有開口，則稱為鰓裂瘺；若兩端均無開口，呈囊性的閉合狀態(tài)，就稱為鰓裂囊腫。文字描述可能會(huì)比較枯燥難懂，下面來看看它的臨床表現(xiàn)，會(huì)比較直接明了 鰓裂囊腫、瘺在各組年齡段兒童均可發(fā)病，主要表現(xiàn)為下頜三角區(qū)域、頸前部、鎖骨頭附近的無痛性囊性包塊、瘺口。臨床上以第2、3鰓裂來源的發(fā)病率較高，占90%以上，囊腫或瘺口常位于雙側(cè)胸鎖乳突肌前緣中下1/3。我們就以最常見的第2-3鰓裂瘺、囊腫來說明，了解一下這個(gè)疾病 檢查手段 1.超聲，作為無創(chuàng)性檢查，方便、經(jīng)濟(jì)，可初步判斷囊腫、瘺管的大小及走向。 2.頸部CT/MR，進(jìn)一步了解病灶情況，及與其他疾病的鑒別診斷。 治療手段 手術(shù)完整切除囊腫、瘺管是目前唯一有效的治療方案，急性感染期患者，若膿腫形成，則需行膿腫切開引流，待炎癥消退后再行手術(shù)根治，手術(shù)的關(guān)鍵之處是仔細(xì)解剖、避免損傷、完整切除瘺管及囊腫。 預(yù)后 大部分患者在專科醫(yī)師的規(guī)范治療下能獲得滿意療效,關(guān)鍵是早發(fā)現(xiàn)、正規(guī)治療！臨床常見部分患者因診治的延誤，所致囊腫、瘺道感染，需切開引流處理炎癥，再二期手術(shù)根治，讓患者造成不必要的痛苦。所以，若孩子頸部出現(xiàn)針眼樣小孔、類圓形包塊等癥狀，需及時(shí)到小兒普外科就診治療哦2021年04月03日4094
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戚士芹主任醫(yī)師 安徽省兒童醫(yī)院 兒童普外科 有的孩子出生后即有頸部、耳廓周圍小洞眼，這些小洞眼自行或擠壓后?？梢粤鞒稣骋?。多數(shù)家長對這些小洞眼不以為然，經(jīng)常待這些小洞眼紅腫了才想起來到醫(yī)院就診，而此時(shí)因感染期不能手術(shù)，得花大量的時(shí)間和精力去控制感染，然后才能行根治手術(shù)，并常導(dǎo)致遺留難看的疤痕。這些小洞眼是一種疾病，叫鰓瘺，要及時(shí)到醫(yī)院就診并手術(shù)治療。在沒發(fā)生感染前即手術(shù)，可以大大減少孩子的痛苦、獲得更好的治療效果。通俗地說，這些小洞眼是一種退化不全性疾病。按進(jìn)化論觀點(diǎn)，動(dòng)物是先從水里衍生出來的，當(dāng)初大家都是魚，得用鰓呼吸。某種魚某天摸到陸地上了，慢慢脫離水，把鰓換成了肺。這個(gè)進(jìn)化發(fā)育過程可以在動(dòng)物的胚胎發(fā)育過程中有所體現(xiàn)，在胎兒早期大家還是有鰓的，隨著胎兒發(fā)育，腮就逐漸退化了。人當(dāng)然也是一種動(dòng)物嘛，可是某此人就是不想退化完整，出生后非要留點(diǎn)鰓、尾巴之類的，徒增一些不必要的麻煩。退化不全的鰓因含有粘膜細(xì)胞，而粘膜細(xì)胞分泌粘液，表現(xiàn)為頸部、耳廓周圍小洞眼并自行或擠壓后流出粘液，這些小洞眼可深可淺，醫(yī)學(xué)上把洞眼叫“鰓瘺”；部分病人皮膚上沒有洞眼，但組織內(nèi)殘留鰓的粘膜細(xì)胞分泌粘液可以形成腫塊，叫鰓裂囊腫。搞怪的是：這些未退化的鰓按位置可分為第一、第二、第三鰓瘺或鰓裂囊腫。耳廓周圍的洞眼是第一、頸前區(qū)第二、頸胸交界處為第三。因?yàn)榀浌芑蚰夷[內(nèi)的粘膜細(xì)胞分泌的粘液常排出不暢或壓根就排不出來，所以會(huì)導(dǎo)致感染。