胎兒先天畸形

一、概述靜脈導(dǎo)管缺如是一種罕見的先天畸形，孕早期(11~13+周)研究報道，發(fā)生率為1/2532。二、胚胎發(fā)育與畸形特征正常情況下，臍靜脈輸送含氧量高的血液，部分通過靜脈導(dǎo)管經(jīng)下腔靜脈、右心房、卵圓孔射入左心房。部分臍靜脈血通過與左門脈相連營養(yǎng)肝，經(jīng)肝靜脈、下腔靜脈入右心房。靜脈導(dǎo)管至產(chǎn)后1~2天保持開放狀態(tài)，產(chǎn)后6~7天，32%的靜脈導(dǎo)管閉合，產(chǎn)后17~18天，89%閉合。在胚胎時期，存在著左、右臍靜脈及左、右卵黃靜脈，右臍靜脈和左臍靜脈近心段，在胚胎發(fā)育過程中退化。卵黃靜脈形成肝竇網(wǎng)，殘存部分形成胃區(qū)肝門靜脈系統(tǒng)的大部分。左臍靜脈遠心端與肝竇溝通，形成靜脈導(dǎo)管。原始靜脈的退化異常和新生血管未發(fā)育或未吻合，可導(dǎo)致靜脈導(dǎo)管缺失。靜脈導(dǎo)管缺失胎兒，臍靜脈主要通過以下方式連接:肝內(nèi)分流(臍靜脈與門靜脈相連接)、肝外分流(臍靜脈直接與體循環(huán)相連:臍靜脈在肝上方直接連于下腔靜脈，臍靜脈在肝下方直接連于下腔靜脈，通過臍周靜脈引流，臍靜脈直接連于髂靜脈，臍靜脈直接連于右心房)。部分病例可因某種原因，在胎兒生長發(fā)育過程中的某一階段，出現(xiàn)靜脈導(dǎo)管閉鎖，臍靜脈血流經(jīng)門靜脈循環(huán)回流入右心房。靜脈導(dǎo)管常合并心擴大、水腫和門靜脈發(fā)育不良或缺如。多篇文獻報道了86例靜脈導(dǎo)管缺如病例，肝內(nèi)分流28例，肝外分流57例，肝內(nèi)、外分流合并心擴大者分別為3例和46例，水腫者分別為10例和14例，門靜脈發(fā)育不良或缺如1例和14例。靜脈導(dǎo)管缺失合并其他異常:非整倍體染色體異常、局灶性肝壞死/鈣化、膈疝、輸尿管梗阻、顏面部畸形、Noonan綜合征、心畸形等。三、超聲特征1.上腹部橫切面?二維和彩色多普勒檢查均不能顯示靜脈導(dǎo)管，脈沖多普勒檢查不能檢測到靜脈導(dǎo)管血流頻譜。2.臍靜脈走行異常(1)臍靜脈進入胎兒腹腔后：進入肝與門靜脈相連，由于靜脈導(dǎo)管缺如，所有臍靜脈血均經(jīng)門靜脈循環(huán)，最后回流入右心房，肝內(nèi)門靜脈較正常增粗。(2)臍靜脈進入胎兒腹腔后：在肝表面或穿入肝表面行走，然后進入肝上段下腔靜脈或直接進入右心房。(3)臍靜脈進入胎兒腹腔后：臍靜脈與胎兒腹壁靜脈相連，腹壁靜脈擴張，呈蜘蛛足狀。(4)臍靜脈進入胎兒腹腔后：臍靜脈不向上行走，而是向下行走，匯入下腔靜脈或髂靜脈，使下腔靜脈、髂靜脈擴張。3.靜脈導(dǎo)管閉鎖者?二維可顯示強回聲的靜脈導(dǎo)管，但彩色多普勒血流顯像不能檢出血流信號，亦不能檢出靜脈導(dǎo)管血流頻譜。4.靜脈導(dǎo)管缺如合并肝外分流者?重點觀察門靜脈系統(tǒng)情況，部分病例會合并門靜脈系統(tǒng)缺如或發(fā)育不良。四、臨床處理及預(yù)后肝內(nèi)分流者，臍靜脈血直接灌注肝，造成肝高灌注及門靜脈高壓，這將導(dǎo)致肝細胞損害、血漿蛋白合成及分泌功能受損。肝外分流者，出現(xiàn)心力衰竭、胎兒水腫、產(chǎn)后肝功能異常等發(fā)生的概率增高。靜脈導(dǎo)管缺失的預(yù)后與是否合并其他畸形、染色體異常、臍靜脈分流的方式有關(guān)。據(jù)多篇文獻報道共110例靜脈導(dǎo)管缺失胎兒，40%合并其他嚴重結(jié)構(gòu)畸形或染色體異常，預(yù)后不良;單發(fā)靜脈導(dǎo)管缺失的64例(58.2%，64/110)，存活并預(yù)后良好的43例(67.2%，43/64)。?根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前診斷學》內(nèi)容編輯?????

