體表腫瘤

不少人身上或四肢發(fā)現(xiàn)突起的表現(xiàn)或腫塊，很多時(shí)候也不疼痛，有時(shí)候硬硬的，有些是軟軟的，有些摸著活動的，有些摸著不會活動的。某一天腫塊或突起變大了，檢查結(jié)果是惡性軟組織肉瘤或腫瘤，真是要命的事。在日常生活中，如何自己檢查自己身上有沒有突起或腫塊？是不是嚴(yán)重或要緊？要不要去看一下醫(yī)生確診一下？如果確診腫塊，如何科學(xué)合理處理，不要留有后遺癥或危險(xiǎn)？這些日常看似的小事，有時(shí)候會釀成嚴(yán)重后果的。身上有腫塊或突起，不要輕視，一般而言，自己首先摸了一下大小，越大的越危險(xiǎn)，越是腫塊或突起不活動的越是危險(xiǎn)，有些腫塊在四肢非常深，摸起來感覺隱隱的摸不到，實(shí)際上腫塊可能是很深的，這類腫塊也是也要小心的，一般而言腫塊比較表淺問題不會很大。如果腫塊一天內(nèi)突然出現(xiàn)的，尤其在手上或腳上的，一般可能是囊腫，問題不大。如果腫塊一直存在著，突然有一段時(shí)間逐步長大了，則需要非常小心是否可能是惡性腫瘤。如果原來就有癌癥病史的，則出現(xiàn)四肢或身上的腫塊突起，當(dāng)心是不是癌癥轉(zhuǎn)移的表現(xiàn)之一。四肢或身上有腫塊突起，需要做哪些檢查呢？一般而言，做MRI或B超，如果腫塊比較小或急于知道腫塊大致性質(zhì)，則B超檢查是可以的，如果腫塊較大而且需要明確性質(zhì)或是否需要手術(shù)治療的，則MRI是最佳的檢查手段。四肢腫塊不太使用X片或CT或骨掃描等檢查。檢查明確存在四肢或身上腫塊后，需要確定診斷的思路是，首先需要確定是囊性、血管性或者實(shí)質(zhì)性的腫塊？因?yàn)槟倚缘哪[塊可能是囊腫，不一定需要手術(shù)治療，血管瘤的也一樣，根據(jù)不同的情況考慮不同的治療策略。但是如果是實(shí)質(zhì)性腫塊，則MRI或B超檢查很難確定最終的病理學(xué)診斷，即很難確定腫塊是否是惡性的，往往需要手術(shù)切除或穿刺后確定腫塊的良惡性診斷。臨床上不少患者由于疏忽，隨便找一個(gè)醫(yī)生就做腫塊的手術(shù)，結(jié)果手術(shù)切除范圍不夠，最后病理學(xué)是惡性的，這種情況在臨床上很常見，有些患者失去最好的治療時(shí)機(jī)，非?？上?。有些腫塊不能馬上手術(shù)的，需要化療或局部放療后再手術(shù)，比如巨大的尤文肉瘤或橫紋肌肉瘤等，所以這些軟組織腫塊往往需要先做穿刺病理的，但是也有一些腫塊如果范圍尚可，就可以直接切除，但是切除的范圍需要按照可能惡性腫瘤的要求進(jìn)行手術(shù)，確保手術(shù)切除的干凈。有些四肢或身上的腫塊一旦病理學(xué)診斷惡性，術(shù)后可能需要進(jìn)行化療或靶向藥物治療的，這些問題不少患者也可能不知道，有些做手術(shù)的醫(yī)生可能也不會多說或沒有跟進(jìn)，結(jié)果患者手術(shù)后一直以為自己的治療結(jié)束了，有一天發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移的時(shí)候，才知道原來這類腫瘤需要化療或術(shù)后放療或靶向藥物治療的。雖然四肢或生長的腫塊常見，不少患者或醫(yī)生也不是很重視這類疾病，但是臨床上確實(shí)需要注意這些問題，不要因?yàn)橐粋€(gè)小小的腫塊，最后造成嚴(yán)重的后果。

