兒科

專家門診—— 周一全天 周六下午 兒科門診2 （在一樓兒科4號診室）—— 周三全天 周四上午 周日全天 掛號請掛張開通號，在自助機上請選兒科門診2就行了，不要忘記2 兒科急診——僅周四夜班 溫馨提醒各位家長—— 最近春天氣溫突升突降，不要急于給寶寶減衣服，防止感冒； 春暖花開，當心花粉過敏，會引起皮疹，咳喘，鼻眼發(fā)癢等

1. 什么是苯丙酮尿癥 (簡稱PKU)？ 答：PKU是一種比較少見的遺傳代謝病，PKU患者的機體不能將食物蛋白質中所含一種氨基酸-苯丙氨酸分解，從而引起苯丙氨酸在體內蓄積和濃度升高，升高的高苯丙氨酸可以引起腦損傷。如果嬰兒期不能及時早期地進行飲食治療，可以引起不可逆的腦發(fā)育障礙和智力發(fā)育落后。2. PKU的病因是什么？答：PKU是一種常染色體隱性遺傳代謝病。經(jīng)典型PKU是由于位于12號染色體q22-24區(qū)帶上的苯丙氨酸羥化酶基因的結構和功能缺陷所引起的。苯丙氨酸羥化酶在肝臟中可以將苯丙氨酸分解為酪氨酸。當它的活性降低時，苯丙氨酸就不能被分解，從而蓄積在血液和組織中，并穿入血腦屏障進入中樞神經(jīng)系統(tǒng)，從而引起腦發(fā)育障礙和智力發(fā)育落后。3、PKU 分幾類，治療有什么不同？答：根據(jù)發(fā)病機制可以將PKU 分為經(jīng)典型PKU 和四氫生物喋呤缺乏癥（也稱BH4 缺乏）。經(jīng)典型PKU 主治療主要采用飲食控制，即限制食物中苯丙氨酸的攝入。四氫生物喋呤缺乏癥是治療主要采用藥物控制。 PKU 有不同的類型，其治療方法不同。需要進一步做下列檢查以進行鑒別分類：（1）尿蝶呤譜分析（2）二氫蝶嶺還原酶活性測定（3）BH4 負荷試驗。家長應積極配合醫(yī)生完成以上檢查，以明確分類，指導治療。4. 新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn)孩子的血苯丙氨酸濃度3mg/dl, 請問有問題嗎？家長應該怎么辦？答：一些新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn)血苯丙氨酸的濃度只有2-6 mg/dl, 達不到衛(wèi)生部規(guī)定需要治療的水平，我們稱為輕度高苯丙氨酸血癥，原因就在于可能患者殘存的苯丙氨酸酶活性接近正常，所以血苯丙氨酸水平略高于正常，但不至于引起腦損傷的程度。但是這類患者需要長時間的隨訪和觀察，定期復查血苯丙氨酸濃度，一但血苯丙氨酸的濃度到達6 mg/dl以上，就需要開始飲食治療。5．父母正常，孩子為什么會患有PKU？答：PKU 屬于常染色體隱性遺傳病，其遺傳特點是：患兒父母都是致病基因的攜帶者，患兒從父母處各得到1 個致病基因，患兒父母每次生育都有1/4 可能為患兒，男女發(fā)病機會均等。通俗地說，人類染色體上攜帶的基因是成對存在的，在導致PKU 相關基因中，患兒的父母1 條染色體的基因正常，1 個異常，父母體內苯丙氨酸代謝基本正常，不會成為PKU 患兒，但是父母均是攜帶者，有可能會將致病基因傳遞給下一代。孩子的染色體來自父母，若父母同時將染色體上異?；騻鬟f給孩子，也就是說孩子的這對染色體上的PKU 相關基因均是異常的，這時孩子就會發(fā)病，成為PKU 患兒。6．治療PKU的最佳時期？答：治療時間越早越好，一旦確診，立即給予治療，才能避免智力低下的發(fā)生。在癥狀體征出現(xiàn)后就診和治療的患兒，各種表現(xiàn)雖經(jīng)治療會有所好轉，但智力的損傷則難以恢復。