優(yōu)生遺傳咨詢專病門(mén)診

各位孕友，您好！經(jīng)常有孕婦朋友說(shuō)預(yù)約不到我的門(mén)診或來(lái)我院掛了別的號(hào)，甚至有的孕婦沒(méi)有掛到任何號(hào)就走人了。故特此說(shuō)明如何掛號(hào)事宜：1、目前每周我坐診時(shí)間是廬江路安徽省立醫(yī)院總院（周一、二、四上午），在預(yù)約網(wǎng)站點(diǎn)擊產(chǎn)科，進(jìn)入后再點(diǎn)擊“何國(guó)平（優(yōu)生遺傳咨詢）”即可預(yù)約掛號(hào)；另外一個(gè)門(mén)診設(shè)置在安徽省立醫(yī)院南區(qū)，即周五上午，掛號(hào)“何國(guó)平優(yōu)生遺傳咨詢南區(qū)”，都可以通過(guò)我院官方網(wǎng)站（安徽省立醫(yī)院）提前預(yù)約掛號(hào)。所以無(wú)論是網(wǎng)上預(yù)約還是現(xiàn)場(chǎng)掛號(hào)，都可以預(yù)約上。記?。菏×⑨t(yī)院總院或南區(qū)的預(yù)約掛號(hào)，必須通過(guò)點(diǎn)擊“產(chǎn)科”進(jìn)入后才能正常預(yù)約，如果點(diǎn)擊界面上“門(mén)診婦產(chǎn)科”、“生殖中心”界面進(jìn)入后不能預(yù)約（系統(tǒng)更改后還沒(méi)刪除）。2、是否一定要網(wǎng)上預(yù)約？能否現(xiàn)場(chǎng)掛號(hào)呢？掛號(hào)方式有2種：預(yù)約掛號(hào)、現(xiàn)場(chǎng)掛號(hào)。無(wú)論采取哪種方式均可看上我的門(mén)診。正常情況下，一個(gè)上午我的號(hào)源是70個(gè)，網(wǎng)絡(luò)預(yù)約掛號(hào)分配40個(gè)，現(xiàn)場(chǎng)掛號(hào)分配30個(gè)。如果您在預(yù)約掛號(hào)上看到預(yù)約滿了，不代表說(shuō)明我上午門(mén)診沒(méi)有號(hào)了，因?yàn)楝F(xiàn)場(chǎng)還有30個(gè)號(hào)源等待著。不可能把所有號(hào)都網(wǎng)絡(luò)預(yù)約完了，這一點(diǎn)請(qǐng)大家務(wù)必注意。故如果通過(guò)網(wǎng)上預(yù)約可以來(lái)門(mén)診，如果預(yù)約不上，可以早點(diǎn)現(xiàn)場(chǎng)來(lái)掛號(hào)，同樣達(dá)到診斷目的。2、何國(guó)平（優(yōu)生遺傳咨詢）門(mén)診范圍：專業(yè)的優(yōu)生咨詢+產(chǎn)前診斷門(mén)診。主要針對(duì)2個(gè)領(lǐng)域：（1）優(yōu)生優(yōu)育咨詢：包含初次懷孕前咨詢、檢查及備孕方案制定；既往不良生育史孕婦再次懷孕前咨詢，包括各類不良生育史如出生后畸形、孕期各種原因?qū)е碌牧鳟a(chǎn)/引產(chǎn)、家族里有遺傳病患兒等；反復(fù)胚胎停止發(fā)育，即復(fù)發(fā)性流產(chǎn)等--------該門(mén)診內(nèi)容需要孕婦孕前3-6月內(nèi)完成門(mén)診咨詢。（2）產(chǎn)前診斷咨詢：涉及孕期保健、營(yíng)養(yǎng)、孕期用藥咨詢、正規(guī)產(chǎn)前檢查、孕期早中孕期唐氏篩查報(bào)告單解讀、早孕期保胎治療、家族里有遺傳病患兒再孕前單基因遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷（對(duì)孕婦家庭非常重要）、孕期B超規(guī)范檢查、孕期大畸形超聲篩查、超聲篩查有問(wèn)題后胎兒去留問(wèn)題評(píng)估、孕期并發(fā)癥、孕期產(chǎn)前診斷如羊水穿刺、臍帶血穿刺、胎兒染色體相關(guān)檢測(cè)技術(shù)及報(bào)告單解讀、最新進(jìn)展的胎兒染色體芯片技術(shù)（如CGH芯片、SNP-芯片、CMA芯片等）結(jié)果解讀。