臨床上，經(jīng)常能見到這樣的家長。他們帶著孩子來醫(yī)院看，指著孩子體表一個(gè)莫名其妙長出來的“小包”問醫(yī)生，這是什么，為什么會長這個(gè)東西。大部分情況下，醫(yī)生會建議做個(gè)B超，而當(dāng)B超提示“表皮樣囊腫”，或者最終手術(shù)切除后病理結(jié)果提示“表皮樣囊腫”時(shí)，家長的疑問多半還沒有完全解除。前面文章介紹過鈣化上皮瘤，本文就講講這個(gè)表皮樣囊腫。既然叫“表皮樣”，說明它的主要成分就跟皮膚表面差不多，而我們的表皮最主要結(jié)構(gòu)就是鱗狀上皮。詳細(xì)來說，表皮樣囊腫是角質(zhì)囊腫的一種，而角質(zhì)囊腫共分2種類型： 表皮樣囊腫和毛根鞘囊腫，前者占 90%。它也有別名，包括表皮囊腫、表皮包涵體囊腫，或者一些所謂的“皮脂腺囊腫”實(shí)質(zhì)也是表皮樣囊腫。目前多認(rèn)為，表皮樣囊腫的囊壁由來源于毛囊漏斗部的正常復(fù)層鱗狀上皮構(gòu)成，其發(fā)病機(jī)制是在胚胎發(fā)育時(shí)期遺留于組織中的上皮發(fā)展形成的囊腫（原發(fā)），也可能來源于創(chuàng)傷或粉刺所致毛囊上皮植入到真皮內(nèi)，逐漸發(fā)育而形成的囊腫（繼發(fā)）。本病可發(fā)生于各年齡段，以 20 ～ 30 歲最為多見；男性發(fā)病較女性多見，男女發(fā)病率之比約 2∶ 1 。它可發(fā)生于身體的任何部位，但面頸部和軀干部最為常見，多為單發(fā)，少數(shù)為多發(fā)。本病多生長緩慢，皮損多為境界清楚的圓形、隆起性皮膚腫塊，部分可呈外生性生長，質(zhì)初，有彈性，大多呈正常膚色，未發(fā)炎時(shí)通常無自覺癥狀，擠壓或繼發(fā)感染時(shí)可引起疼痛等不適。臨床上，表皮樣囊腫有的可見中央凹點(diǎn)，其直徑為數(shù)毫米至數(shù)厘米不等。少見的情況下，本病也會發(fā)生于足底、手掌等沒有毛囊的部位。除了外傷等因素，也有研究認(rèn)為，人乳頭瘤病毒（HPV） 57 或 60 型的感染可能是此類表皮囊腫發(fā)病的誘因。表皮囊腫在未繼發(fā)感染時(shí)，與皮下組織無黏連，在手術(shù)切除時(shí)可見完整的包膜，較容易完整剝離，囊內(nèi)容物大部分呈黃色或白色豆腐渣樣。組織病理學(xué)表現(xiàn)為真皮內(nèi)囊腫結(jié)構(gòu)，囊壁為復(fù)層鱗狀上皮，囊腔內(nèi)含有角質(zhì)。繼發(fā)感染后的表皮囊腫其囊壁結(jié)構(gòu)被破壞，周圍可有纖維結(jié)締組織增生包繞或異物肉芽腫反應(yīng)，手術(shù)時(shí)界限便沒那么清晰了。表皮樣囊腫可以長期保持不變，也可隨著時(shí)間逐漸增大。本病極少惡變，目前僅有少數(shù)惡變?yōu)轺[狀細(xì)胞癌或基底細(xì)胞癌的病例報(bào)道，它發(fā)生鱗狀細(xì)胞癌的惡變率約為 0.001% ～ 0.045%。而回到開頭，假如您的孩子懷疑長了表皮樣囊腫，而且囊腫在進(jìn)行性增長的話，那么最好還是在沒有感染的情況下選擇切除了它。當(dāng)然，B超結(jié)果只能作為參考，最終的病理結(jié)果才是診斷的黃金標(biāo)準(zhǔn)。而假如您的孩子病理結(jié)果確定就是表皮樣囊腫后，那么您也可以放心，非炎癥期完整切除的囊腫，一般情況下不會再復(fù)發(fā)?？偟膩碚f，本病偶可見于兒童的面頸部等體表，確診需要病理結(jié)果，屬于“良性”的囊腫（非腫瘤），完整切除后一般不會復(fù)發(fā)。主要參考文獻(xiàn)：[1]孫江連,侯立業(yè),張吉紅,高素芳,劉美娟,張玉瓊. 表皮樣囊腫超聲診斷價(jià)值及相關(guān)病理、臨床特點(diǎn)[J]. 智慧健康,2019,5(23):129-131.[2]林清霞. 表皮囊腫與HPV感染相關(guān)性研究[D].山東大學(xué),2017.[3]唐琪. 淺表表皮樣囊腫的超聲診斷價(jià)值[J]. 實(shí)用醫(yī)技雜志,2017,24(01):44-45.

