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劉明霞副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 發(fā)育行為兒科 今天我接到一個(gè)媽媽的一個(gè)線上咨詢,她說(shuō)他們寶寶有八個(gè)月大了,量出來(lái)頭圍只有70公分,怎么這么小呀?會(huì)不會(huì)有問(wèn)題呀?問(wèn)了我,我告訴他如果孩子各方面發(fā)育正常的話,建議你再換一個(gè)機(jī)構(gòu)再測(cè)量一下,結(jié)果他下午又告訴我說(shuō)測(cè)出來(lái)是44厘米,真的是虛驚一場(chǎng)。那么家長(zhǎng)們,你們知道頭圍的大小對(duì)孩子有什么意義嗎?要不要關(guān)注這個(gè)頭圍呢? 那我們老百姓說(shuō),孩子頭大,聰明。 頭小的就一定笨嗎?今天我們就來(lái)說(shuō)一說(shuō)頭圍呢,它是從孩子的眉骨的上緣跟他的枕后粗隆一個(gè)環(huán)形的一個(gè)周長(zhǎng),這個(gè)是叫頭圍,那就是頭圍小于同年齡同性別。 兒童的標(biāo)準(zhǔn)的三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。 小頭癥它有病因,分為兩方面,一方面是遺傳因素,第二方面是感染因素。 遺傳的話很容易理解,就是有家族史的,這個(gè)孩子跟早期的腦發(fā)育相關(guān)的基因缺陷是有關(guān),那第二點(diǎn)感染主要是病毒感染,寄生蟲(chóng)感染和接觸了鉛等有害化學(xué)物質(zhì)。 那病毒感染我們常見(jiàn)的有這個(gè)風(fēng)疹病毒,水痘病毒,巨細(xì)胞病毒,那寄生蟲(chóng)當(dāng)中常見(jiàn)的是弓形蟲(chóng)。 那小頭癥他有什么表現(xiàn)呢?除了孩子的頭特別小,他頭頂很尖,額頭呢低平,有些呢耳朵很大。 另外呢,它最常見(jiàn)的就是伴有智力低下。 小孩不會(huì)說(shuō)話,或者2022年05月25日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 一、小于多少才是小頭?目前認(rèn)為孩子的頭圍小于同年齡、同性別均值2-3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(SD)就是小頭。下面圖1就是男孩0-5歲的頭圍曲線(Z值),橫坐標(biāo)是年齡,縱坐標(biāo)是頭圍大小。咱們測(cè)量好孩子的頭圍,將其標(biāo)到圖1。如果孩子頭圍數(shù)值,位于在上圖最下面的黑線(-3)之下(紅箭頭),那就是低于均值3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(SD),在紅線(-2)之下(黑箭頭),但在黑線之上,就是低于均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(SD)。頭圍小于-2是臨界小頭,小于-3是中度小頭。在-2線以上,都不是小頭。說(shuō)完男孩,肯定也要說(shuō)女孩,下圖圖2就是女孩的曲線,大家可以看下。圖1圖2,都是WHO的,是Z值圖,和大家平時(shí)看的百分位圖(下圖圖3)有一點(diǎn)點(diǎn)差別。但是可以大致認(rèn)為,Z值里的-2線就是百分位圖的第3百分位(3rd),-1就是第15百分位(15th),0就是50百分位(50th),1和2分別是85th和97th。其實(shí)這些從線條的顏色也差不多能看出來(lái),大家對(duì)比下,對(duì)應(yīng)的線的顏色是一樣的,只是百分位圖里面沒(méi)有最下面(-3)和最上面的兩條黑線(3)。Z值圖里面的-3相當(dāng)于0.3百分位,3相當(dāng)于99.7百分位。二、如果孩子頭圍小怎么辦?這時(shí)就得評(píng)估孩子頭圍小,是正常的小,也就是家族性良性小頭;還是病理性的小。