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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 胚胎發(fā)育是由細(xì)胞分化、組織誘導(dǎo)、形態(tài)發(fā)生和胚體整合等一系列生命現(xiàn)象組成的一個(gè)復(fù)雜的程序性表達(dá)過程，無論哪種致畸因子(包括遺傳和環(huán)境)引起先天畸形，都是通過干擾這一表達(dá)過程的一個(gè)或幾個(gè)環(huán)節(jié)，導(dǎo)致胚胎發(fā)育紊亂。一般來說，胚胎發(fā)育的各個(gè)階段均可能發(fā)生畸形，但易發(fā)程度有很大差別，最易發(fā)生先天畸形的胚胎發(fā)育階段，稱畸形易發(fā)期。1.胚前期?胚前期指受精后的最初2周(受精后的第1~14天)，此時(shí)期的主要變化是卵裂、胚泡形成、植入和內(nèi)外胚層的形成。此時(shí)期的胚胎容易受遺傳和環(huán)境致畸因子的作用，導(dǎo)致胚胎死亡而不發(fā)生胎兒畸形，因?yàn)榇藭r(shí)期的胚胎細(xì)胞有分化胚胎各類細(xì)胞的潛力。如果致畸因子作用強(qiáng)，對(duì)胚胎損傷大，胚胎會(huì)完全死亡而自然流產(chǎn)；如果致畸因子作用弱，胚胎只有少數(shù)細(xì)胞受損死亡，則其他未受損的胚胎細(xì)胞會(huì)給予代償。通常認(rèn)為，致畸因子對(duì)胚前期胚胎發(fā)揮著“全或無”的影響，即胚前期胚胎受到致畸因子作用后，胚胎或者死亡，或者完好存活，不發(fā)生畸形。因此，胚前期不屬于畸形易發(fā)期，而是易受致畸因子作用導(dǎo)致胚胎死亡時(shí)期，但并不是說胚前期絕對(duì)無畸形發(fā)生。極少數(shù)情況下，某些致畸因子引起胚體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)改變或母體內(nèi)環(huán)境的改變，也會(huì)發(fā)生畸形。如孕婦在受精后的第1~8天缺氧，胎兒可有眼缺陷；受精后第8~10天，單卵雙胎的胚泡如果受到損傷，有可能造成分裂中的細(xì)胞彼此不完全分離，而形成各種聯(lián)體畸形。2.胚期?胚期是指受精后第3周初至第8周末(受精后第15~56天)的一段時(shí)間，此期細(xì)胞行為活躍、細(xì)胞分化明顯，形態(tài)發(fā)生復(fù)雜多樣，器官原基出現(xiàn)專一性分化，逐漸形成專一組織器官。本階段胚胎形態(tài)演化瞬息萬(wàn)變，如體節(jié)分化、顏面形成、肢芽長(zhǎng)出、感官出現(xiàn)等。胚期是主要器官系統(tǒng)包括神經(jīng)、循環(huán)、呼吸、泄殖等系統(tǒng)的雛形結(jié)構(gòu)的建立和各組織的分化時(shí)期，也是神經(jīng)管閉合，腦、心、腎發(fā)育，腸轉(zhuǎn)位，四肢生長(zhǎng)，顏面融合的關(guān)鍵時(shí)期。此時(shí)期的每一個(gè)發(fā)育環(huán)節(jié)都易受到致畸因子的干擾，特別是器官原基的出現(xiàn)和分化受到干擾而發(fā)生器官水平的畸形。因此，胚期是整個(gè)胚胎發(fā)育過程中畸形發(fā)生率最高的畸形易發(fā)期(敏感期)，且此期發(fā)生的畸形常較為嚴(yán)重、且復(fù)雜。3.胎兒期(胎期)?胎兒期指受精卵的第9周至分娩前。此期是胎兒最大限度發(fā)育時(shí)期，主要變化有:各器官進(jìn)行組織分化和功能分化，且體積迅速增大，多數(shù)功能成熟。在神經(jīng)系統(tǒng)的支配下，胎兒可能進(jìn)行活動(dòng)。此期相對(duì)于胚期而言，對(duì)致畸因子的作用有了較大的抵抗力，因此，在此期很少發(fā)生肉眼可見的大畸形，但可在組織和功能水平上發(fā)生非器官形態(tài)畸形，主要為微小畸形和功能異常。胎兒外在性因素，如胎兒受壓或受限，仍可導(dǎo)致胎兒畸形。少數(shù)分化較晚的器官，此時(shí)期仍會(huì)出現(xiàn)器官水平的畸形，如外生殖器發(fā)育不全、隱睪等。中樞神經(jīng)系統(tǒng)在此期對(duì)致畸因子仍較敏感。有研究表明，腦的生長(zhǎng)加速期在胎兒期第15~20周，腦細(xì)胞分化始自胎兒期第30周至生后1歲半。由于各器官分化和形態(tài)發(fā)生的遲早不一，每個(gè)器官都有各自的畸形易發(fā)期，即按照形態(tài)發(fā)生和器官分化的順序不同，不同時(shí)期受致畸因素影響不同，出現(xiàn)不同類型的先天畸形和發(fā)育障礙。???根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年05月22日
