足弓高，怎么跑不快？-—遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)?。℉MSN）
足弓高，怎么跑不快？還常跌倒怎么回事？—遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病（HMSN）不久前，一位媽媽帶著8歲的男孩來小兒神經(jīng)科門診看病，訴說她兒子腳橋(足弓)很高，跑步總是跑不快？走路經(jīng)常跌倒，幾乎每條褲子膝蓋都摔破了。說著拉起孩子的褲腿，見兩個膝蓋皮膚都是疤痕、烏青塊。孩子媽媽疑惑地詢問醫(yī)生，聽人家講平足底跑步不快，參軍體檢也不及格，而我們孩子足弓這么高，也會那樣，這是怎么回事呀？醫(yī)生詳細(xì)的詢問了病史、家屬史，孩子媽媽說孩子的爺爺、爸爸走路的步態(tài)與他很相似，也跑不快，走路也常會跌倒。醫(yī)生接著仔細(xì)的給孩子做了神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查，和實(shí)驗(yàn)室和影像學(xué)檢查，發(fā)現(xiàn)這孩子小腿肌肉萎縮，呈“鶴腿”狀。雙下肢膝關(guān)節(jié)以下出現(xiàn)手套襪子狀痛、溫、觸及深感覺減退，局部皮膚呈青紫色，皮溫低，足弓高聳，輕度爪形趾。行走時表現(xiàn)特殊的跨越步態(tài)，肌無力，肌萎縮，肌束顫，腱反射減退。肌電圖示神經(jīng)源性損害。神經(jīng)運(yùn)動、感覺傳導(dǎo)速度較正常差。初步診斷該孩子得了遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)?。℉ereditary Motor and Sensory Neuropathy,HMSN），建議轉(zhuǎn)上海兒童國際醫(yī)學(xué)中心小兒神經(jīng)科進(jìn)一步診治，經(jīng)會診，腓腸肌活檢示神經(jīng)源性肌萎縮。確診HMSN。HMSN又稱腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Toothdisease，CMT),是常見的具有高度臨床和遺傳異質(zhì)性的周圍神經(jīng)系統(tǒng)單基因遺傳病，其遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、隱性傳及X連鎖顯性或隱性遺傳?；疾÷始s為1/2500。通常于兒童期或青少年期發(fā)病，臨床主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性四肢遠(yuǎn)端肌無力和肌萎縮、感覺減退和腱反射消失，伴高弓足和脊柱側(cè)彎等骨骼畸形。多數(shù)患者疾病進(jìn)展緩慢，出現(xiàn)輕至中度功能損害，但不影響預(yù)期壽命。根據(jù)神經(jīng)電生理學(xué)和病理學(xué)特征，迄今為止HMSN，的分子遺傳學(xué)分型大致分為5型:基因大片段重復(fù)突變導(dǎo)致的（HMSNⅠ）型是最常見亞型，約占所有HMSN的50%；其次是HMSN X型，占10%∽15%。X性連鎖顯性遺傳HMSN中，男女均可發(fā)病，男性患者只能將疾病傳子不傳女，男孩再發(fā)風(fēng)險率100%。女性患者可將疾病傳給子女，再發(fā)風(fēng)險率50%。X連鎖隱性遺傳的HMSN研究尚無明確的結(jié)果。HMSN發(fā)病機(jī)制不明，通過分子遺傳學(xué)方面的研究證實(shí)，已發(fā)現(xiàn)多種致病基因，這些致病基因在維持周圍神經(jīng)軸索、髓鞘的結(jié)構(gòu)完整性和功能完整性、、細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)、、等方面發(fā)揮著重要作用。