臍膨出（exomphalos或omphalocele)是一種腹壁缺損的先天性畸形，是由于胚胎在6~10周時腹中部臍周腹壁發(fā)育缺陷，在臍孔周圍發(fā)生皮膚、肌肉和筋膜缺損，使胎兒生理性中腸疝延遲消失甚至不消失，腹腔內(nèi)容物突出于臍帶內(nèi)腹壁外，突出物表面覆蓋腹膜、羊膜或臍帶華通膠，臍帶與疝囊相連。這些突出內(nèi)容物被腹膜及臍血管包圍，突出的內(nèi)臟一般為小腸，嚴重的肝、胃等都可以疝入臍腔。臍膨出示意圖臍膨出（exomphalos或omphalocele)是一種腹壁缺損的先天性畸形，是由于胚胎在6~10周時腹中部臍周腹壁發(fā)育缺陷，在臍孔周圍發(fā)生皮膚、肌肉和筋膜缺損，使胎兒生理性中腸疝延遲消失甚至不消失，腹腔內(nèi)容物突出于臍帶內(nèi)腹壁外，膨出物表面覆蓋腹膜、羊膜或臍帶華通膠，臍帶與疝囊相連。這些突出內(nèi)容物被腹膜及臍血管包圍，突出的內(nèi)臟一般為小腸，嚴重者的肝、胃等都可以疝入。孕期超聲可于孕12周時發(fā)現(xiàn)，當腹部膨出包塊橫徑＞7mm，頭臀長＞44mm要考慮臍膨出的可能，臍膨出可于孕12周超聲確診。超聲是腹壁缺損首選檢查，可以提供缺損大小、疾病鑒別(有無囊膜覆蓋)、仙出物性質(zhì)(有無肝臟)及所占比例、胎兒腹腔發(fā)育情況(腹圍)、生長發(fā)育有無遲緩，有無合并畸形、羊水量等信息。既往臍膨出的治療不盡滿意，死亡率較高，但隨著新生兒科、新生兒外科、產(chǎn)前診斷、麻醉科等學科的發(fā)展，目前該疾病的生存率大于97%。1.臍膨出多于孕12周發(fā)現(xiàn)，并不可怕，并非不可救治，生存率大于97%臍膨出通常在孕期通過超聲檢查被發(fā)現(xiàn)，尤其是在孕12周以后，隨著胎兒的成長和腹壁組織的逐漸發(fā)育，腹壁缺損和突出的臟器變得更加明顯。然而，這一發(fā)現(xiàn)并不意味著災(zāi)難的降臨。現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)已經(jīng)能夠很好地處理臍膨出，尤其是在不合并其他嚴重畸形的情況下，患兒的生存率可以高達97%以上。因此，孕婦和家屬無需過度恐慌，應(yīng)積極配合醫(yī)生的治療建議。2.臍膨出不合并染色體異常、嚴重心肺畸形以及其他重大畸形的情況下，在醫(yī)學意義上是可以繼續(xù)妊娠臍膨出的發(fā)生與多種因素有關(guān)，包括染色體異常、孕期感染、藥物暴露等。然而，并非所有臍膨出的胎兒都伴有嚴重的染色體異?；蛐姆位巍Ｔ谂懦@些嚴重并發(fā)癥的情況下，從醫(yī)學角度來看，是可以繼續(xù)妊娠的。這要求醫(yī)生在產(chǎn)前進行詳細的檢查和評估，確保胎兒的整體健康狀況，并制定相應(yīng)的治療計劃。若未合并染色體異常和(或)嚴重心肺畸形，存活率高，目生活質(zhì)量類同正常兒童，合并一種或多種畸形時，存活率顯著降低。胎兒臍膨出小于28周合并染色體異常和（或）嚴重多發(fā)畸形，可選擇終止妊娠。未合并染色體異常和(或)嚴重心肺畸形時，存活率可高達97%。3.大多數(shù)婦產(chǎn)科、兒科醫(yī)師對臍膨出認識不夠，需要?？频男律鷥和饪漆t(yī)師產(chǎn)前介入由于臍膨出是一種相對少見的疾病，既往死亡率高，加上當?shù)夭⒉荒荛_展手術(shù)治療，故許多產(chǎn)前診斷、婦產(chǎn)科和兒科醫(yī)師對臍膨出的預(yù)后了解不夠深入，對其治療、預(yù)后的認知仍停留在上個十年的時代，因此，在產(chǎn)前檢查和診斷過程中，需要?？频男律鷥和饪漆t(yī)師的介入，產(chǎn)前新生兒外科醫(yī)生能夠準確評估胎兒的病情，并制定個性化的治療方案。這不僅有助于提高診斷的準確性，還能為患兒爭取到最佳的治療時機。一般情況下?？苾和嗅t(yī)院或者婦產(chǎn)科?？漆t(yī)院會設(shè)立獨立的新生兒外科提供?？漆t(yī)療咨詢。4.發(fā)現(xiàn)臍膨出需要做什么？a)常規(guī)NT檢查，注意胎兒頸部透明層厚度，超過2.5及以上，需要注意排查其他染色體問題。b)臍膨出胎兒最重要的3項檢查：1.18-22周之間可以做羊水穿刺，排查胎兒重要染色體問題。羊水檢查包括以下項目：1、染色體核型；2.基因芯片；BWS甲基化；4、全外顯（經(jīng)濟條件允許下）。2.20-24周之間進行四維大排畸彩超檢查。3.24-28周可以做心臟彩超檢查，排查先天性心臟病。c)常規(guī)檢查：32周開始，每周需要進行檢查和胎心監(jiān)護各一次。5.臍膨出的治療方案臍膨出的治療方法主要包括手術(shù)治療和保守治療：手術(shù)治療：絕大部分患兒需生后限期手術(shù)（并非生后即刻手術(shù)，一般生后24-48h完善相關(guān)心肺檢查，待新生兒循環(huán)轉(zhuǎn)環(huán)后手術(shù)干預(yù)，這樣可以降低肺動脈高壓的發(fā)生率），手術(shù)是將膨出的臟器回納入腹腔并進行腹壁肌層、皮膚修補。手術(shù)方法包括一期修補法（直接修補、筋膜修補等）、二期修補（一期僅僅行soil帶修補，術(shù)后1~2周腹壁修補）、分期修補法（一期直接修補后一年之后修補缺損腹部肌層）等，具體方法需根據(jù)患兒腹壁發(fā)育、臍膨出大小等綜合衡量。保守治療：對于全身情況差、腹壁發(fā)育極差、心肺功能差、有明顯合并癥等的患兒，可行保守治療。保守治療包括使用結(jié)痂劑使囊膜干燥結(jié)痂，待其自然愈合后再行腹壁肌層修補術(shù)。6．臍膨出往往能夠獲得良好的預(yù)后，預(yù)產(chǎn)婦家庭需要更多心理幫助目前醫(yī)學技術(shù)為臍膨出的治療提供了多種方案，包括手術(shù)修復(fù)腹壁缺損、保護突出的腹腔臟器等。在經(jīng)驗豐富的醫(yī)療團隊和手術(shù)技術(shù)的支持下，許多患兒能夠在出生后接受到有效的治療，大多數(shù)都能獲得良好的預(yù)后。