遺傳咨詢

隨著遺傳代謝病篩查的普及，越來越多的家長(zhǎng)會(huì)選擇自費(fèi)進(jìn)行遺傳代謝病篩查，但是報(bào)告中有40多項(xiàng)指標(biāo)，看到報(bào)告中任何一項(xiàng)指標(biāo)的異常，家長(zhǎng)都會(huì)非常緊張和焦慮，不知道如何應(yīng)對(duì)。那么今天我們就來說一說遺傳代謝病篩查中最常見的C0（游離肉堿）降低時(shí)，家長(zhǎng)朋友們應(yīng)該怎么辦吧！1.什么是原發(fā)性肉堿缺乏癥？是一種常染色體隱性疾病，是由于SLC22A5基因突變導(dǎo)致血液中的肉堿缺乏，可以通過遺傳代謝病篩查C0這個(gè)指標(biāo)明顯降低從而早期發(fā)現(xiàn)。中國(guó)報(bào)道的新生兒篩查原發(fā)性肉堿缺乏癥患病率約為1/20000~45000,鑒于我國(guó)的人口基數(shù)龐大，實(shí)際患病人數(shù)并不少。2.新生兒C0降低就一定是原發(fā)性肉堿缺乏癥嗎？不一定。新生兒受多種因素的影響，比如母親孕期長(zhǎng)期素食、母親患有原發(fā)性肉堿缺乏癥，紅霉素等藥物治療、進(jìn)食不足、早產(chǎn)兒、或者合并其他遺傳代謝性疾病等原因，都可導(dǎo)致C0降低。初篩異常的新生兒，請(qǐng)盡快前往遺傳代謝病?？崎T診就診，在?？漆t(yī)生的幫助下，明確自己寶寶的情況。3.為什么復(fù)查時(shí)，要求母親也要做遺傳代謝病篩查呢？因?yàn)樾律鷥篊0受母親影響，尤其是母乳的寶寶，如果母親肉堿降低，就會(huì)導(dǎo)致寶寶的C0降低。我們醫(yī)院就已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多例母親沒有任何癥狀，但通過篩查和基因確診為母親是原發(fā)性肉堿缺乏癥患者的案例。4.已經(jīng)做了血的篩查，為什么還需要做尿有機(jī)酸檢測(cè)？尿液有機(jī)酸分析有助于鑒別有機(jī)酸代謝障礙或其他疾病所導(dǎo)致的繼發(fā)性游離肉堿缺乏，因此，醫(yī)生會(huì)根據(jù)寶寶的具體情況，建議是否需要做尿液檢測(cè)來綜合判斷。5.已經(jīng)篩查考慮為原發(fā)性肉堿缺乏癥，為什么需要做基因檢測(cè)？原發(fā)性肉堿缺乏癥為常染色體隱性遺傳病，就是父母為攜帶者的情況下是完全正常的，但是他們的寶寶呢，每一胎有25%的概率為原發(fā)性肉堿缺乏癥的患者。因此，通過基因檢測(cè)可以幫助寶寶確診，還可以幫助家庭其他成員明確是否為患者和攜帶者，為再次生育提供依據(jù)。由于原發(fā)性肉堿缺乏癥藥物療效確切，患者父母再生育時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，做好治療的準(zhǔn)備，但不建議流產(chǎn)。6.原發(fā)性肉堿缺乏癥是遺傳病，那可以治療嗎？會(huì)影響小朋友正常生活嗎？原發(fā)性肉堿缺乏癥是可治的遺傳病，需要終生服用左卡尼汀及遺傳代謝?？齐S訪。新生兒篩查確診沒有癥狀的寶寶，堅(jiān)持長(zhǎng)期服藥治療，一般不會(huì)發(fā)病，可以和正常人一樣生活工作。7.C0降低就診小提示1)第一次復(fù)診，需要母親和孩子一起盡快前往遺傳代謝?？崎T診就診2)準(zhǔn)備好母親產(chǎn)檢病歷，產(chǎn)前用藥史，是否母乳喂養(yǎng)，孕期是否素食、早產(chǎn)兒、孩子是否有消化道畸形、胃腸炎等疾病存在進(jìn)食困難的情況3)家族中是否有不明原因猝死、遺傳病史、心肌病等遺傳病史4)基因診斷后，家庭中其他孩子也一定要做遺傳代謝篩查及異?；蛭稽c(diǎn)的檢測(cè)黃慧主治醫(yī)師江西省發(fā)育與遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室江西省兒童醫(yī)院

