知道嗎？腎癌還會遺傳，聚焦遺傳性腎癌的治療

什么是遺傳性腎癌？

很多人認為腫瘤是不會發(fā)生遺傳的，這是個誤區(qū)，其實幾乎所有類型的腫瘤在發(fā)生、發(fā)展過程中是有一定的遺傳傾向性，特點是以基因組變化為特征的遺傳失調(diào)。

人群中部分類型的腫瘤存在家庭或家族的聚集性。在腎癌中也存在類似的情況，特定基因改變并具有家族聚集傾向的腎癌稱為遺傳性腎癌，占全部腎癌的2%～4%，由于中國14億人口大國，腎癌發(fā)病率居高不下，所以不要小看這2%-4%的發(fā)病率，尤其是它，還會遺傳……，而且遺傳性腎癌種類繁多、期臨床表現(xiàn)、診療方案各異與普通腎癌有著很大不同。

遺傳性腎癌有哪些特點？

發(fā)病年齡早：20多歲發(fā)病的也不在少數(shù)，甚至更小；

家族聚集現(xiàn)象：一、二級親屬存在確診遺傳性腎癌，要警惕罹患遺傳性腎癌的風險；

多器官受累：除腎臟以外，出現(xiàn)多個臟器腫瘤或者相關(guān)病變，高度警惕遺傳性腎癌

腫瘤雙側(cè)或多中心生長：雙側(cè)腎腫瘤，或者雙腎多發(fā)腎腫瘤

基因檢測發(fā)現(xiàn)患病突變：大多數(shù)遺傳性腎癌都可以通過基因檢測多發(fā)現(xiàn)相應的胚系基因突變，當然診斷還需要結(jié)合臨床癥狀和影像學檢查

臨床常見遺傳性腎癌分類及其特點

遺傳性腎癌的早期診斷：

國內(nèi)外指南建議存在以下情況：存在明確的遺傳性腎癌致病基因攜帶家族史；≤46歲，雙腎多發(fā)病灶，直系親屬存在同患；以及病理報告提示存在特殊病理亞型的患者；存在需要進一步依據(jù)基因檢測、影像學和臨床評估用于診斷。

遺傳性腎癌外科治療

VHL基因相關(guān)性腎癌、BHD綜合征腎癌，HRPC（遺傳性乳頭狀腎細胞癌），這三種類型惡性程度較低，生長慢較少早期轉(zhuǎn)移，且常常雙腎多發(fā)，這部分腫瘤治療目的是適當時機干預避免轉(zhuǎn)移，此外因存在雙腎多發(fā)多次手術(shù)的情況，因此需要每次手術(shù)盡可能的最大限度保留腎功能。

遺傳性平滑肌瘤病和腎細胞癌（HLRCC）、MITF家族易感性腎癌、BAP1易感性腫瘤綜合征相關(guān)腎癌，這幾種腫瘤惡性程度高，容易較早發(fā)生侵襲轉(zhuǎn)移，應盡早外科干預。