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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 ?一、畸形特征露腦畸形主要特征為顱骨缺失，腦組織直接暴露、浸泡于羊水中，腦的表面有腦膜覆蓋，但無(wú)顱骨及皮膚，腦組織結(jié)構(gòu)紊亂、變性、變硬，此類(lèi)畸形較無(wú)腦畸形為少。露腦畸形亦是前神經(jīng)孔閉合失敗所致。該畸形由于腦的表面沒(méi)有顱骨保護(hù)，腦組織在羊水中直接受化學(xué)因素的反復(fù)刺激，加上胎動(dòng)的機(jī)械因素，如胎手反復(fù)碰觸腦組織，腦組織破碎落于羊水中，腦組織逐漸減少，只剩下顱底和面部結(jié)構(gòu)，最終發(fā)展成為無(wú)腦畸形。二、超聲特征超聲圖像特征與無(wú)腦畸形相似，亦可在早孕晚期做出準(zhǔn)確診斷，有報(bào)道露腦畸形在10~11周可正確診斷。如果11周后能夠顯示顱骨回聲，可排除露腦畸形和無(wú)腦畸形。1.胎兒顱骨強(qiáng)回聲環(huán)消失?腦組織浸泡于羊水中，腦的表面不規(guī)則，腦內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂，正常腦內(nèi)解剖結(jié)構(gòu)分辨不清，腦組織回聲增強(qiáng)，不均勻。2.羊水渾濁大量點(diǎn)狀、絮狀回聲漂浮于羊水中。3.隨著妊娠月份的增長(zhǎng)，胎兒腦組織可越來(lái)越少?最終可顯示不出大腦組織回聲而成為無(wú)腦畸形。亦有露腦畸形直至孕足月腦組織亦未減少，但腦內(nèi)結(jié)構(gòu)明顯異常。4.常伴羊水過(guò)多。5.常合并脊柱裂及其他畸形。6.雙胎或三胎等多胎妊娠時(shí)?亦可合并一胎露腦畸形，另一胎可為發(fā)育正常的胎兒或其他畸形胎兒。三、臨床處理及預(yù)后與無(wú)腦畸形一樣，露腦畸形預(yù)后極差，一般在出生后幾小時(shí)內(nèi)死亡。露腦畸形的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)取決于引起該畸形的病因，由于羊膜破裂引起的露腦畸形無(wú)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。如果由于單基因異常引起，遺傳方式為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖遺傳，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)達(dá)25%~50%。單純的露腦畸形的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為2%~5%。補(bǔ)充葉酸參見(jiàn)無(wú)腦畸形。????根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年07月10日
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杜燕主任醫(yī)師 西安市第九醫(yī)院 超聲科 單臍動(dòng)脈咋辦？這真嚇人，因?yàn)槟殠翘旱纳€。單臍動(dòng)脈這較常見(jiàn)，多達(dá)百分之一的單胎妊娠和百分之五的多胎妊娠都會(huì)發(fā)生單臍動(dòng)脈。臍帶通常有三條血管:一條臍靜脈向胎兒輸送營(yíng)養(yǎng)和富氧血液，另外兩條動(dòng)脈將廢物排回胎盤(pán)。單臍動(dòng)脈發(fā)生在只有一條動(dòng)脈發(fā)育或者兩條動(dòng)脈中的一條發(fā)生堵塞時(shí)候。帶有一條臍動(dòng)脈的臍帶也被稱(chēng)為“雙血管臍帶”，因?yàn)樗话粭l動(dòng)脈和一條靜脈。