智力障礙

損傷是指各種因素造成的人體組織器官結(jié)構(gòu)破壞和/或功能障礙。殘疾是指人體組織器官結(jié)構(gòu)破壞或者功能障礙，以及個體在現(xiàn)代臨床醫(yī)療條件下難以恢復(fù)的生活、工作、社會活動能力不同程度的降低或者喪失。精神癥狀與精神殘疾的區(qū)別，前者可逆有可能恢復(fù)健康，后者留有后遺癥不可逆。智力殘疾是指智力顯著低于一般人水平，并伴有適應(yīng)行為的障礙。精神殘疾是指各類精神障礙持續(xù)一年以上未痊愈，由于存在認知、情感和行為障礙，以致影響其日常生活和社會參與。殘疾程度的判斷依據(jù)是依據(jù)人體組織器官結(jié)構(gòu)破壞、功能障礙及其對醫(yī)療、護理的依賴程度，適當考慮由于殘疾引起的社會交往和心理因素影響，綜合判定致殘程度等級。1、智力殘疾智力殘疾是指智力顯著低于一般人水平，并伴有適應(yīng)行為的障礙。此類殘疾是由于神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)、功能障礙，使個體活動和參與受到限制，需要環(huán)境提供全面、廣泛、有限和間歇的支持。智力殘疾包括在智力發(fā)育期間（18歲之前），由于各種有害因素導(dǎo)致的精神發(fā)育不全或智力遲滯；或者智力發(fā)育成熟以后，由于各種有害因素導(dǎo)致智力損害或智力明顯衰退。智力殘疾分級原則：按0～6歲和7歲及以上兩個年齡段發(fā)育商、智商和適應(yīng)行為分級。0～6歲兒童發(fā)育商小于72的直接按發(fā)育商分級，發(fā)育商在72～75之間的按適應(yīng)行為分級。7歲及以上按智商、適應(yīng)行為分級；當兩者的分值不在同一級時，按適應(yīng)行為分級。WHO-DASⅡ分值反映的是18歲及以上各級智力殘疾的活動與參與情況。適應(yīng)行為表現(xiàn)：極重度——不能與人交流、不能自理、不能參與任何活動、身體移動能力很差；需要環(huán)境提供全面的支持，全部生活由他人照料。重度——與人交往能力差、生活方面很難達到自理、運動能力發(fā)展較差；需要環(huán)境提供廣泛的支持，大部分生活由他人照料。中度——能以簡單的方式與人交流、生活能部分自理、能做簡單的家務(wù)勞動、能參與一些簡單的社會活動；需要環(huán)境提供有限的支持，部分生活由他人照料。輕度——能生活自理、能承擔一般的家務(wù)勞動或工作、對周圍環(huán)境有較好的辨別能力、能與人交流和交往、能比較正常地參與社會活動；需要環(huán)境提供間歇的支持，一般情況下生活不需要由他人照料。2、精神殘疾損傷各種因素造成的人體組織器官結(jié)構(gòu)破壞和/或功能障礙。殘疾人體組織器官結(jié)構(gòu)破壞或者功能障礙，以及個體在現(xiàn)代臨床醫(yī)療條件下難以恢復(fù)的生活、工作、社會活動能力不同程度的降低或者喪失。精神殘疾是指各類精神障礙持續(xù)一年以上未痊愈，由于存在認知、情感和行為障礙，以致影響其日常生活和社會參與。精神癥狀與精神殘疾最大的區(qū)別，前者是可逆的，后者是不可逆的。精神殘疾可以由于多種精神疾病引起，其中造成精神殘疾最多、最嚴重的疾病是精神分裂癥。據(jù)1993年抽樣調(diào)查表明，精神殘疾人中85.2%患有精神分裂癥。其次為腦器質(zhì)性、軀體疾病伴發(fā)的精神障礙；中毒性精神障礙，包括藥物、酒精依賴；再次是情感性、偏執(zhí)性、反應(yīng)性、分裂情感性、周期性精神病等造成的殘疾。精神殘疾按照世界衛(wèi)生組織提供的《社會功能缺陷篩選表》分為四級：Ⅰ級精神殘疾(極重度)、Ⅱ級精神殘疾(重度)、Ⅲ級精神殘疾(中度)、Ⅳ級精神殘疾(輕度)。