狹顱癥

一、基本概念定義：嬰兒出生后顱骨縫（冠狀縫、矢狀縫、人字縫等）提前閉合，導(dǎo)致頭顱形態(tài)異常和腦部發(fā)育受限的疾病。發(fā)病率：約1/2000~1/2500活產(chǎn)兒，男女比例約2:1。分類(lèi)：?jiǎn)渭冃燥B縫早閉：?jiǎn)螚l顱縫閉合，頭顱畸形明顯但無(wú)其他綜合征表現(xiàn)。綜合征型顱縫早閉：伴隨其他器官畸形（如Crouzon綜合征、Apert綜合征、Pfeiffer綜合征等），常由基因突變（如FGFR2、FGFR3基因）引起。二、病因與危險(xiǎn)因素1.遺傳因素：-常染色體顯性遺傳，常見(jiàn)于綜合征型（如FGFR基因家族突變）。-新生兒染色體異常（如唐氏綜合征）。2.環(huán)境因素：-母親孕期接觸致畸物質(zhì)（如苯、甲醛、某些藥物）。-孕期感染（如風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒）。3.其他：-佝僂?。ňS生素D缺乏導(dǎo)致骨骼硬化）、甲狀腺功能亢進(jìn)。三、臨床表現(xiàn)1.頭顱形態(tài)異常：-矢狀縫早閉：頭顱前后徑過(guò)長(zhǎng)（舟狀頭）。-冠狀縫早閉：頭顱左右徑狹窄（尖頭或扁頭）。-人字縫早閉：枕部隆起，呈“三角頭”。2.面部特征：-眼眶淺、眼球突出（因顱內(nèi)壓增高）。-鼻梁扁平、上唇厚、耳朵位置異常。3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：-腦積水（顱內(nèi)壓增高導(dǎo)致頭圍增大、嘔吐、視乳頭水腫）。-癲癇、運(yùn)動(dòng)功能障礙、智力發(fā)育遲緩（因腦實(shí)質(zhì)受壓變形）。4.其他并發(fā)癥：-聽(tīng)力障礙、睡眠呼吸暫停、牙齒排列異常。四、診斷方法1.體格檢查：-測(cè)量頭圍、觀察頭顱形狀、檢查五官對(duì)稱性。2.影像學(xué)檢查：-頭顱X線：初步判斷顱縫閉合情況及骨密度。-CT三維重建：精確評(píng)估顱骨結(jié)構(gòu)及腦室形態(tài)。-MRI：排查腦實(shí)質(zhì)損傷及白質(zhì)發(fā)育異常。3.基因檢測(cè)：-對(duì)綜合征型患兒進(jìn)行FGFR2/3、TGFβ等基因突變篩查。4.眼科檢查：-眼底鏡檢查視神經(jīng)乳頭水腫，視力及視野評(píng)估。五、治療方案1.手術(shù)治療（主要手段）-目的：解除顱骨壓迫、糾正頭顱畸形、預(yù)防腦功能損傷。-術(shù)式選擇：-額眶成形術(shù)：擴(kuò)大前額及眼眶空間，改善面容及視力。-顱頂重塑術(shù)：重塑整個(gè)頭顱外形，適用于廣泛性顱縫早閉。-內(nèi)鏡下微創(chuàng)手術(shù)：適用于輕度病例，創(chuàng)傷小、恢復(fù)快。-手術(shù)時(shí)機(jī)：-通常6~12個(gè)月齡（腦發(fā)育關(guān)鍵期），嚴(yán)重病例需盡早干預(yù)（3~6個(gè)月）。2.術(shù)后管理-頭盔矯形：術(shù)后佩戴定制頭盔輔助塑形（3~12個(gè)月）。-抗癲癇藥物：預(yù)防或控制術(shù)后癲癇發(fā)作。-康復(fù)治療：-物理治療（運(yùn)動(dòng)功能訓(xùn)練）。-語(yǔ)言及認(rèn)知康復(fù)（針對(duì)智力發(fā)育遲緩）。3.綜合癥型管理-多學(xué)科協(xié)作：聯(lián)合耳鼻喉科（聽(tīng)力干預(yù)）、眼科（屈光矯正）、心理科（行為干預(yù)）。-生長(zhǎng)激素治療：部分患兒因生長(zhǎng)受限需激素替代。六、預(yù)后與隨訪-單純性顱縫早閉：早期手術(shù)效果較好，頭顱形態(tài)及腦功能多可恢復(fù)正常。-綜合征型顱縫早閉：預(yù)后較差，可能遺留智力障礙、運(yùn)動(dòng)障礙，需終身康復(fù)。-隨訪重點(diǎn)：-每6個(gè)月復(fù)查頭顱CT/MRI、腦電圖、視力及聽(tīng)力。-監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育曲線及神經(jīng)發(fā)育里程碑。七、預(yù)防與注意事項(xiàng)1.孕期預(yù)防：-補(bǔ)充葉酸（孕前3個(gè)月至孕早期）、避免接觸致畸物質(zhì)。-定期產(chǎn)檢（尤其大排畸超聲）。2.新生兒篩查：-重視頭圍測(cè)量及頭顱形態(tài)異常篩查。3.遺傳咨詢：-有家族史者建議基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷（如絨毛膜取樣）。八、常見(jiàn)問(wèn)題解答-Q：顱縫早閉會(huì)自行好轉(zhuǎn)嗎？A：不會(huì)！必須盡早手術(shù)干預(yù)，否則可能導(dǎo)致不可逆腦損傷。-Q：手術(shù)后頭型還能恢復(fù)嗎？A：術(shù)后通過(guò)頭盔矯形多數(shù)可顯著改善，但嚴(yán)重病例可能遺留輕微畸形。-Q：會(huì)影響智力嗎？A：未及時(shí)治療的患兒可能出現(xiàn)智力落后，早期干預(yù)可最大限度降低風(fēng)險(xiǎn)。-Q：能否母乳喂養(yǎng)？A：可以，但需避免母親服用致畸藥物（如抗癲癇藥需遵醫(yī)囑）。九、總結(jié)小兒顱縫早閉需早期診斷、多學(xué)科協(xié)作治療。手術(shù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵，配合康復(fù)訓(xùn)練可顯著提升生活質(zhì)量。家長(zhǎng)需關(guān)注患兒頭顱發(fā)育及神經(jīng)發(fā)育情況，及時(shí)就醫(yī)并堅(jiān)持隨訪。提示：具體診療方案需根據(jù)患兒病情、年齡及合并癥制定，請(qǐng)嚴(yán)格遵循小兒神經(jīng)外科或整形外科專(zhuān)家建議！