這些成功案例不僅增強了醫(yī)生和家庭的信心，也證明了臍膨出并非不可戰(zhàn)勝的難題。然而，面對孩子的這一疾病，預(yù)產(chǎn)婦家庭往往要經(jīng)歷一系列的心理波動。從最初的震驚、否認，到隨后的焦慮、恐懼、內(nèi)疚和自責，這些負面情緒可能像沉重的包袱一樣壓在他們心頭。他們不僅要面對孩子的健康問題，還要應(yīng)對社會輿論、親友詢問以及未來不確定性的壓力。這些心理挑戰(zhàn)如果不得到及時有效的處理，可能會對家庭關(guān)系、親子關(guān)系乃至整個家庭的心理健康造成長期的不良影響，為預(yù)產(chǎn)婦家庭提供心理支持顯得尤為重要。為了更好地服務(wù)臍膨出患兒及其家庭，深圳市婦幼保健院成立了臍膨出多學科診療團隊（胎兒結(jié)構(gòu)畸形MDT）。該團隊由產(chǎn)前診斷中心（母胎醫(yī)學中心）、產(chǎn)科、新生兒科、兒外科/新生兒外科、手術(shù)麻醉科等多個科室的專家組成，具備強大的綜合診療能力。從產(chǎn)前診斷、評估到產(chǎn)后治療、康復(fù)，團隊為患兒提供全流程、全方位的服務(wù)。這不僅提高了治療效率和質(zhì)量，還減輕了患兒家庭的經(jīng)濟和心理負擔。結(jié)語臍膨出雖然是一種前腹壁畸形，但并不可怕。通過及時的產(chǎn)前檢查、準確的診斷和專業(yè)的治療，大多數(shù)患兒都能獲得良好的預(yù)后。同時，我們也呼吁廣大孕婦和家屬保持積極的心態(tài)，相信醫(yī)學的力量，與醫(yī)生共同努力，為患兒的健康和未來保駕護航。特別提示：臍膨出目前有公益組織在幫助全國的臍膨出寶寶，搜索“關(guān)愛臍膨出孩子”微信公眾號，另有微信群提供治療和心理輔導(dǎo)。

孕中期四維排畸時，超聲提示胎兒透明隔腔狹小常?？梢?，該情況對胎兒影響如何呢？其發(fā)生原因有哪些？是否與遺傳病關(guān)聯(lián)而必須做羊穿呢？首先我們得先了解什么是透明隔腔。該腔隙指的是腦中線前部兩透明隔間的液體腔，又稱為第五腦室，其由分隔兩側(cè)側(cè)腦室額角的兩層三角形薄膠質(zhì)膜組成并在薄膜之間形成的一潛在腔隙。孕37周后即開始退化，至生后3到6個月時，85%者透明隔腔已經(jīng)閉合。如何判斷是否為單純性的狹??？這就需要做好超聲和/或顱腦核磁檢查，排查透明隔腔周圍結(jié)構(gòu)有無異常。透明隔腔上有胼胝體，下有腦穹隆，側(cè)壁為透明隔小葉。原始透明隔的形成正是因為胼胝體向頭部伸展形成，故透明隔腔與胼胝體的發(fā)育密切相關(guān)。透明隔腔無室管膜，不屬腦室系統(tǒng)，故行核磁檢查未見其他異常，則考慮為單純狹小，通常無臨床意義，是正常變異，更與遺傳異常沒有本質(zhì)關(guān)聯(lián)。而不能顯示透明隔腔時，則應(yīng)進一步詳細檢查以明確臨床診斷。常見疾病可見以下三種。1.胼胝體缺失，其典型的超聲表現(xiàn)為橫切面上側(cè)腦室呈“淚滴狀”擴張（前窄后寬），側(cè)腦室體部平行排列，冠狀切面上第三腦室擴張上移，兩側(cè)側(cè)腦室前角位置異常，間距增大，向兩側(cè)分離，呈“公牛角征”，以上均為是胼胝體缺失的間接征象，直接征象則是核磁檢查，可以明確診斷。2.前腦無裂畸形，超聲發(fā)現(xiàn)透明隔腔缺如對前腦無裂畸形有極大的提示作用。包括無葉型前腦無裂畸形、半葉型前腦無裂畸形等，結(jié)合超聲和核磁檢查均可以明確診斷。3.視隔發(fā)育不良，透明隔腔缺如，側(cè)腦室前角融合呈方形，視神經(jīng)和視交叉發(fā)育不良，導(dǎo)致視敏度下降，且合并下丘腦-垂體功能紊亂，導(dǎo)致個體智力發(fā)育和視力嚴重受損。以上情況與染色體異常或單基因遺傳病的關(guān)聯(lián)性大，故產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)這些不那么單純的透明隔腔異常時，應(yīng)特別做好羊水穿刺全面遺傳排查。

一、概述Galen靜脈血管瘤，由于動靜脈畸形導(dǎo)致Galen靜脈呈瘤樣擴張，但多在晚孕期(32孕周后)才能檢出。Galen大腦大靜脈動脈瘤樣畸形可分為新生兒、嬰兒、兒童和成人4個年齡組。新生兒組主要表現(xiàn)為嚴重心衰和顱骨雜音；嬰兒組表現(xiàn)為輕度心衰、顱骨增大及顱骨雜音；兒童及成人組表現(xiàn)為頭痛、嗜睡、腦積水、抽搐、智力下降。Galen大腦大靜脈動脈瘤樣畸形多見于新生兒及嬰兒，嬰幼兒及兒童約占90℅，成人約占10℅。二、病因病理Galen靜脈，即大腦大靜脈，很短，長1cm，位于胼胝體和丘腦的后下方，由兩側(cè)大腦內(nèi)靜脈匯合則成，向后匯入直竇，Galen靜脈管壁薄弱，容易受損傷，先天性Galen靜脈血管瘤，為一種少見的散發(fā)性血管畸形。多在晚孕期(32孕周后)才能檢出。由于沒有正常的大腦大靜脈和直竇缺如，畸形通過大腦鐮竇向上矢狀竇回流，該靜脈不匯集正常腦組織的靜脈回流，動靜瘺口可為單個或多個。Galen大腦大靜脈動脈瘤樣畸形可分為真性Galen大腦大靜脈動脈瘤樣畸形和假性Galen大腦大靜脈動脈瘤樣擴張。前者與血管胚胎異常發(fā)育有關(guān)，根據(jù)瘺口的位置分為脈絡(luò)膜型和壁型。后者主要是中腦動靜脈畸（AVM）或腦膜動靜脈瘺（AVF）與大腦大靜脈相連，靜脈流出道狹窄或閉塞導(dǎo)致該靜脈病。Galen大腦大靜脈動脈瘤樣畸形可壓迫大腦導(dǎo)水管，導(dǎo)致顱高壓癥狀，引起腦脊液循環(huán)和吸收障礙，產(chǎn)生梗阻性腦積水。由于出現(xiàn)“盜血”現(xiàn)象，易使周圍腦組織缺血，造成腦梗死；同時“盜血”使大量動脈血未經(jīng)正常腦組織循環(huán)直接經(jīng)動靜脈瘺口流入腦靜脈竇，從而使心負荷及博出量增大，心輸出量為正常的3-4倍，造成充血性心力衰竭。