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陳春燕副主任藥師 新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 藥學(xué)部 異維A酸是中重度痤瘡的一線用藥，也是祛痘藥里的“全能選手”，它具有抑制皮脂分泌、抑制角化、減少痤瘡丙酸桿菌和抗炎作用。對(duì)于痤瘡效果好，異維A酸成了愛美女性心中的“網(wǎng)紅產(chǎn)品”，小紅書等社交分享APP中到處可見“治痘神藥”、“真的很神奇”、“異維a酸絕絕子”等標(biāo)題，甚至還有社交網(wǎng)站中團(tuán)購(gòu)、轉(zhuǎn)讓、求購(gòu)該藥的。但這真的不是一個(gè)普通商品，而是一種需要嚴(yán)格監(jiān)管的藥品。雖然口服異維A酸治療痤瘡效果顯著，但不是所有人群都適用，以下人群不推薦口服：●12周歲以下兒童●孕婦、哺乳期婦女以及有備孕計(jì)劃的男女，會(huì)引起多種先天畸形！●肝腎功能不全、高血脂癥患者，維生素A過量患者禁用●有抑郁病史或家族史的患者用藥要謹(jǐn)慎。首先是對(duì)妊娠的影響，異維A酸不適于“全或無”理論！有一種公認(rèn)的“全或無”理論用于評(píng)估孕早期用藥的安全性，即月經(jīng)規(guī)律且月經(jīng)周期為28天的患者從末次月經(jīng)算起至孕28天內(nèi)，有害物質(zhì)對(duì)胎兒的影響只有兩種結(jié)果，要么受到影響而自然流產(chǎn)，要么沒有受到影響而自然生長(zhǎng)。大多數(shù)的藥物符合這種理論，所以如果患者在孕前～孕4周服用了沒有明確致畸報(bào)道且不會(huì)在體內(nèi)蓄積的藥物，經(jīng)專業(yè)醫(yī)師或藥師評(píng)估藥物風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低時(shí)，可繼續(xù)妊娠觀察。但是異維A酸不適用于上述理論，一方面是因?yàn)樵撍幇胨テ诒容^長(zhǎng)，口服給藥平均半衰期約為21小時(shí)；另一方面此藥還具有體內(nèi)蓄積性，研究證實(shí)本藥單次及多次給藥后，藥物蓄積比為0.9—5.43；再結(jié)合該藥對(duì)胚胎具有強(qiáng)的致畸性，妊娠期間服用該藥物都可能影響胎兒發(fā)育，且尚無確切的方法用以判斷暴露于異維A酸的胎兒是否受到影響。所以在服用任一劑量異維A酸期間發(fā)生妊娠，即使只是短期服用，都考慮有極高的風(fēng)險(xiǎn)導(dǎo)致嚴(yán)重出生缺陷。異維A酸強(qiáng)烈致畸性根據(jù)目前報(bào)道的情況，異維A酸已證實(shí)可導(dǎo)致的先天畸形類型有：異維A酸是對(duì)胎兒風(fēng)險(xiǎn)相當(dāng)高的一種藥物，它可導(dǎo)致多發(fā)性畸形，而目前尚無確切的方法用以判斷暴露于異維A酸的胎兒是否受到影響。在美國(guó)，該藥品只能通過醫(yī)師處方獲得，每一位患者都要求必須了解潛在風(fēng)險(xiǎn)，在使用異維A酸過程中及治療結(jié)束后一個(gè)月內(nèi)不得獻(xiàn)血。育齡女性患者，需排除妊娠后方能服用，且同時(shí)必須使用兩種避孕方法嚴(yán)格避孕，以確保安全使用和防止胎兒暴露。而且，由于該藥物親脂性強(qiáng)，末次服藥后理論計(jì)算約14天左右可以從人體清除，但個(gè)體差異大，也有試驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)有35天才能清除。且考慮該藥容易在脂肪內(nèi)蓄積，我國(guó)說明書中黑框提示育齡期婦女及其配偶服藥期間與服藥前后三個(gè)月內(nèi)應(yīng)嚴(yán)格避孕，萬(wàn)勿妊娠。建議在服用異維A酸之前一定要明確以下幾點(diǎn)1.異維A酸只能由具有執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格且具有豐富用藥經(jīng)驗(yàn)的?？漆t(yī)師進(jìn)行處方使用，千萬(wàn)不能自行購(gòu)買服用；2.服藥前需兩次妊娠測(cè)試排除妊娠可能（兩次測(cè)試時(shí)間間隔不少于19天）；3.育齡期婦女及其配偶服藥前后三個(gè)月內(nèi)與服藥期間應(yīng)嚴(yán)格避孕（建議同時(shí)使用兩種避孕方式）；4.服藥期間可能會(huì)出現(xiàn)高脂血癥、肝功能損害、貧血、抑郁傾向及其他不良反應(yīng)，需定期監(jiān)測(cè)復(fù)查。5.藥物使用期間及停藥1個(gè)月內(nèi)不要獻(xiàn)血，因?yàn)樗I(xiàn)血液可能會(huì)用于孕婦。2023年07月17日145
