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陳劍主治醫(yī)師 澧縣中醫(yī)醫(yī)院 眼科 患者，女，43歲，自訴讀書時候，視力不太好，初中那時候就0.3到0.5之間，每到傍晚的時候視力就會差一些，一直認為是近視，直到3年前視力越來越差，到醫(yī)院檢查才確診，準(zhǔn)確的說，實際上讀書的時候，就應(yīng)該患有此病，只是沒有確診。溫馨提示：視網(wǎng)膜色素變性屬于家族遺傳性疾病，有研究表明與光中毒有一定關(guān)系，如果家里面有此病病史或者有近親結(jié)婚的，每到傍晚的時候眼睛看東西模糊，建要到醫(yī)院眼科去檢查，排查此病，確診此病的平時一定要避免強光刺激，少看電視和手機，也要定期到醫(yī)院眼科復(fù)查。2023年05月27日
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張健主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 眼科 1.什么是視網(wǎng)膜色素變性？答復(fù)：視網(wǎng)膜色素變性有一定的遺傳因素，主要病變在視網(wǎng)膜的色素細胞。患者早期會出現(xiàn)夜盲，暗適應(yīng)較差，容易看不清楚，發(fā)展到一定程度，會出現(xiàn)管狀視野變窄、視力明顯下降，有的還會合并有白內(nèi)障。2.視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病原因？答復(fù)：視網(wǎng)膜色素變性最常見的原因就是遺傳，它病變的位置是在視網(wǎng)膜色素細胞層，主要會導(dǎo)致視網(wǎng)膜變薄、骨細胞樣沉著，可以看到有色素團塊和視網(wǎng)膜萎縮。患者的主觀感覺早期是夜盲癥，也就是晚上視力會變差，暗適應(yīng)比較差。建議患者一旦出現(xiàn)癥狀，要及時到醫(yī)院檢查就診。4.視網(wǎng)膜色素變性多久失明？答復(fù)：視網(wǎng)膜色素變性是一種和染色體相關(guān)的遺傳性疾病。和遺傳相關(guān)，有散發(fā)的基因的突變，導(dǎo)致視網(wǎng)膜的色素變性。一般發(fā)病年齡越早，視網(wǎng)膜的色素變性發(fā)展越快，出現(xiàn)眼睛全盲就會越早。成年后才發(fā)病的患者相對發(fā)展較慢，有可能到一定年齡后能看清外界的物體。如果堅持積極采用中醫(yī)中藥治療，有部分病人，到晚年還能保持部分視功能。具體情況因人而異。5.視網(wǎng)膜色素變性治療方法是什么？答復(fù)：視網(wǎng)膜色素變性是和遺傳相關(guān)的一種眼部疾病。對于其治療目前沒有特效的辦法。但可通過保護視神經(jīng)視網(wǎng)膜使視功能得到保護，延緩引起失明的時間。一些醫(yī)院（如吉林恒達眼科醫(yī)院）在探索，把這部分的血管引流到視網(wǎng)膜，增加視網(wǎng)膜的供血，來盡量延緩疾病的發(fā)展，部分患者有一定的療效。6.中醫(yī)如何認識視網(wǎng)膜色素變性的答復(fù)：本病屬中醫(yī)學(xué)高風(fēng)內(nèi)障、高風(fēng)雀目等范疇。視網(wǎng)膜色素變性，目前無特效方法治療。湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科視網(wǎng)膜色素變性采用中醫(yī)綜合治療有部分病例可擴大視野、提高視力，但無根治的報道。本病治療根據(jù)臨床癥狀和體征進行辨證論治。7.湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科視網(wǎng)膜色素變性治療中心是如何治療色變的？答復(fù)：湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科視網(wǎng)膜色素變性治療中心是國家中醫(yī)管理局唯一授牌的“視網(wǎng)膜色素變性治療中心”。主要是采用中醫(yī)綜合治療本病。一是中醫(yī)辨證論治用中藥湯藥可免煎中藥；另外，我院有自制中藥丸：眼明靈、滋陰明目丸、益氣明目丸、舒肝明目丸等，我們已用多年，可以辨證論治長期服用，能控制病情，改善視功能。如有條件可以住院，配合針灸、耳穴壓豆，按摩等治療：針刺主穴有睛明、球后、攢竹、承泣、光明、風(fēng)池、肝俞、腎俞。配穴有四白、足三里、三陰交。耳針有眼、肝、腎。按摩主要穴位：有睛明、攢竹、四白、眼眶、太陽、肩內(nèi)俞、肩井、足三里、三陰交等。另外，還可以自家血清，作眼球后注射等。8.湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科治療視網(wǎng)膜色素變性治療效果如何?