這種病人常見頭顱增大，頭皮血管擴張，可聞及顱內(nèi)雜音及頭皮血管雜音，肝脾可腫大。三、超聲表現(xiàn)Galen大腦大靜脈動脈瘤樣畸形的診斷主要依靠腦血管造影、CT掃描、核磁共振掃描（MRI及MRA）、經(jīng)顱多普勒超聲等影像學檢查。1.胎兒頭部在丘腦平面橫切時?近中線區(qū)、第三腦室后方、丘腦后下方探及一橢圓形無回聲囊性結(jié)構(gòu)，囊壁薄而光滑，形態(tài)規(guī)則。2.彩色多普勒?可顯示囊性無回聲內(nèi)彩色血流，脈沖多普勒出現(xiàn)高速低阻的頻譜。與其他腦內(nèi)中線或中線旁囊腫(如蛛網(wǎng)膜囊腫、腦穿通囊腫、第三腦室擴張等)的鑒別主要依靠彩色多普勒，單純從二維超聲特征有時很難將其區(qū)分。3.瘤體較大時?可壓迫中腦水管而出現(xiàn)腦積水聲像。4.伴有充血性心力衰竭時?可有心臟擴大、胎兒水腫聲像。四、治療原則?Galen大腦大靜脈動脈瘤樣畸形是特殊位置的動靜脈畸形，死亡率及致殘率高，常伴有心功能不全。此病治療關(guān)鍵是栓塞動靜脈瘺口，避免損傷引流靜脈。目前此病治療方法分為手術(shù)和非手術(shù)治療2種，手術(shù)治療包括：1.供血動脈結(jié)扎術(shù)。2.動靜脈畸形切除術(shù)。3.血管內(nèi)栓塞。4.立體定向夾閉供血動脈。非手術(shù)療法有放射治療。

1.14q12重復(fù)?此條帶內(nèi)的重復(fù)，在某些情況下可延伸至相鄰條帶p11.2和p13.1,其表型有癲癇、精神發(fā)育遲滯以及輕度面部畸形。在14q的28.7Mb處有FOXG1基因，該基因的另一個拷貝是核心表型的致病基因（該基因在其他方面與Rett樣綜合征有關(guān)）。大部分變異是新發(fā)，也有從父母易位的染色體異常分離而來的。2.14q末端重復(fù)?該大片段的重復(fù)表現(xiàn)為生長遲緩、發(fā)育遲緩和面部畸形。在近端著絲粒染色體末端重復(fù)的情況下,首先要考慮親本倒位的可能性，報道的幾例患兒分別攜帶14q31.3qter重復(fù)和14q24qter重復(fù)。???根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯

染色體重復(fù)病例非常多,但與同等位置缺失的病例相比，重復(fù)導(dǎo)致的病例比例要少的多。由于重復(fù)引起的劑量效應(yīng)，稱三倍劑量過多或三倍劑量敏感,與缺失導(dǎo)致的單倍劑量不足正好相反。對于較大的經(jīng)典重復(fù)，有時用部分三體這個說法。有些重復(fù)確實有一個相反類型的缺失；如果沒有報道該相反類型缺失的區(qū)域有致病性，這則這些區(qū)域就沒有單倍劑量不足問題。1.1p21.2p13.2重復(fù)研究者回顧了該區(qū)域罕見或唯一的1p重復(fù)的異質(zhì)性片段，主要有p11p13、p13.3p22.1、p21p3、p21.2p32、p22.3p32.3、p34p31、p34.1p34.3和p36.3pter，這些重復(fù)都沒有特別的分子核型特征。有人描述了一例新發(fā)變異的10.4Mb的缺失病例，缺失位于p21.1p13.2區(qū)域?；颊呤且粋€輕微畸形和發(fā)育滯后的青少年。位于處的鉀電壓門控通道基因KCNA3，是導(dǎo)致疾病的眾多可能候選基因之一。2.1p36.11重復(fù)這是一個約190kb重復(fù)的新發(fā)突變病例。該重復(fù)片段內(nèi)有一個Coffin-Siris綜合征的致病基因AR1D1A。該患兒嚴重發(fā)育遲緩,面部畸形，四肢軸后六指/趾畸形（Coffin-Siris綜合征，小指發(fā)育不良）。3.1p36.12重復(fù)該重復(fù)區(qū)域內(nèi)有比較重要的基因WNT4；該基因作用于Xp21區(qū)域的DAX1基因，導(dǎo)致46,XY,dup⑴p36攜帶者出現(xiàn)性反轉(zhuǎn)。僅DAXI基因的重復(fù)，也會導(dǎo)致類似的性反轉(zhuǎn)。4.1p36.22p36.21重復(fù)生理表型為“局部性面部皮膚發(fā)育不全3型”，也稱Setleis綜合征；其特征是面部病變部位萎縮和其他面部畸形，以及毛發(fā)異常生長。缺失是非重復(fù)性的,且大小不同;重復(fù)（或在某些情況下有三倍重復(fù)）片段是1.3Mb。該片段內(nèi)沒有任何致病基因;在接近該片段的最近段，有個MFN2基因，是一個標志性基因（如果發(fā)生，則是一種CMT神經(jīng)病變的致病原因）。到目前為止，在報道該重復(fù)片段病例中，大多數(shù)的表型特征是發(fā)育遲緩；但也有智力正常的Selleis綜合征患者，他父親是表型正常（非嵌合體）的重復(fù)片段的攜帶者。5.1q12q22,1ql2q23重復(fù)有人報告了一例患兒，15個月時發(fā)育是滯后，最初懷疑是Turner綜合征的畸形嬰兒，檢查后發(fā)現(xiàn)是攜帶了一個1q12q22重復(fù)并延伸至近端斷點，位于1q12異染色質(zhì)區(qū)域。一個相似的病例是一個新生兒，經(jīng)典核型（未經(jīng)分子檢測）結(jié)果是1q12q23重復(fù)，表型為橫膈疝和多發(fā)性關(guān)節(jié)炎。這些重復(fù)包括1q21.1片段，都是新發(fā)變異。6.1q12q31重復(fù)有人報告了一例該區(qū)域非常大的（50Mb）重復(fù)片段，約為長臂長度的40%，是一個妊娠23周的多發(fā)畸形胎兒。該作者回顧了多種lq重復(fù)的產(chǎn)前診斷的病例，幾乎都選擇了終止妊娠，而活產(chǎn)兒僅能存活幾分鐘或者幾天。更大的重復(fù)為1q21qter，長度為100Mb，也導(dǎo)致了多個嚴重的、致命的畸形。