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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述18-三體又稱Edwards綜合征，其發(fā)生率在活產(chǎn)兒為1/7000~1/3000。18-三體綜合征患者按核型分為3種類型：即標(biāo)準(zhǔn)型(80%)、易位型(10%)和嵌合型(10%)。標(biāo)準(zhǔn)型18-三體?常表現(xiàn)為多發(fā)性嚴(yán)重畸形，主要包括嚴(yán)重的心、肢體，面部及顱腦畸形。嵌合型18-三體?臨床表現(xiàn)多樣，最多見是面部、肢體長(zhǎng)度不對(duì)稱、脊柱側(cè)彎或后側(cè)凸、身材矮小、牙齒發(fā)育不佳等。易位型18-三體?結(jié)構(gòu)畸形不明顯，但會(huì)出現(xiàn)身材矮小，精神發(fā)育遲滯等問題。二、主要的結(jié)構(gòu)異常1.心異常73%~90%的18-三體兒有心畸形。最常見的心畸形為室間隔缺損，其次為房室共道畸形和右心室雙出口；室間隔缺損在產(chǎn)前超聲極易漏診，常規(guī)4腔心切面僅能檢出5%~40%，即使專家檢查，檢出率也不到65%。雖然心畸形在染色體異常中常見，但在產(chǎn)前超聲檢查時(shí)很難檢出。2.肢體異常?手指屈曲、重疊，且姿勢(shì)固定是18-三體最具特征性、最明顯的異常之一。最典型的表現(xiàn)是示指壓于中指上，小指壓于環(huán)指上，這一姿勢(shì)長(zhǎng)時(shí)間固定不變。橈骨發(fā)育不全及橈骨缺如，亦可在18-三體中見到，同時(shí)有嚴(yán)重手畸形。足內(nèi)翻及搖椅狀足亦常見。拇指發(fā)育不良或缺如和并指畸形較少見。在13-三體中常見的多指(趾)畸形，在18-三體中偶可出現(xiàn)。3.顏面部異常?本病顏面部最常見畸形是小頜，可高達(dá)70%。唇、腭裂可在18-三體中出現(xiàn)，但遠(yuǎn)較13三體為少。耳低位、小耳、耳畸形亦是18-三體的常見特征，據(jù)統(tǒng)計(jì)，96%的18-三體兒有耳畸形。亦可出現(xiàn)小眼、眼距過寬等。4.顱腦異常?18-三體可有許多顱腦異常表現(xiàn)。頭顱形態(tài)-草莓頭顱常是18--三體的重要特征，發(fā)生率可高達(dá)45%。顱后窩池?cái)U(kuò)大、Dandy-walker畸形、小腦小(小腦橫徑常低于正常值的2倍標(biāo)準(zhǔn)差)亦較常見。部分病例可有腦膜膨出和腦室擴(kuò)大。50%的18-三體胎兒有脈絡(luò)叢囊腫，但1%~2%的正常胎兒亦可有脈絡(luò)叢囊腫。5，腹部異常?小的臍膨出及膈疝在18-三體胎兒中常見。15%有腎畸形，主要為腎囊性發(fā)育不良、腎積水和馬蹄腎。6.其他?50%的18-三體胎兒有宮內(nèi)發(fā)育遲緩，中孕期可出現(xiàn)，晚孕期最明顯。38%~50%的18-三體胎兒合并單臍動(dòng)脈。21%有羊水過多。少數(shù)有頸部囊性淋巴管瘤和胎兒水腫。臍帶囊腫及臍靜脈瘤亦增加18-三體發(fā)生率。7.早孕期異常超聲表現(xiàn)?早孕期18-三體的主要異常超聲表現(xiàn)有:NT增厚、脈沖多普勒檢查臍靜脈血流呈搏動(dòng)性。三、臨床處理及預(yù)后標(biāo)準(zhǔn)型18-三體預(yù)后極差，常在宮內(nèi)死亡，多數(shù)活產(chǎn)嬰兒在出生后幾天內(nèi)死亡，90%在1歲內(nèi)死亡，99%在10歲以內(nèi)死亡。易位型與嵌合型18-三體，國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道15歲易位型18-三體女性患者，因青春期精神發(fā)育遲滯就診。亦有文獻(xiàn)報(bào)道32歲嵌合型18三體男性患者因結(jié)婚3年不育就診。核型為18三體標(biāo)準(zhǔn)型的胎兒，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1%，如果孕婦為18三體嵌合體，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)更高。報(bào)道1例30歲有微小缺陷但智力正常的婦女，因3次流產(chǎn)史而行染色體檢查，其結(jié)果為18%的淋巴細(xì)胞和2%的皮膚纖維組織母細(xì)胞為18-三體。也有報(bào)道18-三體嵌合體孕婦生育18三體兒或不孕的報(bào)道。核型為18三體易位型，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)未見報(bào)道。?????根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年12月11日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述靜脈導(dǎo)管缺如是一種罕見的先天畸形，孕早期(11~13+周)研究報(bào)道，發(fā)生率為1/2532。二、胚胎發(fā)育與畸形特征正常情況下，臍靜脈輸送含氧量高的血液，部分通過靜脈導(dǎo)管經(jīng)下腔靜脈、右心房、卵圓孔射入左心房。部分臍靜脈血通過與左門脈相連營(yíng)養(yǎng)肝，經(jīng)肝靜脈、下腔靜脈入右心房。靜脈導(dǎo)管至產(chǎn)后1~2天保持開放狀態(tài)，產(chǎn)后6~7天，32%的靜脈導(dǎo)管閉合，產(chǎn)后17~18天，89%閉合。在胚胎時(shí)期，存在著左、右臍靜脈及左、右卵黃靜脈，右臍靜脈和左臍靜脈近心段，在胚胎發(fā)育過程中退化。