雖然這種缺陷通常是無(wú)害的，但是它也有極個(gè)別有染色體異常，比如唐氏綜合癥。如果我們?cè)诔暡ㄉ峡吹絾文殑?dòng)脈，我們將詳細(xì)檢查胎兒。單臍動(dòng)脈與心臟和腎臟等其他器官系統(tǒng)問(wèn)題的高風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。我們還將通過(guò)血液檢測(cè)或其他篩查來(lái)檢查母親染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。在評(píng)估結(jié)束時(shí)，如果僅僅單臍動(dòng)脈，其它都OK，那么幾乎沒(méi)有理由擔(dān)心孩子的健康。要有信心！2022年01月27日1113
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林超副主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 傳統(tǒng)產(chǎn)科都是做B超檢查的，畢竟簡(jiǎn)單方便，但B超影像是超聲的聲波圖，一般人都看不懂，而且超聲波對(duì)展現(xiàn)組織的立體形態(tài)有很大的局限性。大腦結(jié)構(gòu)是非常復(fù)雜的，腦子里有不同形狀的腦葉、腦溝回，有不規(guī)則的側(cè)腦室、后顱窩池、透明隔，超聲波反射的信號(hào)受超聲探頭的角度、距離的影響，精確度有限，而且探頭只能靠移動(dòng)來(lái)掃描，沒(méi)有整體觀。打個(gè)比方就好比有個(gè)花園，里面有池塘、草坪、亭子和彎彎曲曲的小路，B超就像一個(gè)盲人拄著拐杖一路走一路敲，根據(jù)聲音來(lái)判斷局部信號(hào)有沒(méi)有異常，但看不到池塘、草坪的形狀和花園的全貌。而磁共振就像一架無(wú)人機(jī)，在花園上空直接拍個(gè)照，花園里各位置的結(jié)構(gòu)一目了然。而且B超沒(méi)有圖像，只有簡(jiǎn)單的文字描述，就像要描述一個(gè)人的長(zhǎng)相，說(shuō)了半天還不如直接看照片來(lái)得清楚，何況描述的文字還受主觀感覺(jué)的影響，不一定客觀、準(zhǔn)確。B超醫(yī)生也不懂腦解剖的原理，所以讓B超醫(yī)生判斷腦子發(fā)育有沒(méi)有問(wèn)題，這就超出她們的專(zhuān)業(yè)范圍了。再說(shuō)了，腦實(shí)質(zhì)和腦溝回以及腦室的不規(guī)則形態(tài)以及發(fā)育成熟程度，文字怎么描述？靠一個(gè)數(shù)字能知道長(zhǎng)什么樣嗎？磁共振成像，就好比把一個(gè)土豆橫切或者豎切，切成10片或者20片，然后每一片拍照，這樣就能清楚的了解土豆內(nèi)部的細(xì)微結(jié)構(gòu)。有了照片，既清楚又客觀，有沒(méi)有問(wèn)題一目了然，報(bào)告都可以不看。那么產(chǎn)科醫(yī)生為什么不喜歡開(kāi)磁共振檢查呢？因?yàn)楫a(chǎn)科醫(yī)生也不懂腦外科的專(zhuān)業(yè)知識(shí)，不會(huì)看磁共振片子，她們習(xí)慣看B超報(bào)告。如果B超提示有問(wèn)題，應(yīng)該先做磁共振確認(rèn)到底有沒(méi)有問(wèn)題。沒(méi)問(wèn)題，就按正常對(duì)待；有問(wèn)題，再考慮要不要做臍帶血穿刺或羊水穿刺查找原因，但不一定查得到確切的原因。（歡迎轉(zhuǎn)發(fā)，給焦慮的孕媽指引一個(gè)方向，少走彎路。）如果您有胎兒腦發(fā)育方面的問(wèn)題，歡迎在線咨詢或來(lái)我門(mén)診面診，門(mén)診當(dāng)天掛產(chǎn)前咨詢的號(hào)即可。我的門(mén)診時(shí)間：周二全天；周五下午。門(mén)診地點(diǎn)：浙江杭州濱盛路3333號(hào)浙大兒院濱江院區(qū)門(mén)診四樓I區(qū)掛號(hào)方式：浙大兒院APP掛號(hào)；微信或支付寶里醫(yī)療健康；網(wǎng)上預(yù)約掛號(hào)；門(mén)診當(dāng)天加號(hào)。2021年09月23日7344