答復(fù)：本病的治療要早發(fā)現(xiàn)、早治療，療效比較好；到了視力很差、或視野很小，甚至管狀視野，則療效較差。湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院門診掛號可采用電話預(yù)約、網(wǎng)上掛號、微信、支付寶掛號。眼科張健教授的門診時間：星期一、三、五全天，周二上午、周六下午。請您在線預(yù)約就診時間。如在醫(yī)院窗口掛號時，請說明您是找張健教授的，若無號源時可加號。如需住院治療，張健教授可以盡力為您解決住院難的問題。祝您健康快樂！?贈人玫瑰，手有余香。動動手指轉(zhuǎn)發(fā)到你的朋友圈，讓更多人受益，收獲知識與健康喔！?2023年03月21日713
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 2022年6月30日，一患該病的男生接到清華大學(xué)社會學(xué)系社會工作專業(yè)碩士研究生錄取通知書。原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（RP），也稱為毯層視網(wǎng)膜變性，是一種進行性、遺傳性、營養(yǎng)不良性退行性病變，主要表現(xiàn)為慢性進行性視野缺失，夜盲，色素性視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜電圖異常，最終可導(dǎo)致視力下降。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，視網(wǎng)膜色素變性被收錄其中。本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線粒體遺傳也有報道。生物化學(xué)研究發(fā)現(xiàn)氨基乙磺酸缺乏可引起貓產(chǎn)生視網(wǎng)膜色素變性，氨基乙磺酸是一種含硫氨基酸，在視網(wǎng)膜中含量很高，有可能是一種神經(jīng)介質(zhì)因子，起保護作用。銅、鋅和維生素A異常也可能與RP發(fā)病有關(guān)。也有越來越多的證據(jù)表明體液免疫和細胞免疫參與RP的發(fā)病。Brinkman發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素上皮變性患者的淋巴細胞可被牛的視網(wǎng)膜視桿細胞外節(jié)盤和人類可溶性視網(wǎng)膜抗原激活。其他的免疫系統(tǒng)異常包括T淋巴細胞減少，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks發(fā)現(xiàn)RP患者外周淋巴細胞缺乏產(chǎn)生γ-干擾素的能力。因此認為RP可能是一種自身免疫性疾病。臨床表現(xiàn)1.功能改變（1）夜盲為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。（2）暗適應(yīng)檢查早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線終末閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。（3）視野與中心視力早期有環(huán)形暗點，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏?，隨病程發(fā)展而逐漸減退，一般照明下，當(dāng)周邊視野全部喪失后，中心視野尚存5°～10°，患者處于管視狀態(tài)。最后中心視野也漸喪失，終于完全失明。RP自然病程中，視野每年損失4.6%。（4）視覺電生理ERG無反應(yīng)，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOGLP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當(dāng)視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。（5）色覺多數(shù)患者童年時色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{色盲，紅綠色覺障礙較少。2.檢查所見本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常，隨病程進展而漸次出現(xiàn)眼底改變。RP典型的眼底改變主要有視乳頭顏色蠟黃，視網(wǎng)膜血管狹窄和骨細胞樣色素散布三聯(lián)征。3.臨床變異RP絕大多數(shù)為典型病例，三聯(lián)征常見。