7.1q21.1重復(fù)1q21.1處的典型重復(fù)是1.35Mb，是位于1號染色體長臂的147.0-148.4Mb位置；有人指出，位于1號染色體長臂的147.1-147.9Mb位置的800kb的特異序列，才是最重要的區(qū)域。1.35Mb的片段包括大量的側(cè)翼段重復(fù)，推測對表型沒有影響。這種重復(fù)的表現(xiàn)型有智力遲鈍，或至少是邊緣認知功能以及自閉癥。有人測量了語言智商得分，平均值為80.5分,范圍為62~105分；非語言智商得分為86.0，范圍是57~123分。這些數(shù)字與非攜帶者父母和兄弟姐妹的得分（語言得分是108.3分，范圍在77~128分；非語言得分是111.4分，范圍是89~140分）相比，該片段重復(fù)雜合子的智商下降了25~28分。該區(qū)域缺失導(dǎo)致小頭畸形，重復(fù)導(dǎo)致了大頭畸形；大腦掃描可能顯示白質(zhì)體積減小。有分析認為，該重復(fù)增加了精神分裂癥的發(fā)病風險，并認為基因BCL9、GJA8、PDZK1和PRKAB2是這些表型的候選基因。有人還發(fā)現(xiàn)了一系列的心臟缺陷(與Fallot四聯(lián)癥有特定的關(guān)聯(lián)),可能與GJA5基因的三倍過量有關(guān)。在一篇綜述中（父母都做了檢測）的患者，除了一例外,其他所有的患者都是家系遺傳；當然，他們有不完全外顯和表型多變，使解釋和咨詢復(fù)雜化；一個重要原因很可能是基因組中的其他位置的CNV變異起了作用。有人報道了一個更大片段的重復(fù)，位于1q21.1q21.2區(qū)域，大小為5Mb，同時伴隨16p11.2缺失。該攜帶者兒童的表型不僅是簡單的多種表型的組合，其表現(xiàn)的更為嚴重的起因，與多處的第2次打擊有關(guān)。1q21重復(fù)遺傳自父親，16p11.2缺失遺傳自母親。父親患有精神病和輕度智力缺陷，母親患有抑郁癥。另一例是1q21.1q44區(qū)域更大的重復(fù)，患兒有難治性癲癇的非畸形的兒童，該兒童接受了一部分額葉的手術(shù)切除，在腦組織中發(fā)現(xiàn)了該重復(fù)片段（嵌合）。在影像學上及組織病理學上，都發(fā)現(xiàn)了大腦皮層發(fā)育異常。AKT3基因缺失(見下面的1q43q44重復(fù)），可能是導(dǎo)致大腦缺陷的原因。在血液或唾液中沒有發(fā)現(xiàn)該重復(fù)。異?？赡馨l(fā)生在胚胎發(fā)育早期的神經(jīng)外胚層組織的有絲分裂中，且僅限于這個細胞系。還有一例1q21.1的三體的病例報道。8.1q23.3重復(fù)首先報道的是一個家族三代中均有該片段重復(fù)，祖父、父親和一個孩子，推測該拷貝數(shù)變異是良性的；但在第2個孩子身上，該重復(fù)片段再次發(fā)生了重復(fù)，產(chǎn)生了1q23.3的“四體”。該重復(fù)區(qū)域包括2個基因，MPZ和SDHC。由于MPZ基因過量(注釋：該基因突變是CMT1B型的常見原因)表達，這個嬰兒出現(xiàn)了嚴重的(CMT)神經(jīng)病變。該位置“四體”反映了這個家族的1號染色體上發(fā)生了第2次非等位基因同源性重組機制（NAHR）,第1次NAHR不知道是多少代以前發(fā)生的。9.1q32.1q44重復(fù)這片段重復(fù)很大，在經(jīng)典細胞遺傳學中很容易檢測到，估計為42Mb大小。臨床表型有獨特的面部畸形，尤其是顱面骨發(fā)育不良，伴隨著發(fā)育遲緩。10.1q43q44重復(fù)這是在一個患兒身上發(fā)現(xiàn)的新發(fā)變異的病例，表現(xiàn)為巨腦回和發(fā)育延遲。重要的是該重復(fù)區(qū)域內(nèi)的AKT3基因有重要作用，它是參與生長調(diào)控通路PI3K的成員；該基因的缺失導(dǎo)致小腦畸形（前文1q44q45缺失）。根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯

16P染色體的重排是遺傳疾病中的常見現(xiàn)象之一。與近端15q一樣，16號染色體的近端短臂有進化意義。在靈長類物種形成過程中，是一個特別活躍的重排位點，且在智人時期積累了導(dǎo)致自閉癥的位點。這一區(qū)域的CNV與智力缺陷，特別是在精神病有關(guān)疾病中，起著重要作用。此外，BMI相關(guān)的生長指標及頭圍也與此處的CNV有關(guān)。該區(qū)域內(nèi)至少65個基因，眾多的基因?qū)е铝穗y以明確具體的致病基因。在16p11.2p12.2中有5個斷點(BP)區(qū)域，編號為1~5，從端粒到著絲粒(遠端到近端)，可用此編號對不同的節(jié)段性失衡進行分類。這些不同片段的缺失，在表型上相似性很高。同樣，基因組中其他位置的CNV變異，可造成第2次(或第1次)打擊，有可能會加重臨床癥狀。（注：BMI即BMI指數(shù)，系指身體質(zhì)量指數(shù)，簡稱體質(zhì)指數(shù)），是目前國際上常用的衡量人體胖瘦程度以及是否健康的一個標準，BMI值是一個中立而可靠的指標）1.16p11.2缺失BP4~BP5(近端16p11.2缺失)發(fā)生該類缺失的頻率較高，導(dǎo)致了表型多樣性，在一個家系中，看到的幾乎是不同表型的患者。BP4和BP5在序列中有一個600kb的片段，是BP1~BP5區(qū)域內(nèi)最常見的不平衡重排。TBX6基因是重要的標志性基因，該基因的缺失導(dǎo)致了神經(jīng)心理學表現(xiàn)，主要有智力障礙、癲癇、語言習得差，表現(xiàn)為兒童期語言障礙、笨拙和行為障礙。該缺失導(dǎo)致的臨床表現(xiàn)，可能與典型孤獨癥非常相似(這是孤獨癥患者中最常見的CNV異常之一)，但有些微小的差異。事實上，用基因型對其進行分類的方法診斷孤獨癥，更精確。該缺失患者大腦中的白質(zhì)束發(fā)育異常，導(dǎo)致了陣發(fā)性kine-sigenic運動障礙(PKD)。PKD是由突然運動觸發(fā)的身體姿勢異常，可能是PRRT2基因丟失導(dǎo)致的?