1994年中國康復(fù)研究中心組織專業(yè)人員對世界衛(wèi)生組織各類精神殘疾分級進行了簡化，改為三級：Ⅰ級精神殘疾(重度)、Ⅱ級精神殘疾(中度)、Ⅲ級精神殘疾(輕度)。精神殘疾分級原則18歲及以上的精神障礙患者依據(jù)WHO-DASⅡ分值和適應(yīng)行為表現(xiàn)分級，18歲以下精神障礙患者依據(jù)適應(yīng)行為的表現(xiàn)分級。①精神殘疾一級WHO-DASⅡ值大于或等于116分，適應(yīng)行為極重度障礙；生活完全不能自理，忽視自己的生理、心理的基本要求。不與人交往，無法從事工作，不能學(xué)習(xí)新事物。需要環(huán)境提供全面、廣泛的支持，生活長期、全部需他人監(jiān)護。②精神殘疾二級WHO-DASⅡ值在106～115分之間，適應(yīng)行為重度障礙；生活大部分不能自理，基本不與人交往，只與照顧者簡單交往，能理解照顧者的簡單指令，有一定學(xué)習(xí)能力。監(jiān)護下能從事簡單勞動。能表達自己的基本需求，偶爾被動參與社交活動。需要環(huán)境提供廣泛的支持，大部分生活仍需他人照料。③精神殘疾三級WHO-DASⅡ值在96～105分之間，適應(yīng)行為中度障礙；生活上不能完全自理，可以與人進行簡單交流，能表達自己的情感。能獨立從事簡單勞動，能學(xué)習(xí)新事物，但學(xué)習(xí)能力明顯比一般人差。被動參與社交活動，偶爾能主動參與社交活動。需要環(huán)境提供部分的支持，即所需要的支持服務(wù)是經(jīng)常性的、短時間的需求，部分生活需由他人照料。④精神殘疾四級WHO-DASⅡ值在52～95分之間，適應(yīng)行為輕度障礙；生活上基本自理，但自理能力比一般人差，有時忽略個人衛(wèi)生。能與人交往，能表達自己的情感，體會他人情感的能力較差，能從事一般的工作，學(xué)習(xí)新事物的能力比一般人稍差。偶爾需要環(huán)境提供支持，一般情況下生活不需要由他人照料。?智力或精神殘疾人證的申領(lǐng)在申領(lǐng)殘疾人證時，申請人需提供指定的材料，向戶口所在地縣級殘聯(lián)提出辦證申請。殘聯(lián)受理后，指定的機構(gòu)會對申請人的智力或精神狀況進行相應(yīng)的殘疾評定，按照國家標準（最高人民法院、最高人民檢察院、公安部、國家安全部、司法部聯(lián)合發(fā)布）（2016）作出明確的殘疾類別和等級評定結(jié)論?？h級殘聯(lián)對辦證申請材料、受理程序、殘疾評定結(jié)論和公示結(jié)果進行審核后，發(fā)放殘疾人證。

語言功能是大腦發(fā)育水平和心理發(fā)展水平的一個重要指標，語言發(fā)育落后意味著孩子的智力同時也發(fā)育落后。語言是交流的工具，因此，觀察寶寶的語言發(fā)育是否成熟需要在語言發(fā)育的關(guān)鍵年齡進行，觀察和判斷主要的方法如下：?2個月：用眼睛尋找聲源3個月：笑出聲來4個月：用頭的運動來尋找聲源，對人咿呀說話5個月：聽到音樂發(fā)出聲音或停止哭聲6個月：叫時有應(yīng)、發(fā)出4種不同的聲音8個月：無意識地叫爸爸或媽媽、聽人談話10個月：搖頭或者搖手表示"不"11個月：說兩個字（清晰）且使用正確12個月：有意識叫爸爸和媽媽、清晰正確使用2個字14個月：喜歡看圖片（看書30秒鐘)想唱歌、叫姓名有反應(yīng)15個月：對節(jié)奏聲有反應(yīng)，清晰正確使用4個字以音代物16個月：可識別玩具箱內(nèi)的一件物品，清晰正確使用3個字18個月：翻閱圖畫并且對著圖片說話清晰正確使用3-5個字，可識別玩具箱內(nèi)的兩件物品??如果10個月齡仍然缺乏眼神和動作的互動。15個月齡對簡單的口頭指令，叫姓名無反應(yīng)。18個月還不會說3個字以上的短語，就提示語言發(fā)育落后，需要查明原因，及時干預(yù)和訓(xùn)練。?

