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吳慶華主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 胎兒期超聲另一常見的改變是心室內(nèi)強(qiáng)回聲光點(diǎn)（intracardiacechogenicfocus,ICEF),是指在胎兒心室內(nèi)的，與周圍骨結(jié)構(gòu)相似或更強(qiáng)的回聲，沒有聲影。目前認(rèn)為強(qiáng)光點(diǎn)是心室腱索或乳頭肌的小鈣化灶。ICEG的發(fā)生率很高，在亞洲人群的發(fā)生率為10%以上。強(qiáng)光點(diǎn)是變化著的，不少胎兒心室光點(diǎn)可在產(chǎn)前或出生后消失。ICEF與遺傳病的關(guān)聯(lián)。既往有研究認(rèn)為該超聲改變與胎兒染色體異常，特別是21三體綜合征，還有一些研究認(rèn)為單純的心室強(qiáng)光點(diǎn)不增加21三體風(fēng)險，在我們的臨床觀察中可見，ICEF與胎兒染色體異常沒有明確關(guān)聯(lián)。孕期發(fā)現(xiàn)ICEF,我們應(yīng)該怎么辦？胎兒孤立性心室強(qiáng)光點(diǎn)，可首選高級版無創(chuàng)DNA篩查，而非介入行產(chǎn)前診斷。需要定期再做好胎兒的超聲檢測，以及早排查外觀發(fā)育或遺傳異常風(fēng)險。2023年10月19日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 什么是唐氏綜合征？ 唐氏綜合征是一種先天性的終生疾病，可導(dǎo)致學(xué)習(xí)問題，以及影響心臟、血液、消化系統(tǒng)和其他器官的軀體問題，這些問題可輕可重。 染色體是細(xì)胞的微小組分，攜帶著決定我們身體本身的信息。唐氏綜合征患者具有1條多余的染色體，這可導(dǎo)致一些健康問題，使患者的外觀略不同于無唐氏綜合征的人。 美國大約每出生500名嬰兒就有1例唐氏綜合征患兒。女性的年齡越大，生育唐氏綜合征患兒的幾率越高，但任何年齡的女性都可能生育這類患兒。 若女性的近親中有人存在此病，她也更容易生育唐氏綜合征患兒。 在孕期檢測唐氏綜合征的方法有哪些？您可以選擇： ●篩查性檢測–可判斷您的孩子是否可能存在唐氏綜合征，但結(jié)果并不確切。 ●診斷性檢測–可確切判斷您的孩子有無唐氏綜合征。 您也可選擇不接受篩查性和診斷性檢測。 篩查性檢測涉及哪些內(nèi)容？不同孕齡的女性可選擇不同的篩查性檢測 可能涉及： ●血液檢測–這需要采集少量血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查。 ●超聲檢查–這是可顯示胎兒圖像的影像學(xué)檢查。 ●血液檢測聯(lián)合超聲檢查 進(jìn)行篩查性檢測不會增加自然流產(chǎn)(即20孕周前妊娠自然結(jié)束)的幾率。 若篩查性檢測結(jié)果顯示孩子有較高幾率存在唐氏綜合征，則可選擇診斷性檢測來確診。 診斷性檢測涉及哪些內(nèi)容？目前有2種診斷性檢測： ●絨毛膜絨毛取樣(CVS)–醫(yī)生會取下一小塊胎盤。胎盤是給胎兒輸送營養(yǎng)素和氧氣并運(yùn)走廢物的器官。實(shí)施CVS時需經(jīng)陰道向子宮置入一根細(xì)導(dǎo)管，或經(jīng)腹部插入一根穿刺針。這項(xiàng)檢查通常在11-12孕周實(shí)施，但也可晚至14孕周進(jìn)行。 ●羊膜穿刺術(shù)–檢查時需經(jīng)腹部向子宮置入一根穿刺針，并抽取胎兒周圍的部分液體。這項(xiàng)檢查通常在15-20孕周實(shí)施，但也可更晚實(shí)施。 您應(yīng)該知曉這些診斷性檢測偶爾會引發(fā)自然流產(chǎn)。 我該如何決定是否接受檢測這由個人決定。如果您不確定選擇哪些檢測，醫(yī)護(hù)人員可告知不同檢測的利弊。 ●若想知道孩子患唐氏綜合征的幾率高低，可選擇篩查性檢測，如果結(jié)果顯示患病幾率較低，可能減輕憂慮。 ●若想確切知道孩子有無唐氏綜合征，可選擇診斷性檢測，以幫助您在必要時選擇人工流產(chǎn)，或在繼續(xù)妊娠的同時盡可能充分掌握相關(guān)信息。 ●若想要順其自然，也可選擇不檢測，此時您知道，無論檢測結(jié)果如何，自己都不會改變?nèi)魏涡袨椤?檢測后會發(fā)生什么？ 取決于檢測類型。 如果篩查性檢測顯示孩子患唐氏綜合征的幾率較高，您可以： ●接受其他篩查性檢測，以更加清楚孩子的患病幾率。 ●接受診斷性檢測以確診。 ●孕期不再接受任何檢查。您可等到分娩后再檢查，以判斷孩子是否存在唐氏綜合征。 ●求助于遺傳咨詢師，以幫助您做出選擇。 如果診斷性檢測顯示孩子確有唐氏綜合征，醫(yī)生會告訴您這意味著什么。如果您繼續(xù)妊娠，可選擇在一家具備唐氏綜合征患兒護(hù)理經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院分娩。您也可進(jìn)一步了解唐氏綜合征，以便對未來做出合理預(yù)期。2021年09月25日422
