先天性肛門(mén)閉鎖

先天性肛門(mén)閉鎖是指新生兒直腸肛門(mén)完全閉合，無(wú)法排出糞便的一種先天性直腸肛門(mén)疾病，主要特征為出生后無(wú)胎糞排出，而后出現(xiàn)腹脹、嘔吐等表現(xiàn)，一經(jīng)確診，往往需要立即手術(shù)治療。

本病屬于一種先天性直腸肛門(mén)畸形，男性多于女性，部門(mén)病例有家族性發(fā)病傾向。

基本病因

本病是胚胎發(fā)育過(guò)程發(fā)生障礙的結(jié)果，引起肛門(mén)直腸發(fā)育畸形原因尚不清楚，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為該病與遺傳因素有關(guān)。

危險(xiǎn)因素

妊娠早期的病毒感染、接觸有害化學(xué)物質(zhì)、環(huán)境污染及營(yíng)養(yǎng)缺乏等因素或可誘發(fā)本病。

典型癥狀

本病患兒在出生 24 小時(shí)內(nèi)無(wú)胎糞排出，然后開(kāi)始有腸梗阻表現(xiàn)，臨床表現(xiàn)為腹脹、腹痛、嘔吐，會(huì)陰部無(wú)肛門(mén)。合并尿道瘺者，尿道可有胎便排出，可因瘺的部位和大小不同而有相應(yīng)表現(xiàn)。

• 出生后 24 小時(shí)內(nèi)無(wú)胎糞排出，無(wú)肛門(mén)，合并膀胱瘺、尿管瘺者僅在尿道口、尿布上沾染少量胎糞痕跡。
• 24-48 小時(shí)后出現(xiàn)腸梗阻表現(xiàn)，包括腹脹、嘔吐及脫水征象，晚期還有嘔吐糞汁樣液體。
• 合并瘺者，瘺口可位于會(huì)陰部，也可位于女?huà)腙幍礼妨炕蚰袐牒竽虻?，此時(shí)在女?huà)腙幍揽谟刑ゼS排出，男嬰尿液中可能混有胎糞及氣體。
• 僅有先天性直腸或肛管狹窄或雖有直腸肛門(mén)閉鎖但伴有較大瘺管的患兒，腸梗阻癥狀往往不明顯，并且有糞便排出，可能要過(guò)數(shù)月或 1-2 歲時(shí)才出現(xiàn)排便困難，多表現(xiàn)為便秘或排便發(fā)生困難、排便時(shí)疼痛、糞便細(xì)少、慢性腹痛和腹脹。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會(huì)出現(xiàn)下列癥狀：

• 本病常常合并其它先天畸形（如先心病、食道閉鎖等），表現(xiàn)相應(yīng)疾病癥狀。

本病病因尚不明確，目前沒(méi)有有效的預(yù)防方式。可以做的是，母親孕期應(yīng)規(guī)律孕檢、避免感染、避免與化學(xué)毒物等密切接觸等。

本病主要依靠體格檢查及影像學(xué)檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 體格檢查：重點(diǎn)查看患兒會(huì)陰區(qū)情況，會(huì)陰中央呈平坦?fàn)?，肛區(qū)部分為皮膚覆蓋。部分病例有一色素沉著明顯的小凹，并有放射皺紋，刺激該處可見(jiàn)環(huán)肌收縮反應(yīng)?；純嚎摁[或屏氣時(shí)，會(huì)陰中央有突起，手指置于該區(qū)可有沖擊感。
• 倒立側(cè)位 X 線平片：要求在生后 12 小時(shí)以上攝片，生活能力差者需要更長(zhǎng)時(shí)間，應(yīng)該在會(huì)陰肛門(mén)區(qū)皮膚上涂鋇劑作為標(biāo)記。
• 尿道膀胱造影和瘺道造影：可以看見(jiàn)造影劑充滿(mǎn)瘺道或進(jìn)入直腸，對(duì)確定診斷有重要價(jià)值。對(duì)有外瘺的患兒，采用瘺道造影，可以確定瘺道的方向、長(zhǎng)度和直腸末端的水平。
• 超聲檢查：正常盆底軟組織表現(xiàn)為非均質(zhì)強(qiáng)回聲，而胎糞則為低回聲，兩者的差異使超聲檢查可對(duì)肛門(mén)直腸閉鎖高度進(jìn)行測(cè)量。
• CT 或磁共振成像（MRI）：可以清晰地對(duì)直腸末端腸壁、氣體以及胎糞進(jìn)行區(qū)分，從而準(zhǔn)確顯示閉鎖位置，其準(zhǔn)確性明顯優(yōu)于腹部 X 線平片。

本病明確診斷后應(yīng)立即手術(shù)治療，可根據(jù)患兒全身狀況、閉鎖部位、近端腸管擴(kuò)張程度、有無(wú)并發(fā)畸形等進(jìn)行選擇。

手術(shù)治療

• 會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)：適用于會(huì)陰瘺、低位無(wú)瘺肛門(mén)閉鎖以及直腸前庭瘺患兒，一般在生后 1-2 天內(nèi)完成手術(shù)。直腸前庭瘺孔較大，在一段時(shí)間內(nèi)尚能維持正常排便，可于 3-6 個(gè)月后施行手術(shù)?？赡艹霈F(xiàn)的并發(fā)癥有肛門(mén)狹窄、直腸粘膜外翻。
• 后矢狀入路肛門(mén)直腸成形術(shù)（Pena 術(shù)）：適用于直腸尿道瘺、陰道瘺和較高位置無(wú)瘺的肛門(mén)閉鎖。原則上先行結(jié)腸造瘺，1 個(gè)月后根據(jù)患兒情況行根治手術(shù)?？赡艿牟l(fā)癥有直腸壞死、肛門(mén)狹窄、肛門(mén)失禁等。
• 腹腔鏡輔助下骶會(huì)陰直腸肛門(mén)成形術(shù)：適用于中高位肛門(mén)直腸畸形，具有不開(kāi)腹和對(duì)肛門(mén)周?chē)∪鈸p傷小等優(yōu)點(diǎn)，目前多認(rèn)為優(yōu)于傳統(tǒng)的經(jīng)后矢狀入路肛門(mén)成形術(shù)。
• 泄殖腔畸形的治療：泄殖腔畸形較為復(fù)雜，術(shù)式應(yīng)根據(jù)類(lèi)型判斷。出生后應(yīng)該立即行結(jié)腸造瘺術(shù)，手術(shù)時(shí)間應(yīng)根據(jù)患兒全身情況、畸形程度及術(shù)者經(jīng)驗(yàn)綜合決定。

• 術(shù)后需行肛門(mén)局部功能鍛煉，進(jìn)行排便訓(xùn)練，養(yǎng)成良好排便習(xí)慣以保證排便通暢。
• 最好采用蹲便，或在座便器下使用踏腳凳，以免增加腹壓。
• 讓孩子自主選擇固定如廁時(shí)間。
• 家長(zhǎng)盡量不陪同如廁，除非孩子強(qiáng)烈要求。

本病的治療效果近年來(lái)已有明顯改善?？偛∷缆视蛇^(guò)去的 25%-30% 降至 10% 左右，手術(shù)死亡率已降到 2% 左右。