病理性的頭小包括因?yàn)閷m內(nèi)生長(zhǎng)受限、孕期母親感染、生后感染、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問(wèn)題(小腦)、顱縫早閉限制、某些綜合征的一部分表現(xiàn)、代謝性疾病導(dǎo)致的小頭。關(guān)于病理性的小頭,一般都有臨床表現(xiàn):比如生長(zhǎng)發(fā)育受限,表現(xiàn)為身高體重也??;運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、認(rèn)知等發(fā)育落后。比如有一些綜合征的表現(xiàn),表現(xiàn)為面部的畸形(額部?jī)A斜、鼻突出和小下頜),有并指等特征,就是感覺(jué)孩子哪里不對(duì),就多注意下。比如有些代謝性疾病特征,表現(xiàn)為尿液有特殊味道,孩子有運(yùn)動(dòng)障礙、神經(jīng)系統(tǒng)病變,抽搐激惹等。其他的在宮內(nèi)有感染、或者出生后有感染等問(wèn)題比較好知道,醫(yī)生會(huì)告訴你。有以上這些異常表現(xiàn)的,必須請(qǐng)醫(yī)生進(jìn)行相關(guān)的神經(jīng)、代謝等方面檢查,明確原因,給對(duì)因治療。另外,如果孩子的頭圍在-3線以下,也建議最好進(jìn)行相關(guān)檢查,如果是出生后就小,得評(píng)估宮內(nèi)感染問(wèn)題和神經(jīng)發(fā)育問(wèn)題;如果是出生后一段時(shí)間才小,得評(píng)估神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題,比如做個(gè)腦核磁評(píng)估下。那如果沒(méi)有以上問(wèn)題,那需要考慮為家族性良性小頭。三、什么是家族性良性小頭,怎么判斷。就是爹媽頭小,導(dǎo)致遺傳性的,孩子的頭小。對(duì)于符合條件的孩子,也就是沒(méi)有上一條里講的病理性的問(wèn)題,孩子健健康康的,就是頭?。?2線以下,但在-3線以上)的孩子,使用Weaver曲線判斷是否為家族性良性小頭。具體方法通過(guò)下面的例子計(jì)算(來(lái)自u(píng)ptodate):女孩,12月齡,頭圍是42cm,下圖圖4黑點(diǎn)處,能看到是低于-2線的。但孩子符合條件,所以要使用Weaver曲線判斷是否為家族性良性小頭。咱們測(cè)量父母頭圍,父親的頭圍是52cm,母親的頭圍是51cm。分別計(jì)算出孩子、父母的頭圍標(biāo)準(zhǔn)分?jǐn)?shù)(SS),公式為:(頭圍-標(biāo)準(zhǔn)值)/SD。這里面頭圍就是測(cè)量出的結(jié)果,標(biāo)準(zhǔn)值(Mean)和SD(就是1SD)見(jiàn)下圖圖5,父母的標(biāo)準(zhǔn)值以18歲的計(jì)算。孩子的頭圍標(biāo)準(zhǔn)分?jǐn)?shù)=(42-45.81)/1.29=-2.95,使用圖5中,第一個(gè)紅框內(nèi)的數(shù)值。父親的頭圍標(biāo)準(zhǔn)分?jǐn)?shù)=(52-55.95)/1.34=-2.95,使用圖5中,第二個(gè)紅框內(nèi)的數(shù)值。母親的頭圍標(biāo)準(zhǔn)分?jǐn)?shù)=(51-54.94)/1.40=-2.81,使用圖5中,第二個(gè)紅框內(nèi)的數(shù)值。父母的平均頭圍標(biāo)準(zhǔn)分?jǐn)?shù)=-(2.95+2.81)/2=-2.88。將父母的平均頭圍標(biāo)準(zhǔn)分?jǐn)?shù)-2.88標(biāo)在Weaver曲線上,也就是橫坐標(biāo)上做一條垂直線(紅色)。孩子的標(biāo)準(zhǔn)分?jǐn)?shù)-2.95標(biāo)在曲線上,也就是縱坐標(biāo)做個(gè)垂直線(黑色)。兩條線的交匯點(diǎn)在圖6點(diǎn)A處,這個(gè)點(diǎn)A在兩條藍(lán)色的曲線之內(nèi),提示孩子的頭圍沒(méi)有超過(guò)父母范圍,考慮是遺傳因素導(dǎo)致的孩子頭小可能性很大。