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鄧亭主治醫(yī)師 廣醫(yī)三院 產(chǎn)前診斷科 目錄1、什么是唐氏綜合征2、什么孕周做唐氏篩查3、篩查試驗(yàn)檢測原理4、唐氏篩查結(jié)果的解讀5、唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險怎么辦a)絨毛穿刺術(shù)/羊水穿刺術(shù)b)無創(chuàng)DNA唐氏篩查，又簡稱為唐篩，注意此“唐”篩非彼“糖”篩，“糖”篩是指OGTT（口服葡萄糖耐量試驗(yàn)），是為了篩查妊娠期糖尿病孕婦。而“唐”篩目的是為了將所有患唐氏綜合征風(fēng)險高的高危人群篩選出來，對這些高危人群進(jìn)行進(jìn)一步的診斷性檢查。 1、什么是唐氏綜合征 染色體是遺傳物質(zhì)的載體，我們?nèi)祟愑?3對染色體，一共46條，屬于2倍體生物，在受精卵形成的時候，每一對染色體一條來自父親，一條來自母親，如果父親或者母親多給了一條，一共47條，就形成非整倍體，唐氏綜合征即21三體綜合征，最常見的異常染色體核型是21號染色體多了一條，見下圖。 唐氏兒表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，特殊面容：眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、耳位低等，生長發(fā)育落后，可伴發(fā)嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形，例如先天性心臟病、消化道畸形，并且發(fā)生先天性甲狀腺功能減低、白血病風(fēng)險增加。唐氏兒如沒伴發(fā)嚴(yán)重畸形，可存活到成年，但勞動能力及生活自理能力低下，且沒有辦法根治，成為家庭和社會的巨大負(fù)擔(dān)。這就是為什么每個懷孕的媽媽都要做唐氏篩查。 2、什么孕周做唐氏篩查 目前國內(nèi)大部分醫(yī)院都是采用以下方案進(jìn)行。 早期唐氏篩查（簡稱“早唐”） 在懷孕第10～13+6周時開展，首先通過超聲測量胎兒的頸項(xiàng)透明層厚度（早孕期NT 超聲），然后結(jié)合母體血清中PAPP-A（妊娠相關(guān)蛋白）和人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）等生化指標(biāo)，以及母親的年齡來估算風(fēng)險。 中期唐氏篩查（簡稱“中唐”） 在孕第14～20+6周時接受抽血，檢測母親血清中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、游離雌三醇（E3），再結(jié)合母親的年齡來估算風(fēng)險。 3、篩查試驗(yàn)檢測原理 敏感性（Sensitivity），檢出率（Detect Rate DR）,即真陽性率（True Positive Rate TPR）=a/(a+b) 特異性（Specificity），即真陰性率（True Negative Rate TNR）=d/(c+d) 假陽性率（False Positive Rate，F(xiàn)PR）=假陽性人數(shù)/金標(biāo)準(zhǔn)陰性人數(shù)。 假陽性率=c/(c+d),即誤診率或第Ⅰ類錯誤。 假陰性率（False Negative Rate FNR）=假陰性人數(shù)/金標(biāo)準(zhǔn)陽性人數(shù)。 假陰性率= b/(a+b)，即漏診率或第Ⅱ類錯誤。 陽性預(yù)測值（Positive Predictive Value PPV）=a/(a+c) 陰性預(yù)測值（Negative Predictive Value NPV）=d/(b+d) 注意??！ 唐氏篩查的假陽性率為5%（cut off值），而假陽性率設(shè)定為5%的情況下，下圖是不同篩查方法唐氏綜合征的檢出率。 a：假陽性率為5% HCG =人絨毛膜促性腺激素；free β-HCG=游離β人絨毛膜促性腺激素；inh=抑制素A； MSAFP=母血甲胎蛋白；NT=頸項(xiàng)透明層；PAPP-A=妊娠相關(guān)血漿蛋白-A；uE3=游離雌三醇 摘自《威廉姆斯產(chǎn)科學(xué)》，第24版，數(shù)據(jù)來源Malone (2005) 總結(jié)一下血清學(xué)唐氏篩查的優(yōu)缺點(diǎn)： 優(yōu)點(diǎn)：價格便宜，更多家庭愿意接受，政府經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)小，目前仍然是大部分城市選擇的全面篩查方法；檢測時間短，出結(jié)果快等。 缺點(diǎn)：檢出率70-80%左右，存在漏診的風(fēng)險；唐氏篩查的假陽性率為5%，陽性預(yù)測值偏低，可能會有許多胎兒正常的孕婦需要接受介入性產(chǎn)前診斷。 