卵黃靜脈形成肝竇網(wǎng)，殘存部分形成胃區(qū)肝門靜脈系統(tǒng)的大部分。左臍靜脈遠(yuǎn)心端與肝竇溝通，形成靜脈導(dǎo)管。原始靜脈的退化異常和新生血管未發(fā)育或未吻合，可導(dǎo)致靜脈導(dǎo)管缺失。靜脈導(dǎo)管缺失胎兒，臍靜脈主要通過以下方式連接:肝內(nèi)分流(臍靜脈與門靜脈相連接)、肝外分流(臍靜脈直接與體循環(huán)相連:臍靜脈在肝上方直接連于下腔靜脈，臍靜脈在肝下方直接連于下腔靜脈，通過臍周靜脈引流，臍靜脈直接連于髂靜脈，臍靜脈直接連于右心房)。部分病例可因某種原因，在胎兒生長(zhǎng)發(fā)育過程中的某一階段，出現(xiàn)靜脈導(dǎo)管閉鎖，臍靜脈血流經(jīng)門靜脈循環(huán)回流入右心房。靜脈導(dǎo)管常合并心擴(kuò)大、水腫和門靜脈發(fā)育不良或缺如。多篇文獻(xiàn)報(bào)道了86例靜脈導(dǎo)管缺如病例，肝內(nèi)分流28例，肝外分流57例，肝內(nèi)、外分流合并心擴(kuò)大者分別為3例和46例，水腫者分別為10例和14例，門靜脈發(fā)育不良或缺如1例和14例。靜脈導(dǎo)管缺失合并其他異常:非整倍體染色體異常、局灶性肝壞死/鈣化、膈疝、輸尿管梗阻、顏面部畸形、Noonan綜合征、心畸形等。三、超聲特征1.上腹部橫切面?二維和彩色多普勒檢查均不能顯示靜脈導(dǎo)管，脈沖多普勒檢查不能檢測(cè)到靜脈導(dǎo)管血流頻譜。2.臍靜脈走行異常(1)臍靜脈進(jìn)入胎兒腹腔后：進(jìn)入肝與門靜脈相連，由于靜脈導(dǎo)管缺如，所有臍靜脈血均經(jīng)門靜脈循環(huán)，最后回流入右心房，肝內(nèi)門靜脈較正常增粗。(2)臍靜脈進(jìn)入胎兒腹腔后：在肝表面或穿入肝表面行走，然后進(jìn)入肝上段下腔靜脈或直接進(jìn)入右心房。(3)臍靜脈進(jìn)入胎兒腹腔后：臍靜脈與胎兒腹壁靜脈相連，腹壁靜脈擴(kuò)張，呈蜘蛛足狀。(4)臍靜脈進(jìn)入胎兒腹腔后：臍靜脈不向上行走，而是向下行走，匯入下腔靜脈或髂靜脈，使下腔靜脈、髂靜脈擴(kuò)張。3.靜脈導(dǎo)管閉鎖者?二維可顯示強(qiáng)回聲的靜脈導(dǎo)管，但彩色多普勒血流顯像不能檢出血流信號(hào)，亦不能檢出靜脈導(dǎo)管血流頻譜。4.靜脈導(dǎo)管缺如合并肝外分流者?重點(diǎn)觀察門靜脈系統(tǒng)情況，部分病例會(huì)合并門靜脈系統(tǒng)缺如或發(fā)育不良。四、臨床處理及預(yù)后肝內(nèi)分流者，臍靜脈血直接灌注肝，造成肝高灌注及門靜脈高壓，這將導(dǎo)致肝細(xì)胞損害、血漿蛋白合成及分泌功能受損。肝外分流者，出現(xiàn)心力衰竭、胎兒水腫、產(chǎn)后肝功能異常等發(fā)生的概率增高。靜脈導(dǎo)管缺失的預(yù)后與是否合并其他畸形、染色體異常、臍靜脈分流的方式有關(guān)。據(jù)多篇文獻(xiàn)報(bào)道共110例靜脈導(dǎo)管缺失胎兒，40%合并其他嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形或染色體異常，預(yù)后不良;單發(fā)靜脈導(dǎo)管缺失的64例(58.2%，64/110)，存活并預(yù)后良好的43例(67.2%，43/64)。?根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前診斷學(xué)》內(nèi)容編輯?????2024年09月02日396
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述永久性右臍靜脈(PRUV)是指本應(yīng)該退化消失的右臍靜脈沒有退化，不應(yīng)該退化消失的左臍靜脈卻退化了，故又稱持續(xù)性右臍靜脈。其發(fā)生率為1/526~1/219，國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道為1/528~1/360。二、胚胎發(fā)育與畸形特征胚胎早期，臍靜脈有左、右各1條，由絨毛膜發(fā)生，起于胎盤，經(jīng)臍帶入胚體，沿腹壁經(jīng)肝的兩側(cè)，穿過原始橫膈，入靜脈竇。隨著胚體的發(fā)育，整個(gè)右臍靜脈和左臍靜脈的近心段逐漸萎縮消失，只有左臍靜脈的遠(yuǎn)心段保留并增粗，入肝與左門靜脈相連，形成正常的臍靜脈。穿行于肝內(nèi)的微血管逐漸合并擴(kuò)大成一條靜脈導(dǎo)管，匯入下腔靜脈。如果某種原因?qū)е伦竽氺o脈阻塞并萎縮而保留右臍靜脈，則形成永久性右臍靜脈，雖然靜脈導(dǎo)管不受影響，但右臍靜脈與右門靜脈相連，因此，臍靜脈血管入肝后在肝內(nèi)的血流途徑發(fā)生變化，臍靜脈血流從右門靜脈經(jīng)左門靜脈進(jìn)入靜脈導(dǎo)管。這一形成過程的原因尚不明確，可能與以下因素有關(guān)：（1）妊娠早期微小血管血栓栓塞、外部壓迫或閉塞，導(dǎo)致早期左臍靜脈閉塞，保留了右臍靜脈供血;（2）特效致畸藥的作用;（3）妊娠早期葉酸補(bǔ)充不足。三、超聲診斷超聲診斷永久性右臍靜脈主要根據(jù)臍靜脈、膽囊、胃三者關(guān)系及臍靜脈匯入門靜脈的部位來確定，主要超聲特征如下。1.永久性右臍靜脈與右門靜脈相連?正常左門靜脈無臍靜脈相連。2.胎兒腹部橫面?門靜脈竇呈管狀弧形彎曲指向無回聲的胃。3.胎兒膽囊位于臍靜脈與胃之間?正常左臍靜脈的胎兒膽囊位于臍靜脈右側(cè)，臍靜脈在膽囊與胃之間。4.伴發(fā)畸形?主要有心血管畸形、腎畸形、骨骼畸形、神經(jīng)系統(tǒng)畸形。四、臨床處理及預(yù)后單純性永久右臍靜脈不伴其他結(jié)構(gòu)畸形者預(yù)后較好，出生后不需特殊處理。伴有其他結(jié)構(gòu)畸形者，其預(yù)后取決于伴發(fā)畸形的嚴(yán)重程度。永久性右臍靜脈其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)未見報(bào)道。???根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年09月02日426
