先天愚型

先天愚型也叫唐氏綜合征、21-三體綜合征，是由于 21 號染色體異常導(dǎo)致的染色體病，表現(xiàn)為一系列軀體及精神問題。

基本病因

本病是胚胎發(fā)育早期，細(xì)胞異常分裂引起的疾病。

正常情況下，胎兒分別從父母的基因組各獲得 23 條染色體，共計(jì) 46 條染色體。每條染色體上攜帶的基因（即 DNA 片段），決定了胎兒大腦和身體的發(fā)育。

患有唐氏綜合征的胎兒存在染色體數(shù)目增多或染色體異常的情況。多余的染色體會改變大腦及身體的發(fā)育方式。

危險(xiǎn)因素

以下因素，可增加本病的患病風(fēng)險(xiǎn)：

• 孕婦高齡：母親年齡 >35 歲，發(fā)病率明顯上升。
• 遺傳因素：患有本病的女性患者，如有生育能力，其子代患病危險(xiǎn)增加；唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的概率也更高。
• 致畸物質(zhì)：孕前或孕期接觸放射線、病毒感染、有害化學(xué)物質(zhì)等。

典型癥狀

本病主要表現(xiàn)為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，可伴有多種畸形。

• 智能落后：是本病最突出和嚴(yán)重的表現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨著年齡增長越發(fā)明顯。語言、記憶、抽象思維等能力均會受損。
• 特殊面容：患兒在出生時(shí)即有明顯的特殊面容伴有表情呆滯，表現(xiàn)為瞼裂小，雙眼外眥上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常張口伸舌、流涎多，頭小而圓、頸部短而寬。
• 生長發(fā)育遲緩：出生時(shí)身長和體重較正常兒低，體格、動(dòng)作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡，長牙較晚且順序異常，四肢偏短，肌張力低下，腹部膨隆可伴有臍疝，手指粗短，小指尤甚，中間指骨短寬，且向內(nèi)彎曲。
• 伴發(fā)畸形：生殖器官發(fā)育不良，女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力，男孩多無生育能力，陰莖短小，部分患兒有隱睪。約 50% 患兒可有先天性心臟病，其次是消化道畸形等。
• 皮紋特點(diǎn)：手掌出現(xiàn)猿線，俗稱貫通手，即僅一條橫貫手掌的紋路。

其他癥狀

• 部分患兒會有眼部異常，包括斜視、眼震、白內(nèi)障等。
• 部分患兒會出現(xiàn)聽力障礙。
• 容易患先天性甲狀腺功能低下、急性淋巴細(xì)胞白血病、傳染性疾病等。
• 如存活至成人期，則常在 30 歲以后即出現(xiàn)老年癡呆癥狀。

• 孕前及孕期應(yīng)避免接觸致畸物質(zhì)，包括避免電離輻射、避免大量用藥、避免接觸化學(xué)物質(zhì)、避免病毒感染如肝炎病毒等。
• 孕期定期產(chǎn)檢，以盡早發(fā)現(xiàn)胎兒異常。

本病通過產(chǎn)前相關(guān)檢查即可診斷，出生后也可通過染色體檢查進(jìn)行診斷。

• 產(chǎn)前檢查：
  篩查：包括唐篩及無創(chuàng) DNA，可初步判斷胎兒是否有患本病的可能。

  診斷性檢查：包括及羊水穿刺、絨毛檢查，診斷性檢查可以明確診斷胎兒是否患有唐氏綜合征，但因其費(fèi)用比較高，而且有可能增加流產(chǎn)的機(jī)會，是否進(jìn)行診斷性檢查由個(gè)人決定。

• 出生后檢查：出生后，可通過抽血檢查染色體進(jìn)行確診。

本病目前尚無有效的治療方法。應(yīng)對患兒進(jìn)行長期耐心的教育，訓(xùn)練其掌握一定的工作、生活技能。

如果伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可根據(jù)患兒身體情況，采取相應(yīng)的治療。

嬰幼兒

• 學(xué)習(xí)走路及其他運(yùn)動(dòng)，父母可以幫助孩子通過定向訓(xùn)練來強(qiáng)化肌肉。隨著孩子長大，可以與理療師或醫(yī)生一起設(shè)計(jì)一個(gè)鍛煉計(jì)劃來幫助孩子保持、增強(qiáng)肌肉力量和身體素質(zhì)。
• 自己進(jìn)食，通過一起進(jìn)餐來幫助孩子學(xué)會獨(dú)立吃飯。教孩子如何吃飯是一個(gè)循序漸進(jìn)的過程，可以從允許孩子用手抓食物或吃流質(zhì)食物開始。
• 穿衣服，需要花費(fèi)時(shí)間來解釋和練習(xí)，從而教會孩子如何自己穿衣服。
• 溝通，可以通過在說話或展示和命名物品時(shí)看著寶寶等方式，幫助寶寶學(xué)會說話。
• 清潔衛(wèi)生，幫助孩子懂得清潔和保持干凈的重要性，并建立每天洗澡的習(xí)慣。隨著孩子長大，這將變得越來越重要?？梢灾饾u建立更多日常習(xí)慣，例如使用除臭劑。

學(xué)齡期

• 父母可以參與到患兒的教育過程中。大多數(shù)唐氏綜合征患兒可以在常規(guī)學(xué)校里學(xué)習(xí)。患兒可能需要一個(gè)特別設(shè)計(jì)的課程，有時(shí)還可能需要參加特殊課程。
• 患兒有合法的受教育權(quán)。法律保護(hù)父母充分了解孩子的教育決策以及提出異議的權(quán)利。
• 保持患兒經(jīng)常運(yùn)動(dòng)。無論患兒是否有超重問題，經(jīng)常運(yùn)動(dòng)都可以使患兒保持心情愉快。

青少年

青少年唐氏綜合征患者與其他同齡人有同樣的社交需要。大多數(shù)患者會想要約會、社交或與人形成親密的關(guān)系。可以通過教授適當(dāng)?shù)纳缃患寄芎托袨?，來幫助孩子發(fā)展健康的人際關(guān)系。

成年

• 大多數(shù)唐氏綜合征患者，成年后能扮演正常的社會角色。他們大多有正規(guī)的工作，有朋友和戀人，并可以參加社區(qū)活動(dòng)。
• 成年患者在外工作并進(jìn)行社交活動(dòng)是有益的。擁有積極好學(xué)的生活方式讓任何人都會感覺到活力充沛，并能感到自己生命的意義；唐氏綜合征患者也不例外。
• 可以為患者選擇成人日托或者參加特殊奧運(yùn)會等活動(dòng)，還可以鼓勵(lì)成年患者發(fā)展自己的興趣愛好或藝術(shù)，比如畫畫。

患兒一般智力低下，智商在 25～50 之間。

80% 左右的唐氏綜合征患兒可以活到 10 歲左右，50% 以上的患者可以活過 50 歲。大多數(shù)患兒通過耐心教育訓(xùn)練可以基本生活自理，如存活至成人期，則常在 30 歲以后即出現(xiàn)老年癡呆癥狀。