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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 ?一、畸形特征露腦畸形主要特征為顱骨缺失,腦組織直接暴露、浸泡于羊水中,腦的表面有腦膜覆蓋,但無顱骨及皮膚,腦組織結(jié)構(gòu)紊亂、變性、變硬,此類畸形較無腦畸形為少。露腦畸形亦是前神經(jīng)孔閉合失敗所致。該畸形由于腦的表面沒有顱骨保護(hù),腦組織在羊水中直接受化學(xué)因素的反復(fù)刺激,加上胎動(dòng)的機(jī)械因素,如胎手反復(fù)碰觸腦組織,腦組織破碎落于羊水中,腦組織逐漸減少,只剩下顱底和面部結(jié)構(gòu),最終發(fā)展成為無腦畸形。二、超聲特征超聲圖像特征與無腦畸形相似,亦可在早孕晚期做出準(zhǔn)確診斷,有報(bào)道露腦畸形在10~11周可正確診斷。如果11周后能夠顯示顱骨回聲,可排除露腦畸形和無腦畸形。1.胎兒顱骨強(qiáng)回聲環(huán)消失?腦組織浸泡于羊水中,腦的表面不規(guī)則,腦內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂,正常腦內(nèi)解剖結(jié)構(gòu)分辨不清,腦組織回聲增強(qiáng),不均勻。2.羊水渾濁大量點(diǎn)狀、絮狀回聲漂浮于羊水中。3.隨著妊娠月份的增長,胎兒腦組織可越來越少?最終可顯示不出大腦組織回聲而成為無腦畸形。亦有露腦畸形直至孕足月腦組織亦未減少,但腦內(nèi)結(jié)構(gòu)明顯異常。4.常伴羊水過多。5.常合并脊柱裂及其他畸形。6.雙胎或三胎等多胎妊娠時(shí)?亦可合并一胎露腦畸形,另一胎可為發(fā)育正常的胎兒或其他畸形胎兒。三、臨床處理及預(yù)后與無腦畸形一樣,露腦畸形預(yù)后極差,一般在出生后幾小時(shí)內(nèi)死亡。露腦畸形的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)取決于引起該畸形的病因,由于羊膜破裂引起的露腦畸形無再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。如果由于單基因異常引起,遺傳方式為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖遺傳,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)達(dá)25%~50%。單純的露腦畸形的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為2%~5%。補(bǔ)充葉酸參見無腦畸形。????根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年07月10日
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杜燕主任醫(yī)師 西安市第九醫(yī)院 超聲科 單臍動(dòng)脈咋辦?這真嚇人,因?yàn)槟殠翘旱纳€。單臍動(dòng)脈這較常見,多達(dá)百分之一的單胎妊娠和百分之五的多胎妊娠都會(huì)發(fā)生單臍動(dòng)脈。臍帶通常有三條血管:一條臍靜脈向胎兒輸送營養(yǎng)和富氧血液,另外兩條動(dòng)脈將廢物排回胎盤。單臍動(dòng)脈發(fā)生在只有一條動(dòng)脈發(fā)育或者兩條動(dòng)脈中的一條發(fā)生堵塞時(shí)候。帶有一條臍動(dòng)脈的臍帶也被稱為“雙血管臍帶”,因?yàn)樗话粭l動(dòng)脈和一條靜脈。雖然這種缺陷通常是無害的,但是它也有極個(gè)別有染色體異常,比如唐氏綜合癥。如果我們?cè)诔暡ㄉ峡吹絾文殑?dòng)脈,我們將詳細(xì)檢查胎兒。單臍動(dòng)脈與心臟和腎臟等其他器官系統(tǒng)問題的高風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。我們還將通過血液檢測或其他篩查來檢查母親染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。在評(píng)估結(jié)束時(shí),如果僅僅單臍動(dòng)脈,其它都OK,那么幾乎沒有理由擔(dān)心孩子的健康。要有信心!2022年01月27日
