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患者:女 1歲6個(gè)月
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 2024.02.09
苯丙酮尿癥。串聯(lián)質(zhì)譜顯示苯丙氨酸值高 12月24日上午10時(shí)吃完飯外出,發(fā)現(xiàn)孩子眼睛微閉,上眼皮顫... 1這種情況是否由苯丙酮尿癥引起2春年前是否需要去您那做進(jìn)一步檢查3孩子吃的藥及藥量是否需要調(diào)整
總交流次數(shù)
26
已給處置建議
顧強(qiáng)
北京大學(xué)第一醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 36歲
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 2023.12.30
苯丙酮尿癥基因攜帶者生二胎 單基因病苯丙酮尿癥篩查沒問題,基因芯片也沒問題,但是胎兒全外... 問一下醫(yī)生孩子還能要不,后續(xù)還需要做什么檢查能排除或者確診這個(gè)病
總交流次數(shù)
6
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 28歲
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 2023.08.18
苯丙酮尿癥 父母不攜帶苯丙酮尿癥基因,頭胎孩子攜帶苯丙酮尿癥基因,二胎懷... 1.上傳的圖片是第一個(gè)孩子的基因檢測報(bào)告,報(bào)告中是否顯示為苯丙酮尿癥患者
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 28歲
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 2023.07.17
苯丙酮尿癥 已生第一胎,孩子有苯丙酮尿癥,現(xiàn)懷第二胎,目前12周 多少周可以查出胎兒是否有苯丙酮尿癥
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 1歲3個(gè)月
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 2023.05.12
苯丙酮尿癥產(chǎn)前診斷 醫(yī)生您好,之前一胎pku血值如圖一,二胎唐篩結(jié)果出來21三體... 不知無創(chuàng)plus還是羊穿
總交流次數(shù)
16
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 6個(gè)月
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 2023.05.08
最近兩天經(jīng)常點(diǎn)頭,今天有時(shí)候點(diǎn)頭加搖頭 孩子目前五個(gè)多月,這兩天發(fā)現(xiàn)總是點(diǎn)頭,趴著或者抱著的時(shí)候都有... 這種點(diǎn)頭搖頭是否正常呢?從她的這些看會(huì)有苯丙酮尿癥的可能嗎?
總交流次數(shù)
36
已給處置建議
顧強(qiáng)
北京大學(xué)第一醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 4個(gè)月
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 2023.04.21
苯丙酮尿癥經(jīng)典型 您好,我女兒兩個(gè)月內(nèi)的血值是1.7 1.3 2.4 2.9 ... 1請問血值4以內(nèi),但是波動(dòng)超過1屬于波動(dòng)大嗎?是否會(huì)影響大腦發(fā)育?
總交流次數(shù)
12
已給處置建議
顧強(qiáng)
北京大學(xué)第一醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 24歲
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 2023.04.08
苯丙酮尿癥患者車禍腦外傷 病程: 2021.9月車禍右腦腦外傷,腦疝行去骨辦減壓術(shù); ... 顧主任,我們目前除了特食,還要吃藥輔助康復(fù)嗎?
總交流次數(shù)
22
已給處置建議
顧強(qiáng)
北京大學(xué)第一醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 7個(gè)月
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 2022.11.15
苯丙酮尿癥 顧醫(yī)生您好,寶寶目前7個(gè)月我想給添加輔食,輔食是必須服用特食... 是需要食用特食嗎?還是正常添加普通輔食看血值調(diào)整呢?
總交流次數(shù)
9
已給處置建議
顧強(qiáng)
北京大學(xué)第一醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 6歲
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 2022.07.10
高苯丙酮尿血癥 我家現(xiàn)在倆個(gè)小孩都是女孩,老大8歲正常,老二確診為高苯丙氨酸... 基因驗(yàn)證為雜合,是否證明三胎出生后和老大老二一樣為PKU致病患者,出生后是和老大老二一樣不發(fā)病還是說...
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
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辛昕
醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
疼痛門診
張星虎
主任醫(yī)師 教授
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
擅長:神經(jīng)感染及神經(jīng)免疫性疾?。焊鞣N腦炎、腦膜炎、神經(jīng)系統(tǒng)寄生蟲病、腦膿腫、多發(fā)性硬化、重癥肌無力、格林-巴利綜合征等
趙祥
主治醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
呼吸和危重癥醫(yī)學(xué)科
夏倩倩
主治醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
兒科
擅長:專業(yè)方向?yàn)閮嚎?新生兒科,擅長各類新生兒常見病,擅長普通兒科常見病,如呼吸道,消化道疾病
王祥
醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
泌尿外科
擅長:腎積水,前列腺增生