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2020年05月22日
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葛志娟主任醫(yī)師 沭陽醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)科 一、胎兒脊柱裂定義： 是指發(fā)生在脊柱縱軸上的先天畸形，是神經(jīng)管畸形的一種，由于胚胎發(fā)育時(shí)神經(jīng)管閉合不全而造成，嚴(yán)重者可出現(xiàn)骶神經(jīng)受損，下肢運(yùn)動障礙、大小便失禁甚至癱瘓，感染者可導(dǎo)致腦癱，是不可逆的。在20世紀(jì)90年代以前我國新生兒神經(jīng)管畸形發(fā)生率為2.3‰-2.8‰，占世界新生兒神經(jīng)管畸形的1/4-1/3，是發(fā)生率最高的國家。90年代后期，人類發(fā)現(xiàn)了先天性神經(jīng)管畸形產(chǎn)生的原因是懷孕婦女體內(nèi)缺乏葉酸。我國從90年代以后推廣孕期保健，并針對神經(jīng)管畸形制定在懷孕前3個(gè)月開始至孕后3個(gè)月口服葉酸的方案，并根據(jù)孕期B超及孕母血清與羊水中甲胎蛋白的測定，可以在孕早、中期篩查出神經(jīng)管畸形，因而大大降低了神經(jīng)管畸形率的發(fā)生。 二、胎兒脊柱裂的發(fā)病原因： 目前有一些相關(guān)的因素，最常見的原因是與母體在懷孕前和懷孕時(shí)，葉酸攝入不足，以及某些微量元素，如鋅等微量元素?cái)z入不足有關(guān)。葉酸是一種廣泛存在于綠色蔬菜中的B族維生素，人體本身不能生產(chǎn)葉酸，必須通過外界攝入。葉酸對于孕婦來說至關(guān)重要，如在懷孕頭3個(gè)月內(nèi)缺乏葉酸，可導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷，從而增加脊椎裂、無腦兒的發(fā)生率。這是因?yàn)樘旱纳窠?jīng)管是隨著發(fā)育才慢慢“卷”成管狀的，葉酸在這個(gè)過程中起到“膠水”的作用，膠水不夠的話，這條管就有漏的可能。這些年隨著圍孕期保健的加強(qiáng)，特別是按時(shí)服用了葉酸，胎兒脊柱裂的發(fā)生，有逐步下降的趨勢，但是我們也發(fā)現(xiàn)，在進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)的孕期保健之后，仍然有不少的脊柱裂的發(fā)生的情況，所以就推測可能除了葉酸、鋅等微量元素補(bǔ)充之外，還有其他可能也會引起胎兒脊柱裂的原因，比如孕早期感染流感病毒、發(fā)熱、接觸毒物、輻射等等都可以影響神經(jīng)管閉合，進(jìn)而出現(xiàn)脊柱裂。 三、胎兒脊柱裂的預(yù)防 1.補(bǔ)充葉酸：孕前3個(gè)月至孕后4個(gè)月內(nèi)，每日口服葉酸0.4毫克，可使胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生率降低70％。對于既往有過脊柱裂等不良妊娠史的高危孕婦，補(bǔ)充劑量可提高到每日4毫克。在妊娠頭6周服用含有葉酸的多種維生素的婦女，可使嬰兒神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)減少50％～70％。也要注意避免過量補(bǔ)充和補(bǔ)充不足，過量也可能會導(dǎo)致胎兒缺鋅、生長受限等問題。 2.孕前三個(gè)月抽血檢查亞甲基四氫葉酸還原酶c677t基因。目的是了解有無葉酸代謝障礙。亞甲基四氫葉酸還原酶是葉酸代謝通路中一種重要的輔酶，如果亞甲基四氫葉酸還原酶基因缺陷，容易導(dǎo)致葉酸在體內(nèi)的代謝障礙，使胎兒神經(jīng)管閉合不全發(fā)生神經(jīng)管畸形、先天性心臟疾病、唇裂、腭裂；同時(shí)妊娠期高血壓綜合征、自然流產(chǎn)的發(fā)病率也會明顯增高。檢查結(jié)果可分為CC（野生型），CT（雜合突變型）和TT（純合突變型）。CC型代表酶活性完好，CT型代表酶活性尚可，TT型則代表酶活性很低。臨床根據(jù)葉酸代謝障礙程度適當(dāng)補(bǔ)充活性葉酸或普通葉酸。 3.孕前三個(gè)月抽血檢查同型半胱氨酸。目的了解有無高同型半胱氨酸血癥。同型半胱氨酸（Hcy）,是一種含硫氨基酸，為蛋氨酸和半胱氨酸代謝過程中產(chǎn)生的重要中間產(chǎn)物。正常情況下，同型半胱氨酸在體內(nèi)能被分解代謝，濃度維持在較低水平。同型半胱氨酸參考值是5～15μmol/L，通常小于6μmol/L為最佳健康數(shù)值，高同型半胱氨酸血癥通常是補(bǔ)充甲鈷胺片，每次1片，每天三次，或者是補(bǔ)充維生素B6、維生素B12和葉酸。復(fù)查Hcy正常后才備孕。 4.每天注意合理補(bǔ)充富含葉酸的水果，如櫻桃、桃子、楊梅、酸棗、山楂、石榴、葡萄、橘子、獼猴桃、草莓等，吃這些水果既可補(bǔ)充足夠的葉酸，又可增進(jìn)食欲。 5.男女雙方戒煙、戒酒、戒桑拿，懷孕期間避免感冒、避免接觸輻射、化學(xué)毒物、農(nóng)藥化肥等有害物質(zhì)。 6.進(jìn)行有規(guī)律的活動，健康飲食，養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣。 7.孕中期及時(shí)彩超檢查，排除胎兒脊柱裂畸形；同時(shí)進(jìn)行母體血清學(xué)篩查，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)，必要時(shí)進(jìn)行羊水甲胎蛋白測定。2020年03月12日2045