對(duì)于這個(gè)孩子,就不用進(jìn)行神經(jīng)等方面的檢查了,但是如果孩子的點(diǎn)落到藍(lán)色線外,就提示有問(wèn)題,需要進(jìn)行全面的檢查了。作者:兒科醫(yī)生孔令凱參考文獻(xiàn)-[1].JulieABoom.嬰兒和兒童小頭畸形的病因和評(píng)估.uptodate.2020.[2].GeoffWoods.小頭畸形:臨床遺傳學(xué)概述uptodate.2019.2022年02月16日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 小頭畸形(microcephaly):是指頭圍低于正常同齡兒的3標(biāo)準(zhǔn)差以下的腦發(fā)育畸形。常在妊娠3~5個(gè)月時(shí)腦的發(fā)育即停止進(jìn)展或明顯延緩。 病理顯示腦體積、回小于正常。這些小兒常存在染色體畸變,有可能與孕早期暴露于放射線或?qū)m內(nèi)感染有關(guān)。 小兒外貌可表現(xiàn)為前額平坦,前囟和顱縫早閉,頭頂部呈現(xiàn)尖形。常有發(fā)育落后,肌張力異常,腦癱,部分小兒合并癲癇。 這種由妊娠早期腦發(fā)育障礙所致的小頭被稱之為“真性小頭畸形”,與繼發(fā)于各種腦損傷或疾病引起的頭圍增長(zhǎng)緩慢不同,后者稱為“相對(duì)頭小畸形”或“假性頭小畸形”。2021年12月10日
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詹琪佳副主任醫(yī)師 上海市兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 1. 如果寶寶的頭圍落后于同齡孩子兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差,孩子是不是就是小頭畸形了?。?當(dāng)然不是!小頭畸形診斷必須滿足頭圍落后,智力和運(yùn)動(dòng)落后,這兩個(gè)必要的條件。 2. 寶寶頭圍的大小是我們家長(zhǎng)朋友們最關(guān)心的,但頭圍到底怎么測(cè),我們還得詳細(xì)說(shuō)一下。 臨床上我們最常用的頭圍測(cè)量方法,稱為枕-額周長(zhǎng)測(cè)量,目前臨床上的頭圍量表(除非有特別說(shuō)明)都是圍繞這個(gè)測(cè)量方法展開(kāi)的。 3. “工欲善其事必先利其器”,如果頭圍測(cè)量的方法不準(zhǔn)確,測(cè)量的結(jié)果必然會(huì)受到影響。 枕-額周長(zhǎng)正確的測(cè)量方法:應(yīng)選用一根不能伸展的皮尺,沿著寶寶2側(cè)眉毛、耳朵(廓)上緣和后枕部這幾個(gè)點(diǎn)圍成一圈,分別測(cè)量2次并記錄數(shù)值。如果兩次測(cè)量的數(shù)值誤差在2mm以內(nèi),選取結(jié)果較大的數(shù)值作為頭圍。如果誤差大于2mm,則做第3次測(cè)量,并選取數(shù)值最相近的2次,取平均值作為頭圍測(cè)量的結(jié)果。 4. 孩子要做哪些檢查才能確診小頭畸形呢? 1)正確的頭圍測(cè)量是必不可少的。2)對(duì)寶寶的認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)功能進(jìn)行全面評(píng)估。3)完善頭顱磁共振檢查評(píng)估腦發(fā)育情況,排除其他顱腦疾病。4)頭顱正、側(cè)位平片,評(píng)估是否有“指壓跡”提示顱內(nèi)高壓存在。 5)基因篩查,通過(guò)基因篩查能判斷寶寶是否有其他潛在疾病的風(fēng)險(xiǎn),同時(shí)也可以提示寶寶目前情況的原因,也為家長(zhǎng)后續(xù)優(yōu)生優(yōu)育提供一定的參考依據(jù)。 A和B:術(shù)前6個(gè)月頭顱正、側(cè)位X光平片顯示指壓跡情況;C和D:手術(shù)前可見(jiàn)患兒頭顱正、側(cè)位X光平片上指壓跡較前增加明顯 5. 