；颊叽竽X皮層很薄(與微重復(fù)導(dǎo)致的小頭畸形相比)，常見的表現(xiàn)是大頭畸形?？偟膩碚f，大腦尺寸的增加與某些大腦區(qū)域的增加有關(guān)，反映了神經(jīng)發(fā)育異常。特殊的畸形是Chiari小腦缺損。BMI增加會有明顯肥胖，這可能是神經(jīng)激勵途徑異常，導(dǎo)致食欲過度所致。該缺失攜帶者可能出現(xiàn)或不出現(xiàn)輕微的畸形。缺失一般是新發(fā)變異，也可以是由遺傳而來。在家系中，表型更異常的外顯率為47%。伴隨的第2次打擊可能會加重表型。2.16p11.2缺失?BP2~BP3(16p11.2遠端)缺失在BP2和BP3之間，有一個220kb的短小缺失。SH2B1基因的單倍劑量不足，是嚴重早發(fā)性肥胖的致病原因。其表型包括智力缺陷、行為困難、輕度面部畸形以及肥胖。該缺失也與精神分裂癥有關(guān)。外顯率很高，為62%。該缺失通常是遺傳性的。3.16p12.2p11.2缺失?從BP1到~BP5。8Mb大片段的缺失與智力殘疾、嚴重的語言發(fā)育遲緩和畸形特征有關(guān)。復(fù)發(fā)性耳部感染是由于OTOA基因缺失造成的。OTOA與BP1重疊，偶爾也出現(xiàn)心缺陷和身材矮小。估計外顯率為62%。16p11.2p12.2內(nèi)缺失的異質(zhì)性，會有更大些的缺失，可能從BP1延伸至BP5，或超過BP5;一些可能只僅限于BP3~BP5內(nèi)。4.16p12.2缺失?該處有一個重復(fù)性的520kKb缺失，導(dǎo)致了神經(jīng)精神疾病的表型，且極易受基因組中其他位置CNV變異的第2次打擊，加重了對表型效應(yīng)，有二次打擊的CNV變異在病例中的頻率為24%，比對照組的0.4%高很多。如果本身有精神分裂癥的風險，對這種缺失者就是一次失衡打擊，從而增加該疾病的風險；還可能并發(fā)輕微的顱面異常。該片段內(nèi)只有3個基因，CDR2、EEF2K和UQCRC2，后者與自閉癥有關(guān)。該缺失多由父母遺傳；父母攜帶者可能有學習困難和精神障礙，如抑郁癥或雙相情感障礙，但比他或她受累計后代的表型，要輕些。偶爾也有新發(fā)變異的病例。5.16p13.11缺失?通過微陣列芯片分析，發(fā)現(xiàn)了5名患者有這種缺失，并首先從基因型水平是對其進行了確認。該缺失與精神發(fā)育遲滯、小頭畸形以及一些患者的身材矮小、唇裂和其他中線缺陷有關(guān)，也與癲癇有特殊的關(guān)聯(lián)性。典型的缺失大小為1.65Mb，至少包括15個基因，其中NTAN1和NDE是候選的致病基因；MYH11基因是另一個標志性位點。有人描述了出現(xiàn)嚴重的大腦結(jié)構(gòu)缺陷的病例，發(fā)現(xiàn)缺失的另一條16號染色體上的NDE1等位基因發(fā)生了突變。相反，有人報道，在2個學習能力正常的成年人腦組織中，并沒有發(fā)現(xiàn)組織水平的異常，但他們都有該區(qū)域的小缺失，該小片段中就包含了NDE1基因。6.16pl3.3缺失?此處重點是α-地中海貧血和智力低下，這是α地中海貧血和精神發(fā)育遲滯(ATR)綜合征之一。在16p缺失ATR綜合征中，染色體最末端的片段是單體狀態(tài)，其中至少包括α珠蛋白位點。前些年，地中海貧血的臨床表現(xiàn)是診斷關(guān)鍵，如今可用微陣列的基因組缺失進行診斷。缺失的大小各不相同，較小的缺失片段從0.3到1Mb，臨床上可能沒有明顯的認知障礙，但從1Mb到2Mb范圍內(nèi)的缺失，通常會導(dǎo)致臨床表現(xiàn)。更大的缺失(往近端延伸至少2Mb以上)導(dǎo)致了更廣泛的臨床表型，可能包括結(jié)節(jié)性硬化和多囊腎(TSC2基因及PKD1基因)，趕上甚至超過ATR綜合征的臨床表型。一般是新發(fā)變異，但父母有重排者也不罕見。7.16p13.3缺失?即Rubinstein-Taybi綜合征(RTS)，有獨特的表型，其面容及大拇指特征非常明顯。大多數(shù)病例是由于基因點突變導(dǎo)致，但大約10%~25%的患者是由于一個小片段(l~15kb)的缺失導(dǎo)致。該缺失使CREBBP基因部分或者全部丟失。在有或沒有微缺失的RTS患者之間，表型并無明顯差異，這表明鄰近基因可能沒有劑量敏感性。臨床觀察到的嚴重程度的大小，反映了異?；虮磉_的可變性；單卵雙生子的RTS患者，有相當不同的神經(jīng)行為表型，支持了這一理論。8.16ql2缺失這是一罕見的綜合征，缺失長度為2.6至6.9Mb，是關(guān)鍵基因SALL1丟失。該缺失導(dǎo)致Townes-Brock綜合征的輕微表型，其他有中度到重度發(fā)育延遲，可能是還有其他基因的丟失。更長的缺失可延伸到16q12.1q12.2，該片段代表性的基因是ZNF423和FTO，可導(dǎo)致更嚴重的綜合征。9.16q21q22.1缺失該缺失在出生前和出生后都有生長遲緩、小頭畸形，精神運動遲緩和面部畸形。最小缺失為0.27Mb；HSD11B2基因缺失可能是生長遲緩的原因。值得注意的是，位于著絲粒的重疊區(qū)域缺失后，對表型沒有任何影響；這是“常染色突變體”，說明16q21這一段的基因密度非常低。10.16q23缺失該區(qū)域最小缺失的病例是一個5歲自閉癥（無畸形）女孩。有人提出是CMIP基因的作用，它是僅有的2個丟失基因之一。重排是新發(fā)突變。有人發(fā)現(xiàn)了一個更大區(qū)域的缺失，與腎鈣化、精神運動延遲、異常頭骨形狀(三角頭畸形)、以及門靜脈和下腔靜脈之間，繞過肝的異常血管連接(經(jīng)口分流術(shù))等相關(guān)。11.16q24缺失?有3種獨立或部分重疊的綜合征都涉及16q24區(qū)段。（1）首先：16q24.1缺失綜合征有神經(jīng)認知缺陷，也可根據(jù)缺失區(qū)域預(yù)測某些器官畸形，包括嚴重且通常致命的肺疾病、肺泡毛細血管發(fā)育不良、尿路梗阻引起的雙側(cè)腎積水、心與腸道畸形。