先天愚型

這些綜合征比DS更為罕見。13三體和18三體在活產(chǎn)兒中分別是1/12000及1/6000，均與母親年齡緊密相關(guān)。與21三體一樣,13號(hào)和18號(hào)染色體的某些片段，與該類綜合征中的某些表型特征的發(fā)生有關(guān)。在18三體的分子研究中，超過90%源于卵母細(xì)胞的減數(shù)分裂不分離。不分離特別容易發(fā)生在第2次減數(shù)分裂中，此次分裂發(fā)生在精子穿入后的短暫時(shí)間內(nèi)。有人持相反觀點(diǎn)，通過直接分析極體,發(fā)現(xiàn)18號(hào)染色體減數(shù)分裂I的錯(cuò)誤數(shù)超過了減數(shù)分裂II的錯(cuò)誤數(shù)。在大約90%的13三體中，多出來的染色體為母源,減數(shù)分裂I和II同樣易感。至少在一些嵌合的病例中，這2種來源是相似的。在少數(shù)病例報(bào)告中記錄了復(fù)發(fā)性18三體。在早期的產(chǎn)前診斷或回顧性調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)了1-2個(gè)復(fù)發(fā)病例，或根本沒有復(fù)發(fā)病例。有人報(bào)道了一位39歲的母親，產(chǎn)前診斷為18三體，40歲時(shí)活產(chǎn)一個(gè)13三體患兒。目前并無復(fù)發(fā)性13三體的報(bào)道。最初并無導(dǎo)致復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)升高的因素，主要還是偶然的概率，產(chǎn)婦的年齡最為關(guān)鍵。親本18三體嵌合?成人中極為罕見。有些人有流產(chǎn)史,有些人生育了18三體的孩子。由于18三體在子宮內(nèi)的致死率非常很高，這些人的生殖風(fēng)險(xiǎn)是流產(chǎn)。風(fēng)險(xiǎn)高低與性腺中三體細(xì)胞的比例有關(guān);這個(gè)比例很難獲知，但有一些配子研究記錄。2003年有人報(bào)道了一名智力正常的女性，血液中有70%的18三體細(xì)胞，但成纖維細(xì)胞中沒有三體細(xì)胞，表現(xiàn)為不孕。卵巢活檢發(fā)現(xiàn)右卵巢90%的三體細(xì)胞,左卵巢核型正常。一個(gè)嚴(yán)重少精的男性，智力外貌均正常，血液和口腔黏膜細(xì)胞有近50%的18三體,皮膚成纖維細(xì)胞只有3%的18三體。在精液分析中，發(fā)現(xiàn)18三體的比例為0.68%,雖然很小，仍然比正常對(duì)照樣本高10倍。有一例男性嵌合18三體病例，智力正常，生育了一個(gè)健康女兒；該男子2個(gè)睪丸中可能都沒有嵌合18三體細(xì)胞，“面部特征輕微異常”。只在血液中發(fā)現(xiàn)了三體細(xì)胞(76%),皮膚成纖維細(xì)胞中沒有三體，精子中三體細(xì)胞的比例與對(duì)照組類似。其他常染色體三體?其他常染色體三體綜合征存活到(或接近)足月是極為罕見的。已知9號(hào)和22號(hào)三體各有大約20來個(gè)案例報(bào)道，非嵌合的7、8、10、14和16三體僅有1-2個(gè)報(bào)道。嵌合狀態(tài)是致死性三體存活主要因素，如嵌合的2、3、12和17三體。一些這樣的嵌合病例可能反映了合子后的“三體自救”。相反，三體在流產(chǎn)中非常常見。相同或不同的三體(同三體和異三體)復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)稍微增加。??根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯

胎兒期超聲另一常見的改變是心室內(nèi)強(qiáng)回聲光點(diǎn)（intracardiacechogenicfocus,ICEF),是指在胎兒心室內(nèi)的，與周圍骨結(jié)構(gòu)相似或更強(qiáng)的回聲，沒有聲影。目前認(rèn)為強(qiáng)光點(diǎn)是心室腱索或乳頭肌的小鈣化灶。ICEG的發(fā)生率很高，在亞洲人群的發(fā)生率為10%以上。強(qiáng)光點(diǎn)是變化著的，不少胎兒心室光點(diǎn)可在產(chǎn)前或出生后消失。ICEF與遺傳病的關(guān)聯(lián)。既往有研究認(rèn)為該超聲改變與胎兒染色體異常，特別是21三體綜合征，還有一些研究認(rèn)為單純的心室強(qiáng)光點(diǎn)不增加21三體風(fēng)險(xiǎn)，在我們的臨床觀察中可見，ICEF與胎兒染色體異常沒有明確關(guān)聯(lián)。孕期發(fā)現(xiàn)ICEF,我們應(yīng)該怎么辦？胎兒孤立性心室強(qiáng)光點(diǎn)，可首選高級(jí)版無創(chuàng)DNA篩查，而非介入行產(chǎn)前診斷。需要定期再做好胎兒的超聲檢測(cè)，以及早排查外觀發(fā)育或遺傳異常風(fēng)險(xiǎn)。