4、唐氏篩查結(jié)果的解讀 5、唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險怎么辦？ 注意??！ 唐氏篩查只是一個篩查試驗(yàn)，不是確診的檢查方法，千萬不要只根據(jù)唐氏篩查結(jié)果提示高風(fēng)險就認(rèn)定寶寶有問題而引產(chǎn)，并且通常胎兒染正常的可能性要高于胎兒異常的可能性，也就是說其實(shí)寶寶是有很大機(jī)會翻盤的，一定要進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷明確胎兒是否存在染色體的問題。 如果去產(chǎn)前診斷中心咨詢醫(yī)生，醫(yī)生一般會建議孕媽選擇無創(chuàng)DNA或者絨毛穿刺術(shù)/羊水穿刺術(shù)查胎兒染色體，那這兩種檢查一種無創(chuàng)，一種有創(chuàng)，應(yīng)該如何進(jìn)行選擇呢？ 絨毛穿刺術(shù)/羊水穿刺術(shù) 胎盤絨毛組織和胎兒都是由受精卵的內(nèi)細(xì)胞團(tuán)發(fā)育而成，所以理論上取絨毛組織行染色體檢查能代表胎兒的染色體（嵌合體的情況罕見，不再此處討論）。而羊水中有胎兒皮膚、消化道、泌尿道等的脫落細(xì)胞，所以行羊水染色體檢查能代表胎兒的染色體。絨毛穿刺術(shù)和羊水穿刺術(shù)是診斷唐氏兒或者其它染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。 絨毛穿刺術(shù)/羊水穿刺術(shù)優(yōu)點(diǎn)： ① 診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，故準(zhǔn)確性高； ② 可發(fā)現(xiàn)其它染色體異常； ③ 同時可以進(jìn)行基因芯片檢查，發(fā)現(xiàn)染色體微缺失和微重復(fù)綜合征。 絨毛穿刺術(shù)/羊水穿刺術(shù)缺點(diǎn)： ① 為有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，有導(dǎo)致流產(chǎn)、宮內(nèi)感染的風(fēng)險，羊水穿刺術(shù)導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險（約為2-3/1000）； ② 檢查費(fèi)用較高； ③ 檢測周期相對較長，一般快速的QF-PCR（用于檢測染色體非整倍體）約5天左右出結(jié)果，基因芯片檢測需要2-3周左右，染色體核型分析檢測時間約為1個月 ④ 基因芯片檢查可能發(fā)現(xiàn)一些臨床意義不明確的結(jié)果，造成孕婦及家屬焦慮。 無創(chuàng)DNA 無創(chuàng)DNA又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前檢測NIPT（Noninvasive Prenatal Testing），檢測的原理是利用孕婦的外周血里邊有胎盤游離的DNA（cell-free DNA）,剛剛上面已經(jīng)提及胎盤組織的染色體能代表胎兒染色體，抽取孕婦的外周血，利用高通量測序的方法，計算機(jī)進(jìn)行生物信息學(xué)分析，篩查胎兒是否為非整倍體。 無創(chuàng)DNA的優(yōu)點(diǎn)： ① 安全，無創(chuàng) ② 針對唐氏兒21三體綜合征，檢出率高達(dá)99%，陽性預(yù)測值達(dá)到90%左右，假陽性率和假陰性率都非常低 ③ 可同時篩查其它染色體異常，包括部分染色體微缺失和微重復(fù) 無創(chuàng)DNA的缺點(diǎn)： ① 費(fèi)用高 ② 雖然檢出率很高，但是仍然屬于篩查試驗(yàn)，檢測結(jié)果為高風(fēng)險的話，需要進(jìn)一步行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷確診 ③ 對其它染色體異常的檢出存在局限性2021年08月02日2194
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李素艷主治醫(yī)師 新鄉(xiāng)市第一人民醫(yī)院 孕產(chǎn)保健科 在門診經(jīng)常遇到前來檢查的孕媽問：醫(yī)生，是不是NT值越小越好?。吭诨卮疬@個問題之前我們先來了解一下什么是NT？它是怎么形成的，應(yīng)該在什么時候測以及測量的價值。 NT（NuchalTranslucency）也就是頸部透明層厚度，是指胎兒頸部皮下位于皮膚與深部軟組織之間的無回聲帶。這是一個所有胎兒均會出現(xiàn)的一種超聲征象。 NT是如何形成的？ 正常胎兒淋巴回流系統(tǒng)建立之前，少量淋巴液聚集在頸部淋巴管內(nèi)，形成NT。14周后胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，聚集的淋巴液迅速引流到頸靜脈，頸部透明層通常會消退。當(dāng)淋巴往頸靜脈回流障礙時，過多的淋巴液集聚在頸項(xiàng)部，使皮膚與其下方結(jié)締組織之間半透明組織增厚，有時淋巴管擴(kuò)張形成頸水腫或頸部水囊瘤。 NT檢查的時間及正常值是什么？ NT檢查時間是孕11—13+6周，胎兒頭臀長45-84mm，正常NT值2021年02月06日3267