7. 經(jīng)過早期診斷治療，PKU 患兒預后如何？能像正常的孩子一樣嗎？答：PKU 是一種先天基因缺陷導致的疾病，目前還沒有辦法去修補基因，但幸運的是，醫(yī)學已經(jīng)找到了治療PKU 的方法，而且治療效果是肯定的，采用之前提到的飲食控制或藥物治療方法可以有效地阻斷病程發(fā)展，減少甚至避免神經(jīng)系統(tǒng)損傷。治療時機是影響治療效果的關鍵，若能在新生兒期早期診斷，并在醫(yī)生的指導下開始正規(guī)治療，近90％患兒智力可達到正常同齡兒童。8. 經(jīng)典型PKU 飲食控制需要持續(xù)到多少歲？答：建議至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療。年齡越小，腦發(fā)育越快，需要進行嚴格的飲食控制。即便是在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育成熟的患者如果不進行飲食控制，隨意進食，高濃度的苯丙氨酸仍然會對情緒有一定影響，同時會出現(xiàn)智力倒退，行為異常甚至躁狂抑郁等精神癥狀。9. 什么是低苯丙氨酸飲食療法？答：經(jīng)典型PKU 治療方法是低苯丙氨酸飲食療法，即“低蛋白飲食+補充特殊蛋白質”。治療過程中，一方面要限制天然蛋白攝入，使血苯丙氨酸濃度維持在允許范圍，避免血苯丙氨酸濃度過高對腦細胞造成的損傷；另一方面，苯丙氨酸是人體的必須氨基酸之一，仍要攝入一定量的自然食品補充必要量的苯丙氨酸以滿足正常生長發(fā)育的需要。PKU的飲食治療必須補充不含苯丙氨酸的特殊配方營養(yǎng)粉或者其他食物來補充營養(yǎng)。10、低苯丙氨酸飲食是根據(jù)哪些因素制定的？ 答：應根據(jù)各年齡段孩子體重、蛋白質、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同制定和調整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當?shù)乃健?11、各年齡段PKU 患兒每日苯丙氨酸的推薦攝入量是多少？答：苯丙氨酸是必須氨基酸，供應不足也會導致生長發(fā)育遲緩，嚴重會導致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少。 每日苯丙氨酸攝入量參考12、PKU 患兒蛋白質、熱量供應充足的重要性在哪里？ 答：蛋白質、熱量等供給是否充足是飲食治療的關鍵，直接影響PKU 患兒血苯丙氨酸濃度的控制。如果蛋白質、熱量供給不足，不但會造成患兒營養(yǎng)缺乏，同樣會使體內蛋白質分解，造成血值升高。13.PKU 患兒每日蛋白質的推薦攝入量是多少？ 答：天然食物蛋白質中含有大量苯丙氨酸，由于PKU 缺乏代謝苯丙氨酸的酶，在體內這些苯丙氨酸就變成了對神經(jīng)有毒性的物質，導致孩子智力低下等，所以必須控制天然蛋白質的攝入，而以無苯丙氨酸的PKU特殊配方營養(yǎng)粉作為蛋白質的主要來源?！吨袊用裆攀碃I養(yǎng)素參考攝入量》（中國營養(yǎng)學會2000 年修訂）14. 無苯丙氨酸PKU 特殊配方營養(yǎng)粉蛋白和天然蛋白攝入的比例？答：一般推薦每日總蛋白質攝入量中80%來自PKU 特殊配方營養(yǎng)粉，20%來自天然食物，即“80+20” 原則。