額縫就是腦門(mén)前面的一條縫，它從鼻梁根部向上延伸到前囟門(mén)，大約出生后3～9月齡時(shí)閉合，是1歲之前閉合的唯一顱縫。輕度額縫早閉患兒在外觀形態(tài)上除額部輕度隆起以外，五官及神經(jīng)功能方面與正常同齡兒童無(wú)異，這樣的患兒無(wú)需特殊手術(shù)干預(yù)。但嚴(yán)重的額縫早閉就不一樣了，它會(huì)使前額呈三角形，所以這種頭形被稱作三角頭畸形，典型的特征為：包括三角頭畸形、眶距過(guò)窄、顳部縮小、眶上緣畸形等；除引起頭面部畸形、神經(jīng)癥狀和相應(yīng)體征外，部分嚴(yán)重額縫早閉患兒還可能伴隨煩躁易怒、注意力缺陷等社會(huì)情緒問(wèn)題?。有研究顯示，額縫早閉患兒腦體積較正常同齡兒童顯著減??；三角頭畸形患兒可能伴隨發(fā)育、教育和行為問(wèn)題，約34%的患兒出現(xiàn)言語(yǔ)和(或)語(yǔ)言發(fā)育遲緩，約33%的患兒需要接受學(xué)校心理專(zhuān)家的評(píng)估，約37%的父母對(duì)患兒的行為表示擔(dān)憂。狹顱癥/顱縫早閉手術(shù)的主要目的是通過(guò)改善頭顱外觀，重建前額，糾正顱骨畸形；同時(shí)擴(kuò)大顱腔，降低顱內(nèi)壓，避免對(duì)腦發(fā)育產(chǎn)生不良影響。

最近有一個(gè)小女孩，已經(jīng)5歲了，因“智力障礙”來(lái)醫(yī)院就診，結(jié)果被我確診為狹顱癥——顱縫早閉（矢狀縫早閉），測(cè)試神經(jīng)發(fā)育評(píng)估，語(yǔ)言、動(dòng)作、社交行為基本發(fā)育障礙。對(duì)于正常嬰幼兒，出生后6個(gè)月腦容積可以擴(kuò)大一倍，2.5歲腦容積擴(kuò)大至出生時(shí)三倍；1歲以內(nèi)腦發(fā)育處于飛速發(fā)展階段，2歲時(shí)大腦發(fā)育接近成人的70％～80％，6歲可達(dá)90％，因此早期診斷及治療對(duì)于矢狀縫早閉的患兒至關(guān)重要。