1959年由Jacobs等首報(bào),又稱XXX綜合征。患者核型多數(shù)為47，XXX；X染色質(zhì)2個(gè)；少數(shù)核型為46，XX/47，XXX。臨床特征：X三體患者表型均為女性，多數(shù)個(gè)體表型正常，也有生育力，但可將XX型卵子以1/2比例下傳給子代。X三體患者偶有間斷性閉經(jīng)或絕經(jīng)早，乳腺發(fā)育不良，卵巢功能異常等。少數(shù)患者有智力低下，精神障礙。X多體型患者一般癥狀同X三體型，但可以看到X染色體數(shù)量越多，以上臨床癥狀越嚴(yán)重的現(xiàn)象。發(fā)生原因：父母精子或卵子形成過程中性染色體染色體不分離。

唐氏綜合征（Downsyndrome，DS）又稱21-三體綜合征、先天智力障礙或Down綜合征，為提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)，2011年11月份，聯(lián)合國通過決議：從2012年起，設(shè)定每年的3月21日為“世界唐氏綜合征日”，今年3月21日是第11個(gè)世界唐氏綜合征日。DS是由于21染色體異常增加而引起的最常見的染色體疾病。據(jù)全球統(tǒng)計(jì)，每年約有20萬余新增病例，在活嬰中發(fā)生率約1／（600-800），隨著婦女工作壓力以及妊娠年齡的增加，其發(fā)病率還在進(jìn)一步上升。但其患病率與人種、生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系，任何一對(duì)夫婦都有可生育唐氏綜合征患兒的可能。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合體型。唐氏綜合征臨床表型：（1）患兒具明顯的特殊面容，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。（2）常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。（3）男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。（4）患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比普通人增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年癡呆癥狀。目前尚無專門針對(duì)DS的有效治療方法，因此，避免唐氏兒的出生是該病最佳的預(yù)防策略。那么如何預(yù)防唐氏兒的出生呢？??一、唐式篩查（即產(chǎn)前血清學(xué)篩查）即抽取孕婦血液，檢測(cè)血清中的有關(guān)蛋白質(zhì)、激素等物質(zhì)的含量，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等，計(jì)算胎兒發(fā)生唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。根據(jù)采血時(shí)孕周分為早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周）。優(yōu)勢(shì)：普及率高，沒有創(chuàng)傷性，只需要抽取靜脈血就可以檢查，價(jià)格低，報(bào)告周期短。二、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)即提取母親血液中胎兒的游離DNA，作檢測(cè)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾?。ㄌ剖暇C合征、18三體綜合征、13三體綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)。優(yōu)勢(shì)：比唐篩更準(zhǔn)確，比羊穿更安全。