胎兒先心病診斷

經(jīng)常有來門診咨詢的準(zhǔn)媽媽，胎兒超聲結(jié)果提示：室間隔上段回聲失落2mm，診斷提示：先天性心臟?。菏议g隔缺損。心里很緊張。其實，胎兒心超診斷單純室間隔缺損，是存在一定假陽性率的。我們都知道室間隔的膜部是非常小、非常薄的膜狀區(qū)域，當(dāng)超聲切面平行于室間隔的時候，非常容易出現(xiàn)膜部的回聲看不到，誤以為是膜部室間隔缺損。所以，最好調(diào)整切面，當(dāng)切面垂直于室間隔、且多普勒也提示分流血流束時，才可以考慮是確實存在室間隔缺損。換句話說，即使真的是室間隔缺損，不合并其他畸形時，自愈的可能性比較高，如果手術(shù)，其預(yù)后也是非常好的，我們也會建議“繼續(xù)妊娠”。

主動脈弓縮窄，是指在降主動脈上段鄰近動脈導(dǎo)管處或主動脈弓等出現(xiàn)先天性狹窄，縮窄范圍可以較為局限，也可以是長段縮窄。該病發(fā)生率約占先天性心臟病的7%~14%。一、畸形特征主動脈弓縮窄分為導(dǎo)管前型主動脈弓縮窄和導(dǎo)管后型主動脈弓縮窄。胎兒主動脈弓縮窄的主要特征，是導(dǎo)管前主動脈弓縮窄，嚴(yán)重者可出現(xiàn)閉鎖。最常發(fā)生于左鎖骨下動脈起始部和動脈導(dǎo)管之間的主動脈弓峽部。左心房、左心室、主動脈相對發(fā)育不全，而右心房、右心室、肺動脈相對增大，導(dǎo)管增粗。成年人主動脈弓縮窄常為導(dǎo)管后型，發(fā)生于動脈導(dǎo)管的遠(yuǎn)側(cè)主動脈局限性縮窄。90%病例伴有心其他畸形，主要有主動脈狹窄與關(guān)閉不全、左心發(fā)育不良、隔缺損、右心室雙出口、大動脈轉(zhuǎn)位等，也可合并心外畸形，如膈疝、特納綜合征等。二、超聲診斷由于產(chǎn)前超聲對主動脈弓縮窄處的顯示與辨認(rèn)難度較大，動脈導(dǎo)管弓與主動脈弓相距較近，不仔細(xì)辨認(rèn)很難發(fā)現(xiàn)狹窄。主動脈弓縮窄病變過程和病理生理的改變是漸進(jìn)性的，當(dāng)狹窄較輕時，胎兒超聲心動圖可表現(xiàn)不明顯或正常，但嬰兒期或成年后可發(fā)展為中度或重度主動脈弓縮窄。因此，許多病例產(chǎn)前超聲診斷受到限制。許多病例宮內(nèi)只能疑診本病，產(chǎn)后新生兒檢查才能確診。1.4腔心切面?左、右心室不對稱，左心室小于右心室，右心室與左心室橫徑之比>1.3。出現(xiàn)這種不對稱應(yīng)想到本病的可能。2.3VV切面?可顯示肺動脈較主動脈明顯增大有人利用PA:AO=1.6為界值診斷主動脈弓縮窄，敏感度為83.0%，特異度為85.0%，陽性預(yù)測值為62.5%，陰性預(yù)測值為94.0%。3.3VT切面?可完整直觀地顯示主動脈弓與降主動脈的連接關(guān)系，同時可以觀察主動脈弓及峽部的管徑大小。在此切面上，主動脈弓縮窄表現(xiàn)為主動脈弓內(nèi)徑小，尤其是降主動脈匯合處的主動脈弓(峽部)細(xì)小。4.主動脈弓長軸切面?有利觀察主動脈弓形態(tài)、狹窄處部位和長度等。在此切面上主要表現(xiàn)為主動脈弓形態(tài)失常，彎曲度變小并僵直。但主動脈弓長軸切面的超聲顯示受胎位影響較明顯，在正常胎兒中只有大部分胎兒能顯示清晰。5.主動脈弓峽部狹窄清晰顯示狹窄處常較困難，如果在3VT切面和(或)主動脈弓長軸切面上均顯示不清晰時，可利用降主動脈上段、動脈導(dǎo)管和主動脈峽部三者“Y”形連接冠狀切面進(jìn)行觀察，主要表現(xiàn)為“Y”形連接明顯不對稱，位于外側(cè)的動脈導(dǎo)管明顯大于位于內(nèi)側(cè)的主動脈弓峽部。