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馬瑩主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 為什么在孕前或是剛剛懷孕，大夫總關(guān)注各位孕媽媽的血糖水平呢？ 因?yàn)檠沁^高妊娠會(huì)導(dǎo)致很多情況： 1 血糖過高會(huì)導(dǎo)致孕媽媽發(fā)生早期流產(chǎn)、胎兒畸形，巨大胎兒（體重≥4000克以上）、羊水過多等等，過高的血糖水平對(duì)寶寶的健康非常不利。 2 理論上講，血糖越高，發(fā)生胎兒畸形和其他情況的風(fēng)險(xiǎn)就越高。 3 和血糖過高相關(guān)的胎兒畸形主要是胎兒先天性心臟病和神經(jīng)管缺陷。 血糖高會(huì)導(dǎo)致胎兒哪些先天性心臟病呢？ 孕媽媽既往患了糖尿病、但是沒有控制好血糖就受孕的話，在妊娠早期高血糖，導(dǎo)致的胎兒先天性心臟病主要是心臟結(jié)構(gòu)異常，胎兒可以表現(xiàn)為各種各樣的心臟畸形，比如說室間隔缺損、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、永存動(dòng)脈干、二尖瓣和肺動(dòng)脈瓣閉鎖、單心室、法洛氏四連癥等等。晚孕期還可以導(dǎo)致胎兒心肌肥大等等。 哪些人需要孕前，備孕期，或是結(jié)婚后就要進(jìn)行血糖相關(guān)檢查？ 患糖尿病的高危人群孕前需要檢查血糖，比如說以下這些情況： 1既往妊娠期患過糖尿病的 2曾經(jīng)分娩過巨大兒，沒查過或不知道孕期血糖情況的 3既往多囊卵巢綜合征病史的 4 直系親屬（父母親）患糖尿病的 5既往有內(nèi)分泌代謝疾病的 6既往體檢提示血糖偏高（空腹血糖異常、糖耐量異常）的 7 體重超重或肥胖的 只要有一項(xiàng)這些情況的準(zhǔn)媽媽或育齡期女性在孕前就需要進(jìn)行血糖相關(guān)檢查。 備孕期和孕期的血糖高該如何控制？ 當(dāng)然首選膳食治療和合理運(yùn)動(dòng)。 如何膳食治療血糖控制不理想，該怎么辦呢？ 膳食治療加上合理運(yùn)動(dòng)后，如果測(cè)量孕婦的血糖值的還是不理想，還可以使用降血糖的藥物，比如胰島素注射，口服降糖藥。 使用胰島素將來會(huì)產(chǎn)生依賴嗎？ 很多孕婦有誤區(qū)，認(rèn)為如果使用胰島素將來會(huì)產(chǎn)生依賴性，害怕停不掉，減不了，其實(shí)，使用胰島素不僅非常安全，而且不會(huì)產(chǎn)生依賴性。2021年09月29日1751
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李喜蓮副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 產(chǎn)科 石女士懷孕22周了，和其他孕媽一樣，即將迎來產(chǎn)檢中的重要一環(huán)——胎兒結(jié)構(gòu)超聲篩查，也就是我們常說的“大排畸”。然而，緊張又興奮的她看到檢查結(jié)果時(shí)，心都涼了半截：胎兒胸腔內(nèi)見無回聲暗區(qū)，考慮膈疝可能，建議做產(chǎn)前診斷，。膈疝是什么意思？為什么我的寶寶會(huì)有膈疝呢？惴惴不安的石女士來到紅房子醫(yī)院，希望尋求專業(yè)的產(chǎn)科醫(yī)生的解答和建議。 膈疝到底是怎么一回事呢 一、先天性膈疝（CDH）是怎么形成的？ 膈肌是我們?nèi)梭w內(nèi)分隔胸腔和腹腔的重要結(jié)構(gòu)，同時(shí)對(duì)我們的呼吸功能非常重要。我們平時(shí)的一呼一吸均伴隨著膈肌的升降，它的升降運(yùn)動(dòng)使得胸腔擴(kuò)大和縮小來協(xié)助我們呼氣和吸氣。但如果胎兒在孕4-10周期間發(fā)生膈膜異常閉合，即膈肌發(fā)育不良，則原本位于腹腔的內(nèi)臟會(huì)發(fā)生異位，突入胸腔，便形成了膈疝。膈疝的患病率為1-4/10,000例活產(chǎn)兒，80%-85%的膈疝發(fā)生在左側(cè)，10%-15%發(fā)生在右側(cè)，雙側(cè)發(fā)生率不到2%。 二、先天性膈疝的發(fā)病原因 目前膈疝的具體原因未知，可能與遺傳有，。但不像其他遺傳病，大多數(shù)先天性膈疝的發(fā)病并不出現(xiàn)家族聚集性，即使曾生育過膈疝的胎兒，下一胎仍為膈疝的概率也很小。環(huán)境或藥物因素也有一定影響，目前認(rèn)為與維生素A缺乏癥、使用沙利度胺、抗癲癇藥、奎寧等有關(guān)。此外，孕期接觸致畸物質(zhì)、感染等也能發(fā)生胎兒先天性膈疝。 三、先天性膈疝對(duì)胎兒和（或）新生兒有什么影響？ 