先天性肺囊性病

胎兒肺囊腺瘤是一種先天性病變，屬于肺錯構瘤。組織學上以支氣管樣氣道異常增生，缺乏正常的肺泡為特征，提示正常肺泡發(fā)育受阻。一般預后較好。先天性肺囊腺瘤畸形典型者都是單側的，可累及一側肺或一葉肺。95%以上的僅限于一葉或一段肺，偶爾可累及雙側肺（不到2%）或一葉以上的肺葉或整側肺。I型聲像圖可表現(xiàn)出多個大囊腫（多為2—10cm），囊厚且光滑，并且于囊葉間可見正常的肺組織回聲；II型可由直徑<2cm囊腫所構成，囊腫之間可見不規(guī)則肺組織樣回聲；III型由小囊腫構成（<5mm），常成實性強回聲，病變側血流可不豐富。肺囊腺瘤有時可造成橫膈向下移位，并且向腹部突出；若囊腫增大，胎兒心臟可移位，同時對側肺臟經(jīng)壓迫可造成發(fā)育不良，可合并羊水增多及胎兒腹水及全身水腫。

支氣管囊腫可能是支氣管源性囊腫、肺內支氣管囊腫、氣管囊腫、異位囊腫。其中，支氣管源性囊腫是一種先天性疾病，可能會導致氣管、支氣管和肺發(fā)育不良。因此，支氣管源性囊腫是支氣管囊腫的一種類型?？v隔支氣管源性囊腫中，79％位于中縱隔，17%位于后縱隔，3%位于前縱隔。以氣管右旁和隆突下多見如果支氣管源性囊腫很小，患者可能沒有明顯的臨床癥狀。大約90%縱隔支氣管囊腫患者無癥狀，在體檢或手術中偶然發(fā)現(xiàn)。如果囊腫很大，可能會出現(xiàn)壓迫、阻塞、呼吸困難等癥狀。部分囊腫機會惡變。囊腫的延遲診斷甚至可以導致危及生命的并發(fā)癥：1、囊腫破裂引起出血，2、囊腫過大壓迫氣管導致窒息，3、癌變等?？v隔支氣管囊腫術前確診比較困難。無癥狀者隨時間推移，越來越大，可出現(xiàn)嚴重癥狀。有癥狀時手術較困難，并發(fā)癥也較多，因此建議對支氣管源性囊腫進行手術治療，如支氣管囊腫切除術。肺內支氣管囊腫，可以表現(xiàn)為球形，空腔含氣囊腫，腫塊狀，蜂窩狀。根據(jù)囊腫的大小和位置，手術可以選擇楔形切除，肺段切除，肺葉切除。氣管囊腫一般在氣管旁。異位支氣管囊腫也可以發(fā)生在膈肌、腹部、頸部、腹膜后、皮膚等。

臨床特征CPAM的表現(xiàn)多樣。常規(guī)產前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)許多病例。早期的回顧性研究提示，產前診斷的CPAM嬰兒中，多達2/3在出生時有癥狀。更新的數(shù)據(jù)顯示，僅約25%的新生兒患者有癥狀。這種差異可能反映了產前超聲診斷技術的改善，導致現(xiàn)在能夠檢出更小的病變，而這類病變往往無癥狀。產前表現(xiàn)?—?CPAM的產前超聲表現(xiàn)輕則為偶然發(fā)現(xiàn)的囊腫樣病變，重則為巨大肺部受累。根據(jù)胎兒超聲檢查，約50%的病例在后續(xù)妊娠期間病變似乎消失，但其中大多數(shù)在胎兒出生后仍可通過影像學檢查發(fā)現(xiàn)。據(jù)報道，出生時仍存在病灶的患者中，小部分可在出生后自行完全消退。一項回顧性研究提示，CPAM的大小在胎齡約25周時達到峰值，病變縮小則結局較好，除非存在嚴重水腫。CPAM的產前診斷、病程和處理詳見其他專題。產前影像學?—?CPAM是較常見的肺部病變產前診斷，但出生患病率非常低。產前診斷通常經(jīng)超聲檢查得出。