小兒耳聾

耳聾可以分為出生前有的，叫先天性耳聾；出生后的聽力下降，叫做后天性耳聾。先天性可以分為兩類:一類是遺傳性，另外一類是非遺傳性。非遺傳性比如：媽媽在妊娠期因為感冒、發(fā)燒、藥物、感染導(dǎo)致胎兒出生后聽力不好，這一類叫做先天性的非遺傳性耳聾。還有一種叫做先天性的遺傳性耳聾，父輩們有聽力不好的到孩子出現(xiàn)聽力不好，這種就與遺傳有關(guān)，但是，確實現(xiàn)在有一些父母雙方?jīng)]有耳聾的家族史，但是孩子出現(xiàn)了聽力問題，父母親可能是一個耳聾基因攜帶者，他自己并不發(fā)病，是一個隱性的遺傳性耳聾，但下一代有25%的幾率成為耳聾患者，所以，父母雙方聽力正常，并不代表孩子一定不會出現(xiàn)遺傳性耳聾，還有一種情況，父母沒有攜帶隱性遺傳基因，但是孩子也可能因為基因突變而出現(xiàn)遺傳性耳聾。

2018年，我在支援海南省開展聽障兒童康復(fù)救助項目過程中接診的一位先天性耳聾的孩子，那時已經(jīng)近5歲，極重度聾，家長略顯激動地問我“醫(yī)生，我們一直在給孩子打鼠神經(jīng)營養(yǎng)因子，能不能再等等，最好不要做那個人工耳蝸手術(shù)…?！倍宜麄冞€是賣了自己的房子去打針、扎針和吃藥的！實在讓人痛心！希望今后再也不會遇到這樣的情況！先天性耳聾的孩子，耳內(nèi)的聽覺細胞已經(jīng)壞死（或未發(fā)育），目前為止，藥物或理療都無法使它再生。但只要不是嚴重的發(fā)育畸形（如聽神經(jīng)缺如或耳蝸嚴重畸形），根據(jù)耳聾程度的輕重，助聽器或者人工耳蝸一般都能讓孩子重獲聽力，當然，目前即使對于內(nèi)耳嚴重畸形的孩子我們也可以通過人工聽覺腦干植入使其重新聽到聲音。千萬不要輕信那些宣稱打針吃藥就可以治療先天性耳聾的個人或機構(gòu)?。?/p>

（1）單側(cè)聾的孩子在學習講話方面一般是沒有問題的，但會影響聲源定位、噪聲環(huán)境下言語識別等能力；（2）單側(cè)聾可以考慮使用傳統(tǒng)氣導(dǎo)助聽器、人工耳蝸、CROS助聽設(shè)備或骨導(dǎo)式助聽器（包括經(jīng)牙骨傳導(dǎo)）等方式進行干預(yù)，但每種干預(yù)方式均存在其優(yōu)缺點，對于單側(cè)聾的干預(yù)策略，需要耳科醫(yī)師、聽力學家、患者及家屬的共同商討。

有朋友問，寶寶是某某基因某某位點雜合突變，會不會遺傳？我覺得這個“遺傳”可能有幾個意思：第一，會不會耳聾？以往的文章談過，篩查出來一個雜合突變不會耳聾，只是攜帶耳聾基因；第二，寶寶的下一代不會耳聾？這個還要看寶寶的配偶的基因情況，如果配偶也攜帶同樣的耳聾基因，換句話如果配偶的這個基因也是雜合突變，那下一代就有1/4的概率耳聾；第三，寶寶的下一代會不會攜帶耳聾基因？在不考慮寶寶配偶基因型的情況下，寶寶的下一代有50%的概率獲得野生型的基因，另外50%的概率獲得致病基因，所以下一代也有50%的概率攜帶耳聾基因。

現(xiàn)在很多地區(qū)都開展了足底血基因篩查項目，但是醫(yī)療機構(gòu)并沒有對耳聾基因篩查結(jié)果進行詳細地解釋，家長拿到報告不知道怎么看，我在這里大概地講一下，希望能解決家長們的疑惑?，F(xiàn)在的耳聾基因篩查報告，第一欄寫的都是檢測的基因名字，第二欄是這個基因的檢測位點。目前我看到絕大多數(shù)篩查做到耳聾基因都是GJB2,GJB3,SLC26A4，線粒體基因，它們都是隱性遺傳的基因?！裁词请[性遺傳的基因？小時候生物課本上講過雙眼皮和單眼皮的遺傳特征。相對于雙眼皮（A）來說，單眼皮（a）是隱性基因，只有基因型都是單眼皮（aa）時，才會出現(xiàn)單眼皮；當基因型同時有雙眼皮和單眼皮時（Aa型），表現(xiàn)出雙眼皮特征，這里的單眼皮基因就是隱性遺傳的基因。1.如果耳聾基因報告上都是野生型，家長不用擔心，沒有檢查出耳聾致病基因；2.如果基因報告上有一個“雜合突變”，那寶寶只是攜帶耳聾致病基因，并不會發(fā)?。?.如果基因報告上檢測到了“純合突變”，那寶寶很可能會耳聾?。?！家長一定要重視聽力診斷,定期復(fù)查。具體聽力損失的程度和類型，要看第一欄的基因名稱以及第二欄的突變位點，這個比較復(fù)雜，就不在這展開了。4.如果基因報告上發(fā)現(xiàn)了兩個“雜合突變”，那家長先查對第一欄，找到雜合突變對應(yīng)的具體基因。如果是同一條基因，具體會不會耳聾這要看兩個突變位點是否在同一條染色體上，篩查報告不提供這些信息。但寶寶耳聾的風險很大，家長要重視聽力診斷的結(jié)果；如果不是同一條基因，那寶寶不會發(fā)病，只是攜帶了兩條耳聾致病基因。如果你問，有沒有報告沒查出來的位點發(fā)生突變導(dǎo)致寶寶耳聾的？現(xiàn)實情況也有，但是這里就是根據(jù)現(xiàn)有的篩查結(jié)果做出解讀，然后提醒家長要做哪些防范。

根據(jù)uptodate的統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，在1000個新生兒中就有1-3名有著明顯的雙側(cè)聽力損傷，而中、重度聽力損傷的發(fā)病率為1:900-2500，如果是單側(cè)大于30分貝的聽力損傷的發(fā)病率則高達6:1000。

遺傳因素，如父母是隱性遺傳基因變異攜帶者；或親屬中兒童期永久性聽力損失的家族史新生兒出生體重低于1500g新生兒重癥監(jiān)護室中住院超過24小時新生兒機械通氣時間超過5天Apgar評分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分顱面形態(tài)畸形，包括耳道及耳廓畸形等高膽紅素血癥達到需要換血程度細菌性腦膜炎臨床上存在或懷疑有與聽力障礙相關(guān)的綜合征母親孕期巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒、梅毒或弓形蟲引起的宮內(nèi)感染母親孕期使用耳毒性藥物符合上述條件之一者，建議三歲內(nèi)至少每半年復(fù)查聽力一次