操作性強(qiáng)，只需抽取10ml孕婦外周血，準(zhǔn)確率高達(dá)99%。檢測(cè)時(shí)機(jī)較早，孕周為7~30周均可進(jìn)行檢測(cè)。三、羊膜腔穿刺術(shù)即在超聲定位或引導(dǎo)下，醫(yī)生用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水的技術(shù)。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，進(jìn)而利用這些細(xì)胞診斷胎兒是否患有DS。優(yōu)勢(shì)：羊水穿刺是胎兒染色體疾病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，可檢測(cè)出胎兒所有的染色體數(shù)目異常以及大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常。那么如果我們生育了唐氏兒，家長(zhǎng)一定要及時(shí)采取科學(xué)的護(hù)理措施，對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練，幫助其掌握一定的生活技能，提高其生活質(zhì)量。一、日常護(hù)理情緒管理：家長(zhǎng)應(yīng)注意培養(yǎng)患兒良好的情緒，保持輕松愉悅的心情。生活管理：規(guī)律作息，進(jìn)行適當(dāng)活動(dòng)，增強(qiáng)抵抗力，預(yù)防感染。家庭護(hù)理：家長(zhǎng)應(yīng)對(duì)小兒唐氏綜合征患兒耐心教育、訓(xùn)練基本生活技能，盡可能讓患兒能夠生活自理，適應(yīng)社會(huì)。小兒唐氏綜合征患兒應(yīng)注意保暖，避免受涼引起感冒。二、飲食護(hù)理（1）小兒唐氏綜合征患兒應(yīng)做到營養(yǎng)均衡，在專業(yè)醫(yī)生或營養(yǎng)師的指導(dǎo)下適量補(bǔ)充，改善其發(fā)育的進(jìn)度，增強(qiáng)身體免疫力，減少感染的機(jī)會(huì)。（2）注意補(bǔ)充維生素、葉酸、微量元素等。含維生素A較豐富的食物有動(dòng)物內(nèi)臟、雞蛋、牛奶等。含維生素B較豐富的食物有谷物、新鮮的蔬菜、肉類，含維生素C較豐富的食物有檸檬、柚子、橘子。含維生素E較豐富的食物有堅(jiān)果類，比如腰果、核桃、瓜子等。富含葉酸的食物有菠菜、燕麥、蛋黃、西蘭花等。（3）避免進(jìn)食辛辣、刺激、生冷飲食，以免引起患兒?jiǎn)芸榷T發(fā)呼吸道感染。四、病情監(jiān)測(cè)定期復(fù)診，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育，注意患兒有無感染及其他表現(xiàn)。五、就醫(yī)患兒出現(xiàn)小兒唐氏綜合征的相關(guān)癥狀可就診于兒科。六、康復(fù)訓(xùn)練：（1）第一階段：聽力訓(xùn)練：從出生起抓緊其清醒的時(shí)間，通過物體、語言、音樂、撫摸來強(qiáng)化感官刺激，促進(jìn)腦神經(jīng)的發(fā)育。視力訓(xùn)練：選取顏色鮮艷、形狀各異的東西，一邊在患兒眼前慢慢移動(dòng)，吸引患兒的注意力，一邊給患兒講解這是什么形狀，什么顏色。語言訓(xùn)練：不斷給孩子說話，無論做什么，都給患兒講解。同時(shí)反復(fù)教患兒發(fā)：aoe這些單音。音樂訓(xùn)練：經(jīng)常給孩子唱歌，放輕柔的音樂。音樂能充分激活大腦細(xì)胞，對(duì)孩子的智力開發(fā)大有好處。撫摸訓(xùn)練：幫孩子做操、按摩，并且一邊做出示范一邊教她笑，學(xué)會(huì)笑對(duì)智殘兒童很重要，是大腦發(fā)育的一個(gè)重要標(biāo)志。（2）第二階段：認(rèn)知與動(dòng)作訓(xùn)練：等到患兒的頭基本豎起來，在家中貼上顏色鮮艷的掛圖，家中的陳設(shè)、外界的景物，所有能見到的東西反復(fù)指著教患兒認(rèn)，并給患兒解釋這些東西的作用。等到患兒1歲半左右，雖不會(huì)說話，但問她什么東西在哪，基本都能指對(duì)。第三階段：學(xué)習(xí)與品德的培養(yǎng)：培養(yǎng)患兒對(duì)數(shù)字的興趣。近年來研究表明：人出生時(shí)大腦表面的腦溝回尚未形成，是在出生后的頭3年中才慢慢形成并加深。所以早期教育對(duì)幫助智殘兒童修復(fù)腦神經(jīng)、提高智力作用非常大。對(duì)智殘兒童的教育就是一切都得教，一切都得耐心地教。教育的最終目的應(yīng)該是使他們學(xué)會(huì)認(rèn)知、學(xué)會(huì)做事、學(xué)會(huì)相處、學(xué)會(huì)生存。為此，父母需要付出大量的時(shí)間、同時(shí)必須具備愛心、耐心和信心。讓我們醫(yī)患攜手，同向而行，早日實(shí)現(xiàn)世界無“唐”！

