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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 ?一、畸形特征露腦畸形主要特征為顱骨缺失，腦組織直接暴露、浸泡于羊水中，腦的表面有腦膜覆蓋，但無顱骨及皮膚，腦組織結構紊亂、變性、變硬，此類畸形較無腦畸形為少。露腦畸形亦是前神經孔閉合失敗所致。該畸形由于腦的表面沒有顱骨保護，腦組織在羊水中直接受化學因素的反復刺激，加上胎動的機械因素，如胎手反復碰觸腦組織，腦組織破碎落于羊水中，腦組織逐漸減少，只剩下顱底和面部結構，最終發(fā)展成為無腦畸形。二、超聲特征超聲圖像特征與無腦畸形相似，亦可在早孕晚期做出準確診斷，有報道露腦畸形在10~11周可正確診斷。如果11周后能夠顯示顱骨回聲，可排除露腦畸形和無腦畸形。1.胎兒顱骨強回聲環(huán)消失?腦組織浸泡于羊水中，腦的表面不規(guī)則，腦內結構紊亂，正常腦內解剖結構分辨不清，腦組織回聲增強，不均勻。2.羊水渾濁大量點狀、絮狀回聲漂浮于羊水中。3.隨著妊娠月份的增長，胎兒腦組織可越來越少?最終可顯示不出大腦組織回聲而成為無腦畸形。亦有露腦畸形直至孕足月腦組織亦未減少，但腦內結構明顯異常。4.常伴羊水過多。5.常合并脊柱裂及其他畸形。6.雙胎或三胎等多胎妊娠時?亦可合并一胎露腦畸形，另一胎可為發(fā)育正常的胎兒或其他畸形胎兒。三、臨床處理及預后與無腦畸形一樣，露腦畸形預后極差，一般在出生后幾小時內死亡。露腦畸形的再發(fā)風險取決于引起該畸形的病因，由于羊膜破裂引起的露腦畸形無再發(fā)風險。如果由于單基因異常引起，遺傳方式為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖遺傳，再發(fā)風險達25%~50%。單純的露腦畸形的再發(fā)風險為2%~5%。補充葉酸參見無腦畸形。????根據《胎兒畸形產前超聲診斷學》內容編輯2024年07月10日
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杜燕主任醫(yī)師 西安市第九醫(yī)院 超聲科 單臍動脈咋辦？這真嚇人，因為臍帶是胎兒的生命線。單臍動脈這較常見，多達百分之一的單胎妊娠和百分之五的多胎妊娠都會發(fā)生單臍動脈。臍帶通常有三條血管:一條臍靜脈向胎兒輸送營養(yǎng)和富氧血液，另外兩條動脈將廢物排回胎盤。單臍動脈發(fā)生在只有一條動脈發(fā)育或者兩條動脈中的一條發(fā)生堵塞時候。帶有一條臍動脈的臍帶也被稱為“雙血管臍帶”，因為它只包含一條動脈和一條靜脈。雖然這種缺陷通常是無害的，但是它也有極個別有染色體異常，比如唐氏綜合癥。如果我們在超聲波上看到單臍動脈，我們將詳細檢查胎兒。單臍動脈與心臟和腎臟等其他器官系統(tǒng)問題的高風險相關。我們還將通過血液檢測或其他篩查來檢查母親染色體異常的風險。在評估結束時，如果僅僅單臍動脈，其它都OK，那么幾乎沒有理由擔心孩子的健康。要有信心！2022年01月27日1113