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鮑時(shí)華主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 請問下次懷孕如何預(yù)防二十一三體發(fā)生，如果夫妻雙方或一方染色體異常或夫妻染色體正常女方年齡大于等于38歲或有不明原因大于等于兩次的自然流產(chǎn)或大于等于兩次的胚胎染色體異常，可以考慮胚胎移植前診斷技術(shù)助孕，但均需要接受專業(yè)遺傳咨詢后再決定是否選擇胚胎移植前診斷技術(shù)，那么如果已經(jīng)懷孕如何預(yù)測二十一三體風(fēng)險(xiǎn)呢，就診專業(yè)的具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院選擇合適的產(chǎn)前診斷技術(shù)，如孕早期的絨毛穿刺，孕中期的唐氏篩查無創(chuàng)DNA或羊水細(xì)胞臍血細(xì)胞染色體檢查進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評估。2020年03月07日1685
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李江紅副主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 婦產(chǎn)科 黃帝內(nèi)經(jīng)上講啊七年對于女性來說，七年是一回，所以我們有七歲看老。 呃，14歲青春發(fā)育這些階段哈，然后我們建議生育年齡，比如說25歲左右，28歲左右，但是到了35歲，這個(gè)女性的生育能力就一個(gè)明顯的下降，人到35歲的時(shí)候她的生育能力，只有25歲時(shí)候的50%，因生育能力下降的原因是因?yàn)槁炎拥馁|(zhì)量下降，卵子的數(shù)目的減少，所以我們建議把生育年齡提高到提前在35歲以前，35歲是我們臨床上診斷高齡的一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)。 高齡以后，那你懷孕的流產(chǎn)率也增高，胎兒畸形率也升高，生育年齡生育能力下降，所以我們建議在35歲以前完成阿生生孩子這個(gè)任務(wù)。2019年11月13日6166
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 疾?。簝纱尾涣既焉锸?，做孕前檢查及染色體正常病情描述：2016年5月第一次懷孕做四維查出來脊柱裂引產(chǎn)，2018年11月生化妊娠。現(xiàn)已經(jīng)連續(xù)每天吃0.4毫克葉酸1年以上，近一個(gè)月葉酸量改為每天吃5毫克。近一年做過孕前全部檢查，男女雙方都無問題發(fā)現(xiàn)，做染色體檢查也顯示正常，只有女方有糖尿病家族史，已經(jīng)吃藥控制，內(nèi)分泌科室建議可以懷孕，希望遺傳咨詢這邊的專家老師看看我還需要做其他檢查嗎？或者還有什么藥物或者方法可以降低胎兒畸形的幾率，萬分感謝！希望獲得的幫助：希望醫(yī)生幫忙看下我還需要做什么檢查來規(guī)避自身遺傳原因?qū)е绿夯?，或者有什么藥物或者方式可以降低幾率竇教授：您好!明天上午答復(fù)您。祝您晚安！患者：謝謝。我還有糖尿病，平常空腹保持在5.0左右和餐后都控制在6.0左右，只有在醫(yī)院喝了葡萄糖才會到13-16，如果孕期我用餐還是注意低糖低脂，是不是糖尿病致畸的幾率會小很多？竇教授：脊柱裂畸形屬于多基因遺傳，也與葉酸等遺傳外因素有關(guān)，但是，找出具體因素還是很困難的的。糖尿病干擾胚胎發(fā)育過程是非常明顯的，尤其干擾心臟的發(fā)育更明確。所以，備孕期間及懷孕后務(wù)必要控制血糖。同時(shí)，也沒有看到你們夫妻倆做葉酸代謝基因的檢查。建議你們夫妻倆都做個(gè)葉酸代謝基因檢查。患者：男方也要做葉酸代謝檢查嗎？我現(xiàn)在每天都在吃5毫克葉酸，那如果去醫(yī)院抽血是不是空腹去？除了葉酸代謝檢查以外，我還需要做其他檢查嗎？男方如果葉酸代謝有問題，是不是也要吃五毫克葉酸然后再等三個(gè)月才能要寶寶？憑借您的經(jīng)驗(yàn)來看，我們做完葉酸檢查以后如果沒有問題的話，是不是可以要寶寶？除了葉酸以外還有沒有什么藥物可以預(yù)防胎兒畸形呢？比如我懷孕以后前3個(gè)月不出門，在家休息，避免空氣污染和輻射污染這些的可取嗎？因?yàn)榍皟商烊ヒ患覌D幼保健院的遺傳咨詢門診問了下，他們建議我必須讓醫(yī)生做詳細(xì)檢查后再要孩子，因?yàn)獒t(yī)院的號特別不好掛，而且我已經(jīng)在這一年內(nèi)做了很多很多檢查了，或者醫(yī)生您能不能告訴我我這個(gè)情況需要做的所有檢查名稱，我挨個(gè)對照我的檢查，沒有的檢查內(nèi)容我再去掛個(gè)便民門診開單去檢查？可以嗎？竇教授：補(bǔ)充葉酸要有科學(xué)根據(jù)，知道了葉酸代謝基因后，服用葉酸劑量更合理。夫妻倆做要做基因檢查。不用空腹。最好是到醫(yī)院的遺傳中心或優(yōu)生優(yōu)育科去看。檢查葉酸基因比較簡單。