耳鼻咽喉頭頸外科

現(xiàn)在很多地區(qū)都開展了足底血基因篩查項目，但是醫(yī)療機構(gòu)并沒有對耳聾基因篩查結(jié)果進行詳細地解釋，家長拿到報告不知道怎么看，我在這里大概地講一下，希望能解決家長們的疑惑?，F(xiàn)在的耳聾基因篩查報告，第一欄寫的都是檢測的基因名字，第二欄是這個基因的檢測位點。目前我看到絕大多數(shù)篩查做到耳聾基因都是GJB2,GJB3,SLC26A4，線粒體基因，它們都是隱性遺傳的基因?！裁词请[性遺傳的基因？小時候生物課本上講過雙眼皮和單眼皮的遺傳特征。相對于雙眼皮（A）來說，單眼皮（a）是隱性基因，只有基因型都是單眼皮（aa）時，才會出現(xiàn)單眼皮；當基因型同時有雙眼皮和單眼皮時（Aa型），表現(xiàn)出雙眼皮特征，這里的單眼皮基因就是隱性遺傳的基因。1.如果耳聾基因報告上都是野生型，家長不用擔心，沒有檢查出耳聾致病基因；2.如果基因報告上有一個“雜合突變”，那寶寶只是攜帶耳聾致病基因，并不會發(fā)?。?.如果基因報告上檢測到了“純合突變”，那寶寶很可能會耳聾?。。〖议L一定要重視聽力診斷,定期復查。具體聽力損失的程度和類型，要看第一欄的基因名稱以及第二欄的突變位點，這個比較復雜，就不在這展開了。4.如果基因報告上發(fā)現(xiàn)了兩個“雜合突變”，那家長先查對第一欄，找到雜合突變對應的具體基因。如果是同一條基因，具體會不會耳聾這要看兩個突變位點是否在同一條染色體上，篩查報告不提供這些信息。但寶寶耳聾的風險很大，家長要重視聽力診斷的結(jié)果；如果不是同一條基因，那寶寶不會發(fā)病，只是攜帶了兩條耳聾致病基因。如果你問，有沒有報告沒查出來的位點發(fā)生突變導致寶寶耳聾的？現(xiàn)實情況也有，但是這里就是根據(jù)現(xiàn)有的篩查結(jié)果做出解讀，然后提醒家長要做哪些防范。

耳鼻喉科門診經(jīng)常需要給患者使用滴耳液，如氧氟沙星滴耳液，以下是幾個關鍵點： ①門診時由醫(yī)生清潔外耳道，取出耵聹，拭凈外耳道分泌物。 ②滴耳液使用前用手適當加溫，因藥液過涼滴入耳內(nèi)可誘發(fā)眩暈。 ③滴藥時患耳朝上，滴藥后保持該頭位5～10分鐘（耳?。⒁允种阜磸洼p壓耳屏，以產(chǎn)生正負壓力變化，促使藥液進入鼓室。 ④耳浴后將流出外耳道的藥液擦干凈即可，無需特意用棉簽擦拭耳道深處。