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侯靈彤主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(青島) 產(chǎn)科 嗯，胎兒右鎖骨下動(dòng)脈迷走，這是嗯。 比較常見(jiàn)的一個(gè)正常變異，一般的來(lái)說(shuō)，這種孩子都是發(fā)育沒(méi)有什么問(wèn)題的，嗯，但是如果當(dāng)它合并有其他的情況，比如說(shuō)側(cè)腦室寬呀，腎盂增寬呀，或者有那個(gè)腸管，腸管回聲增強(qiáng)呀，這些情況，那我們就要去做遺傳咨詢(xún)，必要的話我們要做一個(gè)羊腿穿刺，嗯，來(lái)保證孩子染色體基因沒(méi)有問(wèn)題，那我們?cè)谧鲞@這些所有這些正常變異或者是異常情況的咨詢(xún)的時(shí)候，如果要想保證孩子沒(méi)有問(wèn)題，那。 羊水穿刺測(cè)孩子的染色體基因，這是必做的，那如果你不想測(cè)，那我們也只能說(shuō)是大概率是沒(méi)有問(wèn)題的，這個(gè)就有點(diǎn)兒像那個(gè)買(mǎi)彩票一樣看看，嗯。 大部分是沒(méi)事兒，那真的你要是有事兒，那就中彩票了，那只能是就是接受現(xiàn)實(shí)。2024年03月16日
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朱偉主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 手外科 短指是指手的骨結(jié)構(gòu)成分存在，但其一個(gè)或多個(gè)骨結(jié)構(gòu)的短小，是先天畸形的常見(jiàn)表現(xiàn)形式。可有遠(yuǎn)節(jié)短指、中節(jié)短指和近節(jié)短指，及掌骨短小所致的短指。短指對(duì)手的功能和外觀的影響取決于短小的程度和其它手指的狀況。短指畸形的分類(lèi)比較復(fù)雜，以改良Bell分類(lèi)為例：A型基本特征A1中節(jié)指骨短小，有時(shí)與遠(yuǎn)節(jié)指骨融合。A2短小的三角形指骨，食指或第二足趾的中節(jié)趾骨短小。A3小指中節(jié)短小的菱形或三角形。A4食指和小指中節(jié)指骨短小。A5手指和足趾中節(jié)指骨缺損，指甲發(fā)育不良。B 型遠(yuǎn)節(jié)指骨發(fā)育發(fā)育不良，指甲缺損。C型食指和中指中節(jié)指骨短小，小指中節(jié)指骨為三角形，食指和中指指節(jié)增多伴尺偏。D型拇指遠(yuǎn)節(jié)指骨短小。E型E1-3掌骨/跖骨短小。等等治療：取決于手指短小的程度，伴發(fā)畸形，其它手指的情況等。無(wú)論是患者、家長(zhǎng)，還是醫(yī)生，都應(yīng)理性考慮手指延長(zhǎng)術(shù)會(huì)帶來(lái)潛在的問(wèn)題。包括術(shù)后關(guān)節(jié)僵硬、攣縮，以及功能的喪失。手指延長(zhǎng)需要進(jìn)行截骨，延長(zhǎng)到預(yù)定的長(zhǎng)度后需要骨移植。掌骨延長(zhǎng)需要松解軟組織、重建掌骨頭間韌帶、骨間肌起點(diǎn)前移等。還可以選擇外固定支架延長(zhǎng)術(shù)，平均可延長(zhǎng)1.5CM。建議：?jiǎn)渭冎腹嵌绦”M量不要手術(shù)，一般無(wú)明顯的手功能障礙，延長(zhǎng)術(shù)難度大，常引起手指的僵硬或攣縮，外形也不盡滿(mǎn)意。如指骨短小合并其他畸形如成角畸形時(shí)采用延長(zhǎng)技術(shù)，同時(shí)糾正成角畸形。掌骨短小，推薦采用延長(zhǎng)術(shù)，特別是中央列掌骨短小引起的短指更為適宜。采用外固定支架牽引，橫行截骨術(shù)后4-7天開(kāi)始牽引，每天2次，每次0.25-0.5mm,持續(xù)牽引到所需長(zhǎng)度。拍X光片，骨折愈合后去除外固定架。如骨折不愈合，則需要植骨。2019年08月14日4086
