產(chǎn)科

目前，唐氏篩查幾乎是每一個低齡產(chǎn)檢孕婦常規(guī)檢查的項目，并且孕婦一般也知道這一檢查的重要性，往往會主動向醫(yī)生提及。但是，當(dāng)拿到檢查結(jié)果時，往往對檢查的內(nèi)容了解不甚清楚，尤其是出現(xiàn)篩查高風(fēng)險時，更是急的一籌莫展，不知所措，甚至有些會因為醫(yī)生的解釋不當(dāng)，而憂心忡忡，痛哭流涕者也時而有之。 首先，嚴(yán)格的講，唐氏篩查應(yīng)該叫做孕婦血清學(xué)篩查，唐氏篩查是一種被大家簡化了的稱謂。這項檢查針對的人群是35歲以內(nèi)的低齡孕婦，主要是檢查胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征以及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險率。因為檢查的是風(fēng)險率，所以它不是一個確診實驗，通過它得到的結(jié)果只起到一個對疾病發(fā)病風(fēng)險的預(yù)測作用，即風(fēng)險高或者風(fēng)險低。對于高風(fēng)險者，還需要通過其它能夠確診疾病的方法來進(jìn)行肯定或者是排除。因此，在拿到一個唐氏篩查檢驗結(jié)果時，完全沒有必要因為檢查結(jié)果的異常而大驚小怪。 那么，為什么要做唐氏篩查呢，其實這是一項優(yōu)生優(yōu)育的方針政策。就是在所有的孕婦人群中，盡可能的把一些危重而又常見的疾病在胎兒出生前檢測出來，已達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。因為唐氏綜合征是最常見的智力低下畸形，所以被列為產(chǎn)前檢查的重點(diǎn)疾病。產(chǎn)前診斷該病需通過羊膜腔穿刺或臍帶血穿刺獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體檢查后才能確診。而這種獲取方式是有創(chuàng)的，有引起流產(chǎn)等并發(fā)癥的可能性，所以如果對所有的孕婦都采取這種方式來進(jìn)行唐氏綜合征的產(chǎn)前檢查，那么產(chǎn)生流產(chǎn)等并發(fā)癥的人數(shù)也會隨著增加，尤其是對于那些正常妊娠的孕婦人群，產(chǎn)生這樣的副作用顯然是得不償失的。唐氏篩查就是在這樣的背景下應(yīng)用而生的，因為它通過抽取孕婦外周血就可以進(jìn)行檢驗，對孕婦沒有任何副作用，其安全性可想而知。 那么，這么說，唐氏篩查是不是就一定優(yōu)于有創(chuàng)的染色體檢查呢？答案是否定的。唐氏篩查的作用其實只是把高風(fēng)險胎兒篩查出來，而確診還必須得依靠有創(chuàng)的染色體檢查。一般來說，被篩查出來的高風(fēng)險胎兒中，最后被確診為唐氏綜合征的大概只占到2%左右。同樣的，唐氏篩查也有把罹患唐氏綜合征的胎兒漏篩掉的可能，即本來患病的胎兒被篩查為低風(fēng)險了，但這種幾率很低。 由上所知，唐氏篩查主要篩查的是唐氏綜合征，這也是為什么孕婦血清學(xué)篩查被簡稱為唐氏篩查的原因。另外，還可以篩查另一種染色體疾病，但發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于唐氏綜合征的18三體綜合征。以及根據(jù)甲胎蛋白值來評估神經(jīng)管缺陷的發(fā)病風(fēng)險。唐氏綜合征以及18三體綜合征的篩查高風(fēng)險者需通過胎兒染色體檢查來確診，而神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險者主要通過B超來確診。