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述先天性胃出口梗阻是消化道畸形中極少見的一種畸形，是由于幽門狹窄或閉鎖所致。其發(fā)病率在活產(chǎn)兒中約為1/100萬。發(fā)病原因與前腸發(fā)育過程中的腔化障礙有關(guān)，也有學(xué)者認(rèn)為可能由于血管發(fā)育畸形、梗死致胃壞死形成閉鎖與狹窄。近年有學(xué)者報(bào)道，部分先天性胃出口梗阻胎兒患有大皰性表皮松解癥(Carmi綜合征)，可使幽門部黏膜受累，形成瘢痕而導(dǎo)致幽門閉鎖。大皰性表皮松解癥為常染色體隱性遺傳，與ITGB4(80%)、ITGA6(5%)、PLEC1(15%)基因突變有關(guān)。有家族性幽門閉鎖的報(bào)道，認(rèn)為與常染色體隱性遺傳有關(guān)。本病不增加非整倍體染色體畸形的危險(xiǎn)性。二、畸形特征胃出口梗阻可發(fā)生于幽門部和幽門竇部，主要有以下兩型。1.膈膜型?此型較常見，隔膜可為完全性，也可為不完全性。2.盲端型?遠(yuǎn)近兩端完全離斷呈盲端，個(gè)別為兩斷端之間有發(fā)育不全的纖維條索狀相連。由于胃出口梗阻，胃常較大，蠕動(dòng)增強(qiáng)及逆蠕動(dòng)，患兒出生后即出現(xiàn)進(jìn)行性噴射性嘔吐。胃出口梗阻可伴發(fā)其他畸形，幽門竇部梗阻和幽門部梗阻伴發(fā)其他畸形的發(fā)生率分別為28%和5%，伴發(fā)畸形主要有胃腸道畸形(十二指腸閉鎖)和心血管畸形(主動(dòng)脈縮窄)等。三、超聲診斷本病產(chǎn)前超聲主要表現(xiàn)為無回聲的胃泡增大，同時(shí)伴有羊水過多。胃蠕動(dòng)增強(qiáng)，可見逆蠕動(dòng)。22周以后即可檢出上述超聲特征。這些特征均為繼發(fā)性改變。產(chǎn)前超聲對(duì)本病尚不能確診，其診斷是推斷性的。應(yīng)注意與十二指腸狹窄或閉鎖、中腸扭轉(zhuǎn)異常導(dǎo)致的腸扭轉(zhuǎn)不良、重復(fù)十二指腸、重復(fù)胃鑒別。巨膀胱-小結(jié)腸-小腸蠕動(dòng)遲緩綜合征(MMIHS)也表現(xiàn)為明顯胃擴(kuò)張，是一種極罕見的先天畸形，為常染色體隱性遺傳病。其主要特征除胃明顯擴(kuò)大外，還表現(xiàn)為膀胱明顯擴(kuò)張、雙側(cè)腎盂腎盞擴(kuò)張。MMIHS的胃擴(kuò)張，是由于食管的蠕動(dòng)功能正常，胎兒可正常吞咽羊水，而胃與腸的收縮蠕動(dòng)功能因神經(jīng)或肌方面的病變而受損，形成功能性腸梗阻。產(chǎn)前超聲檢出膀胱擴(kuò)張和雙側(cè)腎盂腎盞擴(kuò)張，對(duì)區(qū)分MMIHS導(dǎo)致的胃擴(kuò)張和其他原因引起的胃擴(kuò)張，很有幫助。四、臨床處理及預(yù)后先天性胃出口梗阻的預(yù)后與其是否有伴發(fā)畸形有關(guān)。單純胃出口梗阻預(yù)后較好，手術(shù)治愈率較高，患兒長(zhǎng)期生存率達(dá)95.2%，手術(shù)后生長(zhǎng)發(fā)育和智力發(fā)育良好，伴有其他畸形者預(yù)后不良。MMIHS預(yù)后不良，患兒在新生兒期即死亡。單純胃出口梗阻，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)未見報(bào)道。伴發(fā)大皰性表皮松解癥者，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為25%。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年08月28日54
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李躍東主治醫(yī)師 深圳婦兒醫(yī)院 小兒外科 臍膨出（exomphalos或omphalocele)是一種腹壁缺損的先天性畸形，是由于胚胎在6~10周時(shí)腹中部臍周腹壁發(fā)育缺陷，在臍孔周圍發(fā)生皮膚、肌肉和筋膜缺損，使胎兒生理性中腸疝延遲消失甚至不消失，腹腔內(nèi)容物突出于臍帶內(nèi)腹壁外，突出物表面覆蓋腹膜、羊膜或臍帶華通膠，臍帶與疝囊相連。這些突出內(nèi)容物被腹膜及臍血管包圍，突出的內(nèi)臟一般為小腸，嚴(yán)重的肝、胃等都可以疝入臍腔。臍膨出示意圖臍膨出（exomphalos或omphalocele)是一種腹壁缺損的先天性畸形，是由于胚胎在6~10周時(shí)腹中部臍周腹壁發(fā)育缺陷，在臍孔周圍發(fā)生皮膚、肌肉和筋膜缺損，使胎兒生理性中腸疝延遲消失甚至不消失，腹腔內(nèi)容物突出于臍帶內(nèi)腹壁外，膨出物表面覆蓋腹膜、羊膜或臍帶華通膠，臍帶與疝囊相連。這些突出內(nèi)容物被腹膜及臍血管包圍，突出的內(nèi)臟一般為小腸，嚴(yán)重者的肝、胃等都可以疝入。孕期超聲可于孕12周時(shí)發(fā)現(xiàn)，當(dāng)腹部膨出包塊橫徑＞7mm，頭臀長(zhǎng)＞44mm要考慮臍膨出的可能，臍膨出可于孕12周超聲確診。