胚胎發(fā)育過程非常復(fù)雜，主要影響因素一是遺傳因素(包括染色體檢查與基因檢查)。如果葉酸代謝基因檢查結(jié)果比較好，必要時(shí)再去做基因檢查；基因檢查費(fèi)用大。不出門不是辦法。把原因搞清楚最重要。除了遺傳因素外，就是母體因素，包括飲食因素，內(nèi)分泌因素?；颊撸喝绻蟹接腥~酸代謝問題，那是不是和女方一樣要吃10倍的葉酸？他一直在吃男性備孕的維生素，里面含有葉酸。那個(gè)基因檢測具體是檢查哪個(gè)方面的基因呢？我剛剛上網(wǎng)查了下，分有很多不同類型，價(jià)格也不一樣，想問下大致價(jià)格在多少呢？一般在哪些醫(yī)院能做？如果價(jià)格能接受的話，我還是愿意去做的，至少排除基因問題，這次如果懷孕再出問題，還能保住我的婚姻。竇教授：因?yàn)閷殞毜陌l(fā)育與葉酸代謝基因密切相關(guān)。男方的基因代謝能力也影響到寶寶的葉酸代謝，您已經(jīng)懷孕了一個(gè)與葉酸有關(guān)的畸形寶寶，不能用“假如”來評估啊。還是要男方檢查基因?yàn)楹谩２幻髟虻牟涣既焉?，是需要系統(tǒng)檢查的。我建議你們做以下檢查: 1.夫妻倆的葉酸代謝基因檢查?2.夫妻倆的高分辨染色體檢查；如果沒有問題，再做夫妻倆的CMA檢查；3.如果上述檢查都正常，夫妻倆再做與生殖相關(guān)的基因檢查。如果上述檢查都做完了都是正常，說明你們夫妻倆的遺傳物質(zhì)都沒有問題，胚胎異?？赡苁前l(fā)育過程出現(xiàn)異常，或母體的其他因素的問題了。上述第2、3項(xiàng)檢查都很貴，合在一起每人用費(fèi)約1萬以上。2019年09月20日2148
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張麗君主任醫(yī)師 寧夏人民醫(yī)院 婦產(chǎn)科 9月12日是預(yù)防出生缺陷日。今年的主題是：“出生缺陷早預(yù)防，健康中國我行動”。出生缺陷也被稱為 “先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。從輕微到嚴(yán)重，有超過4000種出生缺陷。根據(jù)2012年9月發(fā)布的《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》統(tǒng)計(jì)，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。先天性心臟病、多指（趾）、唇裂、 神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是我國目前高發(fā)的出生缺陷，占65.9%。針對上述現(xiàn)象，我們請到相關(guān)專家們?yōu)槲覀冎v講如何將出生缺陷發(fā)生的可能性降到最低。 第一篇 別讓出生缺陷毀了下一代 出生缺陷已經(jīng)成為全世界共同關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問題。雖然我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家的平均水平（5.57%）接近，但因人口基數(shù)大，仍是出生缺陷高發(fā)國家。每年新增病例約90萬例，平均每30秒就會有一個(gè)出生缺陷患兒出生。 誰是出生缺陷的幕后黑手 出生缺陷疾病可造成患者長期殘疾，對個(gè)人、家庭、衛(wèi)生保健系統(tǒng)和社會都有顯著影響。目前我國出生缺陷排名第一的是先天性心臟病，余下順位分別是：多指/趾、總唇裂、馬蹄內(nèi)翻、尿道下裂、腦積水、小耳、肢體短縮和直腸肛門閉鎖或狹窄等。 出生缺陷的嚴(yán)重程度和分類也因發(fā)生部位有所不同。例如心臟畸形、神經(jīng)管畸形等嚴(yán)重影響機(jī)體功能，甚至?xí)l(fā)展為致死性的出生缺陷；有些缺陷發(fā)生在機(jī)體內(nèi)部器官，如多囊腎、隱睪、食道或肛門閉鎖等泌尿生殖系統(tǒng)和消化系統(tǒng)畸形，可能影響各系統(tǒng)的功能；多指、并趾、副耳、唇腭裂等出生缺陷發(fā)生在體表，對生活可能產(chǎn)生一定的影響；染色體異常和代謝異?？赡芊謩e影響胚胎的發(fā)育和體內(nèi)物質(zhì)代謝的正常進(jìn)行。 “三道防線”要守住 要想將出生缺陷發(fā)生的可能降到最低，生育一個(gè)健康可愛的寶寶，以下“三道防線”要守住。 第一道防線：孕期進(jìn)行規(guī)范化產(chǎn)檢。 產(chǎn)檢對于保障母體與胎兒的健康十分必要。產(chǎn)前診斷技術(shù)的迅速發(fā)展，為篩查遺傳性疾病和先天性畸形提供了可能，對于降低患病胎兒的出生率、提高胎兒的出生質(zhì)量有重要意義。通過超聲影像學(xué)和胎兒無創(chuàng)DNA等檢查，可較為便捷快速地篩查胎兒發(fā)育過程及染色體異常的可能，而羊膜腔穿刺、絨毛膜活檢、臍帶穿刺、胎兒鏡等檢查方式可進(jìn)一步明確染色體和基因水平的異常。 第二道防線：保持健康的生活方式和良好的心情. 例如，少飲酒、規(guī)律飲食、規(guī)律作息等，是保證后代健康的基本前提。 第三道防線：孕期合理用藥。 例如，在計(jì)劃懷孕前3個(gè)月補(bǔ)充葉酸，保證孕期母體葉酸達(dá)到足夠水平，可有效防控神經(jīng)管畸形的發(fā)生。20世紀(jì)90年代，“孕婦增補(bǔ)葉酸項(xiàng)目”對于神經(jīng)管畸形的預(yù)防效果明顯，使神經(jīng)管畸形從1987年的出生缺陷排名第1位降為目前的第8位。 