內(nèi)分泌遺傳免疫科

　　北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科是全疆最早的成立的獨(dú)立的?？撇》?，科室前身為新疆自治區(qū)人民醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝組，兒科始建于1951年，經(jīng)過幾代人的努力和60余年的持續(xù)發(fā)展，目前已成為集臨床、教學(xué)、科研為一體的綜合科室。2014年4月兒科科室成立內(nèi)分泌遺傳代謝病區(qū)，當(dāng)時床位11張，主要收治兒童內(nèi)分泌急診及疑難危重患兒，2016年床位增加到27張，2016年6月13日自治區(qū)衛(wèi)計委宣布在醫(yī)院兒科基礎(chǔ)上成立自治區(qū)兒童醫(yī)院。2020年3月新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病區(qū)順應(yīng)兒科整體搬遷至新疆維吾爾自治區(qū)兒童醫(yī)院，成立獨(dú)立的兒童內(nèi)分泌遺傳代謝?？撇》?，現(xiàn)有各級醫(yī)護(hù)人員20多名，碩士研究生學(xué)歷5名，主任醫(yī)師1名，副主任醫(yī)師1名，主治醫(yī)師2名，住院醫(yī)師3名，碩士研究生導(dǎo)師1名，為自治區(qū)兒科規(guī)培住培基地，獲住培生師資證書，承擔(dān)多層次的教學(xué)任務(wù)，先后培養(yǎng)碩士研究生10多名，每年接收進(jìn)修生20多名，承擔(dān)著新疆醫(yī)科大學(xué)及石河子醫(yī)科大學(xué)的本科教學(xué)任務(wù)本科生教學(xué)，規(guī)培生?？茙Ы坦ぷ?，科室人員參加國內(nèi)學(xué)術(shù)會議年均20人次；舉辦國家級繼續(xù)教育項目及自治區(qū)及繼續(xù)教育項目10余次，固定床位45張，主要收治兒童糖尿病，糖代謝紊亂，身材矮小，性發(fā)育異常，甲狀腺及甲狀旁腺功能異常、腎上腺疾病，全垂體功能減退，代謝性骨病，離子紊亂，染色體疾病以及不明原因以惡心、嘔吐、體重不增消瘦、抽搐、發(fā)育落后或倒退、高氨血癥、高乳酸血癥、酮癥酸中毒等遺傳代謝疾?。灰约耙呻y、急危重的內(nèi)分泌代謝病的搶救及診治工作，完成各種內(nèi)分泌特殊檢查及激發(fā)試驗。 　　二、診療范圍 　　科室每年有外地轉(zhuǎn)來的糖尿病急危重癥可達(dá)48.61%，疑難癥比例56.20%；去年收治兒童糖尿病80余人次，其中酮癥酸中毒50例以上 ，甲狀腺機(jī)能減退癥生長激素缺乏癥100余例，甲基丙二酸血癥10例，丙酸血癥5例，苯丙酮尿癥5例，精氨酸血癥1例，高脯氨酸血癥1例，氨甲基鳥氨酸轉(zhuǎn)移酶缺乏3例，同型半胖氨酸血癥3例，粘多糖6例，軟骨發(fā)育不全15例，，成骨不全2例，低磷性佝僂病5例，肝豆?fàn)詈俗冃?例，戈謝病1例，特納綜合征10例，多巴反應(yīng)性肌張力障礙2例，聯(lián)合脂酶缺乏1例，家族性高膽固醇血癥2例，21羥化酶缺乏4例，11?羥化酶缺乏1例，乳糖酶缺乏癥1例，丙二酸血癥1例，生物素酶缺乏癥2例，先天性甲狀旁腺功能減退癥6例；甲狀腺疾病急危重癥比例32.1%，疑難癥比例34.2%；垂體疾病急危重癥比例14.2%，疑難癥比例68.7%；腎上腺疾病急危重癥比例58.4%，疑難癥比例59.3%。目前已診斷多種內(nèi)分泌代謝系統(tǒng)少見病及單基因病，包括：先天性腎上腺皮質(zhì)增生中的21羥化酶缺陷癥、雄激素不敏感綜合癥、家族性男性限性性早熟、單基因糖尿病、卡爾曼氏綜合癥、假假性甲狀旁腺機(jī)能減退癥、先天軟骨發(fā)育不全、中樞性顯性遺傳性尿崩癥、腎性尿崩癥、Laurence-Moon-Biedl 綜合癥、Pendred綜合征、Batter綜合癥、Lidder綜合癥、McCune-Albright綜合癥、先天性垂體發(fā)育不良、垂體并阻斷綜合癥，特發(fā)性高鈉血癥、X-連鎖低磷血癥性佝僂病、假性醛固酮減少癥、異位ACTH綜合征、多發(fā)性內(nèi)分泌腺病等。這些患者在這里都得到了準(zhǔn)確的診斷和良好、充分的治療，病人都是期待而來，滿意而歸。今年在院內(nèi)率先開展兒童甲狀腺穿刺技術(shù)填補(bǔ)疆內(nèi)患兒兒童甲狀腺穿刺手術(shù)空白。年度參加專科查房次數(shù)120余次，三級醫(yī)院遠(yuǎn)程會診人數(shù)30多人次，三級醫(yī)院間會診人次5人次?？剖抑鞒殖袚?dān)自治區(qū)自然科學(xué)基金1項，省級課題基金1項，自治區(qū)青年科基金1項，適宜技術(shù)推廣項目1項，參與自治區(qū)自然科學(xué)基金3項。發(fā)表科研專業(yè)相關(guān)論文50余篇 　　科室內(nèi)配備有先進(jìn)的實時動態(tài)血糖監(jiān)測系統(tǒng)，持續(xù)皮下輸注胰島素泵，隱形電子注射針，血酮監(jiān)測儀，尿比重儀，針對教學(xué)的電子投放儀，食物交換份模型，心電監(jiān)護(hù)儀及血氧飽和度監(jiān)測儀等醫(yī)療設(shè)備，每年接收轉(zhuǎn)診疑難患兒500人以上，慢性病建立檔案、長期隨訪機(jī)制；考慮新疆地域性特點(diǎn)，全疆有16家醫(yī)院與兒科建立醫(yī)聯(lián)體，建立網(wǎng)絡(luò)平臺，進(jìn)行遠(yuǎn)程會診，對于需要轉(zhuǎn)至醫(yī)院患兒采取建立綠色通道就診一站式服務(wù)，對于住院期間診斷及治療有困難的患兒，聯(lián)系國內(nèi)知名遺傳代謝病專家遠(yuǎn)程會診，轉(zhuǎn)診上級醫(yī)院，與北京兒童醫(yī)院，北大第一醫(yī)院兒科建立合作單位，有效管理出生缺陷患兒及代謝性疾病患兒。有效的救助患兒，降低致殘率、致畸率。為新疆兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病患兒保駕護(hù)航。