超聲是腹壁缺損首選檢查，可以提供缺損大小、疾病鑒別(有無囊膜覆蓋)、仙出物性質(zhì)(有無肝臟)及所占比例、胎兒腹腔發(fā)育情況(腹圍)、生長(zhǎng)發(fā)育有無遲緩，有無合并畸形、羊水量等信息。既往臍膨出的治療不盡滿意，死亡率較高，但隨著新生兒科、新生兒外科、產(chǎn)前診斷、麻醉科等學(xué)科的發(fā)展，目前該疾病的生存率大于97%。1.臍膨出多于孕12周發(fā)現(xiàn)，并不可怕，并非不可救治，生存率大于97%臍膨出通常在孕期通過超聲檢查被發(fā)現(xiàn)，尤其是在孕12周以后，隨著胎兒的成長(zhǎng)和腹壁組織的逐漸發(fā)育，腹壁缺損和突出的臟器變得更加明顯。然而，這一發(fā)現(xiàn)并不意味著災(zāi)難的降臨?，F(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)已經(jīng)能夠很好地處理臍膨出，尤其是在不合并其他嚴(yán)重畸形的情況下，患兒的生存率可以高達(dá)97%以上。因此，孕婦和家屬無需過度恐慌，應(yīng)積極配合醫(yī)生的治療建議。2.臍膨出不合并染色體異常、嚴(yán)重心肺畸形以及其他重大畸形的情況下，在醫(yī)學(xué)意義上是可以繼續(xù)妊娠臍膨出的發(fā)生與多種因素有關(guān)，包括染色體異常、孕期感染、藥物暴露等。然而，并非所有臍膨出的胎兒都伴有嚴(yán)重的染色體異常或心肺畸形。在排除這些嚴(yán)重并發(fā)癥的情況下，從醫(yī)學(xué)角度來看，是可以繼續(xù)妊娠的。這要求醫(yī)生在產(chǎn)前進(jìn)行詳細(xì)的檢查和評(píng)估，確保胎兒的整體健康狀況，并制定相應(yīng)的治療計(jì)劃。若未合并染色體異常和(或)嚴(yán)重心肺畸形，存活率高，目生活質(zhì)量類同正常兒童，合并一種或多種畸形時(shí)，存活率顯著降低。胎兒臍膨出小于28周合并染色體異常和（或）嚴(yán)重多發(fā)畸形，可選擇終止妊娠。未合并染色體異常和(或)嚴(yán)重心肺畸形時(shí)，存活率可高達(dá)97%。3.大多數(shù)婦產(chǎn)科、兒科醫(yī)師對(duì)臍膨出認(rèn)識(shí)不夠，需要?？频男律鷥和饪漆t(yī)師產(chǎn)前介入由于臍膨出是一種相對(duì)少見的疾病，既往死亡率高，加上當(dāng)?shù)夭⒉荒荛_展手術(shù)治療，故許多產(chǎn)前診斷、婦產(chǎn)科和兒科醫(yī)師對(duì)臍膨出的預(yù)后了解不夠深入，對(duì)其治療、預(yù)后的認(rèn)知仍停留在上個(gè)十年的時(shí)代，因此，在產(chǎn)前檢查和診斷過程中，需要專科的新生兒外科醫(yī)師的介入，產(chǎn)前新生兒外科醫(yī)生能夠準(zhǔn)確評(píng)估胎兒的病情，并制定個(gè)性化的治療方案。這不僅有助于提高診斷的準(zhǔn)確性，還能為患兒爭(zhēng)取到最佳的治療時(shí)機(jī)。一般情況下專科兒童有醫(yī)院或者婦產(chǎn)科?？漆t(yī)院會(huì)設(shè)立獨(dú)立的新生兒外科提供?？漆t(yī)療咨詢。4.發(fā)現(xiàn)臍膨出需要做什么？a)常規(guī)NT檢查，注意胎兒頸部透明層厚度，超過2.5及以上，需要注意排查其他染色體問題。b)臍膨出胎兒最重要的3項(xiàng)檢查：1.18-22周之間可以做羊水穿刺，排查胎兒重要染色體問題。羊水檢查包括以下項(xiàng)目：1、染色體核型；2.基因芯片；BWS甲基化；4、全外顯（經(jīng)濟(jì)條件允許下）。2.20-24周之間進(jìn)行四維大排畸彩超檢查。3.24-28周可以做心臟彩超檢查，排查先天性心臟病。c)常規(guī)檢查：32周開始，每周需要進(jìn)行檢查和胎心監(jiān)護(hù)各一次。5.臍膨出的治療方案臍膨出的治療方法主要包括手術(shù)治療和保守治療：手術(shù)治療：絕大部分患兒需生后限期手術(shù)（并非生后即刻手術(shù)，一般生后24-48h完善相關(guān)心肺檢查，待新生兒循環(huán)轉(zhuǎn)環(huán)后手術(shù)干預(yù)，這樣可以降低肺動(dòng)脈高壓的發(fā)生率），手術(shù)是將膨出的臟器回納入腹腔并進(jìn)行腹壁肌層、皮膚修補(bǔ)。手術(shù)方法包括一期修補(bǔ)法（直接修補(bǔ)、筋膜修補(bǔ)等）、二期修補(bǔ)（一期僅僅行soil帶修補(bǔ)，術(shù)后1~2周腹壁修補(bǔ)）、分期修補(bǔ)法（一期直接修補(bǔ)后一年之后修補(bǔ)缺損腹部肌層）等，具體方法需根據(jù)患兒腹壁發(fā)育、臍膨出大小等綜合衡量。保守治療：對(duì)于全身情況差、腹壁發(fā)育極差、心肺功能差、有明顯合并癥等的患兒，可行保守治療。保守治療包括使用結(jié)痂劑使囊膜干燥結(jié)痂，待其自然愈合后再行腹壁肌層修補(bǔ)術(shù)。6．臍膨出往往能夠獲得良好的預(yù)后，預(yù)產(chǎn)婦家庭需要更多心理幫助目前醫(yī)學(xué)技術(shù)為臍膨出的治療提供了多種方案，包括手術(shù)修復(fù)腹壁缺損、保護(hù)突出的腹腔臟器等。在經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)和手術(shù)技術(shù)的支持下，許多患兒能夠在出生后接受到有效的治療，大多數(shù)都能獲得良好的預(yù)后。這些成功案例不僅增強(qiáng)了醫(yī)生和家庭的信心，也證明了臍膨出并非不可戰(zhàn)勝的難題。然而，面對(duì)孩子的這一疾病，預(yù)產(chǎn)婦家庭往往要經(jīng)歷一系列的心理波動(dòng)。