內(nèi)分泌遺傳代謝科

診斷尿素循環(huán)障礙時(shí)需做以下檢查：（1）常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查：肝功能、凝血功能、肝臟超聲、腦電圖等檢查有助于評(píng)估患者的營養(yǎng)狀況、肝及腦損傷情況。（2）緊急檢測(cè)血氨，同時(shí)進(jìn)行血?dú)夥治?、電解質(zhì)、血氨基酸酰基肉堿譜及尿有機(jī)酸分析，對(duì)疑似尿素循環(huán)障礙應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)。其中血氨檢測(cè)是診斷和管理尿素循環(huán)障礙的關(guān)鍵，早發(fā)型尿素循環(huán)障礙新生兒期血氨常明顯升高，部分遲發(fā)型患者血氨水平可正常。任何患者不明原因出現(xiàn)尿素循環(huán)障礙急慢性癥狀，均應(yīng)進(jìn)行血氨檢測(cè)。血氨檢測(cè)應(yīng)注意盡可能空腹取樣、避免劇烈運(yùn)動(dòng)后取樣且血樣采集后密封冰上轉(zhuǎn)運(yùn)，應(yīng)盡快（30min內(nèi)）完成檢測(cè)。一旦確診為高氨血癥，應(yīng)緊急行血氨基酸酰基肉堿譜及尿有機(jī)酸分析，初步區(qū)分尿素循環(huán)障礙亞型，鑒別其他氨基酸、有機(jī)酸及脂肪酸代謝障礙引起的高氨血癥。等待檢查結(jié)果期間應(yīng)對(duì)癥治療。對(duì)于不明原因死亡患者，建議凍存血液和尿液等樣本以備病因診斷?；驒z測(cè)是尿素循環(huán)障礙確診重要依據(jù)，也是產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢的關(guān)鍵。若基因測(cè)序未檢測(cè)出致病變異，可通過多重連接探針擴(kuò)增等技術(shù)檢測(cè)。磁共振成像有助于評(píng)估尿素循環(huán)障礙患者的腦發(fā)育及腦損傷情況。急性期常見彌漫性腦水腫、基底節(jié)損傷，嚴(yán)重時(shí)有腦疝及腦梗死。慢性高氨血癥常有脫髓鞘病變和腦萎縮。腦磁共振波譜分析谷氨酰胺水平升高有助于發(fā)現(xiàn)輕型患者的腦損傷。該病無特征性影像學(xué)改變，檢查陰性時(shí)不能排除尿素循環(huán)障礙。

孩子的身高是否達(dá)標(biāo)一直以來是家長關(guān)注的話題之一，生活中經(jīng)常發(fā)現(xiàn)，很多爸媽總覺得自家孩子長的慢、長的矮。兒童不同時(shí)期生長速度是不同的。到底孩子每年長多少、身高達(dá)到多少才算達(dá)標(biāo)呢?下面讓劉醫(yī)生給您講一講吧。正常生長速度是多少呢 ？ 出生時(shí)身長平均約50cm，出生后生長速率是不勻速的，會(huì)有兩個(gè)生長高峰。0-2歲是身高增長的第一個(gè)高峰，0-1歲身長增長約25cm，1-2歲增長10-12cm。青春期是身高增長的第二個(gè)高峰，在青春期，男孩增長約25-30cm，女孩增長約25cm。身高到底達(dá)標(biāo)了嗎？ 最簡單的評(píng)估辦法就是對(duì)比中國0-18歲兒童、青少年身高百分位數(shù)值表來評(píng)價(jià)。“百分位”的意義：若有100人，由低到高排列，第50位即50百分位為中等身材。身材過于瘦小在臨床上定義為身高或體重低于第3百分位。身高、體重的監(jiān)測(cè)對(duì)孩子生長發(fā)育評(píng)估有重要意義。對(duì)孩子的營養(yǎng)性、內(nèi)分泌性等疾病診斷有提示作用。身高的監(jiān)測(cè)可以早期發(fā)現(xiàn)評(píng)估孩子生長速度是否正常，以及身高是否達(dá)標(biāo)。當(dāng)孩子小于第3百分位或生長速率減慢（3歲以內(nèi)兒童＜7cm/年，3歲至青春期＜5cm/年，青春期＜6cm/年）都需要及時(shí)分析原因。身高的監(jiān)測(cè)也可早期發(fā)現(xiàn)生長過快現(xiàn)象，對(duì)性早熟的診斷有提示作用，對(duì)早產(chǎn)兒與低體重兒的追趕生長有治療和指導(dǎo)作用。在身高監(jiān)測(cè)過程中若發(fā)現(xiàn)異常，請(qǐng)及時(shí)就診于兒童內(nèi)分泌?？崎T診查找原因，給予合理的干預(yù)，以期健康成長。聽了劉醫(yī)生的講解，您是否明白了監(jiān)測(cè)兒童生長速度的重要性？您家孩子的身高達(dá)標(biāo)了嗎？（圖片源自網(wǎng)絡(luò) 如有不當(dāng)請(qǐng)聯(lián)系刪除）