依據(jù)超聲結果和大體解剖學可對產前出現(xiàn)的CPAM進行分類。微小囊性病灶由直徑<5mm的囊腫構成，表現(xiàn)為強回聲和實性，而巨大囊性病灶含有1個或以上直徑>5mm的囊腫。CPAM容積比(CPAMvolumeratio,CVR)是CPAM容積與胎兒頭圍的比值，可作為預后指標。產前MRI評估有助于區(qū)分CPAM與其他肺部異常，包括支氣管肺隔離癥(bronchopulmonarysequestration,BPS)、先天性膈疝以及先天性大葉性肺氣腫。產前檢出CPAM的嬰兒中約25%也存在其他結構性異常，這些病例大多為2型CPAM。應對伴有這類異常的胎兒行核型分析，而僅有CPAM的患者則通常無染色體異常。水腫的發(fā)生?—?CPAM可引起腔靜脈阻塞及心臟移位和壓迫，造成血流動力學改變，導致5%-40%的胎兒出現(xiàn)水腫。具有以下特征的胎兒水腫風險最大：病變較大、妊娠晚期時病變仍持續(xù)存在，以及微小囊性病變。作為CPAM容積相對于胎兒頭圍的指標，CVR尤其能預測水腫風險的增加。新生兒期無癥狀患者?—?產前診斷為CPAM的患者中，約有3/4在出生時無癥狀。出生時無癥狀CPAM的自然病程尚不十分明確。目前清楚的是，一部分這些嬰兒會在幾歲以內出現(xiàn)并發(fā)癥(主要是感染)，但不同病例系列研究中顯示的并發(fā)癥發(fā)生率差異很大。除4型CPAM外，其余CPAM為惡性的風險極低，但1型病變也有一定惡性潛能。由于不能確定感染和惡性腫瘤的風險，針對這些患者的治療方式存在爭議，在下文中有討論。有癥狀患者?—?其余25%產前診斷為CPAM的患者在出生時有癥狀。例如，一項納入89例產前診斷為CPAM嬰兒的病例系列研究中，22例患者有呼吸異常，其中12例有重度呼吸窘迫。病灶越大(如，CVR>0.84)，發(fā)生呼吸窘迫的可能性及其嚴重程度也越高。其他可預測在出生時會發(fā)生呼吸窘迫的超聲表現(xiàn)包括縱隔移位、羊水過多和腹水。不同CPAM類型有一些不同的臨床特征：0型CPAM伴有氣體交換嚴重受損，嬰兒在出生死亡。新生兒出現(xiàn)的CPAM大多為1型。對于有癥狀的患者，典型體征包括呼吸過速、呼吸費力伴呼嚕音和三凹征，以及發(fā)紺。根據(jù)空氣潴留的程度，大的囊腫可能擴張，引起呼吸窘迫。2型CPAM患者由于大多(高達60%)伴有其他先天性畸形，通常會在出生后不久診斷。其呼吸系統(tǒng)的起病體征和癥狀與1型CPAM相似。3型CPAM最為嚴重(除0型之外，0型患者在出生時均死亡)。3型病灶較大，可累及整個肺，通常有胎兒水腫和肺發(fā)育不良。嬰兒可能在出生時死亡，或者在出生后很快出現(xiàn)重度進行性呼吸窘迫、發(fā)紺和呼吸衰竭。在過去，3型CPAM以男性胎兒患者為主。4型CPAM可出現(xiàn)在新生兒期，可能難以同1型相鑒別。有報道顯示，一些患者出現(xiàn)了自發(fā)性氣胸。由于許多4型病變可能由PPB引起，如果嬰兒存在CPAM和氣胸，均應高度懷疑為惡性。兒童期表現(xiàn)?—?約1/3的CPAM在新生兒期之后被診斷。通常為1型、2型或4型，且病變通常小于在出生時有呼吸系統(tǒng)癥狀的CPAM。較年長兒童的常見表現(xiàn)為復發(fā)性肺炎。其他主訴包括咳嗽、呼吸困難和/或發(fā)紺。