產科

最近收到挺多關于染色體平衡易位攜帶者合并胚胎停育的咨詢。當然，對于一個急于想要孩子的家庭來說，無論是誰，出現(xiàn)這樣的情況都可能會在本來就焦急的心態(tài)中，又增加了一些失落。尤其是多次妊娠未果的，更產生了一些準備放棄妊娠受孕的想法。我想要說的是，出現(xiàn)這種情況，一定不要著急，要調整好自己的心態(tài)，更不要輕易去放棄繼續(xù)妊娠的機會。 染色體平衡易位是人群中很常見的一種染色體結構變化，是一條染色體的一節(jié)片段斷裂下來，跑到了另一條染色體上，而接受這一片段的染色體上的一節(jié)片段又跑到了前面那一條染色體上了。只要斷裂點沒有發(fā)生基因的斷開，因為染色體的總量并沒有發(fā)生增多或減少的改變，因此，這部分人的表觀行為和正常人一樣，也不是什么疾病。我們也把這部分人群叫做染色體平衡易位攜帶者。其實， 染色體平衡易位攜帶者在人群中的比例高達千分之一，也就是說，每500對夫妻中，就至少有一對夫妻中的一方是這種情況，男方或女方都有可能。所以說，這么高的比例情況下，如果人人都不能生育，那豈不是每500對夫妻中，就要有一對成為獨孤老人。事實上，根本就沒有出現(xiàn)這種情況。，也不會出現(xiàn)這種情況。 如果夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者，這一方的生殖細胞（男方為精子，女方為卵細胞）在減數(shù)分裂過程中可形成18種配子形式。在與另一方的配子結合形成受精卵的過程中，理論上講，可以形成包含18中染色體形態(tài)結構的受精卵。其中，一種為正常染色體形態(tài)結構，一種為染色體平衡易位攜帶者，只有這兩種受精卵才能存活下來。而其他16種受精卵因為包含的是不平衡的染色體形態(tài)結構，所以都很難存活下來，在臨床上就表現(xiàn)為稽留流產，也就是我們所說的胚胎停滯發(fā)育。因為18種配子中，只有兩種形成的受精卵可以存活，所以我們說，正常妊娠的幾率是十八分之二，也就是九分之一。 雖然幾率是九分之一，但這種幾率是隨機的，就是說每次懷孕都可能碰到這九分之一。并不是說只有懷孕九次才能懷上一次。同樣，我們也沒有發(fā)現(xiàn)每500對夫妻中就肯定會有一對家庭不能生育。如果第一次懷孕就撞到了這九分之一上，那么這部分人群就不會去做染色體檢查，也可能會終生不知道自己是染色體平衡易位攜帶者。事實上，也只有出現(xiàn)胎停流產的夫婦才會去醫(yī)院檢查，才知道其中一方是這樣一種情況，但是，出現(xiàn)這種情況一定不要著急，不要氣餒，更不要輕易談放棄。目前，理論上講，第三代的試管嬰兒可以通過植入前診斷，挑選正常的受精卵進行植入，達到正常的受孕，但這種方法實際操作起來，比較繁瑣，也不容易。方便易行的方法還是等待自然受孕，一般堅持下來，都會有一個好的結果的。實在不行了，想辦法做試管嬰兒。