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林超副主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 傳統(tǒng)產(chǎn)科都是做B超檢查的,畢竟簡單方便,但B超影像是超聲的聲波圖,一般人都看不懂,而且超聲波對(duì)展現(xiàn)組織的立體形態(tài)有很大的局限性。大腦結(jié)構(gòu)是非常復(fù)雜的,腦子里有不同形狀的腦葉、腦溝回,有不規(guī)則的側(cè)腦室、后顱窩池、透明隔,超聲波反射的信號(hào)受超聲探頭的角度、距離的影響,精確度有限,而且探頭只能靠移動(dòng)來掃描,沒有整體觀。打個(gè)比方就好比有個(gè)花園,里面有池塘、草坪、亭子和彎彎曲曲的小路,B超就像一個(gè)盲人拄著拐杖一路走一路敲,根據(jù)聲音來判斷局部信號(hào)有沒有異常,但看不到池塘、草坪的形狀和花園的全貌。而磁共振就像一架無人機(jī),在花園上空直接拍個(gè)照,花園里各位置的結(jié)構(gòu)一目了然。而且B超沒有圖像,只有簡單的文字描述,就像要描述一個(gè)人的長相,說了半天還不如直接看照片來得清楚,何況描述的文字還受主觀感覺的影響,不一定客觀、準(zhǔn)確。B超醫(yī)生也不懂腦解剖的原理,所以讓B超醫(yī)生判斷腦子發(fā)育有沒有問題,這就超出她們的專業(yè)范圍了。再說了,腦實(shí)質(zhì)和腦溝回以及腦室的不規(guī)則形態(tài)以及發(fā)育成熟程度,文字怎么描述?靠一個(gè)數(shù)字能知道長什么樣嗎?磁共振成像,就好比把一個(gè)土豆橫切或者豎切,切成10片或者20片,然后每一片拍照,這樣就能清楚的了解土豆內(nèi)部的細(xì)微結(jié)構(gòu)。有了照片,既清楚又客觀,有沒有問題一目了然,報(bào)告都可以不看。那么產(chǎn)科醫(yī)生為什么不喜歡開磁共振檢查呢?因?yàn)楫a(chǎn)科醫(yī)生也不懂腦外科的專業(yè)知識(shí),不會(huì)看磁共振片子,她們習(xí)慣看B超報(bào)告。如果B超提示有問題,應(yīng)該先做磁共振確認(rèn)到底有沒有問題。沒問題,就按正常對(duì)待;有問題,再考慮要不要做臍帶血穿刺或羊水穿刺查找原因,但不一定查得到確切的原因。(歡迎轉(zhuǎn)發(fā),給焦慮的孕媽指引一個(gè)方向,少走彎路。)如果您有胎兒腦發(fā)育方面的問題,歡迎在線咨詢或來我門診面診,門診當(dāng)天掛產(chǎn)前咨詢的號(hào)即可。我的門診時(shí)間:周二全天;周五下午。門診地點(diǎn):浙江杭州濱盛路3333號(hào)浙大兒院濱江院區(qū)門診四樓I區(qū)掛號(hào)方式:浙大兒院APP掛號(hào);微信或支付寶里醫(yī)療健康;網(wǎng)上預(yù)約掛號(hào);門診當(dāng)天加號(hào)。2021年09月23日