最近一位媽媽講述了自己兒子的經(jīng)歷，她的兒子叫丁丁，今年已經(jīng)3歲了，孩子的語言能力不是很好。最初的時候，他們也只是認為孩子只是說話晚，并沒有在意，知道后來發(fā)現(xiàn)孩子語言理解能力和表達能力都不好，去醫(yī)院檢查才發(fā)現(xiàn)孩子是語言發(fā)展遲緩，原因可能是剖腹產(chǎn)導(dǎo)致的感統(tǒng)失調(diào)和語言遲緩。什么是語言遲緩呢？語言發(fā)育遲緩一般分為三種，接受型遲緩、輸出型遲緩、混合型遲緩，通俗講聽不懂，講不出，二者皆有3種。如果媽媽發(fā)現(xiàn)孩子的語言理解和表達能力和同齡小朋友有差距的時候就要咨詢醫(yī)生了。大多數(shù)的孩子，沒有醫(yī)生的指導(dǎo)也可以在環(huán)境中模仿和學(xué)習(xí)，自動的達到發(fā)育標準。但是有一些孩子在理解和表達上有很大困難，就是語言發(fā)育遲緩了。有人問我，她的孩子在家話多，出門就是悶油瓶是語言發(fā)展遲緩嗎？這個不是的，這是孩子出門少，懼怕陌生人造成的。為什么有的孩子會語言發(fā)展遲緩呢？導(dǎo)致孩子語言發(fā)育遲緩的原因一般分為2種，有先天因素和后天因素。常見的先天因素有中樞神經(jīng)疾病或者面部缺陷，例如自閉癥、多動癥、智力障礙、唇腭裂等。常見的后天因素有聽力障礙、不利于語言發(fā)育的家庭環(huán)境。語言發(fā)育遲緩對孩子有哪些影響？語言發(fā)育遲緩的孩子一般會有溝通能力障礙，無法表達自己的基本需求，也無法捕捉別人的想法，導(dǎo)致孩子無法接受信息，影響孩子學(xué)習(xí)和人格發(fā)育。寶寶語言發(fā)育標準，你的寶寶達標了嗎？親語言發(fā)育期周歲前：手勢和聲音是主要的交流手段。4個月時，寶寶開始有了溝通行為，咿咿呀呀和你對話。2-7月屬于咕咕期：寶寶開始練習(xí)發(fā)出字母音，練習(xí)說話的動作。8個月到1歲：寶寶開始能發(fā)出不同母音和字音。寶寶開始聽懂簡單的名詞，并開始模仿發(fā)音。很多孩子都是在這個時間會叫媽媽或者爸爸的，不過先叫爸爸的會更多哦。語言發(fā)育快速期1歲到1歲半寶寶詞匯越來越多，開始能說短語和短句了。1歲半到2歲這半年是孩子語言能力的爆發(fā)期，孩子可以說出50多個詞匯，多數(shù)是生活中常見的名詞。2歲到3歲寶寶可以熟練的使用簡單的句子，并且理解否定的意思，開始學(xué)會了拒絕。3歲到4歲寶寶開始學(xué)會使用連詞了，這時候的孩子很喜歡“然后”“可是”等詞語。這時候孩子也進入了問題寶寶時期，不斷問媽媽為什么、什么時候。寶寶掌握的詞匯量到了1500個，已經(jīng)滿足基本的交流需求了。5歲到6歲寶寶開始理解抽象概念，說話時一句話中詞匯開始增加，能夠體會什么是反義詞了。孩子可以理解話語順序和時態(tài)區(qū)別了。從上面我們看到孩子語言的發(fā)展順序是：雙刺短語--疑問句--否定句--簡單句--復(fù)雜句--敘事。孩子語言發(fā)育遲緩的特征有哪些？1、孩子說話時間較晚2、孩子說話過多的使用“這個”“那個”。3、語言邏輯混亂。我喂狗的簡單句子，可能說成狗喂我。4、掌握和理解長句較晚。5、溝通技巧不好、措辭不當?shù)热绾胃纳坪⒆诱Z言發(fā)育遲緩的問題呢？1、找出障原因首先我們要知道孩子語言發(fā)育遲緩的原因，是先天因素還是后天原因。消除障礙，才能促進孩子語言發(fā)育。