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馬少華副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-安徽 線上診療科 醫(yī)學(xué)上有很多疾病是以人的名字來命名的，唐氏綜合征就是其中之一。說到這里，是不是會有人很驚喜地拍大腿——哈哈哈，又是我們中國人的驕傲，以姓“唐”的醫(yī)學(xué)家命名的。這個還真不是，唐氏綜合征是以英國著名醫(yī)生John Langdon Down的姓氏命名，以紀(jì)念他1866年率先對這類疾病的面部特征進(jìn)行完整描述。英文稱為Down綜合征，翻譯為“唐氏綜合征”。也就是我們常說的先天愚型或先天性智力低下，俗話說的先天性傻孩子。為什么會有這個疾??？唐氏綜合征其實(shí)是最常見的染色體疾病。人類有23對染色體，包含了調(diào)控胎兒發(fā)育的全部遺傳信息。寶寶的這23對染色體，每一對都有一條是來自媽媽，一條來自爸爸。這46條染色體設(shè)計精密，攜帶信息準(zhǔn)確無誤，才能保障父母的遺傳信號被精準(zhǔn)翻譯，多一條、少一條、多一段、少一段，都會導(dǎo)致信號傳遞過程中的失誤，造成遺傳信息的丟失或錯誤翻譯，造成胎兒發(fā)育過程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷貝不走樣”的游戲，信息的準(zhǔn)確傳遞要求每一個環(huán)節(jié)都不出錯誤。否則，接頭暗號對不上，下面的工作也就無法進(jìn)行了。唐氏綜合征就是在這個“拷貝不走樣”的過程中走了樣。在爸爸或媽媽向?qū)殞毰砂l(fā)遺傳信息的時候，手牽手的兩個小朋友（兩條21號染色體）過于友好，該分手的時候沒有分手，牽著手走進(jìn)了一個細(xì)胞里，一旦這個細(xì)胞受精，再獲得一半來自媽媽或爸爸的信息，21號染色體就變成了三條，即21三體。此時，信號傳導(dǎo)即發(fā)生失誤，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)特殊面容和智力低下。唐氏綜合征有哪些特征性表現(xiàn)？1唐氏兒的特殊面容眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。2智力障礙其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯；3性發(fā)育延遲男性患兒長大后不會有生育能力；女性患兒長大后有月經(jīng)，有可能生育。4患兒常伴有其他結(jié)構(gòu)畸形如先天性心臟病，且因免疫功能低下，易患各種感染。這是一個很多見的病嗎？其發(fā)生率約為1/700，約占出生染色體病的80%。在家族中有過唐氏兒的人群，其發(fā)生率更高。唐氏綜合征的發(fā)生亦與母親年齡有關(guān)，孕婦30歲以后，隨著年齡段增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率增加；如孕婦年齡在35歲至39歲，幾率為1/50。孕婦年齡超過40歲，幾率高達(dá)1/20。如何預(yù)防其發(fā)生？唐氏綜合征是由于胎兒染色體異常所致，根本病因在胎兒染色體，因此，目前沒有好的治療方法，目前的主要措施就是早期發(fā)現(xiàn)，根據(jù)孕媽意愿決定是否保留。唐氏篩查就要用于篩查唐氏綜合征的方法。是通過檢測母體血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（E3）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計算出胎兒先天缺陷的風(fēng)險，一般準(zhǔn)確率達(dá)70~80%。唐氏篩查應(yīng)在什么孕周進(jìn)行？妊娠15~20周之間，最佳時間是妊娠16~18周之間。需空腹，開單時需核對孕周，尤其是對于月經(jīng)不規(guī)律的孕媽媽。孕周是否準(zhǔn)確對于檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性十分重要。什么人要做唐氏篩查？唐氏綜合征是偶發(fā)疾病，常常發(fā)生在正常父母。而唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，因此，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查。