兒科

本周門診遇到一例臨床較為典型的神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型的患兒神經(jīng)纖維瘤和結節(jié)性硬化都屬于常見的神經(jīng)皮膚綜合征；一般情況下，神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型（NF1）通過典型的臨床特征和家族史即可診斷；該患兒母親代訴：患兒父親身上有相同色素斑塊，并且“胳膊、身上長了很多小瘤子”目前臨床NF1的診斷主要參考美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）于1987年共識會議上制定的臨床標準:1、6個或以上咖啡牛奶斑：在青春期前直徑＞5mm或在青春期后直徑＞15mm；這里強調咖啡牛奶斑的數(shù)量和大小，部分小朋友出生就有1-2塊的咖啡牛奶斑，也是正常現(xiàn)象，咖啡牛奶斑不等于神經(jīng)纖維瘤，有的家長因為此就診，不必因此焦慮2、2個或以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤；3、腋窩或腹股溝區(qū)雀斑；4、視神經(jīng)膠質瘤；5、2個或以上Lisch結節(jié)（虹膜錯構瘤）；6、特征性骨病變，如蝶骨發(fā)育不良或長骨皮質增厚伴或不伴假關節(jié)；7、有一級親屬（父母、同胞或子女）根據(jù)上述標準被診斷為NF1。如患兒存在2種或以上臨床特征，可診斷為NF12021年國際神經(jīng)纖維瘤病診斷標準共識組（I-NF-DC）對1987年制定的NF1診斷標準提出了建議，加入了基因學診斷；臨床中，基因檢測可在臨床確認前，確認疑似診斷；NIH的診斷標準對成人NF1有較好的特異性和敏感性，但是對小年齡段且無家族史的患兒無法達到早期的診斷，同時也可對下列臨床特征類似的疾病進行較好的甄別，因為當出現(xiàn)較多的咖啡牛奶斑時，也需要考慮:Legius綜合征(鑒別要點：典型的NF1樣咖啡牛奶斑；輕度雀斑等);McCune-Albright綜合征（鑒別要點：鋸齒狀咖啡牛奶斑；無神經(jīng)纖維瘤等）Noonan綜合征（鑒別要點：身材矮小，面部特征明顯，頸蹼）

先說結論：目前針對ASD的核心癥狀沒有藥物治療的即針對：重復刻板行為、興趣狹窄以及社交溝通障礙，目前沒有特效藥物但在臨床當中會使用了一系列精神藥物來緩解常見的相關癥狀、行為問題，以及合并癥等一是為了減輕照顧者和教師治療負擔，二是希望幫助兒童在限制較少的環(huán)境中發(fā)揮潛力，提升治療效果因為孤獨癥患兒常存在的易怒、攻擊性、自殘、多動與沖動、注意力缺陷、抽動障礙等例如：利培酮用于改善存在的自傷、攻擊行為等；阿立哌唑，改善孤獨癥患兒煩躁不安、易怒等；硫必利緩解抽動障礙癥狀等藥物的治療需要?？漆t(yī)生的指導下使用

抗組胺藥，西替利嗪、氯雷他定、地氯雷他定干混等，聯(lián)合孟魯斯特鈉效果最好，如果有嚴重鼻塞、流鼻涕加鼻用激素如布地奈德鼻噴劑、氟替卡松鼻噴劑，如有膿鼻涕需要口服抗生素療程2周，如阿莫西林克拉維酸鉀或阿奇霉素兩個療程 ，有膿鼻涕再鼻腔清洗，沖洗鼻子早晚各一次