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趙龍主治醫(yī)師 青島大學(xué)附屬醫(yī)院 腎內(nèi)科 羊膜帶綜合征（ABS）羊膜帶綜合征是指部分羊膜破裂產(chǎn)生纖維束或纖維鞘，使胚胎或胎兒與羊膜帶粘連、束縛、壓迫、纏繞胎兒，使胎兒受累器官出現(xiàn)分裂或發(fā)育畸形。常見(jiàn)于頭部、軀干和四肢，從肢體完全離斷或產(chǎn)生環(huán)形縮窄，包括手、腳及指(趾)等小的畸形到復(fù)雜的全身多發(fā)性畸形。其發(fā)生率與出生活嬰之比為7.8：10000，而自發(fā)性流產(chǎn)者可高達(dá)178：10000。 危險(xiǎn)因素1 孕早期口服避孕藥 2 孕早期腹部外傷 3 孕前盆腔炎病 4 孕早期陰道流血 5 發(fā)熱 發(fā)病機(jī)制1 外因論：有人研究了400例ABS患者后認(rèn)為，在早孕期由于羊膜破裂而絨毛膜尚完整，使得胎兒通過(guò)羊膜破裂處到達(dá)絨毛膜腔中。由于羊水通過(guò)滲透性較好的絨毛膜外滲而使羊水一過(guò)性減少，使胎兒與絨毛膜貼近。羊膜表面的中胚葉絨毛組織產(chǎn)生纖維帶纏繞胎兒肢體導(dǎo)致肢體畸形、皮膚缺損等。如果中胚葉纖維帶繼續(xù)與缺損的皮膚粘連則會(huì)引起裂畸形，如腹裂、腦膨出。如果胎兒咀嚼、吞咽羊膜帶，則會(huì)引起非對(duì)稱(chēng)性唇、腭、面裂畸形。 2 內(nèi)因論：目前沒(méi)有發(fā)現(xiàn)羊膜粘連可造成截肢的證據(jù)。雖然羊膜帶與ABS有關(guān)，但它并不是引起畸形的原因。認(rèn)為ABS是一種由內(nèi)在的線樣胚芽發(fā)生紊亂所引起，即“遺傳物質(zhì)缺乏論”。另一些學(xué)者則認(rèn)為，致畸因素對(duì)胚胎-胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的影響遠(yuǎn)大于羊膜破裂，其病理機(jī)制是肢體結(jié)締組織異常發(fā)育。 3 血管論：也有研究認(rèn)為，雖然胎兒內(nèi)臟畸形發(fā)生率高，但不能只用羊膜破裂理論來(lái)解釋。他們通過(guò)給沒(méi)有羊膜破裂的大白鼠體內(nèi)注射血管活性物質(zhì)仍然研制出ABS的動(dòng)物模型。而且組織學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，血管破裂出血比宮內(nèi)肢體截肢、腹裂、畸形足(手)早，這可能是由于胚胎羊膜表面表淺血管的間葉細(xì)胞和上皮細(xì)胞受損，外胚層細(xì)胞破裂而繼發(fā)性引起了肢體截肢、腦膨出、并指(趾)足(手)畸形等。 診斷超聲檢查是診斷ABS的普遍方法。在懷孕前3個(gè)月較難檢出ABS，在4到9個(gè)月逐漸出現(xiàn)畸形特征和活動(dòng)限制，相對(duì)地容易檢出。其超聲表現(xiàn)為： 1 在羊水中可見(jiàn)到漂浮的帶狀回聲，其部分貼附于胎兒； 2 羊膜帶粘連處的胎兒肢體部分可見(jiàn)畸形，畸形部位?？蓲卟榈窖蚰さ膸罨芈暸c之粘連； 3 胎動(dòng)受限制，常合并羊水過(guò)少。 在排除胎兒染色體異常后，出現(xiàn)以上描述的多發(fā)畸形，同時(shí)見(jiàn)羊膜黏附或纏繞于胎兒，可以高度懷疑為ABS。但是注意：在B超中只見(jiàn)羊膜帶的亮光帶而不伴有胎兒畸形或光帶游離未附著于胎體的，均不能診斷ABS。漂浮的羊膜帶危險(xiǎn)性更高，更容易纏繞或粘連胎兒導(dǎo)致ABS；非漂浮羊膜帶有一定張力，不容易纏繞或粘連胎兒，大部分都不會(huì)導(dǎo)致羊膜帶綜合征（如下圖）。 鑒別診斷1 羊膜片：系因?qū)m內(nèi)器械操作損傷而產(chǎn)生，或由于子宮腔的粘連使羊膜絨毛膜沿著宮內(nèi)瘢痕生長(zhǎng)而形成羊膜片。它較羊膜帶厚，由兩層羊膜及兩層絨毛膜組成，邊緣游離，基底較厚，有時(shí)可見(jiàn)血流。它的特點(diǎn)是不附著于胎兒身上，不發(fā)生畸形。而且，妊娠晚期羊膜片可消失。 