在大多數(shù)情況下，缺失的大小從100kb到2Mb；也有一些更大片段的缺失。FOXF1是核心表型的眾多候選基因中，最關(guān)鍵的致病基因。該區(qū)域的缺失都是新發(fā)變異。目前，只有1例遺傳性的報道，是一個正常母親，有131kb缺失(不包括FOXF1)；這病例可能反映了該區(qū)域有親本印記，其中的解釋很復(fù)雜。這種綜合征提示，基因單倍劑量不足可以不致病，但基因遠處增強子的單倍劑量不足可以致疾病。這表明，F(xiàn)OXF1上游增強子缺失時，F(xiàn)OXF1基因本身(大約272kb遠)卻保持完整，但仍可能導(dǎo)致了基因的功能性不表達，從而導(dǎo)致典型的肺部疾病。（2）其次：16q24.2缺失與孤獨癥及嚴重的智力障礙，以及輕微的顱面畸形相關(guān)。該缺失主要局限于16q24.2區(qū)域,大小從27kb到2.7Mb不等。其中一個包含的基因FBXO31是神經(jīng)行為表型的關(guān)鍵因素；當缺失延伸到16q24.3區(qū)域時，會涉及另一個基因ANKRD11。延伸至16q24.1的缺失，可能與尿路疾病有關(guān)，但在某些局限于16q24.2缺失的病例中，也可見到該缺失。缺失的大小小于1Mb時，多數(shù)是父母遺傳的，也有母親是缺失嵌合體的報道。（3）最后：16q24.3的缺失導(dǎo)致一種綜合征，其中智力殘疾、輕微面部異常、巨齒畸形和身材矮小是典型的表型。缺失片段最大可達2Mb。ANKRD11(以及導(dǎo)致KBG綜合征的基因)基因的缺失，是主要因素；鄰近基因的缺失則進一步擴展了表型范圍。???根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》

作為智人，我們是進化的受害者，至少在15q近端缺失方面如此。15q11.2q13.3區(qū)域是“最近”(大約不到100萬年前)嵌入了重組片段，這些片段容易誘發(fā)非等位同源重組。令人感興趣的有5個主要部分，即斷點1到5(BP1~BP5)。BP1~BP2與Bumside-Butler綜合征有關(guān)；BP2~BP3缺失是大多數(shù)Prader-Willi/Angelman缺失的原因；BP4~BP5則含蓋了15q13.3缺失綜合征的一部分。15q11.2q13.3區(qū)域包括某些“大腦基因”；不平衡易位常伴隨自閉癥。1.15q11.2缺失即Bumside-Butler綜合征，也稱15q11.2BP1~BP2微缺失綜合征。最小缺失區(qū)域也包含NIPA1、NIPA2、CYFIP1和TUBGCP5基因。盡管缺失片段大小不同(從0.25到1.5Mb,最常見的是0.5Mb)，但只有這4個基因發(fā)生了丟失。這4個基因中的任何1個都可能與缺失導(dǎo)致的神經(jīng)行為表型有關(guān)。原來認為該片段不受遺傳印記影響，但在TUBGCP5中檢測到來源于親本的甲基化差異，則表明可能有親本來源效應(yīng)。背景人群攜帶率可能高達0.25%(400人中有1人)，在神經(jīng)行為表型中，大約是0.57%。臨床表現(xiàn)很大程度上局限于神經(jīng)認知/行為/精神表型：學習受到影響，特別是在閱讀和寫作方面。常見的還有注意缺陷和多動，也可能是對立違抗癥，是自閉癥兒童最常見的細胞遺傳學疾病之一；還有精神分裂癥的風險。這種染色體失衡是不完全外顯的微缺失/CNV異常的典型例子。通常是一種遺傳性缺失(80%~85%)，但50%的父母不患?。黄溆嗑鶠樾掳l(fā)病例?，F(xiàn)在認為，估計的10%外顯率可能偏低，且可能與根據(jù)患者表型評估的嚴格程度有關(guān)，換言之，如果觀察到父母有微弱神經(jīng)行為障礙的信息，外顯率可能會更高。當然，也有人反對過度解釋致病性。2.15q11.2q13.1缺失即Prader-Willi（PWS）和Angelman綜合征（AS），是由該區(qū)域缺失引起的，主要是與PWS/AS區(qū)域罕見的丟失有關(guān)，也可能是由不平衡易位的傳遞或涉及15號染色體倒位引起的。平衡相互易位的男性攜帶者，其中一個斷點位于15ql3區(qū)域，可遺傳不平衡補體生育缺失PWS的孩子；女性攜帶者可以有缺失AS的孩子。與易位的其他染色體相關(guān)的不平衡相比，可能會產(chǎn)生額外的影響，如一個兒童表現(xiàn)出AS和1P36缺失綜合征的特征，是由這2個區(qū)段的三級單體導(dǎo)致的，母親是平衡易位攜帶者。部分PWS病例是由于Y染色體與15號染色體易位，且在Yp和15ql2ql3處出現(xiàn)斷裂點，PWS區(qū)域缺失,由核型為45型,der(Y),t(Y;15)導(dǎo)致的。反向插入15號染色體的雜合子祖母有攜帶者兒子，遺傳給患PWS的孫子；還有個攜帶者女兒遺傳給患AS的孫子。PWS/AS區(qū)域的丟失，可能是由于新發(fā)重排引起的，如報道過一個兒童是帶易位t(15;19)(ql2;pl3.3)的PWS患兒。3.15q13.3缺失是在BP4和BP5之間的缺失。較大的（4Mb）缺失可以包括BP3~BP5，較小的缺失可限制在BP4和BP5中。相關(guān)表型本質(zhì)上是神經(jīng)精神病的表現(xiàn)。各種臨床表現(xiàn)的比例不同，智力殘疾為58%，癲癇為28%，言語發(fā)育不良為16%，自閉癥譜系障礙為11%，精神分裂癥為10%，情緒障礙為10%，注意力缺陷多動障礙為7%。癲癇、智力缺陷、孤獨癥和精神分裂癥的比例最高。有報道認為，非語言智商的平均為60分，1/3的病例符合自閉癥譜系障礙的診斷標準。約85%的病例是遺傳的，在被研究的62名父母中，盡管沒有一人患有精神分裂癥，但有一半診斷出患有神經(jīng)精神異常；被研究的精神分裂癥患者都是先證者。也有不完全外顯率和可變表達的分子染色體失衡的例子。