2、眼神交流鍛煉孩子的眼神交流，目光溝通也可以增加語言理解能力。當孩子完成目光接觸時，家長要及時表揚。3、自我對話和平行對話大人要參與到孩子的日常游戲中，在玩游戲的時候，我們可以進行自我對話和平行對話。比如我涂鴉時，可以說：“你看我涂的漂亮嗎？”或者夸獎孩子：“你涂的顏色真漂亮?！?、建立回應(yīng)建立回應(yīng)就是指我們在與孩子的對話中，我們要對孩子的話給予回應(yīng)，同時在我們講完話也有給孩子反應(yīng)的時間。比如，你問完一個問題，要等孩子給你一個微笑、點頭或者手勢的反饋。5、提示的重要性如果我們在和孩子溝通中，孩子沒有反饋，就需要父母給一些提示。當我們上班的時候，可以說：“寶貝，和媽媽說再見”，如果孩子沒有反應(yīng)。媽媽可以用揮手來提示寶寶。6、解釋媽媽在和孩子溝通的時候，要注意自己用詞語是符合寶寶年齡的。同時，還要注意自己講話的語氣、語速、吐字清晰等細節(jié)。7、等待每次父母在說完話后，要給孩子10秒的緩沖，讓孩子有時間去整理和理解父母的話，一定不要催促。8、引誘訓(xùn)練寶寶語言能力的時候，周圍環(huán)境要適宜，少一些分散孩子注意力的東西。我們可以準備一些孩子喜歡的玩具，先給她玩一個，她想玩更多玩具就要和你說話，或者用肢體語言來表達。9、觀察訓(xùn)練過程中，父母要學(xué)會觀察孩子的肢體和面部語言，可以了解孩子的學(xué)習(xí)能力。10、參與我們要參與到寶寶的游戲中，進入游戲中的角色，媽媽模仿孩子的動作和聲音參與游戲。有時候，我們先模仿了孩子，孩子也會學(xué)習(xí)模仿我們。除了上面的方法，媽媽還可以和寶寶一起讀讀繪本，培養(yǎng)孩子不同時期的語言能力。在日常生活的溝通中，我們要鼓勵孩子使用口語，例如：孩子和媽媽在玩車子玩具，當孩子注視著媽媽手里的車子玩具時，媽媽可以給予提示：「要車子」（設(shè)立語言目標），孩子回應(yīng)說「要車子」，媽媽可擴展他的句子說：「你想要紅色的車子」，并將車子給他。

正常人夜間的睡眠是周期性的，非快速眼動睡眠期（NREM）和快速眼動睡眠期(REM)交替出現(xiàn)，在小嬰兒交替一次大約為50分鐘，每夜通常有8-10個睡眠周期。其中，REM睡眠對大腦的發(fā)育至關(guān)重要，在大腦快速發(fā)育的生命早期REM睡眠占比非常高，30周的胎兒REM睡眠占比80%，新生兒REM睡眠占比50%。青少年REM睡眠占比降低為20%。大于3個月的嬰兒每次從清醒狀態(tài)入睡，必須先進入NREM睡眠，大約50分鐘后才出現(xiàn)第一次REM睡眠。所以每次夜醒一次，都會減少一次REM睡眠。如果頻繁夜醒，會顯著降低REM睡眠比例，從而影響大腦發(fā)育。研究表明，連續(xù)睡眠時間越長，嬰幼兒智力發(fā)育越好。頻繁夜醒可使睡眠片段化，從而影響嬰幼兒智力發(fā)育及未來學(xué)習(xí)成績。正常兒童夜醒次數(shù)