2 短臍帶綜合征：又稱(chēng)下側(cè)腹露臟伴下肢不全畸形、肢體腹壁復(fù)雜畸形。在胚胎發(fā)育至4～6周時(shí)，由于血流的改變導(dǎo)致胚胎組織發(fā)育不全或受損，引起體內(nèi)出血、壞死、缺氧、腹壁閉合失敗等。雖然它的癥狀與ABS相似，但它臍帶短或無(wú)臍帶，有明顯的脊柱側(cè)彎，腹內(nèi)容物到達(dá)胚外體腔中，并有脊柱四肢多發(fā)聯(lián)合畸形，宮腔中看不到羊膜帶樣回聲。 3 胚外體腔：胚胎在正常發(fā)育過(guò)程中由于羊膜與絨毛膜尚未完全融合，羊膜與絨毛膜下積液形成了胚外體腔，它常在孕16周后消失。其特點(diǎn)是羊膜囊完整且不附著于胎兒，胎兒胎動(dòng)不受約束，無(wú)并發(fā)畸形。 4 羊膜外妊娠：很罕見(jiàn)。其原因與ABS外因論相似。羊膜破裂以后胎兒在胚外體腔中繼續(xù)生長(zhǎng)發(fā)育。而且羊膜破裂發(fā)生的時(shí)間一般比較晚，羊膜與絨毛膜之間已失去了粘性，不會(huì)與胎兒粘連，所以一般也無(wú)胎兒畸形。 5 輪廓狀胎盤(pán)：其發(fā)生率為1%～2%。這種類(lèi)型的胎盤(pán)形狀是胎盤(pán)絨毛膜邊緣卷曲，似一蒂狀結(jié)構(gòu)突出于妊娠囊中，有時(shí)易把它當(dāng)成羊膜帶。輪狀胎盤(pán)多與產(chǎn)前陰道出血、早產(chǎn)等并發(fā)癥有關(guān)，胎兒在宮內(nèi)發(fā)育尚正常。 宮內(nèi)微創(chuàng)手術(shù)治療羊膜破裂后形成的羊膜帶，對(duì)胎體產(chǎn)生粘連、壓迫或纏繞，造成胎體變形甚至肢體截?cái)?，若臍帶受壓將致胎死宮內(nèi)。宮內(nèi)松解羊膜帶可避免胎兒死亡或減輕畸形程度，早期松解（24周前）可達(dá)無(wú)瘢痕愈合，及時(shí)松解纏繞臍帶的羊膜帶可挽救部分瀕死的胎兒。目前羊膜帶松解術(shù)（如下圖）的指征為：（1）羊膜帶的進(jìn)一步束縛將致胎兒嚴(yán)重畸形；（2）臍帶受壓。其他非致死性畸形則應(yīng)充分權(quán)衡手術(shù)利弊。宮內(nèi)手術(shù)有一定母胎風(fēng)險(xiǎn)，且術(shù)后雖可恢復(fù)患肢血供，減輕畸形程度，但不可逆的解剖畸形仍需生后矯正，肢體功能障礙也需康復(fù)治療，術(shù)前應(yīng)正確把握指征。 預(yù)后ABS的預(yù)后是多種多樣的。由于胎兒發(fā)生畸形的部位、程度不同，其處理也不盡相同。常見(jiàn)小的粘連帶或手指、腳趾的淋巴水腫則預(yù)后較好；四肢截肢畸形最常見(jiàn)（如上圖），較為嚴(yán)重；而多發(fā)畸形往往會(huì)致死。ABS為偶發(fā)病例，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)極低。 參考文獻(xiàn)： 1 Sentilhes L，et al． Amniotic band syndrome：pathogenesis，prenatal diagnosis and neonatal management，Gynecol Obestet Biol Reprod (Paris)，2003，32：693－704. 2 Keswani SG，et al． Inutero limb sal vage fetoscopic release of amniotic bands for threatened limb amputation，J Pediatr Surg，2003，38：848－851. 3 梁莉，等，羊膜帶綜合征相關(guān)畸形的相關(guān)因素、診斷及處理結(jié)果分析，中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2013，21（2），82-83。 4 吳青青，等，羊膜帶綜合征的研究進(jìn)展，中華婦產(chǎn)科雜志，2002，37（3）：187－188。2019年05月20日8990
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