第二篇 減少出生缺陷 三級預(yù)防來把關(guān) 出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常，既可以是結(jié)構(gòu)異常，也可以是生理功能或代謝異常。嚴(yán)重的出生缺陷可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)和嬰幼兒死亡或?qū)е聝和疾。踔灵L期殘疾。醫(yī)患雙方在婚前、孕前和孕期進(jìn)行健康教育、健康檢查和咨詢指導(dǎo)，落實(shí)干預(yù)措施，可以預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。另外，家長要重視新生兒疾病篩查，千萬不要抱有僥幸心理。具體的三級預(yù)防措施如下: 一級預(yù)防：婚前和孕前檢查別忽視 婚前保健服務(wù)是指對準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方，在結(jié)婚登記前所進(jìn)行的婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)和婚前衛(wèi)生咨詢服務(wù)。 孕前保健服務(wù)是指對準(zhǔn)備懷孕的夫婦（至少懷孕前3個(gè)月～6個(gè)月）開展孕前健康檢查與孕前咨詢。孕前保健可以使夫婦雙方為受孕做好充足的準(zhǔn)備，包括健康狀況、生活行為和心理狀態(tài)的準(zhǔn)備。孕前咨詢是對夫婦雙方進(jìn)行健康教育的最佳時(shí)機(jī)。 為生育健康寶寶，夫妻雙方應(yīng)做到以下幾點(diǎn)： 1.避免大齡生育。盡量不要超過35歲再懷孕。 2.懷孕前夫婦雙方應(yīng)合理調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，做到科學(xué)膳食，營養(yǎng)均衡。婦女備孕尤其應(yīng)注意葉酸的補(bǔ)充。孕前3個(gè)月（至少1個(gè)月）至孕后3個(gè)月葉酸的補(bǔ)充可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形。 3.改變不良的生活習(xí)慣及行為，如煙、酒、藥物成癮。對過度疲勞、壓力過大、心理焦慮、抑郁等進(jìn)行干預(yù)和調(diào)整，必要時(shí)用藥物或心理治療。 4.避免接觸有毒有害物質(zhì)，如汞、鉛、有機(jī)溶劑、殺蟲劑、甲醛等。 5.準(zhǔn)備懷孕時(shí)切忌隨意用藥。如果需要服藥，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。 6.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行全面體檢，排除會增加胎兒畸形的疾患。婦女還應(yīng)注意檢查那些造成胎兒畸形的病原體，如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等。 二級預(yù)防：產(chǎn)前篩查診斷很關(guān)鍵 產(chǎn)前篩查包括血生化篩查、產(chǎn)前超聲篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA篩查。中孕期血生化篩查一般在懷孕15周～20+6周進(jìn)行，通過定量測定母血中某些特異性生化指標(biāo)，篩查出患21-三體綜合征、18-三體綜合征及開放性神經(jīng)管畸形的高危人群，以便進(jìn)一步進(jìn)行確診。目前提倡預(yù)產(chǎn)期年齡35歲以上的孕婦都應(yīng)進(jìn)行該項(xiàng)檢測。而超聲篩查應(yīng)在孕11周～13+6周和20周～24周進(jìn)行，超聲對母兒沒有明顯損害，方法簡便，通過超聲可以檢出大多數(shù)胎兒嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形，因此所有孕婦都應(yīng)在合適的孕周進(jìn)行系統(tǒng)性的超聲篩查。 孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是應(yīng)用高通量基因測序等分子遺傳技術(shù)檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風(fēng)險(xiǎn)。 產(chǎn)前診斷包括遺傳咨詢、超聲影像診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)診斷。對產(chǎn)前篩查高危者、孕期羊水過多或過少者、胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫握摺⒃袐D孕早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)、孕婦有遺傳病家族史或不良生育史、孕產(chǎn)期年齡超過35周歲的孕婦，應(yīng)建議接受產(chǎn)前診斷服務(wù)。 以上是出生缺陷的一級和二級預(yù)防措施。在婚前、孕前和孕期落實(shí)好這些措施，能夠有效預(yù)防至少65%以上的嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生，對出生缺陷的預(yù)防起到關(guān)鍵性的作用。 