兄妹同患先天性甲狀腺功能減低癥2例報(bào)告

兄妹同患先天性甲狀腺功能減低癥2例報(bào)告
馮德剛,楊莉君
(廣元市人民醫(yī)院兒科,四川廣元市628000)
【關(guān)鍵詞】 先天性; 甲狀腺功能減低癥
【中圖分類號(hào)】 R581.2 【文獻(xiàn)編號(hào)】 B 【文章編號(hào)】 1672-3511(2005)03-0278-01
病例1 女,38天,第2胎,第2產(chǎn)。父母健康,非近親結(jié)婚,無(wú)甲狀腺疾病史。母否認(rèn)孕期服用可改變胎兒甲狀腺的藥物?；純荷?-3天出現(xiàn)黃疸,6-10天加重,以后逐漸消退,但到入院時(shí)仍未完全消退。入院前3天患兒受涼后出現(xiàn)流涕、鼻塞而就診。體檢:發(fā)育正常,營(yíng)養(yǎng)欠佳,對(duì)外界刺激反應(yīng)遲鈍,全身皮膚及鞏膜輕度黃染,甲狀腺不腫大,腹部稍脹,肝臟肋下2.5cm,神經(jīng)系統(tǒng)無(wú)陽(yáng)性體征。輔助檢查:總膽紅素147.1LomlL,間接膽紅素32.5LmolL,白蛋白19.8gL,球蛋白45.1gL,血清T3<0.8nmolL,T4<25.7nmolL,TSH>68mUL,T30.19ngml。診斷:先天性甲狀腺功能減低癥,急性上呼吸道感染。給予青霉素、能量合劑治療,甲狀腺素片20mg,1次天,住院4天好轉(zhuǎn)出院?，F(xiàn)1歲半,智力及生長(zhǎng)發(fā)育正常,甲狀腺素片40mg,1次天,復(fù)查TSH、T3、T4均在正常范圍。病例2 例1之兄,8歲,第1胎,第1產(chǎn)。11個(gè)月時(shí)因生長(zhǎng)發(fā)育落后在我院及華西醫(yī)科大學(xué)附二院查TSH增高,T3、T4降低,確診為先天性甲狀腺功能減低癥。給予甲狀腺素片服,現(xiàn)在維持口服90mg,1次天。如今患兒智力低下,僅及4歲兒童,反應(yīng)遲鈍,生活尚能自理。討論 先天性甲狀腺功能減低癥是影響小兒智力發(fā)育的重要因素之一,發(fā)病率13000-17000活嬰。先天性甲狀腺功能減低癥可由甲狀腺組織未發(fā)育、發(fā)育不良或異位,母孕期攝入致甲狀腺腫藥物、甲狀腺激素合成及功能障礙引起。早期診治,終身替代治療,預(yù)后良好;若早期診斷,及時(shí)治療,可避免發(fā)生不可逆智能障礙。生后3個(gè)月內(nèi)治療者90%智力可達(dá)正常。故進(jìn)行產(chǎn)前診斷及新生兒篩查是救治的關(guān)鍵。本例兄妹2人,診斷早晚不同,預(yù)后亦不同。