發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙與癲癇

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙是否屬于癲癇發(fā)作，目前專家觀點(diǎn)不一致。一種觀點(diǎn)認(rèn)為：發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙屬于反射性癲癇、運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的癲癇、家族性額葉癲癇，因癲癇與發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙都具有反復(fù)發(fā)作性、刻板性、一過(guò)性、發(fā)作時(shí)間短、AED有效；而另一種觀點(diǎn)認(rèn)為：發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙不同于癲癇發(fā)作，因腦電圖發(fā)作期未見(jiàn)異常，臨床發(fā)作不同于癲癇，無(wú)意識(shí)障礙、能回憶發(fā)病經(jīng)過(guò)。

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙(paroxysmal dyskinesia, PD)是一類少見(jiàn)的發(fā)作性神經(jīng)系統(tǒng)疾病, 表現(xiàn)為突然出現(xiàn)且反復(fù)發(fā)作的異常運(yùn)動(dòng), 而發(fā)作間期表現(xiàn)正常。包括：發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙( PKD)、發(fā)作性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙( PNKD)、發(fā)作性過(guò)度運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙( PED）和睡眠誘發(fā)性發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙( PHD)

一、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙( paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)：

亦稱發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥( paroxysmal kinesigenic choreathetosis, PKC )，分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩種。原發(fā)性PKD 多有明確的家族史，呈常染色體顯性遺傳，基因定位16q11.2-q12.1；繼發(fā)性PKD 可見(jiàn)于基底節(jié)梗死、多發(fā)性硬化、腦外傷、缺氧性腦病、甲亢、甲狀旁腺減低引起的低血鈣、糖尿病及顱內(nèi)感染、顱內(nèi)淋巴瘤、甲狀腺功能減退等。

PKD 發(fā)病年齡為4 個(gè)月～ 57 歲，以兒童、青少年為主。臨床以發(fā)作性姿勢(shì)性肌張力障礙、舞蹈樣動(dòng)作及扭轉(zhuǎn)樣動(dòng)作為特征，通常單側(cè)或不對(duì)稱，或者雙側(cè)呈交替性，可累及肢體、面部、頸部、軀干肌肉，嚴(yán)重可摔倒、說(shuō)不出話。發(fā)作時(shí)意識(shí)清楚，無(wú)舌咬破、二便失禁，發(fā)作后無(wú)失憶或意識(shí)模糊。

誘因: 多由突然變化的運(yùn)動(dòng)或姿勢(shì)所誘發(fā)，特別是經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的休息，如：從椅子上站立（開(kāi)門(mén)、接電話、老師點(diǎn)名上臺(tái)）、跑步（體育課、趕公交）、游泳、走路速度加快（迅速過(guò)人行道）、下車(chē)、下講臺(tái)、電梯。也可咀嚼、驚嚇、緊張、熱和冷誘發(fā)。持續(xù)時(shí)間數(shù)秒鐘、數(shù)十秒鐘，很少超過(guò)5min，發(fā)作頻率高達(dá)100次/d, 通常每天發(fā)生，可以間隔1月或以上。許多患者主訴發(fā)作前有不同的異常感覺(jué)，稱之為“先兆”。發(fā)作經(jīng)常持續(xù)幾秒到1～2min，一般不超過(guò)5min。

抗癲癇藥物治療有效。

二、發(fā)作性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙

發(fā)作性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙 (paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, PNKD)，即文獻(xiàn)中報(bào)道的發(fā)作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動(dòng) ( paroxysimal dyston ia choreoathetosis, PDC)。此型自發(fā)發(fā)生, 不被突然的運(yùn)動(dòng)誘發(fā), 但發(fā)病年齡要早于PKD。

可被飲酒、咖啡、茶、月經(jīng)、疲勞所誘發(fā)或自然發(fā)生, 但不被突然運(yùn)動(dòng)誘發(fā)，持續(xù)時(shí)間數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí), 可超過(guò)1天，通常為5分鐘到4小時(shí)。發(fā)作頻率低，可每年數(shù)次到每天數(shù)次，起病時(shí)間中位數(shù)12歲（3-30歲），隨年齡增加可部分或完全緩解，睡眠可終止發(fā)作。

發(fā)作表現(xiàn)肌張力障礙、徐動(dòng)癥、舞蹈癥和芭蕾舞癥的各種組合形式，可單側(cè)或雙側(cè)，可局部或全身受累，語(yǔ)言功能常受到影響，發(fā)作期無(wú)意識(shí)喪失。發(fā)作間期神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常，腦電圖正常。家族史符合常染色體顯性遺傳，基因定位2q31-36。藥物治療效果不佳, 但氯硝西泮可能有效，Lee認(rèn)為免疫機(jī)制方面起到一定的作用