三級預(yù)防：新生兒疾病篩查要重視 通過新生兒疾病篩查及兒童系統(tǒng)保健可盡早發(fā)現(xiàn)存在潛在疾病的出生缺陷兒，使其得到早期診斷，及時(shí)治療，避免或減少殘疾發(fā)生，提高患兒生活質(zhì)量。以上即為出生缺陷的三級預(yù)防。 需要強(qiáng)調(diào)的是，目前，北京市免費(fèi)開展的新生兒疾病篩查項(xiàng)目包括：先天性遺傳代謝病篩查，具體包括先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）和21-羥化酶缺乏引起的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）篩查；聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查；先天性心臟病篩查；發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位篩查。部分助產(chǎn)機(jī)構(gòu)還開展其他篩查項(xiàng)目，如應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜篩查多種有機(jī)酸、脂肪酸、氨基酸代謝障礙性疾病等。除針對以上疾病篩查外，通過包括新生兒訪視和0歲～6歲兒童定期健康查體在內(nèi)的兒童系統(tǒng)保健，還可早期發(fā)現(xiàn)以生長發(fā)育偏離、視力障礙、聽力障礙、心理行為發(fā)育異常等為表現(xiàn)的其他類型出生缺陷兒。 延伸閱讀： 預(yù)防出生缺陷 基因檢測能做點(diǎn)什么 事實(shí)上，我們每個(gè)人都會攜帶數(shù)個(gè)致病基因，每一對健康的夫婦都可能生育遺傳病患兒。特別是當(dāng)一對夫婦都攜帶有相同疾病的致病基因或者一人攜帶致病基因時(shí)，就有可能生育一名遺傳病患兒。目前發(fā)現(xiàn)的遺傳性疾病有7000種～8000種，雖然每一種疾病發(fā)病率低，但是病種繁多，總體的發(fā)病率在人群中并不低。由于大多數(shù)遺傳病缺少有效的治療手段，因此預(yù)防重于治療。大多數(shù)單基因遺傳病常規(guī)孕期檢查無法發(fā)現(xiàn)，對于一些高危人群可以在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，選擇合適的單基因遺傳病進(jìn)行基因篩查，及時(shí)了解致病性基因攜帶情況。對于高危夫婦可以在孕期進(jìn)行針對該基因的產(chǎn)前診斷，從而預(yù)防遺傳病患兒的降生。2019年09月13日2379
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湯萍萍副主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 產(chǎn)科 說起大名鼎鼎的的葉酸，幾乎所有的備孕和孕期女性都不陌生。隨著大家對優(yōu)生優(yōu)育需求的提高，越來越多的女性有了動力去克服惰性，愿意每日吃這么一粒小藥片來提高胎兒的優(yōu)生率。而且咱們中國的孕婦特別有專研精神，不畏辛苦，海淘網(wǎng)購的發(fā)達(dá)造就了我們產(chǎn)科醫(yī)生在門診可以看到世界各地的葉酸制劑，那么，到底應(yīng)該怎么選擇葉酸制劑、在什么時(shí)間吃葉酸才科學(xué)呢，今天我們就來聊一下這個(gè)話題。首先我們來了解一下葉酸的前世今生。第一個(gè)認(rèn)識到葉酸存在的是英國血液病學(xué)家Lucy Wills，1931年她發(fā)現(xiàn)肝臟提取物中有某種營養(yǎng)素可以治療巨細(xì)胞性貧血。但是這種物質(zhì)是什么，當(dāng)時(shí)并不清楚（如果當(dāng)時(shí)分離出這種營養(yǎng)素，是不是會叫肝酸呢，哈哈）。一直到1941年，人們終于從菠菜中分離出了這種營養(yǎng)素，它也因此得名葉酸（folate）。天然葉酸主要存在于深綠色蔬菜、柑橘類水果、豆類、堅(jiān)果和動物肝臟中。但是天然葉酸的推廣存在困難，人們的飲食習(xí)慣、食物獲得的難易程度、烹飪方式等各不相同，通過食補(bǔ)葉酸很難充分。因此，人們積極進(jìn)行葉酸人工合成的研究，終于在20世紀(jì)40年代中期，紐約的一個(gè)實(shí)驗(yàn)室團(tuán)隊(duì)完成了葉酸（folic acid）的人工合成。它使用方便、價(jià)廉物美、關(guān)鍵吸收還好（是天然葉酸的1.7倍）。因此，在補(bǔ)充葉酸的市場上很快站穩(wěn)了腳跟。我們現(xiàn)在市面的所有葉酸制劑都是合成葉酸。葉酸對神經(jīng)管畸形的預(yù)防作用得到了全世界的公認(rèn)。不過在停經(jīng)6周左右神經(jīng)管的閉合就完成了，而很多準(zhǔn)媽媽可能直到這時(shí)才發(fā)現(xiàn)自己懷孕，因此如果從發(fā)現(xiàn)懷孕開始補(bǔ)充葉酸，就只能算“亡羊補(bǔ)牢”了。到底葉酸要補(bǔ)多久才能達(dá)到有效的預(yù)防作用呢？干貨來了，敲黑板?。?！在中國北方地區(qū)，如果每日吃一片0.4mg葉酸，吃3個(gè)月，體內(nèi)的葉酸水平才能達(dá)到有效預(yù)防作用；如果每日吃一片4mg葉酸，這個(gè)時(shí)間可以縮短到1個(gè)月。