產(chǎn)科

最近收到挺多關(guān)于染色體平衡易位攜帶者合并胚胎停育的咨詢。當(dāng)然，對(duì)于一個(gè)急于想要孩子的家庭來(lái)說(shuō)，無(wú)論是誰(shuí)，出現(xiàn)這樣的情況都可能會(huì)在本來(lái)就焦急的心態(tài)中，又增加了一些失落。尤其是多次妊娠未果的，更產(chǎn)生了一些準(zhǔn)備放棄妊娠受孕的想法。我想要說(shuō)的是，出現(xiàn)這種情況，一定不要著急，要調(diào)整好自己的心態(tài)，更不要輕易去放棄繼續(xù)妊娠的機(jī)會(huì)。 染色體平衡易位是人群中很常見(jiàn)的一種染色體結(jié)構(gòu)變化，是一條染色體的一節(jié)片段斷裂下來(lái)，跑到了另一條染色體上，而接受這一片段的染色體上的一節(jié)片段又跑到了前面那一條染色體上了。只要斷裂點(diǎn)沒(méi)有發(fā)生基因的斷開(kāi)，因?yàn)槿旧w的總量并沒(méi)有發(fā)生增多或減少的改變，因此，這部分人的表觀行為和正常人一樣，也不是什么疾病。我們也把這部分人群叫做染色體平衡易位攜帶者。其實(shí)， 染色體平衡易位攜帶者在人群中的比例高達(dá)千分之一，也就是說(shuō)，每500對(duì)夫妻中，就至少有一對(duì)夫妻中的一方是這種情況，男方或女方都有可能。所以說(shuō)，這么高的比例情況下，如果人人都不能生育，那豈不是每500對(duì)夫妻中，就要有一對(duì)成為獨(dú)孤老人。事實(shí)上，根本就沒(méi)有出現(xiàn)這種情況。，也不會(huì)出現(xiàn)這種情況。 如果夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者，這一方的生殖細(xì)胞（男方為精子，女方為卵細(xì)胞）在減數(shù)分裂過(guò)程中可形成18種配子形式。在與另一方的配子結(jié)合形成受精卵的過(guò)程中，理論上講，可以形成包含18中染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)的受精卵。其中，一種為正常染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)，一種為染色體平衡易位攜帶者，只有這兩種受精卵才能存活下來(lái)。而其他16種受精卵因?yàn)榘氖遣黄胶獾娜旧w形態(tài)結(jié)構(gòu)，所以都很難存活下來(lái)，在臨床上就表現(xiàn)為稽留流產(chǎn)，也就是我們所說(shuō)的胚胎停滯發(fā)育。因?yàn)?8種配子中，只有兩種形成的受精卵可以存活，所以我們說(shuō)，正常妊娠的幾率是十八分之二，也就是九分之一。 雖然幾率是九分之一，但這種幾率是隨機(jī)的，就是說(shuō)每次懷孕都可能碰到這九分之一。并不是說(shuō)只有懷孕九次才能懷上一次。同樣，我們也沒(méi)有發(fā)現(xiàn)每500對(duì)夫妻中就肯定會(huì)有一對(duì)家庭不能生育。如果第一次懷孕就撞到了這九分之一上，那么這部分人群就不會(huì)去做染色體檢查，也可能會(huì)終生不知道自己是染色體平衡易位攜帶者。事實(shí)上，也只有出現(xiàn)胎停流產(chǎn)的夫婦才會(huì)去醫(yī)院檢查，才知道其中一方是這樣一種情況，但是，出現(xiàn)這種情況一定不要著急，不要?dú)怵H，更不要輕易談放棄。目前，理論上講，第三代的試管嬰兒可以通過(guò)植入前診斷，挑選正常的受精卵進(jìn)行植入，達(dá)到正常的受孕，但這種方法實(shí)際操作起來(lái)，比較繁瑣，也不容易。方便易行的方法還是等待自然受孕，一般堅(jiān)持下來(lái)，都會(huì)有一個(gè)好的結(jié)果的。實(shí)在不行了，想辦法做試管嬰兒。