雖然膈肌缺損可通過手術(shù)修復(fù)，但宮內(nèi)發(fā)生內(nèi)臟疝出可能對(duì)胎兒心、肺及腹腔臟器均產(chǎn)生影響。 1、肺：膈疝同側(cè)和對(duì)側(cè)的肺部均可發(fā)生肺血管發(fā)育和功能異常。膈疝同側(cè)肺部受累最嚴(yán)重，如果縱隔移位并壓迫到對(duì)側(cè)肺部，對(duì)側(cè)肺部通常也會(huì)受到影響，導(dǎo)致胎兒先天性肺發(fā)育不良。所以寶寶出生后可能短時(shí)間可內(nèi)發(fā)生呼吸窘迫，部分可進(jìn)展為新生兒持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓，嚴(yán)重影響寶寶的心肺功能。 2、心臟：左側(cè)膈疝伴心臟和大血管移位可能會(huì)導(dǎo)致左心發(fā)育不良綜合征，同時(shí)還可引起心臟結(jié)構(gòu)發(fā)育不全、心功能低下、心臟位置改變等不良結(jié)局。 3、腹腔臟器：左側(cè)膈疝最常導(dǎo)致胃移位，少數(shù)可能會(huì)累及肝臟；而右側(cè)膈疝中幾乎總是可見肝臟上移。左右兩側(cè)膈疝均可能累及小腸或大腸。當(dāng)寶寶的消化道受到壓迫影響時(shí)，影響其吞咽消化功能，可引起媽媽羊水過多。 四、孕期發(fā)現(xiàn)膈疝該怎么辦呢？ 如果孕期檢查發(fā)現(xiàn)胎兒先天性膈疝，那這個(gè)寶寶還可不可以要呢？需要綜合以下幾個(gè)方面考慮： 1、完善檢查，除外嚴(yán)重病變 約30%-50%的先天性膈疝可能伴有其他異常，包括重要結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常和/或單基因病。且伴發(fā)以上異常或膈疝嚴(yán)重，伴大部分肝疝入、胎兒肺容量較低的胎兒出生后預(yù)后較差。所以，發(fā)現(xiàn)胎兒膈疝時(shí)，要仔細(xì)排查是否合并其他胎兒結(jié)構(gòu)異常，并行產(chǎn)前診斷如羊水穿刺以了解是否為染色體異常胎兒。另外可行胎兒MRI以確定疝入肝臟和其他疝入內(nèi)臟的位置，估計(jì)肺容量，并尋找伴發(fā)畸形；以及胎兒超聲心動(dòng)圖，以檢測(cè)有無心臟結(jié)構(gòu)和功能異常。 2.充分準(zhǔn)備，多科室各顯神通 如果產(chǎn)前經(jīng)各項(xiàng)檢查評(píng)估，胎兒無明顯染色體及結(jié)構(gòu)畸形，在孕晚期還需要產(chǎn)科、新生兒科、小兒外科及麻醉科等多學(xué)科會(huì)診，以制定充分、有效的產(chǎn)時(shí)、產(chǎn)后診療方案。 最后再來看看石女士和寶寶的情況，石女士羊水穿刺、胎兒MRI以及心超均未發(fā)現(xiàn)異常，孕期隨訪疝內(nèi)容物無明顯增加。孕39周時(shí)我們給石女士做了剖宮產(chǎn)，術(shù)前已與我院兒科和兒科醫(yī)院充分溝通，手術(shù)當(dāng)日，兒科醫(yī)生提前做好搶救準(zhǔn)備，新生兒娩出后立即行氣管插管，并于當(dāng)天轉(zhuǎn)兒科醫(yī)院，出生后第三天在微創(chuàng)下行膈肌修補(bǔ)術(shù)，手術(shù)順利，術(shù)后第五天順利出院。 回顧這名膈疝寶寶從妊娠期到出生后這一路不平凡的經(jīng)歷，我們感受到了產(chǎn)前的綜合評(píng)估、圍產(chǎn)期的嚴(yán)密監(jiān)測(cè)以及出生后理想的治療管理措施，為寶寶出生后的存活和發(fā)育奠定了良好基礎(chǔ)，我們希望這名膈疝寶寶能夠茁壯成長(zhǎng)起來，擁有健康美好的人生。2021年09月05日1144
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鐘微主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 新生兒外科 胎兒先天畸形——產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒臍膨出該怎么辦？ 準(zhǔn)媽媽在得知懷孕后，都需要定期做B超，檢查胎兒發(fā)育情況，為迎接小寶寶的到來做好充足準(zhǔn)備。若是在檢查過程中發(fā)現(xiàn)了胎兒臍膨出該怎么辦呢？1、什么叫臍膨出？ 在媽媽肚子里面，正常情況下，寶寶的臍帶一端連于肚子中央的臍環(huán)—將來會(huì)變成寶寶的肚臍，另一端連在媽媽胎盤的胎兒面（圖1）。臍膨出是寶寶臍帶根部的臍環(huán)缺失了一塊，肚子內(nèi)的一部分臟器如腸管、胃、肝臟等，通過這個(gè)缺口突向體外（圖2），表面只剩下薄薄的、一層透明的膜蓋著。