兒童康復(fù)醫(yī)學(xué)科

自閉癥又稱孤獨(dú)癥，被歸類為一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導(dǎo)致的發(fā)育障礙，其病征包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣和行為模式。自閉癥是一種廣泛性發(fā)展障礙，以嚴(yán)重的、廣泛的社會相互影響和溝通技能的損害以及刻板的行為、興趣和活動為特征的精神疾病。對于自閉癥以及其他的發(fā)育障礙性疾病，例如智力障礙，腦癱等早期診斷已經(jīng)被證明是極其重要的，原因在于早期診斷就能早期治療，人的大腦在嬰兒期有非常大的可塑性。自閉癥如果能在2歲，甚至1歲以內(nèi)就給予診斷了，同時給予相對應(yīng)的治療，那么他獲得改善的機(jī)會就遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于在較大年齡才開始干預(yù)的。早期診斷可以起到事半功倍的效果。不過也會有人懷疑，過早的診斷的準(zhǔn)確性，以及診斷標(biāo)簽帶來的負(fù)面影響。當(dāng)然我們對小嬰兒，癥狀典型的進(jìn)行診斷，不典型的，可疑的，我們不下診斷，但是根據(jù)他的相對應(yīng)的癥狀進(jìn)行干預(yù)，不診斷不等于不干預(yù)，或者說，對于自閉癥，我們懷疑了，就及時給予性對應(yīng)的干預(yù)，以期望孩子獲得健康的成長。我們?nèi)绾稳グl(fā)現(xiàn)自閉癥早期的異常呢？自閉癥是以社交溝通障礙，行為異常為主要癥狀，但是即使是正常一歲左右的兒童，主要活動均由家長照顧，我們對其社會交往并無很高的要求，并不要求孩子具有與別的孩子的交往能力，正常孩子一歲左右的孩子不出現(xiàn)語言的情況也并不少見，孩子尚未出現(xiàn)獨(dú)立的行走能力前，尚無能力去表現(xiàn)諸如轉(zhuǎn)圈，排列物品的行為。因此早期診斷自閉癥存在非常大的困難。但是早期診斷并不是不可能，兒童發(fā)展心理學(xué)告訴我們，一歲以內(nèi)的嬰兒也有社會交往行為，自閉癥的早期表現(xiàn)，或者說早期癥狀往往不是異常行為的出現(xiàn)，而是正常發(fā)展行為、早期交往行為的缺失。我們所能做的是熟知，正常兒童發(fā)育的里程碑。運(yùn)動發(fā)育的里程碑大家耳熟能詳，但是對于嬰幼兒的社交情感發(fā)展里程碑就不是那么熟悉了。對于里程碑，并不是要求孩子都是在某個時間點(diǎn)一定具有某項能力，而是某個時間段，比如運(yùn)動發(fā)育的獨(dú)走，并不是必須1歲都會，而是1歲左右，有的可能會晚到1歲3個月，這些差異是在正常范圍的，但是孩子2歲還不會走，那就不對了，這就意味著孩子發(fā)育異常了。對于社交情感的發(fā)育，也是一樣，比如1歲的孩子還不會用手指物，還沒有眼神對視，這就存在著社交發(fā)育遲緩了，就有自閉癥的可能性，事實上這些能力在更低的年齡段就應(yīng)該出現(xiàn)了。下面是正常兒童與自閉癥兒童社交語言發(fā)展中的區(qū)別。美國佛羅里達(dá)州立大學(xué)研究者通過觀察發(fā)現(xiàn)，一下特征可以作為自閉癥早期預(yù)警信號，如果孩子出現(xiàn)一下任何一項表現(xiàn)，家長應(yīng)該盡快往專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行自閉癥篩查評估。自閉癥證早期預(yù)警信號。