但對于高齡（年齡≥35歲）以及有過唐氏兒史的孕媽媽，由于唐氏綜合征發(fā)生率更高，故不建議查唐氏篩查，而建議直接產(chǎn)前診斷。雙胎能做唐篩嗎？不建議單獨(dú)通過母體血清學(xué)指標(biāo)評估雙胎的唐氏風(fēng)險！結(jié)果的判讀因?yàn)樘剖虾Y查僅是篩查，切不可根據(jù)這個檢查結(jié)果就認(rèn)定寶寶有問題而引產(chǎn)。唐氏篩查有問題的孕媽媽，應(yīng)進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷以明確是否存在染色體問題。檢查結(jié)果通常分為低風(fēng)險、高風(fēng)險和臨界風(fēng)險?！裉剖虾Y查低風(fēng)險：說明患唐氏綜合征的風(fēng)險比較低，視為正常人群，后續(xù)正常產(chǎn)檢，暫時無需特殊處理；●唐氏篩查高風(fēng)險：患唐氏綜合征的風(fēng)險比較高，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，也就是羊水穿刺（關(guān)于羊水穿刺后期另行成文）?！衽R界風(fēng)險：也稱為灰區(qū)，通常指不太放心，有唐氏兒發(fā)生的可能性，但是沒到要做羊水穿刺的程度?；覅^(qū)建議做外周血無創(chuàng)DNA檢測（12周之后26周之前進(jìn)行）此外，也能通過唐氏篩查發(fā)現(xiàn)一些其他胎兒異常，如18三體、神經(jīng)管畸形等等，如果是18三體高風(fēng)險或臨界風(fēng)險，原則同唐氏綜合征（21三體），如果是神經(jīng)管畸形高風(fēng)險，通過B型超聲即能確診或除外神經(jīng)管畸形。篩查畸形的超聲通常在孕22周-24周左右進(jìn)行。Tips當(dāng)然，唐氏篩查或者胎兒超聲異常涉及的問題絕不可能僅以上聊聊數(shù)語即可概括，畢竟，人體的精密與復(fù)雜需要上億的暗語和“拷貝不走樣”，有時候唐氏篩查低風(fēng)險，胎兒超聲發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，也可能還需要進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷，臨床遇到的問題具體情況具體分析；但上面的文字，應(yīng)該能解讀大部分孕媽媽唐氏篩查的疑惑啦！如果您有更高級的問題，敬請留言！2021年01月11日1869
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許瑞青副主任醫(yī)師 天津市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 中西醫(yī)結(jié)合婦產(chǎn)科 神經(jīng)管缺陷（NTDS）是指先天性的大腦和脊柱的結(jié)構(gòu)異常，這種異?？梢詥为?dú)出現(xiàn)也可與其他畸形同時出現(xiàn)，或者是遺傳綜合征的一個表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)為脊髓脊膜膨出、腦膨出、無腦兒等。單獨(dú)NTDS發(fā)生率發(fā)生率約為1.4-2/1000次妊娠。無腦兒占到所有神經(jīng)管缺陷的半數(shù)，這類患兒不能存活，80-90%的脊柱裂的患兒經(jīng)治療后能以不同程度的殘疾存活。更重要的是，神經(jīng)管缺陷是目前很少幾類有可能早期預(yù)防、廣泛進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷并且正嘗試進(jìn)行產(chǎn)前治療的出生缺陷。 母親血漿AFP檢測是篩查NTD的有效手段。因篩查實(shí)驗(yàn)有很高的假陽性率，陽性結(jié)果中僅有2%患NTD，需要進(jìn)行診斷實(shí)驗(yàn)。MSAFP水平高于預(yù)計值（通常2-2.5MOM）應(yīng)該建議進(jìn)行遺傳咨詢和診斷實(shí)驗(yàn)。但是，考慮到MSAFP篩查較高的假陽性率，對所有高危女性普遍羊水穿刺將意味著許多人將承受不必要的羊水穿刺。自神經(jīng)管畸形篩查開展以來，超聲技術(shù)已不斷進(jìn)步。經(jīng)驗(yàn)豐富的超聲醫(yī)師在診斷NTD上有極高的敏感性和特異性，特別是在高危女性。在有經(jīng)驗(yàn)的超聲醫(yī)生，單獨(dú)超聲診斷NTD的敏感性可達(dá)97%，特異性達(dá)100%。所以，如果篩查只是提示神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險，沒有21三體、18三體、13三體等染色體異常的風(fēng)險增加，也沒有發(fā)現(xiàn)胎兒的其他結(jié)構(gòu)缺陷，通常建議進(jìn)行詳細(xì)的超聲檢查排除神經(jīng)管畸形，一般不需要做羊水穿刺。 自從我國開始常規(guī)推薦在備孕和早孕期間口服葉酸以來，神經(jīng)管缺陷的發(fā)生率已經(jīng)明顯下降。神經(jīng)管缺陷是可以預(yù)防的，而且預(yù)防的措施很簡單、很有效，就是在備孕和懷孕的頭三個月堅持口服葉酸。雖然堅持口服葉酸，但并不能預(yù)防所有神經(jīng)管缺陷的發(fā)生，孕期依然不能錯過血清學(xué)篩查和超聲檢查。2019年12月07日4274