體格檢查發(fā)現(xiàn)包括：病灶區(qū)呼吸音減低、過清音，以及胸壁不對稱伴患側凸出。CPAM還可表現(xiàn)為自發(fā)性氣胸。由于氣胸最常見于4型CPAM，而4型CPAM與惡性腫瘤相關，只要CPAM兒童出現(xiàn)氣胸，都應高度懷疑病變?yōu)閻盒?。一項研究報道?2例在6月齡至23歲(平均6.7歲)被診斷為CPAM的患者，其中9例表現(xiàn)為復發(fā)性肺部感染，1例表現(xiàn)為氣胸，另外2例為偶然發(fā)現(xiàn)。11例行手術切除了CPAM，其中7例為1型，4例為2型。

作者：賈爽爽、陳功立、漆洪波單位：重慶市婦幼保健院（重慶醫(yī)科大學附屬婦女兒童醫(yī)院）、重慶市圍產醫(yī)學中心先天性肺氣道畸形(congenitalpulmonaryairwaymalformation，CPAM)是先天性肺發(fā)育畸形(congenitallungmalformation，CLM)中最常見的一種，是以終末細支氣管過度增生與擴張為特征的先天性肺部錯構瘤樣病變。常表現(xiàn)為肺實質內單房或多房囊腫或蜂窩狀結構。其發(fā)病機制可能是肺胚胎發(fā)育過程中上皮細胞與下層間充質細胞之間的信號傳導障礙，導致肺部缺乏正常肺泡和形成多囊性肺腫塊。CPAM患病率約占出生活胎的1/35000～1/7200，且呈逐漸上升趨勢。1949年Ch‘in和Tang首次將CPAM作為一種罕見的、發(fā)生在未成熟胎兒或死產嬰兒、且伴有全身水腫的病變提出，命名為先天性囊性腺瘤樣畸形(congenitalcysticadenomatoidmalformation，CCAM)。1977年病理科醫(yī)生Stocker等根據(jù)囊腫大小、病理特征將CCAM分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。其中Ⅰ型占65%，為單個或數(shù)個厚壁的較大囊腫(囊徑為3～10cm)；Ⅱ型占20%～25%，表現(xiàn)為眾多均勻分布的小囊(囊徑為0.5～3.0cm)；Ⅲ型占8%，由大面積實性成分組成。但在臨床應用過程中，人們逐漸發(fā)現(xiàn)有些類型的CCAM無法被準確歸為任何一種類型。2002年Stocker根據(jù)病變起源部位、病理特征并結合其臨床特點將其重新命名為CPAM，根據(jù)大體及組織學表現(xiàn)將其分為5型：0、1、2、3、4型(表1)。同時基于CPAM產前超聲檢查中囊腔的形態(tài)學表現(xiàn)，可分為大囊型(囊腔直徑＞5mm，病灶內存在一個或多個囊腫)與微囊型(病灶呈實性固體回聲團塊)。先天性肺氣道畸形診療中國專家共識(2021版)基于推薦分級的評估、制定與評價(GradeofRecommendationsAssessment,DevelopmentandEvaluation,GRADE)系統(tǒng)(表2)對支持各診療方法的循證醫(yī)學證據(jù)進行分級，包括證據(jù)推薦程度及質量分級。提供CPAM患兒的產前、產后干預及處理策略指導臨床診療過程。一、先天性肺氣道畸形的產前診斷超聲為CPAM產前診斷的首選方法，且為產前患兒定期隨訪的主要方式(1A)；CPAM的產前fMRI檢查一般用于超聲診斷不明確、需進一步明確分型或分葉、需產前治療干預或不確定是否伴發(fā)其他系統(tǒng)畸形的高風險患兒，不推薦作為常規(guī)檢查(1B)。