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性功能障礙的發(fā)生率????影響男性的最常見(jiàn)的性障礙是勃起功能障礙。它可以影響所有年齡組的人，并對(duì)他們的生活質(zhì)量產(chǎn)生顯著影響。根據(jù)各種研究，這種情況發(fā)生在大約10-52%的男性中。美國(guó)有超過(guò)3000萬(wàn)男性受到勃起功能障礙的影響，全球估計(jì)約有1億男性受到這種疾病的影響。此外，到2025年，這一數(shù)字預(yù)計(jì)將增加到3.22億人。盡管發(fā)生率仍然很高，但發(fā)生率隨著年齡的變化而不同。例如，超過(guò)50%的40-70歲男性經(jīng)歷一定程度的勃起功能障礙，10%有嚴(yán)重的勃起功能障礙。據(jù)估計(jì)，超過(guò)75%的50-70歲男性有一定程度的勃起功能障礙。在70歲以上的患者中，這一比率似乎相似，發(fā)生率約為70%。一項(xiàng)對(duì)來(lái)自香港、馬來(lái)西亞、菲律賓、新加坡和泰國(guó)等五個(gè)亞洲國(guó)家的1150例50-80歲男性的調(diào)查顯示，勃起功能障礙的患病率為63%。????流行病學(xué)研究表明，勃起功能障礙在高血壓男性中發(fā)病率較高，其發(fā)病率約為正常血壓人群的兩倍?？茖W(xué)文獻(xiàn)估計(jì)，30%的高血壓男性有勃起功能障礙。此外，大約58%的高血壓患者存在這一性問(wèn)題。此外，與心血管系統(tǒng)相關(guān)的其他病理狀況也會(huì)增加勃起功能障礙，如盆腔動(dòng)脈功能不全或髂-陰部-陰莖動(dòng)脈系統(tǒng)任何部分的狹窄。女性性功能障礙的研究很少。然而，據(jù)估計(jì)，約有20-50%的女性患有此病，這也是一個(gè)很高的患病率?！揪帉?xiě)的話】男人????終生有性，女人????終生有愛(ài)??性愛(ài)是與生俱來(lái)的本能反應(yīng)。也是身心健康的一面鏡子??男女性障礙都要在情、欲、性框架構(gòu)成中找到心因性的性反應(yīng)障礙！必須要在心理上↑找原因，交流溝通讓愛(ài)情長(zhǎng)存魅力。蓄精養(yǎng)銳就需要處理好起居、飲食、習(xí)慣規(guī)律性，一日三餐按時(shí)吃飯/:eat，早餐是金，中餐是銀、晚餐是銅。

白內(nèi)障：一眼看懂的眼科問(wèn)題一、什么是白內(nèi)障？關(guān)鍵詞：晶狀體混濁?眼球內(nèi)的“晶狀體”原本透明，負(fù)責(zé)聚焦光線。?-若晶狀體變渾濁（像雞蛋清煮成蛋白），阻礙光線進(jìn)入，導(dǎo)致視力模糊，即為白內(nèi)障。?二、常見(jiàn)癥狀?1.視物模糊：像隔了層毛玻璃，逐漸加重。?2.顏色變暗：看東西發(fā)黃、褪色。?3.畏光/眩光：夜間車燈、陽(yáng)光刺眼難忍。?4.老花“好轉(zhuǎn)”：部分患者短期不需戴老花鏡（晶狀體硬化導(dǎo)致）。?三、哪些人容易得？1.年齡相關(guān)：50歲以上高發(fā)（80%老年人有不同程度白內(nèi)障）。?2.其他誘因：???-長(zhǎng)期紫外線照射（如高原、戶外工作者）。???-糖尿病、眼外傷、長(zhǎng)期用激素藥物。???-先天因素（嬰兒罕見(jiàn)，需及時(shí)手術(shù)）。?四、如何治療？核心方法：手術(shù)（唯一有效手段）?1.何時(shí)手術(shù)：視力影響生活即可手術(shù)（無(wú)需等“成熟”）。?2.手術(shù)方式：???-超聲乳化術(shù)：微創(chuàng)切口，粉碎吸出混濁晶體。???-植入人工晶體：替換為透明人工晶體，多數(shù)人術(shù)后無(wú)需戴鏡。?3.耗時(shí)/風(fēng)險(xiǎn)：?jiǎn)窝?0-15分鐘，局麻無(wú)痛，術(shù)后1-3天恢復(fù)。?五、如何預(yù)防？?1.防曬：戴防紫外線太陽(yáng)鏡、寬邊帽。?2.