胎兒先天畸形

胎兒先天畸形是指在胎兒發(fā)育的過(guò)程中，胎兒身體的某個(gè)結(jié)構(gòu)或器官的形態(tài)出現(xiàn)異常。

常見(jiàn)的胎兒畸形有：無(wú)腦兒、腦積水、開(kāi)放性脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病和 21 三體綜合征。

發(fā)生胎兒畸形時(shí)，母體通常無(wú)自覺(jué)癥狀。絕大多數(shù)胎兒畸形能夠被產(chǎn)前超聲檢查所發(fā)現(xiàn)。

本病是由于遺傳和（或）環(huán)境因素的不利影響引起的，其發(fā)生主要與下列因素有關(guān)：

• 遺傳因素
  基因異常：異?；蚩捎赡赣H和（或）父親遺傳而來(lái)，也可在卵子或精子形成的過(guò)程中發(fā)生突變所致。

  染色體異常：也是引起胎兒畸形的重要遺傳因素，除母親高齡會(huì)增加染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)外，目前對(duì)染色體異常的發(fā)生原因知之甚少。

• 環(huán)境因素：
  常見(jiàn)的環(huán)境致畸因素如下
  感染：尤其是懷孕早期孕婦感染巨細(xì)胞病毒、水痘病毒或風(fēng)疹病毒等。

  輻射：孕期過(guò)量接觸放射線。

  化學(xué)劑：某些藥物可導(dǎo)致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用，因此妊娠期用藥應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。

  農(nóng)村婦女妊娠期應(yīng)避免接觸農(nóng)藥。

  長(zhǎng)期大量飲酒可導(dǎo)致胎兒酒精綜合征，表現(xiàn)為小頭畸形、智力低下和特殊面容。

  重金屬（汞、鉛等）增加胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)。

  母體慢性疾病：懷孕前和懷孕期間患有糖尿病、高血壓、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、重癥肌無(wú)力或其他嚴(yán)重疾病等，會(huì)對(duì)胎兒發(fā)育產(chǎn)生不良影響。

  在環(huán)境因素導(dǎo)致的胎兒畸形中，不同時(shí)期暴露結(jié)局不盡相同
  受精后 2 周內(nèi)（即停經(jīng)后的 4 周內(nèi)）：相對(duì)不敏感，致畸因素作用后可致胚細(xì)胞死亡、流產(chǎn)。

  受精后 3～8 周（即停經(jīng)后的 5～10 周）：最敏感，致畸因素作用后可導(dǎo)致胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。

  受精第 9 周起（妊娠 11 周起，即胎兒階段）：致畸因素作用后僅表現(xiàn)為細(xì)胞生長(zhǎng)異?；蛩劳?，極少發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)畸形。

高危人群

下述人群更容易發(fā)生胎兒先天畸形，需加以注意：

• 高齡女性，即年齡大于 35 歲的女性。
• 曾經(jīng)懷過(guò)畸形胎兒或染色體異常胎兒的夫婦。
• 孕前或孕期有致畸物接觸史的產(chǎn)婦。

發(fā)生胎兒畸形時(shí)，母體通常無(wú)自覺(jué)癥狀。絕大多數(shù)胎兒畸形能夠被產(chǎn)前超聲檢查所發(fā)現(xiàn)。

常見(jiàn)的胎兒畸形有：無(wú)腦兒、腦積水、開(kāi)放性脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病和 21 三體綜合征。

本病的發(fā)病與遺傳和環(huán)境因素有關(guān)，可以通過(guò)下列方法進(jìn)行預(yù)防：

• 避免近親婚配或和患有嚴(yán)重遺傳病者婚配。
• 選擇最佳生育時(shí)機(jī)，做好孕前保健。
• 避免接觸放射線和有毒、有害物質(zhì)，謹(jǐn)慎用藥。
• 懷孕前補(bǔ)充葉酸可降低胎兒畸形的發(fā)病率。
• 改變不良的生活方式，戒煙、戒酒等。不挑食，保證營(yíng)養(yǎng)全面、均衡。
• 懷孕前需要到醫(yī)院進(jìn)行常規(guī)孕前檢查。

本病主要依靠影像學(xué)檢查、染色體，基因檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、鏡檢等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 產(chǎn)前診斷性超聲檢查：主要的診斷手段。針對(duì)臨床或常規(guī)產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)的胎兒畸形，圍繞可能的疾病，進(jìn)行有針對(duì)性的、全面的檢查，并做出影像學(xué)診斷。
• 磁共振檢查：對(duì)超聲不確定的異常的進(jìn)一步評(píng)估。
• 染色體、基因檢測(cè)：明確胎兒畸形是否由染色體異?；蚧蛲蛔兯?。通過(guò)絨毛穿刺取樣、羊膜腔穿刺術(shù)或經(jīng)皮臍血管穿刺取樣等技術(shù)，獲取胎盤(pán)絨毛或胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體或基因檢測(cè)。
• 蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測(cè)：懷疑并發(fā)某種代謝性疾病時(shí)，可利用前述取樣方法獲取的羊水、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或胎兒血液，進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)。
• 胎兒鏡檢查和胎兒組織活檢：胎兒鏡可以直接觀察胎兒體表、面部等方面有無(wú)異常，可以取胎兒皮膚進(jìn)行活檢，但技術(shù)要求較高，并發(fā)癥較多。目前，單純以診斷為目的的胎兒鏡檢查已不常規(guī)應(yīng)用。