可利用此切面測量主動脈弓峽部內(nèi)徑，有助于本病的診斷。足月胎兒主動脈弓峽部內(nèi)徑應(yīng)>0.3cm，其他孕周可與左鎖骨下動脈起始部內(nèi)徑相比較，如果峽部內(nèi)徑大于或等于左鎖骨下動脈內(nèi)徑，主動脈弓縮窄的可能性很小。6.胎兒期主動脈弓縮窄處的血流動力學(xué)改變?與嬰兒期不同，主動脈弓縮窄處不會產(chǎn)生高速血流，因此，頻譜多普勒對診斷主動脈弓縮窄意義不大，但彩色多普勒有利于顯示主動脈弓縮窄部位，尤其是主動脈弓縮窄段內(nèi)徑細(xì)小，二維超聲有時難以顯示清晰時，此時彩色多普勒有助于主動脈弓是縮窄還是中斷的鑒別診斷。部分嚴(yán)重主動脈弓縮窄的病例在狹窄處可出現(xiàn)舒張期反向血流信號。7.伴發(fā)心畸形改變?如左心發(fā)育不良、主動脈瓣二葉畸形、室間隔缺損、主動脈狹窄、大動脈轉(zhuǎn)位等。三、臨床處理及預(yù)后嚴(yán)重主動脈弓縮窄，出生后因動脈導(dǎo)管關(guān)閉，可導(dǎo)致新生兒死亡。新生兒及嬰幼兒癥狀嚴(yán)重，伴呼吸困難、頑固性心力哀竭，經(jīng)積極內(nèi)科治療無效者應(yīng)盡早手術(shù)治療。無癥狀單純主動脈弓縮窄患兒手術(shù)較適合年齡在4~6歲。先天性主動脈弓縮窄術(shù)后大多數(shù)病例上、下肢無明顯壓差，癥狀迅速減輕或消失，嬰幼兒可獲得正常的生長發(fā)育。單純主動脈弓縮窄手術(shù)死亡率已降至0%~4%。存活者術(shù)后再狹窄發(fā)生率約為15%。再縮窄二次手術(shù)死亡率為5%~10%。新生兒、合并復(fù)雜心內(nèi)畸形以及術(shù)前病情嚴(yán)重者手術(shù)死亡率仍較高。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

左心發(fā)育不良綜合征（HLHS)主要包括主動脈閉鎖或嚴(yán)重狹窄，同時合并二尖瓣狹窄或閉鎖，左心室、升主動脈及主動脈弓嚴(yán)重發(fā)育不全。活產(chǎn)兒中的發(fā)生率為1/10000~2/10000。一、畸形特征左心發(fā)育不良綜合征最具特征的改變?yōu)樽笮氖液苄?，伴有二尖瓣?或)主動脈閉鎖或發(fā)育不良。HLHS根據(jù)二尖瓣及主動脈病變的情況，分為4種類型。I型：主動脈和二尖瓣均狹窄；Ⅱ型：主動脈和二尖瓣均閉鎖；Ⅲ型：主動脈閉鎖和二尖瓣狹窄；IV型：二尖瓣閉鎖和主動脈狹窄。據(jù)統(tǒng)計最常見的是Ⅱ型，其次是I、Ⅲ型，IV型較少見。Ⅲ型常合并繼發(fā)性心內(nèi)膜彈性纖維增生癥。該病可伴有其他心內(nèi)畸形，常見是室間隔缺損、完全性肺靜脈異位引流等。值得指出的是從病理學(xué)上，右心室型單心室、左心發(fā)育不全、嚴(yán)重左心室流出道狹窄伴小左心室三者之間有過渡形態(tài)，共同構(gòu)成一個病變譜。胎兒期血流動力學(xué)改變:由于左心系統(tǒng)發(fā)育不良，左心系統(tǒng)流出道和流入道均梗阻，導(dǎo)致左心房進(jìn)入左心室血流明顯減少或無血流進(jìn)入左心室，左心房內(nèi)壓力明顯增高，當(dāng)左心房壓力大于右心房時，出現(xiàn)卵圓孔瓣提前關(guān)閉。如果房間隔存在缺損，房水平出現(xiàn)左向右分流。