控慢病：糖尿病、高血壓患者定期查眼底。?3.避外傷：避免眼部撞擊，化學(xué)物質(zhì)入眼立即沖洗。?4.少煙酒：吸煙加速晶狀體氧化損傷。?---誤區(qū)提醒-?“眼藥水能治好白內(nèi)障”→無(wú)效！手術(shù)是唯一方法。?-?“年紀(jì)太大不能手術(shù)”→百歲老人符合條件也可做。?-?“人工晶體越貴越好”→根據(jù)眼部條件選擇，非價(jià)格決定效果。?---?早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，告別“霧里看花”！若視力持續(xù)下降，建議盡早就醫(yī)檢查。

【1】心肌病患者為什么要做基因檢測(cè)？武漢亞洲心臟病醫(yī)院范慶坤心臟：發(fā)動(dòng)機(jī)關(guān)鍵知識(shí)點(diǎn)：1、心肌病的治療成功與否取決是否找到病因；2、基因檢測(cè)是尋找心肌病病因的核武器；3、存在基因突變患者家屬需進(jìn)行遺傳咨詢和相關(guān)基因檢測(cè)；【前言】???????最近陸續(xù)接到很多病友、病友家屬和臨床醫(yī)生的咨詢短信、電話，有問(wèn)病情，有問(wèn)治療，有問(wèn)營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)，有問(wèn)就醫(yī)推薦，問(wèn)題種類繁多，受個(gè)人能力水平限制，無(wú)法一一回復(fù)。深感普通病友與醫(yī)務(wù)人員存在巨大的知識(shí)鴻溝，因此，感覺(jué)有必要進(jìn)行科普一下，方便病友們做好自我管理，改善生活質(zhì)量。????整個(gè)科普系列文章征集了一個(gè)名字叫「強(qiáng)心計(jì)劃」。寓意為病友強(qiáng)化自我管理，實(shí)現(xiàn)心臟（心肌?。┛祻?fù)好轉(zhuǎn)，實(shí)現(xiàn)生活質(zhì)量提升。個(gè)人是自身健康的第一責(zé)任人！合理、正確的自我管理配合醫(yī)生診療，身體恢復(fù)可能會(huì)達(dá)到事半功倍的效果。????根據(jù)《中國(guó)心血管健康與疾病報(bào)告?2022》[1]顯示，推算我國(guó)心血管病現(xiàn)患人數(shù)達(dá)到?3.3?億，其中冠心病約?1139?萬(wàn)，心力衰竭約?890?萬(wàn)，肺原性心臟病?500?萬(wàn)，心房顫動(dòng)?487?萬(wàn)。這些患者的病因有很多是心肌病。由于近幾年醫(yī)學(xué)新技術(shù)和基因診斷[2]的高速發(fā)展，很多心肌病被認(rèn)識(shí)，新的治療手段[3]、新的治療藥物研發(fā)，更多的心肌病患者得到有效治療。大量心肌病方面研究持續(xù)報(bào)道，使得心肌病患者的生存機(jī)會(huì)越來(lái)越多。然而，所有的治療都需要患者及家屬的配合，提高患者及家屬對(duì)心肌病的認(rèn)識(shí)也是一件非常重要的事情。????由于個(gè)人知識(shí)面、能力水平和研究專業(yè)領(lǐng)域限制，本公眾號(hào)將邀請(qǐng)相關(guān)專業(yè)領(lǐng)域?qū)＜衣?lián)合運(yùn)用通俗易懂口語(yǔ)撰寫(xiě)心肌病相關(guān)的科普內(nèi)容，幫助病友了解自已的疾病，促進(jìn)病情恢復(fù)。一、人體發(fā)動(dòng)機(jī)（心臟）是什么樣的？????要想了管好自己的心肌，就需要簡(jiǎn)單了解一下心臟是什么樣的？人體的組成是非常精密的神秘大型設(shè)備，到目前為止，仍存在大量未解之迷。這臺(tái)大型設(shè)備的發(fā)動(dòng)機(jī)就是心臟。心臟的工作與否決定了人這臺(tái)精密設(shè)備是否運(yùn)作。????心臟自身的結(jié)構(gòu)和功能也是人體中最為繁雜的器官。臨床上幾乎沒(méi)有哪一個(gè)專家可以把心臟的全部問(wèn)題都掌握得很清楚，因此，醫(yī)院通常采取多學(xué)科聯(lián)合診療的方式，召集各學(xué)科領(lǐng)域的專家共同為患者診治，提供最佳的治療方案。