胎兒21三體綜合征的發(fā)生與孕婦分娩年齡密切相關(guān)。有研究表明，隨著孕婦分娩年齡越大，胎兒21三體綜合征發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)就越高。有數(shù)據(jù)表明25周歲時(shí)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可為1100分之一三十周歲時(shí)可為1/1000，35周歲時(shí)高達(dá)1/350，40歲時(shí)高達(dá)1/100？因此我國母嬰保健法建議孕婦年齡在35歲及以上的人群應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

夫婦及家庭以上幾代的染色體都正常，胎兒會(huì)發(fā)生染色體疾病嗎？ 胎兒期常見的染色體疾病包括唐氏綜合征（21三體綜合癥）、特納綜合征（45，X綜合癥）、18三體綜合征、13三體綜合征、16三體綜合癥、22三體綜合癥等。 上述綜合征的發(fā)生絕大多數(shù)與孕婦年齡有關(guān)，只有極少部分從上代遺傳而來，因此夫婦及家庭以上幾代的染色體都正常，不能保證胎兒不會(huì)生染色體疾病。 隨著孕婦年齡增大，卵細(xì)胞在成熟過程中染色體配對(duì)和分離會(huì)出現(xiàn)差錯(cuò)，帶有多余染色體的卵細(xì)胞與正常精子受精后將形成染色體不正常的胎兒。

唐氏綜合征（Down Syndrome），又稱21三體綜合征，早在大約2500年前的手工藝品中就發(fā)現(xiàn)了疑似唐氏綜合征個(gè)體外貌的陶器，這是該綜合征存在的最早證據(jù)。 1866年，英國醫(yī)生John Langdon Down從外貌和認(rèn)知上對(duì)該疾病進(jìn)行了更準(zhǔn)確的描述，后來，便將他的姓氏作為該綜合征的名稱。 唐氏綜合征是人類智力障礙最常見的遺傳原因，絕大部分是由于母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂沒有分離所致，從而導(dǎo)致21號(hào)染色體呈三體。 母親懷孕年齡過大是主要的風(fēng)險(xiǎn)因素，還可能有葉酸代謝障礙以及肥胖、吸煙、輻射等生活環(huán)境的影響。 目前研究表明，來自父親的風(fēng)險(xiǎn)較小，但肥胖、吸煙、飲酒、以及環(huán)境職業(yè)暴露等也有一定影響。 唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)包括多種特殊外貌體征以及獨(dú)特的神經(jīng)認(rèn)知和行為特征。新生兒的外貌體征包括：小耳朵、短頭、鼻梁扁平、內(nèi)眥褶皺、嘴巴小、舌頭大，以及手掌寬闊、手指短小、全身肌張力下降等。最顯著的認(rèn)知特征是智商嚴(yán)重下降，平均智商為50，伴有語言障礙和注意力缺失等行為障礙?？赡苓€伴有其他系統(tǒng)并發(fā)癥，如視力障礙、聽力喪失、冠心病、睡眠障礙等。 目前，最主要的干預(yù)措施是產(chǎn)前預(yù)防，進(jìn)行產(chǎn)前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和篩查診斷。35歲是篩查的臨界值，妊娠16~20周血清標(biāo)志物三聯(lián)檢查和超聲輔助是主要手段，無創(chuàng)dna篩查，對(duì)于分娩年齡達(dá)35周歲的或者唐篩高風(fēng)險(xiǎn)者 絨毛膜取樣或羊膜穿刺術(shù)用以診斷。