很多孕婦來(lái)門(mén)診后不知道“優(yōu)生遺傳咨詢專病門(mén)診”就診的范圍，初次就診的多數(shù)孕婦直接選擇“產(chǎn)科專家號(hào)”，以至于很多掛不上號(hào)。其實(shí)這個(gè)門(mén)診設(shè)立之處，考慮到規(guī)范性，起了這個(gè)名字，其實(shí)該門(mén)診的就診范圍就是優(yōu)生優(yōu)育+產(chǎn)前診斷。國(guó)內(nèi)產(chǎn)前診斷領(lǐng)域發(fā)展較快，但孕婦對(duì)產(chǎn)前診斷概念理解有限，接受信息渠道有限，認(rèn)為優(yōu)生遺傳咨詢就是優(yōu)生+遺傳方面有問(wèn)題的咨詢，其實(shí)遺傳咨詢是一個(gè)很大的概念，包含了產(chǎn)前有任何問(wèn)題的專業(yè)咨詢。故在此特此聲明：優(yōu)生遺傳咨詢門(mén)診就相當(dāng)于：優(yōu)生優(yōu)育門(mén)診+產(chǎn)前診斷相關(guān)的一切問(wèn)題咨詢。3、預(yù)約掛號(hào)與不預(yù)約掛號(hào)的區(qū)別與預(yù)約流程：我院官網(wǎng)提供的預(yù)約掛號(hào)有幾種方式：一、通過(guò)微信、支付寶預(yù)約掛號(hào)；二、通過(guò)健康之路；三、健康云；四、安徽醫(yī)療便民。本人傾向于第二種或第三種方式合適。預(yù)約掛號(hào)是每天提供有限名額的號(hào)頭，40個(gè)，需要提前一周內(nèi)（1-7天內(nèi)）預(yù)約，一般在門(mén)診前一天停止預(yù)約。預(yù)約掛號(hào)了，即有排隊(duì)編號(hào)，按叫號(hào)順序進(jìn)入診室即可。如果你的就診時(shí)間緊張或某些檢查緊急，不能長(zhǎng)時(shí)間等待，建議你選擇預(yù)約掛號(hào)。如果你是外地孕婦，也可以預(yù)約掛號(hào)，網(wǎng)上繳費(fèi)，當(dāng)天來(lái)門(mén)診用卡在自助機(jī)上拿號(hào)、報(bào)道即可。不預(yù)約掛號(hào)，即現(xiàn)場(chǎng)來(lái)掛號(hào)，也就是說(shuō)當(dāng)天門(mén)診早上8點(diǎn)自助機(jī)上已經(jīng)自動(dòng)放了30個(gè)號(hào)，可以在自助機(jī)上點(diǎn)擊掛號(hào)即可，自助機(jī)上點(diǎn)“產(chǎn)科”，進(jìn)入，找到“何國(guó)平（優(yōu)生遺傳咨詢）”號(hào)，直接掛號(hào)即可?？偨Y(jié)：如果采用預(yù)約掛號(hào)：1、進(jìn)入我院官網(wǎng)http://www.ahslyy.com.cn/；2、點(diǎn)擊“就醫(yī)服務(wù)”欄目下“預(yù)約掛號(hào)”按鈕；3、進(jìn)入預(yù)約界面，出現(xiàn)3個(gè)信息：預(yù)約平臺(tái)1、預(yù)約平臺(tái)2、預(yù)約平臺(tái)3、預(yù)約平臺(tái)4，推薦預(yù)約平臺(tái)2或平臺(tái)3，以健康云為例，點(diǎn)擊進(jìn)入，點(