圖（1）正常臍帶（圖片來自網(wǎng)絡(luò)）圖（2）臍膨出（圖片來自網(wǎng)絡(luò)）2、寶寶在媽媽肚子里為何會(huì)發(fā)生臍膨出？ 寶寶發(fā)育到第6~10周的時(shí)候，由于寶寶肚子容積小，不能容納所有迅速生長(zhǎng)的腸管，這時(shí)寶寶就會(huì)很聰明地讓一部分腸管跑到另外一個(gè)“房間”--臍腔，先待在這個(gè)臨時(shí)蓋建的“房子”里住下、發(fā)育。到第10周后，寶寶肚子才會(huì)迅速長(zhǎng)大，腸子才會(huì)從“借住”的臍腔回到寶寶的肚子里，“房子”拆遷了，周圍的皮膚爬過去就形成了寶寶的肚臍。圖（3）（圖片來自網(wǎng)絡(luò)） 這個(gè)神奇的過程中，如果寶寶受到某些因素的影響，將造成“房間”（臍腔）停止關(guān)閉、不能“拆遷”，腸管、肝臟不能回到寶寶肚子里，永久停留在臨時(shí)改建的臍腔里，而且木有正常皮膚保護(hù)，只有薄薄一層膜（囊膜）蓋著，形成了臍膨出圖（4）（圖片來自網(wǎng)絡(luò)）3、寶寶發(fā)生臍膨出跟媽媽本身有關(guān)系嗎？ 得知寶寶得了臍膨出，媽媽可能會(huì)感自責(zé)，甚至懷疑是自己哪里沒注意或者飲食不當(dāng)造成的。其實(shí)這是因?yàn)槟撤N原因（醫(yī)生和科學(xué)家們還在研究中），寶寶在發(fā)育中出現(xiàn)了停頓，跟媽媽本身和遺傳沒多大關(guān)系，媽媽無需太過自責(zé)和擔(dān)憂，孕期繼續(xù)保持愉悅的心情更有利于寶寶的發(fā)育。4、產(chǎn)前評(píng)估需要做哪些檢查？胎兒臍膨出需要進(jìn)行以下檢查：①羊水、臍血穿刺或胎兒絨毛取樣，檢測(cè)胎兒染色體基因。②胎兒三級(jí)超聲，對(duì)全身重要器官進(jìn)行系統(tǒng)的檢查，排查有無合并其他畸形。③胎兒超聲心動(dòng)圖，評(píng)估心臟的結(jié)構(gòu)和功能。如果是巨型臍膨出，孕32周后還需要進(jìn)行胎兒核磁共振檢查。5、臍膨出可以選擇哪些醫(yī)院分娩？分娩方式有特別要求嗎？ 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)是一支集胎兒醫(yī)學(xué)科、產(chǎn)科、新生兒外科、產(chǎn)前診斷科、胎兒超聲科、胎兒核磁科組成的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，可為寶寶提供出生后第一時(shí)間的救治。小型臍膨出一般可選擇順產(chǎn)；巨型臍膨出為了避免囊膜破裂、難產(chǎn)建議剖宮產(chǎn)，具體分娩方案需要治療團(tuán)隊(duì)的產(chǎn)科醫(yī)生根據(jù)母親和胎兒的情況決定。6、臍膨出寶寶出生后需要怎么治療？治療效果怎樣？ 大多數(shù)臍膨出寶寶的治療效果良好，醫(yī)生們會(huì)全面考慮突出的肝臟、腸管多少、寶寶腹腔大小和心肺功能等情況，會(huì)在以下方式中選擇一種最為安全有效的治療方法：（1）新生兒期直接手術(shù)修補(bǔ)或分期手術(shù)修補(bǔ)臍膨出。（2）傷口包扎后延期手術(shù)修復(fù)臍膨出。大部分臍膨出寶寶能度過包扎或手術(shù)的難關(guān)，順利康復(fù)、健康成長(zhǎng)的。7、臍膨出可以去哪里找專家就診？廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)可為臍膨出寶寶提供產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)、生后的一體化管理。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)是怎樣對(duì)臍膨出寶寶實(shí)施一體化管理的？第一步：胎兒醫(yī)學(xué)評(píng)估開通綠色通道，方便盡快完善以下檢查：胎兒三級(jí)會(huì)診B超、胎兒超聲心動(dòng)圖、胎兒核磁共振檢查、羊水或臍血檢查。第二步:胎兒會(huì)診咨詢胎兒會(huì)診中心的小兒外科、母胎醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷及影像學(xué)的專家們會(huì)根據(jù)寶寶的檢查結(jié)果，和爸爸媽媽解釋臍膨出的類型、以及后續(xù)的治療方案、流程和效果。第三步：產(chǎn)前管理胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)的專家們討論后，會(huì)安排有經(jīng)驗(yàn)的母胎醫(yī)學(xué)專家對(duì)寶媽的懷孕過程進(jìn)行密切跟進(jìn)，選擇最為安全、合適的分娩方式，直到把寶寶交給新生兒外科監(jiān)護(hù)室的團(tuán)隊(duì)繼續(xù)治療。