自閉癥早期發(fā)現(xiàn)主要依賴于父母和社區(qū)初級兒童保健醫(yī)生，一般從10月左右開始，自閉癥的一些早期癥狀開始顯現(xiàn)，家長逐漸發(fā)覺自己的孩子同身邊其他同齡兒存在區(qū)別，如果父母感到懷疑，請不要等待，盡快早醫(yī)生做專業(yè)自閉癥評估。目前對自閉癥的共識是，一旦保健醫(yī)生懷疑該兒童為自閉癥，當(dāng)下最重要的任務(wù)不是去尋求確診，而是立即進(jìn)入干預(yù)程序，可以一邊干預(yù)一邊追蹤，同時預(yù)約專業(yè)醫(yī)師確診。（鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院兒童康復(fù)醫(yī)學(xué)部 趙鵬舉）

兒童孤獨(dú)癥譜系障礙（autismspectrum disorders），簡稱孤獨(dú)癥（也叫自閉癥）是一類常見的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙疾病，以社會交往障礙、狹隘興趣和重復(fù)刻板行為以及感官異常為主要特征。近年來，在世界各國孤獨(dú)癥患病率均顯著上升，估計全球患病率大約在1%左右，成為導(dǎo)致兒童殘障最常見的原因之一。醫(yī)生對孤獨(dú)癥認(rèn)識和診斷水平的改善，公眾對孤獨(dú)癥意識的提高以及孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)的修訂是導(dǎo)致孤獨(dú)癥患病率提高的主要原因。 盡管孤獨(dú)癥患病率高，致殘率高，但是孤獨(dú)癥又是在各類導(dǎo)致兒童殘障疾病中治療和干預(yù)效果最佳一種。給予科學(xué)干預(yù)多數(shù)孤獨(dú)癥兒童可以獲得不同程度的改善，相當(dāng)一部分的兒童可以在成年后擁有獨(dú)立生活、學(xué)習(xí)乃至工作的能力，少部分的兒童還可以為社會做出重要貢獻(xiàn)，尤其是早期獲得診斷和干預(yù)的兒童，其改善的空間更大。因此，世界各國都將孤獨(dú)癥早期診斷和早期干預(yù)作為孤獨(dú)癥防治的重點(diǎn)工作。新修訂的精神疾病診斷分類手冊第五版（DSM-5）明確指出，作為一類先天性的發(fā)育行為障礙，孤獨(dú)癥的癥狀必定在嬰幼兒早期出現(xiàn)，這為醫(yī)生對孤獨(dú)癥進(jìn)行早期診斷提供了合理的依據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)。 不像某些先天缺陷那樣在孩子出生之時就能表現(xiàn)出來，對于孤獨(dú)癥來說，盡管敏感的家長可以在不滿一歲的嬰兒時期就感覺到孩子的與眾不同，發(fā)現(xiàn)孩子的早期征象，少數(shù)有經(jīng)驗的醫(yī)生也有能力在一歲內(nèi)就做出診斷，但是對于大多數(shù)患兒來說，還是要等到一定年齡的時候才開始明顯地表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀。 通常在3歲以后確定孤獨(dú)癥的診斷是比較可靠的，診斷的穩(wěn)定性比較高，也就是說在低年齡診斷孤獨(dú)癥有時是不可靠的。當(dāng)然這與醫(yī)生是否按照規(guī)范的程序、是否使用高質(zhì)量的診斷量表和評估工具有關(guān)，也與確診醫(yī)生的個人臨床經(jīng)驗有密切的關(guān)系。那么我們有沒有必要為了保證診斷的可靠性，而都在三歲以后才給予明確的診斷呢？