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王凌主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 作者：梁穎婷，王凌來源：微信公眾號：王凌為您導(dǎo)讀十月懷胎，一朝分娩懷上寶寶固然可喜但若生出21-三體綜合征的孩子，將給家人帶來沉重的負(fù)擔(dān)與打擊…對待出生缺陷這個話題不能輕視，但也不必過度緊張多學(xué)習(xí)，多了解將有助于準(zhǔn)媽媽們合理規(guī)避風(fēng)險本節(jié)將與大家介紹常見的染色體疾病——21-三體綜合征并帶領(lǐng)大家進(jìn)一步了解近年發(fā)展起來的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)——孕婦外周血胎兒游離DNA檢測一、什么是21-三體綜合征？21-三體綜合征也稱唐氏綜合征、先天愚型，是染色體畸變中最常見的一種，為第21號染色體多一條所致。在活產(chǎn)嬰中發(fā)病率為1/600-1000。該疾病隨著母親的年齡上升發(fā)病率增加。本病主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，常合并有胎兒心臟畸形、唇腭裂等畸形。該類寶寶目前無有效的治療方法，所以主要時做好產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，唐氏綜合癥也是產(chǎn)前篩查的重點(diǎn)。二、哪些人是高危人群？每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險。孕母年齡愈大，風(fēng)險愈高，＞35歲者發(fā)病率明顯上升。若母親為21q21q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病風(fēng)險率為100%。對高危孕婦應(yīng)做相應(yīng)產(chǎn)前診斷，以預(yù)防本病患兒出生。三、目前有哪些篩查方法？1唐氏綜合征血清學(xué)篩查唐氏兒孕婦的母血里一些因子有一些共性的變化，比如妊娠相關(guān)血漿蛋白、甲胎蛋白偏低，絨毛膜促性腺激素HCG偏高等等，但不過單靠它們，只能查出60-70%的唐氏兒，準(zhǔn)確性較差，常聯(lián)合超聲進(jìn)行篩查。2B超即在妊娠11~13 周+6檢測胎兒頸部透明層（NT）厚度，也就是平時所說的NT檢查，可以篩查出部分患兒。由于檢查的時間相對較早，故受歡迎，但這項(xiàng)方法對檢查者的技術(shù)要求高，檢查有一定的誤差，故高危者，需考慮進(jìn)一步絨毛活檢或羊膜腔穿刺檢查。3孕婦外周血胎兒游離DNA檢測孕婦外周血胎兒游離DNA（cell-free fetal DNA, cff DNA）檢測是近年無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)發(fā)展成果，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血中的游離DNA片段進(jìn)行測序，通過生物信息分析獲得胎兒遺傳信息，計算出胎兒患上染色體非整倍體的風(fēng)險。僅就唐氏綜合征而言，檢出率達(dá)99%。（更多信息往下看↓）最近，王凌醫(yī)生團(tuán)隊發(fā)表了一項(xiàng)其關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）的研究，研究評估了NIPT在臨床的應(yīng)用，并比較了目前使用的兩代無創(chuàng)性檢查技術(shù)在高風(fēng)險孕婦中胎兒染色體異常的檢測結(jié)果，進(jìn)一步證實(shí)了NIPT是一種快速可靠的產(chǎn)前篩查方法，可用于檢測胎兒染色體非整倍性及染色體微缺失或微重復(fù)。4羊膜穿刺檢查（羊水穿刺）是本病產(chǎn)前診斷的最終確診方法，但為有創(chuàng)性，有1‰左右的流產(chǎn)風(fēng)險，但對高危孕婦是常規(guī)檢查。問答孕婦外周血胎兒游離DNA檢測問：這個檢查是什么？有什么優(yōu)勢嗎？答：是基于母血漿（清）中胎兒游離DNA富集技術(shù)及新一代測序技術(shù)，通過對孕婦外周血中胎兒游離DNA的檢測，就可以篩查胎兒染色體疾病，具有準(zhǔn)確性較高、侵入性小、早孕周檢測等優(yōu)勢問：這個檢查主要是查哪些疾病呢？