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疾?。? 腎小管疾病
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Gitelman綜合征診治專家共識Gitelman 綜合征（GS) 是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病，一般在青少年或成年時發(fā)病，血尿生化異常可早于臨床癥狀出現。多數患者臨床表現為乏力、疲勞、口渴、多尿等非特異性癥狀，治療后預后良好，因此GS曾被認為是一種良性腎小管疾病。 為規(guī)范GS的診斷和治療，Gitelman綜合征診治專家共識協作組組織相關專家檢索和復習近年發(fā)表的相關文獻，依據循證醫(yī)學原則，制定了Gitelman綜合征診治專家共識供臨床醫(yī)師參考。 臨床表現 多數GS患者于青少年或成年發(fā)病，但一些臨床癥狀也 可在兒童期甚至新生兒期出現,約1/3的患者可有明確的家族史。GS常見的臨床癥狀多為非特異性,常與電解質紊 亂及RAAS激活等有關,包括以下表現： ◆ 全身癥狀: 肢體乏力、疲勞、運動耐量下降、口渴、多飲、嗜鹽； ◆ 心血管系統：血壓正?；蚱?、心悸、QT間期延長、室性心律失常； ◆ 消化系統: 發(fā)作性腹痛、便秘、嘔吐； ◆ 泌尿系統: 多尿、夜尿、遺尿、蛋白尿、低鉀性腎病； ◆ 神經-肌肉系統:頭暈、眩暈、共濟失調、假性腦瘤、肢體麻木、感覺異常、肌肉痙攣、抽搐、橫紋肌溶解； ◆ 骨關節(jié)系統: 關節(jié)痛、軟骨鈣質沉著癥； ◆ 生長發(fā)育: 發(fā)育停滯、生長遲緩、青春期延遲。 需要指出，多數GS患者尿蛋白定量正?；蜉p度升高，一般為中小分子蛋白，可能與長期低鉀所致的腎小管損傷有關，大多數患者腎功能正常，因此無需腎穿刺活檢。但患者如果出現大量蛋白尿、原因不明的腎功能受損等，需行腎穿刺活檢明確是否合并腎小球病變或其他腎臟疾病。 診斷 典型GS患者可通過臨床表現和實驗室檢查獲得臨床診斷，而最終確診則有賴于基因檢測。其詳細的診斷標準可參考改善全球腎臟病預后組織(KDIGO)推薦的建議。 GS診斷要點 鑒別診斷 Bartter綜合征(BS) GS與經典型BS在臨床表現上存在交叉，兩者均有低血鉀、腎性失鉀、低氯性代謝性堿中毒、RAAS激活但血壓不高。鑒別要點主要是發(fā)病年齡、是否存在低尿鈣、低血鎂及是否合并生長發(fā)育遲緩，基因檢測可以明確。 GS與經典型BS的鑒別診斷要點 其他可能引起低鉀血癥的疾病 應在仔細詢問病史的基礎上通過實驗室檢查進行排除。如攝入不足、胃腸道丟失或鉀離子異常分布的患者多數存在胃腸道疾病病史或周 期性麻痹，尿鉀檢査提示無腎性失鉀;慢性嘔吐或腹瀉的患者可存在低血鉀及尿鉀排泄增多，但其尿氯排泄不增高 (