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鐘微主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 新生兒外科 胎兒先天畸形——產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒臍膨出該怎么辦? 準(zhǔn)媽媽在得知懷孕后,都需要定期做B超,檢查胎兒發(fā)育情況,為迎接小寶寶的到來做好充足準(zhǔn)備。若是在檢查過程中發(fā)現(xiàn)了胎兒臍膨出該怎么辦呢?1、什么叫臍膨出? 在媽媽肚子里面,正常情況下,寶寶的臍帶一端連于肚子中央的臍環(huán)—將來會(huì)變成寶寶的肚臍,另一端連在媽媽胎盤的胎兒面(圖1)。臍膨出是寶寶臍帶根部的臍環(huán)缺失了一塊,肚子內(nèi)的一部分臟器如腸管、胃、肝臟等,通過這個(gè)缺口突向體外(圖2),表面只剩下薄薄的、一層透明的膜蓋著。圖(1)正常臍帶(圖片來自網(wǎng)絡(luò))圖(2)臍膨出(圖片來自網(wǎng)絡(luò))2、寶寶在媽媽肚子里為何會(huì)發(fā)生臍膨出? 寶寶發(fā)育到第6~10周的時(shí)候,由于寶寶肚子容積小,不能容納所有迅速生長的腸管,這時(shí)寶寶就會(huì)很聰明地讓一部分腸管跑到另外一個(gè)“房間”--臍腔,先待在這個(gè)臨時(shí)蓋建的“房子”里住下、發(fā)育。到第10周后,寶寶肚子才會(huì)迅速長大,腸子才會(huì)從“借住”的臍腔回到寶寶的肚子里,“房子”拆遷了,周圍的皮膚爬過去就形成了寶寶的肚臍。圖(3)(圖片來自網(wǎng)絡(luò)) 這個(gè)神奇的過程中,如果寶寶受到某些因素的影響,將造成“房間”(臍腔)停止關(guān)閉、不能“拆遷”,腸管、肝臟不能回到寶寶肚子里,永久停留在臨時(shí)改建的臍腔里,而且木有正常皮膚保護(hù),只有薄薄一層膜(囊膜)蓋著,形成了臍膨出圖(4)(圖片來自網(wǎng)絡(luò))3、寶寶發(fā)生臍膨出跟媽媽本身有關(guān)系嗎? 得知寶寶得了臍膨出,媽媽可能會(huì)感自責(zé),甚至懷疑是自己哪里沒注意或者飲食不當(dāng)造成的。其實(shí)這是因?yàn)槟撤N原因(醫(yī)生和科學(xué)家們還在研究中),寶寶在發(fā)育中出現(xiàn)了停頓,跟媽媽本身和遺傳沒多大關(guān)系,媽媽無需太過自責(zé)和擔(dān)憂,孕期繼續(xù)保持愉悅的心情更有利于寶寶的發(fā)育。4、產(chǎn)前評(píng)估需要做哪些檢查?胎兒臍膨出需要進(jìn)行以下檢查:①羊水、臍血穿刺或胎兒絨毛取樣,檢測胎兒染色體基因。②胎兒三級(jí)超聲,對(duì)全身重要器官進(jìn)行系統(tǒng)的檢查,排查有無合并其他畸形。③胎兒超聲心動(dòng)圖,評(píng)估心臟的結(jié)構(gòu)和功能。如果是巨型臍膨出,孕32周后還需要進(jìn)行胎兒核磁共振檢查。5、臍膨出可以選擇哪些醫(yī)院分娩?分娩方式有特別要求嗎? 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)是一支集胎兒醫(yī)學(xué)科、產(chǎn)科、新生兒外科、產(chǎn)前診斷科、胎兒超聲科、胎兒核磁科組成的多學(xué)科團(tuán)隊(duì),可為寶寶提供出生后第一時(shí)間的救治。小型臍膨出一般可選擇順產(chǎn);巨型臍膨出為了避免囊膜破裂、難產(chǎn)建議剖宮產(chǎn),具體分娩方案需要治療團(tuán)隊(duì)的產(chǎn)科醫(yī)生根據(jù)母親和胎兒的情況決定。6、臍膨出寶寶出生后需要怎么治療?治療效果怎樣? 大多數(shù)臍膨出寶寶的治療效果良好,醫(yī)生們會(huì)全面考慮突出的肝臟、腸管多少、寶寶腹腔大小和心肺功能等情況,會(huì)在以下方式中選擇一種最為安全有效的治療方法:(1)新生兒期直接手術(shù)修補(bǔ)或分期手術(shù)修補(bǔ)臍膨出。(2)傷口包扎后延期手術(shù)修復(fù)臍膨出。大部分臍膨出寶寶能度過包扎或手術(shù)的難關(guān),順利康復(fù)、健康成長的。7、臍膨出可以去哪里找專家就診?廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)可為臍膨出寶寶提供產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)、生后的一體化管理。