diǎn)擊預(yù)約掛號(hào)，點(diǎn)擊安徽省立醫(yī)院或安徽省立醫(yī)院南區(qū)；4、進(jìn)入科室列表界面，點(diǎn)擊最后一個(gè)科室“門(mén)診產(chǎn)科”進(jìn)入（不要點(diǎn)擊第一個(gè)門(mén)診婦產(chǎn)科、或列表下面生殖中心）；5、在門(mén)診產(chǎn)科介紹（暫無(wú)）下面列表中找到“何國(guó)平（優(yōu)生遺傳咨詢）”，點(diǎn)擊進(jìn)入，右側(cè)看到周一、周二、周四上午，出現(xiàn)“預(yù)約”2字的藍(lán)色按紐，按上面提示的預(yù)約時(shí)間點(diǎn)擊“預(yù)約”；6、按要求填寫(xiě)帶星號(hào)的部分，如身份證、電話號(hào)碼、姓名、性別4個(gè)欄目?jī)?nèi)容必須填寫(xiě)，填寫(xiě)完成后核對(duì)信息如身份證，點(diǎn)擊提交。提交系統(tǒng)后務(wù)必耐性等待1分鐘之內(nèi)，系統(tǒng)會(huì)彈出一個(gè)對(duì)話框，上面提示你預(yù)約成功信息，排幾號(hào)，什么時(shí)間段內(nèi)到門(mén)診取號(hào)，隨后你填寫(xiě)的手機(jī)上會(huì)收到一條信息，再次提醒您就診事宜。4、我門(mén)診坐診相關(guān)問(wèn)題說(shuō)明：每周一、二、四上午，系統(tǒng)限預(yù)約掛號(hào)40個(gè)，如果您取號(hào)后看到?jīng)]有超過(guò)50，請(qǐng)您耐性在候診大廳等待或者去外面轉(zhuǎn)一轉(zhuǎn)，如果你過(guò)號(hào)了，當(dāng)你趕回就診前臺(tái)時(shí)，和前臺(tái)護(hù)士說(shuō)明一下：我過(guò)號(hào)了，可以等我看完一個(gè)患者后你進(jìn)入我的診室。一天上午70個(gè)號(hào)源，一般都能掛上號(hào)，但需要在上午11點(diǎn)30分之前掛號(hào)，只是需要排隊(duì)等待時(shí)間。通常我都加班到下午1點(diǎn)到2點(diǎn)半。因?yàn)槊總€(gè)患者我都認(rèn)真看，且專業(yè)特殊性，咨詢時(shí)間有的時(shí)間較長(zhǎng)，故請(qǐng)您耐性等候，超過(guò)12點(diǎn)，感覺(jué)餓了，您可以到外面找一個(gè)干凈的飲食店吃一些清淡的飲食，不要葷類油脂類飲食，或面包牛奶等，吃完后再返回就診區(qū)等待就診，我門(mén)診期間也沒(méi)吃飯哦，會(huì)一直看到下午1-2點(diǎn)半，把所有掛完號(hào)的和沒(méi)有掛上號(hào)的都看完。因?yàn)槟鷣?lái)我門(mén)診，選擇了我，是對(duì)我的信任，我作為一個(gè)職業(yè)醫(yī)生，沒(méi)有任何理由拒絕為您服務(wù)，會(huì)盡我最大努力去看好。很多年來(lái)我門(mén)診的孕婦抱怨：何醫(yī)生門(mén)診醫(yī)生號(hào)難掛，看病時(shí)間等好長(zhǎng)時(shí)間哦。是的，因?yàn)槊總€(gè)咨詢過(guò)程不一樣，有的孕婦咨詢會(huì)化半小時(shí)，有的5分鐘，故等您進(jìn)入我的診室面對(duì)面交談時(shí)，您就會(huì)體會(huì)到我是如何和你交談，時(shí)間不知不覺(jué)就過(guò)了，弄清楚您的問(wèn)題，和您交談，給您制定方案，開(kāi)檢查單都需要花費(fèi)時(shí)間。故我的咨詢門(mén)診不同于普通其他的專家門(mén)診，一個(gè)患者3分鐘就能打發(fā)或者解決問(wèn)題了。請(qǐng)各位孕友理解支持，因?yàn)槲沂窃谟眯暮湍涣?、為您解決問(wèn)題，解決了您的問(wèn)題是對(duì)我的最大回報(bào)。最后祝大家健康快樂(lè)生活每一天。何國(guó)平 2018-5-21本文系何國(guó)平醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