右側(cè)冠狀縫早閉的特點(diǎn)：1、右側(cè)冠狀縫閉合，呈前斜頭畸形；2、右側(cè)額骨扁平；3、右側(cè)顳骨凸起；4、對(duì)側(cè)額骨凸出；5、鼻根偏向患側(cè)；6、患側(cè)耳前移；7、大小眼；嚴(yán)重者可引起眼球與視神經(jīng)的功能障礙，包括弱視、散光、突眼、斜視、復(fù)視、眼球運(yùn)動(dòng)異常；8、遠(yuǎn)期影響智力、語(yǔ)言及運(yùn)動(dòng)發(fā)育，影響孩子社交、心理健康（遠(yuǎn)期同學(xué)的歧視及嘲笑）！

治療前9月齡因頭顱畸形，檢查頭顱3D-CT確診為顱縫早閉，屬于右側(cè)冠狀縫早閉；特點(diǎn)：1、右側(cè)冠狀縫閉合，呈前斜頭畸形；2、右側(cè)額骨扁平；3、右側(cè)顳骨凸起；4、對(duì)側(cè)額骨凸出；5、鼻根偏向患側(cè)；6、患側(cè)耳前移；7、大小眼。治療后治療后2年9月齡時(shí)行顱縫再造術(shù)及眼眶再造術(shù)，現(xiàn)在2歲半復(fù)查，頭顱及面容畸形基本恢復(fù)正常狀態(tài)，很神奇的是鼻子也正了！媽媽說(shuō)之前都不敢給寶寶??拍照，現(xiàn)在可以不用美顏去隨意拍了

治療前患兒，女，1月16天，因發(fā)現(xiàn)顱縫早閉14天入院，因頭型外觀異常，頭顱CT提示顱縫早閉（冠狀縫）治療中2023.11.29在全麻下行神經(jīng)內(nèi)鏡輔助下冠狀縫成型術(shù)，術(shù)中沿冠狀縫垂直方向3處小切口，約為3cm，神經(jīng)內(nèi)鏡輔助下予以切除寬約3cm冠狀縫。術(shù)中失血20ml，未輸血治療后治療后3月前額明顯較術(shù)前隆起，外觀很大程度改觀，額葉腦組織發(fā)育好轉(zhuǎn)，切口美觀治療后7天患兒頭部切口愈合，頭型較術(shù)前改善

治療前患兒，性別女，年齡3歲8月,因“頭型異常3年余“入院；患兒出生后家屬自覺(jué)患兒頭型異常，未做特殊處理，患兒余生長(zhǎng)發(fā)育較同齡人無(wú)明顯異常，現(xiàn)為求治療，來(lái)我院。治療中2020年11月20日在全麻下行顱縫再造、顱骨重塑整形術(shù)。術(shù)中取蛙式臥位，取大冠狀波浪切口，長(zhǎng)約25cm，切開(kāi)頭皮，分離頭皮前至雙眼眶上緣，后至枕外粗隆。用磨鉆在顱骨鉆孔4處，用銑刀銑下雙側(cè)額、顳、頂、枕骨，及雙側(cè)眼眶骨瓣，按術(shù)前設(shè)計(jì)方案塑型雙側(cè)額、顳、頂枕骨及眶骨顱骨骨瓣，用可吸收連接片12片及螺釘固定塑形后顱骨治療后治療后6月頭型完全改善，尖額、突眼消失治療后7天頭型明顯好轉(zhuǎn)