有的小孩到了兩三歲還不開口說話或者說話很少，到兒童康復(fù)科就診時門診醫(yī)生會根據(jù)小孩情況下一個“言語和語言發(fā)育障礙”的診斷。大部分家長也許能從字面意思對這個診斷有所了解，但要完全理解這個診斷的內(nèi)涵還是需要專業(yè)人士的說明。言語是人類有聲語言形成的機械過程，即說話的能力，主要由呼氣過程中氣流振動聲帶后共鳴形成，也就是我們說出的話，受神經(jīng)系統(tǒng)控制。語言是由聲音，書寫，手勢，符號等構(gòu)成，是約定俗成的交流符號系統(tǒng)，語言能力主要包括對該符號系統(tǒng)的理解和表達，比言語的范圍要廣，言語可以理解為口頭語言。兒童語言的發(fā)育完成依賴于其發(fā)音器官，語音聽覺系統(tǒng)，和神經(jīng)中樞的發(fā)育和成熟。其中任何一項功能的異?？蓪?dǎo)致不同程度的言語及語言功能障礙。如果發(fā)現(xiàn)小孩有言語和語言發(fā)育障礙的患者一般要進行語言發(fā)育遲緩評定，構(gòu)音障礙評定，和認知功能評定來判斷造成發(fā)育障礙的原因和評判發(fā)育障礙的程度，必要的話還要進行聽力測試排除聽力障礙。嬰幼兒語言發(fā)育大體經(jīng)歷語言前期（1歲之前）、單詞句詞（一歲到一歲半）、多詞句期（一歲半到三歲）三個階段。如果孩子語言能力明顯落后于同齡兒請及時到兒童康復(fù)科就診，早發(fā)現(xiàn)早治療，及早趕上正常發(fā)育水平，不耽誤上學(xué)，還孩子一個幸福童年！

?非遺傳性因素：對輕度智力障礙或全面發(fā)育遲緩影響很大。產(chǎn)前因素：先天性感染(出生前/后腦部的感染)，接觸致畸物或環(huán)境毒物(藥物、酒精、鉛、汞、輻射等)。產(chǎn)時因素：早產(chǎn)、產(chǎn)傷、缺氧、窒息、顱內(nèi)出血、低出生體重。產(chǎn)后因素：中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、低血糖、腦外傷、驚厥后腦損傷、佝僂病、甲狀腺功能低下、碘缺乏、營養(yǎng)不良、腦血管疾病、核黃疸、聽力障礙、腫瘤以及社會文化經(jīng)濟心理因素等。?遺傳性因素：遺傳因素導(dǎo)致的ID可進一步分為綜合征型智力障礙(除智力障礙外存在特定的臨床表現(xiàn)或共患疾病)和非綜合征型智力障礙。整體約占不明原因智力障礙的50%，在中重度患者中比例達2/3甚至更高，遺傳性因素包括：染色體異常：結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常、亞端粒區(qū)異常。單基因?。何⑿∽儺悺⒋笃萎惓！討B(tài)突變。線粒體病：微小變異、大片段異常。多基因或表觀遺傳異常。

Joubert綜合征（JS）也稱先天性小腦蚓部發(fā)育不全，是一種較為罕見的先天性染色體畸形。于1968年被首次報道。主要的臨床表現(xiàn)有肌張力減低、發(fā)育落后、共濟失調(diào)、智力障礙、眼球運動異常等多種癥狀。其發(fā)病率約為1/10萬~1/8萬。男女比例約為1.5∶1。Joubert綜合征的20余種致病基因均編碼初級纖毛及其附屬器的蛋白。初級纖毛是一種不能運動的細胞器，幾乎分布于所有類型細胞的表面，是機械信號和化學(xué)信號的感受器，在胚胎發(fā)育、遺傳疾病甚至腫瘤發(fā)生中均起著重要的作用。Joubert綜合征患者因初級纖毛結(jié)構(gòu)或功能存在缺陷，從而引起相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。