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鐘微主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 新生兒外科 胎兒先天畸形——產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒臍膨出該怎么辦？ 準(zhǔn)媽媽在得知懷孕后，都需要定期做B超，檢查胎兒發(fā)育情況，為迎接小寶寶的到來(lái)做好充足準(zhǔn)備。若是在檢查過(guò)程中發(fā)現(xiàn)了胎兒臍膨出該怎么辦呢？1、什么叫臍膨出？ 在媽媽肚子里面，正常情況下，寶寶的臍帶一端連于肚子中央的臍環(huán)—將來(lái)會(huì)變成寶寶的肚臍，另一端連在媽媽胎盤(pán)的胎兒面（圖1）。臍膨出是寶寶臍帶根部的臍環(huán)缺失了一塊，肚子內(nèi)的一部分臟器如腸管、胃、肝臟等，通過(guò)這個(gè)缺口突向體外（圖2），表面只剩下薄薄的、一層透明的膜蓋著。圖（1）正常臍帶（圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)）圖（2）臍膨出（圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)）2、寶寶在媽媽肚子里為何會(huì)發(fā)生臍膨出？ 寶寶發(fā)育到第6~10周的時(shí)候，由于寶寶肚子容積小，不能容納所有迅速生長(zhǎng)的腸管，這時(shí)寶寶就會(huì)很聰明地讓一部分腸管跑到另外一個(gè)“房間”--臍腔，先待在這個(gè)臨時(shí)蓋建的“房子”里住下、發(fā)育。到第10周后，寶寶肚子才會(huì)迅速長(zhǎng)大，腸子才會(huì)從“借住”的臍腔回到寶寶的肚子里，“房子”拆遷了，周?chē)钠つw爬過(guò)去就形成了寶寶的肚臍。圖（3）（圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)） 這個(gè)神奇的過(guò)程中，如果寶寶受到某些因素的影響，將造成“房間”（臍腔）停止關(guān)閉、不能“拆遷”，腸管、肝臟不能回到寶寶肚子里，永久停留在臨時(shí)改建的臍腔里，而且木有正常皮膚保護(hù)，只有薄薄一層膜（囊膜）蓋著，形成了臍膨出圖（4）（圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)）3、寶寶發(fā)生臍膨出跟媽媽本身有關(guān)系嗎？ 得知寶寶得了臍膨出，媽媽可能會(huì)感自責(zé)，甚至懷疑是自己哪里沒(méi)注意或者飲食不當(dāng)造成的。其實(shí)這是因?yàn)槟撤N原因（醫(yī)生和科學(xué)家們還在研究中），寶寶在發(fā)育中出現(xiàn)了停頓，跟媽媽本身和遺傳沒(méi)多大關(guān)系，媽媽無(wú)需太過(guò)自責(zé)和擔(dān)憂，孕期繼續(xù)保持愉悅的心情更有利于寶寶的發(fā)育。4、產(chǎn)前評(píng)估需要做哪些檢查？胎兒臍膨出需要進(jìn)行以下檢查：①羊水、臍血穿刺或胎兒絨毛取樣，檢測(cè)胎兒染色體基因。②胎兒三級(jí)超聲，對(duì)全身重要器官進(jìn)行系統(tǒng)的檢查，排查有無(wú)合并其他畸形。③胎兒超聲心動(dòng)圖，評(píng)估心臟的結(jié)構(gòu)和功能。如果是巨型臍膨出，孕32周后還需要進(jìn)行胎兒核磁共振檢查。5、臍膨出可以選擇哪些醫(yī)院分娩？分娩方式有特別要求嗎？ 