http://www.ahslyy.com.cn/dt2111111118.asp?DocID=2111126485，我院產(chǎn)前診斷中心的成立是一件大事，以后我院將具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)為更多孕婦全體提供服務(wù)，努力打造成省內(nèi)品牌，力爭(zhēng)走向全國(guó)。說(shuō)實(shí)話，本人為中心的成立投入了大部分的時(shí)間和精力（所有流程的組織申報(bào)）！雛鷹展翅，志在藍(lán)天！一起為我們加油吧！

一．明確診斷1．詢問(wèn)病史：（1）家族史：采集家族史時(shí)應(yīng)特別注意因患者和代訴人由于文化程度、記憶能力、思維能力、判斷能力及精神狀態(tài)而使癥狀、體征的描述不夠準(zhǔn)確或不全面，或因患者或代訴人提供假材料等都會(huì)影響家族史材料的準(zhǔn)確性。（2）婚姻史：著重了解婚齡、次數(shù)、配偶健康情況以及是否近親結(jié)婚。（3）生育史：染色體異常占流產(chǎn)胚胎的50%，占死產(chǎn)嬰的8‰，占新生兒死亡者的6‰，占新生活嬰的5-10‰，所以生育史的詢問(wèn)非常重要，需著重詢問(wèn)生育年齡、子女?dāng)?shù)目及健康狀況，有無(wú)流產(chǎn)、死產(chǎn)和早產(chǎn)史，如有新生兒死亡或患兒，則除詢問(wèn)父母及家庭成員上述情況外，還應(yīng)了解患兒有無(wú)產(chǎn)傷、窒息，妊娠早期有無(wú)患病毒性疾病和接觸過(guò)致畸因素，如服過(guò)致畸藥或接觸過(guò)電離輻射或化學(xué)物質(zhì)史。2、癥狀和體征： 常規(guī)進(jìn)行體格檢查。 (1)常染色體病共同的臨床表現(xiàn)為：先天性非進(jìn)行性的智力異常，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，常伴有五官、四肢、內(nèi)臟等方面的畸形。 (2)性染色體綜合征的共同臨床特征是：性發(fā)育不全或兩性畸形，有的患者僅表現(xiàn)出生殖力下降、繼發(fā)性閉經(jīng)、智力稍差、行為異常等。 (3)由于大多數(shù)遺傳病在嬰兒或兒童期即可有體征和癥狀表現(xiàn)，故除觀察外貌 特征外，還應(yīng)注意身體發(fā)育快慢、體重增長(zhǎng)速度、智力增進(jìn)情況、性器官及第二性征發(fā)育狀態(tài)、肌張力強(qiáng)弱以及啼哭聲是否異常等。 (4)對(duì)照染色體病的相關(guān)表型特征，以及人類染色體組疾病圖，對(duì)是否屬于染色體病及可能屬于哪一類染色體病做出初步診斷。3、實(shí)驗(yàn)室診斷：染色體檢查： 染色體檢查亦稱核型分析（karyotype analysis）是確診染色體病的主要方法。目前隨著顯帶技術(shù)的應(yīng)用以及高分辯率染色體顯帶技術(shù)的出現(xiàn)和改進(jìn)，能更準(zhǔn)確地判斷和發(fā)現(xiàn)更多的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常綜合征，還可以發(fā)現(xiàn)新的微畸變綜合征。