目前已發(fā)現(xiàn)有20余種致病基因,包括：INPP5E,TMEM67(MKS3),TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,AHI1,NPHP1,CEP41,CEP104,CEP290(NPHP6),RPGRIP1L(FTM),ARL13B,CC2D2A,OFD1(CXORF5),TTC21B,KIF7,TCTN1,TCTN2,TCTN3,C5ORF42,ZNF423,KIAA0556,KIAA0586,CSPP1，PDE6D。其中僅有OFD1基因位于X染色體,為X連鎖遺傳,其余均為常染色體隱性遺傳。JS的癥狀1、肌張力降低新生兒和嬰兒的肌張力降低是該病神經(jīng)系統(tǒng)的最重要表現(xiàn)。幾乎所有患者在出生后早期都會出現(xiàn)肌張力下降，大多數(shù)患者會發(fā)展為共濟失調(diào)和大運動發(fā)育落后。2、呼吸節(jié)律異常多出現(xiàn)在嬰兒期，尤其是新生兒期最明顯。可表現(xiàn)為呼吸暫?；蚝粑贝?，或兩者兼有。一些兒童甚至出現(xiàn)交替性呼吸暫停和呼吸急促。3、眼球運動異常眼球運動異常是本病的常見癥狀，動眼失用是特征性表現(xiàn)，表現(xiàn)為眼球運動與頭部運動不協(xié)調(diào)、視覺障礙、前庭眼球反射消失。眼球震顫也是一種常見的表現(xiàn)。除此之外，還發(fā)生斜視的情況。4、智能發(fā)育障礙所有兒童的語言和運動能力發(fā)育都不同程度地落后。中度至重度精神發(fā)育遲滯也很常見，但有些兒童只有輕度精神發(fā)育障礙，甚至可能完全正常。5、骨骼異常以多指畸形為主，約10%~15%的兒童有多指畸形；一些患者可能有錐形骨骺和脊柱側(cè)凸。6.顏面畸形包括前額突出、上瞼下垂、凸頜畸形、弓形眉、下唇外翻、舌前伸。JSRD被分為6個亞型：單純Joubert綜合征、合并眼缺陷的Joubert綜合征、合并腎缺陷的Joubert綜合征、合并視網(wǎng)膜缺陷的Joubert綜合征、合并肝臟缺陷的Joubert綜合征、合并口-面-指缺陷的Joubert綜合征。JS檢查與診斷MRI檢查軟組織分辨力高，能清楚顯示后顱窩腦組織異常發(fā)育情況、是Joubert綜合征首選的影像學(xué)檢查方法。MRI檢查：①小腦半球間“中線裂”，是由于小腦蚓部發(fā)育異常所致。小腦蚓部完全缺如者，兩側(cè)小腦半球于正中分開并不融合；小腦蚓部部分存在者，少量腦脊液存留狀似細線而致其中間可見分隔，該“中線裂”向前延伸與四腦室腦脊液信號相連續(xù)。②蝙蝠翼狀和三角形第四腦室，系由于小腦蚓部發(fā)育不良導(dǎo)致第四腦室中部形似三角形，上部形似蝙蝠翼。③中腦臼齒征，是由于兩側(cè)小腦上腳的纖維缺乏正常交叉，而使中腦橋腦結(jié)合部延長變薄，從而導(dǎo)致腳間池較正常更深，并導(dǎo)致小腦上腳增厚、延長，走行與腦干近于垂直。發(fā)育不良的小腦蚓部、凹陷加深的腳間池和延長增厚的小腦上腳在其周圍腦脊液的襯托下，在通過峽部軸位像上形態(tài)猶如磨牙的側(cè)面觀，被稱為臼齒征。診斷標準1、頭顱MRI軸位磨牙征；2、不同程度的智力受損或發(fā)育遲緩；3、嬰兒期肌張力減低；4、以下兩條中的1條或2條：①嬰兒期呼吸節(jié)律異常;②眼球運動異常。鑒別JS需與Dandy-Walker綜合征、Dandy-Walker變異型、菱腦聯(lián)合畸形、Down綜合征鑒別。相關(guān)治療1、康復(fù)訓(xùn)練康復(fù)訓(xùn)練主要針對患兒的認知及行為障礙，合理的康復(fù)治療可以改善年幼患者大運動發(fā)育及認知發(fā)育。