從最初的震驚、否認(rèn)，到隨后的焦慮、恐懼、內(nèi)疚和自責(zé)，這些負(fù)面情緒可能像沉重的包袱一樣壓在他們心頭。他們不僅要面對(duì)孩子的健康問題，還要應(yīng)對(duì)社會(huì)輿論、親友詢問以及未來不確定性的壓力。這些心理挑戰(zhàn)如果不得到及時(shí)有效的處理，可能會(huì)對(duì)家庭關(guān)系、親子關(guān)系乃至整個(gè)家庭的心理健康造成長(zhǎng)期的不良影響，為預(yù)產(chǎn)婦家庭提供心理支持顯得尤為重要。為了更好地服務(wù)臍膨出患兒及其家庭，深圳市婦幼保健院成立了臍膨出多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)（胎兒結(jié)構(gòu)畸形MDT）。該團(tuán)隊(duì)由產(chǎn)前診斷中心（母胎醫(yī)學(xué)中心）、產(chǎn)科、新生兒科、兒外科/新生兒外科、手術(shù)麻醉科等多個(gè)科室的專家組成，具備強(qiáng)大的綜合診療能力。從產(chǎn)前診斷、評(píng)估到產(chǎn)后治療、康復(fù)，團(tuán)隊(duì)為患兒提供全流程、全方位的服務(wù)。這不僅提高了治療效率和質(zhì)量，還減輕了患兒家庭的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。結(jié)語臍膨出雖然是一種前腹壁畸形，但并不可怕。通過及時(shí)的產(chǎn)前檢查、準(zhǔn)確的診斷和專業(yè)的治療，大多數(shù)患兒都能獲得良好的預(yù)后。同時(shí)，我們也呼吁廣大孕婦和家屬保持積極的心態(tài)，相信醫(yī)學(xué)的力量，與醫(yī)生共同努力，為患兒的健康和未來保駕護(hù)航。特別提示：臍膨出目前有公益組織在幫助全國(guó)的臍膨出寶寶，搜索“關(guān)愛臍膨出孩子”微信公眾號(hào)，另有微信群提供治療和心理輔導(dǎo)。2024年07月18日808
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 胚胎發(fā)育是由細(xì)胞分化、組織誘導(dǎo)、形態(tài)發(fā)生和胚體整合等一系列生命現(xiàn)象組成的一個(gè)復(fù)雜的程序性表達(dá)過程，無論哪種致畸因子(包括遺傳和環(huán)境)引起先天畸形，都是通過干擾這一表達(dá)過程的一個(gè)或幾個(gè)環(huán)節(jié)，導(dǎo)致胚胎發(fā)育紊亂。一般來說，胚胎發(fā)育的各個(gè)階段均可能發(fā)生畸形，但易發(fā)程度有很大差別，最易發(fā)生先天畸形的胚胎發(fā)育階段，稱畸形易發(fā)期。1.胚前期?胚前期指受精后的最初2周(受精后的第1~14天)，此時(shí)期的主要變化是卵裂、胚泡形成、植入和內(nèi)外胚層的形成。此時(shí)期的胚胎容易受遺傳和環(huán)境致畸因子的作用，導(dǎo)致胚胎死亡而不發(fā)生胎兒畸形，因?yàn)榇藭r(shí)期的胚胎細(xì)胞有分化胚胎各類細(xì)胞的潛力。如果致畸因子作用強(qiáng)，對(duì)胚胎損傷大，胚胎會(huì)完全死亡而自然流產(chǎn)；如果致畸因子作用弱，胚胎只有少數(shù)細(xì)胞受損死亡，則其他未受損的胚胎細(xì)胞會(huì)給予代償。通常認(rèn)為，致畸因子對(duì)胚前期胚胎發(fā)揮著“全或無”的影響，即胚前期胚胎受到致畸因子作用后，胚胎或者死亡，或者完好存活，不發(fā)生畸形。因此，胚前期不屬于畸形易發(fā)期，而是易受致畸因子作用導(dǎo)致胚胎死亡時(shí)期，但并不是說胚前期絕對(duì)無畸形發(fā)生。極少數(shù)情況下，某些致畸因子引起胚體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)改變或母體內(nèi)環(huán)境的改變，也會(huì)發(fā)生畸形。如孕婦在受精后的第1~8天缺氧，胎兒可有眼缺陷；受精后第8~10天，單卵雙胎的胚泡如果受到損傷，有可能造成分裂中的細(xì)胞彼此不完全分離，而形成各種聯(lián)體畸形。2.胚期?胚期是指受精后第3周初至第8周末(受精后第15~56天)的一段時(shí)間，此期細(xì)胞行為活躍、細(xì)胞分化明顯，形態(tài)發(fā)生復(fù)雜多樣，器官原基出現(xiàn)專一性分化，逐漸形成專一組織器官。本階段胚胎形態(tài)演化瞬息萬變，如體節(jié)分化、顏面形成、肢芽長(zhǎng)出、感官出現(xiàn)等。胚期是主要器官系統(tǒng)包括神經(jīng)、循環(huán)、呼吸、泄殖等系統(tǒng)的雛形結(jié)構(gòu)的建立和各組織的分化時(shí)期，也是神經(jīng)管閉合，腦、心、腎發(fā)育，腸轉(zhuǎn)位，四肢生長(zhǎng)，顏面融合的關(guān)鍵時(shí)期。此時(shí)期的每一個(gè)發(fā)育環(huán)節(jié)都易受到致畸因子的干擾，特別是器官原基的出現(xiàn)和分化受到干擾而發(fā)生器官水平的畸形。因此，胚期是整個(gè)胚胎發(fā)育過程中畸形發(fā)生率最高的畸形易發(fā)期(敏感期)，且此期發(fā)生的畸形常較為嚴(yán)重、且復(fù)雜。3.胎兒期(胎期)?胎兒期指受精卵的第9周至分娩前。此期是胎兒最大限度發(fā)育時(shí)期，主要變化有:各器官進(jìn)行組織分化和功能分化，且體積迅速增大，多數(shù)功能成熟。在神經(jīng)系統(tǒng)的支配下，胎兒可能進(jìn)行活動(dòng)。此期相對(duì)于胚期而言，對(duì)致畸因子的作用有了較大的抵抗力，因此，在此期很少發(fā)生肉眼可見的大畸形，但可在組織和功能水平上發(fā)生非器官形態(tài)畸形，主要為微小畸形和功能異常。