一旦感染一般會(huì)形成膿腫，得切開排出膿液才能控制住。可恨的是：感染控制后，這些未退化鰓的粘膜細(xì)胞還會(huì)繼續(xù)分泌粘液，必須得完整切除才能最終根治。令人頭痛的是：這些瘺管一旦感染，因?yàn)楦腥緯r(shí)組織結(jié)構(gòu)不清楚，感染期手術(shù)時(shí)容易殘留粘膜細(xì)胞導(dǎo)致復(fù)發(fā)，故一般要求切開排膿、感染完全控制后3月后才能行根治性手術(shù)。經(jīng)常有的孩子膿腫切排后頂不到3月就再次感染，此時(shí)醫(yī)生不愿手術(shù)，家長就得痛苦地反復(fù)奔波來醫(yī)院，孩子痛苦、家長心煩。最后提醒家長：（1）這些小洞眼在未感染前手術(shù)，創(chuàng)傷小，遺留疤痕少，所以要及時(shí)就診、手術(shù)。專業(yè)兒童醫(yī)院一般6月大即可手術(shù)，而成人醫(yī)院常囑“長大”了再手術(shù)導(dǎo)致治療延緩。（2）這些洞眼因位置、深淺不同，手術(shù)難度不同。如耳前的第一腮瘺常緊鄰面神經(jīng)（圖2 C），手術(shù)時(shí)必須避開面神經(jīng)，一旦損傷面神經(jīng)會(huì)導(dǎo)致面癱；再如第二鰓瘺的瘺管深的可以從頸部皮膚通達(dá)咽部，切除瘺管時(shí)要從頸部眾多的神經(jīng)、血管中分離掏出（圖3 C），難度巨大。故建議家長帶孩子到專業(yè)兒童醫(yī)院就診。安徽省兒童醫(yī)院是安徽省唯一的三級甲等兒童?？漆t(yī)院，普外科綜合實(shí)力強(qiáng)，歡迎就診。普外科電話：0551-62237461（醫(yī)生辦公室）、62237462（護(hù)士站）、62237464（主任辦公室），病房位于1號(hào)樓11樓。圖1 三個(gè)第一鰓瘺孩子：A 耳屏處小洞眼，B 面部小洞眼，C 耳廓小洞眼并瘺管感染形成膿腫圖2 一例第一鰓瘺手術(shù)情況：A 耳屏處瘺口，B 下頜處瘺口，C 切開后見粗大瘺管（箭頭所指為面神經(jīng)） 圖3 第二鰓瘺、鰓裂囊腫：A 右頸部第二鰓瘺的小洞眼，B 左頸第二鰓裂囊腫（表現(xiàn)為腫塊），C 1例完整切除的第二鰓瘺瘺管圖4 第三鰓瘺：A 左胸鎖關(guān)節(jié)處小洞眼，B 洞眼輕度發(fā)炎，C 感染形成膿腫并自行破潰流膿，D 感染導(dǎo)致胸壁廣泛腫脹，E 病例D最終手術(shù)治愈后的疤痕2021年03月05日7733
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孟令照副主任醫(yī)師 北京天壇醫(yī)院 耳鼻喉科 1 什么叫鰓裂？胚胎發(fā)育到第 3～4 周時(shí)，左右側(cè)會(huì)出現(xiàn) 5 對鰓弓，兩相鄰鰓弓間的凹陷就是鰓裂，如下圖所示。請注意是“鰓”不是“腮”，好多醫(yī)生和患者都會(huì)搞混。示意圖顯示胚胎發(fā)育早期的 I - IV 鰓弓和相應(yīng)鰓裂。第1 對鰓弓：不久發(fā)育成上頜隆起和下頜隆起，參與顏面的形成；第2 對鰓弓：參與舌骨及頸部的形成，并向尾側(cè)迅速增長，逐漸覆蓋第 3、4 鰓弓，與下方其他鰓弓之間形成腔隙，稱為頸竇。隨后不久頸竇閉鎖，頸部形成。如下圖所示：2 什么叫鰓裂囊腫？什么叫鰓裂瘺管？有什么區(qū)別？