病例信息 疾病描述: 末次月經(jīng)2024.10.26,NT1.1mm,無創(chuàng)低風險,孕30周因胎兒局部腸管壁回聲增強6.1mm,在30周做了臍帶血穿刺,34周CNV-seq報告結(jié)果顯示染色體區(qū)帶14q11.2,缺失700KB,起止位置chr14:22350001-23050000,cnv臨床意義不明確。胎兒每次B超顯示孕周比實際小一周(2025-06-26填寫) 身高體重: 160cm,63.5kg(2025-06-26測量) 疾?。?/span> 胎兒14q.11.2染色體缺失700Kb(2025-06-26填寫) 患病時長: 一月內(nèi) 已就診醫(yī)院科室: 廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院 產(chǎn)前診斷科與遺傳病診斷 是否懷孕: 已懷孕 預(yù)產(chǎn)期: 2025-08-03(2025-06-26填寫) 過敏史: 無(2025-06-26填寫) 既往病史: 手術(shù):房缺,1998年南京兒童醫(yī)院手術(shù) 腎囊腫,2021年10月廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院手術(shù) (2025-06-26填寫) 希望獲得的幫助: 目前我們這個染色體缺失的情況,小孩能要么,是否需要引產(chǎn)?
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h*** 女 29歲