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林超副主任醫(yī)師 浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院 神經外科 傳統(tǒng)產科都是做B超檢查的，畢竟簡單方便，但B超影像是超聲的聲波圖，一般人都看不懂，而且超聲波對展現組織的立體形態(tài)有很大的局限性。大腦結構是非常復雜的，腦子里有不同形狀的腦葉、腦溝回，有不規(guī)則的側腦室、后顱窩池、透明隔，超聲波反射的信號受超聲探頭的角度、距離的影響，精確度有限，而且探頭只能靠移動來掃描，沒有整體觀。打個比方就好比有個花園，里面有池塘、草坪、亭子和彎彎曲曲的小路，B超就像一個盲人拄著拐杖一路走一路敲，根據聲音來判斷局部信號有沒有異常，但看不到池塘、草坪的形狀和花園的全貌。而磁共振就像一架無人機，在花園上空直接拍個照，花園里各位置的結構一目了然。而且B超沒有圖像，只有簡單的文字描述，就像要描述一個人的長相，說了半天還不如直接看照片來得清楚，何況描述的文字還受主觀感覺的影響，不一定客觀、準確。B超醫(yī)生也不懂腦解剖的原理，所以讓B超醫(yī)生判斷腦子發(fā)育有沒有問題，這就超出她們的專業(yè)范圍了。再說了，腦實質和腦溝回以及腦室的不規(guī)則形態(tài)以及發(fā)育成熟程度，文字怎么描述？靠一個數字能知道長什么樣嗎？磁共振成像，就好比把一個土豆橫切或者豎切，切成10片或者20片，然后每一片拍照，這樣就能清楚的了解土豆內部的細微結構。有了照片，既清楚又客觀，有沒有問題一目了然，報告都可以不看。那么產科醫(yī)生為什么不喜歡開磁共振檢查呢？因為產科醫(yī)生也不懂腦外科的專業(yè)知識，不會看磁共振片子，她們習慣看B超報告。如果B超提示有問題，應該先做磁共振確認到底有沒有問題。沒問題，就按正常對待；有問題，再考慮要不要做臍帶血穿刺或羊水穿刺查找原因，但不一定查得到確切的原因。（歡迎轉發(fā)，給焦慮的孕媽指引一個方向，少走彎路。）如果您有胎兒腦發(fā)育方面的問題，歡迎在線咨詢或來我門診面診，門診當天掛產前咨詢的號即可。我的門診時間：周二全天；周五下午。門診地點：浙江杭州濱盛路3333號浙大兒院濱江院區(qū)門診四樓I區(qū)掛號方式：浙大兒院APP掛號；微信或支付寶里醫(yī)療健康；網上預約掛號；門診當天加號。2021年09月23日7409
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鐘微主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 新生兒外科 胎兒先天畸形——產前發(fā)現胎兒臍膨出該怎么辦？ 準媽媽在得知懷孕后，都需要定期做B超，檢查胎兒發(fā)育情況，為迎接小寶寶的到來做好充足準備。若是在檢查過程中發(fā)現了胎兒臍膨出該怎么辦呢？1、什么叫臍膨出？ 在媽媽肚子里面，正常情況下，寶寶的臍帶一端連于肚子中央的臍環(huán)—將來會變成寶寶的肚臍，另一端連在媽媽胎盤的胎兒面（圖1）。臍膨出是寶寶臍帶根部的臍環(huán)缺失了一塊，肚子內的一部分臟器如腸管、胃、肝臟等，通過這個缺口突向體外（圖2），表面只剩下薄薄的、一層透明的膜蓋著。圖（1）正常臍帶（圖片來自網絡）圖（2）臍膨出（圖片來自網絡）2、寶寶在媽媽肚子里為何會發(fā)生臍膨出？ 寶寶發(fā)育到第6~10周的時候，由于寶寶肚子容積小，不能容納所有迅速生長的腸管，這時寶寶就會很聰明地讓一部分腸管跑到另外一個“房間”--臍腔，先待在這個臨時蓋建的“房子”里住下、發(fā)育。到第10周后，寶寶肚子才會迅速長大，腸子才會從“借住”的臍腔回到寶寶的肚子里，“房子”拆遷了，周圍的皮膚爬過去就形成了寶寶的肚臍。