中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心

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疾?。? 垂體瘤
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促甲狀腺激素型垂體腺瘤的診斷與鑒別促甲狀腺激素型垂體腺瘤（Thyrotropinoma，TSH瘤）是垂體腫瘤中最不常見的。占垂體腺瘤的0.5%~3%，主要由垂體前葉的促甲狀腺激素（TSH）分泌細(xì)胞增生引起。該病多見于中年以上人群，男女發(fā)病率無明顯差異，但也有兒童病例報道。患者有甲狀腺功能亢進(jìn)的體征和癥狀，與血清甲狀腺激素水平高和TSH水平升高或不正常有關(guān)。大多數(shù)腫瘤為大腺瘤，所以臨床上常表現(xiàn)為腫瘤壓迫鄰近結(jié)構(gòu)。GH和PRL共同分泌并伴有相關(guān)臨床癥狀是常見的。垂體顯微外科手術(shù)是治療的基礎(chǔ)，可以根治小型腫瘤和大腫瘤，也可以對部分侵襲性腫瘤進(jìn)行減瘤來改善癥狀。藥物治療也有一定的有效性，生長抑素類似物在控制腫瘤分泌超量和腫瘤生長方面有一定效果，可以用于手術(shù)之后的補(bǔ)充治療，生長抑素類似物被推薦作為二線治療。放射治療適用于極少數(shù)對生長抑素類似物治療無反應(yīng)的患者。隨著診斷和治療工具的改進(jìn)，這些罕見的垂體腫瘤的大多數(shù)患者可能得到成功控制。其主要特征是分泌過量的促甲狀腺激素（TSH），導(dǎo)致甲狀腺功能亢進(jìn)（甲亢）。這種垂體瘤垂體瘤通常表現(xiàn)為血清游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）、游離甲狀腺素（FT4）升高，而促甲狀腺激素釋放激素（TRH）不被抑制，同時伴有不同程度的甲狀腺毒癥和甲狀腺腫。臨床上，TSH瘤患者常被誤診為原發(fā)性甲狀腺功能亢進(jìn)癥，因為其癥狀如體重減輕、心跳加快、焦慮、易怒等與甲亢相似。此外，TSH瘤患者還可能出現(xiàn)高結(jié)合球蛋白結(jié)合率（SHBG）水平升高，這是由于甲狀腺激素增加導(dǎo)致肝細(xì)胞核因子4α（HNF4α）促進(jìn)SHBG基因表達(dá)。影像學(xué)檢查如鞍區(qū)MRI和CT掃描是確認(rèn)垂體瘤位置和大小的重要手段。實驗室檢測包括血清TSH、FT3、FT4水平的測定，以及TRH興奮試驗和TSH抑制試驗，這些有助于區(qū)分TSH瘤與其他類型的垂體瘤。動態(tài)測試如T3抑制試驗和TRH興奮試驗對診斷TSH瘤具有重要價值。?鑒別診斷在鑒別診斷中患者表現(xiàn)為甲狀腺激素水平升高以及循環(huán)促甲狀腺素(TSH)正?；蛏?，需要考慮到一系列條件，包括如下：甲狀腺激素敏感性受損抗甲狀腺激素β(RTHβ)甲狀腺激素抵抗綜合征β(RTHβ)是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾?。╥nheritedautosomaldominantdisease）,最常由甲狀腺素受體β(TRHβ)中的雜合點（heterozygouspoint）突變引起。大多數(shù)突變影響C末端配體結(jié)合域(theCterminal?ligand-bindingdomain)，減少TRβ對T3的親和力，或損害參與調(diào)控靶基因轉(zhuǎn)錄的輔抑制因子或共激活因子的相互作用。有缺陷的TRβ通過干擾正常等位基因的功能產(chǎn)生顯性抑制作用。甲狀腺素受體β(TRHβ)基因缺失具有隱性遺傳，是罕見的，并導(dǎo)致更嚴(yán)重的表現(xiàn)型。大多數(shù)甲狀腺激素抵抗綜合征β(RTHβ)患者是無癥狀的，且正常代謝，如甲狀腺激素水平升高，補(bǔ)償TRβ突變型對T3的親和力的降低。常見的臨床表現(xiàn)包括分別有高達(dá)95%和75%的患者存在甲狀腺腫大和心動過速。學(xué)習(xí)障礙，聽力喪失和延遲的骨骼發(fā)育成熟伴身材矮小，是在年紀(jì)尚小時診斷的患者的特征。甲狀腺激素抵抗癥α(TRHα)這種罕見的疾病是由在THRα（甲狀腺素受體α）中功能突變雜合子丟失引起的，并以出生時或童年時的甲狀腺功能減退癥癥狀為表現(xiàn)。游離T4水平低或低-正常，游離T3水平高或高-正常，導(dǎo)致T4/T3比值異常低，而TSH水平同步正常。單羧酸轉(zhuǎn)運體8(MCT8)缺陷T3主動轉(zhuǎn)運進(jìn)入細(xì)胞的缺陷是由位于X染色體上的單羧酸轉(zhuǎn)運體8（MonocarboxylateTransporter8?）基因突變引起。受影響的男性表現(xiàn)為嚴(yán)重的精神運動障礙，4低水平的T和高濃度的T3以及低水平的反T3的組合，伴TSH水平略微升高。硒半胱氨酸插入序列結(jié)合蛋白2(SBP2)基因缺陷甲狀腺生物活性受損的另一個原因是激素降低了脫碘酶2的生成（generationofdeiodinase2）。這是由序列結(jié)合蛋白2(SBP2)突變引起的，從而產(chǎn)生數(shù)個硒蛋白的多變的減少。特征性實驗結(jié)果發(fā)現(xiàn)有序列結(jié)合蛋白2(SBP2)突變的受試者，T4高，T3低，rT3(反三碘甲狀腺原氨酸)高，TSH水平略有升高。甲狀腺功能正常的高甲狀腺素血癥（EuthyroidHyperthyroxinemia）幾種情況可能導(dǎo)致甲狀腺功能正常的高甲狀腺素血癥。甲狀腺功能正常的高甲狀腺素血癥并不少見，在考慮對促甲狀腺素垂體腺瘤(TSPA)或甲狀腺激素抵抗綜合征β（RTHβ）進(jìn)行廣泛檢查前，應(yīng)排除甲狀腺功能正常的高甲狀腺素血癥。其診斷可依據(jù)這樣的診斷流程：