所有的臨床治療都需要患者和家屬的密切配合，治療方能起效。因此，臨床醫(yī)生在診療過(guò)程中會(huì)不斷與患者或家屬進(jìn)行溝通交流。???1、心臟的磚墻（心?。????醫(yī)生為了方便廣大的病友和家屬理解病情，通常將心臟形容為有四個(gè)房間的二層小別墅，支撐房屋結(jié)構(gòu)的墻壁為心肌（圖?1），由心肌再隔成?4?個(gè)大小功能不同的?4?個(gè)房間：左心室、右心室、左心房和右心房。左心房有個(gè)飄窗叫左心耳，右心房也有一個(gè)飄窗叫右心耳。最新的科學(xué)研究顯示，構(gòu)成心臟的主要細(xì)胞種類多達(dá)?11?種，包括心房心肌細(xì)胞、心室心肌細(xì)胞、成纖維細(xì)胞、內(nèi)皮細(xì)胞、周細(xì)胞、平滑肌細(xì)胞、免疫細(xì)胞、脂肪細(xì)胞、間皮細(xì)胞和神經(jīng)元細(xì)胞[4]。不同心房和心室的裝修是不一樣的，細(xì)胞種類、比例、形態(tài)組成都不一樣。這些組成結(jié)構(gòu)的差異與各心房和心室所要發(fā)揮的功能相符相成。左心系統(tǒng)負(fù)責(zé)向心臟和全身供應(yīng)血液，因此左心室動(dòng)力強(qiáng)勁，壓力較高，心肌較厚實(shí)、血管的彈性好。右心系統(tǒng)向肺部供應(yīng)血液、補(bǔ)充氧氣與排廢（二氧化碳）的氣體交換工作。心臟里流動(dòng)是血液，不同心房與心室之間的聯(lián)接門叫瓣膜，左心房到左心室之間叫二尖瓣，左心室向主動(dòng)脈排血的止閥門叫主動(dòng)脈瓣，右心房和右心室之間是三尖瓣，右心室向肺動(dòng)脈的止回閥叫肺動(dòng)脈瓣。???2、心臟的管道系統(tǒng)（血管）???心臟的墻壁需要管道（血管）供應(yīng)營(yíng)養(yǎng)才能持續(xù)工作，每個(gè)管道供應(yīng)特定區(qū)域位置。管道有動(dòng)脈和靜脈，動(dòng)脈運(yùn)送新鮮氧血，靜脈回收廢血。如果供應(yīng)左室的管道（左主干、前降支等）發(fā)生堵塞，就是常見(jiàn)的心肌梗死。由于左室供應(yīng)全身血液，一旦影響左室的時(shí)候通?；颊甙Y狀較為明顯。當(dāng)然心臟自身也有代謝機(jī)制，條條大路通羅馬。除了主干管道外，心臟還有很多毛細(xì)管網(wǎng)絡(luò)，左側(cè)血管和右側(cè)血管也是相通的[5]。左側(cè)不通，而右側(cè)發(fā)達(dá)時(shí)，墻壁的營(yíng)養(yǎng)供應(yīng)可能不一定受影響，這就是為什么有些患者堵了左主干和前降支，但臨床無(wú)癥狀的原因。不同的人管道粗細(xì)不一樣，有的是左側(cè)管道粗一些，有的是右側(cè)管道粗一些，有的兩側(cè)差不多。臨床解決堵塞的常用方式就是清淤（血栓），安裝支架，讓管道通暢。???3、心臟的供電系統(tǒng)（傳導(dǎo)系統(tǒng)）???心臟的工作需要統(tǒng)一指令[6]，心臟的所有零件才會(huì)統(tǒng)一步調(diào)。最高司令部叫竇房結(jié)，機(jī)構(gòu)設(shè)在右心房。心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)由竇房結(jié)發(fā)出指令，通過(guò)各個(gè)驛站（房?jī)?nèi)束、房室結(jié)、房室束、右束支和左束支）及最終的傳令兵（Purkinje纖維）組成。心臟正常情況是由司令部是發(fā)出命令，心臟才能正常節(jié)律性跳動(dòng)。任一環(huán)節(jié)出現(xiàn)問(wèn)題、誤傳、或假傳命令，都會(huì)導(dǎo)致心臟不正常跳動(dòng)，醫(yī)學(xué)上叫心律失常?？梢酝ㄟ^(guò)藥物治療或手術(shù)治療進(jìn)行處理。