常見臨床變異或者非典型RP有以下幾種（1）單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無家族史。（2）象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區(qū)域分界清楚。有相應(yīng)的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。（3）中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性亦稱逆性進行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主，后期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜，并出現(xiàn)血管改變。（4）無色素性視網(wǎng)膜色素變性是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個骨細胞樣色素斑，故稱為無色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現(xiàn)，病情發(fā)展后仍會出現(xiàn)典型的色素。因此不能構(gòu)成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。（5）白點狀視網(wǎng)膜變性為罕見的家族性遺傳性視網(wǎng)膜變性，眼底可見特征性的廣泛散布的白色斑點，其可隨病情的進展而出現(xiàn)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的特征。眼底可見圓形或橢圓形白色點，大小相對均一，可融合。常不侵及黃斑中心。造影顯示白點為窗樣透見熒光。此需要同眼底白色斑點相鑒別，它是一種先天性靜止性夜盲，除夜盲外，視力、視野和色覺始終正常。（6）Biette結(jié)晶樣視網(wǎng)膜病變Biette1937年首次報道，表現(xiàn)為閃亮的黃白色結(jié)晶位于視網(wǎng)膜的后極和角膜緣淺層，伴有色素沉著的毯層視網(wǎng)膜色素變性和脈絡(luò)膜硬化。（7）靜脈胖色素性視網(wǎng)膜色素變性表現(xiàn)為靜脈旁的視網(wǎng)膜色素上皮脫色素，骨細胞樣色素斑。（8）小動脈旁色素上皮保留型視網(wǎng)膜色素變性在廣泛的視網(wǎng)膜色素上皮變性萎縮區(qū)小動脈旁的色素上皮正常。（9）Leber先天黒蒙發(fā)病早，出生時就有可能視力嚴重受損，眼球震顫，眼底表現(xiàn)為色素性改變。預(yù)后極壞，嚴重夜盲，視野縮小，最終完全失明。（10）其他綜合征中的視網(wǎng)膜色素變性Usher綜合征和Bardet-Biedl綜合征以及代謝異常所致的視網(wǎng)膜色素上皮變性。鑒別診斷根據(jù)上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷并無太大困難。但當(dāng)與一些先天生或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風(fēng)診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見與本病幾乎完全相同，ERG、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分。只有在確定患兒父母血清梅毒反應(yīng)陰性及母親妊娠早期無風(fēng)疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性。后天性梅毒和某些急性傳染?。ㄈ缏檎?、流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時與原發(fā)性色素變性類似。當(dāng)從病史、血清學(xué)檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規(guī)則、有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色、夜盲程度較輕等方面加以鑒別。并發(fā)癥后極性白內(nèi)障是本病常見的并發(fā)癥。約1%～3%病例并發(fā)青光眼，多為開角，閉角性少見。約有50%的病例伴有近視。聾啞病兼患本病者亦高達19.4%。視網(wǎng)膜與內(nèi)耳Corti器官均源于神經(jīng)上皮，所以二者的進行性變性可能來自同一基因。Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征，典型者具有視網(wǎng)膜色素變性、生殖器官發(fā)育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五個組成部分。