由于患兒苯丙氨酸羥化酶活性水平不同，根據(jù)血苯丙氨酸濃度監(jiān)測，相應調整比例。15.PKU 特殊配方營養(yǎng)粉有哪幾種，分別適合哪個年齡段食用？ 答：目前中國市場上PKU 特殊配方營養(yǎng)粉分為1 歲內嬰兒配方（俗稱PKU 奶粉，如新一代能全特-1）和1 歲以上至成人配方（俗稱PKU 蛋白粉，如能全特XP-2）。PKU 奶粉基本含嬰兒所需各種營養(yǎng)，尤其是配方中添加DHA 和ARA，有助嬰幼兒大腦和視力得到更好發(fā)育。PKU 蛋白粉蛋白質含量高，搭配適當?shù)奶烊伙嬍?，是孩子智力和體格發(fā)育的保障。16、如何實施“80+20”喂養(yǎng)？答：治療初期，根據(jù)每日蛋白質的推薦攝入量及孩子的體重，計算出每日應攝入蛋白質的總量，一天中分6-8 次喂養(yǎng)。以“80+20”原則為例，建議兩種喂養(yǎng)方法，供家長參考：方法一：先喂一頓PKU 奶粉，了解孩子一次喂養(yǎng)量（胃容量），以后喂養(yǎng)時，PKU 奶粉提供一頓喂養(yǎng)量的80%，再用母乳補充20%。可直接吸吮母乳，或吸奶器吸出后喂養(yǎng)（母乳分泌的前奶含許多活性因子，能提高孩子的抗感染能力；后奶含脂肪高，對孩子增加體重和腦發(fā)育非常重要）。方法二：備一個較準確的體重計，一個以“克”為稱量單位的電子秤。孩子喂奶后體重減去喂奶前體重的差值，是一次食物的喂養(yǎng)重量。以后喂養(yǎng)時，按合適的比例實施喂養(yǎng)。17、每日所需的苯丙氨酸應如何攝入？答：一些家長圖省事，不遵循按比例攝入原則，一次進餐全是無苯丙氨酸食品，下一頓全部喂母乳或其他食物；或白天喂無苯丙氨酸食品，晚上喂母乳。這種方法是不提倡的。這樣會導致血漿苯丙氨酸濃度的波動，對身體造成傷害。每日所需的苯丙氨酸應少量多次攝入。18、PKU患兒每日熱量的推薦攝入量是多少？ 答：患兒每日補充充足的熱量十分重要。因為機體的熱量供給是要通過消耗營養(yǎng)素換來的。機體消耗營養(yǎng)素以供給人體熱量的順序是：糖類---蛋白質----脂肪。因此，當熱量供應不足機體首先會分解自身肌體中的蛋白質來供應熱量，就會產(chǎn)生患兒既營養(yǎng)不良、血值又較高的不良狀況。 每日熱量攝入量參考19、PKU患兒血苯丙氨酸理想控制濃度是多少？ 答：血苯丙氨酸理想控制水平參考2014年美國ACMG建議終生控制在不超過6mg/dl 最理想。20. 如何降低過高的血苯丙氨酸濃度？答：無論是何種原因所致的血苯丙氨酸濃度升高，降低血苯丙氨酸濃度最重要的方法就是減少天然蛋白的攝入。但需要考慮三方面因素：第一，有可能由于苯丙氨酸攝入不足分解代謝增強所致的升高；第二，其他氨基酸攝入不足；第三，能量攝入不足。如果是第一個因素所致，應保證每日攝入生理需要的苯丙氨酸，攝入太少可導致苯丙氨酸濃度不易控制。如果是第二個因素所致，應該注意在限制天然蛋白的同時給予足夠的無苯丙氨酸的奶粉或蛋白粉以保證每日生長發(fā)育蛋白合成所需的蛋白量。關于第三個因素，患者尤其是小年齡患者有時比正常人需要更多的能量以保證機體蛋白不至于分解供能而使其苯丙氨酸升高。21、PKU多久需要做一次苯丙氨酸的檢測？答：由于PKU患兒的血苯丙氨酸濃度控制情況與神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育情況密切相關，因此檢測血苯丙氨酸就非常重要。檢測的頻度與孩子的生長發(fā)育、感染、治療等因素相關。