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)是一支集胎兒醫(yī)學(xué)科、產(chǎn)科、新生兒外科、產(chǎn)前診斷科、胎兒超聲科、胎兒核磁科組成的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，可為寶寶提供出生后第一時(shí)間的救治。小型臍膨出一般可選擇順產(chǎn)；巨型臍膨出為了避免囊膜破裂、難產(chǎn)建議剖宮產(chǎn)，具體分娩方案需要治療團(tuán)隊(duì)的產(chǎn)科醫(yī)生根據(jù)母親和胎兒的情況決定。6、臍膨出寶寶出生后需要怎么治療？治療效果怎樣？ 大多數(shù)臍膨出寶寶的治療效果良好，醫(yī)生們會(huì)全面考慮突出的肝臟、腸管多少、寶寶腹腔大小和心肺功能等情況，會(huì)在以下方式中選擇一種最為安全有效的治療方法：（1）新生兒期直接手術(shù)修補(bǔ)或分期手術(shù)修補(bǔ)臍膨出。（2）傷口包扎后延期手術(shù)修復(fù)臍膨出。大部分臍膨出寶寶能度過(guò)包扎或手術(shù)的難關(guān)，順利康復(fù)、健康成長(zhǎng)的。7、臍膨出可以去哪里找專(zhuān)家就診？廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)可為臍膨出寶寶提供產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)、生后的一體化管理。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)是怎樣對(duì)臍膨出寶寶實(shí)施一體化管理的？第一步：胎兒醫(yī)學(xué)評(píng)估開(kāi)通綠色通道，方便盡快完善以下檢查：胎兒三級(jí)會(huì)診B超、胎兒超聲心動(dòng)圖、胎兒核磁共振檢查、羊水或臍血檢查。第二步:胎兒會(huì)診咨詢胎兒會(huì)診中心的小兒外科、母胎醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷及影像學(xué)的專(zhuān)家們會(huì)根據(jù)寶寶的檢查結(jié)果，和爸爸媽媽解釋臍膨出的類(lèi)型、以及后續(xù)的治療方案、流程和效果。第三步：產(chǎn)前管理胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)的專(zhuān)家們討論后，會(huì)安排有經(jīng)驗(yàn)的母胎醫(yī)學(xué)專(zhuān)家對(duì)寶媽的懷孕過(guò)程進(jìn)行密切跟進(jìn)，選擇最為安全、合適的分娩方式，直到把寶寶交給新生兒外科監(jiān)護(hù)室的團(tuán)隊(duì)繼續(xù)治療。第四步：生后治療胎兒出生后直接轉(zhuǎn)入新生兒外科監(jiān)護(hù)室接受治療。我們外科團(tuán)隊(duì)里的醫(yī)生們從胎兒期就貼身跟進(jìn)寶寶的情況，因此對(duì)寶寶的病情已經(jīng)了如指掌。后續(xù)的治療方式都是經(jīng)過(guò)深思熟慮、從寶寶安全和康復(fù)效果考慮后作出的慎重決定。第五步：遠(yuǎn)期隨訪我們團(tuán)隊(duì)在兒童早發(fā)門(mén)診設(shè)立了專(zhuān)門(mén)的隨訪門(mén)診，為臍膨出寶寶出院后提供長(zhǎng)期和持續(xù)的營(yíng)養(yǎng)、生長(zhǎng)發(fā)育方面一系列的咨詢和指導(dǎo)。預(yù)約“胎兒多學(xué)科會(huì)診”只需8步?。?！地址：廣州市天河區(qū)金穗路9號(hào)門(mén)診二樓診會(huì)診中心或住院部5樓新生兒外科監(jiān)護(hù)室（SNICU）。交通路線：廣州地鐵1號(hào)線體育西站G出口或地鐵3號(hào)線、5號(hào)線A2出口。2021年08月14日2605