答案顯然是否定的。對于孤獨(dú)癥以及其他的發(fā)育障礙性疾病，例如智能障礙、腦癱等，早期診斷已經(jīng)被證明是極其重要的，原因就在于早期診斷就可以早期干預(yù)，也就是早期治療。 對于孤獨(dú)癥兒童來說，如果我們可以在孩子兩歲，甚至一歲左右給予診斷，同時及早開始治療，那么孩子獲得改善的機(jī)會就會明顯高于在較大年齡才開始干預(yù)的，可以起到事半功倍的效果。當(dāng)然，也有人指出，鑒于早期診斷的不可靠性以及診斷標(biāo)簽帶來的負(fù)面影響，對于那些癥狀并不明顯的孩子，可以不確診；但不確診不等于不幫助，同時依然要給予針對性的干預(yù)治療。不能非要等到孩子年齡大了、癥狀變得典型了再開展干預(yù)治療。 那么孤獨(dú)癥有哪些早期征象呢？即使在正常發(fā)育的一歲左右的兒童，由于主要生活活動均由家庭父母照顧，我們對其社會交往并無很高的要求，并不要求孩子具有與別的孩子交往的能力；正常孩子在一歲左右不出現(xiàn)語言的情況也并非少見；孩子的運(yùn)動能力還處在剛剛學(xué)會走路前后的階段，尚沒有“能力”去表現(xiàn)諸如轉(zhuǎn)圈、排列物品等刻板行為。因此即便是最有經(jīng)驗的醫(yī)生，早期診斷孤獨(dú)癥也很不容易。 但早期診斷并非不可能。要早期發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥，需要讓兒童保健工作者以及家長知曉的是：兒童最早的癥狀通常不是孩子的存在某些異常行為，而是缺乏某些正常行為。包括以下幾點(diǎn)： 1)孩子對自己的名字沒反應(yīng)，或僅當(dāng)有人徑直走向他并做鬼臉時才對自己的名字有反應(yīng)； 2)孩子曾經(jīng)說過幾個詞，之后不會說了（語言倒退）； 3)2歲的兒童出現(xiàn)社會能力倒退。例如，一個孩子原本會玩拍手或玩類似“蟲蟲飛”和躲貓貓游戲，會揮手再見，但后來又失去這些能力； 4) 一個孩子原本會有意義地運(yùn)用幾個詞，諸如“爸爸”或“瓶子”或“鴨子”等，然后逐漸不會用了，也沒有出現(xiàn)其它新詞匯。 5)孩子已經(jīng)學(xué)會用手指指物表達(dá)要求，但從不用“指”來向其他人展示物品或引起他人注意。 超過一半的父母因為孩子不會說話而帶孩子去看醫(yī)生或?qū)で髱椭?。對于一歲半以上的兒童，不能有意義地說話（例如有指向性地叫“媽媽、爸爸”）必須注意孤獨(dú)癥的可能。當(dāng)然我們知道，引起孩子不說話或輕度語言落后的原因有很多。既包括孤獨(dú)癥，也包括特發(fā)性語言發(fā)育障礙、智力障礙、腦癱、聾啞等。醫(yī)生要注意的是，不要很隨意地、安慰性地向父母講“別擔(dān)心，大一點(diǎn)就會好”。醫(yī)生可以將語言問題看作孩子是否患孤獨(dú)癥的切入點(diǎn)，開始詳細(xì)了解孩子的其他情況，收集更多的其它的發(fā)育、行為相關(guān)信息，據(jù)此做出初步的判斷或轉(zhuǎn)診。 另外要注意，在我國，要讓兒科醫(yī)生在普通的診室中診斷孤獨(dú)癥其實非常困難，原因包括普通診室通常缺少讓孩子自由玩耍的空間和玩具；兒科醫(yī)生看診的時間非常有限，難于觀察到孩子前述能力的缺乏；一般的孩子都懼怕醫(yī)生，而出現(xiàn)不看著醫(yī)生、對別人的講話沒有回應(yīng)、不愿意做游戲的現(xiàn)象。 合理使用常用篩查工具是提高孤獨(dú)癥早期診斷的重要手段?