在孩子年齡年齡小的時候，血濃度控制的情況對孩子的智力發(fā)育至關重要，因此應該更頻繁地檢測血苯丙氨酸濃度。一些PKU診治中心建議2歲內每1-2周檢測一次，成人期可以每個月檢測一次。在生病、轉換學習和生活環(huán)境時，應該增加檢測的次數(shù)。22、注意預防營養(yǎng)不良和肥胖癥？答：PKU 患兒常被家長溺愛、過度喂養(yǎng)，熱量攝入過多，易發(fā)生單純性肥胖，年長兒更為多見。體重是反映營養(yǎng)的可靠指標，應定期監(jiān)測，生長不足時注意營養(yǎng)不良，增長過快注意肥胖。體重增加規(guī)律：1-3 個月每月增加1000-1200 克，3-6 個月每月增加500-600 克，6-9 個月每月增加250-300 克，9-12 個月每月增加200-250 克，1-2 歲增加2-2.5 公斤，2 歲到青春期前每年增加2 公斤。23.  為什么1 歲以下PKU 患兒建議食用新一代能全特-1？答：新一代能全特-1 是無苯丙氨酸PKU 嬰兒期專用配方，早期快速降低血苯丙氨酸濃度。每100 克含有13 克蛋白質，是最接近母乳蛋白質含量的90%游離氨基酸混合物，易于嬰兒吸收。同時是唯一了添加DHA、ARA 的PKU 奶粉，更好了促進嬰幼兒大腦和視網(wǎng)膜的發(fā)育，營養(yǎng)更全面。23. 為什么1 歲以上PKU 患兒建議食用能全特XP-2？答：能全特XP-2 是無苯丙氨酸PKU 兒童至成人專用配方，每100 克含有75 克高濃度優(yōu)質蛋白質，性價比高，保證最少攝入最大程度增加對天然食物的攝取，滿足飲食的多樣性。足量添加PKU 先天合成不足的酪氨酸，以促進黑色素形成，腦組織、骨骼和肌肉發(fā)育。同時添加人體必需微量元素、礦物質，如鐵、鈣，有效防止兒童貧血和骨骼發(fā)育不良現(xiàn)象產(chǎn)生。24.PKU 吃了大量天然食物蛋白質會怎樣？答：會導致體內苯丙氨酸濃度升高，由于PKU 缺乏代謝苯丙氨酸的酶，在體內這些苯丙氨酸就變成了對神經(jīng)有毒性的物質，產(chǎn)生的神經(jīng)毒性物質，會導致智力發(fā)育低下，癲癇、腦癱甚至小頭畸形。25.PKU 母乳可以繼續(xù)吃嗎?答： 母乳是嬰兒最良好的天然食物，PKU 也不例外，母乳的營養(yǎng)是其他乳制品所無法替代的，更重要的是母乳的苯丙氨酸含量是普通配方奶的三分之一,因此嬰兒所需的少量苯丙氨酸可以通過計算母乳量而獲得。PKU 斷奶時間可以比一般孩子晚一些，只要有母乳，就可以繼續(xù)喂奶。26. PKU 添加輔食的原則，如何攝入低蛋白、單純供熱量的谷類食物？答：根據(jù)世界衛(wèi)生組織對母乳喂養(yǎng)嬰兒的要求，可做如下安排。4 個月開始喂果汁、蔬菜汁，如鮮橘汁、蘋果汁、西瓜汁、菜水(胡蘿卜、白菜、西紅柿)。5 個月以后可加蛋黃、菜泥、果泥、淀粉糊。7~9 個月，淀粉饅頭、淀粉餅干。10 個月以后，菜葉、淀粉米粥、淀粉面條等。添加蛋黃特別注意須使血苯丙氨酸值控制在理想范圍，可從每天的五分之一至四分之一添加。添加輔食時，要遵循由一種到多種，由細到粗、由少到多、由稀到稠的原則，注意先加一種，待孩子適宜后再換成另一種，或者再加一種，添加輔食主要根據(jù)醫(yī)生、營養(yǎng)師制定的食譜，還要隨時向醫(yī)生、營養(yǎng)師咨詢。27. 為什么要吃PKU 蛋白粉？只吃PKU 奶粉行嗎？