該綜合征出現(xiàn)于發(fā)育早期，在10歲左右（或更早）已有顯著臨床表現(xiàn)，五個組成部分不是具備者，稱不完全型。治療1.一般血管擴張劑及視神經(jīng)、視網(wǎng)膜營養(yǎng)藥。2.組織療法及微量元素補充。3.基因治療國外已經(jīng)開展了部分類型視網(wǎng)膜色素變性基因治療的臨床試驗，如RPGR相關(guān)的性連鎖遺傳視網(wǎng)膜變性，MERTK相關(guān)常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性等，在某些領(lǐng)域應(yīng)該很快將取得突破，獲準(zhǔn)投入臨床應(yīng)用。4.手術(shù)治療比如肌肉移植和色素上皮移植，療效不甚明顯。對RP的并發(fā)癥如白內(nèi)障和青光眼的手術(shù)治療。7.人工視網(wǎng)膜或者人工視覺預(yù)防1.禁止近親結(jié)婚。2.避免“病病結(jié)合”隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚，顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風(fēng)險為100%。3.補充維生素A維生素A缺乏類型有效。生活注意事項1、佩戴墨鏡：避免紫外線和藍光的過度照射，減少光線對感官細胞的損傷；2、補充葉黃素：可多食玉米、胡蘿卜、藍莓、豬肝等富含葉黃素的食物，保護視網(wǎng)膜。2022年07月14日560
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2022年04月01日582
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趙峪主任醫(yī)師 廣安門醫(yī)院 眼科 原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一種遺傳眼病，屬于光感受器細胞及色素上皮（RPE）營養(yǎng)不良性退行性病變。 該病有多種遺傳方式，包括性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性隱性、常染色體顯性遺傳，均可散發(fā)。 一般在30歲以前發(fā)病，最常見于兒童或青少年期起病，青春期癥狀加重，到中年或者老年時因黃斑受累視力嚴重障礙失明。視網(wǎng)膜色素變性通常雙眼發(fā)病，極少數(shù)病例為單眼。 臨床上表現(xiàn)為夜盲、進行性視野縮小、色素性視網(wǎng)膜病變、光感受器功能不良（ERG檢查）為特征。 1、夜盲為最早期表現(xiàn)，呈進行性加重。 2、眼底：視盤呈蠟黃色萎縮，視網(wǎng)膜血管變細。視網(wǎng)膜呈青灰色，赤道部視網(wǎng)膜血管旁色素沉著，典型的呈骨細胞樣。色素性改變向后極部及鋸齒緣方向發(fā)展。 3、患眼常有晶狀體后囊下鍋底樣混濁。 一般視網(wǎng)膜色素變性輔助檢查為視野檢查、FFA檢查、眼電生理檢查。 視野檢查，發(fā)病早期呈環(huán)形暗點，逐漸向中心和周邊擴展，表現(xiàn)為視野進行性縮小，晚期形成管狀視野，但中央視力可較長時間保留，雙眼表現(xiàn)對稱。 FFA檢查，由于RPE廣泛性萎縮，眼底彌漫性斑駁狀強熒光，嚴重開者有大面積透見熒光區(qū)，色素沉著處熒光遮蔽。大約有75%病例可見燃料滲漏，多見于視盤、血管弓區(qū)及黃斑區(qū)，可伴有黃斑囊樣水腫。 晚期可患眼脈絡(luò)膜毛細血管萎縮，呈斑片狀，多位于赤道附近。 眼電生理檢查，ERG在發(fā)病早期即顯著異常（振幅降低及潛伏期延長），甚至無波形。EOG也同時異常。 對于視網(wǎng)膜色素變性的治療，低視力者可試戴助視器。營養(yǎng)素、血管擴張劑及抗氧化劑（維生素A、維生素E等），治療作用尚未明確確定。2021年03月16日2012
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2021年02月22日885