，F(xiàn)在國內(nèi)外有很多孤獨(dú)癥篩查測試，如修訂版幼兒孤獨(dú)癥行為量表（Modified Checklist for Autism in Toddlers，M-CHAT)，可用于一歲半至2歲幼兒篩查，是國內(nèi)最常用的篩查量表；交流與象征行為量表（Communicationand Symbolic Behavior Scales Developmental Profile，CSBSDP），適用于6個月至2歲的嬰幼兒；第一年問卷（first year inventory，F(xiàn)YI），可用于9月至1歲嬰幼兒；早期孤獨(dú)癥特征篩查量表（Early Screening for Autistic Traits，ESAT) ，適合年齡是15-18月的幼兒； 這些量表多數(shù)都有中文版本，初級保健醫(yī)生可以運(yùn)用。 不過，這些篩查測試的存在問題恰恰與我們所估計的相反。專家們原本擔(dān)心這些測試可能存在“過度診斷”，會把大批沒有患孤獨(dú)癥的兒童納入孤獨(dú)癥的行列。但事實上，這些測試卻漏掉許多本應(yīng)診斷為孤獨(dú)癥的病例。 美國佛羅里達(dá)州立大學(xué)研究者通過觀察發(fā)現(xiàn)，以下特征可以作為不同年齡嬰幼兒孤獨(dú)癥早期警示信號（red flags）。如果孩子出現(xiàn)以下任何一項表現(xiàn)，說明孩子應(yīng)該盡快轉(zhuǎn)往送往專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行孤獨(dú)癥進(jìn)一步評估。 表 嬰幼兒孤獨(dú)癥早期警示信號 1)到6個月大，孩子還沒有出現(xiàn)大笑或其他熱情、愉快的表情 2)到 9個月大，孩子對聲音、微笑或其他面部表情仍沒有互動式的分享 3)到12個月還不會咿呀學(xué)語 4)到12個月還不會做手勢，譬如用手指指物、給他人展示東西、伸手夠東西、招手等 5)到16個月還沒有語言 6)到24個月還不能說出兩個單詞組成的有意義的詞組（不包括模仿或重復(fù)的語言） 7)在任何年齡出現(xiàn)言語、咿呀學(xué)語、社交能力方面的退化 我們應(yīng)該如何看待早期篩查的可疑陽性結(jié)果？如上所述，有豐富經(jīng)驗的兒科發(fā)育行為?？漆t(yī)生已經(jīng)可以在一歲左右，甚至一歲前就對個別典型的病例做出孤獨(dú)癥的診斷。但在實際工作中，在多數(shù)情況下醫(yī)生還是會比較慎重。醫(yī)生們的確發(fā)現(xiàn)，有些孩子沒有能夠通過篩查，即篩查陽性或可疑陽性，在一歲左右就會有一些孤獨(dú)癥的早期征象，例如叫之不應(yīng)（不是聽力問題）；目光不能注視（不是視覺障礙）；缺乏對母親的依戀情感；但是這些孩子并沒有刻板行為；語言沒有出現(xiàn)，卻也在發(fā)育容許的范圍之中；對于這樣的孩子，醫(yī)生通常不做出診斷，但給予干預(yù)指導(dǎo)；同時要求每一個月或兩個月進(jìn)行一次隨訪跟蹤。如果孩子的情況逐漸好轉(zhuǎn)，這是大家都期盼的結(jié)果；如果孩子的問題似乎逐漸明顯，醫(yī)生也會根據(jù)情況作出最終診斷并開展強(qiáng)化干預(yù)。 那么家長會問，為什么不一開始就給予強(qiáng)化的干預(yù)呢？原因是對于低年齡的孩子，豐富環(huán)境的教育活動可能是足夠的，并不耽誤孩子的病情；另外，由于孤獨(dú)癥預(yù)后總體不樂觀或者問題的嚴(yán)重性，“孤獨(dú)癥”的診斷會讓這個階段的家長處在過度焦慮的狀態(tài)中，這不一定恰當(dāng)；因為在臨床實踐中，的確有些孩子在6個月到一歲左右有這些問題，后來逐漸好轉(zhuǎn)，發(fā)育成為正常兒童。