如何為馬凡綜合征群體提供更好的醫(yī)療照護(hù)

我有幸參加了第三屆馬凡綜合征病友大會，報告了我關(guān)于馬凡綜合征診斷的幾點思考，我們?yōu)槭裁葱枰R凡綜合征的診斷，依據(jù)要多充分、多嚴(yán)謹(jǐn)，在診斷以后，會不會改變我們對于病人的照護(hù)，如何去診斷和鑒別。

去準(zhǔn)確的診斷馬凡綜合征的合理理由包括：修正病人的照護(hù)、滿足病人對于自己的認(rèn)知、血親尤其幼兒提前得到診斷以進(jìn)行醫(yī)療關(guān)注、避免繼續(xù)向后代遺傳、醫(yī)學(xué)科研探索。

在簡單回顧我上次的報告后，我想在為馬凡綜合征群體提供更好的醫(yī)療照護(hù)這個主題上作一些擴(kuò)展思考：各位病友到底有哪些醫(yī)療需求？如何滿足這些需求？

首先，我們有免于恐懼和困惑的需求。好多馬凡病友和其親友，承受了巨大的心理壓力，主動脈夾層可怕、需要多次手術(shù)可怕、眼晶狀體突然脫位視力驟然下降可怕、突發(fā)氣胸可怕、脊柱側(cè)突胸廓畸形可怕，小孩會不會也是馬凡。我們?yōu)槭裁磿兂蛇@樣？我們有辦法繼續(xù)負(fù)重前行嗎？心理支持也是重要的醫(yī)療需求。

馬凡綜合征，一句話概括，由FBN1基因突變導(dǎo)致累及心血管、眼、骨骼等臟器的遺傳病。病因很明確，是FBN1這個基因突變，如果他父母是正常的，那么他就是第一個出現(xiàn)突變（de novo mutation）的人。病人生育的子女有一半的可能性患病。關(guān)于診斷的技術(shù)細(xì)節(jié)我上次作了講解，診斷的需求如何滿足。

具體的病情也需要解決。從急迫性來說，主要是主動脈夾層和氣胸，這是可以迅速致死的病情，主動脈夾層大家都很熟悉，氣胸簡單的說就是因為肺破了，氣漏出來把肺壓扁了，馬凡的病人，肺也是薄弱一些的。氣胸在大部分醫(yī)院都可以處理，只要把氣引出來，讓肺張起來就可以了。主動脈夾層突發(fā)時，需要有強(qiáng)大且快速的醫(yī)療團(tuán)隊進(jìn)行救治。其他病情相對沒有那么急迫，比如脊柱側(cè)突、胸廓畸形、眼晶狀體脫位、疝等，只需要擇期手術(shù)即可，輕癥的也可觀察。

另一個重要的醫(yī)療需求是，生育健康的下一代。對于女性病人，原則上是不建議妊娠的，這點國內(nèi)外的專家共識都明確指出。馬凡女性，尤其是已經(jīng)出現(xiàn)主動脈增粗者，因為妊娠期母體心血管系統(tǒng)的負(fù)荷大增，出現(xiàn)突發(fā)主動脈夾層的風(fēng)險較高，不建議妊娠。當(dāng)然，也有不少女性病友已經(jīng)成功生育，雖然帶來了信心和希望，但也請在細(xì)致評估后審慎決策，在嚴(yán)密的醫(yī)療監(jiān)測下追求。男性病人，可以通過醫(yī)療措施生育健康的子女，方案有數(shù)種。最簡便為自然懷孕，在孕期采集胎兒組織進(jìn)行基因檢測，如果發(fā)現(xiàn)胎兒也具有FBN1基因突變，則終止妊娠，采集胎兒組織的辦法和時機(jī)為，8-12周取絨毛，16-24周取羊水。另一個選擇是，采用類似試管嬰兒的技術(shù)，在體外合成胚胎，先進(jìn)行檢測，剔除掉異常胚胎，選擇不帶基因突變的胚胎植入經(jīng)過準(zhǔn)備的婦女子宮內(nèi)繼續(xù)發(fā)育至生產(chǎn)。當(dāng)然，前提是，病人的基因突變已經(jīng)明確。

最后一方面的醫(yī)療需求是，主動脈還沒有出現(xiàn)病變，脊柱、胸廓也沒有畸形，那有辦法預(yù)防嗎？幼兒可以在沒有任何臨床表現(xiàn)之前就可能通過查基因明確是否為馬凡。國外有幾項研究表明，服用β受體阻滯劑（洛爾）、ARB類（沙坦）藥物能延緩主動脈擴(kuò)張。脊柱和胸廓也可以通過佩戴適當(dāng)?shù)某C形器預(yù)防和治療。

以上我大致回顧了馬凡綜合征患者五方面的醫(yī)療需求，心理支持、診斷、病情治療、遺傳、預(yù)防，當(dāng)然每個病友可能還會有其他具體的醫(yī)療需求。那怎么樣才能更好的滿足這些需求呢？各位在就醫(yī)中已經(jīng)碰到過了哪些困難？

困難一，看了不少醫(yī)生，有些醫(yī)生都不知道馬凡綜合征。確實，馬凡綜合征相對少見，每一萬人里，才有幾個病人。

困難二，看了各種各樣的專科，心臟外科、眼科、脊柱外科、胸外科、婦產(chǎn)科、遺傳科等等，有沒有馬凡?？瓢。磕芙鉀Q我所有的醫(yī)療問題，讓我不再東奔西跑。

2009年，我有幸去美國學(xué)習(xí)了兩月，哈佛大學(xué)多個附屬醫(yī)院集中在波士頓長木（Longwood）醫(yī)療區(qū)，當(dāng)時也是閑逛，發(fā)現(xiàn)他們有一些專病門診，比如血友病門診等。血友病也是一種遺傳性的全身疾病，病人需要血液科、骨科等多個專科的治療，病人總體數(shù)量不多，其需要的每個?？频闹委焹?nèi)容又很有特點，一般專科醫(yī)生處理不好，這樣的病種就很有需要設(shè)立專門的專病門診。

所以，我在構(gòu)想，馬凡門診。據(jù)我所知，目前國內(nèi)還沒有，但歐美已經(jīng)不少，比如斯坦福醫(yī)院（Center for Marfan Syndrome | Stanford Health Care）等。

馬凡門診，主診醫(yī)師應(yīng)該具有全面的馬凡綜合征相關(guān)知識，能做好診斷和鑒別診斷，能理解病友以上五方面醫(yī)療需求，能解決一般的醫(yī)療問題，能協(xié)調(diào)特殊?？频膶＜医鉀Q特別的醫(yī)療問題，并對病友進(jìn)行長期連續(xù)的醫(yī)療照護(hù)。通俗的講，就是為馬凡病友定制的全科醫(yī)生。

病友組織也很重要，通過守望相助，獲得更多的信息和支持，抱團(tuán)可以為大家爭取更多的關(guān)愛。馬凡綜合征最近一次輿論關(guān)注，應(yīng)該是2015年的“反手摸肚臍”話題，以后這樣的輿論浪潮可以多來幾波。