感覺統(tǒng)合訓(xùn)練：給予前庭覺、本體感覺、視知覺失調(diào)訓(xùn)練，有平衡板、滑板、陽光隧道、巴氏球、彈跳床、視覺追蹤訓(xùn)練等。[3]2、呼吸管理對于新生兒和嬰兒期的患者，由于呼吸節(jié)律異常（例如長時間的呼吸暫停）通?？赡芪＜吧?，因此應(yīng)特別注意患兒的呼吸支持，并在必要時進行機械通氣。3、對癥治療患兒其他臟器受累可于出生后不同年齡逐漸出現(xiàn)，每年應(yīng)對患兒進行眼科評估、尿常規(guī)、腎臟及肝臟超聲、轉(zhuǎn)氨酶、尿素氮、血肌酐的檢查，以期早期發(fā)現(xiàn)及時對癥治療。4、、手術(shù)治療多指畸形和脊柱側(cè)凸的患兒可以考慮手術(shù)矯正。部分相關(guān)診療機構(gòu)北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)兒童醫(yī)院吳曄主任醫(yī)師,教授擅長：小兒神經(jīng)遺傳病、癲癇、神經(jīng)免疫疾病、偏頭痛等兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷治療。出診科室：小兒神經(jīng)內(nèi)科出診時間：周二上午(具體時間以實際掛號為準)復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院周水珍主任醫(yī)師,教授擅長：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，如兒童癲癇、熱性驚厥、重癥肌無力、腦性癱瘓、多發(fā)性抽動、多動癥、兒童頭痛睡眠障礙、中樞感染、兒童發(fā)育障礙等。出診科室：神經(jīng)內(nèi)科出診時間：周四上午(具體時間以實際掛號為準)總結(jié)1、JS目前國內(nèi)外尚缺乏有效的治療手段，當診斷出JS時，建議對患病兒童的肝臟和腎臟等進行詳細檢查，發(fā)現(xiàn)其它并發(fā)癥及時對癥治療。2、對患病兒童進行遺傳分析，為該家庭下次妊娠提供可靠的產(chǎn)前診斷依據(jù)。因為JS屬于遺傳性疾病，患兒父母再孕時雙方應(yīng)進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷很有必要。END

上周五出門診，有一個兩周歲的小朋友來就診。小朋友只能說爸爸媽媽，其他語言都不會說，媽媽很著急。我給寶寶做了語言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達能力或語言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。智力低下、聽力障礙、構(gòu)音器官疾病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病、語言環(huán)境不良等因素均是兒童語言發(fā)育遲緩的常見原因。我們可以通過下表對照孩子的語言能力進行更加具體的判斷，如果在相應(yīng)的年齡內(nèi)出現(xiàn)類似的現(xiàn)象，家長就要警惕孩子是否出現(xiàn)了語言發(fā)育的問題了。如果發(fā)現(xiàn)孩子有語言發(fā)育遲緩現(xiàn)象，應(yīng)努力查找原因，積極進行干預(yù)、治療。