美國兒科學(xué)會在2008年指出，初級保健兒科醫(yī)生在嬰兒9個月健康保健檢查過程中，必須對孩子是否有孤獨(dú)癥的早期征象進(jìn)行詢問、觀察和記錄，發(fā)現(xiàn)上述早期征象，如果不能確定診斷，應(yīng)該向?qū)？漆t(yī)生轉(zhuǎn)介，同時向家長提供簡易的早期干預(yù)方法。 事實上，在一歲前后，尤其是一歲前的早期干預(yù)活動與正常兒童的養(yǎng)育并沒有太大的區(qū)別，并非很專業(yè)很高深的技術(shù)或措施，而是正常教育的強(qiáng)化，即豐富環(huán)境的教育活動。重點(diǎn)要領(lǐng)包括以下幾點(diǎn)： 1.盡可能不讓孩子獨(dú)自閑著（或獨(dú)自忙著），父母總是在與孩子處于一對一、面對面地互動中。 2.父母要利用豐富的眼神、真實略帶夸張的表情與動作、動聽的語言對孩子進(jìn)行密集的社交互動。父母要熱情奔放、言語抑揚(yáng)頓挫。 3.父母要借助孩子生理需求、日常養(yǎng)育活動、親子游戲等過程中開展干預(yù)。盡可能避免孩子看電視或玩電腦游戲。多做傳統(tǒng)嬰幼兒游戲。 4.強(qiáng)調(diào)父母對嬰兒氣質(zhì)的了解，據(jù)此實施個體化教養(yǎng)，幫助孩子形成安全依戀。 5.強(qiáng)調(diào)根據(jù)兒童社交發(fā)展的規(guī)律開展相關(guān)的親子游戲和社交互動活動。 無論孩子是否反應(yīng)，父母不要因此受到影響。如果孩子反應(yīng)恰當(dāng)，那就愉快地繼續(xù)這樣的活動；如果孩子沒有反應(yīng)，不要因感受挫敗而停止計劃中的教育活動，要保障孩子在這個時期，在與父母以及家人豐富的社交互動中成長。也許孩子逐漸改善了，不是孤獨(dú)癥了，我們和父母樂觀其成；也許孩子隨著年齡增長，孤獨(dú)癥相關(guān)特征依然，那么我們并沒有耽誤孩子，嬰兒早期神經(jīng)系統(tǒng)可塑性理論告訴我們，此前的教育干預(yù)活動對孩子的癥狀有緩解的效應(yīng)，甚至發(fā)生了重要的逆轉(zhuǎn)緩解效應(yīng)。

1病因①產(chǎn)傷是嬰幼兒癥狀性癲癇的常見原因，造成產(chǎn)傷的原因有產(chǎn)鉗助產(chǎn)、胎頭吸引器吸引、頭盆不稱、胎位異常、胎兒過大、產(chǎn)程過長、初產(chǎn)婦年齡過大等。②先天性疾病腦畸形、腦積水、染色體異常等。③腦發(fā)育不全、腦發(fā)育遲緩、腦萎縮等。④羊水吸入胎兒窒息、臍帶繞頸、胎盤早剝、前置胎盤、剖腹產(chǎn)等，日后發(fā)病率明顯增加。⑤各種腦炎、腦膜炎、腦膿腫病兒 愈后部分病人可有嬰兒痙攣癥后遺癥。⑥腦血吸蟲、腦囊蟲病可引起嬰兒痙攣癥，較少見。⑦顱內(nèi)腫瘤小兒腫瘤，較少見。⑧腦血管病小兒血管畸形產(chǎn)生嬰兒痙攣癥，較少見。⑨中毒煤氣、農(nóng)藥以及全身性疾病如肝性腦病、急進(jìn)性腎炎、尿毒癥等均可引起嬰兒痙攣癥發(fā)作。⑩營養(yǎng)代謝性疾病低血糖、糖尿病昏迷、維生素B6缺乏、甲亢等均可引起嬰兒痙攣癥發(fā)作。外傷包括開放性外傷和閉合性外傷。先天性因素指胎兒出生以前在母體內(nèi)受到的損害，它可造成大腦發(fā)育異常，生后出現(xiàn)嬰兒痙攣癥發(fā)作。如孕婦腹部受傷、子宮出血、紫外線照射、服用對胎兒有害藥物，各種微生物感染，尤其是風(fēng)疹、麻疹病毒感染等。