嚴(yán)重的胎兒畸形一經(jīng)確診，應(yīng)盡早引產(chǎn)，處理過(guò)程中盡量減少對(duì)產(chǎn)婦的傷害。

非致死性且預(yù)后良好的胎兒畸形可以繼續(xù)妊娠，必要時(shí)在胎兒期或出生后通過(guò)手術(shù)矯治畸形。

手術(shù)治療

矯治畸形的手術(shù)時(shí)間和手術(shù)方式取決于胎兒畸形的類型。

• 胎兒鏡手術(shù)
  介紹：用直徑 2 毫米左右的光纖內(nèi)鏡，通過(guò)套管針從孕婦腹壁穿刺，經(jīng)子宮壁進(jìn)入羊膜腔，對(duì)胎兒進(jìn)行宮內(nèi)治療。

  適應(yīng)證：目前，胎兒鏡手術(shù)可用于治療胎兒嚴(yán)重先天性膈疝、下尿路梗阻、羊膜束帶綜合征、唇腭裂修補(bǔ)和心臟缺損修補(bǔ)，但療效有待進(jìn)一步評(píng)估。

  風(fēng)險(xiǎn)：胎兒鏡手術(shù)最常見(jiàn)的并發(fā)癥是胎膜早破和早產(chǎn)。

• 開(kāi)放式胎兒手術(shù)
  介紹：在正常分娩之前切開(kāi)子宮，對(duì)胎兒施行手術(shù)，來(lái)治療嚴(yán)重的胎兒畸形。

  適用于：主要用于治療胎兒肺囊腺瘤樣畸形、脊髓脊膜膨出、骶尾部畸胎瘤。

  風(fēng)險(xiǎn)
  手術(shù)并發(fā)癥有早產(chǎn)、羊水滲漏、子宮破裂、胎盤(pán)早剝和宮內(nèi)感染等。

  即使是一切順利的情況下，胎兒也常在預(yù)產(chǎn)期前出生。

• 產(chǎn)時(shí)胎兒手術(shù)
  介紹：介于胎兒期手術(shù)和新生兒手術(shù)之間的一種處理方式，指在胎兒娩出過(guò)程中及胎兒娩出后，立即進(jìn)行的手術(shù)治療。

  主要包括：頸部淋巴管瘤切除術(shù)、氣管旁腫瘤摘除術(shù)、巨大臍膨出修補(bǔ)術(shù)、先天性膈疝修補(bǔ)矯正術(shù)、腹裂修補(bǔ)術(shù)、神經(jīng)管缺損修補(bǔ)術(shù)、先天肛門(mén)直腸畸形修復(fù)手術(shù)，以及超聲引導(dǎo)下經(jīng)皮穿刺的經(jīng)導(dǎo)管胎兒心臟介入手術(shù)等。

  優(yōu)勢(shì)
  可避免胎兒期手術(shù)可能出現(xiàn)的嚴(yán)重并發(fā)癥。

  與傳統(tǒng)的新生兒期手術(shù)相比，可更早處理先天性畸形，更早中斷病情的進(jìn)一步發(fā)展，不必轉(zhuǎn)運(yùn)患兒。

  術(shù)中、術(shù)后感染的機(jī)會(huì)更小，切口疤痕反應(yīng)小，也可減少家長(zhǎng)的精神痛苦。

  多數(shù)臨床研究的結(jié)果證實(shí)，經(jīng)過(guò)產(chǎn)時(shí)胎兒手術(shù)治療的患兒預(yù)后較好。

• 出生后手術(shù)
  不影響胎兒發(fā)育和存活，在分娩后也不會(huì)立即影響患兒生活質(zhì)量的胎兒畸形，可在患兒出生后的適當(dāng)時(shí)機(jī)再行手術(shù)矯治，如唇腭裂、肢體畸形等。

• 孕期
  注意合理營(yíng)養(yǎng)飲食，戒煙、戒酒，減少環(huán)境致畸因素的危害，謹(jǐn)慎用藥等，可以減少胎兒畸形的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

  定期孕檢，進(jìn)行產(chǎn)前篩查，有助于盡早發(fā)現(xiàn)畸形胎兒，并采取相應(yīng)措施。

  嚴(yán)重的胎兒畸形（如某些先天性心臟?。?huì)增加胎死宮內(nèi)的風(fēng)險(xiǎn)，因此孕婦在孕期應(yīng)注意胎兒在子宮內(nèi)的變化，加強(qiáng)對(duì)胎兒的監(jiān)護(hù)。

  數(shù)好胎動(dòng)，妊娠 28 周以后，胎動(dòng)計(jì)數(shù)小于 10 次/2 小時(shí)，或減少 50%，提示胎兒有缺氧可能。

• 胎兒出生后：在出生后對(duì)新生兒進(jìn)行畸形的早篩查、早治療、早康復(fù)。

不同類型和嚴(yán)重程度的胎兒畸形的預(yù)后差別很大，嚴(yán)重者可致胎兒死亡，或嚴(yán)重影響胎兒發(fā)育和出生后的生活質(zhì)量，降低壽命。

總的來(lái)說(shuō)，隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，多數(shù)胎兒畸形的矯治手術(shù)療效及預(yù)后較好。