遺傳性腎小球疾病

腎小球是腎臟的血液過(guò)濾器，當(dāng)血液通過(guò)時(shí)，腎小球會(huì)保留血液的血細(xì)胞和蛋白質(zhì)，濾除多余的水分和廢物。遺傳性腎小球疾病指的就是家族遺傳的一類(lèi)疾病的總稱(chēng)，指腎小球的結(jié)構(gòu)和功能遭到破壞，形成各種類(lèi)型的疾病，不同類(lèi)型的疾病癥狀具有相似性，表現(xiàn)為血尿、蛋白尿（泡沫尿）、水腫、尿量減少等。

遺傳性腎小球疾病的病因是基因遺傳。

腎小球疾病最終都會(huì)造成腎小球結(jié)構(gòu)和功能損傷，患者典型癥狀具有相似性，腎臟損害較嚴(yán)重者會(huì)發(fā)生急性腎衰竭或腎病綜合征。

典型癥狀

• 血尿：尿液呈粉色或茶色，有時(shí)肉眼不可見(jiàn)，需要通過(guò)顯微鏡觀(guān)察才能發(fā)現(xiàn)。
• 蛋白尿：尿液中含有高水平的蛋白質(zhì)，形成很多不易消散的泡沫。
• 水腫：輕者早起眼皮水腫，重者水腫可遍及全身，同時(shí)伴有不明原因的體重增加。
• 尿量減少

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會(huì)出現(xiàn)下列癥狀：

• 腹部癥狀：腰腹部可感覺(jué)疼痛。
• 全身性癥狀：血壓升高、疲乏、虛弱。
• 心血管癥狀：頸部靜脈粗大、心跳異常加快。
• 神經(jīng)癥狀：嗜睡、頭暈、意識(shí)模糊甚至昏迷。

遺傳性腎小球疾病是因?yàn)榛颊呒覍倬哂兄虏』颍虼藷o(wú)法預(yù)防。

本病主要依靠家族史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、腎功能檢查等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 實(shí)驗(yàn)室檢查：查看血液中相關(guān)指標(biāo)是否存在異常，如血紅蛋白濃度、各種生化成分等，了解患者是否發(fā)生感染、凝血功能是否正常等，以協(xié)助醫(yī)生診斷。
• 尿液檢查：了解尿液是否存在感染。
• 影像學(xué)檢查：通過(guò)超聲、CT、磁共振成像等手段，觀(guān)察腎臟病變位置和嚴(yán)重程度等。
• 靜脈腎盂造影：觀(guān)察患者腎臟結(jié)構(gòu)、尿流途徑等。
• 腎動(dòng)脈造影：評(píng)估腎動(dòng)脈的管徑、走向和血流是否受到影響等。
• 病理活檢：評(píng)估病變的性質(zhì)和嚴(yán)重程度。

不同類(lèi)型的遺傳性腎小球疾病治療方式不同。遺傳性腎小球疾病類(lèi)型有 Alport 綜合征、薄基底膜腎病、先天性腎病綜合征等。

一般治療

• Alport 綜合征
  治療藥物分為一線(xiàn)和二線(xiàn)用藥。

  一線(xiàn)藥物包括雷米普利、依那普利等。

  二線(xiàn)藥物包括氯沙坦、厄貝沙坦、纈沙坦等。

• 薄基底膜腎病
  對(duì)有大量蛋白尿或腎病綜合征者，可用激素治療。

  合并高血壓者要控制血壓在正常范圍。

  如已有慢性腎衰竭，可對(duì)癥治療。

  對(duì)于僅表現(xiàn)為血尿，而血壓正常，腎功能正常的病人，無(wú)需特殊治療。

其他治療

• Alport 綜合征可以進(jìn)行肝臟替代治療：包括透析（血液透析或腹膜透析）和腎移植，Alport 綜合征患者進(jìn)行腎移植治療的效果優(yōu)于其他腎臟疾病的腎移植效果。

• 先天性腎病綜合征：
  芬蘭型：給予充分的支持治療，可延長(zhǎng)生命，但是 3 ～ 8 歲之間進(jìn)展為終末期腎衰竭。唯一有效的治療方式是腎移植。

  常染色體隱性遺傳的激素抵抗型：多在 3 個(gè)月到 5 歲時(shí)出現(xiàn)腎病綜合征，類(lèi)固醇激素治療無(wú)效，出現(xiàn)癥狀后，迅速進(jìn)展到終末期腎衰竭，需腎臟替代腎治療，移植后很少?gòu)?fù)發(fā)。

  Denys-Drash 綜合征：多在出生后或幾個(gè)月內(nèi)發(fā)生，特征性的改變?yōu)橄的^(qū)硬化。到目前為止，腎移植是惟一有效的治療手段。

• 適量飲水：確保體內(nèi)水分充足，但也避免過(guò)量飲水造成身體負(fù)擔(dān)。
• 調(diào)整飲食：控制蛋白質(zhì)和鉀的攝入量；限制鹽的攝入，在家做飯時(shí)少放鹽；避免各種腌制食品、方便食品、油炸食品，減輕腎臟壓力；戒煙、戒酒、戒咖啡、濃茶和巧克力。
• 遵醫(yī)囑用藥：治療過(guò)程中按時(shí)復(fù)診，便于醫(yī)生適時(shí)調(diào)整用藥方案。切勿隨意改變治療方案或擅自加用其他藥物。
• 保持衛(wèi)生：注意清潔尿道周?chē)?，勤換洗內(nèi)褲，降低感染風(fēng)險(xiǎn)。

研究表明，Alport 綜合征患者腎移植后 20 年的存活率為 70.2%，移植腎的存活率為 46.8%，然而，其他腎臟疾病患者腎移植后 20 年的存活率僅為 44.8%，移植腎的存活率為 30.2%。