血遺傳代謝病篩查復(fù)診的時(shí)候，醫(yī)生會(huì)建議部分寶寶進(jìn)行尿有機(jī)酸氣相色譜檢測(cè)，那么這項(xiàng)檢測(cè)是做什么的呢？真的有必要做嗎？各位家長(zhǎng)朋友們，我們一起來了解一下，這項(xiàng)神奇的檢測(cè)技術(shù)吧！1.什么是氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)尿有機(jī)酸檢測(cè)呢？是用氣相色譜和質(zhì)譜儀聯(lián)合起來對(duì)寶寶尿液中的100多種有機(jī)酸進(jìn)行檢測(cè)，根據(jù)尿液中有機(jī)酸是否明顯增高來判斷是否為遺傳代謝病，具有無創(chuàng)、準(zhǔn)確、快速、性價(jià)比高等優(yōu)點(diǎn)。?早在20世紀(jì)70年代國(guó)外就已經(jīng)將這項(xiàng)技術(shù)用于有機(jī)酸尿癥的篩查診斷，已成為遺傳代謝性疾病輔助診斷和高危篩查的重要手段之一。我院是國(guó)內(nèi)少數(shù)能獨(dú)立開展尿有機(jī)酸氣相色譜檢測(cè)的醫(yī)院，并且通過了衛(wèi)生部室間質(zhì)評(píng)。2.血遺傳代謝病篩選提示異常，為什么還要做尿有機(jī)酸檢測(cè)呢？血串聯(lián)質(zhì)譜容易受到母體、飲食、藥物等其他因素的干擾，但經(jīng)過人體代謝后，在尿液中檢測(cè)到寶寶排出了大量有害代謝產(chǎn)物，可以直接早期診斷及治療。部分疾病血串聯(lián)質(zhì)譜改變不明顯，或者正常，但尿液中可以直接檢測(cè)出有害的代謝產(chǎn)物，如尿素循環(huán)障礙性疾病。3.聽說通過尿液檢測(cè)，可以分辨有特殊體味的寶寶，從而診斷疾病，是真的嗎？是的，部分遺傳代謝疾病的寶寶會(huì)有特殊體味，比如，楓糖味（楓糖尿?。?、鼠尿味（苯丙酮尿癥）、汗腳味（異戊酸血癥）、貓尿味（3-甲基巴豆酰甘氨酸尿癥）、酸性氣味（甲基丙二酸尿癥）等，通過尿有機(jī)酸檢測(cè)到特殊的有害物質(zhì)大量排出，可以明確提示相關(guān)疾病。尿有機(jī)酸檢測(cè)不但能分辨特殊的體味，還能分辨特殊顏色的尿液，比如，我院已診斷3例發(fā)現(xiàn)寶寶尿不濕變色成黑褐色來就診，經(jīng)過檢測(cè)確診為尿黑酸尿癥的寶寶。4.已經(jīng)做了血串聯(lián)質(zhì)譜篩查，可以直接做基因檢測(cè)確診，為什么還要做尿氣相色譜呢？基因檢測(cè)是目前較為強(qiáng)大的診斷工具，但價(jià)格昂貴，且并非萬能，仍有其局限性，如基因檢測(cè)時(shí)間較長(zhǎng)，需要1月左右，而血尿遺傳代謝病篩查可在1-3天內(nèi)對(duì)危重癥遺傳代謝病患者給出明確提示，從而快速進(jìn)行針對(duì)性治療，逆轉(zhuǎn)危重癥代謝危象，減少智力受損等并發(fā)癥；其次，尿液檢測(cè)發(fā)現(xiàn)大量特異性的有害物質(zhì)，可以針對(duì)性篩查特定基因或提高基因檢測(cè)評(píng)級(jí)，協(xié)助部分基因檢測(cè)結(jié)果不明確的患者診斷。5.為什么做了血尿篩查還需要做基因檢測(cè)？??通過基因檢測(cè)，可以明確寶寶的診斷及家庭成員基因突變的攜帶情況，為家庭成員再次生育提供遺傳學(xué)依據(jù)；部分患者可以根據(jù)報(bào)道的基因位點(diǎn)可以了解寶寶疾病的嚴(yán)重程度、治療效果及預(yù)后情況。6.尿有機(jī)酸檢測(cè)小提示1）血遺傳代謝病篩查異常的寶寶，請(qǐng)盡快到我院遺傳代謝?？凭驮\，在醫(yī)生的幫助下確定是否需要進(jìn)行尿有機(jī)酸檢測(cè)；2）含有甘油的潤(rùn)膚乳會(huì)影響尿液檢測(cè)的結(jié)果，為寶寶接尿液時(shí)，需要擦拭干凈屁屁和外陰；3）接尿困難的小寶寶，可以在家接好5-10ml尿液，放冰箱冷凍室冷凍后，盡快帶來醫(yī)院檢測(cè)。遺傳代謝病雖然為疑難病、罕見病，但我院已經(jīng)建立了這類疾病成熟完善的檢測(cè)方法，早期診斷和治療遺傳代謝病，可以最大程度地避免出現(xiàn)嚴(yán)重的后遺癥！江西省發(fā)育與遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室黃慧