所以，備孕的妹子們，一定早早吃上葉酸，吃多大劑量取決于備孕的急迫程度。即便確認(rèn)懷孕后也要堅(jiān)持服用葉酸哦，至少直到妊娠滿3個(gè)月。戰(zhàn)戰(zhàn)兢兢的3個(gè)月過后，是否還需要服用葉酸呢？這也是目前門診病人問我最多的問題。目前除了加拿大婦產(chǎn)科學(xué)會明確推薦補(bǔ)充葉酸應(yīng)持續(xù)整個(gè)孕期，甚至持續(xù)整個(gè)哺乳期，其他國家的主流機(jī)構(gòu)（中國、美國、英國）及世界衛(wèi)生組織仍將補(bǔ)充葉酸的結(jié)束點(diǎn)設(shè)定為妊娠12周。但是這并不意味著孕3個(gè)月后補(bǔ)充葉酸有害，只是說在這段時(shí)間內(nèi)補(bǔ)充葉酸對母兒的利弊仍處于學(xué)術(shù)爭鳴的階段。湯醫(yī)生在這里整理了不少文獻(xiàn)，把結(jié)果總結(jié)如下：服用葉酸的可能益處：1. 降低子癇前期的風(fēng)險(xiǎn)。子癇前期就是俗稱的“妊高癥”，會嚴(yán)重影響孕婦的身體健康，威脅母兒的生命。在美國和加拿大有研究支持孕中晚期服用葉酸可以降低妊高癥的風(fēng)險(xiǎn)，不過荷蘭和中國的研究并沒有證實(shí)。2. 降低貧血的發(fā)病。葉酸缺乏可以導(dǎo)致貧血，這也是孕期貧血的第二常見原因（排名第一的當(dāng)然是缺鐵啦）。3. 降低FGR的發(fā)病率。FGR就是我們常說的孩子偏小，當(dāng)孩子偏小到了一定程度，醫(yī)學(xué)上可以稱為FGR。FGR的孩子在媽媽肚子里時(shí)容易發(fā)生缺氧，出生后養(yǎng)育磨難多，長大后也容易出現(xiàn)一些代謝性疾病。營養(yǎng)原因?qū)е碌腇GR是我們產(chǎn)科醫(yī)生希望盡量避免的。目前多數(shù)研究認(rèn)為孕婦攝入充足葉酸可以提高出生體重。不過在孕前和早孕期服用葉酸得到的受益是最大的，孕中晚期補(bǔ)充的效果會弱一些。4. 降低兒童自閉癥的發(fā)病。自閉癥這種疾病我不多解釋，近幾年獲得了不少的輿論熱度。不少研究證實(shí)了葉酸預(yù)防自閉癥的作用。有研究認(rèn)為孕前和早孕期服用葉酸是預(yù)防自閉癥的最佳時(shí)間窗，不過2018年美國的一項(xiàng)研究認(rèn)為孕期3-5片/周的葉酸補(bǔ)充方式可以取得最好的預(yù)防效果。服用葉酸的可能副反應(yīng)：1. 不容易區(qū)分維生素B12缺乏。這兩種營養(yǎng)素缺乏的表現(xiàn)有時(shí)候很相似，如果診斷錯誤盲目補(bǔ)葉酸可能加重病情。不過維生素B12缺乏十分少見，因?yàn)槿梭w一般有很充足的儲備，如果服用的葉酸復(fù)合制劑同時(shí)含有維生素B12應(yīng)該更安全。2. 影響鋅的吸收。鑒于鋅這種微量元素的重要作用，建議服用葉酸的同時(shí)吃一些富含鋅的食物，如貝殼類海產(chǎn)品、紅肉、動物內(nèi)臟等，也可以服用含鋅的營養(yǎng)補(bǔ)充劑。3. 其他：葉酸是否會導(dǎo)致兒童哮喘和過敏、是否會增加孕婦腫瘤風(fēng)險(xiǎn)、是否增加雙胎風(fēng)險(xiǎn)，目前有很多研究在關(guān)注這些內(nèi)容，但是都沒有明確的結(jié)論，并沒有證據(jù)證實(shí)其中任何一條。好了，為了預(yù)防我們的準(zhǔn)媽媽們看這么長的文字有點(diǎn)犯暈，我給大家做了總結(jié)：1. 備孕盡早吃葉酸，吃多大劑量取決于備孕急切程度；2. 早孕期每日0.4-1mg葉酸補(bǔ)充；3. 中晚孕期葉酸補(bǔ)充自愿，可以選擇每周補(bǔ)充3-5次葉酸；4. 補(bǔ)充葉酸同時(shí)注意鋅和維生素B12攝入，省事一點(diǎn)就吃復(fù)方營養(yǎng)補(bǔ)充劑。最后，還需強(qiáng)調(diào)一下，以上的推薦都是針對健康的備孕及懷孕人群的，如果生過神經(jīng)管畸形兒、正在服用抗癲癇藥等高危人群還是需要在醫(yī)生建議下個(gè)體化服用葉酸的。2019年07月18日4028
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2018年04月16日1757
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彭婷主任醫(yī)師 長寧區(qū)婦幼保健院 產(chǎn)科 http://whb.news365.com.cn/jksh/201109/t20110915_3135378.htm日期：2011-09-15 作者：李笑天;彭婷 來源：文匯報(bào)李笑天 彭婷9月12日是出生缺陷防治日。出生缺陷，幾乎是每一個(gè)準(zhǔn)父母的夢魘。然而，對于什么是出生缺陷？病因是什么？孕期怎么預(yù)防？怎么能早期發(fā)現(xiàn)？準(zhǔn)媽媽、準(zhǔn)爸爸們卻了解得很少很少。在出生缺陷發(fā)生例數(shù)逐年上升的同時(shí)，人們知曉孕前保健科學(xué)知識的程度還不高。根據(jù)國家公布的數(shù)據(jù)，我國是出生缺陷和殘疾高發(fā)國家。每年約有20萬－30萬可見的先天畸形兒出生，加上出生后才顯現(xiàn)的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80萬－120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%－6%，且有增長的趨勢。