目錄1、什么是唐氏綜合征2、什么孕周做唐氏篩查3、篩查試驗(yàn)檢測(cè)原理4、唐氏篩查結(jié)果的解讀5、唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦a)絨毛穿刺術(shù)/羊水穿刺術(shù)b)無創(chuàng)DNA唐氏篩查，又簡(jiǎn)稱為唐篩，注意此“唐”篩非彼“糖”篩，“糖”篩是指OGTT（口服葡萄糖耐量試驗(yàn)），是為了篩查妊娠期糖尿病孕婦。而“唐”篩目的是為了將所有患唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)高的高危人群篩選出來，對(duì)這些高危人群進(jìn)行進(jìn)一步的診斷性檢查。 1、什么是唐氏綜合征 染色體是遺傳物質(zhì)的載體，我們?nèi)祟愑?3對(duì)染色體，一共46條，屬于2倍體生物，在受精卵形成的時(shí)候，每一對(duì)染色體一條來自父親，一條來自母親，如果父親或者母親多給了一條，一共47條，就形成非整倍體，唐氏綜合征即21三體綜合征，最常見的異常染色體核型是21號(hào)染色體多了一條，見下圖。 唐氏兒表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，特殊面容：眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、耳位低等，生長(zhǎng)發(fā)育落后，可伴發(fā)嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形，例如先天性心臟病、消化道畸形，并且發(fā)生先天性甲狀腺功能減低、白血病風(fēng)險(xiǎn)增加。唐氏兒如沒伴發(fā)嚴(yán)重畸形，可存活到成年，但勞動(dòng)能力及生活自理能力低下，且沒有辦法根治，成為家庭和社會(huì)的巨大負(fù)擔(dān)。這就是為什么每個(gè)懷孕的媽媽都要做唐氏篩查。 2、什么孕周做唐氏篩查 目前國內(nèi)大部分醫(yī)院都是采用以下方案進(jìn)行。 早期唐氏篩查（簡(jiǎn)稱“早唐”） 在懷孕第10～13+6周時(shí)開展，首先通過超聲測(cè)量胎兒的頸項(xiàng)透明層厚度（早孕期NT 超聲），然后結(jié)合母體血清中PAPP-A（妊娠相關(guān)蛋白）和人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）等生化指標(biāo)，以及母親的年齡來估算風(fēng)險(xiǎn)。 中期唐氏篩查（簡(jiǎn)稱“中唐”） 在孕第14～20+6周時(shí)接受抽血，檢測(cè)母親血清中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、游離雌三醇（E3），再結(jié)合母親的年齡來估算風(fēng)險(xiǎn)。 3、篩查試驗(yàn)檢測(cè)原理 敏感性（Sensitivity），檢出率（Detect Rate DR）,即真陽性率（True Positive Rate TPR）=a/(a+b) 特異性（Specificity），即真陰性率（True Negative Rate TNR）=d/(c+d) 假陽性率（False Positive Rate，F(xiàn)PR）=假陽性人數(shù)/金標(biāo)準(zhǔn)陰性人數(shù)。 假陽性率=c/(c+d),即誤診率或第Ⅰ類錯(cuò)誤。 假陰性率（False Negative Rate FNR）=假陰性人數(shù)/金標(biāo)準(zhǔn)陽性人數(shù)。 假陰性率= b/(a+b)，即漏診率或第Ⅱ類錯(cuò)誤。 陽性預(yù)測(cè)值（Positive Predictive Value PPV）=a/(a+c) 陰性預(yù)測(cè)值（Negative Predictive Value NPV）=d/(b+d) 注意??！ 唐氏篩查的假陽性率為5%（cut off值），而假陽性率設(shè)定為5%的情況下，下圖是不同篩查方法唐氏綜合征的檢出率。 a：假陽性率為5% HCG =人絨毛膜促性腺激素；free β-HCG=游離β人絨毛膜促性腺激素；inh=抑制素A； MSAFP=母血甲胎蛋白；NT=頸項(xiàng)透明層；PAPP-A=妊娠相關(guān)血漿蛋白-A；uE3=游離雌三醇 摘自《威廉姆斯產(chǎn)科學(xué)》，第24版，數(shù)據(jù)來源Malone (2005) 總結(jié)一下血清學(xué)唐氏篩查的優(yōu)缺點(diǎn)： 優(yōu)點(diǎn)：價(jià)格便宜，更多家庭愿意接受，政府經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)小，目前仍然是大部分城市選擇的全面篩查方法；檢測(cè)時(shí)間短，出結(jié)果快等。 