上皮樣肉瘤(ES)是一種罕見的、生長緩慢的腫瘤，在1970年f.m. Enzinger首次報(bào)道。ES 是一種軟組織肉瘤(STS)亞型之一。ES 通常發(fā)生在年輕到中年的成年人(20-40歲年齡組)。遠(yuǎn)端亞型多見于年輕人，近端亞型多見于稍老一些的人群，診斷時(shí)的中位年齡為40歲。ES 不太可能在兒童中發(fā)生。男性比女性更容易患 ES，比例為2:1。已知 ES 有遠(yuǎn)端型和近端型兩種亞型。這些亞型的形態(tài)和預(yù)后不同，但發(fā)率相似。遠(yuǎn)端 ES 亞型是該病的典型亞型，最常見的表現(xiàn)為真或下深層腫瘤伴淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。近端胚胎主要發(fā)育在近端肢體、盆、會陰和殖道。每個(gè)亞型都發(fā)展在近端和遠(yuǎn)端的位置。般來說，最常見的 ES 定位是在四肢。不過，已知少數(shù)不典型 ES 定位于腸、陰莖、外陰、、臀、腮腺、腭或眼內(nèi)的病例。約四分之的病例發(fā)在以前受到外傷或疤痕組織影響的部位。 發(fā)病時(shí)，典型表現(xiàn)為軟組織深處痛、長緩慢、結(jié)實(shí)的結(jié)節(jié)，表現(xiàn)為閃亮的灰褐擁有屬性，表出、壞死和潰瘍。主要是腫瘤局限于關(guān)節(jié)附近。各種形態(tài)、癥狀和體征導(dǎo)致 ES 診斷困難，往往延誤適當(dāng)?shù)闹委煛Ｓ捎跐兊蔫b別，診斷應(yīng)包括未愈合的傷和疣。ES 最初也常被認(rèn)為是炎癥性或芽腫性病變或其他良性病變。在診斷時(shí)，ES 腫瘤通常較，直徑于5厘，然，在某些情況下，多數(shù)為近端變異，ES腫瘤的直徑超過20厘。10-20% 的胚胎細(xì)胞是多灶性的。位于深部的腫瘤通過腱鞘和腱膜擴(kuò)散。ES 經(jīng)常轉(zhuǎn)移到淋巴結(jié)(達(dá)30%)?；颊叱霈F(xiàn)轉(zhuǎn)移轉(zhuǎn)移和淋巴轉(zhuǎn)移。遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移最常見于肺部、骼和腦。較少見的轉(zhuǎn)移發(fā)在頭、腎臟、肌骼系統(tǒng)和消化道，包括肝臟。ES 轉(zhuǎn)移性擴(kuò)散報(bào)告在疾病過程中20% 50% 的患者。約20% 的患者在初步診斷時(shí)已經(jīng)有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。手術(shù)治療的選擇是根治性切除與顯微鏡下評估手術(shù)切緣?？衫綦x肢體灌注治療和瓣重建。由于肢體遠(yuǎn)端的病變導(dǎo)致廣泛的軟組織浸潤超出了可接受的功能重建的可能，有時(shí)需要截肢。此外，這種瘤亞型的臨床病程具有復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)，包括多灶轉(zhuǎn)移，這是由于腫瘤細(xì)胞沿筋膜和肌腱擴(kuò)散造成的。5年的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)甚可以超過70%。術(shù)切緣陽性(R1和 R2切除)與較的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。與其他類型的軟組織瘤相，局部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的發(fā)率更(> 20%) ，但最常見的轉(zhuǎn)移部位是肺和胸膜。這種較的淋巴結(jié)累及率可以在選定的病例中進(jìn)前哨淋巴結(jié)活檢，但是現(xiàn)有數(shù)據(jù)顯在臨床上未累及淋巴結(jié)的轉(zhuǎn)移性腫瘤發(fā)現(xiàn)率較低。