目前，唐氏篩查幾乎是每一個低齡產檢孕婦常規(guī)檢查的項目，并且孕婦一般也知道這一檢查的重要性，往往會主動的向醫(yī)生提及。但是，當拿到檢查結果時，往往對檢查的內容了解不甚清楚，尤其是出現(xiàn)篩查高風險時，更是急的一籌莫展，不知所措，甚至有些會因為醫(yī)生的解釋不當，而憂心忡忡，痛哭流涕者也時而有之。 首先，嚴格的講，唐氏篩查應該叫做孕婦血清學篩查，唐氏篩查是一種被大家簡化了的稱謂。這項檢查針對的人群是35歲以內的低齡孕婦，主要是檢查胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征以及神經管缺陷的風險率。因為檢查的是風險率，所以它不是一個確診實驗，通過它得到的結果只起到一個對疾病發(fā)病風險的預測作用，即風險高或者風險低。對于高風險者，還需要通過其它能夠確診疾病的方法來進行肯定或者是排除。因此，在拿到一個唐氏篩查檢驗結果時，完全沒有必要因為檢查結果的異常而大驚小怪。 那么，為什么要做唐氏篩查呢，其實這是一項優(yōu)生優(yōu)育的方針政策。就是在所有的孕婦人群中，盡可能的把一些危重而又常見的疾病在胎兒出生前檢測出來，已達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。因為唐氏綜合征是最常見的智力低下畸形，所以被列為產前檢查的重點疾病。產前診斷該病需通過羊膜腔穿刺或臍帶血穿刺獲取胎兒細胞，進行染色體檢查后才能確診。而這種獲取方式是有創(chuàng)的，有引起流產等并發(fā)癥的可能性，所以如果對所有的孕婦都采取這種方式來進行唐氏綜合征的產前檢查，那么產生流產等并發(fā)癥的人數(shù)也會隨著增加，尤其是對于那些正常妊娠的孕婦人群，產生這樣的副作用顯然是得不償失的。唐氏篩查就是在這樣的背景下應用而生的，因為它通過抽取孕婦外周血就可以進行檢驗，對孕婦沒有任何副作用，其安全性可想而知。 那么，這么說，唐氏篩查是不是就一定優(yōu)于有創(chuàng)的染色體檢查呢？答案是否定的。唐氏篩查的作用其實只是把高風險胎兒篩查出來，而確診還必須得依靠有創(chuàng)的染色體檢查。一般來說，被篩查出來的高風險胎兒中，最后被確診為唐氏綜合征的大概只占到2%左右。同樣的，唐氏篩查也有把罹患唐氏綜合征的胎兒漏篩掉的可能，即本來患病的胎兒被篩查為低風險了，但這種幾率很低。 由上所知，唐氏篩查主要篩查的是唐氏綜合征，這也是為什么孕婦血清學篩查被簡稱為唐氏篩查的原因。另外，還可以篩查另一種染色體疾病，但發(fā)病率遠遠低于唐氏綜合征的18三體綜合征。以及根據(jù)甲胎蛋白值來評估神經管缺陷的發(fā)病風險。唐氏綜合征以及18三體綜合征的篩查高風險者需通過胎兒染色體檢查來確診，而神經管缺陷高風險者主要通過B超來確診。

剖宮產的腹部切口有橫向和縱向兩種，選擇哪一種切口有時候也成為孕婦一個很糾結的問題。從皮膚及皮下組織的生理解剖結構來看，皮紋的走向是橫行的，因此選擇橫行的切口對皮膚的損傷就小得多，切口愈合時張力也小得多，這樣的傷口形成的瘢痕也就小得多，甚至有些幾年以后，不仔細看都看不清楚。但是，進入到腹壁肌肉層后，因為肌肉的走向是縱向的，因此，為了減少對肌肉的損傷，必須縱向分離肌肉，這就增加了與肌肉相鄰的上下兩個層面的分離面積，這也是腹部橫切口剖宮產不好的地方。因為分離的面積比較大，術后就有可能形成這一區(qū)域的粘連，而在下一次手術時導致肌肉無法分離，不得不采取橫向離斷的方法。當然，這也跟個體的差異有關，有的個體就不會出現(xiàn)這樣的情況。而采取縱向的切口，因為從外到里每一層組織的分離都是縱向的，沒有縱向與橫向的交叉，因此層與層之間的分離面積就會小很多，肌肉層即使出現(xiàn)粘連，也會小很多，再次手術時，基本也不用離斷肌肉組織。但是，縱向的切口損傷了正常的橫行皮紋，因此對皮膚的損傷就比較大，切口愈合時張力也比較大，這樣的傷口就會形成較大的瘢痕。所以孕婦選擇切口時，要根據(jù)自己的自身情況來確定，當然也要顧及到天性愛美的特征。另外這也和醫(yī)生的取向有關，有的醫(yī)生喜歡做橫的，有的就喜歡做縱的，人的思維就像傳說中喜馬拉雅的雪人一樣，是琢磨不定的東西。