最近不少家長(zhǎng)來我院咨詢，新生兒遺傳代謝病篩查提示有問題需要來醫(yī)院進(jìn)一步檢查，家長(zhǎng)感覺天都塌了，問我們應(yīng)該怎么辦？那么我們就來了解一下什么是遺傳代謝病篩查以及家長(zhǎng)朋友們應(yīng)該怎么辦？什么是遺傳代謝??？遺傳代謝病是指有異常生化代謝標(biāo)志物的一大類疾病，絕大多數(shù)為常染色體隱性遺傳，這類疾病有可測(cè)定的生化代謝物異常或者酶活性的改變，故稱為遺傳代謝病。為什么要做遺傳代謝病篩查？遺傳代謝病種類繁多，常見的就有500-600種，雖然單一病種患病率低，屬于罕見病，總體患病率在0.5%以上，是出生缺陷的重要類型。由于我國(guó)的人口基數(shù)巨大，實(shí)際的患病人數(shù)并不低。遺傳代謝病患者若得不到及時(shí)診治，?？芍職?，甚至危及生命。新生兒早期篩查、早期診斷是進(jìn)行及時(shí)處理、挽救生命、避免或減少嚴(yán)重并發(fā)癥的關(guān)鍵。什么是新生兒遺傳代謝病篩查？遺傳代謝病篩查就是通過串聯(lián)質(zhì)譜儀，快速對(duì)1滴血里20-30多種遺傳代謝病的篩查。質(zhì)譜法篩查較傳統(tǒng)檢測(cè)方法有著快速、精準(zhǔn)、定量、單次多種疾病同時(shí)篩查、性價(jià)比高等優(yōu)勢(shì)，已在多個(gè)發(fā)達(dá)國(guó)家和地區(qū)作為新生兒篩查的常規(guī)手段使用，在我國(guó)部分地區(qū)，已在推廣免費(fèi)的新生兒遺傳代謝病篩查。篩查提示異常時(shí)，家長(zhǎng)應(yīng)該怎么做？要引起重視，盡快來遺傳代謝?？频膬和t(yī)院進(jìn)一步檢查準(zhǔn)備好母親孕期產(chǎn)檢資料和孩子的既往就診病歷仔細(xì)回顧家族中是否有遺傳病家族史、不明原因死亡、智力低下、發(fā)育落后等情況的家族成員篩查提示初篩沒過，就一定是遺傳代謝病嗎？不一定。遺傳代謝病檢測(cè)為篩查，仍有小部分異常為其他原因?qū)е?，如母親在分娩前貧血、服用藥物、母體疾病、早產(chǎn)兒、一過性酪氨酸血癥等原因都可能導(dǎo)致新生兒遺傳代謝篩查異常，因此，初篩異常應(yīng)及時(shí)來兒童遺傳代謝病?？茝?fù)診，查明原因，聽從專科醫(yī)生意見，必要時(shí)需要完善基因檢測(cè)。家族中沒有遺傳病史，小寶寶目前能吃能睡，怎么可能是遺傳代謝?。繋缀跛械倪z傳代謝病出生后都有一個(gè)短暫的無癥狀期，然后在出生后幾天或數(shù)周，由于感冒、腹瀉、攝入的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)無法代謝出體外等原因，出現(xiàn)突然的昏睡、拒絕喝奶，部分會(huì)出現(xiàn)抽搐的癥狀。篩查的目的，就是為了在早期發(fā)現(xiàn)這些孩子，進(jìn)行正確的治療和干預(yù)，減少由于遺傳代謝病導(dǎo)致的有害物質(zhì)對(duì)患者的傷害。遺傳代謝病是不治之癥嗎？目前，通過遺傳代謝病篩查的開展，已經(jīng)有大量的遺傳代謝病在疾病早期得到了正確的診斷和治療，明顯改善了遺傳代謝病的兒童的預(yù)后，對(duì)家庭再次生育提供了明確的指導(dǎo)和依據(jù)。遺傳代謝病已不是以往認(rèn)為的不治之癥，堅(jiān)持長(zhǎng)期規(guī)范治療和隨訪的有效性已得到證實(shí)。重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室：黃慧郭智彬