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疾病：
特納綜合征
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北京未來(lái)兒童醫(yī)院
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58.生長(zhǎng)激素治療特納綜合征有哪些好處？一旦通過(guò)染色體檢查確診為特納綜合征后，可以用生長(zhǎng)激素進(jìn)行替代治療，促進(jìn)孩子身高增長(zhǎng)直至達(dá)到理想身高；在達(dá)到青春期性發(fā)育啟動(dòng)年齡后，可以采用性激素進(jìn)行替代治療，促進(jìn)第二性征的發(fā)育。使用生長(zhǎng)激素治療特納綜合征患者的目的或者說(shuō)要達(dá)到的治療目標(biāo)是：盡早獲得與年齡匹配的正常身高、重塑青春期生長(zhǎng)加速、最終達(dá)到正常成年身高。目前已經(jīng)有大量的研究證實(shí)早期注射重組人生長(zhǎng)激素可以明顯增加患兒的最終成人身高，干預(yù)得早的話甚至可以完全達(dá)到正常身高。在進(jìn)入青春發(fā)育的年齡，可以聯(lián)合使用生長(zhǎng)激素和性激素，不僅可以進(jìn)一步增加身高，而且可以逐步使患兒出現(xiàn)女性第二性征，并通過(guò)藥物實(shí)現(xiàn)月經(jīng)來(lái)潮。王強(qiáng)醫(yī)生的科普號(hào)
56.特納綜合征有哪些臨床表現(xiàn)？患者卵巢存在發(fā)育缺陷，導(dǎo)致成年后外陰幼稚，乳腺及乳頭無(wú)發(fā)育，乳距增寬，無(wú)陰毛及腋毛生長(zhǎng)，原發(fā)性閉經(jīng)，無(wú)生育能力。大部分特的綜合征患者身材矮小，母孕期及出生后生長(zhǎng)明顯緩慢，且沒有青春期身高突增現(xiàn)象，未經(jīng)治療的患者終身高一般不超過(guò)143cm?；颊呙?、頸、胸和背部皮膚常有黑痣，通貫手掌紋；表現(xiàn)為特殊面容，常有內(nèi)眥贅皮和眼距過(guò)寬、塌鼻梁、有時(shí)耳輪突出、鯊魚樣口、腭弓高尖、小下頜，可伴有牙床發(fā)育不良；常見頸蹼、頸粗短和后發(fā)際低；部分存在言語(yǔ)障礙；部分患者表現(xiàn)為肘外翻、第4掌骨短、指趾彎曲、股骨和脛骨外生骨疣及指骨發(fā)育不良，偶爾可見膝外翻和脊柱側(cè)彎現(xiàn)象；可合并心血管畸形以及泌尿系統(tǒng)畸形。王強(qiáng)醫(yī)生的科普號(hào)