心臟亂跳還會(huì)容易生成子彈（血栓），直擊大腦，將有可能讓你殘廢（中風(fēng)）。二、心臟墻壞了的原因???????前面介紹了人體發(fā)動(dòng)機(jī)（心臟）至少有?11?種類型的細(xì)胞組成，并且每種細(xì)胞都根據(jù)其功能所產(chǎn)生各種各樣的形態(tài)。如果把心肌細(xì)胞放大?13000?多倍（電鏡），你就可以清晰心肌細(xì)胞像由一定數(shù)量粗、細(xì)比例的火柴棍綁在一起，一捆一捆整齊有序地按六邊形排列[7]。結(jié)構(gòu)穩(wěn)固、粗細(xì)搭配錯(cuò)落有致。非常精巧。心肌細(xì)胞的跳動(dòng)（收縮）就像活塞一樣來(lái)回運(yùn)動(dòng)，一收一舒，整體運(yùn)動(dòng)就形成了心臟的收縮與舒張。心臟是最會(huì)休息的器官，干一下活（收縮）就休息（舒張）一下。心臟的心房、心室是錯(cuò)開(kāi)休息的，因此，心臟是最注重勞逸結(jié)合的。???????心臟跳動(dòng)依賴每個(gè)細(xì)胞的密切配合，任何一個(gè)細(xì)胞出現(xiàn)問(wèn)題都可能導(dǎo)致心臟不能正常工作。然后，人體為了活下來(lái)，具有自動(dòng)適應(yīng)功能，有很多補(bǔ)償機(jī)制。因此，當(dāng)一個(gè)細(xì)胞出現(xiàn)問(wèn)題時(shí)，在早期人體本身可能感覺(jué)不到癥狀，只有損害積累到一定程度，人體才能感覺(jué)到。人體心臟為了適應(yīng)和彌補(bǔ)部分細(xì)胞出現(xiàn)的問(wèn)題，心臟會(huì)出現(xiàn)形態(tài)和功能上的改變。????心肌病定義???????心肌病的定義就是一種表現(xiàn)為心臟肌肉結(jié)構(gòu)和功能異常的心肌疾病，臨床上醫(yī)生排除冠狀動(dòng)脈疾病、高血壓、瓣膜性心臟病、先天心臟病導(dǎo)致的心肌異常[8]。臨床醫(yī)生通常借助心電圖檢查、心臟彩超、心臟磁共振檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查來(lái)判斷心臟的形態(tài)和功能，心肌病的治療核心是找到正確的發(fā)病原因，不同的病因所對(duì)應(yīng)的治療方案可能完全不一樣，甚至可能是相反的。組織病理和基因檢測(cè)是尋找心肌病病因的核武器。心肌病形成因素???????心肌病形成的兩大主要因素是遺傳因素和環(huán)境因素。????第一、遺傳因素是指編碼心肌細(xì)胞的基因決定的。如果這些基因出現(xiàn)致病性變異，就可能導(dǎo)致基因在合成氨基酸、蛋白質(zhì)出現(xiàn)錯(cuò)誤，從而導(dǎo)致心肌細(xì)胞不能發(fā)揮正常作用。???????正常情況下每個(gè)人一出生就有數(shù)百種基因變異，但不是每個(gè)基因的變異都會(huì)致病，只有少數(shù)的特殊情況下的變異才會(huì)致病，影響人體氨基酸蛋白質(zhì)的合成。這就是為什么只有少數(shù)人生病的原因。另外，這些基因變異并不一定在出生時(shí)就出現(xiàn)癥狀，有時(shí)候需要長(zhǎng)到青少年、甚至是?60-70?歲時(shí)才會(huì)發(fā)病，但是多數(shù)情況下，發(fā)病時(shí)的年齡越小，病情越嚴(yán)重，年齡越大，病情相對(duì)較輕。有很多疾病也與性別有很大關(guān)系，有些是男性發(fā)病、女性不發(fā)?。挥行┦桥园l(fā)病、男性不發(fā)??；這就取決于基因變異出現(xiàn)的位置，因?yàn)?，人體有?23?對(duì)染色體，其中男性第?23?對(duì)為染色體為?XY，女性為?XX，并且女性的?XX?染色體只有一條發(fā)揮作用。???????第二、環(huán)境因素也是心肌病是否發(fā)病以及病情嚴(yán)重程度重要的影響因素。這也是出現(xiàn)相同基因變異的患者，只有部分出現(xiàn)心肌病的癥狀。