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喬娟主治醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 產(chǎn)科 1. 胎兒鏡手術(shù)要去手術(shù)室，需要麻醉監(jiān)護(hù)。 2. 胎兒鏡手術(shù)是局麻手術(shù)，孕婦可以正常吃飯喝水，不需要禁飲禁食。 3. 術(shù)中需要留置導(dǎo)尿，但一般手術(shù)結(jié)束就可以拔除，返回病房后可以正常如廁。 4. 胎兒鏡手術(shù)是微創(chuàng)手術(shù)，3mm小口子，不需要縫合，不需要拆線，切口換藥即可。 5. 最后奉送胎兒鏡手術(shù)流程示意： 第一步：我們會(huì)進(jìn)行非常詳細(xì)地超聲評(píng)估。 第二步：我們會(huì)進(jìn)行詳細(xì)的術(shù)前溝通。以雙胎輸血綜合征為例，下面○標(biāo)注的就是供血兒向受血兒輸血的交通支，我們胎兒鏡手術(shù)就是要把這些辦壞事的交通血管用激光凝固掉，讓兩個(gè)寶寶各用各的血，不要相互輸血。 第三步：我們會(huì)推著笨重的胎兒鏡儀器、超聲儀器和激光設(shè)備進(jìn)入手術(shù)室做準(zhǔn)備。 第四步，如果孕期沒(méi)有產(chǎn)前診斷，術(shù)中會(huì)先抽取羊水，送查寶寶的染色體基因。 第五步，超聲引導(dǎo)，局步麻醉，穿刺，進(jìn)行胎兒鏡手術(shù)。 胎兒鏡下找到這些相互輸血的血管交通支，用激光凝固阻斷。 胎兒鏡下還能看看寶寶的小腳丫、小嘴巴～ 胎兒鏡手術(shù)期間，孕媽媽也可以看到這些超聲和胎兒鏡畫(huà)面，愉快輕松，完全不必緊張～ 我是一名產(chǎn)科醫(yī)生，也是胎兒醫(yī)學(xué)醫(yī)生，更是兩個(gè)孩子的母親，珍愛(ài)每個(gè)生命，是我們永恒的信念！ 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)中心會(huì)一直為您保駕護(hù)航！2021年04月23日3785
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李莉艷主治醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 產(chǎn)科 早孕胎兒畸形篩查又稱(chēng)NT篩查，NT的正常范圍是小于2.5毫米，有孕婦會(huì)疑惑。 會(huì)問(wèn)，NT值是越小越好嗎？ 那么我們說(shuō)NT紙指的是胎兒頸后的一個(gè)皮膚透明層，那么它越薄的話，說(shuō)明呢，可能這個(gè)孩子皮下脂肪比較薄，也就是比較瘦，所以說(shuō)NT值只要在正常范圍內(nèi)就可以了，嗯，小的話也沒(méi)有什么問(wèn)題，但不是說(shuō)越小越好，那么NT值比較厚的話，可能表明這個(gè)孩子有水腫，有貧血，或者有染色體疾病等等其他的問(wèn)題，就需要進(jìn)一步的檢查。2020年10月15日1154
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劉銘主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 今天我們聊一聊單臍動(dòng)脈，有些寶媽在聽(tīng)到這個(gè)“異?！毙盘?hào)時(shí)會(huì)緊張到天都塌下來(lái)了。那么單臍動(dòng)脈究竟是什么，是不是代表著寶寶有畸形呢？單臍動(dòng)脈的寶寶還能繼續(xù)妊娠嗎？帶著這些疑問(wèn)讓我們對(duì)單臍動(dòng)脈來(lái)一次深入靈魂的探討。 圖 | 網(wǎng)絡(luò) 文 | 劉銘 顧卓榮 編輯 | 顧卓榮 什么是單臍動(dòng)脈呢（single umbilical artery, SUA）？