二、先天性肺氣道畸形的孕期處理策略絕大部分在孕中期發(fā)現(xiàn)的CPAM胎兒，預后良好(1B)；CPAM胎兒水腫發(fā)生率極低，但一旦產前檢查發(fā)現(xiàn)胎兒水腫，往往預后較差(1B)。CVR＞1.6時有出現(xiàn)胎兒水腫風險；CVR＜0.91時出現(xiàn)胎兒水腫風險概率低；CVR＜0.56時不易出現(xiàn)胎兒水腫，預后良好(1C)。三、先天性肺氣道畸形的治療策略3.1有癥狀患兒CPAM患兒出生后因病灶壓迫而發(fā)生呼吸、循環(huán)系統(tǒng)癥狀時，可根據(jù)病情行急診手術處理(1A)；可先行胸腔病灶引流緩解壓迫癥狀，再根據(jù)病情，選擇手術治療時機(1C)。3.2無癥狀患兒3.2.1大部分CPAM患兒在出生前或出生時無癥狀(1A)。產前發(fā)現(xiàn)的無癥狀CPAM患兒，在出生后3～6個月內需至少行1次胸部影像學檢查(1B)。3.2.2病灶最大直徑＜2cm且無明顯感染跡象的CPAM患兒，可行保守觀察(2B)。觀察過程中行影像學檢查時，需綜合考慮兒童輻射劑量、家庭對風險的衡量等問題，并根據(jù)病情變化情況選擇是否終止保守觀察(2D)。3.2.3保守觀察終止指征：①病灶出現(xiàn)感染跡象；②病灶與PPB無法鑒別或基因檢測提示惡性腫瘤高風險或家族史；③患兒出現(xiàn)明顯壓迫肺組織或心臟及大血管或氣胸癥狀(1B)。3.2.4病灶最大直徑＞2cm的無癥狀CPAM患兒，由于存在較高的感染及惡性腫瘤相關風險，建議擇期手術治療(1B)。3.3手術時機CPAM無癥狀患兒無須產后立即手術，在隨訪過程中行影像學檢查時，需綜合考慮兒童輻射劑量、家庭對風險的衡量等問題，根據(jù)病情變化情況，選擇在3月齡至1歲期間進行手術(1C)。當CPAM患兒出現(xiàn)下列情況時，建議盡早行手術治療，包括：①與PPB無法鑒別者；②有病灶感染病史者，感染控制后；③病灶體積較大，有較高并發(fā)癥風險者(1C)。3.4手術技術3.4.1手術入路推薦意見6：手術入路選擇開放與腔鏡/機器人手術均可，腔鏡/機器人手術損傷較小、住院時間縮短等，符合現(xiàn)代快速康復的理念，臨床醫(yī)師可結合具體病例特點，并根據(jù)自身臨床經(jīng)驗和醫(yī)院條件選擇合適的手術入路(1B)。3.4.2手術方式CPAM手術治療常用的3種方式(肺葉切除、肺段切除、不規(guī)則切除)均可選用，只要做到指征選擇合理，完全切除病灶，均可取得滿意預后(1B)。肺葉切除術仍是手術治療CPAM患兒的標準術式(1B)。經(jīng)過嚴格選擇，對于具備手術適應證的CPAM患兒，LSR是一種安全有效的治療手段(1C)。3.4.2.1楔形/不規(guī)則肺切除手術指征：通過術前高分辨率薄層CT掃描及術中探查確認，病灶位于外周體積較小，且有較確切邊界(1C)。3.4.2.2肺段切除手術指征：通過術前高分辨率薄層CT掃描及術中探查確認，病變局限在一個或數(shù)個肺段，肺葉內存在未累及病變的肺段(1C)。3.4.2.3對于多葉病變患兒，行LSR可以保留更多肺組織及避免全肺切除后并發(fā)癥，具有較大優(yōu)勢，但需嚴格把握手術指征(1B)。