在有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的情況下，需要進(jìn)治療性淋巴結(jié)清掃。即使與其他軟組織瘤相，ES 通常被認(rèn)為是抗輻射的。然，與 ES 圍術(shù)期確定性放療或放療相關(guān)的資料很少。然，RT 通常被作外科術(shù)的輔助治療手段。前還沒有關(guān)于 RT 在復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性 ES 中的作的數(shù)據(jù)。如果原發(fā)腫瘤沒有應(yīng)圍術(shù)期RT，則應(yīng)考慮應(yīng)用。在某些情況下，可以考慮圍術(shù)期化療。多數(shù)分析報(bào)告圍術(shù)期化療在20.0-33.3% ，然，有報(bào)告說超過半的患者已經(jīng)接受化療。圍術(shù)期化療主要于腫瘤較大、度惡性腫瘤的病例，包括或不包括不完全切除和/或轉(zhuǎn)移。在項(xiàng)意利的研究中，37% 的患者術(shù)前使以腫瘤壞死因-α 為基礎(chǔ)的案、表阿霉素、順鉑或美法侖進(jìn)肢體隔離灌注。其他案包括單阿霉素、 VAIA (長春新堿、多柔星、異環(huán)磷酰胺、放線霉素d)和 CyVADIC (環(huán)磷酰胺、長春新堿、多柔星、達(dá)卡巴嗪)。在法國瘤組的研究中，推薦使用阿霉素和異環(huán)磷酰胺。輔助化療對復(fù)發(fā)存率沒有影響，但是多數(shù)研究沒有報(bào)道接受圍術(shù)期化療治療。在兒童患者中，50% 的患者對新輔助化療(異環(huán)磷酰胺和阿霉素)加或不加放療均有部分療效。在成年中，僅新輔助化療后的反應(yīng)在0-15% 的患者中見到。圍術(shù)期化療與總存率、遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移存率或局部轉(zhuǎn)移存率之間的關(guān)系尚報(bào)道。沒有質(zhì)量的證據(jù)表明系統(tǒng)治療在晚期 ES的作用。多數(shù)可的數(shù)據(jù)來規(guī)模的回顧性研究、病例報(bào)告以及在 STS 治療的臨床試驗(yàn)中治療的單個(gè) ES 患者。最常見的治療案是蒽環(huán)類藥物為基礎(chǔ)的案(蒽環(huán)類藥物單獨(dú)或聯(lián)合異環(huán)磷酰胺或其他細(xì)胞毒性藥物)于85名患者。蒽環(huán)類藥物為基礎(chǔ)的案在其他研究中也是最常見的，并且在多數(shù)患者中使(60-100% 的病例)。蒽環(huán)類藥物主要與異環(huán)磷酰胺、其他細(xì)胞毒性藥物如長春新堿、達(dá)卡巴嗪、放線菌素 d、卡鉑或環(huán)磷酰胺聯(lián)合使，或單獨(dú)使。其他最常見的藥物是吉西他濱聯(lián)合多西他賽于約15-40% 的患者和帕唑帕尼于10-20% 的患者。蒽環(huán)類藥物為基礎(chǔ)的治療與所有可的化療藥物的最佳效果相關(guān)。在 Frezza 等的項(xiàng)研究中，對蒽環(huán)類藥物治療案的 ORR 為22% (1個(gè)完全反應(yīng)(CR) ，18個(gè)部分反應(yīng)(PR)) ，疾病控制率(DCR)為75% ，中位 PFS 為6個(gè)。近端形態(tài)類型傳統(tǒng)類型有更的反應(yīng)率，然，結(jié)果并不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。單蒽環(huán)類藥物或聯(lián)合異環(huán)磷酰胺治療的患者之間的有效率沒有差異。以吉西他濱為基礎(chǔ)的療法是第常見的。