“舟狀頭”解惑隨著網(wǎng)絡(luò)視頻的發(fā)展，各大平臺(tái)上有播出各種各樣的寶寶頭形的情況，“舟狀頭”畸形尤為多見(jiàn)，一旦寶媽關(guān)注了這個(gè)點(diǎn)，那么隨著大數(shù)據(jù)的推送，將會(huì)讓寶媽陷入一個(gè)糾結(jié)的狀態(tài)—自己家的寶寶是不是有同樣的問(wèn)題。于是就會(huì)出現(xiàn)一些被家庭爭(zhēng)執(zhí)的問(wèn)題，老一輩覺(jué)得只要寶寶智力發(fā)育正常就是沒(méi)問(wèn)題，而寶媽卻不這樣認(rèn)為，認(rèn)為沒(méi)有搞清楚的，需要搞清楚，到底寶寶頭形是不是有問(wèn)題，不能靠感覺(jué)，所以這就出現(xiàn)了寶媽擔(dān)心自己寶寶會(huì)是網(wǎng)絡(luò)中講的“舟狀頭”畸形的困惑。首先大家先要知道“舟狀頭”的由來(lái)?！爸蹱铑^”是矢狀縫早閉的一種臨床特征。顱縫早閉也稱為“狹顱癥”，而矢狀縫早閉是其中的一種，也是最常見(jiàn)的一種。由于矢狀縫過(guò)早閉合，導(dǎo)致顱骨只能向前后生長(zhǎng)，左右生長(zhǎng)受到阻礙，導(dǎo)致頭顱外觀狹長(zhǎng)畸形。矢狀縫早閉寶寶的頭顱外觀特點(diǎn)：頭顱前后長(zhǎng)，左右窄，額頭凸，后腦勺凸，從側(cè)面看上去頭顱前凸后凸像個(gè)小舟，故稱之“舟狀頭”，是一種病理性表現(xiàn)，也可以稱之為“馬鞍”。但有些矢狀縫早閉并沒(méi)有典型的“舟狀頭”的特征，只是單純狹長(zhǎng)，這就是導(dǎo)致寶媽不能分辨，這就是糾結(jié)的原因所在。“長(zhǎng)頭”并非“舟狀頭”。所謂“長(zhǎng)頭”是指因體位導(dǎo)致頭顱前后長(zhǎng)，左右窄，而額頭凸出不明顯，枕部部分凸出的一種生理性表現(xiàn)，也稱“生理性長(zhǎng)頭”或“姿勢(shì)性長(zhǎng)頭”。為什么講是生理性的呢？是因?yàn)殡m然頭顱外觀偏長(zhǎng)，但顱骨骨縫正常存在，沒(méi)有顱縫早閉的病理特征。所以“長(zhǎng)頭”并不是網(wǎng)上傳播的那樣講的頭顱偏長(zhǎng)就是所謂的“舟狀頭”。那如何區(qū)分到底是病理性的矢狀縫早閉呢？還是生理性的長(zhǎng)頭畸形呢？那這就需要通過(guò)醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)知識(shí)來(lái)鑒別，根據(jù)年齡、頭圍生長(zhǎng)規(guī)律、囟門(mén)閉合情況、頭形變化、睡姿情況、體格檢查等等因素來(lái)綜合判斷。有些通過(guò)經(jīng)驗(yàn)直接就能排除，而有些也需要進(jìn)行檢查，那檢查分為外觀掃描、顱縫B超、X平片、頭顱CT顱骨三維重建。其中X平片、頭顱CT顱骨三維重建是具有輻射性的，雖然兒童醫(yī)院的影像學(xué)檢查輻射比成人的偏小，不足以致病，但輻射那也是存在的。通過(guò)醫(yī)生鑒別，哪些寶寶需要做檢查，哪些寶寶需要做哪種檢查，盡量避免或減少帶有輻射的檢查。2022年11月筆者在埃爾帕索兒童醫(yī)院Jimenez教授那里學(xué)習(xí)顱縫早閉的微創(chuàng)手術(shù)治療時(shí)，Jimenez教授已經(jīng)做到了單純顱縫早閉術(shù)前評(píng)估不需要行頭顱CT檢查，直接進(jìn)行手術(shù)治療。那么專(zhuān)業(yè)的頭顱畸形專(zhuān)病醫(yī)生需要具備什么知識(shí)點(diǎn)呢？除了掌握專(zhuān)科的常規(guī)疾病，醫(yī)生還需要掌握寶寶從胎兒期，新生兒期，嬰兒期三個(gè)方面交叉而又不同的知識(shí)點(diǎn)。醫(yī)生需要查看相關(guān)書(shū)籍和最新的文獻(xiàn)（因?yàn)閲?guó)內(nèi)此疾病診治起步較晚，所以很多國(guó)內(nèi)的書(shū)籍、教科書(shū)只是淺談，而文獻(xiàn)就要都以外文為主）。醫(yī)生根據(jù)每個(gè)年齡段寶寶的情況，有的需要了解孕期胎兒B超的情況，有的需要了解出生時(shí)及出生后新生兒的頭顱情況，頭圍大小及生長(zhǎng)的曲線，前囟大小以及生長(zhǎng)過(guò)程中閉合的情況，生長(zhǎng)過(guò)程中頭顱外觀形狀變化的情況。當(dāng)發(fā)現(xiàn)了某種異常，需要如何矯正，如何治療，是否要手術(shù)等等，這都是一個(gè)專(zhuān)業(yè)頭顱畸形醫(yī)生所要做的必修課。綜合上述這些，具有一定診療經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生，才能進(jìn)行頭顱畸形的診療，才能減少不必要的檢查，真正做到對(duì)寶寶的關(guān)愛(ài)至極。當(dāng)然在寶媽搞不清的時(shí)候，最好不要糾結(jié)，可以通過(guò)網(wǎng)絡(luò)醫(yī)生平臺(tái)找專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生，將照片、視頻上傳，也可以通過(guò)電話，視頻問(wèn)診等。如果當(dāng)?shù)蒯t(yī)療資源比較豐富，可以將寶寶帶到門(mén)診找專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生幫您解除憂慮。