胎兒外在性因素，如胎兒受壓或受限，仍可導(dǎo)致胎兒畸形。少數(shù)分化較晚的器官，此時(shí)期仍會(huì)出現(xiàn)器官水平的畸形，如外生殖器發(fā)育不全、隱睪等。中樞神經(jīng)系統(tǒng)在此期對(duì)致畸因子仍較敏感。有研究表明，腦的生長(zhǎng)加速期在胎兒期第15~20周，腦細(xì)胞分化始自胎兒期第30周至生后1歲半。由于各器官分化和形態(tài)發(fā)生的遲早不一，每個(gè)器官都有各自的畸形易發(fā)期，即按照形態(tài)發(fā)生和器官分化的順序不同，不同時(shí)期受致畸因素影響不同，出現(xiàn)不同類型的先天畸形和發(fā)育障礙。???根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年05月22日138
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述Galen靜脈血管瘤，由于動(dòng)靜脈畸形導(dǎo)致Galen靜脈呈瘤樣擴(kuò)張，但多在晚孕期(32孕周后)才能檢出。Galen大腦大靜脈動(dòng)脈瘤樣畸形可分為新生兒、嬰兒、兒童和成人4個(gè)年齡組。新生兒組主要表現(xiàn)為嚴(yán)重心衰和顱骨雜音；嬰兒組表現(xiàn)為輕度心衰、顱骨增大及顱骨雜音；兒童及成人組表現(xiàn)為頭痛、嗜睡、腦積水、抽搐、智力下降。Galen大腦大靜脈動(dòng)脈瘤樣畸形多見于新生兒及嬰兒，嬰幼兒及兒童約占90℅，成人約占10℅。二、病因病理Galen靜脈，即大腦大靜脈，很短，長(zhǎng)1cm，位于胼胝體和丘腦的后下方，由兩側(cè)大腦內(nèi)靜脈匯合則成，向后匯入直竇，Galen靜脈管壁薄弱，容易受損傷，先天性Galen靜脈血管瘤，為一種少見的散發(fā)性血管畸形。多在晚孕期(32孕周后)才能檢出。由于沒有正常的大腦大靜脈和直竇缺如，畸形通過大腦鐮竇向上矢狀竇回流，該靜脈不匯集正常腦組織的靜脈回流，動(dòng)靜瘺口可為單個(gè)或多個(gè)。Galen大腦大靜脈動(dòng)脈瘤樣畸形可分為真性Galen大腦大靜脈動(dòng)脈瘤樣畸形和假性Galen大腦大靜脈動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張。前者與血管胚胎異常發(fā)育有關(guān)，根據(jù)瘺口的位置分為脈絡(luò)膜型和壁型。后者主要是中腦動(dòng)靜脈畸（AVM）或腦膜動(dòng)靜脈瘺（AVF）與大腦大靜脈相連，靜脈流出道狹窄或閉塞導(dǎo)致該靜脈病。Galen大腦大靜脈動(dòng)脈瘤樣畸形可壓迫大腦導(dǎo)水管，導(dǎo)致顱高壓癥狀，引起腦脊液循環(huán)和吸收障礙，產(chǎn)生梗阻性腦積水。由于出現(xiàn)“盜血”現(xiàn)象，易使周圍腦組織缺血，造成腦梗死；同時(shí)“盜血”使大量動(dòng)脈血未經(jīng)正常腦組織循環(huán)直接經(jīng)動(dòng)靜脈瘺口流入腦靜脈竇，從而使心負(fù)荷及博出量增大，心輸出量為正常的3-4倍，造成充血性心力衰竭。這種病人常見頭顱增大，頭皮血管擴(kuò)張，可聞及顱內(nèi)雜音及頭皮血管雜音，肝脾可腫大。三、超聲表現(xiàn)Galen大腦大靜脈動(dòng)脈瘤樣畸形的診斷主要依靠腦血管造影、CT掃描、核磁共振掃描（MRI及MRA）、經(jīng)顱多普勒超聲等影像學(xué)檢查。1.胎兒頭部在丘腦平面橫切時(shí)?近中線區(qū)、第三腦室后方、丘腦后下方探及一橢圓形無回聲囊性結(jié)構(gòu)，囊壁薄而光滑，形態(tài)規(guī)則。2.彩色多普勒?可顯示囊性無回聲內(nèi)彩色血流，脈沖多普勒出現(xiàn)高速低阻的頻譜。與其他腦內(nèi)中線或中線旁囊腫(如蛛網(wǎng)膜囊腫、腦穿通囊腫、第三腦室擴(kuò)張等)的鑒別主要依靠彩色多普勒，單純從二維超聲特征有時(shí)很難將其區(qū)分。3.瘤體較大時(shí)?可壓迫中腦水管而出現(xiàn)腦積水聲像。4.伴有充血性心力衰竭時(shí)?可有心臟擴(kuò)大、胎兒水腫聲像。四、治療原則?Galen大腦大靜脈動(dòng)脈瘤樣畸形是特殊位置的動(dòng)靜脈畸形，死亡率及致殘率高，常伴有心功能不全。此病治療關(guān)鍵是栓塞動(dòng)靜脈瘺口，避免損傷引流靜脈。目前此病治療方法分為手術(shù)和非手術(shù)治療2種，手術(shù)治療包括：1.供血?jiǎng)用}結(jié)扎術(shù)。2.動(dòng)靜脈畸形切除術(shù)。3.血管內(nèi)栓塞。4.立體定向夾閉供血?jiǎng)用}。非手術(shù)療法有放射治療。2023年11月30日331
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 1.18p三體最早報(bào)道的18p三體攜帶者是個(gè)輕度智力缺陷的人，能被雇用，輕微的面部畸形。只有3例母系遺傳病；1例無精子癥患者，其父親是正常的，才考慮該重復(fù)的原因。1例18p三體復(fù)發(fā)病例(非常罕見),該病例是因?yàn)?3/21染色體著絲粒衍生產(chǎn)生的超數(shù)染色體引發(fā)的，但產(chǎn)生的超數(shù)染色體中僅有18p。2.18p四體這種綜合征的特征是先天性畸形、許多的微小、但又是主要的畸形。智力缺陷的范圍從輕微或邊緣正常到嚴(yán)重和重度。凡是對(duì)其父母做了檢測(cè)者，患者都為新發(fā)；也有復(fù)發(fā)性的病例，要么來自明確的體-性腺嵌合，要么來自可能的性腺嵌合。