雙側彌漫性病變者終末階段，可考慮肺移植(2C)。3.4.3終止腔鏡/機器人手術轉為開放手術的指征術中意外損傷導致難以控制的出血，無法有效止血時，應緊急開胸止血以免延誤搶救時機(1A)。術中發(fā)現(xiàn)合并葉間裂嚴重發(fā)育不良或支氣管、血管有較大變異，腔鏡/機器人手術下操作困難，難以完成手術時，應及時中轉開胸手術處理(1B)。術中腔鏡/機器人手術下操作空間不足，預計難以完成手術操作時，建議轉為開放或直接采用開放手術(1B)。患兒無法耐受單肺通氣或人工氣胸時，建議直接采用開放手術(1B)。3.5手術并發(fā)癥3.5.1術后應及時行影像學檢查，并根據(jù)檢查結果和引流情況，評估并發(fā)癥發(fā)生情況及嚴重程度，決定治療策略(1B)。3.5.2若術后胸腔閉式引流管持續(xù)有氣體漏出，可暫時保留引流管予以觀察，肺泡性漏氣與小支氣管漏氣多可經(jīng)保守觀察自行愈合；若持續(xù)有大量氣體漏出，考慮有支氣管胸膜瘺發(fā)生，應及時手術處理(1B)。3.5.3若術后胸腔閉式引流管內有持續(xù)鮮紅液體引出，應考慮術后出血可能，根據(jù)引流量大小和變化情況，患兒一般情況及生命體征變化情況，決定是否再次行手術處理(1B)。3.5.4嚴格把握手術適應證，對病灶累及情況進行明確判斷，選擇合適的手術方式，減少病灶殘留的發(fā)生(1B)。若隨訪發(fā)現(xiàn)術后殘留病灶存在變大趨勢及明顯感染可能，建議再次行手術切除(2C)。四、先天性肺氣道畸形的自然病程及手術中遠期預后4.1產前發(fā)現(xiàn)的CPAM胎兒大多能順利分娩出生，極少部分會因病灶壓迫導致胎兒水腫，發(fā)生宮內死亡(1B)。4.2CPAM為良性疾病，大多數(shù)患兒出生后按計劃早期接受手術治療，術后肺功能可恢復到正常兒童水平，總體預后良好(1B)。

先天性肺囊性疾病是臨床上比較少見的肺部先天性肺發(fā)育異常，包括先天性囊性腺瘤樣畸形(CCAM)、肺隔離癥、支氣管源囊腫及先天性大葉性肺氣腫(congenitallobaremphysema，CLE)4類。臨床上比較常見的兩類，為先天性囊性腺瘤樣畸形（肺囊腫）和肺隔離癥。我們常聽到的“肺囊腫”即是指先天性囊性腺瘤樣畸形（congenitalcysticadenomatoidmalformation，CCAM），又叫先天性肺氣道畸形（congenialpulmonaryairwaymalformation,CPAM）。其國外報道發(fā)病率為1/35000~1/25000。它是指胚胎肺發(fā)育過程中局部發(fā)育不全，肺組織結構紊亂，終末細支氣管過度生長，形成的多囊性不成熟的肺泡組織；曾被稱為彌漫性錯構瘤、腺瘤樣畸形等。先天性囊性腺瘤樣畸形CCAM在胎兒期最主要診斷方法為產前超聲，CCAM的產前診斷率達到85.7%，通常孕18周開始，產檢超聲即可發(fā)現(xiàn)，平均診斷時間是孕21～24周。超聲需要確定腫塊的大小、位置和形態(tài)特點，通過胎兒MRI可進一步明確診斷。出生后的寶寶，可以通過胸部CT進一步明確診斷，了解囊腫的位置及大小，確定手術時機。1.壓迫由于畸形表現(xiàn)為大小、數(shù)目不等的囊腫，當囊腫過大時，可對胸腔內的正常器官產生推擠和壓迫。