值得注意的是，染色體檢查應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行分析才能得出正確診斷。染色體檢查標(biāo)本的來(lái)源，主要取自外周血、絨毛、羊水中胎兒脫落細(xì)胞和臍血、皮膚等各種組織。二、評(píng)估再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)1、染色體異常的患者的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)：可根據(jù)孟德?tīng)栠z傳規(guī)律對(duì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)做出評(píng)估。2、攜帶者的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)。（一）相互易位攜帶者 非同源染色體間的相互易位攜帶者的易位染色體在減數(shù)分裂中通過(guò)同源染色體間的配對(duì)，將形成四射體，不論在哪一位點(diǎn)發(fā)生互換，至少可形成18種類型的配子，它們分別與正常配子結(jié)合， 則可形成18種合子，其中僅一種為正常者，一種為表型正常的易位攜帶者，其他均為部分三體、部分單體或單體、單體并三體型患者。 同源染色體間的相互易位攜帶者與非同源染色體間的相互易位攜帶者的遺傳效應(yīng)是不相同的，如果簡(jiǎn)單地按照分離定律，它不可能形成正常配子，也不可能分娩正常后代，但若按照分離和交換律，在配子形成的減數(shù)分裂中，則可形成的易位圈，經(jīng)過(guò)在易位圈內(nèi)的奇數(shù)互換，可形成4種類型的配子，其中3種具部分重復(fù)和缺失的染色體，一種為正常配子，即可形成正常的后代，因此，在遺傳咨詢中，不能簡(jiǎn)單地根據(jù)分離定律勸止妊娠，而應(yīng)建議在宮內(nèi)診斷監(jiān)護(hù)下選擇生育正常胎兒。（二）整臂易位攜帶者 兩條染色體之間在著絲粒處發(fā)生整個(gè)臂的交換謂之整臂易位，它包括同源和非同源染色體之間的易位。對(duì)這種同源的整臂易位攜帶者不能簡(jiǎn)單地根據(jù)分離定律作出不能生育表型正常的后代的結(jié)論，因?yàn)樵跍p數(shù)分裂中每一條整臂易位染色體都有可能分離成兩條獨(dú)立的染色體，而形成帶有24條染色體的配子，這種配子與正常配子結(jié)合，可形成帶有47條染色體的表型正常的后代。（三）羅伯遜易位攜帶者 非同源的羅伯遜易位攜帶者有der (13q14q); der (13q15q); der (13q21q); der (13q22q); der (14q15q); der (14q21q); der (14q22q);der (15q21q); der (15q22q); der (21q22q)10種類型，她(他)們的后代有1/2的可能性為三體型或單體型患者，有1/4的可能性是攜帶者，1/4的可能性為正常者。 同源羅伯遜易位攜帶者有der(13q 13q); der (14q 14q), der (15q15q); der (21q21q); der (22q22q)5種類型，對(duì)于這種類型的攜帶者，不能簡(jiǎn)單地根據(jù)分離定律作出不可能生育正常后代的結(jié)論，因?yàn)樵跍p數(shù)分裂中每一條同源的羅伯遜易位染色體有可能分離成2條獨(dú)立的染色體而形成帶有23條正常染色體的配子而產(chǎn)生正常的后代。