缺點(diǎn)：檢出率70-80%左右，存在漏診的風(fēng)險(xiǎn)；唐氏篩查的假陽性率為5%，陽性預(yù)測(cè)值偏低，可能會(huì)有許多胎兒正常的孕婦需要接受介入性產(chǎn)前診斷。 4、唐氏篩查結(jié)果的解讀 5、唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦？ 注意！！ 唐氏篩查只是一個(gè)篩查試驗(yàn)，不是確診的檢查方法，千萬不要只根據(jù)唐氏篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)就認(rèn)定寶寶有問題而引產(chǎn)，并且通常胎兒染正常的可能性要高于胎兒異常的可能性，也就是說其實(shí)寶寶是有很大機(jī)會(huì)翻盤的，一定要進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷明確胎兒是否存在染色體的問題。 如果去產(chǎn)前診斷中心咨詢醫(yī)生，醫(yī)生一般會(huì)建議孕媽選擇無創(chuàng)DNA或者絨毛穿刺術(shù)/羊水穿刺術(shù)查胎兒染色體，那這兩種檢查一種無創(chuàng)，一種有創(chuàng)，應(yīng)該如何進(jìn)行選擇呢？ 絨毛穿刺術(shù)/羊水穿刺術(shù) 胎盤絨毛組織和胎兒都是由受精卵的內(nèi)細(xì)胞團(tuán)發(fā)育而成，所以理論上取絨毛組織行染色體檢查能代表胎兒的染色體（嵌合體的情況罕見，不再此處討論）。而羊水中有胎兒皮膚、消化道、泌尿道等的脫落細(xì)胞，所以行羊水染色體檢查能代表胎兒的染色體。絨毛穿刺術(shù)和羊水穿刺術(shù)是診斷唐氏兒或者其它染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。 絨毛穿刺術(shù)/羊水穿刺術(shù)優(yōu)點(diǎn)： ①　診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，故準(zhǔn)確性高； ②　可發(fā)現(xiàn)其它染色體異常； ③　同時(shí)可以進(jìn)行基因芯片檢查，發(fā)現(xiàn)染色體微缺失和微重復(fù)綜合征。 絨毛穿刺術(shù)/羊水穿刺術(shù)缺點(diǎn)： ①　為有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，有導(dǎo)致流產(chǎn)、宮內(nèi)感染的風(fēng)險(xiǎn)，羊水穿刺術(shù)導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)（約為2-3/1000）； ②　檢查費(fèi)用較高； ③　檢測(cè)周期相對(duì)較長(zhǎng)，一般快速的QF-PCR（用于檢測(cè)染色體非整倍體）約5天左右出結(jié)果，基因芯片檢測(cè)需要2-3周左右，染色體核型分析檢測(cè)時(shí)間約為1個(gè)月 ④ 基因芯片檢查可能發(fā)現(xiàn)一些臨床意義不明確的結(jié)果，造成孕婦及家屬焦慮。 無創(chuàng)DNA 無創(chuàng)DNA又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)NIPT（Noninvasive Prenatal Testing），檢測(cè)的原理是利用孕婦的外周血里邊有胎盤游離的DNA（cell-free DNA）,剛剛上面已經(jīng)提及胎盤組織的染色體能代表胎兒染色體，抽取孕婦的外周血，利用高通量測(cè)序的方法，計(jì)算機(jī)進(jìn)行生物信息學(xué)分析，篩查胎兒是否為非整倍體。 無創(chuàng)DNA的優(yōu)點(diǎn)： ①　安全，無創(chuàng) ②　針對(duì)唐氏兒21三體綜合征，檢出率高達(dá)99%，陽性預(yù)測(cè)值達(dá)到90%左右，假陽性率和假陰性率都非常低 ③　可同時(shí)篩查其它染色體異常，包括部分染色體微缺失和微重復(fù) 無創(chuàng)DNA的缺點(diǎn)： ①　費(fèi)用高 ②　雖然檢出率很高，但是仍然屬于篩查試驗(yàn)，檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的話，需要進(jìn)一步行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷確診 ③ 對(duì)其它染色體異常的檢出存在局限性