我國每年因神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過2億元，先天愚型的治療費(fèi)超過20億元，先天性心臟病的治療費(fèi)高達(dá)120億元。同時(shí)，出生缺陷導(dǎo)致的死亡和殘疾，也給家庭帶來了沉重的心理負(fù)擔(dān)和無法衡量的精神痛苦。如此現(xiàn)狀不僅僅是一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題，而且已成為影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們正常生活的社會問題。因此，做好出生缺陷預(yù)防，有必要讓正在備孕以及懷孕的家庭了解出生缺陷知識，讓每個(gè)家庭得到指導(dǎo)，做到早期預(yù)防，早期診斷，早期干預(yù)，以降低其發(fā)生率。問：什么是出生缺陷?答：出生缺陷也叫先天異常，簡單地說就是嬰兒在出生前在母親子宮內(nèi)發(fā)育紊亂引起的身體結(jié)構(gòu)、物質(zhì)代謝等方面的異常。比如大家比較熟悉的先天愚型、兔唇、腭裂或者極少見的矮妖精貌綜合征、貓叫綜合征，還有孕期禁用的反應(yīng)停引起胎兒四肢短缺的“海豹胎”都屬于出生缺陷的范疇。問：引起出生缺陷的原因有哪些？答：出生缺陷的病因分為遺傳和環(huán)境因素以及遺傳環(huán)境相互作用三個(gè)方面。遺傳因素包括染色體異常和基因異常。常見的先天愚型就是染色體數(shù)目異常，還有染色體結(jié)構(gòu)異常，比如染色體某個(gè)區(qū)段缺失引起的貓叫綜合征，患兒的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯??；虍惓鴥?nèi)較常見的比如南方發(fā)病率較高的地中海貧血，就是單個(gè)珠蛋白基因的突變所致。環(huán)境因素包括生物、化學(xué)、物理和藥物等很多因素，比如弓形蟲感染能引起胎兒多發(fā)畸形；塑化劑會影響后代精子數(shù)量，男胎兒生殖器官短??；過量輻射引起染色體畸變、斷裂等導(dǎo)致胎兒畸形；鏈霉素等氨基糖甙類抗生素藥物孕期應(yīng)用會引起新生兒耳聾。最常見的如脊柱裂等神經(jīng)管畸形和室間隔缺損等先天性心臟病是基因環(huán)境相互作用引起的。問：哪些是出生缺陷的高危人群？答：準(zhǔn)媽媽如果有下面提到的因素，就要將自己列入出生缺陷的高危人群，進(jìn)行相關(guān)的檢查。準(zhǔn)媽媽如果晚育超過35歲以上，或者以前生育過出生缺陷兒的，染色體有異常等風(fēng)險(xiǎn)增高，最好直接做羊水穿刺了解染色體情況；有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的孕婦有發(fā)生相應(yīng)家族遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)，基因異常風(fēng)險(xiǎn)高。在妊娠早期接觸過貓狗，或有風(fēng)疹病毒感染的，孕期需要去做弓形蟲和病毒檢測；孕早期有亂服藥史也是出生缺陷的高危因素；孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神經(jīng)管畸形。孕前有糖尿病的孕婦畸形發(fā)生率也增加。孕早期接觸過放射線或鉛、汞等有害物質(zhì)，畸形發(fā)生率高，也要早期產(chǎn)檢，早診斷。其他有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發(fā)育受限等，都屬出生缺陷高危孕婦。問：怎么防治出生缺陷？答：目前國內(nèi)對出生缺陷推行三級預(yù)防措施，可以預(yù)防大多數(shù)出生缺陷兒的出生或減輕癥狀?！镆患夘A(yù)防需在沒懷孕前進(jìn)行，包括婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，俗話笑語“查祖宗八代”，其實(shí)有一定道理，了解未婚雙方既往家族有無遺傳性的影響下一代健康的疾病，進(jìn)行相應(yīng)的遺傳專家咨詢，了解下一代發(fā)生遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，甚至可以規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。比如英國皇室遺傳的血友病，是性染色體遺傳，如孕前發(fā)現(xiàn)有血友病，懷孕時(shí)進(jìn)行性別選擇就可以避免出生缺陷。孕前婦女要禁止近親婚配，選擇最佳生育年齡、孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸，嚴(yán)格控制孕期安全用藥，避免接觸有毒有害物質(zhì)。及早發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等?！锒夘A(yù)防是在已懷孕以后進(jìn)行的，就是孕早期保健，合理營養(yǎng)、進(jìn)行早孕期、中孕期的聯(lián)合產(chǎn)前篩查，包括先天愚型等染色體異常的血清學(xué)篩查；B超大畸形篩查等，針對高危產(chǎn)婦還有羊水穿刺、臍血穿刺進(jìn)行染色體核型分析或SKY等檢測。