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朱小華主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-湖南 線上診療科 11月17日，門診部接診了一個來自邵陽的小男孩，孩子今年8歲。據(jù)家長介紹，孩子父母常年在外打工，孩子出生9個月后就由在老家奶奶帶著。好大夫工作室眼科朱小華孩子兩三歲左右的時候，家里人發(fā)現(xiàn)孩子看東西斜著眼睛，沒什么在意。等孩子上小學(xué)，說有時候看不清黑板，就帶著孩子去眼鏡店配了一副眼鏡。眼鏡是配了，但六七歲的孩子戴眼鏡又擔(dān)心別人笑話，就時戴時不戴的。慢慢的，孩子的視力越來越差。前不久，孩子的父親回家探親，發(fā)現(xiàn)孩子視力下降得太不正常了，就帶著孩子來長沙看病。他們找到了專治眼底病的專家——朱小華教授。驗光檢查，孩子右眼視力0.8，左眼視力0.2。后經(jīng)完整的眼底檢查，朱教授發(fā)現(xiàn)孩子眼睛是患有視網(wǎng)膜色素變性。視網(wǎng)膜色素變性是眼科比較少見的一類先天性眼部疾病，通常是由遺傳因素導(dǎo)致，一般青春期以后逐步發(fā)病，至中年視力下降明顯直至失明。一般的眼科醫(yī)生還不知道這是什么疾病，只有眼底病專家或者是有經(jīng)驗的眼科醫(yī)生，經(jīng)過詳細的檢查，如眼底檢查、特殊的眼科功能學(xué)檢查等，才能明確診斷。該眼病以進行性視力下降和夜盲為主要臨床表現(xiàn)。由眼科檢查可以看出進行性視野損害、眼底色素沉著和視網(wǎng)膜電圖異?；驘o波等臨床特征，也是世界范圍內(nèi)常見的致盲性眼病。眼睛看東西的感官細胞有兩種，視桿細胞和視錐細胞，視桿細胞管晚上視力，視錐細胞管白天視力和色覺。視網(wǎng)膜色素變性首先侵犯視桿細胞，也就是晚上看不到，慢慢發(fā)展，也會侵犯到視錐細胞，白天也看不到，最終會完全失明。病人在晚上看不到的時候，往往不重視，等到白天也看不到，視力也嚴重受損時，就到眼科來就診。后了解到，孩子的媽媽也是視網(wǎng)膜色素變性患者，三十多歲以后才慢慢發(fā)病。而這個孩子在幼兒時期就已經(jīng)發(fā)病了。對于這種疾病，目前尚無確切治療方法，但可以通過口服維生素、營養(yǎng)神經(jīng)注射等形式，延緩病情發(fā)展。對于有視網(wǎng)膜色素變性家族遺傳史者，就一定要引起足夠的重視，早檢查早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。2020年11月20日1481
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張健主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 眼科 有的人在黑暗處出現(xiàn)眼前閃光，心里產(chǎn)生一種恐懼感，害怕失明，其實發(fā)生眼前閃光的原因很多，常見的有： （1）玻璃體變性：常見于老年人和高度近視玻璃體液化后活動度增加，牽拉、刺激視網(wǎng)膜光感受器，玻璃體出血、葡萄膜炎、內(nèi)眼手術(shù)后也可發(fā)生眼前閃光。 （2）玻璃體后脫離：玻璃體有混濁物，隨眼球轉(zhuǎn)動時玻璃體牽扯視網(wǎng)膜出現(xiàn)閃光，常發(fā)生在眼球顳側(cè)。 （3）視網(wǎng)膜色素變性：視網(wǎng)膜色素變性的患者晚期視力下降，血管變細，當(dāng)血管中的細胞通過細小的血管時，眼前可出現(xiàn)星星一樣的閃光。 （4）視網(wǎng)膜激光術(shù)后：視網(wǎng)膜靜脈阻塞出現(xiàn)視網(wǎng)膜新生血管，行視網(wǎng)膜光凝術(shù)后，在較暗的光線下視線的周邊出現(xiàn)閃光。 （5）視網(wǎng)膜脫離：視網(wǎng)脫離后眼前像閃電樣，同時伴有眼前黑影飄浮，眼前出現(xiàn)簾幕樣黑影遮蓋，視力下降、視物變形。 （6）偏頭痛：偏頭痛是一種神經(jīng)－血管功能障礙性疾病，常發(fā)作性太陽穴處搏動性疼痛,發(fā)作前可有眼前閃光的先兆。 眼前閃光有的是因眼部器質(zhì)性病變引起；有一部分眼前閃光不伴有眼部器質(zhì)性病變，因玻璃體變性所致，短時間沒有明顯變化；有的因偏頭痛所致，閃光不會造成視力損害。但有的眼前閃光，隨著病情加重閃光更加明顯、頻繁，同時伴有視物變形、視野改變，眼前出現(xiàn)簾幕樣黑影遮蓋，特別受外傷后，或原有中、高度近視，或其他眼病者，應(yīng)及時去醫(yī)院作散瞳眼底檢查、眼底熒光血管造影、眼部B等檢查，一旦發(fā)現(xiàn)有視網(wǎng)膜脫離、視網(wǎng)膜裂孔要盡早手術(shù)治療。2019年10月15日4272
