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進行性肌營養(yǎng)不良癥
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北大醫(yī)院神經(jīng)肌肉病團隊DMD復(fù)診檢查方案DMD和BMD的界限很模糊，少數(shù)孩子自身會調(diào)整，出現(xiàn)疾病的減輕或惡化，在治療過程中判斷病情改變主要依賴臨床表現(xiàn)、肌酸激酶、肌肉核磁共振、基因和肌肉病理，單純依靠基因結(jié)果判斷病情的做法過于粗淺。檢查的頻率和項目依據(jù)病情而確定。復(fù)診的目的是為了依據(jù)病情調(diào)整治療方案，在DMD精細(xì)化治療過程中延長行走時間和延長壽命。檢查心電圖和超聲心動圖可以在當(dāng)?shù)刈?，其他幾個檢查都需要在京做，因為檢查的質(zhì)量很關(guān)鍵。你可以找其他大夫預(yù)約檢查，帶著結(jié)果掛號找我看病。不要掛我的號僅為了開檢查單，節(jié)省我的一次看病機會，就可以增加一次其他患者看病的機會。我有一個團隊為大家服務(wù)，只找我加號不是上策，每個人的體力和精力都有限度，我不能把自己累病，導(dǎo)致誰也得不到我的指導(dǎo)。初診：肌酸激酶、病理、基因和核磁共振復(fù)診：3-7歲：每1-2年一次肌酸激酶和肌肉核磁共振7-12歲：每1-2年復(fù)查肌酸激酶、肌肉核磁共振、心電圖和超聲心動圖、大腿骨密度12-16:每年查一次肌酸激酶、肌肉核磁共振、心電圖和超聲心動圖、大腿骨密度、睪酮16歲以后：每半年查一次肌酸激酶、心電圖和超聲心動圖、大腿骨密度、睪酮、呼吸功能袁云醫(yī)生的科普號
假肥大肌營養(yǎng)不良晚期如何治療任何所謂的靈丹妙藥如果真有效，對晚期患者都沒有多大意義，可及的、能夠拿到手的治療是最好的治療。假肥大肌營養(yǎng)不良的中晚期包括早期非獨走期和晚期非獨走期，除肢體無力之外，還在早期非獨走期出現(xiàn)脊柱側(cè)彎和跟腱攣縮，晚期非獨走期出現(xiàn)呼吸功能下降和心肌病，其評估和治療是一個跨學(xué)科多團隊的工作，包括物理康復(fù)醫(yī)生、神經(jīng)科醫(yī)生、骨科醫(yī)生、呼吸內(nèi)科醫(yī)師和心臟病學(xué)醫(yī)師參與其中。基于這樣的國際慣例，北大醫(yī)院的多學(xué)科團隊目前加強了DMD晚期的管理，成立了多學(xué)科會診治療團隊。復(fù)診的患者可以直接聯(lián)系我的醫(yī)療助理，她會提前安排你的復(fù)診早期非獨走期規(guī)律激素治療后大概在15-18歲年齡段，沒有治療的患者在10-14歲之間，這個時間主要是注意馬蹄內(nèi)翻足的足部和踝關(guān)節(jié)攣縮問題，這些問題出現(xiàn)加速孩子的行走能力喪失。足踝微創(chuàng)手術(shù)可以糾正跟腱攣縮，需要住院2-3天，白天需要使用踝足矯形器，以防止攣縮復(fù)發(fā)。對于喪失行走能力的孩子，手術(shù)有助于孩子的站立，有助于腳部在輪椅上的定位，但通常只有在患者要求時才進行。對于坐姿脊柱彎曲度大于20-30°的孩子可以進行手術(shù)糾正，也是住院2-3天。主要用于尚未進入青春期，且由于脊柱彎曲預(yù)計會進展，未接受皮質(zhì)類固醇治療的非臥床患者。接受皮質(zhì)類固醇治療的患者仍可能發(fā)生脊柱側(cè)凸，但其進展可能不快。骨盆傾角大于15°的患者穩(wěn)定骨盆并融合，以協(xié)助就座和定位。脊柱外科治療的目的是防止脊柱側(cè)凸的進一步發(fā)展，提高坐姿耐力，減少疼痛。晚期非獨走期激素可以延緩心肌病的發(fā)展，到了這個時期要頻繁測血氧和心率，主要是進行輔助呼吸，特別是夜間給予無創(chuàng)通氣，心肌病患者給予心肌病治療的藥物，脊柱融合術(shù)可以減緩呼吸功能下降的進程。袁云醫(yī)生的科普號
基因時代的肌肉活檢價值肌營養(yǎng)不良患者的遺傳診斷對于患者的遺傳咨詢、提供心臟監(jiān)測和預(yù)后建議以及未來的靶向治療至關(guān)重要。由于遺傳異質(zhì)性，肌營養(yǎng)不良的診斷至今仍然是一項復(fù)雜的任務(wù)。蛋白質(zhì)表達(dá)研究對于判斷變異的致病性至關(guān)重要。四分之一的肌營養(yǎng)不良就診時首先被診斷為多發(fā)性肌炎，92%的青少年多發(fā)性性肌炎患者是一種肌營養(yǎng)不良，而基因檢查不明確的肌營養(yǎng)不良很可能是肌炎。在LGMDR2存在淀粉樣蛋白沉積，LGMDR1出現(xiàn)邊緣空泡，有些肌營養(yǎng)不良類似免疫介導(dǎo)的壞死性肌病。肌肉炎性細(xì)胞浸潤和肌肉纖維上MHC-I表達(dá)的誘導(dǎo)出現(xiàn)在大約一半的肌營養(yǎng)不良，炎癥的性質(zhì)和嚴(yán)重程度并不能夠區(qū)分肌營養(yǎng)不良和肌炎。當(dāng)免疫抑制劑不能實現(xiàn)客觀改善時，要懷疑肌炎的初步診斷。少數(shù)肌營養(yǎng)不良患者出現(xiàn)無力改善和CK水平的降低，說明炎癥成分在遺傳性肌肉疾病的發(fā)病中有一定的作用。確定沒有報道的基因突變是否具有致病性，既困難又耗時，基因突變只有通過功能測試、大型家系分離研究以及對具有相同變異和相似臨床表型的無關(guān)患者的描述才能獲得明確的證據(jù)。如果基因變異很難被認(rèn)定為致病因素，那么肌病理學(xué)數(shù)據(jù)可以證實遺傳診斷。肌肉活檢和蛋白質(zhì)-途徑相互作用的分析可以提供有價值的診斷。一些遺傳性肌肉病檢測到基因變異，使用組織化學(xué)免疫組織化學(xué)、免疫熒光染色和蛋白質(zhì)印跡可以驗證基因檢查結(jié)論，盡管存在不同程度的炎癥變化，肌營養(yǎng)不良的病理變化特性可以區(qū)分肌營養(yǎng)不良和肌炎。蛋白質(zhì)組學(xué)評估揭示了原發(fā)性和繼發(fā)性缺陷，對診斷同樣具有提示意義。盡管目前肌肉活檢可能不再非常必要，但在遺傳診斷復(fù)雜的情況下，它仍然是一項無可爭議的技術(shù)手段。袁云醫(yī)生的科普號