圖（3）（圖片來自網絡） 這個神奇的過程中，如果寶寶受到某些因素的影響，將造成“房間”（臍腔）停止關閉、不能“拆遷”，腸管、肝臟不能回到寶寶肚子里，永久停留在臨時改建的臍腔里，而且木有正常皮膚保護，只有薄薄一層膜（囊膜）蓋著，形成了臍膨出圖（4）（圖片來自網絡）3、寶寶發(fā)生臍膨出跟媽媽本身有關系嗎？ 得知寶寶得了臍膨出，媽媽可能會感自責，甚至懷疑是自己哪里沒注意或者飲食不當造成的。其實這是因為某種原因（醫(yī)生和科學家們還在研究中），寶寶在發(fā)育中出現了停頓，跟媽媽本身和遺傳沒多大關系，媽媽無需太過自責和擔憂，孕期繼續(xù)保持愉悅的心情更有利于寶寶的發(fā)育。4、產前評估需要做哪些檢查？胎兒臍膨出需要進行以下檢查：①羊水、臍血穿刺或胎兒絨毛取樣，檢測胎兒染色體基因。②胎兒三級超聲，對全身重要器官進行系統(tǒng)的檢查，排查有無合并其他畸形。③胎兒超聲心動圖，評估心臟的結構和功能。如果是巨型臍膨出，孕32周后還需要進行胎兒核磁共振檢查。5、臍膨出可以選擇哪些醫(yī)院分娩？分娩方式有特別要求嗎？ 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學團隊是一支集胎兒醫(yī)學科、產科、新生兒外科、產前診斷科、胎兒超聲科、胎兒核磁科組成的多學科團隊，可為寶寶提供出生后第一時間的救治。小型臍膨出一般可選擇順產；巨型臍膨出為了避免囊膜破裂、難產建議剖宮產，具體分娩方案需要治療團隊的產科醫(yī)生根據母親和胎兒的情況決定。6、臍膨出寶寶出生后需要怎么治療？治療效果怎樣？ 大多數臍膨出寶寶的治療效果良好，醫(yī)生們會全面考慮突出的肝臟、腸管多少、寶寶腹腔大小和心肺功能等情況，會在以下方式中選擇一種最為安全有效的治療方法：（1）新生兒期直接手術修補或分期手術修補臍膨出。（2）傷口包扎后延期手術修復臍膨出。大部分臍膨出寶寶能度過包扎或手術的難關，順利康復、健康成長的。7、臍膨出可以去哪里找專家就診？廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學團隊可為臍膨出寶寶提供產前、產時、生后的一體化管理。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學團隊是怎樣對臍膨出寶寶實施一體化管理的？第一步：胎兒醫(yī)學評估開通綠色通道，方便盡快完善以下檢查：胎兒三級會診B超、胎兒超聲心動圖、胎兒核磁共振檢查、羊水或臍血檢查。第二步:胎兒會診咨詢胎兒會診中心的小兒外科、母胎醫(yī)學、產前診斷及影像學的專家們會根據寶寶的檢查結果，和爸爸媽媽解釋臍膨出的類型、以及后續(xù)的治療方案、流程和效果。第三步：產前管理胎兒醫(yī)學團隊的專家們討論后，會安排有經驗的母胎醫(yī)學專家對寶媽的懷孕過程進行密切跟進，選擇最為安全、合適的分娩方式，直到把寶寶交給新生兒外科監(jiān)護室的團隊繼續(xù)治療。第四步：生后治療胎兒出生后直接轉入新生兒外科監(jiān)護室接受治療。我們外科團隊里的醫(yī)生們從胎兒期就貼身跟進寶寶的情況，因此對寶寶的病情已經了如指掌。后續(xù)的治療方式都是經過深思熟慮、從寶寶安全和康復效果考慮后作出的慎重決定。第五步：遠期隨訪我們團隊在兒童早發(fā)門診設立了專門的隨訪門診，為臍膨出寶寶出院后提供長期和持續(xù)的營養(yǎng)、生長發(fā)育方面一系列的咨詢和指導。預約“胎兒多學科會診”只需8步！?。〉刂罚簭V州市天河區(qū)金穗路9號門診二樓診會診中心或住院部5樓新生兒外科監(jiān)護室（SNICU）。交通路線：廣州地鐵1號線體育西站G出口或地鐵3號線、5號線A2出口。2021年08月14日2607