正常的臍帶內(nèi)含有2條動(dòng)脈和1條靜脈，這三根血管呈螺旋狀排列。在產(chǎn)前超聲檢查時(shí)，可以清楚看到臍帶縱切面呈螺旋狀排列，或者是在橫切面上看到一大兩小的血管影像，就像是“米老鼠頭”一樣。那么單臍動(dòng)脈就是臍帶中只有一條靜脈和一條動(dòng)脈，其中的另一條動(dòng)脈則失蹤了。在超聲中切面圖像呈“呂”字。器是單臍動(dòng)脈并不常見(jiàn)，據(jù)統(tǒng)計(jì)在單胎孕婦中大概有0.46％的孕婦伴有單臍動(dòng)脈，而雙胞胎和多胎孕婦中約有0.8％的比例。單臍動(dòng)脈可能是單獨(dú)存在的，也可同時(shí)伴有胎兒畸形。盡管在臨床上左側(cè)臍動(dòng)脈缺如比右側(cè)臍動(dòng)脈缺如更常見(jiàn)，但是研究認(rèn)為不管是左側(cè)缺如還是右側(cè)缺如并不具有臨床意義。 那些情況下容易出現(xiàn)單臍動(dòng)脈呢？1. 多胎妊娠（雙胞胎、三胞胎等）； 2. 白人（高加索族）； 3. 女性胎兒； 4. 寶媽年齡較大； 5. 寶媽有高血壓、糖尿病等基礎(chǔ)性疾病及癲癇發(fā)作性疾??； 6. 寶媽有吸煙習(xí)慣； 單臍動(dòng)脈會(huì)對(duì)寶寶健康有影響嗎？1. 單純性單臍動(dòng)脈：超聲檢查只發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈這一因素，而沒(méi)有其他結(jié)構(gòu)的異常，往往這樣的寶寶出生后預(yù)后較好； 2. 非單純性單臍動(dòng)脈：指單臍動(dòng)脈合并有其他超聲結(jié)構(gòu)異常，這種情況下寶寶染色體非整倍體（如13-三體、21-三體、18三體）及其他畸形（如心臟畸形，腎臟發(fā)育不全，無(wú)肛門(mén)，椎骨缺陷）的風(fēng)險(xiǎn)明顯增高。 單臍動(dòng)脈的寶寶需要做產(chǎn)前診斷嗎？單臍動(dòng)脈是胎兒異常發(fā)育的標(biāo)記之一，但是不是所有的單臍寶寶都是發(fā)育異常的，因此對(duì)于單臍寶寶我們需要做一個(gè)全面的評(píng)估，以免遺漏。 孕期發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈首先需要對(duì)胎兒、臍帶和胎盤(pán)進(jìn)行全面的超聲評(píng)估以查找是否合并有其他發(fā)面的畸形，尤其是泌尿生殖系統(tǒng)、心臟、胃腸道和中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。 1. 單純性單臍動(dòng)脈的寶媽?zhuān)梢酝ㄟ^(guò)無(wú)創(chuàng)檢查胎兒游離DNA來(lái)篩查是否存在21、13或18三體。 2. 非單純性單臍動(dòng)脈妊娠或篩查結(jié)果陽(yáng)性的女性，應(yīng)產(chǎn)前行介入性穿刺染色體核型分析，于產(chǎn)前診斷中心評(píng)估及干預(yù)。 單臍動(dòng)脈的寶寶在孕期如何監(jiān)護(hù)呢？單臍妊娠的寶寶出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育延遲的風(fēng)險(xiǎn)較高，根據(jù)UpToDate推薦在妊娠28周和35周時(shí)行超聲檢查以篩查胎兒有無(wú)生長(zhǎng)受限； 如果發(fā)現(xiàn)胎兒生長(zhǎng)受限，那么在孕期就需要加強(qiáng)胎兒的監(jiān)測(cè)（包括生物物理評(píng)分和臍動(dòng)脈多普勒超聲檢查。妊娠32周后增加無(wú)應(yīng)激試驗(yàn)項(xiàng)目），根據(jù)個(gè)體情況可將檢查頻率增加至一周2次。 單臍動(dòng)脈的寶寶可以順產(chǎn)嗎？單純性單臍動(dòng)脈是不會(huì)影分娩時(shí)機(jī)和分娩方式。但是胎兒娩出前應(yīng)告知新兒科醫(yī)生相關(guān)的產(chǎn)前情況，并在分娩期間加強(qiáng)對(duì)寶寶的密切監(jiān)護(hù)。 參考文獻(xiàn)： 1.《婦產(chǎn)科學(xué)》，人民衛(wèi)生出版社，第9版。 2. UpToDate: single umbilical artery. 2020.2020年08月11日9284