在23838名成人對照中沒有發(fā)現(xiàn)病例，這表明外顯率實際上很高。就表型而言，關(guān)鍵因素是缺失片段內(nèi)的CHRNA7基因單倍劑量不足。在一個患兒細胞中發(fā)現(xiàn)了15ql3.3缺失，并發(fā)現(xiàn)了基因的新發(fā)突變，該患兒不能說話，臨床表型相當嚴重。4.15q24缺失這種不平衡的斷點大部分有5個低拷貝重復(fù)，斷點(BP)用A到E表示。這些低拷貝重復(fù)可以促進非等位同源重組,最常見的是BPA-D處3.1Mb缺失?；蚪M的多種變異導(dǎo)致了多種表型。許多人的言語發(fā)展受到嚴重影響，有些人是聾啞，有的是注意力缺陷多動癥。面部畸形是輕度或“微弱”的，常見寬大的額頭。SIN3A基因可能是關(guān)鍵致病原因。目前無家系遺傳的報道。5.15q25.2缺失一部分缺失是重復(fù)性缺失。缺失兩側(cè)都有GOLGA6序列。其他缺失向2個方向延伸。在共同片段內(nèi)有幾個可能的候選基因中，CPEB1基因可能在神經(jīng)認知異常發(fā)生中起作用；并發(fā)癥是Diamond-Blackfan貧血。所有案例都是新發(fā)變異。6.15q26.3缺失這個末端缺失片段的長度不一，其表型特征是生長遲緩，身高和體重通常低于平均值。這提示位于該片段內(nèi)的生長因子IGFR2基因缺失；典型的特征是智力障礙，有些患者可能會入學，但需要特殊照顧。根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯

1.10p12.1p11.23缺失10號染色體短臂近端臂內(nèi)缺失是最近才發(fā)現(xiàn)的。所有的缺失長度從0.5Mb~10Mb不等,在p12.1有1.1Mb的關(guān)鍵區(qū)域。在該區(qū)域內(nèi)有兩個亞區(qū)域，決定了該綜合征中隱睪癥(MKX基因是關(guān)鍵致病基因)和顱面部畸形(BAMBI可能是關(guān)鍵致病基因)。不同的畸形反映了缺失位置的不同。在存活的攜帶者中,發(fā)育遲緩是普遍現(xiàn)象。2.10p14缺失即“HDR”綜合征，又稱Barakat綜合征。HDR綜合征包括3種表型：甲狀旁腺功能減退、耳聾以及腎發(fā)育不良。這些表型是由于GATA3基因發(fā)生了缺失或點突變所致。旁邊一個基因的缺失產(chǎn)生了單倍劑量不足，導(dǎo)致了更多的表型，包括嚴重的精神遲滯。該缺失可以向近端延伸到pl4位置或更遠，甚至可延伸到短臂末端。若向絲粒延伸的缺失，會使10pl4區(qū)段發(fā)生缺失；該區(qū)域是DiGeorge樣綜合征的關(guān)鍵區(qū)域，即DSG2區(qū)域，但未發(fā)現(xiàn)哪個基因與該疾病緊密相關(guān)。DiGeorge樣綜合征的表型差異性較大。10pl4缺失以散發(fā)的形式發(fā)生(個別家族性的，是由于插入易位的分離異常導(dǎo)致的)。3.10p15缺失即DeScipio綜合征。該綜合征是新的綜合征，在2012年才證實。該缺失大致分為2類:第一類限制在p15.3范圍內(nèi)，該區(qū)域只包含2個基因,ZMYND11和DIP2C。缺失的大小達64kb,一些是臂內(nèi)缺失，最小片段為154kb。第二類是延伸到更遠的區(qū)域，可延伸到p15.2,有的延伸到p15.1；片段大小是1.11Mb-4.0Mb。主要的臨床表現(xiàn)為典型的嚴重的神經(jīng)認知缺陷，常伴隨與大腦皮質(zhì)異常，可導(dǎo)致肌張力障礙的腦性癱瘓。缺失片段大小不同與表型差異無關(guān)，這表明ZMYND11和DIP2C基因是核心表型的關(guān)鍵基因。幾乎所有病例都是新發(fā)突變（有2例已知的或者推測是母親遺傳的）。5.10q22.3q23.2缺失該缺失罕見。臨床表型無特異性，包括面部畸形,大多數(shù)語言發(fā)育遲緩。位于10q23.2區(qū)域的BMPRIA基因是核心表型的致病基因；如果缺失延伸至更遠的10q23.2并導(dǎo)致PTEN基因缺失,則可以預(yù)測會表現(xiàn)青少年息肉綜合征以及Banayan-Zonana綜合征的特征（罕見）。大多數(shù)10q22.3q23.2缺失病例是新發(fā)變異（有2例是母親遺傳的）。6.10q25.3q26.13缺失如果缺失涉及10q26.11區(qū)域的EMX2基因，則該缺失綜合征與性發(fā)育障礙顯著相關(guān)，且XY男性可能出現(xiàn)外生殖器性別不明。有人描述了一個發(fā)育遲緩(包括語言習得障礙)的非發(fā)育畸形兒童，表現(xiàn)為小陰莖、睪丸發(fā)育不良和尿道附近的“苗勒管遺跡”(子宮原基)。有人也報告了一個非常相似的病例，缺失片段稍大，該患者具有獨特的面部畸形。如果缺失范圍擴展到10q26.13可涉及到CTBP2基因，該基因是泌尿道發(fā)育異常的候選基因，在其近1Mb的區(qū)域缺失，可能與頭骨發(fā)育異常風險增加相關(guān)。其他基因的缺失可導(dǎo)致表型更具多樣性。7.10q26.2q26.3缺失10q的遠端的末端缺失被限制在10q26.2q26.3區(qū)域內(nèi)，有的缺失也會延伸到10q25.3q26.13。也有部分缺失延伸到更近端，如10q-綜合征。這些限制在10q26.2q26.3末端區(qū)帶的缺失,其表型為中度智力缺陷、生長滯后和輕微的面部畸形。神經(jīng)行為相關(guān)表型變化很大，部分患者表現(xiàn)為注意力不集中或者多動癥。位于該區(qū)域的CALY基因可能是關(guān)鍵基因。有人注意到手和腳表現(xiàn)出明顯的共濟失調(diào)和充血。也有人報道了一個家系，母親和2個女兒都是攜帶者；還有一個家族兄弟2人攜帶者的缺失，均為一個攜帶10p15.3q26.2的母親傳遞。根據(jù)《常染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