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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述尿直腸隔畸形是指由于尿直腸隔移行、融合異常以及泄殖腔膜發(fā)育異常所致的一系列畸形，包括尿直腸隔發(fā)育異常和(或)泌尿生殖器異常。二、胚胎發(fā)育與畸形特征在妊娠6~7周尿囊與后腸之間的間充質增生，由頭側向尾側，由兩側向中線生長，形成突人泄殖腔的鐮狀膈膜，稱尿直腸隔。后腸尾段膨大，稱泄殖腔，其末端內胚層與表面外胚層緊密相貼，形成泄殖腔膜，尿囊從泄殖腔延伸至臍帶。當尿直腸隔與泄殖腔膜接觸后即分為腹、背兩部分。腹側份，稱尿生殖竇，主要發(fā)育為膀胱和尿道。尿生殖竇上部分形成膀胱，尿生殖竇下部分的骨盆部和陰莖部形成兩性尿道相關的腺體及結構。后腎管(將來的輸尿管)開口于正在形成中的膀胱，男性中腎管和女性中腎旁管的開口移至尿生殖竇的更尾端。背側份，稱肛直腸管，發(fā)育為直腸、肛管上段。泄殖腔膜被分為腹側的尿生殖膜和背側的肛膜。尿直腸隔的尾側端則形成會陰體，肛膜的外方為一淺凹，稱肛凹或原肛。肛膜在胚胎期第8周破裂，肛凹加深并演變?yōu)楦毓芟露?。肛管上段的上皮來自內胚層，下段的上皮來自外胚層，兩者分界線為齒狀線。肛門閉鎖因肛膜未破或肛凹未形成所致，如果尿直腸隔不能完全分隔泄殖腔，直腸將與前面的泌尿系或生殖系結構相通，泄殖腔不完全分隔導致瘺管，各種瘺都伴有肛門閉鎖。男性與女性形成的瘺各不相同，女性形成直腸會陰瘺，直腸(陰道)前庭瘺，直腸陰道瘺。男性形成、直腸會陰瘺、直腸尿道瘺、直腸膀胱瘺。尿直腸隔將泄殖腔分隔成前方的泌尿生殖竇和后方的直腸，并與泄殖腔膜融合，在尿直腸隔與泄殖腔膜融合的同時，泄殖腔膜裂開，形成開放的泌尿生殖竇和直腸。尿直腸隔分離泄殖腔失敗或其與泄殖腔膜融合失敗，可導致一系列尿直腸隔畸形。泌尿道、陰道及直腸共腔，并開口于會陰；直腸、陰道和尿道匯合成一個管腔，該管腔的長度可為1~10cm。并根據(jù)該管腔會陰開口位置不同，可分成兩型:尿道型及陰道型，尿道型泄殖腔會陰開口與尿道相連續(xù)，而陰道型與陰道相連續(xù)。其他合并畸形包括無肛門、外生殖器性別不明、泌尿生殖器異常、結腸異常、腰骶椎異常。三、畸形特征(一)肛門閉鎖肛門閉鎖多單獨發(fā)生，也可以作為某些綜合征的一部分，較常見的綜合征有:泄殖腔外翻、VATER/VACTERL聯(lián)合征、脾生殖腺融合綜合征、人體魚序列征、尾發(fā)育不良序列征等。另外，肛門閉鎖與染色體異常有關，如:21三體(2.1%)，18三體(1.08%)和13三體(0.65%)等。(二)尿直腸隔序列征（URSMS）肛門直腸畸形的分類，以直腸末端與肛提肌，特別是與恥骨直腸肌的關系為標準，將肛門直腸畸形分為高位、中間位和低位3型，直腸盲端終止于恥骨直腸肌環(huán)以上者，為高位畸形；位于該肌之中并被其包繞者，為中間位畸形；穿過該肌以下者，為低位畸形。2001年根據(jù)有無會陰-肛門開口分為完全型URSMS與部分型URSMS，前者表現(xiàn)為沒有會陰區(qū)，未見尿道及肛門開口，外生殖器不能辨認性別。后者表現(xiàn)為共同泄殖腔在會陰部僅有一個開口，肛門閉鎖。部分型URSMS常見畸形特征如下。1.外生殖器異常?女性最常見表現(xiàn)為女性男性化，有增大的陰蒂和(或)融合的陰唇。男性外生殖器異?？