癲癇病人的子女有1/500發(fā)生嬰兒痙攣癥。免疫力低下有些嬰幼兒經(jīng)常感冒發(fā)熱是免疫力低下的原因。2臨床表現(xiàn)1.鞠躬樣痙攣突然發(fā)生短暫的全身肌肉痙攣，軀干和腿彎曲，雙臂向前向外急伸。2.點(diǎn)頭樣痙攣肌肉痙攣局限于頭頸部，出現(xiàn)點(diǎn)頭樣發(fā)作，前額、面部易出現(xiàn)碰傷。3.閃電樣痙攣持續(xù)時間非常短暫，只有當(dāng)發(fā)作時碰巧注視著患兒才能察覺。不典型的發(fā)作形式有不對稱的痙攣。頭向一側(cè)旋轉(zhuǎn)或一側(cè)肢體抽搐，伸性痙攣，頭向后仰，眼向上翻，伸腿、呈角弓反張。孩子長到幾個月時，如果出現(xiàn)點(diǎn)頭彎腰樣的抽筋，這種情形可能就是嬰兒痙攣癥。嬰兒痙攣癥除全身抽筋外，更為嚴(yán)重的是它還會引起小孩智力障礙。一旦確診就應(yīng)立即治療。治療開始的時間越早，病兒腦損害的程度就可能越輕。目前用于治療嬰兒痙攣癥的主要藥物是硝基安定和激素，如果兩者聯(lián)合使用，藥效就更好。藥物治療過程中，應(yīng)堅持有規(guī)律地給孩子服藥，以保持必需的有效血濃度。為了防止嬰兒痙攣癥的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)變成癲癇大發(fā)作或精神運(yùn)動性發(fā)作，即使在發(fā)作完全停止以后，藥物劑量仍不要減少，而應(yīng)繼續(xù)服藥2～4年，然后在醫(yī)生的指導(dǎo)下慎重地、逐漸地減藥直至停藥。此外，家長要特別重視的是，在孩子開始服藥時，應(yīng)每2～3周去醫(yī)院隨訪一次，以后每3～6個月復(fù)查一次。同時應(yīng)密切注意藥物的毒性表現(xiàn)，定期帶孩子到醫(yī)院檢查肝腎功能和血常規(guī)，一旦發(fā)現(xiàn)異常，及時采取進(jìn)一步的措施。3檢查隱源性嬰兒痙攣癥有以下特點(diǎn)：①起病前發(fā)育正常，神經(jīng)系統(tǒng)檢查及神經(jīng)影像學(xué)正常；②對稱性痙攣發(fā)作，無其他類型發(fā)作；③腦電圖（EEG）背景為典型的雙側(cè)高峰節(jié)律紊亂，在成串的痙攣發(fā)作中，各次痙攣之間的EEG可恢復(fù)高峰節(jié)律紊亂圖形；④EEG無限局性異常的證據(jù)。癥狀性嬰兒痙攣癥起病前即有精神運(yùn)動發(fā)育落后，神經(jīng)系統(tǒng)檢查及神經(jīng)影像學(xué)可有異常發(fā)現(xiàn)。1.EEG特征嬰兒痙攣癥發(fā)作時期EEG的特征為高峰節(jié)律紊亂。典型的高峰節(jié)律紊亂表現(xiàn)為腦區(qū)雜亂的極高波幅慢波與棘波組成的混合波型，兩側(cè)不對稱，不同步，棘波出現(xiàn)的部位及波幅變化毫無規(guī)律，或呈多灶性，棘波與慢波之間沒有固定的關(guān)系。高峰節(jié)律紊亂在睡眠期更明顯。正常睡眠波形如頂尖波、睡眠紡錘、K－綜合波常消失。有研究顯示清醒時高峰節(jié)律紊亂的出現(xiàn)率為64%，NREM睡眠I期為86%，Ⅱ期～Ⅳ期為99%。1歲以后高峰節(jié)律紊亂在清醒時逐漸減少，但睡眠中依然存在，深睡期高峰節(jié)律紊亂逐漸表現(xiàn)出周期樣發(fā)放的特點(diǎn)，且兩側(cè)不對稱可更加明顯。在嬰兒痙攣發(fā)作時，高峰節(jié)律紊亂消失，EEG可表現(xiàn)為高波幅慢波或棘慢波爆發(fā)，和（或）廣泛性低電壓快波。