第四步：生后治療胎兒出生后直接轉(zhuǎn)入新生兒外科監(jiān)護(hù)室接受治療。我們外科團(tuán)隊(duì)里的醫(yī)生們從胎兒期就貼身跟進(jìn)寶寶的情況，因此對(duì)寶寶的病情已經(jīng)了如指掌。后續(xù)的治療方式都是經(jīng)過深思熟慮、從寶寶安全和康復(fù)效果考慮后作出的慎重決定。第五步：遠(yuǎn)期隨訪我們團(tuán)隊(duì)在兒童早發(fā)門診設(shè)立了專門的隨訪門診，為臍膨出寶寶出院后提供長(zhǎng)期和持續(xù)的營(yíng)養(yǎng)、生長(zhǎng)發(fā)育方面一系列的咨詢和指導(dǎo)。預(yù)約“胎兒多學(xué)科會(huì)診”只需8步?。?！地址：廣州市天河區(qū)金穗路9號(hào)門診二樓診會(huì)診中心或住院部5樓新生兒外科監(jiān)護(hù)室（SNICU）。交通路線：廣州地鐵1號(hào)線體育西站G出口或地鐵3號(hào)線、5號(hào)線A2出口。2021年08月14日2606
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劉銘主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 今天我們聊一聊單臍動(dòng)脈，有些寶媽在聽到這個(gè)“異?！毙盘?hào)時(shí)會(huì)緊張到天都塌下來了。那么單臍動(dòng)脈究竟是什么，是不是代表著寶寶有畸形呢？單臍動(dòng)脈的寶寶還能繼續(xù)妊娠嗎？帶著這些疑問讓我們對(duì)單臍動(dòng)脈來一次深入靈魂的探討。 圖 | 網(wǎng)絡(luò) 文 | 劉銘 顧卓榮 編輯 | 顧卓榮 什么是單臍動(dòng)脈呢（single umbilical artery, SUA）？正常的臍帶內(nèi)含有2條動(dòng)脈和1條靜脈，這三根血管呈螺旋狀排列。在產(chǎn)前超聲檢查時(shí)，可以清楚看到臍帶縱切面呈螺旋狀排列，或者是在橫切面上看到一大兩小的血管影像，就像是“米老鼠頭”一樣。那么單臍動(dòng)脈就是臍帶中只有一條靜脈和一條動(dòng)脈，其中的另一條動(dòng)脈則失蹤了。在超聲中切面圖像呈“呂”字。器是單臍動(dòng)脈并不常見，據(jù)統(tǒng)計(jì)在單胎孕婦中大概有0.46％的孕婦伴有單臍動(dòng)脈，而雙胞胎和多胎孕婦中約有0.8％的比例。單臍動(dòng)脈可能是單獨(dú)存在的，也可同時(shí)伴有胎兒畸形。盡管在臨床上左側(cè)臍動(dòng)脈缺如比右側(cè)臍動(dòng)脈缺如更常見，但是研究認(rèn)為不管是左側(cè)缺如還是右側(cè)缺如并不具有臨床意義。 那些情況下容易出現(xiàn)單臍動(dòng)脈呢？1. 多胎妊娠（雙胞胎、三胞胎等）； 2. 白人（高加索族）； 3. 女性胎兒； 4. 寶媽年齡較大； 5. 寶媽有高血壓、糖尿病等基礎(chǔ)性疾病及癲癇發(fā)作性疾?。?6. 寶媽有吸煙習(xí)慣； 單臍動(dòng)脈會(huì)對(duì)寶寶健康有影響嗎？1. 單純性單臍動(dòng)脈：超聲檢查只發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈這一因素，而沒有其他結(jié)構(gòu)的異常，往往這樣的寶寶出生后預(yù)后較好； 2. 非單純性單臍動(dòng)脈：指單臍動(dòng)脈合并有其他超聲結(jié)構(gòu)異常，這種情況下寶寶染色體非整倍體（如13-三體、21-三體、18三體）及其他畸形（如心臟畸形，腎臟發(fā)育不全，無肛門，椎骨缺陷）的風(fēng)險(xiǎn)明顯增高。 單臍動(dòng)脈的寶寶需要做產(chǎn)前診斷嗎？單臍動(dòng)脈是胎兒異常發(fā)育的標(biāo)記之一，但是不是所有的單臍寶寶都是發(fā)育異常的，因此對(duì)于單臍寶寶我們需要做一個(gè)全面的評(píng)估，以免遺漏。 孕期發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈首先需要對(duì)胎兒、臍帶和胎盤進(jìn)行全面的超聲評(píng)估以查找是否合并有其他發(fā)面的畸形，尤其是泌尿生殖系統(tǒng)、心臟、胃腸道和中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。 1. 單純性單臍動(dòng)脈的寶媽，可以通過無創(chuàng)檢查胎兒游離DNA來篩查是否存在21、13或18三體。 2. 非單純性單臍動(dòng)脈妊娠或篩查結(jié)果陽(yáng)性的女性，應(yīng)產(chǎn)前行介入性穿刺染色體核型分析，于產(chǎn)前診斷中心評(píng)估及干預(yù)。 