3.18pterq12重復(fù)包括整個(gè)p臂及同時(shí)涉及q臂到ql2的重復(fù)，都與嚴(yán)重的臨床表型有關(guān)；有一患有肛門直腸畸形的患兒，成功上小學(xué)，發(fā)現(xiàn)有一較小的重復(fù)（18p11.21q12.1，為新發(fā)重復(fù)。4.18p11.32p11.31重復(fù)遠(yuǎn)端18p的這一小片段(基因組和遺傳)重復(fù)后可能與輕度智力缺陷和困難行為有關(guān)，對(duì)身體形態(tài)無影響。由于臨床表現(xiàn)比較溫和，可能是家系遺傳的。5.18ql2.1重復(fù)兩個(gè)新發(fā)的4~6Mb的重復(fù)，包括DTNA基因，與自閉癥、輕度到中度智力缺陷、癲癇發(fā)作和身材矮小有關(guān)。6.18q重復(fù)18q12q22內(nèi)的罕見重復(fù)，與智力缺陷和癲癇有關(guān)。在一個(gè)嚴(yán)重智力殘疾、缺乏括約肌控制、癲癇和輕微畸形的人身上檢測(cè)到一個(gè)新發(fā)重復(fù)，為18q12.3q22.1重復(fù)。與之有部分重復(fù)的遠(yuǎn)端12Mb的重復(fù)，涉及18q2L31q22.2；其中3個(gè)患兒的母親是嵌合體(大學(xué)畢業(yè)生),Mos46,XX,dup(18)(q21q22)[90]/46,XX[10]。一個(gè)遺傳性的18q21q23重復(fù)（母女），片段稍大；母女的表型在正常范圍內(nèi)。根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯2023年10月10日373
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 1.14q12重復(fù)?此條帶內(nèi)的重復(fù)，在某些情況下可延伸至相鄰條帶p11.2和p13.1,其表型有癲癇、精神發(fā)育遲滯以及輕度面部畸形。在14q的28.7Mb處有FOXG1基因，該基因的另一個(gè)拷貝是核心表型的致病基因（該基因在其他方面與Rett樣綜合征有關(guān)）。大部分變異是新發(fā)，也有從父母易位的染色體異常分離而來的。2.14q末端重復(fù)?該大片段的重復(fù)表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩、發(fā)育遲緩和面部畸形。在近端著絲粒染色體末端重復(fù)的情況下,首先要考慮親本倒位的可能性，報(bào)道的幾例患兒分別攜帶14q31.3qter重復(fù)和14q24qter重復(fù)。???根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯2023年10月08日243
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 染色體重復(fù)病例非常多,但與同等位置缺失的病例相比，重復(fù)導(dǎo)致的病例比例要少的多。由于重復(fù)引起的劑量效應(yīng)，稱三倍劑量過多或三倍劑量敏感,與缺失導(dǎo)致的單倍劑量不足正好相反。對(duì)于較大的經(jīng)典重復(fù)，有時(shí)用部分三體這個(gè)說法。有些重復(fù)確實(shí)有一個(gè)相反類型的缺失；如果沒有報(bào)道該相反類型缺失的區(qū)域有致病性，這則這些區(qū)域就沒有單倍劑量不足問題。1.1p21.2p13.2重復(fù)研究者回顧了該區(qū)域罕見或唯一的1p重復(fù)的異質(zhì)性片段，主要有p11p13、p13.3p22.1、p21p3、p21.2p32、p22.3p32.3、p34p31、p34.1p34.3和p36.3pter，這些重復(fù)都沒有特別的分子核型特征。有人描述了一例新發(fā)變異的10.4Mb的缺失病例，缺失位于p21.1p13.2區(qū)域。患者是一個(gè)輕微畸形和發(fā)育滯后的青少年。位于處的鉀電壓門控通道基因KCNA3，是導(dǎo)致疾病的眾多可能候選基因之一。2.1p36.11重復(fù)這是一個(gè)約190kb重復(fù)的新發(fā)突變病例。該重復(fù)片段內(nèi)有一個(gè)Coffin-Siris綜合征的致病基因AR1D1A。該患兒嚴(yán)重發(fā)育遲緩,面部畸形，四肢軸后六指/趾畸形（Coffin-Siris綜合征，小指發(fā)育不良）。3.1p36.12重復(fù)該重復(fù)區(qū)域內(nèi)有比較重要的基因WNT4；該基因作用于Xp21區(qū)域的DAX1基因，導(dǎo)致46,XY,dup⑴p36攜帶者出現(xiàn)性反轉(zhuǎn)。僅DAXI基因的重復(fù)，也會(huì)導(dǎo)致類似的性反轉(zhuǎn)。4.1p36.22p36.21重復(fù)生理表型為“局部性面部皮膚發(fā)育不全3型”，也稱Setleis綜合征；其特征是面部病變部位萎縮和其他面部畸形，以及毛發(fā)異常生長(zhǎng)。缺失是非重復(fù)性的,且大小不同;重復(fù)（或在某些情況下有三倍重復(fù)）片段是1.3Mb。該片段內(nèi)沒有任何致病基因;在接近該片段的最近段，有個(gè)MFN2基因，是一個(gè)標(biāo)志性基因（如果發(fā)生，則是一種CMT神經(jīng)病變的致病原因）。到目前為止，在報(bào)道該重復(fù)片段病例中，大多數(shù)的表型特征是發(fā)育遲緩；但也有智力正常的Selleis綜合征患者，他父親是表型正常（非嵌合體）的重復(fù)片段的攜帶者。