目前，唐氏篩查幾乎是每一個(gè)低齡產(chǎn)檢孕婦常規(guī)檢查的項(xiàng)目，并且孕婦一般也知道這一檢查的重要性，往往會(huì)主動(dòng)的向醫(yī)生提及。但是，當(dāng)拿到檢查結(jié)果時(shí)，往往對(duì)檢查的內(nèi)容了解不甚清楚，尤其是出現(xiàn)篩查高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，更是急的一籌莫展，不知所措，甚至有些會(huì)因?yàn)獒t(yī)生的解釋不當(dāng)，而憂心忡忡，痛哭流涕者也時(shí)而有之。 首先，嚴(yán)格的講，唐氏篩查應(yīng)該叫做孕婦血清學(xué)篩查，唐氏篩查是一種被大家簡(jiǎn)化了的稱謂。這項(xiàng)檢查針對(duì)的人群是35歲以內(nèi)的低齡孕婦，主要是檢查胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征以及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)率。因?yàn)闄z查的是風(fēng)險(xiǎn)率，所以它不是一個(gè)確診實(shí)驗(yàn)，通過(guò)它得到的結(jié)果只起到一個(gè)對(duì)疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)作用，即風(fēng)險(xiǎn)高或者風(fēng)險(xiǎn)低。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)者，還需要通過(guò)其它能夠確診疾病的方法來(lái)進(jìn)行肯定或者是排除。因此，在拿到一個(gè)唐氏篩查檢驗(yàn)結(jié)果時(shí)，完全沒(méi)有必要因?yàn)闄z查結(jié)果的異常而大驚小怪。 那么，為什么要做唐氏篩查呢，其實(shí)這是一項(xiàng)優(yōu)生優(yōu)育的方針政策。就是在所有的孕婦人群中，盡可能的把一些危重而又常見(jiàn)的疾病在胎兒出生前檢測(cè)出來(lái)，已達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。因?yàn)樘剖暇C合征是最常見(jiàn)的智力低下畸形，所以被列為產(chǎn)前檢查的重點(diǎn)疾病。產(chǎn)前診斷該病需通過(guò)羊膜腔穿刺或臍帶血穿刺獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體檢查后才能確診。而這種獲取方式是有創(chuàng)的，有引起流產(chǎn)等并發(fā)癥的可能性，所以如果對(duì)所有的孕婦都采取這種方式來(lái)進(jìn)行唐氏綜合征的產(chǎn)前檢查，那么產(chǎn)生流產(chǎn)等并發(fā)癥的人數(shù)也會(huì)隨著增加，尤其是對(duì)于那些正常妊娠的孕婦人群，產(chǎn)生這樣的副作用顯然是得不償失的。唐氏篩查就是在這樣的背景下應(yīng)用而生的，因?yàn)樗ㄟ^(guò)抽取孕婦外周血就可以進(jìn)行檢驗(yàn)，對(duì)孕婦沒(méi)有任何副作用，其安全性可想而知。 那么，這么說(shuō)，唐氏篩查是不是就一定優(yōu)于有創(chuàng)的染色體檢查呢？答案是否定的。唐氏篩查的作用其實(shí)只是把高風(fēng)險(xiǎn)胎兒篩查出來(lái)，而確診還必須得依靠有創(chuàng)的染色體檢查。一般來(lái)說(shuō)，被篩查出來(lái)的高風(fēng)險(xiǎn)胎兒中，最后被確診為唐氏綜合征的大概只占到2%左右。同樣的，唐氏篩查也有把罹患唐氏綜合征的胎兒漏篩掉的可能，即本來(lái)患病的胎兒被篩查為低風(fēng)險(xiǎn)了，但這種幾率很低。 由上所知，唐氏篩查主要篩查的是唐氏綜合征，這也是為什么孕婦血清學(xué)篩查被簡(jiǎn)稱為唐氏篩查的原因。另外，還可以篩查另一種染色體疾病，但發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于唐氏綜合征的18三體綜合征。以及根據(jù)甲胎蛋白值來(lái)評(píng)估神經(jīng)管缺陷的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。唐氏綜合征以及18三體綜合征的篩查高風(fēng)險(xiǎn)者需通過(guò)胎兒染色體檢查來(lái)確診，而神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)者主要通過(guò)B超來(lái)確診。

剖宮產(chǎn)的腹部切口有橫向和縱向兩種，選擇哪一種切口有時(shí)候也成為孕婦一個(gè)很糾結(jié)的問(wèn)題。從皮膚及皮下組織的生理解剖結(jié)構(gòu)來(lái)看，皮紋的走向是橫行的，因此選擇橫行的切口對(duì)皮膚的損傷就小得多，切口愈合時(shí)張力也小得多，這樣的傷口形成的瘢痕也就小得多，甚至有些幾年以后，不仔細(xì)看都看不清楚。但是，進(jìn)入到腹壁肌肉層后，因?yàn)榧∪獾淖呦蚴强v向的，因此，為了減少對(duì)肌肉的損傷，必須縱向分離肌肉，這就增加了與肌肉相鄰的上下兩個(gè)層面的分離面積，這也是腹部橫切口剖宮產(chǎn)不好的地方。因?yàn)榉蛛x的面積比較大，術(shù)后就有可能形成這一區(qū)域的粘連，而在下一次手術(shù)時(shí)導(dǎo)致肌肉無(wú)法分離，不得不采取橫向離斷的方法。當(dāng)然，這也跟個(gè)體的差異有關(guān)，有的個(gè)體就不會(huì)出現(xiàn)這樣的情況。而采取縱向的切口，因?yàn)閺耐獾嚼锩恳粚咏M織的分離都是縱向的，沒(méi)有縱向與橫向的交叉，因此層與層之間的分離面積就會(huì)小很多，肌肉層即使出現(xiàn)粘連，也會(huì)小很多，再次手術(shù)時(shí)，基本也不用離斷肌肉組織。但是，縱向的切口損傷了正常的橫行皮紋，因此對(duì)皮膚的損傷就比較大，切口愈合時(shí)張力也比較大，這樣的傷口就會(huì)形成較大的瘢痕。所以孕婦選擇切口時(shí)，要根據(jù)自己的自身情況來(lái)確定，當(dāng)然也要顧及到天性愛(ài)美的特征。另外這也和醫(yī)生的取向有關(guān)，有的醫(yī)生喜歡做橫的，有的就喜歡做縱的，人的思維就像傳說(shuō)中喜馬拉雅的雪人一樣，是琢磨不定的東西。