答：補充蛋白粉就相當于給孩子吃肉、蛋、蝦是一樣的，當然吃足量的奶粉一樣能滿足孩子每天蛋白質的攝入量，但是由于PKU 奶粉蛋白質含量低需要攝入較多，其高脂肪含量容易造成孩子肥胖。所以一定要讓孩子逐漸適應PKU 蛋白粉的味道，因為，他一生都將要從蛋白粉中獲得營養(yǎng)。如何從奶粉過渡到蛋白粉，可咨詢主治醫(yī)生或兒科營養(yǎng)顧問。28. 成年PKU 還需要低苯丙氨酸飲食治療嗎？答：雖然6 歲左右腦發(fā)育已趨成熟，但6 歲以后包括成年期PKU 仍應繼續(xù)低苯丙氨酸飲食治療，因為如果血苯丙氨酸濃度過高，會出現(xiàn)智力倒退，學習能力下降，行為異常甚至躁狂抑郁等精神癥狀。29. 飲食治療一周后血苯丙氨酸明顯下降，血值2.5mg/dl，可以不治療了嗎？答：PKU 一旦確定，其治療就是終生性的，治療一周血值下降，說明飲食治療有效，進食的苯丙氨酸量合適，應該繼續(xù)堅持，并定期復查，隨時調整飲食。30. 很細心的按照醫(yī)生的吩咐飲食治療，但是血值不是太高就是太低很難控制，怎么辦？答：血苯丙氨酸值主要受每天攝入苯丙氨酸量的影響，而苯丙氨酸代謝個體差異很大，大部分在飲食治療3-10 天血值下降，部分人群2-3 周才可達到實際飲食量的水平，家長細心摸索并記錄，與主治醫(yī)生一起尋找治療共性與個性，達到最佳治療效果。31. 我告訴打疫苗的醫(yī)生說孩子是PKU，對方說不能疫苗注射，是這樣嗎？答：將血苯丙氨酸濃度控制在理想范圍，孩子沒有任何不適，原則上就可以疫苗注射了。32. 如果孩子得感冒或肺炎了，飲食控制還要繼續(xù)堅持嗎？答：PKU 飲食治療必需長期堅持，血苯丙氨酸濃度才可達到理想范圍，一天不用特殊飲食，血苯丙氨酸值就會上升，所以在任何情況下都應該堅持。33.PKU 生病期間，用藥需注意什么？答：積極就醫(yī)進行疾病治療，同時告知就診醫(yī)生孩子患有PKU；檢查藥物說明中是否含有阿斯巴甜、阿斯博坦、甜味劑，應盡量避服含有該成分的藥物。34. 我如何將每日的苯丙氨酸量分配到各種食物中去? 答：全世界有各種各樣的計算體系和方法，各種計算體系對控制血苯丙氨酸的優(yōu)缺點也有許多爭論。每日苯丙氨酸量被分配到相應食物中的計算方法主要有2種：一是計算每日所吃食物中的每種食物中所含的苯丙氨酸的含量后合計而得出；而是利用苯丙氨酸交換系統(tǒng)，如《PKU 彩虹飲食管理卡片》中每份食物中含有20mg苯丙氨酸進行計算。各種計算體系各有優(yōu)缺點，關鍵是需要患者家長能夠理解體系的計算方法，并在日常生活中能夠較方便和靈活地加以應用。34. 制定食譜時，如果蛋白質計算不足會引起什么問題？答：蛋白質攝入不足一定程度影響神經(jīng)系統(tǒng)的功能及智力的發(fā)育，同時帶來血苯丙氨酸濃度控制困難、免疫力低下、傷口愈合慢等一系列問題。蛋白質攝入不足可能導致PKU 由于饑餓攝入過量的碳水化合物，致使體重偏高，產(chǎn)生便秘等問題。按照中國營養(yǎng)學會推薦的《中國居民膳食營養(yǎng)素參考攝入量》來制定食譜，計算每日總蛋白質攝入量，堅持“80+20”原則，就不會產(chǎn)生蛋白質攝入不足的現(xiàn)象，也不會由于攝入過量而對腎臟產(chǎn)生負擔。35.PKU 能吃什么油？答：動物油、植物油都能吃。36.PKU 不能吃肉，能喝肉湯嗎？答：不能，因為肉在煮的過程中大量營養(yǎng)成分也都融入到湯里，因此湯中含有大量苯丙氨酸，所以不能喝肉湯，也不能吃肉湯煮菜，這樣影響計算苯丙氨酸量的準確性。37. 