小頭畸形的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么呢? 這里特別要指出,小頭畸形的診斷時(shí)很嚴(yán)格的。如果孩子頭圍落后同齡兒標(biāo)準(zhǔn)2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差,同時(shí)認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)功能也落后,小頭畸形的診斷才能成立。 6. 小頭畸形的寶寶可以治療嗎? 首先,答案是肯定的。確診小頭畸形的寶寶,往往伴隨著腦發(fā)育不良,首先要接受特定的康復(fù)訓(xùn)練,同時(shí)可以配合維生素B12等藥物,富含DHA、EPA的核桃、深海魚(yú)油等食物,輔助促進(jìn)大腦發(fā)育。 7. 小頭畸形的寶寶可以通過(guò)手術(shù)方式來(lái)治療嗎? 小頭畸形的寶寶只要符合指征是可以通過(guò)手術(shù)治療的。寶寶如果存在顱內(nèi)壓增高,顱骨纖維化的粘連限制了大腦的發(fā)育,這樣就需要我們神經(jīng)外科醫(yī)生手術(shù)為寶寶擴(kuò)大顱腔容積,為大腦發(fā)育創(chuàng)造更大的空間。這里需要特別指出,如果是單純的腦發(fā)育不良,則無(wú)法通過(guò)手術(shù)來(lái)改善。 8. 手術(shù)的預(yù)后好嗎? 小頭畸形的寶寶一旦有手術(shù)指征,說(shuō)明大腦已經(jīng)開(kāi)始發(fā)育,只要為大腦創(chuàng)造發(fā)育空間,顱腦體積甚至功能的增長(zhǎng)是很明顯的。以我們治療中心以往病例的治療經(jīng)驗(yàn)來(lái)看,手術(shù)后的孩子在術(shù)后1年內(nèi)的頭圍有平均3-4厘米的增長(zhǎng),同時(shí)認(rèn)知和情感方面的功能也比術(shù)前要明顯改善。 9. 手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大嗎? 小頭畸形的手術(shù)是相對(duì)較大的,主要的風(fēng)險(xiǎn)在于術(shù)中的出血,只要有術(shù)前充分的準(zhǔn)備,手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)是完全可控的。 10. 寶寶如果早期沒(méi)有手術(shù)指征,后續(xù)還有機(jī)會(huì)手術(shù)治療嗎? 大腦發(fā)育的過(guò)程是個(gè)漸進(jìn)的過(guò)程,如果寶寶存在腦發(fā)育不良,并不代表寶寶的大腦不會(huì)再發(fā)育了,可以通過(guò)外界刺激或者藥物、食物輔助促進(jìn)大腦的發(fā)育。一旦大腦開(kāi)始發(fā)育,而顱骨又限制了大腦體積的增加,這樣就有了手術(shù)治療的機(jī)會(huì)。因此,小頭畸形需要定期隨訪,每隔3-6月復(fù)查一次頭顱正側(cè)位平片,觀察是否存在顱骨“指壓跡”。 11. 小頭畸形和顱縫早閉是一回事嗎? 兩者并不是同一種疾病,小頭畸形的孩子整體頭型還是比較對(duì)稱的,只是頭圍落后;而顱縫早閉的孩子,往往是頭型的異常,而頭圍并沒(méi)有或者輕度的落后。兩個(gè)疾病的成因是完全不同的。 12. 小頭畸形的寶寶需要注意什么? 整體而言,由于認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)發(fā)育的落后,寶寶生長(zhǎng)發(fā)育等都會(huì)比同齡孩子落后,加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)、合理喂養(yǎng)時(shí)必須的。同時(shí)需要堅(jiān)持不懈的進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,以通過(guò)外界刺激促進(jìn)大腦發(fā)育。最重要的是,不要錯(cuò)過(guò)大腦發(fā)育的信號(hào),定期復(fù)查頭顱正、側(cè)位平片(X光平片輻射微乎其微),符合手術(shù)治療的指征及時(shí)進(jìn)行手術(shù)干預(yù),擴(kuò)大顱腔增加大腦容積,恢復(fù)大腦的功能。2021年10月24日
