胎兒14q.11.2染色體缺失700Kb 末次月經(jīng)2024.10.26,NT1.1mm,無創(chuàng)低風險,孕... 目前我們這個染色體缺失的情況,小孩能要么,是否需要引產(chǎn)? - 電話問診

病例信息
疾病描述: 末次月經(jīng)2024.10.26,NT1.1mm,無創(chuàng)低風險,孕30周因胎兒局部腸管壁回聲增強6.1mm,在30周做了臍帶血穿刺,34周CNV-seq報告結(jié)果顯示染色體區(qū)帶14q11.2,缺失700KB,起止位置chr14:22350001-23050000,cnv臨床意義不明確。胎兒每次B超顯示孕周比實際小一周(2025-06-26填寫)
身高體重: 160cm,63.5kg(2025-06-26測量)
疾?。?/span> 胎兒14q.11.2染色體缺失700Kb(2025-06-26填寫)
患病時長: 一月內(nèi)
已就診醫(yī)院科室: 廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院 產(chǎn)前診斷科與遺傳病診斷
是否懷孕: 已懷孕
預(yù)產(chǎn)期: 2025-08-03(2025-06-26填寫)
過敏史: 無(2025-06-26填寫)
既往病史: 手術(shù):房缺,1998年南京兒童醫(yī)院手術(shù) 腎囊腫,2021年10月廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院手術(shù) (2025-06-26填寫)
希望獲得的幫助: 目前我們這個染色體缺失的情況,小孩能要么,是否需要引產(chǎn)?

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接診醫(yī)生:
擅長:不分先后順序,尤其擅長:1、準確解讀唐篩報告單(尤其判斷孕周)、NT、無創(chuàng)DNA檢測;2、準確解讀系統(tǒng)超聲畸形(含早、中、晚孕)及相應(yīng)的產(chǎn)前診斷方案選擇;3、準確解讀基因芯片CMA技術(shù)、高通量測序技術(shù)NGS報告單、預(yù)后判斷及風險評估;4、單基因遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷;5、尤其擅長:孕前用藥、孕早期接觸各種不良環(huán)境致畸因子分析、孕早期服用各種藥物咨詢及預(yù)后判斷;6、不良生育史回顧分析、病因查找(含各類環(huán)境致畸因子)、再生育方案擬定;7、復發(fā)性流產(chǎn);8、各類染色體疾?。ㄈ旧w結(jié)構(gòu)及數(shù)目異常)精準解讀及風險評估;9、備孕環(huán)節(jié)準備及孕前檢查、孕期保健;10、孕期管理、任何產(chǎn)前診斷相關(guān)問題咨詢、胎兒醫(yī)學相關(guān)問題咨詢。
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