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喬娟主治醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 產科 1. 胎兒鏡手術要去手術室，需要麻醉監(jiān)護。 2. 胎兒鏡手術是局麻手術，孕婦可以正常吃飯喝水，不需要禁飲禁食。 3. 術中需要留置導尿，但一般手術結束就可以拔除，返回病房后可以正常如廁。 4. 胎兒鏡手術是微創(chuàng)手術，3mm小口子，不需要縫合，不需要拆線，切口換藥即可。 5. 最后奉送胎兒鏡手術流程示意： 第一步：我們會進行非常詳細地超聲評估。 第二步：我們會進行詳細的術前溝通。以雙胎輸血綜合征為例，下面○標注的就是供血兒向受血兒輸血的交通支，我們胎兒鏡手術就是要把這些辦壞事的交通血管用激光凝固掉，讓兩個寶寶各用各的血，不要相互輸血。 第三步：我們會推著笨重的胎兒鏡儀器、超聲儀器和激光設備進入手術室做準備。 第四步，如果孕期沒有產前診斷，術中會先抽取羊水，送查寶寶的染色體基因。 第五步，超聲引導，局步麻醉，穿刺，進行胎兒鏡手術。 胎兒鏡下找到這些相互輸血的血管交通支，用激光凝固阻斷。 胎兒鏡下還能看看寶寶的小腳丫、小嘴巴～ 胎兒鏡手術期間，孕媽媽也可以看到這些超聲和胎兒鏡畫面，愉快輕松，完全不必緊張～ 我是一名產科醫(yī)生，也是胎兒醫(yī)學醫(yī)生，更是兩個孩子的母親，珍愛每個生命，是我們永恒的信念！ 重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院產科胎兒醫(yī)學中心會一直為您保駕護航！2021年04月23日3786
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劉銘主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產科 今天我們聊一聊單臍動脈，有些寶媽在聽到這個“異?！毙盘枙r會緊張到天都塌下來了。那么單臍動脈究竟是什么，是不是代表著寶寶有畸形呢？單臍動脈的寶寶還能繼續(xù)妊娠嗎？帶著這些疑問讓我們對單臍動脈來一次深入靈魂的探討。 圖 | 網絡 文 | 劉銘 顧卓榮 編輯 | 顧卓榮 什么是單臍動脈呢（single umbilical artery, SUA）？正常的臍帶內含有2條動脈和1條靜脈，這三根血管呈螺旋狀排列。在產前超聲檢查時，可以清楚看到臍帶縱切面呈螺旋狀排列，或者是在橫切面上看到一大兩小的血管影像，就像是“米老鼠頭”一樣。那么單臍動脈就是臍帶中只有一條靜脈和一條動脈，其中的另一條動脈則失蹤了。在超聲中切面圖像呈“呂”字。器是單臍動脈并不常見，據統(tǒng)計在單胎孕婦中大概有0.46％的孕婦伴有單臍動脈，而雙胞胎和多胎孕婦中約有0.8％的比例。單臍動脈可能是單獨存在的，也可同時伴有胎兒畸形。盡管在臨床上左側臍動脈缺如比右側臍動脈缺如更常見，但是研究認為不管是左側缺如還是右側缺如并不具有臨床意義。 那些情況下容易出現單臍動脈呢？1. 多胎妊娠（雙胞胎、三胞胎等）； 2. 白人（高加索族）； 3. 女性胎兒； 4. 寶媽年齡較大； 5. 寶媽有高血壓、糖尿病等基礎性疾病及癲癇發(fā)作性疾??； 6. 寶媽有吸煙習慣； 單臍動脈會對寶寶健康有影響嗎？1. 單純性單臍動脈：超聲檢查只發(fā)現單臍動脈這一因素，而沒有其他結構的異常，往往這樣的寶寶出生后預后較好； 2. 