神經(jīng)內(nèi)科

自身免疫性膠質(zhì)纖維酸性蛋白（GFAP）星形細(xì)胞?。℅FAP-A）是一種損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)的自身免疫炎性疾病。血管周?chē)派錉顝?qiáng)化是本病的腦磁共振特征，發(fā)病可能與病毒感染、腫瘤和自身免疫性疾病有關(guān)。GFAP-A與腦脊液（CSF）GFAP抗體（GFAP-Ab）相關(guān)，臨床表現(xiàn)為發(fā)熱、頭痛、腦病、以及腦膜腦炎等相關(guān)臨床綜合征。一些GFAP-A患者還存在運(yùn)動(dòng)障礙、精神障礙、癲癇發(fā)作、自主神經(jīng)功能障礙、極后區(qū)綜合征、孤立性脊髓炎等。已有報(bào)道GFAP-A可伴有雙側(cè)視盤(pán)水腫，但視力喪失作為主要癥狀罕見(jiàn)。在我們最近報(bào)道的研究中，GFAP抗體陽(yáng)性的頻率在原因不明的視神經(jīng)炎（ON）患者中占9%（4/43例）?？杀憩F(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的孤立視神經(jīng)炎，磁共振顯示視神經(jīng)炎性改變。除了檢測(cè)出自身抗體陽(yáng)性，也發(fā)現(xiàn)患者可能與白塞綜合征有關(guān)。研究支持GFAP抗體陽(yáng)性譜系疾病包括孤立視神經(jīng)炎，有助于臨床進(jìn)行視神經(jīng)炎病因分類(lèi)。s12886-023-02927-z.pdf(biomedcentral.com)

視盤(pán)蒼白也可能是非病理性的，但在臨床上容易混淆視神經(jīng)萎縮，包括以下情況：軸性近視有髓神經(jīng)纖維視神經(jīng)凹陷傾斜視盤(pán)視神經(jīng)發(fā)育不全鞏膜新月區(qū)缺乏視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞視盤(pán)玻璃膜疣有人工晶體植入物的眼底檢眼鏡的光照亮度過(guò)高貧血

1. 視力損害及恢復(fù)與病人基因突變位點(diǎn)有關(guān) 2. 14484突變有較高的自行恢復(fù)機(jī)會(huì) 3. 所有患者都有永久喪失視力的風(fēng)險(xiǎn)，視力低于0.1，但無(wú)光感罕見(jiàn) 4. 心臟或神經(jīng)系統(tǒng)異?？赡馨殡S發(fā)病或死亡風(fēng)險(xiǎn) 5. 艾地苯醌治療可能對(duì)11778和3460突變者可能有益 6. 雙側(cè)視力損害不對(duì)稱(chēng)者恢復(fù)更容易