嚴重時，可對胎兒或寶寶產生相應的影響。在胎兒期，若囊腫過大，可壓迫胎兒下腔靜脈，使下腔靜脈回流障礙，出現(xiàn)胎兒水腫（Hydrops）或產婦羊水過多。持續(xù)胎兒水腫是CCAM最嚴重的并發(fā)癥，但其發(fā)生幾率非常低，同時，即使部分病例出現(xiàn)胎兒水腫，大部分也能在后期自行消退。僅僅極少數(shù)病例會出現(xiàn)持續(xù)性胎兒水腫，甚至危及胎兒生命，需要胎兒外科處理。新生兒期即出現(xiàn)癥狀的，通常也是因為囊腫巨大壓迫正常肺組織乃至壓迫心臟，表現(xiàn)為有進行性呼吸窘迫、發(fā)紺，嚴重影響生長發(fā)育甚至出現(xiàn)呼吸衰竭，需盡早心胸外科干預，手術治療。2.感染CCAM的解剖特點是，囊腫的氣道與正常肺的氣道相通。由于畸形部分肺組織沒有正常肺組織的結構，并且當囊腫較大時，對正常肺組織會產生擠壓，會導致囊腫或其周圍肺組織引流不暢，容易反復發(fā)生肺部感染、肺炎。同時由于畸形肺組織的存在，寶寶發(fā)生肺炎后，較正常孩子所發(fā)生的肺炎更難治愈、更易反復發(fā)生，且一次比一次嚴重、難治，一次比一次間隔時間短。另外，感染發(fā)生后，容易導致胸腔粘連，粘連嚴重時，會極大增加手術治療的難度和風險，部分病例無法通過微創(chuàng)胸腔鏡手術治療，只能接受開放手術。與壓迫癥狀不一樣，感染是絕大多數(shù)CCAM患兒出生后均可能遇到的并發(fā)癥，需要積極進行治療和處理3.癌變由于CCAM本身是畸形的、異常的肺組織，同時容易反復感染，導致CCAM患兒在長大以后，有較大的癌變風險。CCAM可以轉變?yōu)閻盒阅[瘤，如支氣管肺泡癌、腺癌、胸膜肺母細胞瘤等。通過影像學發(fā)現(xiàn)的CCAM，有4％的可能是胸膜肺母細胞瘤，往往通過影像學檢查無法明確，需要手術切除后通過病理診斷。因為如此，應在出生后，根據(jù)寶寶的具體情況，選擇合適的時機，進行手術治療。產檢發(fā)現(xiàn)CCAM的孕媽媽，無需過分緊張，只要每1-2周定期隨訪超聲，評估相應風險。如前述，在胎兒期，若囊腫過大，可壓迫胎兒下腔靜脈，使下腔靜脈回流障礙，導致胎兒水腫（Hydrops）。持續(xù)胎兒水腫是CCAM最嚴重的并發(fā)癥，但其發(fā)生幾率非常低，同時，即使部分病例出現(xiàn)胎兒水腫，大部分也能在后期自行消退。僅僅極少數(shù)病例會出現(xiàn)持續(xù)性胎兒水腫，甚至危及胎兒生命，需要胎兒外科處理。那么自己的寶寶有胎兒水腫嗎？如何判斷和預測寶寶是否會發(fā)生？如果真的發(fā)生了，該如何處理？目前用于預測的指標包括：肺/胸腔橫截面積比（L/Tvalue）和囊腫容積比（CVR）。其中，應用得比較多的是CVR，即囊腫與胎兒頭圍比值，計算公式為(腫塊的長×寬×高×0.523)／頭圍，單位cm。國外部分研究認為，當CVR>1.6時，有80%的幾率會發(fā)生胎兒水腫。其他研究認為，該數(shù)據(jù)并不敏感，而且很大部分胎兒水腫病例能自行消退。但有胎兒水腫的患兒，其CVR均有大幅度升高，CVR平均值高達3.1，而正常胎兒CVR值在0.74左右。對于極少數(shù)真正發(fā)生持續(xù)胎兒水腫的患兒，根據(jù)情況嚴重程度，可選擇胎兒外科處理或提前后進行產房外科干預治療。