比如酒精性心肌病患者就是長(zhǎng)期大量飲酒所致的嚴(yán)重的擴(kuò)張型心肌病[9]，心肌喝醉了！??！這類患者戒酒后，消除環(huán)境因素的影響，心肌有可能恢復(fù)至正常，反之，可能致命。在日常遇到的朋友中，有很多喝酒海量的朋友，并不是每個(gè)海量的朋友都會(huì)得酒精性心肌病，也有些朋友一杯就倒。這就是個(gè)體差異，這些個(gè)體差異就是不同人的基因變異導(dǎo)致代謝酒精能力不一樣。???????2023?年歐洲心臟病學(xué)會(huì)（ESC）出版了最新的心肌病指南[8]，這是目前最權(quán)威的心肌病指南，整個(gè)指南正文長(zhǎng)達(dá)?146?頁(yè)，還有一大堆的補(bǔ)充材料。涉及到心肌病的方方面面內(nèi)容，國(guó)內(nèi)有很大著名的專家進(jìn)行了解讀[10-12]，國(guó)內(nèi)很多醫(yī)療機(jī)構(gòu)和個(gè)人的微信公眾號(hào)也進(jìn)行眾多翻譯解讀和分享（例如微信公眾號(hào)名稱：心肌病和心衰小達(dá)人，心肌淀粉樣變等）。但這些解讀和翻譯只適合有專業(yè)心肌病醫(yī)學(xué)背景的醫(yī)療人員。普通病友無(wú)法看懂也很難理解，以下全部采用通俗白話進(jìn)行介紹。心肌病的分類???????最新指南根據(jù)心臟的結(jié)構(gòu)和功能形態(tài)的特點(diǎn)，將心肌病分成了五大類，1）墻厚了（肥厚性心肌病，HCM）、2）左室大了（擴(kuò)張型心肌病，DCM）、3）房間不大但功能差了（非擴(kuò)張型左室心肌病，NDLVC）、4）右室大了出現(xiàn)電路故障（致心律失常右室心肌病，ARVC）、5、墻壞了沒(méi)彈性（限制性心肌病、RCM）。????不同類型的心肌病的臨床表現(xiàn)存在交叉和重疊，病程不同，心臟的表現(xiàn)形式也可能像霧像雨又像風(fēng)，可能跨幾種不同的心肌病形態(tài)。1）墻厚了（肥厚性心肌?。???????肥厚性心肌?。℉CM）就是心臟的墻壁（室壁）變厚了（心肌任何位置舒張期室壁厚度≥?15mm）[13,14]。（圖?2）心臟外面有心包，心包就是整個(gè)心臟的活動(dòng)空間，如果心臟的墻增厚了，房間的套內(nèi)面積就受影響，墻厚到一定的程度就會(huì)影響到房間的過(guò)道空間，這就是臨床醫(yī)生所說(shuō)的梗阻型肥厚性心肌病。有時(shí)候，房間的過(guò)道是不是過(guò)窄，肉眼可能沒(méi)有辦法直接判斷，需要搬個(gè)桌子、床試一試才知道，也就是臨床上心臟彩超醫(yī)生對(duì)于肥厚性心肌病患者在常規(guī)心臟彩超沒(méi)有梗阻時(shí)，建議做心臟負(fù)荷試驗(yàn)來(lái)確認(rèn)是否存在隱匿性梗阻的原因。心肌肥厚最常見(jiàn)是心肌細(xì)胞編碼肌小節(jié)基因突變所致[15-18]。常見(jiàn)的突變基因有?MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3?等（見(jiàn)下表）[15]。表：肥厚型心肌病常見(jiàn)致病基因來(lái)源于：遺傳性心肌病的臨床實(shí)踐指南.?中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2020.37(3):p.300-307.2）左室大了（擴(kuò)張型心肌病，DCM）????擴(kuò)張型心肌病是指沒(méi)有明確的原因?qū)е伦笫覕U(kuò)大了并且局部或整體收縮功能障礙。房間不知不覺(jué)大了，墻壁也沒(méi)有彈力了，慢慢心臟就跳不動(dòng)了，如果沒(méi)能逆轉(zhuǎn)，最終只能換個(gè)新的。有一籮筐明確的基因突變與擴(kuò)張型心肌病有關(guān)，例如?LMNA，MYH6，MYH7，SCN5A，BAG3?等[15,19,20]。這需要專業(yè)的遺傳學(xué)家進(jìn)行解讀。3）房間不大但功能差了（非擴(kuò)張型左室心肌病，NDLVC）???????