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魏民主治醫(yī)師 上海市兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 顯然不是!目前小頭畸形診斷標(biāo)準(zhǔn)為:頭圍出生時(shí)小于同性別平均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上,以及6月齡后低于同一年齡和性別平均值3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。原發(fā)性小頭畸形是一種罕見(jiàn)的以頭圍縮小為特征的先天性遺傳性損傷,同時(shí)縮小的頭圍意味著腦體積的縮小,并導(dǎo)致不同程度的智力殘疾,主要表現(xiàn)為頭頂小而尖,大腦發(fā)育遲緩、智力缺陷,四肢僵硬或手足徐動(dòng)及癱瘓等癥狀。除了有不同程度的智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩?fù)?,部分小頭畸形患兒同時(shí)還伴有極度煩躁、注意力缺陷等社會(huì)情緒問(wèn)題。全世界各地報(bào)道的發(fā)病率約1/250000~1/30000,其中巴基斯坦北部及亞洲一些盛行近親結(jié)婚的地方發(fā)病率最高,北歐國(guó)家發(fā)病率較低,國(guó)內(nèi)在該領(lǐng)域報(bào)道較少。導(dǎo)致小頭畸形的病因很多,有遺傳因素、感染、圍生期窒息、接觸有毒物質(zhì)和代謝紊亂等,除原發(fā)性的小頭畸形外,它還與其他兩種或以上的畸形以較高的頻率聯(lián)合出現(xiàn)。2015年開(kāi)始在美洲流行的寨卡病毒與小頭畸形有關(guān),隨后實(shí)驗(yàn)室內(nèi)寨卡病毒小頭畸形動(dòng)物模型的建立證實(shí)該病毒感染能夠直接導(dǎo)致小頭畸形發(fā)生,小頭畸形相關(guān)研究也成為國(guó)際熱點(diǎn)問(wèn)題。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展,越來(lái)越多的原發(fā)性小頭畸形相關(guān)基因突變被發(fā)現(xiàn)。目前國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)均顯示年齡偏高和偏低都是出生缺陷的危險(xiǎn)因素。當(dāng)前,我國(guó)常規(guī)產(chǎn)檢中僅常規(guī)開(kāi)展“TORCH”篩查,應(yīng)加強(qiáng)各出生缺陷病具體病種與孕期及孕前病毒感染的相關(guān)性研究。小頭畸形尚無(wú)明確有效的預(yù)防措施,一級(jí)預(yù)防仍然是防控小頭畸形的首要措施,如加強(qiáng)育齡婦女出生缺陷健康教育,在最佳的受孕年齡懷孕,避免高齡受孕,懷孕后增補(bǔ)葉酸,防止蚊蟲(chóng)叮咬,均衡飲食,調(diào)離職業(yè)危害崗位,同時(shí)應(yīng)利用現(xiàn)有大數(shù)據(jù)資源,加強(qiáng)致畸危險(xiǎn)因素的研究。對(duì)于小兒神經(jīng)外科醫(yī)生而言,如果小頭畸形有顱內(nèi)壓升高者(如頭顱平片見(jiàn)“指壓跡”),建議盡早進(jìn)行擴(kuò)顱手術(shù)。手術(shù)的目的即通過(guò)擴(kuò)大顱腔,解除顱內(nèi)高壓,從而使受壓的腦組織及顱神經(jīng)得到發(fā)育和生長(zhǎng)。參考文獻(xiàn):[1]繆勤飛, 馬紅霞, 陳志紅,等. ASPM突變致小頭畸形1例報(bào)告及文獻(xiàn)回顧[J]. 臨床兒科雜志, 2020, v.38(05):45-48.[2]王炎炎, 詹琪佳, 蔣文彬,等. 擴(kuò)顱術(shù)對(duì)小頭畸形不良社會(huì)情緒的改善[J]. 醫(yī)學(xué)研究雜志, 2019, 048(007):49-53. [3]王灝晨, 郭超, 李寧, 等. 強(qiáng)制婚檢政策取消前后我國(guó)出生缺陷發(fā)生率變動(dòng)的meta分析[J]. 中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志, 2013(2).2021年07月31日
