兒科

結(jié)節(jié)性硬化癥（TuberousSclerosisComplex，簡(jiǎn)稱(chēng)TSC）是一種由基因突變引起的罕見(jiàn)遺傳性疾病，會(huì)影響人體多個(gè)器官系統(tǒng)，包括大腦、皮膚、腎臟、心臟、肺和眼睛等。TSC的臨床表現(xiàn)高度多樣化，有些人幾乎無(wú)癥狀，有些人則可能出現(xiàn)癲癇、智力障礙或嚴(yán)重的器官功能受損。一、病因與遺傳TSC是一種常染色體顯性遺傳病，由TSC1或TSC2基因突變引起，這兩個(gè)基因負(fù)責(zé)編碼調(diào)控細(xì)胞增殖和生長(zhǎng)的抑癌蛋白（分別為hamartin和tuberin）?；蛲蛔儠?huì)導(dǎo)致這些蛋白功能失常，使細(xì)胞過(guò)度生長(zhǎng)，形成所謂的“錯(cuò)構(gòu)瘤”（即結(jié)構(gòu)雜亂但非癌性的腫塊）。大約1/3的TSC患者有家族史，其余2/3為新發(fā)突變，即父母無(wú)病史。二、臨床表現(xiàn)：全身多系統(tǒng)受累TSC的表現(xiàn)因人而異，且隨年齡而變化。常見(jiàn)癥狀包括：??中樞神經(jīng)系統(tǒng)ü?癲癇：約85%的TSC患者在兒童期出現(xiàn)癲癇，尤其是嬰兒癲癇性痙攣綜合征ü?智力障礙和自閉譜系障礙（ASD）ü?室管膜下結(jié)節(jié)（SEN）、皮質(zhì)結(jié)節(jié)、室管膜下巨細(xì)胞星形瘤（SEGA）：可能引起顱內(nèi)高壓、腦積水等皮膚ü?白斑（白色斑點(diǎn)）、面部血管纖維瘤、“鯊魚(yú)皮”樣皮膚（橘皮樣斑）、甲周纖維瘤心臟ü?嬰兒期可能出現(xiàn)心臟橫紋肌瘤，多為良性，隨年齡可縮小?腎臟ü?腎血管平滑肌脂肪瘤（AML）：可引起出血、高血壓、腎功能障礙ü?肺部（多見(jiàn)于成年女性）ü?淋巴管肌瘤?。↙AM）：可能導(dǎo)致氣胸、呼吸困難?三、如何診斷結(jié)節(jié)性硬化癥？TSC的診斷主要依賴(lài)于臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查，必要時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)。??臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：ü?確定診斷：2個(gè)以上的主要表現(xiàn)，或1個(gè)主要+≥2個(gè)次要表現(xiàn)ü?基因診斷：檢測(cè)到TSC1或TSC2致病突變，即可確診??常用檢查：ü?MRI（腦部、腎臟）ü?心臟超聲ü?皮膚檢查ü?腦電圖（評(píng)估癲癇風(fēng)險(xiǎn)）ü?呼吸功能（成年女性）?四、治療手段：多學(xué)科綜合管理目前TSC尚無(wú)法治愈，但可以通過(guò)多種方式控制癥狀、提高生活質(zhì)量。??癲癇治療ü?抗癲癇藥物：如氨己烯酸（vigabatrin）常用于嬰兒癲癇性痙攣綜合征ü?預(yù)防性治療：研究表明，在癲癇發(fā)作前、基于腦電圖異常預(yù)防性用藥可改善預(yù)后（仍需更多臨床研究證實(shí)）ü?難治性癲癇：對(duì)于明確致癇灶、結(jié)節(jié)，可考慮外科手術(shù)??mTOR抑制劑（Everolimus/Sirolimus）這是TSC治療的“革命性”藥物，通過(guò)抑制mTOR通路來(lái)控制細(xì)胞異常增生。ü?可用于治療SEGA、腎AML、癲癇、LAMü?需長(zhǎng)期服用，定期監(jiān)測(cè)副作用??精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和個(gè)體化管理ü?定期監(jiān)測(cè)病灶進(jìn)展，個(gè)體化決定是否干預(yù)ü?精神行為干預(yù)（如自閉癥、注意力缺陷）ü?康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育支持五、預(yù)后與生活質(zhì)量TSC的預(yù)后差異較大：ü?某些患者可正常生活、學(xué)習(xí)與工作ü?部分嚴(yán)重病例可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、生活無(wú)法自理早期干預(yù)、密切隨訪(fǎng)、跨學(xué)科治療是改善TSC患者預(yù)后的關(guān)鍵。??家庭支持與社會(huì)資源ü?加入患者互助組織ü?尋求社會(huì)保障支持（如殘障認(rèn)證、特殊教育）ü?進(jìn)行基因咨詢(xún)，幫助家庭理解遺傳風(fēng)險(xiǎn)六、產(chǎn)前診斷ü?往往首先發(fā)現(xiàn)胎兒心臟橫紋肌瘤（最早的TSC特征之一）ü?胎兒磁共振可觀(guān)察腦結(jié)構(gòu)異常（皮質(zhì)結(jié)節(jié)、室管膜下結(jié)節(jié)）ü?基因檢測(cè)：絨毛穿刺（11-14周），羊水穿刺（16-20周）七、寫(xiě)在最后結(jié)節(jié)性硬化癥是一種可以“管理”的遺傳病。雖然它波及多器官、表現(xiàn)復(fù)雜，但隨著基因診斷和靶向治療的發(fā)展，TSC患者的生活質(zhì)量正在逐步改善。對(duì)于患兒家長(zhǎng)而言，“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”是關(guān)鍵。不要忽視小兒皮膚白斑或不明原因癲癇發(fā)作的信號(hào)，及時(shí)就醫(yī)評(píng)估可能為孩子爭(zhēng)取更好的未來(lái)。?