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)是怎樣對(duì)臍膨出寶寶實(shí)施一體化管理的?第一步:胎兒醫(yī)學(xué)評(píng)估開通綠色通道,方便盡快完善以下檢查:胎兒三級(jí)會(huì)診B超、胎兒超聲心動(dòng)圖、胎兒核磁共振檢查、羊水或臍血檢查。第二步:胎兒會(huì)診咨詢胎兒會(huì)診中心的小兒外科、母胎醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷及影像學(xué)的專家們會(huì)根據(jù)寶寶的檢查結(jié)果,和爸爸媽媽解釋臍膨出的類型、以及后續(xù)的治療方案、流程和效果。第三步:產(chǎn)前管理胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)的專家們討論后,會(huì)安排有經(jīng)驗(yàn)的母胎醫(yī)學(xué)專家對(duì)寶媽的懷孕過程進(jìn)行密切跟進(jìn),選擇最為安全、合適的分娩方式,直到把寶寶交給新生兒外科監(jiān)護(hù)室的團(tuán)隊(duì)繼續(xù)治療。第四步:生后治療胎兒出生后直接轉(zhuǎn)入新生兒外科監(jiān)護(hù)室接受治療。我們外科團(tuán)隊(duì)里的醫(yī)生們從胎兒期就貼身跟進(jìn)寶寶的情況,因此對(duì)寶寶的病情已經(jīng)了如指掌。后續(xù)的治療方式都是經(jīng)過深思熟慮、從寶寶安全和康復(fù)效果考慮后作出的慎重決定。第五步:遠(yuǎn)期隨訪我們團(tuán)隊(duì)在兒童早發(fā)門診設(shè)立了專門的隨訪門診,為臍膨出寶寶出院后提供長期和持續(xù)的營養(yǎng)、生長發(fā)育方面一系列的咨詢和指導(dǎo)。預(yù)約“胎兒多學(xué)科會(huì)診”只需8步?。?!地址:廣州市天河區(qū)金穗路9號(hào)門診二樓診會(huì)診中心或住院部5樓新生兒外科監(jiān)護(hù)室(SNICU)。交通路線:廣州地鐵1號(hào)線體育西站G出口或地鐵3號(hào)線、5號(hào)線A2出口。2021年08月14日
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喬娟主治醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 產(chǎn)科 1. 胎兒鏡手術(shù)要去手術(shù)室,需要麻醉監(jiān)護(hù)。 2. 胎兒鏡手術(shù)是局麻手術(shù),孕婦可以正常吃飯喝水,不需要禁飲禁食。 3. 術(shù)中需要留置導(dǎo)尿,但一般手術(shù)結(jié)束就可以拔除,返回病房后可以正常如廁。 4. 胎兒鏡手術(shù)是微創(chuàng)手術(shù),3mm小口子,不需要縫合,不需要拆線,切口換藥即可。 5. 最后奉送胎兒鏡手術(shù)流程示意: 第一步:我們會(huì)進(jìn)行非常詳細(xì)地超聲評(píng)估。 第二步:我們會(huì)進(jìn)行詳細(xì)的術(shù)前溝通。以雙胎輸血綜合征為例,下面○標(biāo)注的就是供血兒向受血兒輸血的交通支,我們胎兒鏡手術(shù)就是要把這些辦壞事的交通血管用激光凝固掉,讓兩個(gè)寶寶各用各的血,不要相互輸血。 第三步:我們會(huì)推著笨重的胎兒鏡儀器、超聲儀器和激光設(shè)備進(jìn)入手術(shù)室做準(zhǔn)備。 第四步,如果孕期沒有產(chǎn)前診斷,術(shù)中會(huì)先抽取羊水,送查寶寶的染色體基因。 第五步,超聲引導(dǎo),局步麻醉,穿刺,進(jìn)行胎兒鏡手術(shù)。 胎兒鏡下找到這些相互輸血的血管交通支,用激光凝固阻斷。 胎兒鏡下還能看看寶寶的小腳丫、小嘴巴~ 胎兒鏡手術(shù)期間,孕媽媽也可以看到這些超聲和胎兒鏡畫面,愉快輕松,完全不必緊張~ 我是一名產(chǎn)科醫(yī)生,也是胎兒醫(yī)學(xué)醫(yī)生,更是兩個(gè)孩子的母親,珍愛每個(gè)生命,是我們永恒的信念! 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)中心會(huì)一直為您保駕護(hù)航!2021年04月23日