答：主要為3種常見胎兒染色體非整倍體異常：21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合癥）、13-三體綜合征問：哪些人應(yīng)該做這個檢查?答：①血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險高②有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證③孕20+6周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險者。問：這個檢查是怎么做的？答：只需常規(guī)靜脈抽血，無需穿刺抽取羊水或臍帶血，故為“無創(chuàng)性”問：什么時候查呢？答：通常在孕12+0～22+6周。問：有沒有哪些人不能做呢？答：有的，有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性，故列為不適用人群：①孕周2019年02月10日3626
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游澤山主任醫(yī)師 中山一院 婦科 本病案來源網(wǎng)上咨詢?；颊叩诙?，30歲，孕期定期產(chǎn)檢 孕早、中期唐氏篩查均為低風(fēng)險，NT2.2毫米，孕早期，孕中期篩查B超也正常。新生兒在孕36周早產(chǎn)剖宮產(chǎn)出生，出生后評分10分。但出生后發(fā)現(xiàn)孩子面形像唐氏兒，故給新生兒做了染色體檢查，結(jié)果是為21一3體?？钟嗅t(yī)療糾紛，擔(dān)心病人不理解，不知怎么跟病人解釋，故在網(wǎng)上咨詢相關(guān)專家。 關(guān)于唐氏篩查陰性，出生唐氏兒，這可不是第一例。會不會有醫(yī)療糾紛，要不要賠償，我認(rèn)為責(zé)任不在醫(yī)院，更不在醫(yī)務(wù)人員。不過病人是很可憐的。意外的打擊讓很多人都承受不了。我們作為醫(yī)務(wù)人員也要理解。什么叫唐氏篩查？唐氏篩查是通過化驗(yàn)孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來綜合判斷胎兒患先天愚型風(fēng)險大小的方法。它的檢出率只有百分之八十，也就是說，一百個唐氏兒就會有二十個唐氏兒會漏診。所以說唐氏篩查正常，而出生一個不正常的唐氏兒，是沒辦法的事，是無法避免的，這是唐氏篩查的局限性。那么為什么唐氏篩查會有這樣的局限性呢？這是因?yàn)樘剖虾Y查依據(jù)是血清學(xué)檢查，比如：絨毛膜促性腺激素，唐氏兒的絨毛成熟會晚一些，所以絨毛膜促性腺激素就會偏高一些！但唐氏兒與正常的胎兒之間是有交叉的。甲胎蛋白也一樣，唐氏兒偏低一些，但與正常胎兒也有交叉。B超檢查NT更是這個理，多數(shù)唐氏兒因?yàn)榱馨拖到y(tǒng)的發(fā)育成熟會晚一些，所以NT會厚一些，大約80%左右的唐氏兒NT會大于3毫米，但亦有20%左右的唐氏兒會小于3毫米。反過來亦然，正常胎兒的NT也有大于3毫米的。比例大約5%左右。這里沒有絕對的事情，僅有一個相對的值。 我想再啰嗦一下。唐氏篩查的假陽性是什么意思，很多人初聽起來5%不是很高。其實(shí)，它是包涵了百分之五的正常人。講得通俗一點(diǎn)，10000早孕婦女做唐氏篩查，為了查出隱藏在里面的大約十個左右的唐氏兒，唐氏篩查會讓500人作陪襯，也就是5%的假陽性率。結(jié)果還會漏診兩個唐氏兒。我以前是搞產(chǎn)前診斷的，整天做羊穿做臍帶穿刺的，陽性率真不高，一百個羊膜腔穿刺也碰不上一個唐氏兒。當(dāng)然，我不是想多發(fā)現(xiàn)幾個唐氏兒，但事實(shí)告訴我們，唐氏高風(fēng)險的患者，生出唐氏兒的風(fēng)險并不高。要知道羊膜腔穿刺是侵入性產(chǎn)前診斷，是有風(fēng)險的。我當(dāng)時非?？释軓膵寢尩耐庵苎蟹蛛x出胎兒細(xì)胞來進(jìn)行產(chǎn)前診斷。后來，香港的專家首先發(fā)現(xiàn)在媽媽外周血中有大量的胎兒DNA可用于產(chǎn)前診斷。華大基因在國內(nèi)最早開展產(chǎn)前胎兒DNA無創(chuàng)篩查。使篩查的準(zhǔn)確性有了一個質(zhì)的飛躍。相關(guān)報道：漏診率已經(jīng)降低到千分之一以下，也就是說一千個唐氏兒漏診不到一個。它的假陽性率，也非常低！一百個高風(fēng)險的胎兒，九十個胎兒是真的有問題的。我現(xiàn)在盼望的是，無創(chuàng)篩查哪一天會取代目前的唐氏篩查！期望無創(chuàng)進(jìn)入普篩，更好地造福社會！造福中華民族子孫后代！ 本文系游澤山醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年03月15日32692