有時可顯示為假性正?；?，為持續(xù)10秒左右的低至中波幅快波或快慢混合波，貌似正常背景活動。2.其他輔助檢查神經(jīng)影像學(xué)檢查如CT、MRI、PET、SPECT可協(xié)助發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)結(jié)構(gòu)性或功能性病變。SPECT研究顯示，腦血流低灌注區(qū)與嬰兒痙攣癥的皮質(zhì)損害（常在枕區(qū)）有關(guān)，高灌注區(qū)（常在額區(qū)）與癲癇的持續(xù)存在有關(guān)，類似痙攣的發(fā)作終止則高灌注區(qū)減少。MRI可發(fā)現(xiàn)CT難以發(fā)現(xiàn)的腦結(jié)構(gòu)異常。皮膚紫外線檢查可發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)性硬化的皮膚色素脫失斑。各種代謝性試驗、酶分析、染色體檢查等均可幫助尋找病因。EEG監(jiān)測下靜脈注射維生素B6，可除外吡哆醇依賴癥。4診斷典型病例根據(jù)起病年齡、臨床痙攣發(fā)作特點(diǎn)、精神運(yùn)動發(fā)育遲滯、EEG高峰節(jié)律紊亂等特征，一般不難做出嬰兒痙攣癥的診斷。診斷明確后，應(yīng)盡量尋找有關(guān)病因。本病早期時臨床癥狀可能不典型，EEG尚未出現(xiàn)典型的高峰節(jié)律紊亂，此時診斷比較困難，應(yīng)密切追蹤臨床及EEG變化。一般在發(fā)病1～2個月內(nèi)即出現(xiàn)典型的臨床和EEG特征。5鑒別診斷1.嬰兒良性肌陣攣類似痙攣的發(fā)作亦可成串出現(xiàn)，常在進(jìn)食時發(fā)生。生后數(shù)周至數(shù)月時明顯，通常在3個月后自行消失。癥狀出現(xiàn)前后精神運(yùn)動發(fā)育正常，無神經(jīng)系統(tǒng)異常體征。EEG及神經(jīng)影像學(xué)正常。本癥為小嬰兒的一種非隨意運(yùn)動，無需治療。2.嬰兒早期癲癇性腦病又稱大田原綜合征，起病年齡較嬰兒痙攣癥更早，在生后數(shù)日至3個月內(nèi)起病。發(fā)作形式為單次或成串的痙攣發(fā)作，EEG表現(xiàn)為爆發(fā)-抑制圖形。多有嚴(yán)重的腦損傷或腦結(jié)構(gòu)性異常。治療困難，預(yù)后很差。部分患兒在4～6個月時轉(zhuǎn)變?yōu)閶雰函d攣癥。也有人認(rèn)為大田原綜合征是嬰兒痙攣癥的一種變異型。3.嬰兒良性肌陣攣性癲癇臨床少見。1/3的患兒有癲癇家族史。4個月～2歲起病，發(fā)作形式為全身性肌陣攣發(fā)作。嬰兒期無其他類型發(fā)作，青春期可有全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作。發(fā)病前后精神運(yùn)動發(fā)育正常。發(fā)作間期EEG正常，發(fā)作期為全導(dǎo)慢波、多棘慢波爆發(fā)。丙戊酸對控制發(fā)作效果良好。4.嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇特點(diǎn)為出生正常的嬰兒在驚厥起病后神經(jīng)系統(tǒng)狀況進(jìn)行性惡化，出現(xiàn)慢性嚴(yán)重腦損害。25%的患兒有癲癇家族史。首次發(fā)作多為熱性驚厥，持續(xù)時間長，為全身或局部陣攣發(fā)作。以后可有癲癇持續(xù)狀態(tài)。