非單純性單臍動脈：指單臍動脈合并有其他超聲結構異常，這種情況下寶寶染色體非整倍體（如13-三體、21-三體、18三體）及其他畸形（如心臟畸形，腎臟發(fā)育不全，無肛門，椎骨缺陷）的風險明顯增高。 單臍動脈的寶寶需要做產前診斷嗎？單臍動脈是胎兒異常發(fā)育的標記之一，但是不是所有的單臍寶寶都是發(fā)育異常的，因此對于單臍寶寶我們需要做一個全面的評估，以免遺漏。 孕期發(fā)現單臍動脈首先需要對胎兒、臍帶和胎盤進行全面的超聲評估以查找是否合并有其他發(fā)面的畸形，尤其是泌尿生殖系統(tǒng)、心臟、胃腸道和中樞神經系統(tǒng)畸形。 1. 單純性單臍動脈的寶媽，可以通過無創(chuàng)檢查胎兒游離DNA來篩查是否存在21、13或18三體。 2. 非單純性單臍動脈妊娠或篩查結果陽性的女性，應產前行介入性穿刺染色體核型分析，于產前診斷中心評估及干預。 單臍動脈的寶寶在孕期如何監(jiān)護呢？單臍妊娠的寶寶出現生長發(fā)育延遲的風險較高，根據UpToDate推薦在妊娠28周和35周時行超聲檢查以篩查胎兒有無生長受限； 如果發(fā)現胎兒生長受限，那么在孕期就需要加強胎兒的監(jiān)測（包括生物物理評分和臍動脈多普勒超聲檢查。妊娠32周后增加無應激試驗項目），根據個體情況可將檢查頻率增加至一周2次。 單臍動脈的寶寶可以順產嗎？單純性單臍動脈是不會影分娩時機和分娩方式。但是胎兒娩出前應告知新兒科醫(yī)生相關的產前情況，并在分娩期間加強對寶寶的密切監(jiān)護。 參考文獻： 1.《婦產科學》，人民衛(wèi)生出版社，第9版。 2. UpToDate: single umbilical artery. 2020.2020年08月11日9285
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陳驪珠主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 超聲科 胎兒膽囊未顯示怎么辦?近幾年，經常有孕婦來我的診室會診，原因是膽囊未顯示，孕婦很焦慮，因為 擔心會不會有膽道閉鎖。那么今天我就和大家談談膽囊未顯示該怎么辦?1.中孕期首次發(fā)現膽囊未顯示（1）產前診斷中心會診中孕期首次發(fā)現膽囊未顯示建議到當地的產前診斷中心會診，進行4級超聲檢 查。有些膽囊小或者位置有些變異，容易誤診為未顯示，再有對于醫(yī)生而言，診 斷膽囊未顯示一定要在膽囊位于圖像近場，位于遠場時有些會因為體位原因影響 診斷。我們體會過一些膽囊稍小的患者，在遠場時根本看不到膽囊，而胎兒體位 轉過之后，可以清楚看到膽囊。再有膽囊未顯示容易合并其它結構畸形(約20%)， 因此需要專業(yè)產科醫(yī)生對其它系統(tǒng)畸形進行進一步排查，例如我們見過單純膽囊 未顯示合并肛門括約肌未顯示的胎兒，生后孩子膽囊缺如，高位肛門閉鎖，如果 不是產科專業(yè)的醫(yī)生是很難做出肛門閉鎖的診斷的，因此對于膽囊未顯示患兒建 議產前診斷中心會診明確膽囊是否真的未顯示以及是否合并其它系統(tǒng)畸形。（2）明確膽囊未顯示且不合并其它結構畸形者，建議2-3周后復查胎兒超聲。大多數中孕期膽囊未顯示患兒(約70%)在后期檢查中可觀察到膽囊。因此一次 檢查未發(fā)現膽囊且不合并其它結構畸形的孕婦不要過于緊張，按期復查即可。（3）胎兒染色體檢查膽囊未顯示患兒如合并其它結構畸形，文獻報道約20%合并染色體異常，這部分 患者建議染色體檢查。