若鰓裂在發(fā)育過程中未完全退化，頸竇未能完全閉合，殘留上皮組織，就可能導(dǎo)致鰓源性病變。若病變兩端均未閉合，在咽部和頸部皮下均有開口，則稱為鰓裂瘺管。若只有一端有開口，則稱鰓裂竇。若兩端均無開口，呈囊性的閉合狀態(tài)，就稱為鰓裂囊腫。3 鰓裂囊腫/瘺管有什么表現(xiàn)？鰓裂畸形為先天性病變極少癌變，發(fā)病年齡多為20~40歲，以第二鰓裂囊腫多見，常為單側(cè)。囊腫生長緩慢，多無自覺癥狀，查體可表現(xiàn)為表面光滑的無痛性腫塊，質(zhì)軟，有波動(dòng)感，壓之不變形。有些可在病變處皮膚上看到細(xì)小瘺口，擠壓時(shí)可見白色分泌物，或呈條索狀走行，則為鰓裂瘺（竇）。由于病變內(nèi)含有豐富淋巴組織，合并上呼吸道感染炎癥時(shí)，病變常同時(shí)腫大疼痛，甚至可破潰。鰓裂囊腫最常位于頸前三角區(qū)，并可根據(jù)囊腫所在位置判定其來源，通常以下頜角和舌骨為標(biāo)志分類：第 1 鰓裂來源：發(fā)生于下頜角以上及腮腺區(qū)，少見，約占5%～8%；第 2 鰓裂來源：位于下頜角與舌骨之間頸上部，最常見，約占90%～95%；第 3、4 鰓裂來源：位于頸中下部或鎖骨附近，罕見。示意圖顯示不同來源的鰓裂囊腫在頸部的體表位置第 1 鰓裂來源囊腫第 2 鰓裂來源囊腫第 3/4 鰓裂來源囊腫4 需要做哪些檢查來明確診斷？B超囊腫位于頜面部和頸前區(qū)，常為單側(cè)單發(fā)；囊腫形態(tài)多呈橢圓形，部分可為不規(guī)則形；囊腫邊界清楚，囊壁較薄，一般不易察覺。若合并囊腫感染，囊壁可增厚，甚至近囊壁部分呈實(shí)性低回聲；囊腫后方多伴有回聲增強(qiáng)效應(yīng)。CT非感染的病變CT表現(xiàn)為壁薄而光滑囊腫，感染的囊腫表現(xiàn)為囊壁不規(guī)則增厚，增強(qiáng)后有強(qiáng)化。MRT1WI表現(xiàn)為低至等信號(hào)，T2WI為高信號(hào)。合并慢性感染時(shí),MR可表現(xiàn)為T1WI高信號(hào)，與囊腫內(nèi)蛋白含量相關(guān)。5 需要跟哪些疾病進(jìn)行鑒別？① 淋巴管瘤：淋巴管瘤好發(fā)于2 歲以內(nèi)兒童，多位于頸后三角區(qū)，為多房囊性，內(nèi)部可見淋巴管粗細(xì)不一，病變較大者，受壓易變形，多見于小兒。② 甲狀舌骨囊腫：甲狀舌骨囊腫位于頸部正中或近正中線，與舌骨、甲狀軟骨關(guān)系密切，可隨吞咽移動(dòng)。③ 腮腺囊腫：囊腫位于腮腺內(nèi)部，周圍有腺體組織環(huán)繞，位于腺體表面者其前方可見腺體包膜。④ 頸動(dòng)脈體瘤：頸動(dòng)脈瘤位于頸動(dòng)脈分叉處，呈實(shí)性低回聲，內(nèi)可見到動(dòng)脈頻譜。⑤ 神經(jīng)鞘瘤：神經(jīng)鞘瘤多為不均質(zhì)的低回聲腫物，較大者可見無回聲區(qū)，易與鰓裂囊腫鑒別，但約 20% 的神經(jīng)鞘瘤可呈囊性變，與鰓裂囊腫鑒別較難。6 需要怎么治療？目前認(rèn)為，手術(shù)完整切除囊腫/瘺管是唯一有效的根治方法。若合并急性感染或膿腫形成，須引流膿腫，控制感染感后擇期手術(shù)。對于鰓裂瘺管，尋找內(nèi)瘺口并完整切除瘺管是避免復(fù)發(fā)的關(guān)鍵。但是臨床上尋找瘺管并不容易, 因?yàn)榀浌芪恢蒙?