?夏天來(lái)了,又到了孩子對(duì)著碗發(fā)愁,你對(duì)著孩子發(fā)愁的時(shí)候了今天我總結(jié)7個(gè)厭食原因.跟大家聊聊,1.未能及時(shí)添加輔食嬰兒對(duì)輔食的添加有不同的敏感期4—6月味覺(jué)敏感期.6-7月為質(zhì)地敏感期.這段時(shí)間沒(méi)有給予各種味道各種質(zhì)地的的食物.嬰兒往往會(huì)在1歲后拒絕新口味.不同質(zhì)地的食物.因而造成偏食.?2.微量元素及維生素原因?VB缺乏：引起兒童味覺(jué)功能和胃消化功能降低尤其b1,b2,b3,b9,b12多見(jiàn)?VC缺乏：輕度的缺乏無(wú)特異表現(xiàn)，主要為食欲下降惡心發(fā)熱?鋅缺乏:使味覺(jué)敏感性下降.食欲缺乏?鐵缺乏:使食欲減退少數(shù)出現(xiàn)嘔吐腹瀉?VA過(guò)多癥:尤其是慢性過(guò)多.一般為食欲缺乏.易煩燥伴消化不良?VD過(guò)多癥:早期厭食、煩燥、體重下降。3藥物影響主要是一些抗生素如紅霉素氯霉素還有布洛芬,對(duì)乙酰氨基酚4疾病因素:大多數(shù)病疾都可導(dǎo)致兒童食欲下降.比如呼吸道感染中皰疹性咽峽炎,扁桃體炎還有胃腸炎，肝炎，結(jié)核病，貧血等厭食尤為突出。此外.兒童生病發(fā)熱時(shí).可使其消化吸收功能降低導(dǎo)致食欲不佳的現(xiàn)象。5神經(jīng)性厭食(1)急性精神刺激、受到強(qiáng)烈驚嚇后精神萎靡,持續(xù)時(shí)間不會(huì)太長(zhǎng).恐嚇心理過(guò)去食欲也會(huì)恢復(fù).(2)慢性刺激如離開(kāi)熟悉的親人，熟悉環(huán)境去幼兒園.如家庭的變動(dòng)均會(huì)出現(xiàn)情續(xù)低落.有時(shí)飯后嘔吐(3)錯(cuò)誤的教育影響:1家長(zhǎng)對(duì)兒童要求過(guò)高,限制自由,阻止與其他兒童玩，限制他想去的地方.影響情緒.2家長(zhǎng)過(guò)分注意兒童進(jìn)食.反復(fù)誘導(dǎo)或威脅手段強(qiáng)迫喂食(4)頑固性神經(jīng)性厭食.因?yàn)槲窇址逝滞ㄟ^(guò)限制飲食使體重顯著下降，有人提出或與腦內(nèi)分泌功能缺陷有關(guān)。6飲食習(xí)慣不良，飲食結(jié)構(gòu)不合理，就餐不定時(shí)，進(jìn)食不規(guī)律，餐前吃零食，強(qiáng)行喂飯影響消化液的分泌，碳酸飲料或甜食所占比例過(guò)大使食欲下降。7氣候因素，氣溫高濕度大，影響胃腸功能，降低消化液的分泌，胃酸減少，夏天最明顯，稱(chēng)夏季厭食綜合癥。