超市的零食琳瑯滿目，孩子很難抵擋誘惑，如何挑選一些適合的零食？答：超市零食的確對PKU 是很大誘惑，一定挑選正規(guī)公司并且標注食品添加成分，禁食添加阿斯巴甜或苯丙氨酸的零食以及蛋白質含量很高的食品，實在無法判斷而孩子又誤吃時，在吃后3-7 天查血苯丙氨酸。38.PKU 選擇食物時需要注意哪些問題？答：PKU 由于不能攝入過多的苯丙氨酸，因此選擇食物時可以吃無或低蛋白質食品，因為這些食物所含苯丙氨酸較少, 如蔬菜、水果、瓜類、糖類、 脂類等，是可以自由食用的食品；乳類、豆類、谷類等，含有一定量的苯丙氨酸，是需要嚴格控制攝入的食品；肉類、魚類、蛋類、這些優(yōu)質蛋白質謹慎食用；海鮮類、乳酪、內臟等，含有較高的苯丙氨酸，通常是不要選用的食品。39、當?shù)弥⒆邮荘KU 后，家庭成員間應作哪些必要的溝通？答：當您的孩子確診為PKU 后，一定要跟家庭所有成員，包括爺爺奶奶等長輩，作充分的交流，讓老人明白嚴格飲食控制的意義和必要性，以防老人對孩子溺愛而給孩子亂吃高蛋白食物。家長一定嚴格執(zhí)行醫(yī)囑、樹立信心、堅持長期低苯丙氨酸飲食治療。40. PKU是否一定要做基因診斷（DNA檢查）？答：做基因診斷可以進行疾病的確診;其次可以通過孩子所攜帶的基因突變種類更準確地預測疾病的嚴重程度而進行個性化治療;最后如果這個家庭還準備再生二胎，準備做產(chǎn)前診斷，那事先一定要先明確第一個孩子的突變位點，才能進行下一胎的產(chǎn)前基因診斷。41. 如何能知道下一個孩子是不是PKU？答：父母已經(jīng)生育過一個PKU，若再次生育應做產(chǎn)前診斷，更要避免近親結婚。對有本病家族史的孕婦應采用產(chǎn)前診斷技術對其胎兒是否患有PKU 進行產(chǎn)前診斷。等懷孕10周左右可以取胎兒的絨毛或在懷孕17-18周抽取羊水進行基因診斷。42. 女性PKU 生育需要注意什么？答：女性PKU 體內升高的苯丙氨酸對胎兒腦發(fā)育會有不同程度的影響，為防止胎兒發(fā)育障礙，成年女性PKU 在懷孕之前半年起嚴格控制血苯丙氨酸濃度在2-4μmol/L，直至分娩。

青春期發(fā)育可分為3種類型，正常發(fā)育型，早發(fā)育型及青春期發(fā)育延遲型。早發(fā)育型為女童在8歲前，男童在9歲前呈現(xiàn)第二性征的發(fā)育。女性早發(fā)育患兒約80％～90％為無器質性病變；男性患兒則相反，80％以上是器質性的。女孩滿13歲，男孩滿14歲尚無第二性征出現(xiàn)為青春期發(fā)育延遲。根據(jù)產(chǎn)生的原因可以分為永久性性腺功能減低癥、暫時性性腺發(fā)育遲緩和體質性青春發(fā)育延遲。孩子從3歲直到青春期開始前(女孩約10歲，男孩約12歲)，此期間每年身高增長5厘米左右。由于生長激素和性激素的調節(jié)，兒童進入青春期后生長再次加快。生長激素對人體的生長起著主導作用，如果生長激素缺乏則會引起身材矮小。而性激素可引發(fā)青春期生長加速，在促進性成熟的同時也使骨骺成熟加速，故性早熟則可促使骨骺過早閉合，導致身高停止增長。早發(fā)育的孩子由于縮短了生長期，導致身高偏低，終身高反而低于正常青春期發(fā)育兒童的身高。當孩子有早發(fā)育現(xiàn)象，家長需經(jīng)常帶孩子去檢查發(fā)育狀況，同時檢測骺軟骨閉合情況，運用CHN標準測定骨齡，可以分析孩子骨骼生長差異，評估生長潛質，從而制定科學合理的個性長高方案和運動處方，挖掘已停長但骨骼還未閉合孩子的最后生長潛力。