遺傳室

　　沈陽市婦嬰醫(yī)院遺傳室成立于二十世紀(jì)80年代初期，是遼寧省最早建立的以優(yōu)生遺傳為主要研究方向的遺傳室之一。1988年，首次發(fā)現(xiàn)并報(bào)告我院的第一例“世界首報(bào)異常核型”——“六種染色體平衡易位”。 　　2001年經(jīng)省衛(wèi)生廳遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資格評(píng)審專家組審核，沈陽市婦嬰醫(yī)院被批準(zhǔn)為高級(jí)遺傳實(shí)驗(yàn)室，開展遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)工作。 　　2006年沈陽市婦嬰醫(yī)院正式成立產(chǎn)前診斷中心，為了進(jìn)一步加強(qiáng)并推進(jìn)產(chǎn)前診斷工作的順利進(jìn)行，醫(yī)院再次將遺傳室剝離出來，成為產(chǎn)前診斷中心遺傳實(shí)驗(yàn)室。2007年正式通過遼寧省衛(wèi)生廳產(chǎn)前診斷專家組驗(yàn)收，獲得產(chǎn)前診斷技術(shù)準(zhǔn)入，沈陽市婦嬰醫(yī)院成為沈陽市唯一一家市級(jí)產(chǎn)前診斷分中心。 　　遺傳室至今，先后開展了外周血、流產(chǎn)絨毛直接法、絨毛細(xì)胞培養(yǎng)、羊水及胎血細(xì)胞培養(yǎng)、皮膚、胚胎干細(xì)胞等組織細(xì)胞培養(yǎng)及其染色體核型分析，逐步開展了常規(guī)G顯帶、C顯帶、N顯帶、R顯帶、高分辨顯帶以及熒光原位雜交等多項(xiàng)技術(shù)進(jìn)行染色體核型分析。主要針對(duì)智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或異常者、不孕不育、習(xí)慣性流產(chǎn)以及有異常妊娠史者、異常家族史者進(jìn)行遺傳學(xué)診斷近15000例，各種染色體異?？倷z出率約6%左右；對(duì)有上述異常史或夫婦之一為染色體平衡易位攜帶者、發(fā)育異常胎兒、有毒有害物質(zhì)接觸史者、高齡、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)等孕婦等進(jìn)行胎兒遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷，其中染色體異常檢出率5%左右。 　　先后開展了孕中期唐氏綜合征、愛德華綜合征及神經(jīng)管畸形的產(chǎn)前篩查及孕早期的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，預(yù)測(cè)患有這些缺陷兒的風(fēng)險(xiǎn)率，并對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群通過知情選擇進(jìn)行相應(yīng)的絨毛、羊水、胎兒臍帶血細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析的產(chǎn)前診斷。目前細(xì)胞培養(yǎng)成功率99%以上。21-三體、18-三體、13-三體、Turner綜合征及染色體結(jié)構(gòu)異常等各種染色體異常檢出率近9%，經(jīng)臨床認(rèn)證及隨訪確認(rèn)，符合率100%。 　　目前，隨著新技術(shù)及科研的不斷深入，對(duì)無精、少精、弱精、精子畸形等患者開展了Y染色體微缺失篩查的研究及胎兒心臟異常的22q11.2微缺失篩查研究，以及進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等某些單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷等研究。遺傳學(xué)篩查及診斷已從最初的孕中期發(fā)展到孕早期，目前遺傳學(xué)診斷已涵蓋整個(gè)孕期。這些發(fā)展標(biāo)志著沈陽市婦嬰醫(yī)院遺傳學(xué)診斷技術(shù)將成為提高產(chǎn)前診斷服務(wù)質(zhì)量的重要基礎(chǔ)保障。 　　遺傳室下設(shè)細(xì)胞遺傳、分子遺傳、內(nèi)分泌、免疫等。現(xiàn)有醫(yī)師及檢驗(yàn)人員8名。高級(jí)職稱2人，中級(jí)職稱4人，初級(jí)職稱2人；碩士3人，本科3人，大專2人。