而超聲檢測不合并其它結構畸形的胎兒，染色體異常概率 不足2%，但也高于正常人群中染色體異常概率。因此，復查后仍提示膽囊未顯示 患者，可考慮行胎兒染色體檢查。（4）整個孕期經過專業(yè)產科超聲醫(yī)生檢測均提示膽囊未顯示患兒，建議生后復查新生兒肝膽脾超聲和肝功能檢查，因為膽道閉鎖患兒需要得到及時的診治。整個孕期膽囊未顯示這部分患兒在我們經驗中，有一部分患兒膽囊缺如，一部分患兒膽囊小，另有一部分患 兒膽道閉鎖。膽囊缺如與膽囊小這部分患兒預后很好。文獻報道膽囊未顯示合并 膽道閉鎖概率為4.8%，而我們隨訪的300余例中孕期膽囊未顯示患兒中，膽道閉鎖概率不足2%。因此，膽囊未顯示患兒中，膽道閉鎖的概率是比較低的，孕婦不要過度緊張與焦慮，按期檢查即可。2.晚孕期發(fā)現的膽囊未顯示（1）中孕期明確看到膽囊膽囊在妊娠晚期常常收縮，造成膽囊未顯示，另有一部分患者膽囊內充滿沉積物， 不仔細辨認或者機器分辨率不足就會誤以為膽囊未顯示。因此中孕期看到膽囊的 這部分孕婦不必緊張，這種孩子大多是正常的。（2）中孕期不確定是否看到膽囊因為膽囊的檢查不在胎兒系統(tǒng)超聲檢查的指南范疇，因此并不是所有的醫(yī)生都會 去看膽囊，所以有些孕婦反應，中孕檢查醫(yī)生什么也沒說，報告也沒提膽囊的問 題，晚孕期報告提示膽囊未顯示，一下子很緊張。其實，近來越來越多醫(yī)生開始 關注膽囊的異常，因此很多醫(yī)生中孕期都會去觀察膽囊，但是我們的超聲報告模 版并沒有對膽囊進行描述，在正常情況下，大多數醫(yī)生不會在報告寫上膽囊顯示， 而并不是沒看，如果發(fā)現異常才會對膽囊進行描述，所以這部分孕婦也是正常的可能性大一些。但是也不排除有些醫(yī)生中孕期確實沒有看，因為畢竟不是要求必須看的項目，所以這部分孕婦可以2周后復查，發(fā)現膽囊最好，可以安心，如果依然沒有，那也沒有什么特別好的辦法，但是這個時候產前能做的很有限，畢竟閉鎖還是小概率事件，還是應該放平心態(tài)，避免焦慮。 本文章主要依據我們對300多例中孕期膽囊未顯示胎兒的隨訪結果以及美國婦產超聲雜志2019年5月發(fā)表的文獻，基于系統(tǒng)回顧的280例中孕期膽囊未顯示胎兒的預后而歸納總結的一些經驗。(Outcome of non-visualization of fetal gallbladder on second-trimester ultrasound: cohort study and systematic review of literature. Ultrasound Obstet Gynecol 2019; 54(5): 582-8.)希望能對這部分孕婦提供幫助，也歡迎更多的超聲醫(yī)生和孕婦與我交流。 近年來我們在膽道閉鎖的產前診斷中積累了一些經驗，并且對一些胎兒產前作出了高度疑似膽道閉鎖的診斷，這部分胎兒生后證實為膽道閉鎖，而這部分胎兒大多數膽囊在產前是可以顯示的，只是膽囊的形態(tài)存在異常，也就是說單純膽囊未顯示胎兒生后膽道閉鎖的概率是比較低的。相信通過產科超聲醫(yī)生和孕婦們的共同努力，越來越多的膽道閉鎖可以在產前發(fā)現，讓真正膽道閉鎖高風險的胎兒在生后得到及時有效的診斷，而那些非膽道閉鎖的疑似病例也可以在產前得到排除， 可以消除孕婦的焦慮以及避免一些不必要的引產(我們隨訪過程中遇到過幾例僅因為中孕期膽囊未顯示而引產的胎兒，真的很痛心)。2020年07月13日16070
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