胎兒外科處理一般用于較早較嚴重的胎兒水腫，特別是32周前即發(fā)現(xiàn)胎兒水腫的病例。處理方式包括：胎兒外科手術；超聲引導下囊腫穿刺減壓；胸腔——羊膜腔轉流。后兩種主要用于大的、單發(fā)性囊腫的治療。部分寶寶囊腫雖然較大，但在胎兒期并未出現(xiàn)胎兒水腫。出生后，因為囊腫推擠心臟縱膈，擠壓正常肺，出現(xiàn)明顯的氣促、發(fā)紺等呼吸、循環(huán)系統(tǒng)癥狀。此時，應積極予以評估和治療。在迅速完善各項術前檢查項目后，急診手術切除患肺或囊腫?？偟膩碚f，因囊腫體積過大，導致的嚴重壓迫癥狀的病例發(fā)生幾率較低，統(tǒng)計表明在出生前或出生時因壓迫導致明顯癥狀的患兒比例不到2%，絕大部分寶寶是可以平安、正常分娩的。絕大部分寶寶出生時沒有明顯的癥狀，稱為無癥狀型CCAM。目前普遍被接受的意見認為是否選擇手術及最佳時間應該考慮如下因素：①囊腫的占位效應和出現(xiàn)的癥狀；②患兒家長的要求；③麻醉醫(yī)師的評估；④手術醫(yī)師的經(jīng)驗。目前隨著胸腔鏡微創(chuàng)技術的進步和臨床經(jīng)驗，上海市兒童醫(yī)院心胸外科每年開展微創(chuàng)肺部手術數(shù)百例，我們推薦接受無癥狀患兒手術的年齡是4個月至1歲。積極的早期手術，可以促進余肺的肺功能代償，長期隨訪顯示術后肺功能正常。等感染發(fā)生后手術只會增加手術的風險和難度。

先天性肺囊腺瘤樣畸形是一種罕見病，發(fā)病率是1/25000-1/35000。大約25000例活嬰中有一例先天性肺囊腺瘤樣畸形。隨著產前超聲篩查的普及和超聲儀器分辨率的提高，產前發(fā)現(xiàn)先天性肺囊腺瘤樣畸形的頻率有增加的趨勢。 先天性肺囊腺瘤樣畸形是胎兒肺部組織呈多囊樣包塊合并支氣管異常增殖為特征的病變，與支氣管肺隔離癥的區(qū)別在于其血液應有肺動脈提供。根據(jù)囊腫的范圍大小，Stocker將先天性肺囊腫腺瘤樣畸形分為3型，即Ⅰ型大囊型，Ⅱ型小囊型，Ⅲ型微囊型。 ? ? ?超聲影像的特點和評估要求：在孕24-28周發(fā)現(xiàn)胎兒肺部回聲異常，表現(xiàn)為高回聲、混合回聲或低回聲信號；多普勒超聲可見其血流來自肺動脈；測算出腫塊的體積，計算CVR；排除是否有胎兒水腫或縱隔心臟受壓情況。 ? ?MR檢查有助于鑒別診斷。需要與胎兒隔離肺、膈疝、大葉性肺氣腫、支氣管肺發(fā)育不良等鑒別。 ? ?5.2%-30%在孕28周超聲檢查會出現(xiàn)變小或者消失現(xiàn)象，但并不表明真正消失。 ? ?CVR≥1.6是一個危險的信號，容易出現(xiàn)胎兒水腫，而CVR＞2.0是一個高危的信號，屬于重度肺囊腺瘤，需要積極宮內治療。 ? ?約5%以上的胎兒會出現(xiàn)胎兒水腫需要產前干預治療，產前干預措施包括激素治療，宮內介入治療和開發(fā)性胎兒手術。 ? ? CVR＜1.6則可100%出生存活。一般超聲動態(tài)監(jiān)測2-4周監(jiān)測一次，直到32周未出現(xiàn)變化為止。 ? ?95%的無癥狀者出生后盡早做CT增強檢查，一般建議在出生后的3-7天檢查，包括所有產前檢查消失者，因為消失多為假象。 ? 出生后手術最佳時間為2-6月。