非擴(kuò)張型左室心肌病，這個(gè)分類是?2023?年新提出的心肌病亞型，目前研究比較少。非擴(kuò)張型左室心肌病主要指存在非缺血性左心室瘢痕或脂肪替代，無(wú)論是否存在整體或局部的室壁運(yùn)動(dòng)異常，或者孤立的整體左心室低動(dòng)力不伴有瘢痕。重點(diǎn)靠心臟核磁共振來(lái)識(shí)別。從指南給出的示例來(lái)看，多數(shù)為遺傳性心肌病。?4）右室大了出現(xiàn)電路故障（致心律失常右室心肌病，ARVC）???????致心律失常右室心肌病是指存在以右心室擴(kuò)張和或功能障礙為主的，伴有與已經(jīng)發(fā)表的標(biāo)準(zhǔn)一致的組織學(xué)受累及心電圖異常表現(xiàn)。這種疾病需要心電圖結(jié)合心臟核磁檢查來(lái)初步判斷，超過(guò)?60%?存在遺傳性的基因突變[21,22]，常見(jiàn)的基因突變?yōu)?DSP、DSG2，DSC2，PKP2，JUP?等[22]（見(jiàn)表）。5）墻壞了沒(méi)彈性（限制性心肌病、RCM）。???????限制性心肌?。捍嬖谧笮氖液突蛴倚氖业南拗菩圆±砩砟Ｊ剑橛姓；蚪档偷氖鎻埲莘e（一個(gè)或兩個(gè)心室），正常或降低的收縮容積，以及正常的心室壁厚度。?????限制只是一種心臟舒張功能上的描述，有可能只是疾病的一種早期表現(xiàn)形式。可以導(dǎo)致心肌墻壞了沒(méi)彈性的原因是非常復(fù)雜和繁多的，并且臨床診斷通常比較困難，需要多種影像學(xué)、特殊實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)目進(jìn)行相互鑒別，有很大一部分患者需要進(jìn)行基因檢測(cè)進(jìn)行最終確診。三、基因檢測(cè)是查找心肌病病因的核武器????從全世界的醫(yī)學(xué)專家的共同研究發(fā)現(xiàn)，幾乎所有心肌病的指南都將基因檢測(cè)作為主要檢測(cè)項(xiàng)目，基因檢測(cè)是查找心肌病病因的終極核武器。心肌病非常復(fù)雜，目前完全研究清楚的只有少數(shù)幾個(gè)單基因突變的遺傳心肌病，絕大部分還沒(méi)有完全搞不清楚。近幾年，隨著基因檢測(cè)的普及化，讓心肌病的病因更加清晰，并且根據(jù)基因突變的情況生產(chǎn)出相對(duì)應(yīng)的靶向藥物?；驒z測(cè)對(duì)患者有何用？?1）診斷作用?幫助臨床醫(yī)生確定你出現(xiàn)心肌病的病因，尤其是有高血壓、糖尿病、瓣膜病的患者，可能多種疾病共同存在，嚴(yán)重干擾臨床醫(yī)生的判斷，基因檢測(cè)起到鑒別診斷的作用。2）治療作用??根據(jù)病因進(jìn)行針對(duì)性治療；例如近幾年有研究顯示瑪伐凱泰對(duì)編碼肌小節(jié)基因突變的肥厚性心肌病患者有不錯(cuò)的治療效果[23]。3）預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估?幫助臨床醫(yī)生對(duì)你的病情進(jìn)展情況進(jìn)行預(yù)判，并提供個(gè)體化的預(yù)防治療管理策略。例如擴(kuò)張型心肌病，部分基因突變的患者容易出現(xiàn)猝死[16]。4）親友患病風(fēng)險(xiǎn)判斷?幫助確定你的直系親屬患病的風(fēng)險(xiǎn)及病情關(guān)聯(lián)性評(píng)估。5）生育指導(dǎo)?如果病友有生育要求，還可以進(jìn)行生育前遺傳風(fēng)險(xiǎn)的判斷。現(xiàn)在最新的產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)可以避免將疾病遺傳到下一代。???????心肌病需要做什么樣的基因檢測(cè)？???????每種心肌病的基因檢測(cè)都不一樣，導(dǎo)致心肌病的常見(jiàn)突變基因有?150?多種[24]。