先天性髖關(guān)節(jié)脫位

有家長(zhǎng)朋友咨詢我：我是先天性髖關(guān)節(jié)脫位患者，女性，28歲，我想備孕，我要怎么孕前檢查呢？怎么在孕期排查寶寶是否被遺傳呢？萬分感謝我的意見是這樣的：您好，目前對(duì)于“髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良”并沒有“孕前排查”，核心原因是髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良有一定的“遺傳相關(guān)性”，并不屬于“遺傳性疾病”，也就是說并不能通過某一項(xiàng)檢測(cè)可以明確診斷胎兒會(huì)發(fā)生髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良或者說風(fēng)險(xiǎn)很高。您自己有髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的情況，對(duì)于孩子來說屬于“髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良家族史”。根據(jù)國(guó)際髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良協(xié)會(huì)/IHDI,從目前數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)來說，“有家族史時(shí)，髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的可能性大約增加12倍。遺傳在髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良中發(fā)揮一定作用，但不是直接原因。如果一個(gè)孩子患有DDH，則另一個(gè)孩子患有DDH的風(fēng)險(xiǎn)為6%（17分之一）。如果父母一方患有DDH，則孩子患有DDH的風(fēng)險(xiǎn)為12%（8分之一）”。從預(yù)防孩子髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良角度來說，可以做好這幾點(diǎn)：孕期避免羊水少、如果胎兒為臀位想辦法糾正為頭位、出生后不要給孩子“并腿包裹”、孩子出生后提醒新生兒科醫(yī)生檢查髖關(guān)節(jié)、出生后一個(gè)月內(nèi)到專業(yè)中心做髖關(guān)節(jié)超聲檢查。推薦網(wǎng)站：https://hipdysplasia.org/（中文版）

發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良（DDH）是一種髖臼（股骨頭的“插座”部分）和股骨頭（大腿骨的“球”部分）未能正確對(duì)齊的情況。這種對(duì)齊錯(cuò)誤可能導(dǎo)致股骨頭的覆蓋不完全，從而引發(fā)疼痛和關(guān)節(jié)的早期磨損。幸運(yùn)的是，現(xiàn)有一項(xiàng)復(fù)雜但非常有效的手術(shù)——髖臼周圍截骨術(shù)（PAO）可以改善髖關(guān)節(jié)的結(jié)構(gòu)和功能，該手術(shù)是在瑞士伯爾尼大學(xué)名的ReinholdGanz教授指導(dǎo)下進(jìn)行開發(fā)的，目前在全世界各地越來越廣泛使用。髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良可能源于遺傳因素或先天性原因。影響可以從輕微到嚴(yán)重，診斷通常涉及X光、CT掃描和三維成像的仔細(xì)評(píng)估。輕度患者通常首先嘗試非手術(shù)治療，如類固醇注射和物理治療。如果非手術(shù)措施不起作用或狀況更嚴(yán)重，可能會(huì)建議進(jìn)行手術(shù)治療。PAO手術(shù)是一種復(fù)雜的手術(shù)過程，涉及切割骨頭以重新定位髖臼，從而恢復(fù)更正常的髖關(guān)節(jié)解剖結(jié)構(gòu)。該手術(shù)能夠糾正畸形，改善股骨頭的覆蓋，減輕疼痛并提高功能。該手術(shù)適用于有癥狀的、已達(dá)到骨骼成熟的12到40歲的髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良患者。手術(shù)過程在X光引導(dǎo)下進(jìn)行，仔細(xì)保護(hù)髖關(guān)節(jié)的神經(jīng)和肌肉。沿髖臼周圍截骨并用螺釘固定，隨后新骨在截骨處形成以固定重新定位的髖臼。手術(shù)后的恢復(fù)需要時(shí)間和耐心?；颊咄ǔＰ枰≡?至4天，并在出院后繼續(xù)物理治療。逐漸負(fù)重并使用拐杖約6至8周，術(shù)后3個(gè)月一般可以回歸常規(guī)學(xué)習(xí)、工作及生活，返回正?；顒?dòng)可能需要6至12個(gè)月。由經(jīng)驗(yàn)豐富的骨科醫(yī)生執(zhí)行的PAO具有良好的安全性和可預(yù)測(cè)的效果。它可以產(chǎn)生非常好的長(zhǎng)期結(jié)果，甚至可以持續(xù)20至25年。髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良對(duì)許多人來說可能是一種痛苦的、限制活動(dòng)的狀況。然而，借助髖臼周圍截骨術(shù)（PAO），許多患者可以找到疼痛緩解和功能恢復(fù)的希望。與任何手術(shù)一樣，尋找經(jīng)驗(yàn)豐富的專家團(tuán)隊(duì)至關(guān)重要，以確保最佳的術(shù)前評(píng)估和術(shù)后護(hù)理。對(duì)于正在考慮PAO的人來說，選擇一個(gè)專門從事年輕髖關(guān)節(jié)患者評(píng)估和治療的中心非常重要。PAO是一項(xiàng)變革性手術(shù)，不僅能夠改變關(guān)節(jié)的結(jié)構(gòu)，更能改變患者的生活質(zhì)量。在科技和醫(yī)學(xué)的進(jìn)步下，我們能夠?yàn)樵S多患者提供健康、活躍的未來。