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楊波副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 神經(jīng)外科 門診上經(jīng)常碰到家長(zhǎng)帶著孩子來(lái)看“小頭畸形”,甚至有些專業(yè)醫(yī)生也說(shuō)一年里小頭畸形手術(shù)有多少多少例。這里要說(shuō)明一點(diǎn),小頭畸形和狹顱癥是兩回事,不僅發(fā)病原因和機(jī)理不同,治療的方式方法也不同,預(yù)后也有相當(dāng)大的不同。我們醫(yī)學(xué)中所說(shuō)的狹顱癥,也可以稱為顱縫早閉。正常人顱骨上有很多條骨縫,常見(jiàn)的是前后的矢狀縫和額縫,兩側(cè)對(duì)稱生長(zhǎng)的冠狀縫和人字縫,在顱骨的生長(zhǎng)擴(kuò)大過(guò)程中,骨縫起著重要的作用,即使囟門閉掉了,只要骨縫存在,顱骨就會(huì)隨著年齡的生長(zhǎng)、腦組織的發(fā)育而不斷擴(kuò)大。但是如果某些原因,包括基因的、環(huán)境的、遺傳的,反正現(xiàn)在還搞不清楚的,這些原因?qū)е履骋粭l或多條骨縫閉合了,那么骨縫相鄰的兩塊顱骨就不會(huì)生長(zhǎng),而其余的顱骨就會(huì)代償性擴(kuò)大,導(dǎo)致頭型的異常。最常見(jiàn)的是矢狀縫早閉導(dǎo)致的舟狀頭,另外還有扁頭、斜頭及塔形頭等等。顱骨的不生長(zhǎng)就導(dǎo)致其下面的腦組織發(fā)育受限,慢慢會(huì)產(chǎn)生顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn),有的孩子會(huì)眼球突出,智力發(fā)育落后。因此,如果手術(shù)把骨縫重新開(kāi)放或者顱骨打開(kāi)重新塑形,就會(huì)緩解畸形顱骨對(duì)腦組織的壓迫,促進(jìn)腦組織的發(fā)育,而且改善外觀的畸形,其預(yù)后還是非常不錯(cuò)的。而小頭畸形則相反,多數(shù)是宮內(nèi)缺氧、感染、顱內(nèi)出血等等各種原因?qū)е碌哪X組織發(fā)育不良。因?yàn)槟X子不長(zhǎng),顱骨也就失去了擴(kuò)大的動(dòng)力,導(dǎo)致頭顱偏小。這種情況下孩子的骨縫是存在的,其根本原因是腦發(fā)育的問(wèn)題。因此,這種情況做顱骨手術(shù)是沒(méi)有作用的,只有促進(jìn)和改善腦組織的發(fā)育才能解決問(wèn)題。但是,目前對(duì)于腦發(fā)育沒(méi)有特效的治療方法,而且很多神經(jīng)的損傷是不可逆的,所以這種孩子的預(yù)后往往不好。2014年12月18日
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小頭畸形相關(guān)科普號(hào)

馬杰醫(yī)生的科普號(hào)
馬杰 主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心
神經(jīng)外科
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神外健康科普發(fā)布
魏民 主治醫(yī)師
上海市兒童醫(yī)院
神經(jīng)外科
219粉絲2.9萬(wàn)閱讀

馬云富醫(yī)生的科普號(hào)
馬云富 主任醫(yī)師
湖北省婦幼保健院
小兒神經(jīng)外科
1099粉絲11.7萬(wàn)閱讀