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劉銘主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 今天我們聊一聊單臍動(dòng)脈,有些寶媽在聽到這個(gè)“異?!毙盘?hào)時(shí)會(huì)緊張到天都塌下來了。那么單臍動(dòng)脈究竟是什么,是不是代表著寶寶有畸形呢?單臍動(dòng)脈的寶寶還能繼續(xù)妊娠嗎?帶著這些疑問讓我們對(duì)單臍動(dòng)脈來一次深入靈魂的探討。 圖 | 網(wǎng)絡(luò) 文 | 劉銘 顧卓榮 編輯 | 顧卓榮 什么是單臍動(dòng)脈呢(single umbilical artery, SUA)?正常的臍帶內(nèi)含有2條動(dòng)脈和1條靜脈,這三根血管呈螺旋狀排列。在產(chǎn)前超聲檢查時(shí),可以清楚看到臍帶縱切面呈螺旋狀排列,或者是在橫切面上看到一大兩小的血管影像,就像是“米老鼠頭”一樣。那么單臍動(dòng)脈就是臍帶中只有一條靜脈和一條動(dòng)脈,其中的另一條動(dòng)脈則失蹤了。在超聲中切面圖像呈“呂”字。器是單臍動(dòng)脈并不常見,據(jù)統(tǒng)計(jì)在單胎孕婦中大概有0.46%的孕婦伴有單臍動(dòng)脈,而雙胞胎和多胎孕婦中約有0.8%的比例。單臍動(dòng)脈可能是單獨(dú)存在的,也可同時(shí)伴有胎兒畸形。盡管在臨床上左側(cè)臍動(dòng)脈缺如比右側(cè)臍動(dòng)脈缺如更常見,但是研究認(rèn)為不管是左側(cè)缺如還是右側(cè)缺如并不具有臨床意義。 那些情況下容易出現(xiàn)單臍動(dòng)脈呢?1. 多胎妊娠(雙胞胎、三胞胎等); 2. 白人(高加索族); 3. 女性胎兒; 4. 寶媽年齡較大; 5. 寶媽有高血壓、糖尿病等基礎(chǔ)性疾病及癲癇發(fā)作性疾??; 6. 寶媽有吸煙習(xí)慣; 單臍動(dòng)脈會(huì)對(duì)寶寶健康有影響嗎?1. 單純性單臍動(dòng)脈:超聲檢查只發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈這一因素,而沒有其他結(jié)構(gòu)的異常,往往這樣的寶寶出生后預(yù)后較好; 2. 非單純性單臍動(dòng)脈:指單臍動(dòng)脈合并有其他超聲結(jié)構(gòu)異常,這種情況下寶寶染色體非整倍體(如13-三體、21-三體、18三體)及其他畸形(如心臟畸形,腎臟發(fā)育不全,無肛門,椎骨缺陷)的風(fēng)險(xiǎn)明顯增高。 單臍動(dòng)脈的寶寶需要做產(chǎn)前診斷嗎?單臍動(dòng)脈是胎兒異常發(fā)育的標(biāo)記之一,但是不是所有的單臍寶寶都是發(fā)育異常的,因此對(duì)于單臍寶寶我們需要做一個(gè)全面的評(píng)估,以免遺漏。 孕期發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈首先需要對(duì)胎兒、臍帶和胎盤進(jìn)行全面的超聲評(píng)估以查找是否合并有其他發(fā)面的畸形,尤其是泌尿生殖系統(tǒng)、心臟、胃腸道和中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。 1. 單純性單臍動(dòng)脈的寶媽,可以通過無創(chuàng)檢查胎兒游離DNA來篩查是否存在21、13或18三體。 2. 非單純性單臍動(dòng)脈妊娠或篩查結(jié)果陽性的女性,應(yīng)產(chǎn)前行介入性穿刺染色體核型分析,于產(chǎn)前診斷中心評(píng)估及干預(yù)。 