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陳驪珠主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 超聲科 胎兒膽囊未顯示怎么辦?近幾年，經(jīng)常有孕婦來(lái)我的診室會(huì)診，原因是膽囊未顯示，孕婦很焦慮，因?yàn)?擔(dān)心會(huì)不會(huì)有膽道閉鎖。那么今天我就和大家談?wù)勀懩椅达@示該怎么辦?1.中孕期首次發(fā)現(xiàn)膽囊未顯示（1）產(chǎn)前診斷中心會(huì)診中孕期首次發(fā)現(xiàn)膽囊未顯示建議到當(dāng)?shù)氐漠a(chǎn)前診斷中心會(huì)診，進(jìn)行4級(jí)超聲檢 查。有些膽囊小或者位置有些變異，容易誤診為未顯示，再有對(duì)于醫(yī)生而言，診 斷膽囊未顯示一定要在膽囊位于圖像近場(chǎng)，位于遠(yuǎn)場(chǎng)時(shí)有些會(huì)因?yàn)轶w位原因影響 診斷。我們體會(huì)過(guò)一些膽囊稍小的患者，在遠(yuǎn)場(chǎng)時(shí)根本看不到膽囊，而胎兒體位 轉(zhuǎn)過(guò)之后，可以清楚看到膽囊。再有膽囊未顯示容易合并其它結(jié)構(gòu)畸形(約20%)， 因此需要專(zhuān)業(yè)產(chǎn)科醫(yī)生對(duì)其它系統(tǒng)畸形進(jìn)行進(jìn)一步排查，例如我們見(jiàn)過(guò)單純膽囊 未顯示合并肛門(mén)括約肌未顯示的胎兒，生后孩子膽囊缺如，高位肛門(mén)閉鎖，如果 不是產(chǎn)科專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生是很難做出肛門(mén)閉鎖的診斷的，因此對(duì)于膽囊未顯示患兒建 議產(chǎn)前診斷中心會(huì)診明確膽囊是否真的未顯示以及是否合并其它系統(tǒng)畸形。（2）明確膽囊未顯示且不合并其它結(jié)構(gòu)畸形者，建議2-3周后復(fù)查胎兒超聲。大多數(shù)中孕期膽囊未顯示患兒(約70%)在后期檢查中可觀察到膽囊。因此一次 檢查未發(fā)現(xiàn)膽囊且不合并其它結(jié)構(gòu)畸形的孕婦不要過(guò)于緊張，按期復(fù)查即可。（3）胎兒染色體檢查膽囊未顯示患兒如合并其它結(jié)構(gòu)畸形，文獻(xiàn)報(bào)道約20%合并染色體異常，這部分 患者建議染色體檢查。而超聲檢測(cè)不合并其它結(jié)構(gòu)畸形的胎兒，染色體異常概率 不足2%，但也高于正常人群中染色體異常概率。因此，復(fù)查后仍提示膽囊未顯示 患者，可考慮行胎兒染色體檢查。（4）整個(gè)孕期經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)產(chǎn)科超聲醫(yī)生檢測(cè)均提示膽囊未顯示患兒，建議生后復(fù)查新生兒肝膽脾超聲和肝功能檢查，因?yàn)槟懙篱]鎖患兒需要得到及時(shí)的診治。整個(gè)孕期膽囊未顯示這部分患兒在我們經(jīng)驗(yàn)中，有一部分患兒膽囊缺如，一部分患兒膽囊小，另有一部分患 兒膽道閉鎖。膽囊缺如與膽囊小這部分患兒預(yù)后很好。文獻(xiàn)報(bào)道膽囊未顯示合并 膽道閉鎖概率為4.8%，而我們隨訪的300余例中孕期膽囊未顯示患兒中，膽道閉鎖概率不足2%。