單臍動(dòng)脈的寶寶在孕期如何監(jiān)護(hù)呢？單臍妊娠的寶寶出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育延遲的風(fēng)險(xiǎn)較高，根據(jù)UpToDate推薦在妊娠28周和35周時(shí)行超聲檢查以篩查胎兒有無生長(zhǎng)受限； 如果發(fā)現(xiàn)胎兒生長(zhǎng)受限，那么在孕期就需要加強(qiáng)胎兒的監(jiān)測(cè)（包括生物物理評(píng)分和臍動(dòng)脈多普勒超聲檢查。妊娠32周后增加無應(yīng)激試驗(yàn)項(xiàng)目），根據(jù)個(gè)體情況可將檢查頻率增加至一周2次。 單臍動(dòng)脈的寶寶可以順產(chǎn)嗎？單純性單臍動(dòng)脈是不會(huì)影分娩時(shí)機(jī)和分娩方式。但是胎兒娩出前應(yīng)告知新兒科醫(yī)生相關(guān)的產(chǎn)前情況，并在分娩期間加強(qiáng)對(duì)寶寶的密切監(jiān)護(hù)。 參考文獻(xiàn)： 1.《婦產(chǎn)科學(xué)》，人民衛(wèi)生出版社，第9版。 2. UpToDate: single umbilical artery. 2020.2020年08月11日9285
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石巍副主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 婦科 服用了緊急避孕藥之后懷孕了這個(gè)孩子還能不能要，首先我們來科普一個(gè)概念一般受精后一周左右的時(shí)間著長(zhǎng)兩周左右發(fā)育成為胚胎在這期間內(nèi)啊藥物對(duì)于胎兒的影響是全或無的，什么是全或者無呢，全指對(duì)胚胎的影響是完全有影響，可能會(huì)引起自然流產(chǎn)呢，就是沒有影響可以正常的懷孕口服緊急避孕藥的時(shí)間正是藥物對(duì)于胎兒的不敏感期，因此大家不必過分的擔(dān)心只需要正常的維保定期的監(jiān)測(cè)胎兒的發(fā)育狀況就可以了。2020年07月25日994
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張立鳳副主任醫(yī)師 濟(jì)南市人民醫(yī)院 婦科 服用緊急避孕藥失敗，即存在著妊娠的問題，對(duì)于堅(jiān)決不想要孩子的還好辦，人流就好了。但是對(duì)于一些愛孩子珍惜自己的人來說就非常痛苦，因?yàn)楹ε滤幬镆鸷⒆踊蔚鹊葐栴}。其實(shí)這個(gè)問題WHO在幾年前就給出了關(guān)于左炔諾孕酮類緊急避孕藥的聲明，在這個(gè)聲明中指出，目前沒有數(shù)據(jù)提示服用該藥物后分娩的孩子，比未服藥者流產(chǎn)率，畸形率和新生兒并發(fā)癥升高，也就是說毓婷避孕失敗的孩子是可以繼續(xù)懷下去的。而對(duì)于米非司酮來說現(xiàn)在還沒有充分的數(shù)據(jù)說明它對(duì)胚胎是否有影響。不過緊急避孕藥失敗無非是兩種情況1.精子和卵子結(jié)合，受精卵著床后才用藥。那么用藥處于醫(yī)學(xué)上的“全或無”的階段，通俗的說也就是在受精后的2周內(nèi)，外界因素對(duì)于受精卵的影響要嗎是致死性的，早早流產(chǎn)了；要嗎一點(diǎn)影響也沒有。所以最多就是等待一個(gè)自然的淘汰。2。用藥使排卵后延，精子和卵子結(jié)合時(shí)藥物早就代謝掉了，那么這種情況更不用擔(dān)心了。我不求此文可以保護(hù)所有服用緊急避孕藥后妊娠的婦女與胎兒。即使可以挽救一個(gè)胎兒的生命我也會(huì)覺得深感欣慰。送給所有為此困擾的孕媽媽一句話：“但行好事，莫問前程”。2020年07月21日2842
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李軍濤副主任醫(yī)師 濟(jì)南市中心醫(yī)院 生殖男科 畸形精子是指精子頭、體、尾的形態(tài)變異，頭部畸形有巨大頭、無定形、雙頭等；體部畸形有體部粗大、折裂、不完整等；尾部畸形有卷尾、雙尾、缺尾等精子的受精能力是與精子的正常形態(tài)結(jié)構(gòu)密切相關(guān)，正常形態(tài)的精子數(shù)量越多，生育力就越強(qiáng)。有一項(xiàng)研究對(duì)129人作了共190次評(píng)估，證明了正常形態(tài)結(jié)構(gòu)精子與受精的關(guān)系。與此對(duì)應(yīng)的結(jié)論是畸形精子越多，受精率就越低。