單臍動(dòng)脈的寶寶在孕期如何監(jiān)護(hù)呢?單臍妊娠的寶寶出現(xiàn)生長發(fā)育延遲的風(fēng)險(xiǎn)較高,根據(jù)UpToDate推薦在妊娠28周和35周時(shí)行超聲檢查以篩查胎兒有無生長受限; 如果發(fā)現(xiàn)胎兒生長受限,那么在孕期就需要加強(qiáng)胎兒的監(jiān)測(包括生物物理評(píng)分和臍動(dòng)脈多普勒超聲檢查。妊娠32周后增加無應(yīng)激試驗(yàn)項(xiàng)目),根據(jù)個(gè)體情況可將檢查頻率增加至一周2次。 單臍動(dòng)脈的寶寶可以順產(chǎn)嗎?單純性單臍動(dòng)脈是不會(huì)影分娩時(shí)機(jī)和分娩方式。但是胎兒娩出前應(yīng)告知新兒科醫(yī)生相關(guān)的產(chǎn)前情況,并在分娩期間加強(qiáng)對(duì)寶寶的密切監(jiān)護(hù)。 參考文獻(xiàn): 1.《婦產(chǎn)科學(xué)》,人民衛(wèi)生出版社,第9版。 2. UpToDate: single umbilical artery. 2020.2020年08月11日
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陳驪珠主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 超聲科 胎兒膽囊未顯示怎么辦?近幾年,經(jīng)常有孕婦來我的診室會(huì)診,原因是膽囊未顯示,孕婦很焦慮,因?yàn)?擔(dān)心會(huì)不會(huì)有膽道閉鎖。那么今天我就和大家談?wù)勀懩椅达@示該怎么辦?1.中孕期首次發(fā)現(xiàn)膽囊未顯示(1)產(chǎn)前診斷中心會(huì)診中孕期首次發(fā)現(xiàn)膽囊未顯示建議到當(dāng)?shù)氐漠a(chǎn)前診斷中心會(huì)診,進(jìn)行4級(jí)超聲檢 查。有些膽囊小或者位置有些變異,容易誤診為未顯示,再有對(duì)于醫(yī)生而言,診 斷膽囊未顯示一定要在膽囊位于圖像近場,位于遠(yuǎn)場時(shí)有些會(huì)因?yàn)轶w位原因影響 診斷。我們體會(huì)過一些膽囊稍小的患者,在遠(yuǎn)場時(shí)根本看不到膽囊,而胎兒體位 轉(zhuǎn)過之后,可以清楚看到膽囊。再有膽囊未顯示容易合并其它結(jié)構(gòu)畸形(約20%), 因此需要專業(yè)產(chǎn)科醫(yī)生對(duì)其它系統(tǒng)畸形進(jìn)行進(jìn)一步排查,例如我們見過單純膽囊 未顯示合并肛門括約肌未顯示的胎兒,生后孩子膽囊缺如,高位肛門閉鎖,如果 不是產(chǎn)科專業(yè)的醫(yī)生是很難做出肛門閉鎖的診斷的,因此對(duì)于膽囊未顯示患兒建 議產(chǎn)前診斷中心會(huì)診明確膽囊是否真的未顯示以及是否合并其它系統(tǒng)畸形。(2)明確膽囊未顯示且不合并其它結(jié)構(gòu)畸形者,建議2-3周后復(fù)查胎兒超聲。大多數(shù)中孕期膽囊未顯示患兒(約70%)在后期檢查中可觀察到膽囊。因此一次 檢查未發(fā)現(xiàn)膽囊且不合并其它結(jié)構(gòu)畸形的孕婦不要過于緊張,按期復(fù)查即可。(3)胎兒染色體檢查膽囊未顯示患兒如合并其它結(jié)構(gòu)畸形,文獻(xiàn)報(bào)道約20%合并染色體異常,這部分 患者建議染色體檢查。而超聲檢測不合并其它結(jié)構(gòu)畸形的胎兒,染色體異常概率 不足2%,但也高于正常人群中染色體異常概率。因此,復(fù)查后仍提示膽囊未顯示 患者,可考慮行胎兒染色體檢查。(4)整個(gè)孕期經(jīng)過專業(yè)產(chǎn)科超聲醫(yī)生檢測均提示膽囊未顯示患兒,建議生后復(fù)查新生兒肝膽脾超聲和肝功能檢查,因?yàn)槟懙篱]鎖患兒需要得到及時(shí)的診治。