MS 是繼發(fā)性PNKD 的病因之一, 其它病因包括腦炎、圍產(chǎn)期缺氧、胱氨酸尿癥、甲旁低、假性甲旁低、甲亢、甲狀腺毒癥、TIA、頭外傷、低血糖、基底節(jié)鈣化、AIDS、糖尿病等。

PNKD 很難治療, 抗驚厥藥物反應(yīng)欠佳?？苟巨A的藥物、苯甲托品、敏使朗等合用苯妥英鈉有效，卡馬西平、苯二氮卓 類藥物、乙酰唑胺、苯海索和氟哌啶醇已用于試驗(yàn)治療取得不同結(jié)果。左旋多巴反應(yīng)不一。

三、發(fā)作性過(guò)度運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙( PED)

發(fā)作性過(guò)度運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙 (paroxysimal exercise- induced dystonia, PED)，亦稱發(fā)作性持續(xù)運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的舞蹈徐動(dòng)癥（paroxysmal exercise-induced choreoathethosis)，在長(zhǎng)時(shí)間運(yùn)動(dòng)后發(fā)生，發(fā)作前5-15min的走路或跑步。被動(dòng)的肢體運(yùn)動(dòng)、講話、咀嚼、應(yīng)激、熱冷、月經(jīng)期、酒精可促發(fā)。發(fā)作頻率每天1-2次到每月5次，持續(xù)5-30min。多累積雙側(cè)下肢，或單側(cè)面部、頸部和軀干，但上肢少見(jiàn)。發(fā)病年齡24個(gè)月到30歲，多在兒童期，男女平等。常染色體顯性遺傳，基因定位于16q-11.2.

抗癲癇藥物無(wú)效, 左旋多巴和乙酰唑胺可能部分有效。

四、睡眠誘發(fā)性發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙( PHD)

睡眠誘發(fā)性發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙（paroxysmal hypnogenic dyskinesia, PHD )，亦稱夜間發(fā)作性肌張力障礙（nocturnal paroxysmal dystonia, NPD），是在NREM 睡眠期反復(fù)出現(xiàn)的刻板的肌張力障礙或運(yùn)動(dòng)障礙(如投擲樣或手足徐動(dòng)、舞蹈樣動(dòng)作) 的發(fā)作。與額葉癲癇相混淆，多數(shù)認(rèn)為屬于常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇。目前仍存有爭(zhēng)議，一種觀點(diǎn)認(rèn)為本病類似于異常睡眠中的夜驚, 但短暫的持續(xù)時(shí)間、刻板性、反復(fù)發(fā)作性, 對(duì)卡馬西平有效而對(duì)苯二氮卓類藥物無(wú)效不支持這種觀點(diǎn)。另一種觀點(diǎn)認(rèn)為本病是與睡眠有關(guān)的癲癇的一種表現(xiàn)形式。有人則認(rèn)為本病與發(fā)作性夜驚、發(fā)作性夜游癥構(gòu)成了夜間額葉癲癇, 只是持續(xù)時(shí)間不同。

發(fā)病年齡從嬰兒時(shí)期到50歲, 男女無(wú)差異，短時(shí)間發(fā)作持續(xù)時(shí)間為15～60s,長(zhǎng)時(shí)間發(fā)作持續(xù)時(shí)間可達(dá)60min。短時(shí)間PHD發(fā)作持續(xù)時(shí)間一般不超過(guò)1min，發(fā)作通常在臨床和腦電圖覺(jué)醒之前，每晚可反復(fù)發(fā)作數(shù)次, 最多達(dá)15次, 每夜或幾乎每夜均有發(fā)作，發(fā)作時(shí)眼睛張開(kāi), 頭抬起, 隨后出現(xiàn)軀體和肢體肌張力障礙的姿勢(shì), 伴隨著投擲樣或舞蹈樣或手足徐動(dòng)樣的動(dòng)作, 刻板, 常伴有聲音出現(xiàn)，發(fā)作結(jié)束時(shí)神志清醒，如果不被打擾，可恢復(fù)睡眠。長(zhǎng)時(shí)間PHD發(fā)作同短時(shí)間NPD類似，但持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，可達(dá)1小時(shí)發(fā)作可致嚴(yán)重的睡眠障礙, 患者常有失眠的主訴。

對(duì)短時(shí)間發(fā)作者用小劑量卡馬西平有良好的治療效果, 睡前口服200mg, 如無(wú)效可逐漸增加劑量直到癥狀控制。對(duì)發(fā)作持續(xù)2min以上者無(wú)有效的處理方法