應(yīng)當(dāng)指出按最新精子形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)的話，正常人精液中也有一定量的畸形精子，但不會(huì)大于96%，如果正常形態(tài)小于4%則稱為畸形精子癥(WHO)，他可嚴(yán)重影響精液質(zhì)量，嚴(yán)重影響受精能力和生育能力，可導(dǎo)致男性不育癥。對(duì)于精子畸形的調(diào)理，建議除了藥物治療之外，配合一些富含鋅、硒和蛋白質(zhì)的綜合調(diào)理，可以促進(jìn)優(yōu)質(zhì)精子的生成，還能改善精子的生長(zhǎng)環(huán)境。引起畸形精子癥的原因有泌尿生殖道感染、腮腺炎并發(fā)的睪丸炎、附睪結(jié)核、精索靜脈曲張等等，這些病均可影響精子的質(zhì)量；使用激素或某些化學(xué)藥物，如抗癌藥、利血平、馬利蘭、呋喃類等，可使精子發(fā)育不成熟；生殖腺受到放射線照射，可引起精子的突變；陰囊局部長(zhǎng)期高熱、長(zhǎng)期酗酒，均可使精子發(fā)生畸變?；尉映^99%,應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，如有染色體病，治療則比較困難。精液中有支原體、衣原體感染時(shí)，精子活力降低，精子密度減少，畸形精子增多。1、泌尿生殖系統(tǒng)感染：泌尿生殖系統(tǒng)感染是導(dǎo)致精子畸形的重要因素。由于發(fā)生泌尿生殖感染疾病的時(shí)候，精液的中的營(yíng)養(yǎng)成分會(huì)減少，使得精子發(fā)生畸形或者死亡。2、內(nèi)分泌紊亂：體內(nèi)某些相關(guān)激素的分泌不平衡，從而造成畸形率增高。有實(shí)驗(yàn)證實(shí)，一些主管男性生殖功能的激素的分泌不足，可直接影響到患者曲細(xì)精管內(nèi)精子的天生過程，導(dǎo)致畸形率升高。3、吸煙過度：較新的研究發(fā)現(xiàn)，吸煙者可使畸形精子發(fā)生率顯著增高。每日抽煙超過30支者，其畸形精子發(fā)生率更高;吸煙時(shí)間越長(zhǎng)，畸形精子也越多。4、酗酒：酗酒也是常見的造成精子畸形的原因之一。已有研究證實(shí)，酗酒產(chǎn)生的酒精中毒可能損傷精子，造成精子畸形率增高，同時(shí)還可造成性欲冷漠、陽(yáng)痿、早泄等性功能的異常。5、其他原因：化學(xué)制劑、輻射、環(huán)境污染等因素，都可引發(fā)精子畸形 。那么到底男性精液中精子畸形率的比例升高會(huì)不會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形甚至生出畸形兒？事實(shí)上這個(gè)擔(dān)憂有點(diǎn)“張冠李戴”。胎兒畸形（或畸胎兒、畸形兒）是在胎兒發(fā)育過程中，由于外界因素（輻射、藥物、內(nèi)分泌異常、感染等）以及先天的遺傳遺傳（如染色體、基因異常）引起的胎兒體貌、器官的異常。而精子畸形是按照WHO精液處理操作手冊(cè)中的精子形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)評(píng)價(jià)出來的，就好比“選美大賽”，將精子的五官每個(gè)部位（頭、頸中段、尾部）根據(jù)普遍情況即“標(biāo)致長(zhǎng)相”定一個(gè)正常的標(biāo)準(zhǔn)，與標(biāo)準(zhǔn)不符的“丑的”“扭曲的”精子就定義為畸形。因此精子畸形率與胚胎畸形是完全兩回事，兩者并沒有必然的關(guān)聯(lián)。事實(shí)上要判定精子為正常形態(tài)其標(biāo)準(zhǔn)相當(dāng)嚴(yán)格，頭、頸中段、尾有任何一個(gè)部位長(zhǎng)相有缺陷都會(huì)被判斷為“畸形”。一方面由于判斷標(biāo)準(zhǔn)的嚴(yán)格，另一方面整個(gè)人類的精液質(zhì)量都在下降，所以WHO第五版的最新標(biāo)準(zhǔn)只需要4%的正常形態(tài)精子（通俗說就是平均100個(gè)中有4個(gè)正常）就認(rèn)為一有使女方受孕潛能。換而言之，精子畸形率小于96%即可認(rèn)為基本達(dá)標(biāo)。當(dāng)然，如果精子畸形率高（＞96%，或正常比例＜4%），可導(dǎo)致精子活動(dòng)力異常、精子卵子結(jié)合障礙導(dǎo)致男性不育癥，嚴(yán)重畸形精子癥和特殊畸形類型也可能合并遺傳異常，導(dǎo)致胚胎流產(chǎn)或后代攜帶異?；虻目赡苄浴Ｋ?，一旦發(fā)現(xiàn)精子形態(tài)學(xué)指標(biāo)異常，應(yīng)當(dāng)?shù)秸?guī)醫(yī)院檢查、排除誘因、積極治療。2020年06月19日2996
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