目前上海通過聯(lián)合篩查對于正常產(chǎn)檢的孕婦染色體異常的檢出率達(dá)到95%-97%，與發(fā)達(dá)國家相似。但未定期產(chǎn)檢的孕婦由于錯過了聯(lián)合篩查的時(shí)間，往往漏診，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院近年來接生的染色體異常新生兒，均為沒有經(jīng)過聯(lián)合篩查的孕婦。對于一些因環(huán)境因素或遺傳環(huán)境因素相互作用引起的先天性心臟病、腦積水，脊柱裂通過B超大畸形篩查診斷率也很高，但影響因素很多，孕周是否合適，腹壁厚度，超聲技術(shù)人員的經(jīng)驗(yàn)等都會影響產(chǎn)前診斷。隨著近年來產(chǎn)前診斷技術(shù)的日益進(jìn)步，越來越多的出生缺陷可以被檢測出來，但都需要準(zhǔn)媽媽們加強(qiáng)孕早期保健，盡早去產(chǎn)檢建卡，以便在最佳孕周、最合適的胎兒體位對胎兒進(jìn)行全面評估?！锶夘A(yù)防指胎兒已經(jīng)分娩后針對寶寶的篩查，就是采寶寶的足跟血。目前主要開展的是先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙，南方還有蠶豆病等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時(shí)機(jī)，可以降低缺陷兒給家庭造成的負(fù)擔(dān)。問：高危準(zhǔn)媽媽如何預(yù)防出生缺陷？答：出生缺陷的預(yù)防非常重要。準(zhǔn)媽媽們自己可以做的是孕前的一級預(yù)防，做到最佳準(zhǔn)備，盡量減少孕前的有害暴露。了解到自己是具有高危因素的準(zhǔn)媽媽們，及時(shí)進(jìn)行二級預(yù)防。作為上海市出生缺陷一級預(yù)防指導(dǎo)中心，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院承擔(dān)著為上海市各區(qū)縣推廣出生缺陷一級預(yù)防提供技術(shù)平臺，制定質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)、建立孕前評估體系和評估指標(biāo)、開發(fā)適宜技術(shù)及開展應(yīng)用基礎(chǔ)研究的任務(wù)，而且對于出生缺陷的產(chǎn)前診斷更是有著一套完整的診斷策略。那么，針對二級預(yù)防的診療策略到底有哪些呢？◆4-9周從孕早期開始就建議準(zhǔn)媽媽開始行動了，進(jìn)行一個(gè)初步的B超評估：一是精確核定孕周，再則是排除宮外孕；若是雙胎，這個(gè)孕周還可以幫助核實(shí)是雙卵雙胎還是單卵雙胎。這非常重要，孕后期很多嚴(yán)重的并發(fā)癥與單卵雙胎有關(guān)。◆10-14周準(zhǔn)媽媽要到醫(yī)院產(chǎn)檢建卡了，這時(shí)候針對染色體異常有早期先天愚型的血清篩查和頸項(xiàng)透明層厚度的檢測，頸項(xiàng)透明層厚度增加，染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)要增加10倍?！?6-20周針對染色體異常進(jìn)行三聯(lián)的血清學(xué)篩查。根據(jù)篩查結(jié)果，綜合早期篩查和頸項(xiàng)透明層厚度對結(jié)果進(jìn)行矯正來決定是否要羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析?！?8-24周要進(jìn)行B超大畸形篩查，對胎兒的各個(gè)器官，心臟、腦部、四肢、面部進(jìn)行全面檢測。而B超畸形篩查時(shí)可發(fā)現(xiàn)唇腭裂、先天性心臟病、脊柱裂、腦膨出、骶尾部畸胎瘤等許多畸形。此外，針對目前先天性心臟病居上海地區(qū)出生缺陷首位的現(xiàn)狀，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院還率先開展了對妊娠合并糖尿病的準(zhǔn)媽媽或既往有先心病家族史的準(zhǔn)媽媽的胎兒心臟超聲篩查技術(shù)?！?8周--足月針對未在生產(chǎn)醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢且有高危因素的準(zhǔn)媽媽專門開展了高危超聲，以便在對異常隨訪孕婦進(jìn)行復(fù)測的基礎(chǔ)上，由產(chǎn)科專家、遺傳專家、兒科專家、B超及核磁共振專家等組成的多學(xué)科聯(lián)合診治共同為準(zhǔn)媽媽們提供相對完整的診療建議。預(yù)防出生缺陷的重點(diǎn)是一級和二級預(yù)防，即婚前、孕前和孕期干預(yù)，三者缺一不可。未雨綢繆遠(yuǎn)勝于亡羊補(bǔ)牢，父母提前做好預(yù)防措施，就可以最大限度減少孩子出生缺陷的發(fā)病率，為即將到來的生命提供一份保障，為家庭未來的“幸福指數(shù)”增加一份砝碼。（作者均為復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科醫(yī)生；李笑天為該院副院長、產(chǎn)科主任、教授、博士生導(dǎo)師）2013年08月04日2302
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