梢员憩F(xiàn)為尿道下裂，陰囊分裂、陰莖發(fā)育不良、陰莖陰囊轉位等。2.內生殖器異常?女性多為陰道縱隔或雙陰道、雙角子宮或雙子宮或單子宮，部分患者卵巢可以正常。有人報道了154例URSMS患者中，66例有1個陰道,68例有2個陰道,20例陰道缺失。男性內生殖器異常較少見，主要是睪丸盆腔異位。3.腎異常?有單側腎發(fā)育不良、多囊性腎發(fā)育不良、腎積水;發(fā)育不全的膀胱、直腸、尿道、子宮，形成尿道-直腸-陰道交通，缺乏尿道和陰道各自開口。4.消化系統(tǒng)異常?主要有食管閉鎖、肛門閉鎖、梅克爾憩室等。其他合并畸形有脊柱骶骨異常、脊髓異常等。報道的25例URSMS患者中，10例腎發(fā)育不良、7例腎不發(fā)育、10例腎積水，7例男性患者中6例肛門閉鎖、1例睪丸盆腔異位，18例女性均有肛門閉鎖，25例中4例食管閉鎖、4例梅克爾憩室、4例脊髓拴系。Pena報道54例URSMS患者中，骶骨異常有65%，Hendren(1998)報道，他的病人中1/3有脊髓拴系。四、超聲診斷(一)肛門閉鎖肛門直腸畸形的產前超聲檢出率較低，該類畸形的產前超聲檢出率僅為15.9%。肛門直腸畸形類型較多，不同直腸畸形聲像表現(xiàn)差異較大，產前可以無明顯聲像表現(xiàn)，部分可有明顯聲像表現(xiàn)，主要表現(xiàn)是結腸擴張與腸石癥。大腸直徑隨著孕周的增大而增大，因此，判斷結腸是否擴張，應根據(jù)檢查時的孕周來判斷。正常胎兒結腸直徑在25周時不超過7mm；足月時不超過18mm。未檢出腸管擴張，不能除外肛門閉鎖的可能。很多情況下產前超聲未見異常，產后卻發(fā)現(xiàn)新生兒肛門閉鎖。因此，產前超聲診斷本病缺乏特異性。肛門直腸畸形有肛門狹窄、低位肛門閉鎖(肛門膜狀閉鎖)、高位閉鎖、肛管正常直腸下端閉鎖。這些類型產前超聲極難發(fā)現(xiàn)。由于胎兒吞咽羊水并由腸道吸收這一循環(huán)沒有障礙，腸道內沒有過多的液體積聚，因而不會導致腸管擴張，產前超聲也沒有腸道擴張的表現(xiàn)，亦沒有明顯羊水過多。很多病例是在懷疑有VACTERL綜合征時，對肛門靶環(huán)征檢查而得以偶然發(fā)現(xiàn)。(二)尿直腸隔序列征(URSMS)產前超聲診斷尿直腸隔序列征較困難，據(jù)報道產前超聲檢出率僅有0%~54.0%。主要與該畸形聲像表現(xiàn)復雜、多變有關。產前診斷病例均為孕中晚期超聲檢查發(fā)現(xiàn)，4例產前超聲診斷永存泄殖腔畸形均是孕晚期(妊娠32~33周)超聲檢查發(fā)現(xiàn)。1.??膀胱、直腸(女性有陰道)開口于共同泄殖腔（1）女胎：多數(shù)病例表現(xiàn)為盆腔巨大雙葉狀或三葉狀囊性包塊，三葉狀囊性包塊位于前方者是膀胱，通常較小，位于后方者為雙陰道并積水，呈左、右排列，三者開口于下端共同泄殖腔。少數(shù)病例表現(xiàn)為盆腔內不規(guī)則囊性包塊及腸道擴張，不規(guī)則形包塊內透聲差。（2）男胎：表現(xiàn)為腹腔腸管明顯擴張，透聲差，可見點狀或團塊狀強回聲。2.腎異常?單側腎發(fā)育不良、多囊性腎發(fā)育不良、腎(輸尿管)積水，腎積水最為常見，腎積水往往與陰道積水有關系，隨著陰道擴張，壓迫膀胱頸并造成不同程度的膀胱出口發(fā)生梗阻。完全URRMS由于膀胱出口梗阻，而導致梗阻以上擴張、積水。3.