5.1q12q22,1ql2q23重復(fù)有人報(bào)告了一例患兒，15個(gè)月時(shí)發(fā)育是滯后，最初懷疑是Turner綜合征的畸形嬰兒，檢查后發(fā)現(xiàn)是攜帶了一個(gè)1q12q22重復(fù)并延伸至近端斷點(diǎn)，位于1q12異染色質(zhì)區(qū)域。一個(gè)相似的病例是一個(gè)新生兒，經(jīng)典核型（未經(jīng)分子檢測(cè)）結(jié)果是1q12q23重復(fù)，表型為橫膈疝和多發(fā)性關(guān)節(jié)炎。這些重復(fù)包括1q21.1片段，都是新發(fā)變異。6.1q12q31重復(fù)有人報(bào)告了一例該區(qū)域非常大的（50Mb）重復(fù)片段，約為長(zhǎng)臂長(zhǎng)度的40%，是一個(gè)妊娠23周的多發(fā)畸形胎兒。該作者回顧了多種lq重復(fù)的產(chǎn)前診斷的病例，幾乎都選擇了終止妊娠，而活產(chǎn)兒僅能存活幾分鐘或者幾天。更大的重復(fù)為1q21qter，長(zhǎng)度為100Mb，也導(dǎo)致了多個(gè)嚴(yán)重的、致命的畸形。7.1q21.1重復(fù)1q21.1處的典型重復(fù)是1.35Mb，是位于1號(hào)染色體長(zhǎng)臂的147.0-148.4Mb位置；有人指出，位于1號(hào)染色體長(zhǎng)臂的147.1-147.9Mb位置的800kb的特異序列，才是最重要的區(qū)域。1.35Mb的片段包括大量的側(cè)翼段重復(fù)，推測(cè)對(duì)表型沒有影響。這種重復(fù)的表現(xiàn)型有智力遲鈍，或至少是邊緣認(rèn)知功能以及自閉癥。有人測(cè)量了語言智商得分，平均值為80.5分,范圍為62~105分；非語言智商得分為86.0，范圍是57~123分。這些數(shù)字與非攜帶者父母和兄弟姐妹的得分（語言得分是108.3分，范圍在77~128分；非語言得分是111.4分，范圍是89~140分）相比，該片段重復(fù)雜合子的智商下降了25~28分。該區(qū)域缺失導(dǎo)致小頭畸形，重復(fù)導(dǎo)致了大頭畸形；大腦掃描可能顯示白質(zhì)體積減小。有分析認(rèn)為，該重復(fù)增加了精神分裂癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，并認(rèn)為基因BCL9、GJA8、PDZK1和PRKAB2是這些表型的候選基因。有人還發(fā)現(xiàn)了一系列的心臟缺陷(與Fallot四聯(lián)癥有特定的關(guān)聯(lián)),可能與GJA5基因的三倍過量有關(guān)。在一篇綜述中（父母都做了檢測(cè)）的患者，除了一例外,其他所有的患者都是家系遺傳；當(dāng)然，他們有不完全外顯和表型多變，使解釋和咨詢復(fù)雜化；一個(gè)重要原因很可能是基因組中的其他位置的CNV變異起了作用。有人報(bào)道了一個(gè)更大片段的重復(fù)，位于1q21.1q21.2區(qū)域，大小為5Mb，同時(shí)伴隨16p11.2缺失。該攜帶者兒童的表型不僅是簡(jiǎn)單的多種表型的組合，其表現(xiàn)的更為嚴(yán)重的起因，與多處的第2次打擊有關(guān)。1q21重復(fù)遺傳自父親，16p11.2缺失遺傳自母親。父親患有精神病和輕度智力缺陷，母親患有抑郁癥。另一例是1q21.1q44區(qū)域更大的重復(fù)，患兒有難治性癲癇的非畸形的兒童，該兒童接受了一部分額葉的手術(shù)切除，在腦組織中發(fā)現(xiàn)了該重復(fù)片段（嵌合）。在影像學(xué)上及組織病理學(xué)上，都發(fā)現(xiàn)了大腦皮層發(fā)育異常。AKT3基因缺失(見下面的1q43q44重復(fù)），可能是導(dǎo)致大腦缺陷的原因。在血液或唾液中沒有發(fā)現(xiàn)該重復(fù)。異常可能發(fā)生在胚胎發(fā)育早期的神經(jīng)外胚層組織的有絲分裂中，且僅限于這個(gè)細(xì)胞系。還有一例1q21.1的三體的病例報(bào)道。8.1q23.3重復(fù)首先報(bào)道的是一個(gè)家族三代中均有該片段重復(fù)，祖父、父親和一個(gè)孩子，推測(cè)該拷貝數(shù)變異是良性的；但在第2個(gè)孩子身上，該重復(fù)片段再次發(fā)生了重復(fù)，產(chǎn)生了1q23.3的“四體”。該重復(fù)區(qū)域包括2個(gè)基因，MPZ和SDHC。由于MPZ基因過量(注釋：該基因突變是CMT1B型的常見原因)表達(dá)，這個(gè)嬰兒出現(xiàn)了嚴(yán)重的(CMT)神經(jīng)病變。該位置“四體”反映了這個(gè)家族的1號(hào)染色體上發(fā)生了第2次非等位基因同源性重組機(jī)制（NAHR）,第1次NAHR不知道是多少代以前發(fā)生的。9.1q32.1q44重復(fù)這片段重復(fù)很大，在經(jīng)典細(xì)胞遺傳學(xué)中很容易檢測(cè)到，估計(jì)為42Mb大小。臨床表型有獨(dú)特的面部畸形，尤其是顱面骨發(fā)育不良，伴隨著發(fā)育遲緩。10.1q43q44重復(fù)這是在一個(gè)患兒身上發(fā)現(xiàn)的新發(fā)變異的病例，表現(xiàn)為巨腦回和發(fā)育延遲。重要的是該重復(fù)區(qū)域內(nèi)的AKT3基因有重要作用，它是參與生長(zhǎng)調(diào)控通路PI3K的成員；該基因的缺失導(dǎo)致小腦畸形（前文1q44q45缺失）。根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯2023年10月03日739
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