、?xì)小、行徑易變異, 且大多數(shù)系復(fù)發(fā)性或反復(fù)感染、引流病例, 瘺管及周圍組織糜爛壞死或致密粘連, 術(shù)中瘺管更難以辨認(rèn), 很容易造成喉返神經(jīng)、迷走神經(jīng)、舌下神經(jīng)等重要組織的損傷。術(shù)中可以運(yùn)用顯微鏡下支撐喉鏡下尋找內(nèi)瘺口,并內(nèi)瘺口處注入美蘭，然后再從外切除，術(shù)中能完整找到瘺管，避免術(shù)后復(fù)發(fā)。同時(shí)對周圍組織損傷小，能很好地避免對喉返神經(jīng)等重要結(jié)構(gòu)的損傷，避免術(shù)后患兒聲音嘶啞、進(jìn)食嗆咳等并發(fā)癥。鰓裂囊腫/瘺管容易反復(fù)感染，診治不當(dāng)容易復(fù)發(fā)，二次或多次手術(shù)引起瘢痕粘連，增加手術(shù)難度，更加難以根治，給患者帶來痛苦，也可能導(dǎo)致焦慮等心理不適。因此首次治療一定要找到靠譜的醫(yī)生進(jìn)行規(guī)范的治療。2021年02月05日5985
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周啟星主任醫(yī)師 武漢兒童醫(yī)院 整形頜面外科 兒童頸部反復(fù)的感染，形成膿腫，特別是在左側(cè)的甲狀腺區(qū)，需要警惕一種疾病——梨狀窩瘺。梨狀窩瘺是先天性頸部鰓瘺的一種特殊類型，其內(nèi)口位于食道的梨狀窩處。該病好發(fā)于兒童期，年齡在2-6歲較多，主要發(fā)生在左側(cè)的甲狀腺區(qū)，占發(fā)病率的90%以上。該病發(fā)生時(shí)局部甲狀腺區(qū)域出現(xiàn)紅、腫、熱、痛，可伴有發(fā)熱，3-5天內(nèi)迅速成膿腫，CT檢查可以發(fā)現(xiàn)一側(cè)的甲狀腺后旁區(qū)域出現(xiàn)膿腫征象，?？梢砸姷侥撉粌?nèi)晗有氣體，細(xì)菌培養(yǎng)多為革蘭氏陰性菌；該病膿腫引流后常常在數(shù)月內(nèi)反復(fù)發(fā)作。診斷方法需要在感染控制后吞鋇檢查，可以在第五頸椎水平看到鳥嘴樣鋇劑殘留影。部分病人多次感染后瘺管可以粘連閉合，后期不在發(fā)生感染，不能自愈的病人則需要手術(shù)根治，切除頸部甲狀腺后緣的瘺管。該病在臨床上極易誤診為一般的頸部膿腫感染。 梨狀窩瘺如果反復(fù)感染超過3次，建議盡早行根治手術(shù)，從頸部做切口，于甲狀腺上極背側(cè)找到可疑瘺口，在食道入口處找到梨狀窩瘺開口端，插入探針指引至頸部瘺口，進(jìn)行結(jié)扎縫合，關(guān)閉瘺口。另一種治療方法是從食道入口處找到梨狀窩開口，用激光進(jìn)行燒灼，有一定復(fù)發(fā)率，治療后需要鼻飼一周。 梨狀窩瘺伴發(fā)感染是個(gè)極易誤診的疾病，當(dāng)反復(fù)出現(xiàn)甲狀腺區(qū)感染是需要警惕此病。本文系周啟星醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2014年07月18日6293
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鰓裂囊腫相關(guān)科普號(hào)
五官我守護(hù)，世界您感受！
徐成志 副主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院
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