如果房間隔完整，左心房壓力不斷增高，出現(xiàn)左心房增大，張力增高，肺靜脈回流受限，導(dǎo)致慢性肺高壓，并引起肺毛細(xì)血管床發(fā)育異常。右心系統(tǒng)血流量增多，導(dǎo)致右心系統(tǒng)較正常增大。由于主動脈起始部閉鎖或狹窄，因此，胎兒頭頸部與冠狀動脈血液供應(yīng)完全或部分來源于動脈導(dǎo)管血液反向灌注。二、超聲診斷1.四腔心切面：明顯不對稱，左心房、左心室明顯小于正常，部分病例幾乎顯示不出左心室腔，右心房明顯大于正常。肺動脈輕度擴(kuò)張，比正常胎兒易顯示。二尖瓣狹窄時，表現(xiàn)為二尖瓣回聲增強(qiáng)增厚，啟閉運(yùn)動明顯受限，彩色多普勒舒張期顯示通過左側(cè)房室瓣血流束細(xì)小，右側(cè)房室瓣血流增大。二尖瓣閉鎖時，表現(xiàn)為一強(qiáng)回聲帶狀結(jié)構(gòu)，無啟閉運(yùn)動，彩色多普勒顯示左側(cè)房室瓣無前向血流信號。左心房大小與卵圓孔大小或房間隔缺損大小有關(guān)，如果沒有房間隔缺損，由于卵圓孔瓣先天構(gòu)造原因，左心房內(nèi)壓力大于右心房時，卵圓孔瓣出現(xiàn)提前關(guān)閉狀態(tài)，或因左心房壓力較大，卵圓孔瓣可膨向右心房，而匯入左心房的肺靜脈明顯擴(kuò)張。彩色多普勒可探及房水平左向右分流血流信號。2.左心室流出道切面：主動脈狹窄表現(xiàn)為升主動脈明顯小于正常，彩色多普勒可顯示前向血流信號。主動脈閉鎖僅顯示細(xì)小升主動脈或左心室流出道及升主動脈難以顯示，彩色多普勒無前向血流信號，可顯示經(jīng)由主動脈弓反流血流信號。3.3VV切面或3VT切面：升主動脈或主動脈弓內(nèi)徑明顯較主肺動脈小，有時內(nèi)徑小于上腔靜脈，二維超聲很難顯示清楚時，彩色多普勒對診斷有價值，主要表現(xiàn)為主動脈弓來自動脈導(dǎo)管的反向血流。4.左心發(fā)育不良綜合征常合并心內(nèi)膜彈性纖維增生癥，表現(xiàn)為左心房、左心室腔內(nèi)徑正常或接近正常，但心收縮及舒張功能均明顯下降，心內(nèi)膜回聲明顯增厚增強(qiáng)。5.左心系比例偏小的胎兒：尤其是左心室/右心室內(nèi)徑比例和主動脈/肺動脈內(nèi)徑比例均>0.6，且沒有左心室流入道及流出道梗阻者，不要輕易下左心發(fā)育不良綜合征的診斷。應(yīng)建議定期隨訪復(fù)查，如果不繼續(xù)惡化，這些胎兒出生后心臟多數(shù)會恢復(fù)正常。三、臨床處理及預(yù)后本病胎兒心在宮內(nèi)能耐受，血液從動脈導(dǎo)管反向灌入胎兒頸部及冠狀動脈，不致于上述部位缺血，宮內(nèi)生長可以正常。出生后常出現(xiàn)明顯癥狀，新生兒預(yù)后極差，25%新生兒在出生后1周內(nèi)即死亡。如果不進(jìn)行有效治療，幾乎所有受累新生兒在出生后6周內(nèi)死亡。出生后給予前列腺素治療，以維持動脈導(dǎo)管開放，但仍然在24小時內(nèi)出現(xiàn)充血性心力衰竭。因此，新生兒期必須手術(shù)治療，包括心臟植及Norwood修補(bǔ)術(shù)。前者5年生存率約80%，后者2年生存率約50%，50%存活者常有神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩。左心發(fā)育不良綜合征增加胎兒染色體三體包括13三體，18三體或21三體的風(fēng)險。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