內生殖器異常陰道縱隔或雙陰道、雙角子宮、雙子宮或單子宮，可伴陰道閉鎖或無孔處女膜，可有子宮陰道積水。4.外生殖器形態(tài)異常女胎多表現(xiàn)為女性男性化，有增大的陰蒂和(或)融合的陰唇。男胎多表現(xiàn)為尿道下裂，陰囊分裂、陰莖發(fā)育不良或不發(fā)育、陰莖陰囊轉位等。超聲圖像上性別難辨。5.肛門閉鎖?臀部無明顯靶環(huán)征聲像，兩側臀部之間呈線狀回聲。如肛門閉鎖合并瘺道形成，尿液持續(xù)從膀胱或尿道經瘺道進入直腸，當進入直腸的液體量超過大腸的重吸收功能時，可出現(xiàn)液體在腸腔內積驟，從而出現(xiàn)明顯的直腸及結腸擴張;又由于胎糞與尿液混合，則在腸腔內形成鈣化灶或腸內結石，或胎糞進入膀胱在膀胱內形成鈣化灶或結石。這些類型產前超聲可有明顯特征而得以產前發(fā)現(xiàn)，主要表現(xiàn)有腸管明顯擴張，腸管內和(或)膀胱內多個強回聲團或強回聲點，隨體位改變而移動。有學者報道，7例有腸內強回聲結石者都有大腸梗阻，其中5例產后檢出直腸尿道瘺。如肛門直腸閉鎖合并會陰瘺，這種類型由于很少出現(xiàn)腸管擴張，產前超聲診斷與無瘺管的單純肛門直腸閉鎖相似，診斷困難。6.腹水?可有一過性腹水，Adams等認為形成腹水的原因是陰道擴張、出口梗阻造成尿液逆入子宮，后經輸卵管進入腹腔。7.其他?可有骶尾部發(fā)育不良、脊髓拴系等特征。產前超聲懷疑URSMS者，可行MRI檢查進行輔助診斷，現(xiàn)在的研究報道認為MRI可提供有價值的診斷信息。五、臨床處理及預后肛門直腸閉鎖會增加胎兒染色體異常風險，常見的有18三體，21三體，其次是cateye綜合征(眼缺損，耳、心、腎畸形，智力遲鈍)，也常是VACTERL聯(lián)合征的表現(xiàn)之一。肛門閉鎖胎兒對分娩方式沒有特殊要求。單純性肛門閉鎖手術治療效果較好，總病死率低于10%，死亡原因主要與合并心畸形或腎畸形有關。復發(fā)風險與是否合并其他畸形有關。大部分單純性肛門閉鎖為散發(fā)性。肛門閉鎖亦可為多發(fā)畸形之一，呈常染色體顯性遺傳。URSMS常與多發(fā)異常同時存在，泌尿系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)、脊柱(尤其是骶尾)、脊髓圓錐末端位置、肛門等常出現(xiàn)異常。據(jù)報道，40%URSMS合并脊髓拴系綜合征，脊柱MRI檢查對排除脊髓拴系綜合征有重要價值。URSMS是一種較嚴重畸形，完全型預后差，部分型預后較好，無生命危險，可通過結腸造口術、膀胱造口術、陰道造口術等手術重建進行治療。部分型URSMS的手術預后與共管長度有關，共管長度<3cm者，括約肌較好，骶骨發(fā)育也較好。共管長度>3cm，手術較復雜。Cho等追蹤了9例(4例共管長度<3cm，5例共管長度≥3cm)URSMS手術預后情況。URSMS合并雙腎發(fā)育不良時預后差，最長生存時間為10天。死亡原因是腎發(fā)育不良導致肺發(fā)育不良。部分型URSMS沒有再發(fā)風險報道，所有存活病例新生兒期需要多次進行泌尿生殖器與腸道重建手術。根據(jù)《胎兒畸形產前超聲診斷學》內容編輯2024年08月31日
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2022年12月04日144
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