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盛志強(qiáng)副主任醫(yī)師 濟(jì)寧市第一人民醫(yī)院 兒童保健康復(fù)科 提到基因檢測，很多家長都感覺沒必要，白花錢。所以關(guān)于基因檢測的一些問題，現(xiàn)在給家長統(tǒng)一回答。 基因檢測有什么用？ 一是輔助診斷。比如說造成運(yùn)動發(fā)育遲緩的一些疾病，像進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮等，這些疾病的確診最后要靠基因檢測。再比如，像造成語言發(fā)育遲緩的脆性X染色體、Rett綜合征等疾病的確診也是靠基因檢測。特別是臨床上遇到的一些“疑難雜癥”，通過基因檢測可能會有陽性發(fā)現(xiàn)。所以對于臨床診斷不清的疾病，都有必要做基因檢測，明確診斷后，就不用往北京上海等大城市通宵排隊四處求醫(yī)。 二是尋找病因。比如說精神發(fā)育遲滯、孤獨(dú)癥、腦性癱瘓、矮小癥等，引起這類疾病的原因一部分是因?yàn)檫z傳因素。有些家長可能會說“孩子爸媽、爺奶都沒有，不可能是遺傳”。但是遺傳性疾病并不一定都是從父母遺傳來的，很多是因?yàn)榛蛐掳l(fā)變異造成的。 三是指導(dǎo)生育。如果孩子患有一些遺傳性疾病，父母又想要二胎，那就建議行基因檢測，看看孩子和父母的基因型，指導(dǎo)優(yōu)生，防止再生一個類似的孩子，給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。 四是判斷預(yù)后、早期治療。如果是一些預(yù)后較差的疾病，早期確診后就不用傾家蕩產(chǎn)，最后人財兩空。另外像Prader_Willi綜合征的孩子，如果在嬰兒期得到早期診斷，可以通過控制飲食、早期使用生長激素等預(yù)防并發(fā)癥。 五是精準(zhǔn)治療。像癲癇這類疾病，基因檢測不但可以明確癲癇的類型、預(yù)后，同樣可以指導(dǎo)用藥，個體化的治療，提高療效，并能防止一些嚴(yán)重的藥物不良反應(yīng)，像有些基因型的癲癇不能用卡馬西平，而有些基因型的癲癇卻不能用丙戊酸鈉。 做的基因檢測項(xiàng)目是不是越貴越好？ 絕對不是?；驒z測如同查血一樣，有查肝的、腎的、心的等等，同樣是查肝的，有乙肝、丙肝、肝功等等，基因檢測也是有很多項(xiàng)目的，同一項(xiàng)目也有不同的檢測方法，每個基因項(xiàng)目都是適應(yīng)癥，所以并不是基因檢測價格越貴越好，更不是查了基因就萬事大吉了。需要醫(yī)生根據(jù)孩子的臨床表現(xiàn)和初步疑診，選擇合適的基因檢測項(xiàng)目和檢測方法，如果選錯檢查項(xiàng)目或者檢測方法，是檢查不出來疾病的，所以基因檢測需要送檢醫(yī)生有豐富的臨床和遺傳學(xué)經(jīng)驗(yàn)。 基因檢測結(jié)果異常就一定有問題嗎？ 基因檢測中兩個最重要的注意事項(xiàng)，一個是選擇合適的檢測項(xiàng)目和檢測方法，這是基礎(chǔ)，選錯檢測項(xiàng)目和方法一切都等于零。第二個就是基因檢測結(jié)果的正確解讀，因?yàn)榛驒z測結(jié)果不像查個血常規(guī)，血紅蛋白低就是貧血，血小板低就是血小板減少癥，基因檢測結(jié)果的解讀需要醫(yī)生有扎實(shí)的遺傳學(xué)理論。如果孩子的臨床表現(xiàn)（表型）和基因檢測結(jié)果（基因型）相一致，那可能就是這個變異造成的疾病，如果表型和基因型不一致，那就要仔細(xì)考慮考慮這個基因檢測結(jié)果的參考價值了，甚至即使有染色體或者基因的變異，也不定就說明孩子一定有問題，這就提到一個遺傳學(xué)概念，叫“多態(tài)性”?？傊?，染色體基因異常并不一定是致病因素，需要結(jié)合孩子的癥狀、家族史、遺傳學(xué)理論、既往文獻(xiàn)等綜合考慮。 市場上給孩子測天賦基因的準(zhǔn)嗎？ 目前基因檢測僅用于醫(yī)學(xué)研究，天賦基因并沒有大數(shù)據(jù)做支撐進(jìn)行基因結(jié)果的解讀。 關(guān)于基因檢測的更多內(nèi)容，可以在我門診時來咨詢。2017年04月26日34031
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先天愚型相關(guān)科普號
馬良坤醫(yī)生的科普號
馬良坤 主任醫(yī)師
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院
產(chǎn)科
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三代試管李醫(yī)生
李榮 主治醫(yī)師
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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徐建芳：養(yǎng)生保健和預(yù)防腫瘤
徐建芳 副主任醫(yī)師
汕頭市中心醫(yī)院
腫瘤內(nèi)科
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