因此，膽囊未顯示患兒中，膽道閉鎖的概率是比較低的，孕婦不要過(guò)度緊張與焦慮，按期檢查即可。2.晚孕期發(fā)現(xiàn)的膽囊未顯示（1）中孕期明確看到膽囊膽囊在妊娠晚期常常收縮，造成膽囊未顯示，另有一部分患者膽囊內(nèi)充滿沉積物， 不仔細(xì)辨認(rèn)或者機(jī)器分辨率不足就會(huì)誤以為膽囊未顯示。因此中孕期看到膽囊的 這部分孕婦不必緊張，這種孩子大多是正常的。（2）中孕期不確定是否看到膽囊因?yàn)槟懩业臋z查不在胎兒系統(tǒng)超聲檢查的指南范疇，因此并不是所有的醫(yī)生都會(huì) 去看膽囊，所以有些孕婦反應(yīng)，中孕檢查醫(yī)生什么也沒(méi)說(shuō)，報(bào)告也沒(méi)提膽囊的問(wèn) 題，晚孕期報(bào)告提示膽囊未顯示，一下子很緊張。其實(shí)，近來(lái)越來(lái)越多醫(yī)生開(kāi)始 關(guān)注膽囊的異常，因此很多醫(yī)生中孕期都會(huì)去觀察膽囊，但是我們的超聲報(bào)告模 版并沒(méi)有對(duì)膽囊進(jìn)行描述，在正常情況下，大多數(shù)醫(yī)生不會(huì)在報(bào)告寫(xiě)上膽囊顯示， 而并不是沒(méi)看，如果發(fā)現(xiàn)異常才會(huì)對(duì)膽囊進(jìn)行描述，所以這部分孕婦也是正常的可能性大一些。但是也不排除有些醫(yī)生中孕期確實(shí)沒(méi)有看，因?yàn)楫吘共皇且蟊仨毧吹捻?xiàng)目，所以這部分孕婦可以2周后復(fù)查，發(fā)現(xiàn)膽囊最好，可以安心，如果依然沒(méi)有，那也沒(méi)有什么特別好的辦法，但是這個(gè)時(shí)候產(chǎn)前能做的很有限，畢竟閉鎖還是小概率事件，還是應(yīng)該放平心態(tài)，避免焦慮。 本文章主要依據(jù)我們對(duì)300多例中孕期膽囊未顯示胎兒的隨訪結(jié)果以及美國(guó)婦產(chǎn)超聲雜志2019年5月發(fā)表的文獻(xiàn)，基于系統(tǒng)回顧的280例中孕期膽囊未顯示胎兒的預(yù)后而歸納總結(jié)的一些經(jīng)驗(yàn)。(Outcome of non-visualization of fetal gallbladder on second-trimester ultrasound: cohort study and systematic review of literature. Ultrasound Obstet Gynecol 2019; 54(5): 582-8.)希望能對(duì)這部分孕婦提供幫助，也歡迎更多的超聲醫(yī)生和孕婦與我交流。 近年來(lái)我們?cè)谀懙篱]鎖的產(chǎn)前診斷中積累了一些經(jīng)驗(yàn)，并且對(duì)一些胎兒產(chǎn)前作出了高度疑似膽道閉鎖的診斷，這部分胎兒生后證實(shí)為膽道閉鎖，而這部分胎兒大多數(shù)膽囊在產(chǎn)前是可以顯示的，只是膽囊的形態(tài)存在異常，也就是說(shuō)單純膽囊未顯示胎兒生后膽道閉鎖的概率是比較低的。相信通過(guò)產(chǎn)科超聲醫(yī)生和孕婦們的共同努力，越來(lái)越多的膽道閉鎖可以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)，讓真正膽道閉鎖高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒在生后得到及時(shí)有效的診斷，而那些非膽道閉鎖的疑似病例也可以在產(chǎn)前得到排除， 可以消除孕婦的焦慮以及避免一些不必要的引產(chǎn)(我們隨訪過(guò)程中遇到過(guò)幾例僅因?yàn)橹性衅谀懩椅达@示而引產(chǎn)的胎兒，真的很痛心)。2020年07月13日16067
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