當(dāng)臨床醫(yī)生對(duì)病因有大致判斷的時(shí)候，可能會(huì)針對(duì)特定的肥厚性心肌病的基因檢測(cè)。如果懷疑心肌淀粉樣變，可能針對(duì)?TTR?突變基因進(jìn)行檢測(cè)。但大多數(shù)的情況下，突變基因是不確定的。具體情況需要咨詢遺傳學(xué)專家。遺傳學(xué)專家會(huì)根據(jù)你的病情選擇最適合的檢測(cè)項(xiàng)目。基因檢測(cè)報(bào)告多少時(shí)間出結(jié)果？???????當(dāng)檢測(cè)基因數(shù)量較少，或者確認(rèn)個(gè)別特定基因的突變，多數(shù)醫(yī)院檢測(cè)結(jié)果在一周左右。如果檢測(cè)基因較多，復(fù)雜，多數(shù)基因檢測(cè)報(bào)告需要?1?個(gè)月左右。???????基因檢測(cè)越多，耗時(shí)越長(zhǎng)。主要基因檢測(cè)報(bào)告分析較為消耗時(shí)間，必要的時(shí)候還要做其他試驗(yàn)進(jìn)行驗(yàn)證。因此，需要耐心等待?；驒z測(cè)報(bào)告怎么看？???????基因檢測(cè)報(bào)告非常復(fù)雜，需要請(qǐng)專業(yè)遺傳學(xué)專家進(jìn)行解讀。每份基因報(bào)告都是獨(dú)一無(wú)二的，需要請(qǐng)專門的遺傳學(xué)專家運(yùn)用淺顯易懂的語(yǔ)言與您直接溝通。一般高級(jí)別醫(yī)院有專門的遺傳咨詢門診，直接找相關(guān)專家詢問(wèn)。????基因報(bào)告解讀需要極強(qiáng)的專業(yè)醫(yī)學(xué)背景和遺傳生物學(xué)等多門復(fù)雜的學(xué)科聯(lián)合在一起，根據(jù)病情及直系家屬的驗(yàn)證情況進(jìn)行綜合判斷?！拘〗Y(jié)】???1、心肌病的治療成功與否取決是否找到病因；???2、基因檢測(cè)是尋找心肌病病因的核武器；???3、存在基因突變患者家屬需進(jìn)行遺傳咨詢和相關(guān)基因檢測(cè)；【參考文獻(xiàn)】1.??????????中國(guó)心血管健康與疾病報(bào)告編寫(xiě)組,?中國(guó)心血管健康與疾病報(bào)告2022概要.?中國(guó)循環(huán)雜志,2023.?38(6):p.583-612.2.??????????余元?jiǎng)?etal.,?中國(guó)分子心肌病學(xué).2017,?合肥:?安微科學(xué)技術(shù)出版社.3.??????????劉麗文,?Liwen術(shù)式肥厚性心肌病.2021,?北京:?科學(xué)出版社.4.??????????Litvinukova,M.,etal.,?Cellsoftheadulthumanheart.?Nature,2020.?588(7838):p.466-472.5.??????????Fritsch,H.andW.Kuehnel,?人體解剖學(xué)彩色圖譜_內(nèi)臟器官?6th.,ed.?凌樹(shù)才?and?吳仲敏.?上海:?上海科學(xué)技術(shù)出版社.6.??????????宋一璇?and?姚青松,?心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)病理圖譜：普及版.2019,?廣州:?廣東科技出版社.7.??????????趙紅,?原發(fā)性心肌病組織形態(tài)與超微結(jié)構(gòu).2018,?北京:?人民衛(wèi)生出版社.8.??????????Arbelo,E.,etal.,?2023ESCGuidelinesforthemanagementofcardiomyopathies.?EurHeartJ,2023.?44(37):p.3503-3626.9.??????????Dominguez,F.,E.Adler,andP.Garcia-Pavia,?Alc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