陳曉麗醫(yī)師 研究員
首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心
兒童營養(yǎng)研究中心
擅長:擅長不明原因的兒童罕見病和疑難病的臨床遺傳診斷和遺傳咨詢,尤其是對16p11.2微缺失的致病性有深入研究。相關(guān)研究成果發(fā)表在國際頂級期刊NEJM,BRAIN。擅長基因組檢測項目咨詢(全外顯子測序,染色體芯片等)和基因報告解讀具有豐富經(jīng)驗。 同時對多種神經(jīng)發(fā)育障礙疾?。òl(fā)育遲緩,智力遲滯,孤獨癥,語言落后)開展多項國家和市級遺傳性研究,改善此類疾病的病因認(rèn)識。