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張健主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 眼科 有的患者認為遺傳病就是出生時就會發(fā)病，或者祖父輩、父親輩就一定有同類病發(fā)生。其實不然，患者發(fā)生夜盲及眼部病變的發(fā)生、發(fā)展的遲早與此病的遺傳方式的關(guān)，一般來講常染色體顯性遺傳型的患者，其夜盲發(fā)病年齡較遲可在成年時期；常染色體隱性和X連鎖隱性遺傳型則發(fā)病較早，病情較重。目前已分離出的致病基因達數(shù)十種，認識較完善的有視紫紅質(zhì)基因和peripherin基因等。遺傳的方式有以下幾種：（1）散發(fā)病例：無家族史，大約占1/3的患者屬此類，其中一部分是常染色體隱性遺傳。也就是患者所說的祖父輩、父親輩、家族中從沒有同類病發(fā)生。（2）常染色體隱性遺傳：年輕時就夜盲和視力下降。（3）常染色體顯性遺傳：發(fā)展較慢，成年后才出現(xiàn)典型癥狀，白內(nèi)障發(fā)生較晚，預(yù)后較好。（4）X性連鎖隱性遺傳：少見，發(fā)病與常染色體隱約性遺傳相似。發(fā)病年齡小后極部白內(nèi)障和黃斑水腫等到并發(fā)癥發(fā)生率高。女性攜帶者眼底呈“椒鹽”樣。視力喪失嚴重，預(yù)后差。是不是有夜盲癥狀就是視網(wǎng)膜色素變性？視網(wǎng)膜色素變性最早期癥狀是夜盲，但不是只要有夜盲癥狀的就是視網(wǎng)膜色素變性。還有以下眼病也有夜盲：（1）回旋形絡(luò)膜萎縮:回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關(guān)的疾病。通常從赤道部開始，向中心及周邊部擴展，最后累及眼底大部分，可造成嚴重的視功能障礙，患者有高鳥氨酸血癥及鳥氨酸尿癥，是一種少見的脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜進行營養(yǎng)不良性遺傳病，為常染色體隱性遺傳。（2）無脈絡(luò)膜癥:無脈絡(luò)膜癥又稱全脈絡(luò)膜血管萎縮、進行性脈絡(luò)膜萎縮、進行性毯層脈絡(luò)膜萎縮。其特點是雙眼進行性發(fā)病，自幼夜盲，彌漫性全層脈絡(luò)膜毛細血管及RPE萎縮，最后脈絡(luò)膜完全消失。與原發(fā)性視網(wǎng)膜變性有所不同，此病是脈絡(luò)膜的缺失。（3）維生素A缺乏:維生素A缺乏病為因體內(nèi)缺乏維生素A而致的全身性疾病，首先因免疫功能下降而易患各種感染臨床表現(xiàn)主要在眼部：因暗適應(yīng)力降低而患有夜盲，也就是俗稱的夜盲癥。嚴重者有結(jié)膜、角膜干燥即干眼癥嚴重者角膜軟化并可致盲，維生素A具有維持暗光下的視功能，保持細胞膜的穩(wěn)定性，使皮膚和黏膜等上皮組織維持正常促進細胞的增生、分化骨骼代謝和機體生長發(fā)育的功能；同時還可以增進人體的免疫功能維持生殖功能、改善鐵營養(yǎng)狀況；維生素A缺乏早期可無任何癥狀與體征，即亞臨床缺乏持續(xù)發(fā)展則表現(xiàn)為眼部癥狀、皮膚癥狀（皮膚干燥、毛發(fā)干枯、脫發(fā)、口角炎、指甲多紋等）、免疫功能降低。 （4）先天性靜止性夜盲：先天性靜止性盲癥是一咱常染色體顯性或隱性遣傳性眼病，視力，視野，眼底均無異常，但暗適應(yīng)功能降低，時間延長，出生后即可出現(xiàn)夜盲癥狀，不隨年齡的增長而加重，無需特殊治療。2019年10月06日2163
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張健主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 眼科 視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現(xiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病，以夜盲、視力下降、視野縮小、眼底色素沉著和視網(wǎng)膜電圖異常或無波為特征。是眼科常見的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，有明顯的家族遺傳性。男女共患，但男性多于女性。估計全世界約有此病患者150萬人，我國發(fā)病率約為1/5000，是致盲的常見眼底病之一。 本病多雙眼發(fā)病，開始于兒童期，至青春期癥狀加重，部分患者可以較長時間保持較好的視力，其中常染色體顯性遺傳型中心視力可保存多年，預(yù)后較好；而性連鎖遺傳或常染色體隱性遺傳者，早期就中心視力減退，預(yù)后較差。其中有的患者早期視力下降的原因可能是白內(nèi)障、黃斑囊樣水腫所致，通過治療可改善視力。 典型的視網(wǎng)膜色素變性最早的癥狀就是夜盲，白天在戶外活動時和正常一樣，但是到黃昏時在戶外和室內(nèi)光線暗淡時則看不清，寸步難行。早期或輕者僅暗適應(yīng)功能減退，暗適應(yīng)慢、時間延長。隨著病程的進展會出現(xiàn)進行性視野縮小。進而視力下降。這一過程是漸進性的，時間較長，有的患者直到視野很窄、視力差，才到醫(yī)院檢查確診。2019年10月06日2232
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