整個(gè)孕期膽囊未顯示這部分患兒在我們經(jīng)驗(yàn)中,有一部分患兒膽囊缺如,一部分患兒膽囊小,另有一部分患 兒膽道閉鎖。膽囊缺如與膽囊小這部分患兒預(yù)后很好。文獻(xiàn)報(bào)道膽囊未顯示合并 膽道閉鎖概率為4.8%,而我們隨訪的300余例中孕期膽囊未顯示患兒中,膽道閉鎖概率不足2%。因此,膽囊未顯示患兒中,膽道閉鎖的概率是比較低的,孕婦不要過度緊張與焦慮,按期檢查即可。2.晚孕期發(fā)現(xiàn)的膽囊未顯示(1)中孕期明確看到膽囊膽囊在妊娠晚期常常收縮,造成膽囊未顯示,另有一部分患者膽囊內(nèi)充滿沉積物, 不仔細(xì)辨認(rèn)或者機(jī)器分辨率不足就會(huì)誤以為膽囊未顯示。因此中孕期看到膽囊的 這部分孕婦不必緊張,這種孩子大多是正常的。(2)中孕期不確定是否看到膽囊因?yàn)槟懩业臋z查不在胎兒系統(tǒng)超聲檢查的指南范疇,因此并不是所有的醫(yī)生都會(huì) 去看膽囊,所以有些孕婦反應(yīng),中孕檢查醫(yī)生什么也沒說,報(bào)告也沒提膽囊的問 題,晚孕期報(bào)告提示膽囊未顯示,一下子很緊張。其實(shí),近來越來越多醫(yī)生開始 關(guān)注膽囊的異常,因此很多醫(yī)生中孕期都會(huì)去觀察膽囊,但是我們的超聲報(bào)告模 版并沒有對(duì)膽囊進(jìn)行描述,在正常情況下,大多數(shù)醫(yī)生不會(huì)在報(bào)告寫上膽囊顯示, 而并不是沒看,如果發(fā)現(xiàn)異常才會(huì)對(duì)膽囊進(jìn)行描述,所以這部分孕婦也是正常的可能性大一些。但是也不排除有些醫(yī)生中孕期確實(shí)沒有看,因?yàn)楫吘共皇且蟊仨毧吹捻?xiàng)目,所以這部分孕婦可以2周后復(fù)查,發(fā)現(xiàn)膽囊最好,可以安心,如果依然沒有,那也沒有什么特別好的辦法,但是這個(gè)時(shí)候產(chǎn)前能做的很有限,畢竟閉鎖還是小概率事件,還是應(yīng)該放平心態(tài),避免焦慮。 本文章主要依據(jù)我們對(duì)300多例中孕期膽囊未顯示胎兒的隨訪結(jié)果以及美國婦產(chǎn)超聲雜志2019年5月發(fā)表的文獻(xiàn),基于系統(tǒng)回顧的280例中孕期膽囊未顯示胎兒的預(yù)后而歸納總結(jié)的一些經(jīng)驗(yàn)。(Outcome of non-visualization of fetal gallbladder on second-trimester ultrasound: cohort study and systematic review of literature. Ultrasound Obstet Gynecol 2019; 54(5): 582-8.)希望能對(duì)這部分孕婦提供幫助,也歡迎更多的超聲醫(yī)生和孕婦與我交流。 近年來我們?cè)谀懙篱]鎖的產(chǎn)前診斷中積累了一些經(jīng)驗(yàn),并且對(duì)一些胎兒產(chǎn)前作出了高度疑似膽道閉鎖的診斷,這部分胎兒生后證實(shí)為膽道閉鎖,而這部分胎兒大多數(shù)膽囊在產(chǎn)前是可以顯示的,只是膽囊的形態(tài)存在異常,也就是說單純膽囊未顯示胎兒生后膽道閉鎖的概率是比較低的。相信通過產(chǎn)科超聲醫(yī)生和孕婦們的共同努力,越來越多的膽道閉鎖可以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn),讓真正膽道閉鎖高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒在生后得到及時(shí)有效的診斷,而那些非膽道閉鎖的疑似病例也可以在產(chǎn)前得到排除, 可以消除孕婦的焦慮以及避免一些不必要的引產(chǎn)(我們隨訪過程中遇到過幾例僅因?yàn)橹性衅谀懩椅达@示而引產(chǎn)的胎兒,真的很痛心)。2020年07月13日
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