在 Pink 等報(bào)道的12例基于吉西他濱案治療的患者中，ORR 和 DCR 分別為58% 和83% 。所有患者的 PFS 中位數(shù)為8個(gè)，第線治療的患者為9個(gè)。Frezza 等報(bào)告了更糟糕的結(jié)果。在他們的分析中，ORR 為27% ，DCR為66% ，患者的 PFS 中位數(shù)為4個(gè)。經(jīng)典形態(tài)學(xué)類型近端型(30% 對22% ，p = 0.72)和遠(yuǎn)端型(40% 對14% ，p = 0.08)有較的緩解率。他們沒有觀察到在單吉西他濱或聯(lián)合多西紫杉醇治療的患者之間有效率的任何差異。持使蒽環(huán)類和吉西他濱以外的細(xì)胞毒性藥物的證據(jù)不充分且容易發(fā)。只有個(gè)病例報(bào)告肺轉(zhuǎn)移完全緩解治療長春瑞濱(17-30mg/m2每2-4周) ，持久反應(yīng)為四年和個(gè)病的部分反應(yīng)，治療時(shí)間為27.4個(gè)。許多對于 ES 的靶向治療產(chǎn)了期望。帕佐帕尼是第個(gè)可于治療 ES 的靶向藥物，然，結(jié)果并不令滿意。Frezza 等[94]沒有觀察到任何18名患者使帕唑帕尼治療的任何ORRs。雖然50% 的患者病情穩(wěn)定，但 PFS 只有三個(gè)。最近，美國品和藥物管理局(FDA)批準(zhǔn)了 EZH2抑制劑 tazemetostat(他澤司他)，于治療16歲及以上轉(zhuǎn)移性或局部晚期上樣瘤不適合根治性切除的成和兒童患者。Tazemetostat代表了一種全新的治療方法，特別是針對不適合根治性手術(shù)的晚期或轉(zhuǎn)移性上皮樣肉瘤患者，這是肉瘤首款被批準(zhǔn)的表觀遺傳藥物。 那么究竟什么是表觀遺傳藥物呢?這種類型的間接靶向是不尋常的，大多數(shù)靶向藥物會抑制由于基因突變或細(xì)胞含有太多基因拷貝而導(dǎo)致酶過度活躍的現(xiàn)象。而"表觀遺傳“藥物通過改變這些酶讀取DNA指令進(jìn)行細(xì)胞分裂的方式發(fā)生作用。 研究人員發(fā)現(xiàn)，上皮樣肉瘤患者有一個(gè)共同的特點(diǎn)，就是90%以上會伴有INI1蛋白缺失。這種蛋白缺失會導(dǎo)致一種稱為EZH2的酶過度活躍，促使癌細(xì)胞的惡性增生。而tazemetostat正是一種EZH2抑制劑，能夠重組異常細(xì)胞的生長通路，促進(jìn)癌細(xì)胞死亡、分化，進(jìn)而縮小腫瘤。ES 患者的存狀況不令滿意。根據(jù)研究結(jié)果，5年的總體存活率從25% 到70%。從最初的腫瘤診斷五年后，30% 到75% 的患者發(fā)現(xiàn)了轉(zhuǎn)移性擴(kuò)散。在監(jiān)測、流病學(xué)和最終結(jié)果(SEER)數(shù)據(jù)庫的分析中，確定了998例 ES 病例。5年存率為55.7% ，10年存率為60.4% ，復(fù)發(fā)率為63.4% ，轉(zhuǎn)移率為40.3% 。

#面部腫物##局部皮瓣#浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬杭州市第一人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)美容科劉傳波同樣是長在面部的皮膚腫物，為什么有些直接切除縫合，而有些需要進(jìn)行局部皮瓣的轉(zhuǎn)移修復(fù)？主要與腫物的大小與位置有關(guān)。我們舉例來說明：患者1腫物較大，直接切除縫合會導(dǎo)致鼻唇溝及口角外側(cè)變形，所以設(shè)計(jì)A-T皮瓣，術(shù)后鼻唇溝及口角形態(tài)良好；患者2鼻翼緣腫物較小，切除后引起鼻翼及上唇變形的幾率較小，予以切除直接縫合，術(shù)后形態(tài)良好。