HMSN臨床診斷依據(jù):①兒童期或青春期出現(xiàn)緩慢進(jìn)展的對稱性雙下肢無力;②垂足、弓形足，可有脊柱側(cè)彎;③腱反射減弱或消失，常伴有感覺障礙;④常有家族史;⑤周圍神經(jīng)運(yùn)動傳導(dǎo)速度減慢，經(jīng)活檢顯示神經(jīng)源性肌萎縮樣改變。本患兒符合以上診斷標(biāo)準(zhǔn)。目前尚無逆轉(zhuǎn)HMSN病程的治療方法，主要是對癥支持治療，包括康復(fù)治療、外科矯形手術(shù)、藥物治療等，以最大限度恢復(fù)獨(dú)立活動能力、提高生活質(zhì)量和盡可能減少殘疾的發(fā)生與發(fā)展為目標(biāo)。HMSN傳統(tǒng)的對癥支持治療康復(fù)治療以改善行動能力和生活質(zhì)量為基本目標(biāo)。包括力量訓(xùn)練和拉伸訓(xùn)練以維持肌力、防止肌萎縮，以及適當(dāng)?shù)妮o具（矯形器）以鼓勵患者活動并提高安全性，同時囑患者控制體重，避免肥胖，增加運(yùn)動負(fù)擔(dān)。提高有氧運(yùn)動能力、改進(jìn)體能、保持運(yùn)動幅度、避免關(guān)節(jié)攣縮為目標(biāo)。其中，耐力訓(xùn)練和力量訓(xùn)練以近端未受累肌肉為主，如膝關(guān)節(jié)伸曲、髖關(guān)節(jié)伸展和外展等，以增加行走過程中對遠(yuǎn)端肌無力的代償，改善運(yùn)動功能。肌無力和關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致的體能和行走能力下降常導(dǎo)致疲勞癥狀。因此，有氧運(yùn)動訓(xùn)練如騎行可以改善患者心肺功能、肌力和日常生活活動能力，增強(qiáng)自我調(diào)整能力以降低跌倒風(fēng)險。拉伸訓(xùn)練可以預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮和維持關(guān)節(jié)活動度。由于足部畸形、足下垂和跟腱攣縮是HMSN患者最顯著的臨床癥狀，個體化矯形器可以提高患者的姿勢控制能力、保持體位穩(wěn)定、降低運(yùn)動耗能量。藥物治療可用維生素類促進(jìn)病變神經(jīng)纖維再生，神經(jīng)肌肉營養(yǎng)藥有一定幫助。藥物治療可用維生素類促進(jìn)病變神經(jīng)纖維再生，神經(jīng)肌肉營養(yǎng)藥有一定幫助。針灸理療按摩可增強(qiáng)肌肉和跟腱其伸縮功能。踝關(guān)節(jié)攣縮嚴(yán)重者可手術(shù)松解或肌腱移植HMSN家庭護(hù)理①腓骨肌萎縮癥多有運(yùn)動障礙，合并有肌肉萎縮，應(yīng)加強(qiáng)肢體被動訓(xùn)練，可給予適當(dāng)?shù)陌茨χ委?，改善血液循環(huán)，指導(dǎo)患者進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，延緩肌肉萎縮。②本病足背屈無力，常呈高弓足、爪形趾、馬蹄內(nèi)翻畸形，使肢體站立不穩(wěn)，易跌倒，采取各種措施預(yù)防骨折顯得尤為重要?；顒虞^少，有大便干燥，應(yīng)多飲水，多吃纖維素食物，預(yù)防便秘。勿過度勞累，注意保暖③以感覺障礙表現(xiàn)為主者，有痛、溫覺障礙，洗足時不能識別水溫，防止出現(xiàn)傷燙。深感覺減退，感覺性共濟(jì)失調(diào)，不能走黑路，尤其夜晚光線不足，易跌倒，應(yīng)有人扶持。④心理護(hù)理:腓骨肌萎縮癥多為青年人，肢體不能活動，病情常有進(jìn)行加重，患者難以接受，本人及家屬常出現(xiàn)心情低落，伴有焦慮與抑制情緒，對將來沒有信心，應(yīng)加強(qiáng)心理方面護(hù)理，鼓勵患者以積極心態(tài)面對疾病，并配合醫(yī)生治療。寧波市鄞州人民醫(yī)院 小兒神經(jīng)科 主任醫(yī)師 王文光2018-08-01本文系王文光醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。
王文光 寧波大學(xué)附屬人民醫(yī)院 兒科