（四）倒位攜帶者 臂間倒位攜帶者 根據(jù)在配子形成中同源染色體節(jié)段相互配對(duì)的規(guī)律，在第1次減數(shù)分裂中將形成特有的倒位圈，經(jīng)過(guò)在倒位圈內(nèi)的奇數(shù)互換，理論上將形成4種不同的配子，一種具正常染色體，一種具倒位染色體，其余兩種均帶有部分重復(fù)和缺失的染色體。由于這種異常染色體僅含一個(gè)著絲粒，屬穩(wěn)定性畸變，不會(huì)干擾胚胎早期的有絲分裂，因此，其遺傳效應(yīng)主要決定于重復(fù)和缺失片段的長(zhǎng)短及其所含基因的致死效應(yīng)。一般來(lái)說(shuō)，其倒位片段越短，則重復(fù)和缺失的部分越大，其配子和合子正常發(fā)育的可能性越小，臨床出現(xiàn)婚后不育，月經(jīng)期延長(zhǎng)，早期流產(chǎn)及死產(chǎn)的比例越高，娩出畸形兒的可能性越低；若倒位片段越長(zhǎng)，則其重復(fù)和缺失的部分越短，其配子和合子正常發(fā)育的可能性越大，則娩出畸形胎兒的危險(xiǎn)率越高。因此，對(duì)后者必須加強(qiáng)宮內(nèi)診斷，以防止染色體病患兒的出生。同時(shí)，除了決定其倒位片段長(zhǎng)短以外，更重要的應(yīng)考慮其重復(fù)和缺失片段上所攜帶的基因的致死效應(yīng)。 臂內(nèi)倒位攜帶者 根據(jù)在配子形成中同源染色體節(jié)段相互配對(duì)的規(guī)律，在第1次減數(shù)分裂中將形成特有的倒位圈，經(jīng)過(guò)在倒位圈內(nèi)發(fā)生的奇數(shù)互換，將形成4種不同的配子，一種具正常染色體，一種具倒位染色體，其余兩種分別為具部分重復(fù)和缺失的無(wú)著絲粒片段或雙著絲粒體。重復(fù)和缺失片段的大小及其所含基因致死的作用，可導(dǎo)致半數(shù)配子形成障礙，或形成半數(shù)畸形、無(wú)功能的配子，導(dǎo)致婚后多年不孕；同時(shí)雙著絲粒和無(wú)著絲粒片段是有絲分裂中的一種非穩(wěn)定性畸變，雙著絲粒在合子早期分裂中通過(guò)形成染色體橋，將使合子在早期卵裂中致死，臨床上往往僅可觀察到月經(jīng)期延長(zhǎng)；無(wú)著絲粒片段在合子卵裂中也將被丟失而造成單體型胚胎。大量群體資料表明，除X，21，22號(hào)染色體以外其它的單體，均不可能發(fā)育成熟，因此，在臨床上常常表現(xiàn)出妊娠的頭3個(gè)月內(nèi)發(fā)生流產(chǎn)。3、染色體不分離 根據(jù)國(guó)內(nèi)外系譜調(diào)查，新生的活嬰中染色體數(shù)目異常所致的染色體病除少數(shù)類型[如47, XX(XY),+21; 47,XYY]可以由親本遺傳外，大多數(shù)類型起源于親本配子形成過(guò)程中的同源染色體或姊妹染色單體的不分離或丟失;也可起源于受精卵早期卵裂中的染色體不分離或丟失。一般認(rèn)為不分離的發(fā)生與雙親的生育年齡、特別是母親的生育年齡有關(guān)。出生先天愚型患兒的比例在20歲的母親中約1/2000，30歲的母親中約1/1000，40歲的母親中約1/100，在45歲以上的母親中則高達(dá)1/50。某些物理(如輻射)、生物(如病毒感染)、化學(xué)(如某些藥物)等也是重要的因素。 如還有相關(guān)問(wèn)題，也可以通過(guò)申請(qǐng)電話咨詢服務(wù)與我進(jìn)行一對(duì)一的咨詢，電話咨詢前可以參考我的文章《電話咨詢前注意事項(xiàng)》。