1歲以后出現(xiàn)全身肌陣攣發(fā)作，并有復(fù)雜部分性發(fā)作，可全身泛化。肌陣攣出現(xiàn)的同時開始發(fā)育減緩，并出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，腱反射亢進(jìn)等神經(jīng)系統(tǒng)異常。發(fā)作間期EEG病初正常，以后出現(xiàn)陣發(fā)3Hz以上廣泛慢波或多慢波發(fā)放。閃光、困倦及睡眠可誘發(fā)異常放電。治療困難?？R西平可增加發(fā)作頻率，丙戊酸或苯二氮革類藥物有效。5.早發(fā)型Lennox～Gastaut綜合征約不到半數(shù)的Lennox～Gastaut綜合征患兒在2歲以前起病。20%有嬰兒痙攣癥病史。多數(shù)發(fā)病前即有神經(jīng)系統(tǒng)異常。臨床表現(xiàn)為三聯(lián)癥：癲癇發(fā)作（不典型失神、失張力、肌陣攣、強(qiáng)直發(fā)作等），EEG為廣泛性慢波，精神運(yùn)動發(fā)育遲滯。6治療1.藥物治療抗癲癇藥物可通過兩種方式來消除或減輕癲癇發(fā)作，一是影響中樞神經(jīng)元，以防止或減少他們的病理性過度放電；二是提高正常腦組織的興奮閾值，減弱病灶興奮的擴(kuò)散，防止癲癇復(fù)發(fā)。抗癲癇藥如：苯妥英鈉、卡馬西平、乙琥胺、丙戊酸鈉等稱為老抗癲癇藥，其中苯巴比妥、苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸鈉是目前廣泛應(yīng)用的一線抗癲癇藥。但有些發(fā)達(dá)國家，由于苯巴比妥、苯妥英鈉的一些副作用，已將其列入二線抗癲癇藥。僅將卡馬西平、丙戊酸鈉列為一線抗癲癇藥。新的抗癲癇藥如：加巴噴丁、拉莫三嗪、氨已烯酸、托吡酯等，目前比較新的是優(yōu)時比的左乙拉西坦片。2.手術(shù)治療①腦皮質(zhì)病灶切除術(shù)；②前顳葉切除術(shù)；③大腦半球皮質(zhì)切除術(shù)；④大腦聯(lián)合切斷術(shù)；⑤癲癇的立體定位手術(shù)治療；⑥癲癇的小腦電刺激療法。經(jīng)過各種治療無效患者還可接受微創(chuàng)分離型腦起搏器植入術(shù)，效果顯著。7預(yù)后癥狀性嬰兒痙攣癥多數(shù)預(yù)后不良，主要表現(xiàn)為智力運(yùn)動發(fā)育落后，驚厥難以控制或轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌愋桶l(fā)作。痙攣性發(fā)作持續(xù)3～30個月，一般1歲后減少，3歲后痙攣發(fā)作趨于消失。約半數(shù)患兒轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌愋桶l(fā)作，多為全身性發(fā)作，包括不典型失神、強(qiáng)直性發(fā)作、強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作、失張力發(fā)作等，也可有部分性發(fā)作。部分嬰兒痙攣癥發(fā)展為Lennox～Gastaut綜合征。大多數(shù)患兒遺留精神運(yùn)動發(fā)育落后。地址：鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院(鄭州市康復(fù)前街3號；鄭州火車站西廣場對面1號住院樓15樓)兒童康復(fù)醫(yī)學(xué)科 郵箱 13526676676@126.com